As Síndromes Orofaciodigitais (SOFD) são um grupo heterogêneo de síndromes congênitas raras que se caracterizam por anormalidades orais, faciais e digitais. A manifestação clínica varia consideravelmente entre as diferentes síndromes e até mesmo entre os indivíduos afetados pela mesma síndrome.

No geral, as anormalidades orais podem incluir fenda labial e/ou palatina, paladar ogival, língua bífida ou hipoglosia. As anormalidades faciais podem variar de hiperteleorismo, epicanthus, micrognathia, maxilar hipoplásico a ausência de sobrancelhas ou cabelos na linha média do couro cabeludo. Quanto às anormalidades digitais, elas geralmente incluem clinodactilia, brachidactilia, sindactilia, polidactilia ou camptodactilia.

Existem mais de 40 síndromes diferentes que se enquadram neste grupo, sendo as mais comuns a Síndrome de Van der Woude, a Síndrome de Down, a Síndrome de Popliteal Pterygium e a Síndrome de Apert. Cada síndrome tem sua própria causa genética subjacente, e o diagnóstico geralmente é clínico, baseado nas características físicas do paciente. Em alguns casos, exames genéticos podem ser realizados para confirmar o diagnóstico.

O tratamento das síndromes orofaciodigitais depende da gravidade e da localização das anormalidades. Pode incluir cirurgia plástica, ortodontia, terapia ocupacional e fonoaudiologia, entre outros. O prognóstico varia consideravelmente, dependendo da extensão e da severidade das anormalidades presentes.