Família de proteínas transmembrana associadas à distrofina que desempenham papel na associação do COMPLEXO DE PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA à membrana.
Proteínas associadas à distrofina que desempenha um papel na formação de um elo transmembranal entre a laminina 2 e a DISTROFINA. Tanto o subtipo alfa como o beta das distroglicanas provêm do processamento de proteína pós-traducional de um único precursor proteico.
Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.
Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.
Complexo macromolecular de proteínas, entre elas a DISTROFINA e as PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA. Desempenha um papel estrutural na ligação do CITOESQUELETO à MATRIZ EXTRACELULAR.
Membrana plasmática excitável de uma célula muscular.
Principais constituintes do citoesqueleto encontrados no citoplasma de células eucarióticas. Formam uma estrutura flexível para a célula, provêm pontos de ligação para organelas e corpúsculos formados, além de estabelecer comunicação entre partes de células.
Linhagem de camundongos surgidos de MUTAÇÃO espontânea (mdx) em camundongos endogâmicos C57BL. Esta mutação é ligada ao cromossomo X e produz animais homozigotos viáveis que não possuem a proteína muscular DISTROFINA, possuem altos níveis séricos de ENZIMAS musculares e apresentam lesões histológicas semelhantes à DISTROFIA MUSCULAR humana. As características histológicas, ligação e o local da mutação espontânea fazem destes camundongos um valioso modelo animal da DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Glicoproteínas encontradas nas membranas ou na superfície das células.
Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.

Na medicina, as sarcoglicanas são um grupo de proteínas que desempenham um papel importante na estabilidade e função das membranas musculares. Elas estão localizadas na superfície da membrana sarcolemal dos músculos esqueléticos e cardíacos, bem como nos músculos lisos. As sarcoglicanas são componentes do complexo de dystrophin-glycoprotein, que fornece estabilidade mecânica à membrana muscular durante a contração muscular.

As sarcoglicanas estão associadas à distrofina e outras proteínas no complexo de dystrophin-glycoprotein, e desempenham um papel na ligação entre a matriz extracelular e a citoesqueleto. Existem quatro membros principais das sarcoglicanas, denominadas α-, β-, γ- e δ-sarcoglicana, que são codificadas por genes diferentes.

Mutações em qualquer um dos genes de sarcoglicana podem resultar em distrofias musculares congênitas, uma série de doenças genéticas que afetam a força e a integridade dos músculos esqueléticos. A deficiência dessas proteínas pode levar à degeneração muscular progressiva, fraqueza e rigidez muscular, dificuldade em se movimentar e outros sintomas relacionados à distrofia muscular congênita.

Distroglicanos são uma classe de proteínas transmembranares que estão presentes principalmente em tecidos do sistema nervoso central. Eles desempenham um papel importante na organização e manutenção da arquitetura sináptica, bem como no processamento de sinais entre as células nervosas.

As distroglicanas são glicoproteínas que se ligam às distrofinas, uma proteína intracelular associada à membrana da superfície pós-sináptica das células musculares e nervosas. A ligação entre as distroglicanas e as distrofinas é estabelecida por meio de uma região rica em cisteína no domínio extracelular da proteína distroglicana.

As distroglicanas também se ligam a vários outros ligantes, incluindo proteínas extracelulares e moléculas de adesão, o que permite a formação de complexos multiproteicos importantes para a organização da arquitetura sináptica. Além disso, as distroglicanas desempenham um papel importante na regulação do tráfego e localização de canais iônicos e receptores na membrana pós-sináptica.

Mutações em genes que codificam proteínas associadas à distrofina, incluindo as distroglicanas, podem resultar em várias doenças neuromusculares, como a distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker. Essas mutações podem afetar a estabilidade da membrana celular e a transdução de sinais sinápticos, levando à degeneração dos tecidos musculares e nervosos.

Distrofina é uma proteína que desempenha um papel importante na estrutura e função dos músculos esqueléticos. Ela está localizada principalmente nas membranas das fibras musculares e ajuda a ligar as fibras do citoesqueleto à membrana celular, fornecendo estabilidade e suporte estrutural. A distrofina também desempenha um papel na manutenção da integridade da membrana celular durante a contração muscular, auxiliando no processo de reparo e regeneração dos tecidos musculares.

Mutações no gene que codifica a distrofina podem resultar em várias formas de distrofia muscular, uma doença genética que causa fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos e cardíacos. A forma mais comum de distrofia muscular associada a distrofina é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (BMD), que são caracterizadas por gravidade variável na fraqueza muscular, dificuldade em andar, frequentes quedas, rigidez articular e outros sintomas.

Em resumo, distrofina é uma proteína essencial para a estrutura e função dos músculos esqueléticos e cardíacos, e mutações neste gene podem causar várias formas de distrofia muscular.

As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas que causam fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, o que pode afetar a capacidade de se movimentar e realizar atividades diárias. Existem diferentes tipos de distrofias musculares, cada uma com sinais e sintomas específicos, mas geralmente elas estão relacionadas à falta ou deficiência de proteínas importantes para a manutenção da integridade estrutural dos músculos.

A distrofia muscular mais comum é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 meninos nascidos. A DMD ocorre devido a uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. Isso resulta na ausência ou redução significativa da proteína distrofina nos músculos, levando à degeneração muscular progressiva e à fraqueza.

Outros tipos de distrofias musculares incluem a Distrofia Muscular de Becker (BMD), que é menos severa do que a DMD e geralmente afeta homens adultos jovens; a Distrofia Muscular Emergente (EMD), causada por mutações no gene da laminina alfa 2; a Distrofia Muscular Congênita (CMD), que se manifesta desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida; e a Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), entre outras.

O tratamento para as distrofias musculares geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses e dispositivos de assistência, além de medicação para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em alguns casos, o tratamento pode incluir terapias experimentais, como a terapia gênica ou a terapia celular.

O Complexo de Proteínas Associadas à Distrofina (DPAC, do inglês Dystrophin-Associated Protein Complex) é um agregado de proteínas que desempenha um papel crucial na estabilização da membrana plasmática das células musculares esqueléticas e cardíacas, bem como em outros tecidos. Ele está intimamente associado à distrofina, uma proteína grande e importante para a estrutura e função dos músculos.

O DPAC é composto por várias subunidades proteicas, incluindo:

1. Distrofina
2. Sarcoglicanas (α, β, γ, δ)
3. Sarcospan
4. Distroglicanos (α e β)
5. Sintrofinas (α e β)
6. Dystbrevin
7. Grasp65/75
8. Drebrin
9. Outras proteínas adaptadoras e reguladoras

Este complexo desempenha um papel fundamental na ligação da cadeia externa de actina do citoesqueleto à matriz extracelular, fornecendo estabilidade mecânica e proteção contra a lesão durante a contratilidade muscular. Alterações ou deficiências neste complexo podem resultar em várias distrofinopatias, como a Distrofia Muscular de Duchenne e a Distrofia Muscular de Becker, que são caracterizadas por fraqueza muscular progressiva, dificuldades na marcha e outros sintomas relacionados.

Sarcolemma é o termo usado para descrever a membrana celular ou a bainha de proteínas que envolve cada fibrila muscular, ou seja, os miofibrilos, no interior dos músculos esqueléticos e cardíacos. Essa membrana é responsável por regular o ambiente intracelular da fibra muscular, controlando assim a passagem de íons e moléculas entre o citoplasma e o espaço extracelular. Além disso, ela também desempenha um papel importante na transdução de sinais, auxiliando no processo de contração muscular.

A palavra "sarcolemma" é derivada do grego "sárx", que significa "carne" ou "tecido muscular", e "lemma", que significa "capa" ou "envoltório". Portanto, sarcolemma literalmente se refere à "capa da carne" ou "membrana do tecido muscular".

As proteínas do citoesqueleto são um tipo de proteína que desempenham um papel estrutural e funcional crucial no interior das células. Eles formam uma rede dinâmica de filamentos que dão forma, suporte e movimento às células. Existem três tipos principais de proteínas do citoesqueleto: actina, tubulina e intermediate filaments (filamentos intermediários).

A actina é um tipo de proteína que forma filamentos delgados e flexíveis, desempenhando um papel importante em processos como a divisão celular, o movimento citoplasmático e a motilidade das células. A tubulina, por outro lado, forma microtúbulos rígidos e longos que desempenham um papel crucial no transporte intracelular, na divisão celular e na manutenção da forma celular.

Finalmente, os filamentos intermediários são compostos por diferentes tipos de proteínas e formam uma rede resistente que dá suporte à célula e a protege contra tensões mecânicas. Além de seu papel estrutural, as proteínas do citoesqueleto também desempenham funções regulatórias importantes, como o controle da forma celular, da mobilidade e da divisão celular.

"Camundongos Endogâmicos mdx" é uma designação para um tipo específico de camundongo de laboratório que é geneticamente modificado e utilizado em pesquisas sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara e progressiva que causa fraqueza e degeneração dos músculos.

Esses camundongos carregam uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X, que é responsável pela produção de proteínas importantes para a estrutura e função dos músculos esqueléticos. A mutação no gene mdx causa a falta ou redução significativa da proteína distrofina, o que leva à degeneração muscular progressiva e a outros sintomas associados à DMD.

Os camundongos Endogâmicos mdx são geneticamente uniformes e homozigotos para a mutação mdx, o que significa que ambas as cópias do gene da distrofina estão afetadas pela mutação. Essa característica torna esses camundongos uma ferramenta valiosa para os pesquisadores, pois permite a análise consistente e previsível dos sintomas e progressão da doença em modelos animais. Além disso, esses camundongos também são frequentemente utilizados em estudos de terapia gene e outras abordagens terapêuticas para a DMD.

Glicoproteínas de membrana são moléculas compostas por proteínas e carboidratos que desempenham um papel fundamental na estrutura e função das membranas celulares. Elas se encontram em diversos tipos de células, incluindo as membranas plasmáticas e as membranas de organelos intracelulares.

As glicoproteínas de membrana são sintetizadas no retículo endoplásmico rugoso (RER) e modificadas na via do complexo de Golgi antes de serem transportadas para a membrana celular. O carboidrato ligado à proteína pode conter vários açúcares diferentes, como glicose, galactose, manose, N-acetilglucosamina e ácido siálico.

As glicoproteínas de membrana desempenham diversas funções importantes, incluindo:

1. Reconhecimento celular: as glicoproteínas de membrana podem servir como marcadores que permitem que as células se reconheçam e se comuniquem entre si.
2. Adesão celular: algumas glicoproteínas de membrana desempenham um papel importante na adesão das células a outras células ou a matriz extracelular.
3. Transporte de moléculas: as glicoproteínas de membrana podem atuar como canais iônicos ou transportadores que permitem que certas moléculas atravessem a membrana celular.
4. Resposta imune: as glicoproteínas de membrana podem ser reconhecidas pelo sistema imune como antígenos, o que pode desencadear uma resposta imune.
5. Sinalização celular: as glicoproteínas de membrana podem atuar como receptores que se ligam a moléculas sinalizadoras e desencadeiam uma cascata de eventos dentro da célula.

Em resumo, as glicoproteínas de membrana são proteínas importantes que desempenham um papel fundamental em muitos processos biológicos diferentes.

O músculo esquelético, também conhecido como músculo striado ou estriado esqueleto, é um tipo de tecido muscular que se alonga e encurta para produzir movimento, geralmente em relação aos ossos. Esses músculos são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e estão inervados por nervos motores somáticos.

As células musculares esqueléticas, chamadas de fibras musculares, são alongadas, multinucleadas e possuem estruturas internas características, como as bandas alternadas claras e escuras (estrutura em banda cruzada), que são responsáveis pela sua aparência estriada quando observadas ao microscópio.

Os músculos esqueléticos desempenham um papel fundamental na locomoção, respiração, postura, e outras funções corporais importantes. A atrofia ou a lesão dos músculos esqueléticos podem resultar em debilidade, dificuldade de movimento e outros problemas funcionais.

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Nessa doença, as proteínas necessárias para manter a saúde musculatória são a calpaína, fukutina, disferlina e sarcoglicanas. ...
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  • LGMD2C, 2D, 2E e 2F - sarcoglicanopatias Sarcoglicanopatias é um nome genérico quando afeta uma das quatro proteínas sarcoglicanas (α, β, γ, δ) do complexo distrofina-glicoproteínas das células musculares. (wikipedia.org)
  • Mutações que abolem a expressão de sarcoglicanas do complexo sarcoglicano muscular estão associadas à DISTROFIA MUSCULAR DA CUNHA LIMB. (bvsalud.org)

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