Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL congênita e RETINITE PIGMENTOSA. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.
Complexo sintomático característico.
Degeneração progressiva, hereditária do neuroepitélio da retina, caracterizada por cegueira noturna e contração progressiva do campo visual.
Perda auditiva resultante de dano à CÓCLEA e aos elementos neurossensoriais que se alojam internamente, além das janelas oval e redonda. Entre esses elementos estão NERVO AUDITIVO e suas conexões no TRONCO ENCEFÁLICO.
Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.
Termo geral para perda completa ou parcial da habilidade de ouvir de uma ou ambas as orelhas.
Superfamília diversificada de proteínas que atuam como proteínas de translocação. Compartilham a característica comum de serem capazes de se ligar a ACTINAS e hidrolisar o MgATP. Geralmente, as miosinas consistem em cadeias pesadas envolvidas na locomoção e cadeias leves envolvidas na regulação. Há três domínios inseridos na estrutura na cadeia pesada da miosina: cabeça, pescoço e cauda. A região da cabeça da cadeia pesada contém o domínio de ligação à actina e o domínio MgATPase, que provê energia para locomoção. A região do pescoço está envolvida na união das cadeias leves. A região da cauda possui o ponto de ancoragem que retém a posição da cadeia pesada. A superfamília das miosinas é organizada em classes estruturais baseadas no tipo e arranjo das subunidades que elas contêm.
Processos patológicos do VESTÍBULO DO LABIRINTO que contém parte do aparelho do equilíbrio. Os pacientes com doenças vestibulares apresentam instabilidade e correm o risco de frequentes quedas.
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Organelas das células ciliadas que respondem a estímulos mecânicos como movimentação de líquido ou alterações de pressão de líquido. Possuem várias funções em muitas espécies animais diferentes, mas são usados principalmente na audição.
Família de proteínas citoesqueléticas motoras com múltiplas subunidades que usam a energia da hidrólise do ATP para desempenhar uma variedade de funções celulares. As dineínas são divididas em duas classes principais com base em critérios estruturais e funcionais.
Células sensoriais no órgão de Corti, caracterizadas por estereocílios apicais (projeções semelhantes a pelos). As células ciliadas internas e externas, definidas pela proximidade ao centro do osso esponjoso (modíolo), mudam sua morfologia ao longo da CÓCLEA. Em direção ao ápice coclear, o comprimento dos corpos celulares ciliados e os ESTEREOCÍLIOS apicais aumentam, permitindo respostas diferenciais a várias frequências de sons.
Compostos orgânicos macromoleculares que contêm carbono, hidrogênio, oxigênio, nitrogênio e, geralmente, enxofre. Essas macromoléculas (proteínas) formam uma malha intrincada reticulada na qual as células se inserem para construir os tecidos. Variações nos tipos relativos de macromoléculas e sua organização determina o tipo de matriz extracelular, cada uma adaptada para os requisitos funcionais do tecido. As duas principais classes de macromoléculas que formam a matriz extracelular são: as glicosaminoglicanas, geralmente ligadas a proteínas (proteoglicanas) e proteínas fibrosas (ex., COLÁGENO, ELASTINA, FRIBRONECTINAS e LAMININA).
Proteínas de adesão celular dependentes de cálcio. São importantes para a formação das JUNÇÕES ADHERENS entre células. As caderinas são classificadas de acordo com sua especificidade imunológica e tecidual por letras (E de epitelial, N de neural e P de placenta) ou por números (caderina 12 ou N-caderina 2 para a caderina do encéfalo). As caderinas promovem a adesão celular via um mecanismo homofílico e desempenham um papel na construção de tecidos e de todo o corpo do animal.
Neurônios especializados em TRANSDUÇÃO DE SINAL LUMINOSO dos vertebrados, tais como os BASTONETES (RETINA) e CONES (RETINA). Neurônios fotorreceptores não visuais foram descritos no encéfalo profundo, na GLÂNDULA PINEAL e em órgãos do sistema circadiano.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Estudo da audição e das lesões da audição.
Parte essencial do órgão auditivo que consiste em dois compartimentos labirínticos: labirinto ósseo e membrana labiríntica. O labirinto ósseo é um complexo de três cavidades ou espaços que interligam com o (CÓCLEA, VESTÍBULO DO LABIRINTO e CANAIS SEMICIRCULARES) OSSO TEMPORAL. Dentro do labirinto ósseo fica o labirinto membranoso, um complexo de sacos e túbulos (DUCTO COCLEAR, SÁCULO E UTRÍCULO e DUCTOS SEMICIRCULARES), que formam um espaço contínuo, fechado por EPITÉLIO e tecido conjuntivo. Estes espaços são preenchidos com LÍQUIDOS LABIRÍNTICOS de várias composições.
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)
Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)
Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Alteração patológica retrogressiva da retina, focal ou generalizada, causada por defeitos genéticos, inflamação, trauma, doença vascular ou avançar da idade. A degeneração que afeta predominantemente a mácula lútea da retina é a DEGENERAÇÃO MACULAR.
Membrana de tecido nervoso (composta por dez camadas e encontrada no olho) que se continua no NERVO ÓPTICO. Recebe imagens de objetos externos e transmite [essas informações] ao cérebro [em forma de] impulsos visuais [nervosos]. Sua superfície externa está em contato com a COROIDE e a interna, com o CORPO VÍTREO. A camada mais externa é pigmentada e as outras (9), transparentes.
Parte da orelha interna (LABIRINTO) envolvida com a audição. Forma a parte anterior do labirinto (estrutura semelhante a um caracol) localizada anteriormente (quase horizontalmente) ao VESTÍBULO DO LABIRINTO.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Um par específico dos cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.
Testes usados para determinar se o cérebro ou a parte do equilíbrio da orelha interna estão causando tontura.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Incapacidade de enxergar ou ausência da percepção visual. Esta afecção pode ser o resultado de DOENÇAS OCULARES, DOENÇAS DO NERVO ÓPTICO, doenças do QUIASMA ÓPTICO ou DOENÇAS CEREBRAIS que afetam as VIAS VISUAIS ou LOBO OCCIPITAL.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Teste de acuidade auditiva para determinar os limiares dos níveis de intensidade mais baixos que um indivíduo pode ouvir em um grupo de sons. As frequências entre 125 e 8000 Hz são usadas para testar os limiares de condução por via aérea e as frequências entre 250 e 4000 Hz são usadas para testar os limiares de condução por via óssea.
Louisiana não é um termo médico, é o nome de um estado dos EUA conhecido por sua rica cultura e história, incluindo uma variedade distinta de práticas médicas indígenas e crioulas, mas não há definição médica única associada a isso.
Região côncava interior do olho, consistindo da retina, da coroide, da esclera, do disco óptico e dos vasos sanguíneos, observada através do oftalmoscópio.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.
Registro de potenciais elétricos na retina após estimulação luminosa.
Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.
Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.
Maior família de receptores de superfície celular envolvidos na TRANSDUÇÃO DE SINAL. Compartilham um sinal e uma estrutura comum através das PROTEÍNAS G HETEROTRIMÉRICAS.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação do cromossomo humano.
Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Democracia parlamentar localizada entre a França ao nordeste e Portugal ao oeste, limitada pelo Oceano Atlântico e pelo Mar Mediterrâneo.

As síndromes de Usher são um grupo de condições genéticas que afetam a audição e a visão. Elas são caracterizadas por uma perda auditiva combinada com uma deficiência visual devido à degeneração progressiva da retina, uma condição chamada retinitis pigmentosa. Existem três tipos principais de síndromes de Usher (I, II e III), que variam em gravidade e idade de início dos sintomas. A síndrome de Usher é a causa mais comum de surdez-cegueira combinada em adultos jovens e afeta aproximadamente 1 em cada 23 mil pessoas em todo o mundo. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames audiológicos, oftalmológicos e testes genéticos. Atualmente, não existe cura para as síndromes de Usher, mas há terapias de suporte e assistência disponíveis para ajudar os indivíduos afetados a manterem sua qualidade de vida o mais possível.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Retinitis pigmentosa (RP) é um grupo de doenças genéticas que causa degeneração progressiva das células fotorreceptoras (bastonetes e cones) na retina, a membrana sensível à luz no interior do olho. A degeneração leva à perda de visão gradual, geralmente começando com a visão noturna e periferia (visão lateral), e pode progressar para cegueira completa em casos graves.

Os sintomas variam de pessoa para pessoa e podem incluir:

1. Visão noturna prejudicada ou perda da visão noturna (nyctalopia)
2. Perda progressiva da visão periférica (campo visual)
3. Dificuldade em distinguir cores e formas
4. Cegueira total em casos graves e avançados

Existem diferentes tipos e formas de RP, que podem ser herdadas por meios autossômicos dominantes, recessivos ou ligados ao cromossomo X. A idade de início dos sintomas e a taxa de progressão da doença também variam dependendo do tipo específico de RP.

Atualmente, não existe cura para a retinitis pigmentosa, mas os tratamentos podem atrasar a progressão da doença ou ajudar a maximizar a visão remanescente. Estes podem incluir dispositivos de baixa visão, terapia genética e terapia com células-tronco, entre outros.

Perda Auditiva Neurossensorial (PAN) é um tipo de perda auditiva causada por danos ou disfunções nos nervos e no sistema nervoso responsáveis pelo processamento dos sinais sonoros. Ao contrário da perda auditiva condutiva, que ocorre quando há problemas na orelha externa ou média que impedem a propagação do som até a orelha interna, a PAN resulta em danos nos nervos e no cérebro.

A PAN pode ser causada por vários fatores, como:

* Doenças neurológicas, como esclerose múltipla ou doença de Parkinson;
* Lesões na cabeça ou no pescoço que danificam o nervo auditivo;
* Exposição prolongada a níveis altos de ruído;
* Idade avançada;
* Infecções virais, como meningite ou rubéola congênita;
* Defeitos genéticos ou hereditários.

Os sintomas da PAN podem incluir dificuldade em entender falas, especialmente em ambientes ruidosos, sons distorcidos ou desfocados, e a necessidade de aumentar o volume do som em dispositivos eletrônicos. Em casos graves, a PAN pode levar à perda completa da audição.

O diagnóstico da PAN geralmente requer exames auditivos especializados, como testes de potenciais evocados auditivos do tronco encefálico (PEATE) e testes de emissões otoacústicas (EOA). O tratamento pode incluir o uso de aparelhos auditivos, implantes cocleares ou terapias de reabilitação auditiva. Em alguns casos, o tratamento da doença subjacente que causou a PAN pode ajudar a melhorar a audição.

Surdez é um termo usado para descrever a perda auditiva, total ou parcial, que pode variar em grau de leve a profundo. Pode ser presente desde o nascimento (surdez congênita) ou adquirida mais tarde na vida devido a doença, trauma ou envelhecimento. A surdez pode afetar uma ou as duas orelhas e pode impactar negativamente na capacidade de uma pessoa em compreender falas e outros sons, dependendo do grau de perda auditiva. Existem diferentes graus e tipos de surdez, incluindo surdez total (quando não há audição em nenhuma das frequências), surdez profunda (quando a pessoa pode ouvir apenas sons muito fortes) e surdez moderada a severa (quando a pessoa tem dificuldade em ouvir falas e outros sons, especialmente em ambientes ruidosos). A surdez também pode ser classificada como pré-lingual (quando ocorre antes do desenvolvimento do linguagem) ou pós-lingual (quando ocorre depois do desenvolvimento do linguagem).

Perda auditiva, também conhecida como perda de audição ou surdez, é um termo geral usado para descrever a diminuição da capacidade auditiva. Pode variar em grau, desde uma leve dificuldade em ouvir conversas em ambientes ruidosos até a completa incapacidade de processar quaisquer sons. A perda auditiva pode afetar uma ou as duas orelhas e pode ser classificada como conduta (problemas no ouvido externo ou médio), sensorioneural (problemas no ouvido interno ou nervo auditivo) ou mistura de ambos. As causas podem incluir exposição a ruídos altos, idade, doenças genéticas, infecções, trauma craniano e certos medicamentos ototóxicos. A perda auditiva pode ser tratada com aparelhos auditivos, implantes cocleares ou terapias de reabilitação auditiva.

Miosina é uma proteína motor encontrada no miossomo, uma estrutura presente em músculos alongados que interage com a actina para permitir a contração muscular. A miosina é composta por uma cabeça globular e um longo braço flexível, e usa a energia liberada pela hidrólise da ATP (adenosina trifosfato) para se movimentar ao longo da actina, acossando-se e desacossantando-se dela e, assim, causando o curtoamento do sarcomero e a contração muscular. Existem diferentes tipos de miosinas que desempenham funções específicas em diferentes tecidos além dos músculos esqueléticos, como no coração (miusina cardíaca) e nos cílios e flagelos (miusina axonêmica).

As doenças vestibulares referem-se a um grupo de condições que afetam o sistema vestibular, um componente importante do sistema nervoso responsável por controlar o equilíbrio, a coordenação e a percepção da posição espacial do corpo. O sistema vestibular inclui os órgãos do equilíbrio no ouvido interno e as vias nervosas associadas que enviam informações ao cérebro.

As doenças vestibulares podem causar sintomas como:

* Vertigem (sensação de que o ambiente está girando em torno da pessoa)
* Desequilíbrio ou instabilidade
* Náuseas e vômitos
* Visão turva ou dificuldade em focar a visão
* Tontura ou sensação de desmaio
* Dificuldade em manter a postura ou fazer movimentos precisos

Existem várias causas possíveis de doenças vestibulares, incluindo:

* Doença de Ménière (uma condição que afeta o equilíbrio e a audição)
* Neuronitis vestibular (inflamação do nervo vestibular)
* Labirintite (inflamação do labirinto, a parte do ouvido interno responsável pelo equilíbrio)
* Lesões na cabeça ou no pescoço
* Doenças degenerativas do sistema nervoso, como a doença de Parkinson ou a esclerose múltipla
* Infeções virais ou bacterianas que afetam o ouvido interno
* Uso de certos medicamentos que danificam o sistema vestibular

O diagnóstico e tratamento das doenças vestibulares geralmente exigem a avaliação de um especialista em problemas de equilíbrio, como um otolaryngologista (ouvido, nariz e garganta) ou neurologista. O tratamento pode incluir fisioterapia, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, cirurgia.

A heterogeneidade genética refere-se à existência de variações genéticas entre indivíduos ou populações que podem resultar em fenótipos semelhantes ou mesmo idênticos. Isto significa que diferentes variações genéticas podem levar a manifestações clínicas similares, o que pode tornar-se um desafio ao nível do diagnóstico e do tratamento de doenças genéticas.

Existem dois tipos principais de heterogeneidade genética:

1. **Heterogeneidade Genética Alélica:** É o tipo mais comum e ocorre quando diferentes alelos (variantes de um mesmo gene) estão associados a uma determinada característica ou doença. Por exemplo, existem múltiplas mutações em genes diferentes que podem causar a fibrose cística, resultando assim num quadro clínico semelhante.

2. **Heterogeneidade Genética não-Alelica:** É um tipo menos comum e ocorre quando diferentes genes estão envolvidos no desenvolvimento de uma mesma característica ou doença. Por exemplo, existem diversos genes associados à surdez hereditária, o que significa que diferentes genes podem ser responsáveis pela perda auditiva em indivíduos distintos.

A heterogeneidade genética pode ser um desafio na pesquisa e no tratamento de doenças genéticas, uma vez que os profissionais de saúde precisam considerar a possibilidade de diferentes causas genéticas para um fenótipo específico. No entanto, também pode oferecer oportunidades interessantes no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, uma vez que o conhecimento da base genética subjacente pode ajudar a identificar vias moleculares específicas para o tratamento de doenças.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Esteocílios são estruturas microscópicas em forma de bastonete, formadas por actina e outras proteínas contráteis, que detectam vibrações e deslocamentos mecânicos no ambiente circundante. Eles são encontrados principalmente no epitélio da orelha interna, onde estão dispostos em fileiras em uma região chamada de órgão de Corti. Os estereocílios convertem os estímulos mecânicos em sinais elétricos que são transmitidos ao sistema nervoso central, permitindo a percepção auditiva do som. A integridade e a função dos estereocílios são essenciais para uma audição normal, e sua lesão ou danificação pode resultar em perda auditiva e outros distúrbios auditivos.

Dyneinas são proteínas motoras que desempenham um papel crucial no processo de transporte intracelular e na divisão celular em organismos vivos. Eles se movem ao longo de microtúbulos, uma das componentes do esqueleto interno da célula, geralmente em direção ao seu extremidade negativa.

Existem diferentes tipos de dyneinas, mas todas elas compartilham uma estrutura básica: um domínio catalítico que se liga e hidrolisa ATP para fornecer energia para o movimento, e um domínio que se liga ao microtúbulo. Algumas dyneinas também possuem domínios que se ligam a cargas específicas, como vesículas ou organelas, permitindo assim o transporte de carga ao longo dos microtúbulos.

No contexto da divisão celular, as dyneinas desempenham um papel importante no processo de segregação dos cromossomos durante a mitose e a meiose. Elas se ligam aos fusos mitóticos e meióticos e ajudam a separar os cromossomos pares para que cada célula filha receba um conjunto completo de cromossomos.

Em resumo, as dyneinas são proteínas motoras importantes para o transporte intracelular e a divisão celular, movendo-se ao longo dos microtúbulos e desempenhando funções essenciais em processos como a segregação de cromossomos e o transporte de carga.

As células ciliadas auditivas são recetores sensoriais especializados no ouvido interno dos vertebrados que convertem o som em sinais elétricos transmitidos ao cérebro. Existem duas principais categorias de células ciliadas auditivas: as externas e as internas.

As células ciliadas externas, também conhecidas como células ciliadas de Haisha, são mais largas e possuem cerca de 100 a 150 estereocílios (pequenos pelos) em sua superfície apical. Eles estão localizados no órgão de Corti na cóclea e são responsáveis pela detecção de movimentos rápidos e de alta frequência associados a sons de alta frequência.

As células ciliadas internas, por outro lado, são mais pequenas e têm apenas 30 a 50 estereocílios. Eles estão localizados no centro do órgão de Corti e detectam movimentos mais lentos e de baixa frequência associados a sons de baixa frequência.

Ao todo, as células ciliadas auditivas são essenciais para nossa capacidade de ouvir e compreender o mundo ao nosso redor. A perda dessas células pode resultar em deficiências auditivas permanentes.

As proteínas da matriz extracelular (PME) desempenham um papel fundamental na estrutura, função e regulação das células e tecidos. A matriz extracelular é o ambiente físico em que as células vivem e está composta por uma variedade de biomoléculas, incluindo PME. Essas proteínas auxiliam no suporte mecânico, manutenção da homeostase tecidual, regulação da proliferação e diferenciação celular, migração celular, adesão celular, sinalização celular e outras funções importantes.

As PME podem ser classificadas em quatro categorias principais:

1. Colágenos: São as proteínas estruturais mais abundantes na matriz extracelular. Os colágenos formam fibrilas que fornecem resistência e suporte mecânico aos tecidos conjuntivos, como tendões, ligamentos, cartilagens e ossos.

2. Proteoglicanos: São proteínas grandes, glicosiladas e sulfatadas que se associam a glicosaminoglicanos (GAGs) para formar complexos macromoleculares. Os proteoglicanos desempenham um papel importante na manutenção da hidratação tecidual, lubrificação de superfícies articulares e fornecimento de resistência à compressão em tecidos como cartilagem e córnea.

3. Elastinas: São proteínas elásticas que conferem propriedades elásticas aos tecidos, permitindo que eles se estirem e retornem à sua forma original após a liberação da tensão. As elastinas são abundantes em tecidos como pulmões, artérias e pele.

4. Proteínas de adesão celular: São proteínas que mediam a interação entre as células e a matriz extracelular. Eles desempenham um papel importante na regulação da proliferação, diferenciação e sobrevivência celular, bem como no desenvolvimento embrionário e reparo tecidual. Exemplos de proteínas de adesão celular incluem fibronectina, laminina e colágeno tipo IV.

Além dessas quatro categorias principais, existem outras proteínas importantes na matriz extracelular, como enzimas, fatores de crescimento e inibidores de proteases, que desempenham papéis importantes em processos biológicos como remodelação tecidual, inflamação e câncer.

Desculpe, acredito que tenha havido um pequeno erro no seu pedido. A palavra "caderinas" não parece ser um termo médico reconhecido em inglês ou em português. Se pudesse fornecer mais detalhes ou esclarecer o que deseja saber, eu estareria feliz em ajudar. No entanto, se você estiver à procura de informações sobre "cadernas," entendo que possam ser referidas à estruturas anatômicas do corpo humano relacionadas aos quadris ou às articularções. Se isso for o caso, posso fornecer uma definição médica relacionada.

Cadernas (anatomia): As cadernas são um par de ossos alongados e curvos localizados na região pélvica do corpo humano. Cada cadeira é composta por três partes: o ilíaco, o ísquio e o púbis. As duas caderas se unem à coluna vertebral na articulação sacroilíaca e se conectam às pernas pelas articulações coxofemorais. As caderas desempenham um papel crucial no suporte do peso corporal, na locomoção e na estabilidade pélvica.

As células fotorreceptoras em vertebrados são tipos especiaizados de células que se encontram no tecido retinal do olho e são responsáveis por captar a luz e iniciar o processo de visão. Existem dois tipos principais de células fotorreceptoras em vertebrados: os cones e os bastonetes.

Os cones são células fotorreceptoras responsáveis pela percepção dos detalhes visuais, cores e da visão diurna aguda. Existem três tipos de cones em humanos, cada um deles é sensível a diferentes comprimentos de onda da luz, correspondendo aos diferentes espectros de cores: vermelho, verde e azul.

Os bastonetes, por outro lado, são células fotorreceptoras mais sensíveis à luz fraca e são responsáveis pela visão noturna e percepção de movimentos. Eles não contribuem para a visão em cores, mas fornecem uma visão em tons de cinza.

Ambos os tipos de células fotorreceptoras contêm pigmentos visuais, conhecidos como opsinas, que se ligam à luz e desencadeiam uma cascata de reações químicas que levam à transdução do sinal luminoso em um sinal elétrico. Este sinal é então transmitido ao cérebro através do nervo óptico, onde é processado e interpretado como visão.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Audiologia é uma especialidade da saúde audiológica e profissional que se concentra no diagnóstico, avaliação, tratamento e prevenção de problemas relacionados à audição e comunicação. Profissionais de Audiologia, como Audiologistas, avaliam a capacidade auditiva de indivíduos usando uma variedade de testes e procedimentos, incluindo:

* Testes de audiometria para medir a capacidade auditiva em diferentes frequências e volumes;
* Testes de impedância para avaliar a função do ouvido médio;
* Avaliações de processamento auditivo para avaliar como o cérebro interpreta os sinais sonoros;
* Testes de otoacústica para avaliar a função das células ciliadas no ouvido interno.

Além disso, profissionais de Audiologia também podem fornecer orientações sobre a prevenção da perda auditiva e recomendar dispositivos de amplificação, como aparelhos de audição, implantes cocleares e outros dispositivos assistivos de comunicação. Eles trabalham em estreita colaboração com médicos especialistas em Otorrinolaringologia (ORL) para fornecer cuidados integrados a pacientes com problemas auditivos e de comunicação complexos.

A orelha interna, também conhecida como labirinto auditivo ou cóclea, é a parte mais interna e profunda do sistema auditivo humano. Ela está localizada dentro do osso temporal e é responsável por converter as vibrações sonoras em sinais elétricos que podem ser enviados ao cérebro através do nervo auditivo.

A orelha interna é composta por duas estruturas principais: a cóclea e os canais semicirculares. A cóclea é uma espiral em forma de concha que contém um líquido e cerca de 25.000 células ciliadas, que são responsáveis por detectar as vibrações sonoras. Os canais semicirculares, por outro lado, são três anéis em forma de meia-lua que estão localizados perto da cóclea e desempenham um papel importante no equilíbrio e na orientação espacial.

Além disso, a orelha interna também contém uma região chamada de utrículo e sáculo, que são responsáveis por detectar a posição da cabeça em relação à gravidade. Todas essas estruturas trabalham juntas para nos permitir ouvir e manter o equilíbrio.

Consanguinidade é um termo usado em genética e medicina que se refere à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum. Isso significa que eles têm um ou mais parentes em comum em sua árvore genealógica.

A consanguinidade é geralmente expressa como uma fração, onde o numerador representa o grau de parentesco entre os dois indivíduos e o denominador representa o número total de gerações entre eles e seu ancestral comum mais recente. Por exemplo, se dois irmãos tiverem um filho juntos, essa criança terá uma relação consanguínea de 1/4 com os filhos dos respectivos irmãos. Isso significa que eles compartilham aproximadamente 25% de seus genes em comum devido ao parentesco entre os pais.

A consanguinidade pode aumentar o risco de certas condições genéticas, especialmente aquelas causadas por mutações recessivas em genes específicos. Isso acontece porque quando dois indivíduos consanguíneos se casam e têm filhos, há uma maior probabilidade de que seus filhos herdem duas cópias da mesma variante genética recessiva, um do pai e outro da mãe. Se essa variante for nociva ou causa uma condição genética, o risco de que o filho desenvolva a condição será maior do que se os pais não estivessem relacionados.

Em resumo, a consanguinidade refere-se à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum, o que pode aumentar o risco de certas condições genéticas recessivas em seus filhos.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

A Síndrome de Down, também conhecida como Trissomia 21, é um distúrbio genético causado pela presença de todo ou parte de um terceiro cromossomo 21. Normalmente, as pessoas possuem dois cromossomos 21, um herdado de cada pai. No entanto, as pessoas com Síndrome de Down têm três cópias deste cromossomo, o que resulta em alterações físicas distintas e níveis variados de atraso no desenvolvimento intelectual e deficiências na fala e linguagem.

Os sinais e sintomas da Síndrome de Down podem incluir:

1. Características faciais distintas, como olhos arredondados com uma dobra cutânea nas pálpebras internas (puxado para baixo na parte interna do olho), nariz achatado e orelhas pequenas e posicionadas baixas.
2. Baixa estatura e peso ao nascer.
3. Hipotonia muscular, que pode afetar a força e a coordenação motora.
4. Atrasos no desenvolvimento, como sentar, andar, falar e controlar os esfíncteres.
5. Deficiências intelectuais leves a moderadas.
6. Problemas de audição e visão.
7. Problemas cardiovasculares congênitos em aproximadamente 50% dos casos.
8. Alto risco de desenvolver outras condições, como doenças respiratórias, problemas gastrointestinais, hipotiroidismo, leucemia e demência na idade adulta.

A Síndrome de Down é a causa genética mais comum de deficiência intelectual e afeta aproximadamente 1 em cada 700 nascidos vivos nos Estados Unidos. Embora não haja cura para a síndrome, intervenções educativas e terapêuticas precoces podem ajudar a maximizar o potencial de desenvolvimento das pessoas afetadas.

A Síndrome X Metabólica, também conhecida como Síndrome da Resistência à Insulina, é um conjunto de fatores de risco para doenças cardiovasculares e diabetes do tipo 2. Embora não exista um consenso completo sobre os critérios diagnósticos, a síndrome geralmente é definida pela presença de três ou mais dos seguintes fatores:

1. Obesidade abdominal (circunferência da cintura maior que 102 cm em homens e 88 cm em mulheres)
2. Níveis elevados de triglicérides no sangue (> 150 mg/dL)
3. Baixos níveis de HDL colesterol (< 40 mg/dL em homens e < 50 mg/dL em mulheres)
4. Pressão arterial alta (> 130/85 mmHg)
5. Níveis elevados de glicose em jejum (> 100 mg/dL) ou diagnóstico prévio de diabetes do tipo 2
6. Níveis elevados de proteína C-reativa (PCR), um marcador de inflamação (> 2,0 mg/L)

Além disso, a resistência à insulina é considerada um fator central na síndrome X metabólica. Isso significa que as células do corpo tornam-se menos sensíveis à ação da insulina, uma hormona produzida pelo pâncreas que regula o nível de glicose no sangue. A resistência à insulina pode levar ao aumento dos níveis de glicose no sangue e à eventual diabetes do tipo 2.

A síndrome X metabólica é frequentemente associada a fatores genéticos e ambientais, como dieta deficiente em nutrientes e rica em calorias, sedentarismo, obesidade e idade avançada. O tratamento geralmente inclui mudanças no estilo de vida, como exercícios regulares, dieta saudável e perda de peso, bem como medicação para controlar os níveis de glicose, pressão arterial e colesterol.

Os cromossomos humanos do par 10, ou cromossomos 10, são um conjunto de duas estruturas alongadas e finas encontradas no núcleo de cada célula humana. Cada indivíduo herda um conjunto deles de seu pai e outro de sua mãe, resultando em dois cromossomos 10 em total. Esses cromossomos são compostos por DNA enrolado em proteínas histonas, organizados em longos braços alongados e curtos.

O cromossomo 10 é um dos 23 pares de autossomas humanos, que são os cromossomos não sexuais. Possui uma comprimento total de aproximadamente 135 milhões de pares de bases e contém cerca de 800-1000 genes. O cromossomo 10 é conhecido por estar associado a várias condições genéticas, incluindo doenças neurológicas e síndromes genéticas raras.

Algumas das regiões específicas do cromossomo 10 estão associadas a doenças como a síndrome de Waardenburg, que é caracterizada por anormalidades na pigmentação dos cabelos, olhos e pele, e na audição; e a síndrome de Smith-Magenis, que é marcada por problemas comportamentais, atraso no desenvolvimento e anomalias físicas.

A pesquisa continua a investigar as funções dos genes localizados nos cromossomos humanos do par 10 e sua associação com diferentes condições de saúde e doenças.

A degeneração retiniana é um termo geral usado para descrever um grupo de condições oculares que envolvem a deterioração e perda progressiva das células fotorreceptoras na retina, geralmente os cones e bastonetes. Essas células são responsáveis por captar a luz e converter em sinais eletricos que são enviados ao cérebro via nervo óptico, permitindo-nos ver as imagens.

Existem dois tipos principais de degeneração retiniana: seca (não neovascular) e úmida (neovascular). A degeneração retiniana seca é mais comum e geralmente progressa gradualmente ao longo de um período de tempo. Ela ocorre quando as células fotorreceptoras degeneram naturalmente à medida que a pessoa envelhece, mas em alguns indivíduos, este processo é acelerado, resultando em perda visual significativa.

Já a degeneração retiniana úmida é menos comum, mas geralmente progressa mais rapidamente do que a forma seca. Ela ocorre quando novos vasos sanguíneos anormais crescem na retina em resposta à falta de oxigênio e nutrientes. Esses vasos sanguíneos podem ser frágeis e vazar fluidos e sangue, danificando as células fotorreceptoras e levando a perda visual.

A degeneração retiniana pode ocorrer em diferentes graus de gravidade e pode afetar uma ou ambas as retinas. Ela é uma das principais causas de perda visual e cegueira irreversível em idosos, especialmente aqueles com mais de 60 anos. Além disso, certas doenças genéticas, como a degeneração macular relacionada à idade (DMA) e a retinite pigmentosa, também podem causar degeneração retiniana.

A retina é a membrana sensível à luz no fundo do olho, composta por várias camadas de células especializadas em detectar luz e converter essa informação em sinais elétricos que podem ser transmitidos ao cérebro via nervo óptico. A retina contém fotorreceptores conhecidos como bastonetes (responsáveis pela visão periférica e capacidade de ver em baixas condições de iluminação) e cones (responsáveis pela visão central, percepção de cores e detalhes finos). A retina é essencial para a visão normal e qualquer dano ou doença que afete sua estrutura ou função pode resultar em problemas visuais graves.

A cóclea é uma estrutura em forma de espiral localizada no interior do labirinto auditivo, parte do sistema auditivo responsável pela percepção sonora. É o órgão sensorial da audição nos mamíferos e se encontra no osso temporal do crânio.

A cóclea contém células ciliadas, que são estimuladas mecanicamente quando as ondas sonoras chegam a elas através da membrana timpânica, ossículos e fluido endóctono. Essa estimulação é convertida em sinais elétricos, que são enviados ao cérebro via nervo auditivo, permitindo assim a percepção do som.

A cóclea é composta por três partes principais: o ducto coclear (também conhecido como conduto endolinfático), o ducto vestibular e a membrana basilar. O ducto coclear está cheio de um fluido chamado endolinfa, enquanto o ducto vestibular contém outro fluido denominado perilinfa. A membrana basilar divide esses dois dutos e é onde as células ciliadas estão localizadas.

A forma espiral da cóclea permite que diferentes frequências de som sejam processadas em diferentes partes ao longo da membrana basilar, com frequências mais altas sendo processadas nas regiões mais externas e frequências mais baixas nas regiões internas. Isso é conhecido como o princípio de place coding e é crucial para a nossa capacidade de compreender a fala e outros sons complexos.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

Os cromossomos humanos do par 11 (par 11, ou pares 11, em português) são um conjunto de dois cromossomos homólogos que contêm genes e DNA altamente significativos para o funcionamento normal do corpo humano. Esses cromossomos são parte dos 23 pares de cromossomos presentes em cada célula humana, exceto as células sexuais (óvulos e espermatozoides), que possuem apenas metade do número total de cromossomos.

O par 11 é um dos 22 pares autossômicos, o que significa que esses cromossomos não estão relacionados ao sexo e são encontrados em ambos os gêneros (masculino e feminino). O par 11 é relativamente curto, com cada cromossomo medindo aproximadamente 4,5 micrômetros de comprimento.

Alguns genes importantes localizados no par 11 incluem:

* BDNF (Fator de Crescimento Nervoso Derivado do Cérebro): essa proteína desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos neurônios, assim como na plasticidade sináptica. O déficit nesse gene tem sido associado a vários transtornos neurológicos, incluindo depressão, esquizofrenia e doença de Alzheimer.
* MET (Receptor do Fator de Crescimento Hematopoético): este gene codifica uma proteína que atua como receptor para o fator de crescimento hematopoético, um importante regulador da proliferação e diferenciação celular. Mutações nesse gene têm sido associadas a vários cânceres, incluindo câncer de pulmão, câncer de mama e câncer colorretal.
* PMS2 (Proteína 2 do Síndrome de Mismatch Repair): esse gene é parte do sistema de reparo de erros durante a replicação do DNA. Mutações nesse gene podem levar ao aumento da susceptibilidade à formação de tumores, especialmente no trato gastrointestinal.

A compreensão dos genes e proteínas envolvidos no par 11 pode fornecer informações valiosas sobre os mecanismos moleculares subjacentes a várias doenças e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

Os Testes de Função Vestibular (Vestibular Function Tests) são uma série de exames clínicos e instrumentais utilizados para avaliar o sistema vestibular, que é responsável pelo equilíbrio e pela percepção da posição do corpo no espaço. Esses testes avaliam a integridade e a funcionalidade dos órgãos vestibulares localizados no interior do ouvido interno, mais especificamente nos canais semicirculares e no utrículo e sáculo.

Existem diferentes tipos de testes de função vestibular, incluindo:

1. **Caloric Testing**: Este exame consiste em irrigar cada ouvido com água quente e fria para desencadear respostas do sistema vestibular-ocular. A diferença na resposta entre os lados pode indicar um problema no sistema vestibular.
2. **Vestibulo-Ocular Reflex (VOR) Testing**: O VOR é uma resposta reflexa que move os olhos nos mesmos movimentos da cabeça para manter a visão clara durante o movimento. Este teste avalia a função do VOR em diferentes velocidades e planos de rotação.
3. **Rotary Chair Testing**: Neste exame, o paciente é sentado em uma cadeira que se move em diferentes velocidades e padrões, enquanto os movimentos dos olhos são avaliados para determinar a função do sistema vestibular.
4. **Posturography**: Este teste avalia a capacidade de manter o equilíbrio em diferentes superfícies e condições visuais, fornecendo informações sobre a interação entre os sistemas vestibular, visual e proprioceptivo.
5. **Computerized Dynamic Posturography (CDP)**: A CDP é uma forma avançada de posturografia que utiliza um sistema computadorizado para avaliar o equilíbrio e a capacidade de reagir a diferentes desequilíbrios.
6. **Electronystagmography (ENG)**: O ENG é um teste que registra os movimentos dos olhos e a atividade muscular para avaliar o sistema vestibular e identificar possíveis problemas relacionados à coordenação entre os sistemas vestibular, visual e proprioceptivo.

Esses testes podem ser usados isoladamente ou em combinação, dependendo da suspeita clínica e dos sintomas do paciente. Eles fornecem informações valiosas sobre a função do sistema vestibular e podem ajudar no diagnóstico e no tratamento de diversos transtornos vestibulares.

Os cromossomos humanos do par 1, também conhecidos como cromossomos acrocêntricos 13, 14, e 15, são um conjunto de três pares de cromossomos na casca dos cromossomos humanos. Eles recebem o nome de "acrocêntrico" porque seus telômeros (extremidades dos cromossomos) contêm grandes satélites secundários, dando-lhes uma aparência alongada e em forma de dedo.

Os cromossomos do par 1 são essenciais para a saúde humana, pois contém genes que fornecem instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento e função normais do corpo. No entanto, os cromossomos do par 1 também estão associados a algumas condições genéticas raras, como a síndrome de Pallister-Killian e a síndrome de Warkany.

A síndrome de Pallister-Killian é causada por uma cópia extra do braço curto (p) do cromossomo 12, que geralmente ocorre durante a divisão celular pré-natal. Isso pode resultar em anormalidades físicas e desenvolvimentais, como ritidismo facial, manchas de café com leite na pele, problemas cardíacos e neurológicos, e retraso no desenvolvimento.

A síndrome de Warkany, também conhecida como síndrome da translocação Robertsoniana 13-15, é uma condição genética rara causada pela fusão dos cromossomos do par 1. Isso pode resultar em anormalidades físicas e desenvolvimentais, como ritidismo facial, problemas cardíacos e neurológicos, e retraso no desenvolvimento.

Em geral, os cromossomos do par 1 são importantes para o desenvolvimento normal do feto e qualquer anormalidade nesses cromossomos pode resultar em problemas de saúde graves.

'Cegueira' é um termo médico que descreve a perda completa ou parcial da visão em um ou ambos os olhos. Existem diferentes graus e tipos de cegueira, dependendo da causa subjacente. Alguns dos tipos mais comuns de cegueira incluem:

1. Cegueira total: significa a perda completa da visão em um ou ambos os olhos.
2. Cegueira legal: é um termo usado para descrever a visão que é considerada suficientemente ruim para impedir que uma pessoa execute tarefas diárias normais, como ler, escrever ou andar sem assistência. Nos Estados Unidos, a cegueira legal é definida como uma visão de 20/200 ou pior em seu melhor olho, mesmo com óculos ou lentes de contato, ou um campo visual limitado a 10 graus ou menos.
3. Cegueira noturna: é a dificuldade em ver em condições de pouca luz ou no escuro.
4. Cegueira parcial: refere-se à perda parcial da visão, como a capacidade de ver apenas formas e movimentos ou uma visão limitada a um pequeno campo visual.
5. Cegueira de cortical: é uma forma rara de cegueira causada por lesões no córtex visual do cérebro, em vez da própria retina ou nervo óptico. Essa forma de cegueira pode ocorrer sem nenhuma anormalidade física nos olhos.

A causa mais comum de cegueira é a degeneração macular relacionada à idade, seguida por glaucoma, diabetes e traumas oculares. Outras causas incluem cataratas, retinopatia diabética, miopia magra, descolamento de retina e doenças genéticas como a amaurose congênita de Leber.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Audiometria é um exame audiológico que avalia a capacidade auditiva de uma pessoa. Ele mede o nível de intensidade sonora e a frequência necessárias para que determinados sons sejam ouvidos, a fim de identificar tipos e graus de perda auditiva. Existem dois tipos principais de audiometria:

1. Audiometria de limiar de ar (ou audiometria tonal liminar): Este tipo de teste avalia a capacidade da pessoa ouvir sons transmitidos pelo ar, geralmente através de fones de ouvido. O indivíduo é instruído a assinalar quando um tom puro é ouvido em diferentes frequências e níveis de intensidade. A medição dos limiares auditivos em diferentes frequências permite a identificação de padrões de perda auditiva, como perda condutiva, sensorioneural ou mista.

2. Audiometria de limiar ósseo: Neste teste, os sons são transmitidos através do osso temporal, normalmente usando um vibrador colocado na cabeça, próximo ao osso. Isso avalia a capacidade da orelha interna em detectar vibrações ósseas e pode ajudar a diferenciar entre perdas auditivas condutivas e sensorioneurais.

A audiometria é um exame fundamental para diagnosticar problemas auditivos, monitorar alterações na capacidade auditiva ao longo do tempo e avaliar a eficácia de tratamentos, como próteses auditivas ou cirurgias.

Desculpe, há alguma confusão. "Louisiana" é o nome de um estado nos Estados Unidos e não há uma definição médica associada a isso. Se você estiver à procura de informações sobre doenças ou condições médicas específicas, por favor, forneça mais detalhes para que possamos ajudar-nos melhor.

O Fundo do Olho, também conhecido como fundo da retina ou examen de fondo de ojo em língua portuguesa, é um exame oftalmológico que permite avaliar a parte interna do olho, mais especificamente a retina, o disco óptico, a mácula, as artérias e veias retinianas, além dos nervos ópticos. Essa avaliação é essencial para detectar possíveis doenças ou condições oftalmológicas, como degeneração macular, descolamento de retina, glaucoma, diabetes e outras patologias sistêmicas que podem afetar o olho.

Durante o exame, o oftalmologista dilata a pupila do paciente, geralmente com colírios, para permitir uma melhor visualização do fundo do olho. Em seguida, utiliza um oftalmoscópio ou outro equipamento especializado, como um retinoscópio, para examinar a estrutura ocular interna. O procedimento é indolor e geralmente rápido, embora a dilatação da pupila possa causar sensibilidade à luz e leve visão embaçada por algumas horas após o exame.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

"Dados de sequência molecular" referem-se a informações sobre a ordem ou seqüência dos constituintes moleculares em uma molécula biológica específica, particularmente ácidos nucléicos (como DNA ou RNA) e proteínas. Esses dados são obtidos através de técnicas experimentais, como sequenciamento de DNA ou proteínas, e fornecem informações fundamentais sobre a estrutura, função e evolução das moléculas biológicas. A análise desses dados pode revelar padrões e características importantes, tais como genes, sítios de ligação regulatórios, domínios proteicos e motivos estruturais, que podem ser usados para fins de pesquisa científica, diagnóstico clínico ou desenvolvimento de biotecnologia.

A eletrorretinografia (ERG) é um exame que mede a resposta elétrica dos diferentes tipos de células fotorreceptoras no olho, conhecidas como bastonetes e cones, à estimulação visual. É usado para avaliar a função do sistema visual, especialmente a capacidade dos olhos de detectar luz e enviar essa informação ao cérebro.

Durante o exame, um dispositivo chamado eletrorretinografo é usado para registrar a atividade elétrica da retina enquanto o paciente está exposto a diferentes tipos e intensidades de luz. A resposta elétrica é então analisada para avaliar a função dos bastonetes e cones, bem como outras partes do sistema visual.

A eletrorretinografia pode ser útil no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições oftalmológicas, incluindo retinopatias, distúrbios da corneana, desordens genéticas que afetam a visão, e doenças degenerativas da retina, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE). Também pode ser usado para avaliar o dano causado por diabetes, glaucoma, ou intoxicação por drogas.

Genótipo é um termo usado em genética para se referir à constituição genética completa de um indivíduo, ou seja, a sequência completa do DNA que determina suas características genéticas. O genótipo inclui todos os genes presentes no conjunto de cromossomos de um indivíduo e as variações alélicas (diferenças nas versões dos genes) que estejam presentes em cada gene.

O genótipo é diferente do fenótipo, que refere-se às características observáveis de um organismo, como a cor dos olhos ou o tipo de sangue. O fenótipo é o resultado da expressão gênica, que é o processo pelo qual as informações contidas no DNA são convertidas em proteínas e outros produtos genéticos que desempenham funções específicas no organismo.

A compreensão do genótipo de um indivíduo pode ser importante em vários campos, como a medicina, a agricultura e a pesquisa biológica, pois pode fornecer informações sobre os riscos de doenças, as respostas às drogas e outras características que podem ser úteis para fins diagnósticos ou terapêuticos.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

A síndrome nefrótica é um transtorno renal caracterizado por quatro sinais clínicos principais: proteinúria (perda excessiva de proteínas na urina), hipoalbuminemia sévica (baixos níveis de albumina no sangue), edema generalizado (inchaço em diferentes partes do corpo) e dislipidemia (alterações nos níveis de lipídios no sangue).

Ela ocorre quando há uma lesão em células especiais dos glomérulos renais, chamadas podócitos, que normalmente ajudam a reabsorver as proteínas no filtrado glomerular. Quando essas células estão danificadas, elas permitem que grandes quantidades de proteínas, especialmente albumina, escapem para a urina em vez de serem reabsorvidas e retornarem ao sangue.

A perda excessiva de albumina no sangue leva à hipoalbuminemia, o que por sua vez causa infiltração de líquido nos tecidos corporais, resultando em edema. Além disso, a disfunção dos podócitos também pode afetar a regulação do equilíbrio de líquidos e eletrólitos no corpo, o que pode contribuir para a formação de edemas.

A síndrome nefrótica pode ser causada por várias doenças renais subjacentes, como glomerulonefrite minimal change, glomeruloesclerose focal e segmentar, e nefropatia membranosa, entre outras. O tratamento geralmente é direcionado à causa subjacente da síndrome nefrótica, mas também pode incluir medidas gerais para controlar os sintomas, como restrição de sal e diuréticos para reduzir o edema, e terapia de substituição de albumina em casos graves.

Uma mutação da fase de leitura é um tipo específico de mutação genética que ocorre durante o processo de transcrição do DNA para RNA. Durante a transcrição, as enzimas responsáveis por ler o código genético e produzir uma molécula de RNA mensageira (mRNA) podem cometer erros de leitura, levando à inserção, exclusão ou substituição de nucleotídeos.

Essas mutações na fase de leitura geralmente resultam em alterações no quadro de leitura da sequência de nucleotídeos, o que pode causar a produção de proteínas anormais ou truncadas. Isso pode ter efeitos significativos sobre a função e estrutura das proteínas, levando potencialmente a doenças genéticas ou outros problemas de saúde.

As mutações na fase de leitura podem ser classificadas em três categorias principais: mutações por inserção, mutações por exclusão e mutações por substituição. As mutações por inserção ocorrem quando um ou mais nucleotídeos são adicionados à sequência de DNA, enquanto as mutações por exclusão ocorrem quando um ou mais nucleotídeos são removidos. Por outro lado, as mutações por substituição ocorrem quando um nucleotídeo é substituído por outro.

Em geral, as mutações na fase de leitura são consideradas menos frequentes do que outros tipos de mutações genéticas, como as mutações pontuais ou as mutações estruturais. No entanto, elas podem ter efeitos significativos sobre a saúde humana e são objeto de intenso estudo na pesquisa genética.

Receptores acoplados à proteína G (RAPG ou GPCRs, do inglês G protein-coupled receptors) são um tipo muito grande e diversificado de receptores transmembranares encontrados em células eucarióticas. Eles desempenham funções importantes na comunicação celular e transmissão de sinais, sendo responsáveis por detectar uma variedade de estímulos externos, como neurotransmissores, hormônios, luz, odorantes e gustos.

Os RAPG são constituídos por sete domínios transmembranares helicoidais, formando um corpo proteico em forma de bastão que atravessa a membrana celular. A extremidade N-terminal do receptor fica voltada para o exterior da célula e é frequentemente responsável pela ligação do ligante (o estímulo que ativa o receptor). A extremidade C-terminal está localizada no citoplasma e interage com as proteínas G, das quais recebem seu nome.

Quando um ligante se liga a um RAPG, isto promove uma mudança conformacional no receptor que permite a dissociação da subunidade alfa da proteína G (Gα) em duas partes: o fragmento GTP-ativo e o fragmento GDP-inativo. O fragmento GTP-ativo se associa então a uma variedade de enzimas, como a adenilato ciclase ou a fosfolipase C, desencadeando uma cascata de reações que resultam em sinalizações intracelulares e respostas celulares específicas.

Os RAPG são alvos terapêuticos importantes para muitos fármacos, pois sua ativação ou inibição pode modular a atividade de diversos processos biológicos, como a resposta inflamatória, o sistema nervoso central e a regulação do metabolismo.

Na genética humana, os cromossomos par 3 se referem especificamente a um par de cromossomos homólogos que recebemos de nossos pais durante a concepção. O par 3 inclui os cromossomos 3 de ambos os pais. Cada indivíduo normalmente tem dois cromossomos 3 em suas células, um herdado da mãe e outro do pai.

Cada cromossomo é uma longa molécula de DNA enrolada em proteínas chamadas histonas, formando estruturas alongadas que contêm centenas a milhares de genes, que são sequências específicas de DNA que fornecem as instruções para produzir proteínas. Os cromossomos 3, assim como os outros cromossomos humanos, têm aproximadamente 200 milhões de pares de bases de DNA e representam cerca de 6% do DNA total em nossas células.

Os genes localizados nos cromossomos par 3, assim como em outros cromossomos, desempenham papéis importantes no funcionamento normal do corpo humano. Algumas condições genéticas estão associadas a alterações no número ou na estrutura dos cromossomos par 3, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto (p) do cromossomo 4, geralmente associada a retardo mental, convulsões e outras características físicas distintivas.

A síndrome de Sjögren é uma doença sistêmica autoimune, o que significa que o sistema imunológico do corpo ataca acidentalmente tecidos saudáveis. A síndrome de Sjögren geralmente afeta as glândulas que produzem líquidos nos olhos e boca causando boca seca e olhos secos. Em alguns casos, pode também afetar outras partes do corpo, incluindo articulações, pulmões, fígado, pâncreas, rins e sistema nervoso.

Os sintomas mais comuns são:

* Boca seca (xerostomia) que pode causar dificuldade em mastigar, falar, engolir e saborear os alimentos;
* Olhos secos (queratoconjuntivite seca) que podem causar sensação de areia nos olhos, coceira, vermelhidão e sensibilidade à luz;
* Articulações doloridas e inchadas;
* Fadiga crônica.

Em alguns casos, a síndrome de Sjögren pode também causar problemas nos órgãos internos, como pneumonia, hepatite, nefrite intersticial ou neuropatia periférica. A causa exata da doença é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais que desencadeiam uma resposta autoimune anormal em alguns indivíduos.

O diagnóstico geralmente é baseado em sintomas, exames de sangue e outros testes específicos, como a medição da produção de saliva e lágrimas. Embora não exista cura para a síndrome de Sjögren, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. O tratamento geralmente inclui medicação para aumentar a produção de saliva e lágrimas, anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) para o controle da dor articular, hidratação adequada e repouso suficiente. Em casos graves, pode ser necessário o uso de imunossupressores ou terapia biológica.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

Em genética, um códon sem sentido, também conhecido como códon nonsense ou terminação prematura, é uma sequência específica de três nucleotídeos em um mRNA que não codifica para nenhum aminoácido específico durante a tradução do mRNA em proteínas. Em vez disso, esse tipo de códon encerra prematuramente a síntese da proteína, resultando em uma proteína truncada e frequentemente não funcional.

Existem três códons sem sentido: UAG (amber), UAA (ocre) e UGA (opala). Quando um desses códons é encontrado durante a tradução, a subunidade pequena do ribossoma reconhece e se liga ao códon, recrutando uma enzima chamada release factor. A interação entre o release factor e o ribossoma promove a libertação da proteína incompleta e a dissociação do ribossoma do mRNA, encerrando assim o processo de tradução prematuramente.

As mutações que resultam na conversão de um códon de sentido em um códon sem sentido são chamadas de mutações nonsense e geralmente levam a proteínas truncadas e não funcionais, o que pode causar doenças genéticas graves ou letalidade embrionária. No entanto, em alguns casos, essas mutações podem resultar em fenótipos menos graves se ocorrerem próximo ao final da sequência de codificação da proteína, permitindo que uma porção funcional da proteína ainda seja produzida.

Desculpe por o mal-entendido, mas "España" não é um termo médico. É o nome do país em espanhol e refere-se à nação localizada no sudoeste da Europa. Se você estava procurando por algum termo médico relacionado a "España", por favor, forneça mais detalhes para que possamos ajudar melhor.

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