Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.
Perda auditiva resultante de dano à CÓCLEA e aos elementos neurossensoriais que se alojam internamente, além das janelas oval e redonda. Entre esses elementos estão NERVO AUDITIVO e suas conexões no TRONCO ENCEFÁLICO.
Termo geral para perda completa ou parcial da habilidade de ouvir de uma ou ambas as orelhas.
Parte da orelha interna (LABIRINTO) envolvida com a audição. Forma a parte anterior do labirinto (estrutura semelhante a um caracol) localizada anteriormente (quase horizontalmente) ao VESTÍBULO DO LABIRINTO.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Parte essencial do órgão auditivo que consiste em dois compartimentos labirínticos: labirinto ósseo e membrana labiríntica. O labirinto ósseo é um complexo de três cavidades ou espaços que interligam com o (CÓCLEA, VESTÍBULO DO LABIRINTO e CANAIS SEMICIRCULARES) OSSO TEMPORAL. Dentro do labirinto ósseo fica o labirinto membranoso, um complexo de sacos e túbulos (DUCTO COCLEAR, SÁCULO E UTRÍCULO e DUCTOS SEMICIRCULARES), que formam um espaço contínuo, fechado por EPITÉLIO e tecido conjuntivo. Estes espaços são preenchidos com LÍQUIDOS LABIRÍNTICOS de várias composições.
Ondas elétricas [detectadas] no CÓRTEX CEREBRAL geradas por estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO em resposta a estímulos auditivos. Consideradas anormais em muitos pacientes com lesões do ÂNGULO CERBELOPONTINO, ESCLEROSE MÚLTIPLA, ou outras DOENÇAS DESMIELINIZANTES.
Grupo de proteínas homólogas que formam os canais intramembranosos das JUNÇÕES GAP. As conexinas são os produtos de uma família de genes identificada que possui regiões altamente conservadas e altamente divergentes. A variedade contribui para o amplo espectro de propriedades funcionais de junções gap.
Complexo sintomático característico.
Perda auditiva parcial ou completa em um ouvido.
Células sensoriais no órgão de Corti, caracterizadas por estereocílios apicais (projeções semelhantes a pelos). As células ciliadas internas e externas, definidas pela proximidade ao centro do osso esponjoso (modíolo), mudam sua morfologia ao longo da CÓCLEA. Em direção ao ápice coclear, o comprimento dos corpos celulares ciliados e os ESTEREOCÍLIOS apicais aumentam, permitindo respostas diferenciais a várias frequências de sons.
Camada de EPITÉLIO estratificado que forma a borda endolinfática do ducto coclear na parede lateral da cóclea. A estria vascular contém três tipos de células primárias (marginal, intermediária e basal), e capilares. As células marginais em contato direto com a ENDOLINFA são importantes na produção dos gradientes iônicos e do potencial endococlear.
Gânglio sensorial do NERVO COCLEAR. As células do gânglio espiral enviam fibras perifericamente às células ciliadas da cóclea e centralmente aos núcleos cocleares (NÚCLEO COCLEAR) do TRONCO ENCEFÁLICO.
Habilidade ou ação da sensação e da transmissão da ESTIMULAÇÃO ACÚSTICA ao SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Dispositivos auditivos eletrônicos tipicamente usados em pacientes cuja função das orelhas externa e média é normal, mas a da orelha interna está comprometida. Na CÓCLEA, as células ciliadas (CÉLULAS CILIADAS VESTIBULARES) podem estar ausentes ou danificadas, porém há fibras nervosas residuais. O dispositivo estimula eletricamente o NERVO COCLEAR para criar sensação sonora.
A perda auditiva parcial nas duas orelhas.
Teste de acuidade auditiva para determinar os limiares dos níveis de intensidade mais baixos que um indivíduo pode ouvir em um grupo de sons. As frequências entre 125 e 8000 Hz são usadas para testar os limiares de condução por via aérea e as frequências entre 250 e 4000 Hz são usadas para testar os limiares de condução por via óssea.
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Inserção cirúrgica de um dispositivo auditivo eletrônico (IMPLANTES COCLEARES) com os eletrodos no NERVO COCLEAR da orelha interna para criar uma sensação sonora em pacientes com fibras nervosas residuais.
Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL congênita e RETINITE PIGMENTOSA. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Processo pelo qual um observador compreende a fala pela observação dos movimentos labiais da pessoa que fala, sem ouvir a voz da mesma.
Parte de um exame da orelha, que mede a capacidade do som em chegar ao cérebro.
Perda auditiva devido às doenças das VIAS AUDITIVAS (no SISTEMA NERVOSO CENTRAL) que se originam no NÚCLEO COCLEAR da PONTE e então, ascendem bilateralmente para alcançar o MESENCÉFALO, TÁLAMO e finalmente o CÓRTEX AUDITIVO no LOBO TEMPORAL. As lesões bilaterais das vias auditivas, normalmente são requeridas para causar perda auditiva central. A surdez cortical refere-se à perda auditiva devido a lesões bilaterais do córtex auditivo. As lesões unilaterais do TRONCO ENCEFÁLICO envolvendo o núcleo coclear, podem levar à perda auditiva unilateral.
Fluido (linfa) encontrado no labirinto membranáceo da orelha.
Síndrome hereditária caracterizada por múltiplos sintomas incluindo os de DIABETES INSIPIDUS, DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA e SURDEZ. Esta síndrome também é conhecida como DIDMOAD (a primeira letra de cada palavra) e normalmente é associada com deficiência de VASOPRESSINA. É causada por mutações no gene WFS1 que codifica a wolframina, uma proteína transmembrana de 100 kDa.
Sistema de gestos manuais utilizados para comunicação por surdos ou indivíduos falando diferentes línguas.
Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.
Parte coclear do VIII par de nervos cranianos (NERVO VESTIBULOCOCLEAR). As fibras do nervo coclear se originam de neurônios do GÂNGLIO ESPIRAL e se projetam perifericamente para as células ciliadas cocleares e centralmente para os núcleos cocleares (NÚCLEO COCLEAR) do TRONCO ENCEFÁLICO. Elas mediam o sentido da audição.
Afecção causada por deficiência do HORMÔNIO PARATIREÓIDEO (ou HPT). É caracterizado por HIPOCALCEMIA (que leva a TETANIA) e hiperfosfatemia. A forma adquirida é devida a remoção ou lesão nas GLÂNDULAS PARATIREOIDES. A forma congênita é devida a mutação em genes como TBX1 (ver SÍNDROME DE DIGEORGE), CASR que codifica os RECEPTORES DE DETECÇÃO DE CÁLCIO, ou PTH que codifica hormônio paratireóideo.
O limite de audibilidade para discriminar a intensidade e o tom de um ruído.
EPITÉLIO espiral contendo CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS sensoriais e células de suporte na cóclea. O órgão espiral, situado na MEMBRANA BASILAR e coberto por uma MEMBRANA TECTORIAL gelatinosa, converte ondas mecânicas (induzidas pelo som) em impulsos nervosos [que serão conduzidos] ao encéfalo.
Medida da audição baseada no uso de estímulos auditivos de tons puros, de intensidade e frequência variadas.
Células sensoriais auditivas do órgão de Corti, geralmente localizadas em uma fila, medialmente ao centro do osso esponjoso (modíolo). As células ciliadas internas são em menor número que as CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS EXTERNAS, e seus ESTEREOCÍLIOS são aproximadamente duas vezes mais espessos que os das células ciliadas externas.
Forma da síndrome do QT longo associada com surdez congênita. Caracteriza-se por cardioeletrofisiologia anormal, envolvendo os CANAIS DE POTÁSSIO DE ABERTURA DEPENDENTE DA TENSÃO DA MEMBRANA. Resulta da mutação do gene KCNQ1 (Subtipo 1 ou JLN1) ou o gene KCNE1 (Subtipo 2 ou JLN2).
Organelas das células ciliadas que respondem a estímulos mecânicos como movimentação de líquido ou alterações de pressão de líquido. Possuem várias funções em muitas espécies animais diferentes, mas são usados principalmente na audição.
Processos patológicos da estrutura semelhante a um caracol (CÓCLEA) da orelha interna (LABIRINTO) que podem envolver seu tecido nervoso, vasos sanguíneos, ou líquidos (ENDOLINFA).
Membrana fixada à LÂMINA ESPIRAL óssea sobreposta e acoplada com as células ciliadas do ÓRGÃO DE CORTI na orelha interna. É uma camada rica em glicoproteínas, semelhante à queratina, contendo fibrilas inseridas em uma densa substância amorfa.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Processos patológicos do VESTÍBULO DO LABIRINTO que contém parte do aparelho do equilíbrio. Os pacientes com doenças vestibulares apresentam instabilidade e correm o risco de frequentes quedas.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Um dos três ossículos da orelha média. Transmite as vibrações sonoras da BIGORNA à ORELHA INTERNA (LABIRINTO é UP de ORELHA INTERNA).
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Fator contendo o domínio POU que ativa, na célula neuronal, a TRANSCRIÇÃO GENÉTICA de GENES que codificam PROTEÍNAS DE NEUROFILAMENTOS, alfa internexina e PROTEÍNA 25 ASSOCIADA A SINAPTOSSOMA. As mutações no gene Brn-3c foram associadas à SURDEZ.
Afecções que prejudicam a transmissão de impulsos auditivos e de informações desde a orelha até o córtex temporal, inclusive as vias neurossensoriais.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Família de canais de potássio de retificação tardia de abertura dependente da tensão da membrana que apresenta homologia com seu membro fundador, a proteína KCNQ1. Os canais de potássio KCNQ têm sido relacionados com várias doenças, entre as quais a SÍNDROME DO QT LONGO, SURDEZ e EPILEPSIA.
Pequeno canal ósseo que conecta o vestíbulo da orelha interna à parte posterior da superfície interna do OSSO TEMPORAL petroso. Conduz o ducto endolinfático e dois vasos sanguíneos pequenos.
Cor do cabelo ou dos pelos.
Pessoas com qualquer grau de perda de audição que tem um impacto em suas atividades de vida diárias ou que requerem ajuda especial ou intervenção.
Perda auditiva devido à interferência com a recepção ou amplificação mecânica do som para a CÓCLEA. A interferência ocorre na orelha externa ou média, envolvendo o canal auditivo, a MEMBRANA TIMPÂNICA ou os OSSÍCULOS DA ORELHA.
Processos patológicos da orelha interna (LABIRINTO) que contém o aparelho indispensável da audição (CÓCLEA) e equilíbrio (CANAIS SEMICIRCULARES).
Qualquer um de vários transtornos cutâneos generalizados, caracterizados por secura, aspereza e escamação, devido à hipertrofia do estrato córneo epidérmico. A maioria tem origem genética, mas alguns são adquiridos, desenvolvidos em associação com outra doença sistêmica ou síndrome genética.
Cada um de um par de ossos compostos formando as superfícies laterais (esquerda e direita) e a base do crânio, contendo os órgãos da audição. É um osso grande formado pela fusão das partes escamosa (parte anterossuperior achatada), timpânica (parte anteroinferior curva), mastoide (porção posterior irregular) e petrosa (a parte na base do crânio).
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Tubo espiral que está firmemente suspenso na parte óssea da cóclea, em forma de concha. Este ducto coclear preenchido por ENDOLINFA começa no vestíbulo e faz 2,5 voltas em torno de um núcleo de osso esponjoso (modíolo) dividindo assim o canal espiral preenchido por PERILINFA em dois canais, RAMPA DO VESTÍBULO e RAMPA DO TÍMPANO.
Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.
Aumento na GLÂNDULA TIREOIDE que pode crescer de aproximadamente 20 até centenas de gramas em pessoas adultas. O bócio é observado em indivíduos com função tireóidea normal (eutireoidismo), deficiência tireóidea (HIPOTIREOIDISMO) ou produção excessiva de hormônio (HIPERTIREOIDISMO). O bócio pode ser congênito ou adquirido, esporádico ou endêmico (BÓCIO ENDÊMICO).
Células sensoriais do órgão de Corti. Em mamíferos, elas geralmente estão arranjadas em três ou quatro filas, e longe do núcleo do osso esponjoso (modíolo), lateral às CÉLULAS CILIADAS AUDITIVAS INTERNAS e a outras estruturas de suporte. Seus corpos celulares e ESTEROCÍLIOS aumentam em comprimento da base coclear em direção ao ápice e cruzam lateralmente as fileiras, permitindo respostas diferenciais para várias frequências de som.
Dispositivos utilizáveis para amplificar o som que se deseja para compensar a audição comprometida. Esses dispositivos genéricos incluem auxiliares para a condução aérea e auxiliares para a condução óssea (UMDNS, 1999).
DNA bicatenário de MITOCÔNDRIAS. Em eucariotos, o GENOMA mitocondrial é circular e codifica para RNAs ribossômicos, RNAs de transferência e aproximadamente 10 proteínas.
Grupo de enfermidades herdadas, caracterizado inicialmente por HEMATÚRIA e evolução lenta para INSUFICIÊNCIA RENAL. A forma mais comum é a síndrome de Alport (nefrite hereditária com PERDA AUDITIVA), causada por mutação nos genes do COLÁGENO TIPO IV e defeito na MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.
Doença dos neurônios motores caracterizada por fraqueza progressiva dos músculos enervados por nervos cranianos do tronco encefálico inferior. Entre as manifestações clínicas estão disartria, disfagia, fraqueza facial, fraqueza da língua e fasciculações dos músculos faciais e da língua. A forma adulta da doença é marcada inicialmente por fraqueza bulbar progredindo até envolver os neurônios motores através dos eixos neurais. Eventualmente, esta afecção pode se tornar indistinguível da ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL. A síndrome de Fazio-Londe é uma forma hereditária desta doença que ocorre em crianças e adultos jovens. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1091; Brain 1992 Dec;115(Pt 6): 1889-1900)
Câmara óssea (oval) da orelha interna, parte do labirinto ósseo. Continua-se anteriormente com a CÓCLEA óssea e posteriormente com os CANAIS SEMICIRCULARES. O vestíbulo contém dois sacos intercomunicantes (utrículo e sáculo) do aparelho de equilíbrio. A janela oval (na parede lateral) é ocupada pela base do ESTRIBO da ORELHA MÉDIA.
Sistema auditivo e de equilíbrio do corpo. Consiste em três partes: ORELHA EXTERNA, ORELHA MÉDIA e ORELHA INTERNA. As ondas sonoras são transmitidas através deste órgão, onde vibrações são transduzidas para [outra forma de] sinais que passam pelo nervo acústico para o SISTEMA NERVOSO CENTRAL. A orelha interna contém ainda o órgão vestibular, que mantém o equilíbrio transduzindo sinais para o NERVO VESTIBULAR.
Anomalia congênita em que algumas das estruturas estão ausentes devido à fusão incompleta da fissura intraocular fetal durante a gestação.
Uso do som para extrair uma resposta no sistema nervoso.
Região do córtex cerebral que recebe a radiação auditiva do corpo geniculado medial (ver CORPOS GENICULADOS).
Componente do NATIONAL INSTITUTES OF HEALTH (U.S.). Administra e financia pesquisa biomédica e capacitação em pesquisa nos mecanismos normais bem como em doenças e transtornos de audição, equilíbrio, olfato, paladar, voz, fala e linguagem. Foi fundado em 1988.
Grupo de transtornos principalmente hereditários, caracterizados por engrossamento das palmas e solas das mãos e pés, como resultado da formação excessiva de queratina, levando à hipertrofia do estrato corneano (hiperceratose).
Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.
Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.
Núcleo do tronco encefálico que recebe aferência central do nervo coclear. O núcleo coclear está localizado lateral e dorsolateralmente aos pedúnculos cerebelares inferiores e é funcionalmente dividido em partes ventral e dorsal. Está tonotopicamente organizado, efetua o primeiro estágio do processo auditivo central, e projeta (direta ou indiretamente) fibras para áreas auditivas superiores incluindo os núcleos olivares superiores, o geniculado medial, os colículos inferiores e o córtex auditivo.

Surdez é um termo usado para descrever a perda auditiva, total ou parcial, que pode variar em grau de leve a profundo. Pode ser presente desde o nascimento (surdez congênita) ou adquirida mais tarde na vida devido a doença, trauma ou envelhecimento. A surdez pode afetar uma ou as duas orelhas e pode impactar negativamente na capacidade de uma pessoa em compreender falas e outros sons, dependendo do grau de perda auditiva. Existem diferentes graus e tipos de surdez, incluindo surdez total (quando não há audição em nenhuma das frequências), surdez profunda (quando a pessoa pode ouvir apenas sons muito fortes) e surdez moderada a severa (quando a pessoa tem dificuldade em ouvir falas e outros sons, especialmente em ambientes ruidosos). A surdez também pode ser classificada como pré-lingual (quando ocorre antes do desenvolvimento do linguagem) ou pós-lingual (quando ocorre depois do desenvolvimento do linguagem).

Perda Auditiva Neurossensorial (PAN) é um tipo de perda auditiva causada por danos ou disfunções nos nervos e no sistema nervoso responsáveis pelo processamento dos sinais sonoros. Ao contrário da perda auditiva condutiva, que ocorre quando há problemas na orelha externa ou média que impedem a propagação do som até a orelha interna, a PAN resulta em danos nos nervos e no cérebro.

A PAN pode ser causada por vários fatores, como:

* Doenças neurológicas, como esclerose múltipla ou doença de Parkinson;
* Lesões na cabeça ou no pescoço que danificam o nervo auditivo;
* Exposição prolongada a níveis altos de ruído;
* Idade avançada;
* Infecções virais, como meningite ou rubéola congênita;
* Defeitos genéticos ou hereditários.

Os sintomas da PAN podem incluir dificuldade em entender falas, especialmente em ambientes ruidosos, sons distorcidos ou desfocados, e a necessidade de aumentar o volume do som em dispositivos eletrônicos. Em casos graves, a PAN pode levar à perda completa da audição.

O diagnóstico da PAN geralmente requer exames auditivos especializados, como testes de potenciais evocados auditivos do tronco encefálico (PEATE) e testes de emissões otoacústicas (EOA). O tratamento pode incluir o uso de aparelhos auditivos, implantes cocleares ou terapias de reabilitação auditiva. Em alguns casos, o tratamento da doença subjacente que causou a PAN pode ajudar a melhorar a audição.

Perda auditiva, também conhecida como perda de audição ou surdez, é um termo geral usado para descrever a diminuição da capacidade auditiva. Pode variar em grau, desde uma leve dificuldade em ouvir conversas em ambientes ruidosos até a completa incapacidade de processar quaisquer sons. A perda auditiva pode afetar uma ou as duas orelhas e pode ser classificada como conduta (problemas no ouvido externo ou médio), sensorioneural (problemas no ouvido interno ou nervo auditivo) ou mistura de ambos. As causas podem incluir exposição a ruídos altos, idade, doenças genéticas, infecções, trauma craniano e certos medicamentos ototóxicos. A perda auditiva pode ser tratada com aparelhos auditivos, implantes cocleares ou terapias de reabilitação auditiva.

A cóclea é uma estrutura em forma de espiral localizada no interior do labirinto auditivo, parte do sistema auditivo responsável pela percepção sonora. É o órgão sensorial da audição nos mamíferos e se encontra no osso temporal do crânio.

A cóclea contém células ciliadas, que são estimuladas mecanicamente quando as ondas sonoras chegam a elas através da membrana timpânica, ossículos e fluido endóctono. Essa estimulação é convertida em sinais elétricos, que são enviados ao cérebro via nervo auditivo, permitindo assim a percepção do som.

A cóclea é composta por três partes principais: o ducto coclear (também conhecido como conduto endolinfático), o ducto vestibular e a membrana basilar. O ducto coclear está cheio de um fluido chamado endolinfa, enquanto o ducto vestibular contém outro fluido denominado perilinfa. A membrana basilar divide esses dois dutos e é onde as células ciliadas estão localizadas.

A forma espiral da cóclea permite que diferentes frequências de som sejam processadas em diferentes partes ao longo da membrana basilar, com frequências mais altas sendo processadas nas regiões mais externas e frequências mais baixas nas regiões internas. Isso é conhecido como o princípio de place coding e é crucial para a nossa capacidade de compreender a fala e outros sons complexos.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

A orelha interna, também conhecida como labirinto auditivo ou cóclea, é a parte mais interna e profunda do sistema auditivo humano. Ela está localizada dentro do osso temporal e é responsável por converter as vibrações sonoras em sinais elétricos que podem ser enviados ao cérebro através do nervo auditivo.

A orelha interna é composta por duas estruturas principais: a cóclea e os canais semicirculares. A cóclea é uma espiral em forma de concha que contém um líquido e cerca de 25.000 células ciliadas, que são responsáveis por detectar as vibrações sonoras. Os canais semicirculares, por outro lado, são três anéis em forma de meia-lua que estão localizados perto da cóclea e desempenham um papel importante no equilíbrio e na orientação espacial.

Além disso, a orelha interna também contém uma região chamada de utrículo e sáculo, que são responsáveis por detectar a posição da cabeça em relação à gravidade. Todas essas estruturas trabalham juntas para nos permitir ouvir e manter o equilíbrio.

Em termos médicos, "Potenciais Evocados Auditivos do Tronco Encefálico" (PEATE ou ABR, do inglês "Brainstem Auditory Evoked Response") referem-se a respostas elétricas geradas em diferentes níveis do tronco encefálico em resposta a estímulos sonoros. Estes potenciais evocados são obtidos por meio de técnicas de registro de pequenas respostas eletrofisiológicas, geralmente através de eletródeos colocados na cabeça do indivíduo.

Os PEATE são compostos por uma série de ondas (designadas por I a VII) que correspondem a diferentes estruturas anatômicas no tronco encefálico. A onda I é gerada pelo nervo auditivo, a onda III reflete a atividade do colículo inferior e a onda V está relacionada com o complexo superior do pedúnculo cerebeloso.

Este exame é amplamente utilizado em neonatologia para avaliar a integridade do sistema auditivo e identificar possíveis disfunções, como surdez congênita ou outras condições neurológicas que afetem o tronco encefálico. Além disso, os PEATE também podem ser úteis em adultos para avaliar distúrbios auditivos e neurológicos, como tumores cerebrais ou doenças desmielinizantes, como a esclerose múltipla.

Conexinas são proteínas transmembranares que desempenham um papel fundamental na formação de canais intercelulares conhecidos como uniões comunicantes (UCs). As UCs permitem a comunicação e o fluxo direto de moléculas entre citoplasmas de células adjacentes, desempenhando um papel crucial em vários processos fisiológicos, como a propagação do impulso elétrico nos neurônios, a regulação do crescimento e diferenciação celular, e o controle do volume e composição iônica dos tecidos.

Existem vários tipos de conexinas em diferentes tecidos e espécies, mas todas elas apresentam uma estrutura similar, com quatro domínios transmembranares, dois domínios citoplasmáticos curtos e dois longos, e um domínio extracelular que é responsável pela formação dos canais intercelulares. As conexinas são sintetizadas no retículo endoplasmático rugoso e transportadas para a membrana plasmática, onde se organizam em hexâmeros chamados conexons. Dois conexons de células adjacentes podem se unir para formar uma UC, permitindo a comunicação entre as células.

As mutações nos genes que codificam as conexinas podem levar a diversas doenças humanas, como surdez hereditária, distrofia miotônica e câncer. Além disso, o papel das conexinas na comunicação intercelular tem implicações importantes para a compreensão de processos patológicos como a inflamação e a doença cardiovascular.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Perda auditiva unilateral (PAU) é um tipo de deficiência auditiva em que a pessoa sofre de audição reduzida ou inexistente apenas em um dos ouvidos. Isso pode ocorrer devido a uma variedade de fatores, como doenças, lesões ou danos causados ao sistema auditivo. As pessoas com PAU podem enfrentar dificuldades em localizar fontes de som, ouvir conversas em ambientes ruidosos e sentir desconforto ou dor no ouvido afetado. Embora a perda auditiva unilateral não seja tão debilitante quanto a perda auditiva bilateral, ela ainda pode impactar negativamente a qualidade de vida da pessoa e sua capacidade de se comunicar efetivamente.

As células ciliadas auditivas são recetores sensoriais especializados no ouvido interno dos vertebrados que convertem o som em sinais elétricos transmitidos ao cérebro. Existem duas principais categorias de células ciliadas auditivas: as externas e as internas.

As células ciliadas externas, também conhecidas como células ciliadas de Haisha, são mais largas e possuem cerca de 100 a 150 estereocílios (pequenos pelos) em sua superfície apical. Eles estão localizados no órgão de Corti na cóclea e são responsáveis pela detecção de movimentos rápidos e de alta frequência associados a sons de alta frequência.

As células ciliadas internas, por outro lado, são mais pequenas e têm apenas 30 a 50 estereocílios. Eles estão localizados no centro do órgão de Corti e detectam movimentos mais lentos e de baixa frequência associados a sons de baixa frequência.

Ao todo, as células ciliadas auditivas são essenciais para nossa capacidade de ouvir e compreender o mundo ao nosso redor. A perda dessas células pode resultar em deficiências auditivas permanentes.

Em termos médicos, "estrias vasculares" referem-se a marcas ou linhas finas e alongadas que podem aparecer na pele devido ao aumento da visibilidade dos vasos sanguíneos imediatamente abaixo da superfície cutânea. Essas estrias geralmente ocorrem como resultado do aminoramento ou perda de tecido subcutâneo, que faz com que as estruturas vasculares mais profundas fiquem mais próximas à superfície da pele.

As causas comuns das estrias vasculares incluem:

1. Perda rápida de peso: Quando as pessoas perdem peso rapidamente, a perda de gordura e tecido conjuntivo pode resultar em estrias vasculares, especialmente nas áreas em que a pele é mais fina, como o abdômen, os flancos e os braços.
2. Envelhecimento: À medida que as pessoas envelhecem, a perda natural de colágeno e elastina na pele pode fazer com que as estrias vasculares se tornem mais visíveis.
3. Gravidez: Durante a gravidez, as mulheres frequentemente experimentam um aumento no estiramento da pele devido ao crescimento do útero e do feto. Isso pode resultar em estrias vasculares, particularmente na barriga, coxas, quadris e seios.
4. Doenças da pele: Algumas condições cutâneas, como a dermatite e o eczema, podem causar inflamação e danos à barreira protectora da pele, levando ao desenvolvimento de estrias vasculares.
5. Predisposição genética: Algumas pessoas têm uma predisposição genética a desenvolver estrias vasculares, o que significa que eles podem ser mais propensos a experimentá-las devido à sua composição genética única.

Embora as estrias vasculares possam ser desagradáveis ​​visualmente, geralmente não são prejudiciais à saúde e não requerem tratamento médico. No entanto, existem opções de tratamento cosmético disponíveis para pessoas que desejam minimizar a aparência das estrias vasculares, como cremes hidratantes, peelings químicos e terapia com luz pulsada intensa (IPL). É sempre recomendável consultar um profissional de saúde para obter conselhos sobre os melhores cursos de ação para tratar as estrias vasculares.

O gânglio espiral da cóclea, também conhecido como gânglio de Corti, é um aglomerado de corpos celulares dos neurônios sensoriais bipolares no interior do labirinto auditivo. Ele está localizado no meato coclear, uma estrutura em forma de tubo na cóclea do ouvido interno dos mamíferos.

Esses neurônios possuem dendritos que se conectam aos cílios pilosos das células ciliadas internas e externas da cóclea, que são responsáveis por detectar as vibrações sonoras. Quando as vibrações sonoras atingem os cílios pilosos, eles desencadeiam um sinal nervoso que é transmitido pelos neurônios do gânglio espiral da cóclea ao nervo vestibulocochlear (VIII par craniano) e, em seguida, ao cérebro, onde esse sinal é interpretado como som.

Portanto, o gânglio espiral da cóclea desempenha um papel fundamental no processo de audição, pois é responsável por converter as vibrações sonoras em sinais nervosos que podem ser processados e interpretados pelo cérebro.

Audição é o processo de percepção e interpretação dos sons pelo sistema auditivo. Em termos médicos, a audição refere-se à capacidade do ouvido e do cérebro de detectar e processar diferentes frequências e volumes sonoros. O sistema auditivo inclui o ouvido externo, o meato acústico, o tímpano, os ossículos do ouvido médio (martelo, bigorna e estribo), a cóclea no ouvido interno e as vias nervosas que transmitem os sinais auditivos para o cérebro. A perda de audição ou deficiência auditiva pode ser resultado de vários fatores, como idade, exposição ao ruído, doenças infecciosas e certos medicamentos.

Os implantes cocleares são dispositivos médicos avançados que são colocados cirurgicamente no ouvido interno para fornecer a capacidade de ouvir às pessoas com deficiência auditiva profunda ou séria. Eles funcionam contornando danos ou falhas nos componentes naturais do ouvido, como as células ciliadas da cóclea, que são essenciais para processar os sons.

Um implante coclear típico consiste em duas partes principais: um microfone externo e um receptor/estimulador interno. O microfone capta os sons do ambiente e os converte em sinais elétricos. Estes sinais são então transmitidos ao receptor/estimulador, que está localizado sob a pele e é conectado a um conjunto de eletrodos colocados na cóclea. O receptor/estimulador decodifica os sinais elétricos e envia impulsos elétricos precisos para as diferentes regiões da cóclea, estimulando assim as fibras nervosas auditivas restantes. Esses impulsos são então transmitidos ao cérebro, onde são interpretados como sons.

Os implantes cocleares não restauram a audição normal, mas eles podem fornecer às pessoas com deficiência auditiva uma percepção substancial do som e uma melhora significativa na capacidade de compreender o linguagem falada em ambientes calmos e moderadamente ruidosos. Além disso, os implantes cocleares podem ajudar as pessoas a se tornarem mais independentes, melhorando sua comunicação, interação social e qualidade de vida geral.

Perda auditiva bilateral refere-se à perda da audição em ambos os ouvidos. Essa condição pode variar em grau, desde uma leve perda até a completa surdez. A causa também pode variar e pode incluir problemas genéticos, infecções, exposição ao ruído excessivo, idade avançada ou certos medicamentos ototóxicos. Em alguns casos, a perda auditiva bilateral pode ser tratada com dispositivos de amplificação sonora, como aparelhos de audição, ou em casos graves, por meio de implantes cocleares.

Audiometria é um exame audiológico que avalia a capacidade auditiva de uma pessoa. Ele mede o nível de intensidade sonora e a frequência necessárias para que determinados sons sejam ouvidos, a fim de identificar tipos e graus de perda auditiva. Existem dois tipos principais de audiometria:

1. Audiometria de limiar de ar (ou audiometria tonal liminar): Este tipo de teste avalia a capacidade da pessoa ouvir sons transmitidos pelo ar, geralmente através de fones de ouvido. O indivíduo é instruído a assinalar quando um tom puro é ouvido em diferentes frequências e níveis de intensidade. A medição dos limiares auditivos em diferentes frequências permite a identificação de padrões de perda auditiva, como perda condutiva, sensorioneural ou mista.

2. Audiometria de limiar ósseo: Neste teste, os sons são transmitidos através do osso temporal, normalmente usando um vibrador colocado na cabeça, próximo ao osso. Isso avalia a capacidade da orelha interna em detectar vibrações ósseas e pode ajudar a diferenciar entre perdas auditivas condutivas e sensorioneurais.

A audiometria é um exame fundamental para diagnosticar problemas auditivos, monitorar alterações na capacidade auditiva ao longo do tempo e avaliar a eficácia de tratamentos, como próteses auditivas ou cirurgias.

Consanguinidade é um termo usado em genética e medicina que se refere à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum. Isso significa que eles têm um ou mais parentes em comum em sua árvore genealógica.

A consanguinidade é geralmente expressa como uma fração, onde o numerador representa o grau de parentesco entre os dois indivíduos e o denominador representa o número total de gerações entre eles e seu ancestral comum mais recente. Por exemplo, se dois irmãos tiverem um filho juntos, essa criança terá uma relação consanguínea de 1/4 com os filhos dos respectivos irmãos. Isso significa que eles compartilham aproximadamente 25% de seus genes em comum devido ao parentesco entre os pais.

A consanguinidade pode aumentar o risco de certas condições genéticas, especialmente aquelas causadas por mutações recessivas em genes específicos. Isso acontece porque quando dois indivíduos consanguíneos se casam e têm filhos, há uma maior probabilidade de que seus filhos herdem duas cópias da mesma variante genética recessiva, um do pai e outro da mãe. Se essa variante for nociva ou causa uma condição genética, o risco de que o filho desenvolva a condição será maior do que se os pais não estivessem relacionados.

Em resumo, a consanguinidade refere-se à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum, o que pode aumentar o risco de certas condições genéticas recessivas em seus filhos.

Um implante coclear é um dispositivo médico avançado que pode ajudar pessoas com perda auditiva profunda ou quase completa, também conhecida como surdez. Ele funciona porcionando uma via alternativa para a estimulação elétrica dos nervos responsáveis pela audição, o nervo auditivo (nervo vestibulocochleár), quando a estrutura natural da cóclea está danificada e não pode ser corrigida com um aparelho de audição convencional.

O implante coclear consiste em dois componentes principais: o processador de sinais e o estimulador. O processador de sinais capta os sons do ambiente, transforma-os em sinais elétricos e envia-os para o estimulador. O estimulador, por sua vez, contém um conjunto de eletrodos que são inseridos no interior da cóclea e transmitem esses sinais elétricos diretamente aos nervos auditivos. Esses impulsos elétricos são então interpretados pelo cérebro como sons.

É importante ressaltar que um implante coclear não restaura a audição normal, mas proporciona uma percepção auditiva funcional, permitindo que as pessoas com deficiência auditiva grave ou total possam compreender a fala e outros sons do ambiente. A indicação para a colocação de um implante coclear é individual e baseada em uma avaliação multiprofissional da necessidade, expectativa e benefício potencial do paciente.

As síndromes de Usher são um grupo de condições genéticas que afetam a audição e a visão. Elas são caracterizadas por uma perda auditiva combinada com uma deficiência visual devido à degeneração progressiva da retina, uma condição chamada retinitis pigmentosa. Existem três tipos principais de síndromes de Usher (I, II e III), que variam em gravidade e idade de início dos sintomas. A síndrome de Usher é a causa mais comum de surdez-cegueira combinada em adultos jovens e afeta aproximadamente 1 em cada 23 mil pessoas em todo o mundo. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames audiológicos, oftalmológicos e testes genéticos. Atualmente, não existe cura para as síndromes de Usher, mas há terapias de suporte e assistência disponíveis para ajudar os indivíduos afetados a manterem sua qualidade de vida o mais possível.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

A leitura labial é um método utilizado para a percepção da fala por meio da observação visual dos movimentos da boca, lábios e face da pessoa que está falando. Essa técnica é particularmente útil em situações onde a audição é limitada ou inexistente, como em indivíduos com surdez profunda ou com problemas de audição.

A leitura labial permite que essas pessoas consigam compreender melhor o que está sendo dito, uma vez que podem observar os movimentos dos lábios e outros aspectos faciais da fala. No entanto, é importante ressaltar que a leitura labial não é uma forma infalível de comunicação, visto que existem muitos sons da língua que são difíceis ou impossíveis de serem distinguidos apenas pela observação visual dos lábios.

Além disso, a leitura labial pode ser dificultada por fatores como a iluminação inadequada, barbas ou bigodes densos, e a velocidade ou claridade da fala. Por isso, é comum que pessoas que dependem da leitura labial também usem outros recursos de comunicação, como o uso de linguagem de sinais ou dispositivos tecnológicos que amplifiquem ou transcrevam a fala em texto.

Os Testes Auditivos, também conhecidos como Avaliação Auditiva, são um conjunto de procedimentos realizados por especialistas em audiologia para avaliar a capacidade auditiva de uma pessoa. Esses testes têm como objetivo medir a habilidade do indivíduo em detectar e identificar diferentes sons, frequências e volumes, bem como sua capacidade de compreender o discurso falado em diferentes ambientes sonoros.

Existem vários tipos de testes auditivos, incluindo:

1. Teste de limiar de audição: mede a intensidade mais baixa em que um indivíduo pode detectar um som puro em diferentes frequências.
2. Teste de reconhecimento de fala: avalia a capacidade do indivíduo em compreender o discurso falado em diferentes volumes e taxas de fala.
3. Teste de emissões otoacústicas: mede as respostas mecânicas das células ciliadas no ouvido interno em resposta a diferentes frequências sonoras.
4. Teste de potenciais evocados auditivos de tronco encefálico (PEATE): mede a atividade elétrica do tronco encefálico em resposta a estímulos sonoros.
5. Teste de campo auditivo: avalia a capacidade do indivíduo em localizar a fonte de um som no ambiente.

Os resultados dos testes auditivos são geralmente apresentados em um gráfico chamado audiograma, que mostra a sensibilidade auditiva em diferentes frequências e volumes. Esses testes são essenciais para o diagnóstico e tratamento de problemas auditivos, como perda auditiva, acúfenos (zumbido no ouvido) e transtornos do processamento auditivo.

A perda auditiva central refere-se a um tipo de deficiência auditiva causada por problemas no processamento do som no cérebro, em oposição a problemas no ouvido externo ou médio. Isso significa que embora as orelhas possam estar funcionando normalmente e transmitir os sons corretamente ao cérebro, o cérebro pode ter dificuldade em interpretar esses sons de forma adequada.

Este tipo de perda auditiva geralmente afeta a capacidade da pessoa de compreender falas em ambientes ruidosos ou de distinguir entre diferentes sons e frequências sonoras. Além disso, as pessoas com perda auditiva central podem ter dificuldade em localizar a fonte de um som ou em processar informações auditivas complexas, como música ou linguagens tonais.

A perda auditiva central pode ser causada por vários fatores, incluindo doenças neurológicas, lesões cerebrais, exposição a ruído intenso, idade avançada e certos medicamentos ototóxicos. Em alguns casos, a perda auditiva central pode ser tratada com terapia de reabilitação auditiva, treinamento de processamento auditivo ou outras formas de terapia. No entanto, em muitos casos, a perda auditiva central é permanente e requer adaptações e acomodações para a vida diária.

A endolinfa é um fluido que preenche a membrana labiríntica interna no ouvido interno dos vertebrados. É um líquido transparente e viscoso, similar ao muco, que contém íons e proteínas. A endolinfa desempenha um papel importante na função do sistema vestibular, que controla o equilíbrio e a orientação espacial do corpo. As células ciliadas no labirinto interno detectam os movimentos da cabeça através das ondas mecânicas geradas pela endolinfa em resposta às vibrações sonoras ou à aceleração linear e angular do corpo. Essas informações são então enviadas ao cérebro, onde são processadas e utilizadas para controlar a postura e o movimento.

A síndrome de Wolfram é uma doença genética rara e progressiva que afeta vários sistemas do corpo. Também é conhecida como diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness (DIDMOAD) syndrome devido às suas características clínicas distintivas.

A síndrome de Wolfram é causada por mutações no gene WFS1, localizado no cromossomo 4p16.1. Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada wolframin, que desempenha um papel importante na regulação do cálcio nas células. No entanto, a função exata da proteína wolframin ainda é pouco compreendida.

A síndrome de Wolfram geralmente se manifesta durante a infância ou adolescência com diabetes mellitus insulino-dependente e atrofia óptica, que causa perda de visão progressiva. Outros sinais e sintomas da doença podem incluir diabetes insipidus (um transtorno que afeta a capacidade do corpo de regular os níveis de água), surdez neurosensorial, problemas urinários, dificuldades na coordenação dos movimentos, alterações de humor e declínio cognitivo. Alguns indivíduos com síndrome de Wolfram também podem desenvolver problemas respiratórios e cardiovasculares.

A síndrome de Wolfram é uma doença geneticamente heterogênea, o que significa que a mesma doença pode ser causada por diferentes mutações em diferentes genes. Além disso, a gravidade e a progressão da doença podem variar consideravelmente entre os indivíduos afetados.

Atualmente, não existe cura para a síndrome de Wolfram, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sinais e sintomas da doença. Isso pode incluir administração de insulina para controlar os níveis de açúcar no sangue, terapia de reposição de hormônios para tratar o diabetes insipidus, uso de óculos ou próteses para ajudar na perda de visão e fisioterapia para ajudar com os problemas de coordenação dos movimentos. A pesquisa está em andamento para desenvolver novas terapias e tratamentos para a síndrome de Wolfram.

A linguagem de sinais é um sistema de comunicação visual baseado em gestos, mímicas e expressões faciais que é utilizada principalmente por pessoas surdas ou com deficiência auditiva. Nessa língua, as palavras e conceitos são representados por sinais feitos com as mãos, braços e corpo, além de movimentos oculares e expressões faciais. A Linguagem de Sinais possui sua própria gramática e sintaxe, diferente da língua falada ou escrita. É importante ressaltar que a Linguagem de Sinais não é universal, variando de acordo com o país e região, assim como as línguas faladas.

A Síndrome de Waardenburg é um distúrbio genético que afeta a pigmentação dos cabelos, olhos e pele, assim como o sistema auditivo. Ela é caracterizada por pelo menos duas das seguintes condições: mudanças na cor dos cabelos próximas às linhas de cresimento (poliosis), diferença na cor dos dois olhos (heterocromia), ausência ou redução da pigmentação na pele ao redor dos olhos (depigmentação periorbital), e/ou surdez neurossensorial congênita. Além disso, os indivíduos com a síndrome de Waardenburg frequentemente apresentam características faciais distintas, como sobrancelhas largamente separadas (distância interciliar aumentada), ponta do nariz afunilada e pálpebras arqueadas. A síndrome é geralmente herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas um dos pais precisa passar o gene defeituoso para que a criança seja afetada. Existem diferentes tipos e subtipos da síndrome de Waardenburg, cada um com suas próprias características específicas e causadas por mutações em diferentes genes.

O nervo coclear, também conhecido como o oitavo nervo craniano ou nervo vestibulocochleár, é um importante nervo sensorial que transmite informações auditivas do ouvido interno (coclea) para o cérebro. Ele consiste em duas partes principais: a parte vestibular e a parte espiral ou cochlear. A parte vestibular é responsável por fornecer informações sobre a posição e movimento da cabeça, enquanto a parte espiral está envolvida na percepção das frequências sonoras e no processamento do som. Esses sinais são então transmitidos ao cérebro, onde são interpretados como diferentes sons e formam a base da audição humana. Lesões ou danos no nervo coclear podem resultar em perda auditiva parcial ou total, tontura ou outros problemas de equilíbrio.

Hipoparatireoidismo é uma condição endócrina em que as glândulas paratiroides, localizadas na parte frontal do pescoço, não produzem ou não produzem suficientemente a hormona paratireoide (PTH). A PTH desempenha um papel crucial na regulação dos níveis de cálcio e fósforo no sangue. Quando os níveis de PTH estão baixos, ocorre uma diminuição nos níveis de cálcio no sangue (hipocalcemia) e um aumento nos níveis de fósforo no sangue (hiperfosfatemia).

Existem dois tipos principais de hipoparatireoidismo: primário e secundário. O hipoparatireoidismo primário é geralmente causado por lesões, cirurgias ou remoção das glândulas paratiroides. Já o hipoparatireoidismo secundário é resultado de outras condições que afetam a função da glândula, como insuficiência renal crônica ou deficiência de vitamina D.

Os sintomas do hipoparatireoidismo podem incluir: espasmos musculares, convulsões, fraqueza, cãibras, tremores, dificuldade para falar e engolir, ansiedade, confusão mental, irritabilidade, depressão, alterações no ritmo cardíaco, e em casos graves, comatose. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames laboratoriais que avaliam os níveis de cálcio, fósforo e PTH no sangue.

O tratamento do hipoparatireoidismo envolve a administração de suplementos de cálcio e vitamina D para normalizar os níveis de cálcio no sangue, além da substituição hormonal com PTH sintética em alguns casos. É importante que o tratamento seja individualizado e acompanhado por um médico especialista, pois a doença pode causar complicações graves se não for tratada adequadamente.

O limiar auditivo é o nível mínimo de intensidade sonora ou amplitude de um som que uma pessoa pode detectar ou ouvir com frequência específica, geralmente expresso em unidades de decibel (dB). É a medida mais baixa de pressão sonora capaz de estimular o sistema auditivo e ser percebido como um som por indivíduos com audição normal. O limiar auditivo é frequentemente determinado por meio de testes audiométricos em um ambiente controlado e silencioso.

Em termos médicos, não existe a definição específica de "órgão espiral". No entanto, existem algumas estruturas anatômicas que contêm partes espirais, como a cóclea no ouvido interno. A cóclea é uma estrutura em forma de concha com duas membranas espirais (membrana de Reissner e membrana basilar) que desempenham um papel crucial na nossa capacidade auditiva, convertendo as vibrações sonoras em sinais nervosos enviados ao cérebro.

A outra estrutura espiral é o canal de Falopio no sistema reprodutor feminino, que tem uma forma tubular e espiralada, permitindo a passagem dos óvulos do ovário para a trompa de Falopio durante a ovulação.

Assim, embora não haja um "órgão espiral" em si, existem estruturas anatômicas com partes espirais que desempenham funções importantes no nosso corpo.

Audiometria de tons puros é um exame audiológico que tem como objetivo avaliar a capacidade auditiva do indivíduo, detectando a intensidade mínima de um som puro que uma pessoa consegue ouvir em diferentes frequências. Neste teste, tons puros com diferentes frequências e níveis de intensidade são apresentados ao paciente através de fones de ouvido ou em campo livre, enquanto o indivíduo é instruído a sinalizar quando ele consegue perceber o som. A medição da intensidade mais baixa que o paciente consegue detectar para cada frequência fornece informações sobre sua capacidade auditiva e permite identificar possíveis perdas auditivas, bem como seu tipo e grau.

O exame é conduzido em um ambiente silencioso e climatizado, com redução de ruídos externos para garantir a precisão dos resultados. O audiologista apresenta uma série de tons puros em diferentes frequências (de 125 Hz a 8000 Hz) e intensidades, solicitando que o paciente pressione um botão sempre que detectar o som. A partir dessas respostas, é possível traçar uma curva de audiometria, também conhecida como "curva auditiva", que ilustra a sensibilidade auditiva do indivíduo em diferentes frequências.

Audiometria de tons puros pode ser realizada por via aérea (através de fones de ouvido) e óssea (através de um vibrador colocado no osso mastóide). A comparação dos resultados obtidos em ambas as vias fornece informações adicionais sobre o tipo e a extensão da perda auditiva.

Este exame é essencial para o diagnóstico, classificação e monitoramento de perdas auditivas, além de ser útil na orientação do tratamento adequado, como a indicação de aparelhos auditivos ou terapias específicas.

As células ciliadas internas (CCI) são réceis sensoriais especializadas no órgão de Corti, localizado na cóclea do ouvido interno dos mamíferos. Elas são responsáveis por converter a vibração mecânica das ondas sonoras em sinais elétricos que podem ser processados e interpretados pelo cérebro como som.

Existem duas principais categorias de células ciliadas internas: as células ciliadas externas (CCE) e as células ciliadas internas (CCI). As CCI são geralmente mais pequenas do que as CCE e possuem um número menor de estereocílios, que são projeções alongadas e sensíveis ao toque localizadas na superfície apical da célula.

As CCI estão dispostas em uma única fileira na região central do órgão de Corti e são rodeadas por células de sustentação. Quando as ondas sonoras atingem a cóclea, elas fazem com que o fluido dentro dela se mova, causando a deflexão dos estereocílios das CCI. Essa deflexão abre canais iônicos nas membranas da célula, permitindo que íons de cálcio e potássio entrem na célula e gere um potencial de ação.

Este potencial de ação é transmitido através dos axônios das células ciliadas internas até os neurônios espiralis ganglionares, que enviam sinais ao cérebro via nervo auditivo (VIII par craniano). As CCI são essenciais para a audição e sua perda pode resultar em surdez permanente.

A Síndrome de Jervell-Lange Nielsen é uma doença genética rara que afeta o sistema cardiovascular e auditivo. É caracterizada por uma combinação de surdez profunda congênita (presente desde o nascimento) e anormalidades no ritmo cardíaco, como a presença de prolongamento do intervalo QT, um sinal ECG anormal que pode desencadear arritmias potencialmente perigosas para a vida. Essa síndrome é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que uma pessoa precisa receber duas cópias dos genes defeituosos (uma de cada pai) para desenvolver a doença. Os indivíduos com Síndrome de Jervell-Lange Nielsen geralmente apresentam sintomas de surdez nos primeiros meses de vida e podem experimentar desmaios, tonturas ou outros sinais de arritmia cardíaca. O tratamento geralmente inclui o uso de dispositivos cardiovasculares, como um marcapasso, e medidas para gerenciar a surdez, como o uso de aparelhos auditivos ou implantes cocleares.

Esteocílios são estruturas microscópicas em forma de bastonete, formadas por actina e outras proteínas contráteis, que detectam vibrações e deslocamentos mecânicos no ambiente circundante. Eles são encontrados principalmente no epitélio da orelha interna, onde estão dispostos em fileiras em uma região chamada de órgão de Corti. Os estereocílios convertem os estímulos mecânicos em sinais elétricos que são transmitidos ao sistema nervoso central, permitindo a percepção auditiva do som. A integridade e a função dos estereocílios são essenciais para uma audição normal, e sua lesão ou danificação pode resultar em perda auditiva e outros distúrbios auditivos.

As doenças cocleares referem-se a um grupo de condições que afetam o funcionamento da cóclea, uma estrutura espiral na orelha interna responsável pela audição. Essas doenças podem causar perda auditiva, distorção do som e outros sintomas relacionados à audição. Algumas das doenças cocleares mais comuns incluem:

1. Surdez neurosensorial hereditária: É uma forma genética de perda auditiva causada por defeitos no DNA que afetam as células ciliadas da cóclea ou os nervos auditivos. Pode variar em gravidade e pode ser presente desde o nascimento ou desenvolver-se mais tarde na vida.
2. Síndrome de Ménière: É uma doença do ouvido interno que causa ataques recorrentes de vertigem, zumbido nos ouvidos (tinnitus), perda auditiva e sensação de pressão no ouvido afetado. A causa exata é desconhecida, mas acredita-se que seja relacionada a alterações na quantidade ou composição do fluido endolinfático dentro do labirinto membranoso.
3. Perda auditiva causada por ruído: É uma forma de perda auditiva induzida por exposição prolongada a níveis altos de ruído, o que pode danificar as células ciliadas da cóclea. A perda auditiva geralmente afeta as frequências mais altas e pode ser parcial ou total.
4. Presbiacusia: É uma forma de perda auditiva relacionada à idade causada pelo envelhecimento natural dos órgãos sensoriais do ouvido interno, incluindo a cóclea. A perda auditiva geralmente é gradual e afeta principalmente as frequências mais altas.
5. Doença de Ménière hereditária: É uma forma genética da doença de Ménière, que é caracterizada por episódios recorrentes de tinnitus, vertigem, perda auditiva e sensação de pressão no ouvido afetado. A causa exata é desconhecida, mas acredita-se que seja relacionada a mutações em genes específicos.
6. Trauma acústico: É uma forma de perda auditiva causada por exposição súbita a níveis altos de ruído ou por uma explosão, o que pode danificar as células ciliadas da cóclea e outras estruturas do ouvido interno. A perda auditiva geralmente é imediata e pode ser parcial ou total.
7. Doenças infecciosas: Algumas doenças infecciosas, como meningite, sarampo e rubéola congênita, podem causar perda auditiva permanente ao danificar as células ciliadas da cóclea ou outras estruturas do ouvido interno.
8. Ototoxicidade: Alguns medicamentos, como antibióticos aminoglicosídeos e anti-inflamatórios não esteroides (AINEs), podem ser ototóxicos, o que significa que podem danificar as células ciliadas da cóclea ou outras estruturas do ouvido interno. A perda auditiva geralmente é progressiva e pode ser irreversível.
9. Idade: A perda auditiva relacionada à idade, também conhecida como presbiacusia, é uma forma comum de perda auditiva que ocorre gradualmente ao longo do tempo devido a alterações degenerativas no ouvido interno.
10. Outras causas: Algumas outras causas de perda auditiva incluem anomalias congênitas, tumores cerebrais e trauma cranioencefálico.

Membrana tectoria é uma fina membrana situada no órgão de Corti dentro do labirinto auditivo interior. Ela é composta principalmente de proteoglicanos e colágeno e está localizada na porção superior da cóclea, mais especificamente na rampa timpânica. A membrana tectorial desempenha um papel importante no processo de audição, pois suas extremidades livres se projetam sobre os cílios dos células ciliadas internas.

Quando as ondas sonoras atingem a cóclea, elas fazem com que a membrana basilar se mova, o que por sua vez faz com que as projeções da membrana tectorial se movam sobre os cílios das células ciliadas internas. Isso resulta em uma deflexão dos cílios, gerando um sinal elétrico que é enviado ao sistema nervoso central e interpretado como som. Portanto, a membrana tectorial é essencial para a detecção e transdução de sons na orelha interna.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

As doenças vestibulares referem-se a um grupo de condições que afetam o sistema vestibular, um componente importante do sistema nervoso responsável por controlar o equilíbrio, a coordenação e a percepção da posição espacial do corpo. O sistema vestibular inclui os órgãos do equilíbrio no ouvido interno e as vias nervosas associadas que enviam informações ao cérebro.

As doenças vestibulares podem causar sintomas como:

* Vertigem (sensação de que o ambiente está girando em torno da pessoa)
* Desequilíbrio ou instabilidade
* Náuseas e vômitos
* Visão turva ou dificuldade em focar a visão
* Tontura ou sensação de desmaio
* Dificuldade em manter a postura ou fazer movimentos precisos

Existem várias causas possíveis de doenças vestibulares, incluindo:

* Doença de Ménière (uma condição que afeta o equilíbrio e a audição)
* Neuronitis vestibular (inflamação do nervo vestibular)
* Labirintite (inflamação do labirinto, a parte do ouvido interno responsável pelo equilíbrio)
* Lesões na cabeça ou no pescoço
* Doenças degenerativas do sistema nervoso, como a doença de Parkinson ou a esclerose múltipla
* Infeções virais ou bacterianas que afetam o ouvido interno
* Uso de certos medicamentos que danificam o sistema vestibular

O diagnóstico e tratamento das doenças vestibulares geralmente exigem a avaliação de um especialista em problemas de equilíbrio, como um otolaryngologista (ouvido, nariz e garganta) ou neurologista. O tratamento pode incluir fisioterapia, medicamentos para controlar os sintomas e, em alguns casos, cirurgia.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

O estribo é uma estrutura óssea do ouvido médio que transmite as vibrações sonoras da membrana timpânica para a cóclea, onde essas vibrações são convertidas em impulsos nervosos que podem ser interpretados pelo cérebro como som. O estribo é composto por três ossículos pequenos chamados martelo, bigorna e estácio, conectados entre si por articulações fibrosas. Esses ossículos trabalham juntos para amplificar as vibrações sonoras e ajudar a transmiti-las da membrana timpânica para a cóclea. Além disso, o estribo também pode desempenhar um papel na proteção do ouvido interno contra ruídos excessivamente altos.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Brn-3C, também conhecido como POU4F3, é um fator de transcrição pertencente à família do domínio de ligação ao DNA POU. Fatores de transcrição são proteínas que regulam a expressão gênica, ligando-se a sequências específicas de DNA e controlam a ativação ou desativação da transcrição dos genes alvo.

O gene Brn-3C codifica uma proteína com um domínio de ligação ao DNA POU (do inglês, POU domain) e dois dedos de zinco. O domínio POU é composto por uma região de ligação à caixa homeodomain e outra de ligação à caixa POU específica da família Brn-3/POU4. Esses domínios permitem que a proteína Brn-3C se ligue a sequências específicas de DNA em genes alvo relacionados ao desenvolvimento e manutenção dos neurônios, especialmente nos nervos cranianos e na retina.

A proteína Brn-3C desempenha um papel crucial no desenvolvimento e diferenciação dos neurônios, particularmente nos neurônios sensoriais do sistema auditivo e vestibular. Além disso, estudos sugeriram que o Brn-3C pode estar envolvido em processos neuroprotetores e na regeneração de axônios após lesões nervosas.

Em resumo, o Fator de Transcrição Brn-3C é uma proteína que regula a expressão gênica em neurônios, especialmente nos nervos cranianos e na retina, desempenhando um papel importante no desenvolvimento e diferenciação desses neurônios.

Transtornos da Audição, também conhecidos como Transtornos Auditivos, se referem a um grupo de condições que afetam a capacidade de uma pessoa em receber, processar e compreender informações sonoras. Esses transtornos podem variar em grau de leve a sério e podem resultar em dificuldades na comunicação, aprendizagem e desempenho escolar ou profissional.

Existem quatro categorias principais de Transtornos da Audição:

1. Perda Auditiva Conduitiva: É uma perda auditiva causada por problemas no mecanismo que conduz o som do ouvido externo ao ouvido interno, como obstruções no canal auditivo ou problemas na membrana timpânica (tímpano).

2. Perda Auditiva Neural: É uma perda auditiva causada por problemas no sistema nervoso que transmite os sinais sonoros do ouvido interno ao cérebro, como danos no nervo auditivo ou lesões cerebrais.

3. Transtornos de Processamento Auditivo: São condições em que o cérebro tem dificuldade em processar as informações sonoras, apesar da capacidade auditiva normal. Isso pode afetar a habilidade de compreender falas em ambientes ruidosos ou seguir instruções complexas.

4. Acúfenos: São zumbidos ou ruídos na orelha que podem ser causados por vários fatores, como exposição a ruído forte, perda auditiva relacionada à idade, lesões no ouvido interno ou certos medicamentos.

Os Transtornos da Audição podem ser tratados com diferentes abordagens, dependendo do tipo e grau de perda auditiva. Os tratamentos podem incluir o uso de aparelhos auditivos, implantes cocleares, terapia de reabilitação auditiva ou mudanças no estilo de vida.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

Os canais de potássio KCNQ são um tipo específico de canal iônico que permite a passagem de íons de potássio através da membrana celular. A sigla "KCNQ" refere-se ao nome da família genética que codifica esses canais, também conhecidos como canais de potássio dependentes de voltagem lentos.

Esses canais desempenham um papel crucial em diversas funções celulares, especialmente no controle da excitabilidade elétrica das células do coração e do sistema nervoso. Eles ajudam a regular o potencial de repouso e a propagação dos sinais elétricos nas membranas celulares.

Algumas mutações nos genes KCNQ podem levar a distúrbios do ritmo cardíaco, como a síndrome do QT longo, ou à perda de audição em indivíduos com síndrome de Usher. Portanto, o estudo e a compreensão dos canais de potássio KCNQ têm importância significativa na pesquisa médica e biológica.

O aqueduto vestibular é um canal ósseo localizado no interior do osso temporal do crânio. Ele se estende do labirinto interior (um conjunto de sacos e tubos cheios de líquido dentro do ouvido interno) até a cavidade craniana. O aqueduto vestibular é uma parte importante do sistema vestibular, que controla o equilíbrio e a orientação espacial do corpo.

O principal conteúdo do aqueduto vestibular é o endolinfático saco (ou saco endolinfático), um reservatório de líquido que ajuda a regular a pressão no ouvido interno. O aqueduto vestibular também contém vasos sanguíneos e nervos.

Alterações no tamanho, forma ou integridade do aqueduto vestibular podem resultar em vários distúrbios de equilíbrio e audição, como a síndrome de Menière, vertigens e perda auditiva. Em alguns casos, o aqueduto vestibular pode ser usado como um local para a colocação de dispositivos médicos, como shunts, para tratar condições como hidrocefalia (acúmulo excessivo de líquido cerebrospinal no cérebro).

'Cor do cabelo' refere-se à cor natural ou adicionada dos fios capilares, resultante da composição e espessura da melanina neles contida. A melanina é um pigmento produzido pelos melanócitos no folículo piloso, que determina a coloração do cabelo em tons de preto, castanho, louro ou ruivo, dependendo da quantidade e tipo de melanina presente. A cor do cabelo pode ser influenciada por fatores genéticos, idade, exposição solar e processos químicos como tinturas e decolorações.

Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), "Pessoas com Deficiência Auditiva" são definidas como aquelas que possuem "uma perda auditiva permanente ou irreversível de 35 dB ou superior em relação ao melhor ouvo, nas frequências mais importantes para a compreensão da fala." Isso inclui pessoas com diferentes graus e tipos de deficiência auditiva, tais como perda auditiva condutiva, sensorioneural ou mista. Além disso, a OMS também destaca que a deficiência auditiva pode variar em severidade, desde leve (perda auditiva de 25 a 39 dB) a moderada (perda auditiva de 40 a 69 dB), severa (perda auditiva de 70 a 89 dB) ou profunda (perda auditiva de 90 dB ou superior).

A perda auditiva condutiva é um tipo de deficiência auditiva que ocorre quando existe uma interrupção no processo de condução do som das ondas sonoras do meato acústico externo (canal auditivo externo) e/ou do ouvido médio ao ouvido interno. Isso pode acontecer devido a problemas como acumulo de cerume, infecções do ouvido, perforação do tímpano, otosclerose (uma crescimento ósseo anormal no ouvido médio) ou outras condições que afetem a mobilidade dos ossículos do ouvido médio.

Este tipo de perda auditiva geralmente afeta as frequências graves mais do que as altas e pode ser tratada com medidas simples, como a remoção de cerume acumulado, antibióticos para tratar infecções ou cirurgia para corrigir problemas estruturais no ouvido médio. Em alguns casos, aparelhos auditivos ou implantes cocleares podem ser necessários para ajudar a melhorar a audição.

As "doenças do labirinto" referem-se a um grupo de condições que afetam o labirinto, uma parte do ouvido interno responsável pelo equilíbrio e a orientação espacial. O labirinto contém três canais semicirculares, utrículo e sácculo, que contêm líquido e cabelos sensoriais chamados de cílios.

Existem várias doenças que podem afetar o labirinto, incluindo:

1. Labirintite: uma inflamação do labirinto que pode ser causada por infecções virais ou bacterianas. Os sintomas geralmente incluem vertigem, tontura, zumbido nos ouvidos e perda auditiva.
2. Vestíbulo-labirintite: uma inflamação do labirinto e do vestíbulo (outra parte do ouvido interno) que geralmente é causada por infecções virais. Os sintomas são semelhantes aos da labirintite, mas podem ser mais graves.
3. Meniere's disease: uma condição que afeta o innerve e pode causar episódios de vertigem severa, tontura, zumbido nos ouvidos e perda auditiva. A causa exata é desconhecida, mas acredita-se que seja relacionada a alterações no volume de líquido no innerve.
4. Síndrome de Superior Canal Dehiscence (SCDS): uma condição em que há uma abertura ou falta de osso no canal semicircular superior, o que pode causar vertigem, tontura e zumbido nos ouvidos.
5. Doença de BPPV (doença posicional benigna do parótico): uma condição em que pequenos cristais de carbonato de cálcio se soltam dos utrículos e sáculos e migram para os canais semicirculares, o que pode causar episódios de vertigem e tontura ao mudar a posição da cabeça.

O tratamento para essas condições varia e pode incluir medicamentos, terapia física, cirurgia ou combinações deles. É importante consultar um médico especialista em problemas de ouvido e equilíbrio para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.

Ichthyosis (pronuncia-se ik-thee-oh-sis) é um termo geral para uma série de condições da pele que causam escamação e secagem excessivas. O nome vem do grego "ichthys", que significa peixe, porque as pessoas com essas condições podem ter a pele coberta por escamas que lembram a pele de um peixe.

Existem muitos tipos diferentes de ichthyosis, variando em gravidade e sintomas específicos. Alguns tipos são presentes desde o nascimento ou desenvolvem-se na infância, enquanto outros podem não se manifestar até a idade adulta.

Os sintomas comuns de ichthyosis incluem:

* Pele seca e escamosa que pode ser avermelhada ou morena em áreas afetadas
* Rugosidades na pele, especialmente nas mãos e nos pés
* Fissuras e rachaduras na pele, particularmente em torno dos dedos, dos pulsos e das panturrilhas
* Pele inchada ou sensível

A causa exata de ichthyosis varia dependendo do tipo específico. Alguns tipos são hereditários, o que significa que são passados de pai para filho por meio de genes defeituosos. Outros tipos podem ser causados por fatores ambientais, como exposição ao sol excessiva ou a certos produtos químicos.

Embora não haja cura para ichthyosis, existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações. Estes podem incluir cremes hidratantes, exfoliantes e, em casos graves, medicamentos prescritos. É importante consultar um médico para obter um diagnóstico preciso e um plano de tratamento adequado.

O osso temporal é um dos ossos que formam a bacia craniana e parte do esqueleto facial. Ele está localizado na lateral e inferior da cabeça, abaixo do crânio propriamente dito. O osso temporal é composto por três partes: a parte escamosa (anterior), a parte timpânica (média) e a parte mastoide (posterior).

A parte escamosa do osso temporal é articulada com o crânio e forma parte da fossa temporais, que abriga o músculo temporal. Além disso, a parte escamosa contém o orifício auditivo externo, através do qual passa o som para o ouvido médio.

A parte timpânica do osso temporal forma a parede lateral e inferior do meato acústico externo e contém a cavidade timpânica (ou orelha média), que é preenchida com ar e contém três ossículos: martelo, bigorna e estribo. Estes ossículos transmitem as vibrações sonoras da membrana timpânica para a cóclea, localizada na parte petrosa do osso temporal.

A parte mastoide do osso temporal é uma projeção óssea irregular e rugosa que se articula com o occipital e o parietal. A parte mastoide contém um processo mastóideo, que pode ser palpado na região posterior e inferior da cabeça, atrás do ouvido.

Em resumo, o osso temporal é um importante órgão de suporte e proteção para a orelha e outras estruturas da cabeça, além de ser fundamental para a audição.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Em anatomia e fisiologia, o ducto coclear, também conhecido como conduto coclear ou tuba espiral, é um dos dois canais fluidos na cóclea, a parte auditiva do ouvido interno. O outro canal é o ducto vestibular ou rampa vestibular.

O ducto coclear se enrola em forma de espiral dentro da cóclea e está cheio de líquido endolinfático. Ele contém a membrana basilar, que é uma estrutura importante na transdução do som em sinais nervosos. A vibração das ondas sonoras faz com que as membranas se movam, estimulando os cílios dos órgãos sensoriais (células ciliadas) dentro da cóclea e iniciando a transmissão de sinais para o nervo auditivo.

Portanto, o ducto coclear desempenha um papel crucial no processamento e na percepção dos sons que ouvimos.

Ataxia é um termo médico usado para descrever uma falta de coordenação muscular e equilíbrio. Pode afetar a capacidade de se movimentar normalmente, causando problemas com a marcha, equilíbrio, controle dos braços e mãos, e fala. A ataxia pode ser resultado de lesões cerebrais, doenças do sistema nervoso periférico ou intoxicação alcoólica aguda. Também pode ser hereditária, como é o caso da ataxia familiar, que geralmente se manifesta na idade adulta e piora gradualmente ao longo do tempo. O tratamento depende da causa subjacente da ataxia e pode incluir fisioterapia, terapia de fala e comunicação, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada.

Bócio é um termo médico que se refere ao agrandamento da glândula tireoide, localizada na parte frontal do pescoço. A tireoide é responsável pela produção de hormônios tiroxina (T4) e triiodotironina (T3), que desempenham um papel importante no metabolismo, crescimento e desenvolvimento do corpo.

Existem várias causas para o desenvolvimento de bócio, incluindo:

1. Hipotireoidismo: uma condição em que a glândula tireoide não produz hormônios tiroxina e triiodotironina suficientes. Isto pode ser causado por doenças autoimunes, radiação, tratamento com iodo radioativo ou cirurgia da tireoide.
2. Doença de Graves: uma doença autoimune que causa a produção excessiva de hormônios tiroxina e triiodotironina, resultando em bócio e outros sintomas como perda de peso, taquicardia e intolerância ao calor.
3. Nódulos tireoidianos: são massas ou protuberâncias que se desenvolvem na glândula tireoide. Eles podem ser benignos ou malignos (câncer de tireoide).
4. Tiroidite: é uma inflamação da glândula tireoide que pode ser causada por infecções, doenças autoimunes ou exposição a radiação.
5. Ingestão excessiva de iodo: o iodo é um nutriente essencial para a produção de hormônios tiroxina e triiodotironina. No entanto, ingerir quantidades excessivas de iodo pode levar ao desenvolvimento de bócio.

Os sintomas do bócio podem incluir:

* Inchaço ou rigidez no pescoço
* Dificuldade em engolir
* Tosse seca
* Respiração difícil, especialmente quando mentem de cabeça ereta ou se curvam para frente
* Dor no pescoço, garganta ou orelha
* Roncos na voz

O tratamento do bócio dependerá da causa subjacente. Em alguns casos, o bócio pode ser monitorado ao longo do tempo sem necessidade de tratamento imediato. No entanto, em outros casos, o tratamento pode incluir medicamentos, terapia de radiação ou cirurgia para remover parte ou toda a glândula tireoide.

As células ciliadas externas, também conhecidas como células ciliadas tipo I, são um tipo de célula sensorial localizada no órgão de Corti dentro da cóclea (ossículo responsável pela audição) no ouvido interno. Elas desempenham um papel crucial na percepção das frequências sonoras mais baixas e na discriminação da direção do som.

As células ciliadas externas têm uma forma alongada e estão dispostas em fileiras paralelas à membrana basilar. Sua superfície apical é coberta por estereocílios, pequenos pelos sensoriais que se projetam da superfície celular. Ao contrário das células ciliadas internas, as externas possuem apenas uma única fileira de estereocílios.

Quando o som atinge a cóclea, a membrana basilar vibra e faz com que os estereocílios se inclinem. Isso provoca um potencial graduado de despolarização nas células ciliadas externas, que é transmitido ao sistema nervoso central através dos neurônios do gânglio espiral. Essa informação é processada no cérebro como um sinal auditivo.

A perda ou danos nas células ciliadas externas podem resultar em deficiência auditiva, especialmente na capacidade de detectar e distinguir frequências sonoras mais baixas. Atualmente, não há métodos conhecidos para regenerar essas células em humanos, o que torna a proteção delas e a prevenção da perda auditiva particularmente importantes.

Os Auxiliares de Audição, também conhecidos como Técnicos em Audiologia ou Assistentes de Audiologia, são profissionais da saúde que trabalham em equipes interprofissionais com audiologistas e outros especialistas para fornecer cuidados auditivos a indivíduos de todas as idades. Eles desempenham um papel importante na prevenção, avaliação e tratamento de problemas auditivos e do equilíbrio.

As principais responsabilidades dos Auxiliares de Audição incluem:

1. Realizar testes audiológicos: Os Auxiliares de Audição podem realizar vários tipos de testes para avaliar a capacidade auditiva de um indivíduo, como testes de limiares auditivos, testes de reconhecimento de fala e testes de otoacústica.
2. Selecionar e ajustar aparelhos auditivos: Eles podem ajudar a selecionar os melhores aparelhos auditivos para indivíduos com perda auditiva, bem como realizar ajustes e fazer manutenção em dispositivos existentes.
3. Fornecer orientação e treinamento: Os Auxiliares de Audição podem fornecer orientação sobre o uso e manuseio adequado de aparelhos auditivos, proteção auditiva e outras tecnologias assistivas para a comunicação. Eles também podem oferecer conselhos sobre como se adaptar à vida com perda auditiva e como desenvolver estratégias de comunicação eficazes.
4. Coletar e registrar dados: Eles podem coletar e registrar informações clínicas, como resultados de testes audiológicos e históricos médicos, para ajudar os audiologistas a diagnosticar e tratar problemas auditivos.
5. Trabalhar em equipe: Os Auxiliares de Audição frequentemente trabalham em conjunto com outros profissionais de saúde, como fonoaudiólogos, médicos especialistas e terapeutas do linguajem, para fornecer cuidados integrados a pacientes com necessidades auditivas complexas.

Em resumo, os Auxiliares de Audição desempenham um papel crucial em ajudar pessoas com perda auditiva a se adaptarem à vida com dispositivos auditivos e outras tecnologias assistivas, bem como fornecer orientação e treinamento para desenvolver estratégias de comunicação eficazes. Além disso, eles trabalham em equipe com outros profissionais de saúde para garantir que os pacientes recebam cuidados integrados e personalizados de acordo com suas necessidades únicas.

O DNA mitocondrial (mtDNA) é o material genético encontrado no interior das mitocôndrias, as quais são organelos responsáveis pela produção de energia na forma de ATP (adenosina trifosfato) nas células. Ao contrário do DNA nuclear, que está presente em todos os núcleos celulares e é herdado de ambos os pais, o DNA mitocondrial é um tipo circular de DNA que está presente em múltiplas cópias por mitocôndria e é herdado predominantemente da mãe, uma vez que as mitocôndrias tendem a ser transmitidas somente através do óvulo materno durante a fecundação.

O DNA mitocondrial contém genes que codificam proteínas e RNAs necessários para a síntese de componentes da cadeia respiratória, um processo essencial para a geração de energia nas células. Devido à sua localização específica e à ausência de um mecanismo robusto de recombinação genética, o DNA mitocondrial é frequentemente usado em estudos genéticos populacionais, forenses e evolutivos para inferir relações filogenéticas e histórias demográficas. Alterações no DNA mitocondrial podem estar associadas a diversas doenças genéticas, especialmente desordens neuromusculares e metabólicas.

A nefrite hereditária refere-se a um grupo de doenças renais geneticamente determinadas que afetam os glomérulos, as estruturas microscópicas dos rins responsáveis pela filtração do sangue. Estas condições são caracterizadas por lesões recorrentes e progressivas no tecido renal, levando a uma redução da função renal e potencialmente à insuficiência renal crónica.

Existem vários tipos de nefrite hereditária, incluindo:

1. Síndrome de Alport: é uma doença genética que afeta o colágeno dos glomérulos renais e outras partes do corpo. A síndrome de Alport pode causar sangramento na urina, proteínas na urina, perda auditiva e alterações oculares.

2. Nefropatia hereditária com hiperuricemia e proteinúria: é uma doença genética que afeta os glomérulos renais e causa proteinúria (proteínas na urina) e hiperuricemia (níveis elevados de ácido úrico no sangue).

3. Doença de Fabry: é uma doença genética que afeta a capacidade do corpo de metabolizar um tipo específico de gordura chamada glícolipídio. A acumulação de glícolipídios no corpo pode causar diversos sintomas, incluindo dor abdominal, diarreia, erupções cutâneas e problemas renais.

4. Nefrite hereditária com proteinúria familiar benigna: é uma doença genética que causa proteinúria leve a moderada em indivíduos saudáveis, sem outros sintomas associados à doença renal.

5. Doença de Nail-Patella: é uma doença genética que afeta os glomérulos renais e causa proteinúria (proteínas na urina) e anormalidades nos dedos, unhas, joelhos e quadris.

6. Síndrome de Alport: é uma doença genética que afeta os glomérulos renais e causa proteinúria (proteínas na urina), hematúria (sangue na urina) e perda auditiva progressiva.

7. Doença de Berger: é uma doença genética que afeta os glomérulos renais e causa proteinúria (proteínas na urina) e hematúria (sangue na urina).

8. Nefropatia familiar com proteinúria moderada: é uma doença genética que causa proteinúria moderada em indivíduos saudáveis, sem outros sintomas associados à doença renal.

9. Doença de Bartter: é uma doença genética que afeta a capacidade dos rins de reabsorver sal e água, causando desidratação, baixa pressão arterial e alcalose metabólica.

10. Síndrome de Gitelman: é uma doença genética que afeta a capacidade dos rins de reabsorver sal e potássio, causando hipocalemia (baixos níveis de potássio no sangue) e alcalose metabólica.

11. Doença policística renal: é uma doença genética que causa a formação de múltiplos cistos nos rins, levando à insuficiência renal crônica.

12. Nefropatia familiar com proteinúria leve: é uma doença genética que causa proteinúria leve em indivíduos saudáveis, sem outros sintomas associados à doença renal.

13. Doença de Fabry: é uma doença genética que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hipertensão arterial e insuficiência renal crônica.

14. Doença de Alport: é uma doença genética que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

15. Doença de Goodpasture: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal aguda.

16. Doença de Berger: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

17. Doença de IgA: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

18. Doença de Henoch-Schönlein: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal aguda.

19. Doença de Wegener: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal aguda.

20. Doença de Takayasu: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

21. Doença de Churg-Strauss: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal aguda.

22. Doença de Behçet: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

23. Doença de Goodpasture: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal aguda.

24. Doença de Wegener: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

25. Doença de Takayasu: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

26. Doença de Kawasaki: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hematúria (sangue no urina) e insuficiência renal crônica.

27. Doença de Henoch-Schönlein: é uma doença autoimune que afeta a capacidade dos rins de filtrar o sangue, causando proteinúria (proteínas no urina), hemat

A Parálise Bulbar Progressiva é um tipo de condição neurológica degenerativa que afeta os músculos bulbares, localizados na parte inferior do tronco encefálico, responsáveis por controle de funções vitais, como respiração, deglutição (avalar alimentos) e fala. Essa paralisia geralmente é causada por doenças neurodegenerativas, como a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).

No início da doença, os pacientes podem apresentar sintomas leves, como dificuldade em pronunciar certas palavras ou articulação deficiente. À medida que a condição progressa, os músculos bulbares se tornam mais fracos, levando a problemas graves, como dificuldade em engolir alimentos e líquidos, falta de ar, e eventualmente, paralisia completa dos músculos envolvidos.

A Parálise Bulbar Progressiva pode ser diagnosticada por meio de exames clínicos, testes de função muscular e estudos de imagem, como ressonância magnética nuclear (RMN). Embora não exista cura conhecida para essa condição, o tratamento pode incluir terapia de fala, fisioterapia, alimentação assistida e ventilação mecânica, quando necessário. O objetivo do tratamento é manter a qualidade de vida do paciente e gerenciar os sintomas da melhor forma possível.

O vestíbulo do labirinto, em anatomia e fisiologia, refere-se a uma cavidade oval plana na parte interna do ouvido interno (labirinto membranoso) que contém os sacos vestibulares (utrículo e sáculo) e os canais semicirculares. O vestíbulo desempenha um papel importante no equilíbrio e na percepção da posição e movimento do corpo, pois contém os recetores sensoriais (células ciliadas) que detectam a aceleração linear e angular da cabeça. As informações dos recetores vestibulares são enviadas ao cérebro, onde são processadas e integradas com outras informações sensoriais para controlar a postura, o equilíbrio e os movimentos coordenados do corpo. Lesões ou distúrbios no sistema vestibular podem causar problemas de equilíbrio, vertigens e descoordenação motora.

De acordo com a definição médica, a orelha é o órgão dos sentidos responsável pela audição e equilíbrio. Ela é composta por três partes principais: o pavilhão auricular (ou seja, a parte externa da orelha), o ouvido médio e o ouvido interno.

O pavilhão auricular serve como uma espécie de "embudo" para captar as ondas sonoras e direcioná-las para o canal auditivo, que leva ao tímpano no ouvido médio. O tímpano vibra com as ondas sonoras, transmitindo essas vibrações para três pequenos ossoicinhos no ouvido médio (martelo, bigorna e estribo) que amplificam ainda mais as vibrações.

As vibrações são então transmitidas ao ouvido interno, onde se encontra a cóclea, uma espiral ossuda cheia de líquido. A cóclea contém células ciliadas que convertem as vibrações em sinais elétricos que podem ser interpretados pelo cérebro como som.

Além disso, a orelha também desempenha um papel importante no equilíbrio e na orientação espacial do corpo, graças ao labirinto, um complexo de tubos e sacos localizados no ouvido interno. O labirinto contém líquidos e cabelos microscópicos que respondem aos movimentos da cabeça, enviando sinais para o cérebro que ajudam a manter o equilíbrio e a postura do corpo.

Coloboma é um defeito congênito na estrutura ocular que resulta de um desenvolvimento incompleto ou falha no fechamento da fenda fetal durante as primeiras semanas do desenvolvimento embrionário. A palavra "coloboma" vem do grego e significa "mutilação".

Este defeito geralmente afeta a estrutura entre o iris (a parte colorida do olho) e a córnea (a membrana transparente na frente do olho), criando uma abertura ou lacuna nessa região. Em alguns casos, o coloboma pode também afetar outras estruturas oculares, como a retina, o cristalino ou o nervo óptico, podendo levar a diferentes graus de comprometimento visual, desde pequenas perdas de campo visual até cegueira completa em um ou ambos os olhos.

Os colobomas podem variar em tamanho, forma e localização e geralmente são classificados como:

1. Coloboma iridiano: Atinge apenas o iris.
2. Coloboma corneal: Atinge a córnea.
3. Coloboma retinal: Atinge a retina.
4. Coloboma do nervo óptico: Atinge o nervo óptico.

A causa exata dos colobomas não é totalmente compreendida, mas acredita-se que estejam relacionados a fatores genéticos e ambientais. Alguns casos podem ser associados a síndromes ou anomalias congênitas, enquanto outros ocorrem isoladamente. Não existe cura para o coloboma, mas as pessoas afetadas podem usar óculos, lentes de contato ou cirurgia para corrigir ou melhorar a visão, dependendo da gravidade e localização do defeito.

Em termos médicos, a estimulação acústica refere-se ao uso de estímulos sonoros específicos para provocar uma resposta em sistemas biológicos, particularmente no sistema nervoso. Esses estímulos sonoros podem variar em termos de frequência, intensidade e duração, dependendo do objetivo da estimulação.

A estimulação acústica é utilizada em vários campos da medicina, como na terapia de reabilitação auditiva, no tratamento de alguns distúrbios neurológicos e psiquiátricos, bem como em pesquisas científicas relacionadas à percepção sonora e ao processamento auditivo.

Em algumas situações clínicas, a estimulação acústica pode ser empregada para ajudar a reorganizar o processamento auditivo em indivíduos com deficiência auditiva ou danos cerebrais relacionados à audição. Nesses casos, os estímulos sonoros são apresentados de forma controlada e precisa, visando promover a plasticidade neural e, assim, melhorar a capacidade de percepção e interpretação dos sons.

Em resumo, a estimulação acústica é um método médico que utiliza estímulos sonoros para provocar uma resposta em sistemas biológicos, visando objetivos terapêuticos ou de pesquisa específicos.

O córtex auditivo é a região do cérebro responsável por processar os estímulos sonoros. Ele faz parte da corteza cerebral e está localizado nas porções superior, posterior e lateral de cada lóbulo temporal, cobrindo as extremidades dos lobos temporais e formando a parte maior do sulco lateral (também conhecido como sulco de Sylvius).

O córtex auditivo é dividido em três áreas principais: o campo auditivo primário (Área de Heschl), o campo auditivo secundário e o campo auditivo terciário. O campo auditivo primário recebe as informações diretamente do tronco encefálico, onde os sinais sonoros são convertidos em impulsos elétricos. Esses impulsos são então processados e analisados nas áreas secundária e terciária do córtex auditivo, permitindo que o cérebro reconheça padrões, timbres, frequências e outras características dos sons.

Além disso, o córtex auditivo desempenha um papel importante na compreensão da fala, no processamento de linguagem e na memória auditiva. Lesões ou danos nessa região do cérebro podem causar problemas como perda auditiva, dificuldade em compreender a fala e outros déficits cognitivos relacionados à audição.

Ceratodermia palmar e plantar é uma condição rara e geralmente hereditária da pele que afeta as palmas das mãos e as solas dos pés. A palavra "ceratodermia" vem do grego "kerato," significando "córnea" ou "duro como o couro", e "derma," significando "pele".

Nesta condição, a pele nas áreas afetadas torna-se anormalmente grossa, dura e escamosa, com a formação de callosidades excessivas. Essas callosidades podem ser dolorosas ou incapacitantes, especialmente quando localizadas em locais de pressão aumentada, como as palmas das mãos e as solas dos pés.

A ceratodermia palmar e plantar pode ser isolada ou associada a outras condições genéticas, como a síndrome de Howel-Evans, que também é caracterizada por um aumento do risco de câncer de esôfago. O tratamento geralmente envolve o uso de cremes hidratantes e a remoção regular dos callos com pedicure ou outros métodos menos invasivos. Em casos graves, a cirurgia pode ser necessária para remover as camadas excessivas de pele endurecida.

É importante consultar um dermatologista ou médico especializado em doenças da pele para obter um diagnóstico e tratamento adequados para a ceratodermia palmar e plantar.

Os testes genéticos são exames laboratoriais que visam identificar alterações no material genético, ou seja, no DNA (ácido desoxirribonucleico), presente em nossas células. Esses testes podem detectar variações normais entre indivíduos saudáveis, predisposição a doenças hereditárias ou adquiridas, e até mesmo identificar a origem de determinados traços físicos ou comportamentais.

Existem diferentes tipos de testes genéticos, incluindo:

1. Teste de diagnóstico: Realizado após o nascimento para confirmar a presença de uma mutação genética específica associada a uma doença hereditária ou adquirida.

2. Teste prenatal: Pode ser feito antes do nascimento, durante a gravidez, para detectar possíveis anormalidades cromossômicas ou genes que causem doenças congênitas em o feto.

3. Teste pré-implantação: Realizado em embriões produzidos em laboratório durante processos de fertilização in vitro, com o objetivo de selecionar apenas os embriões sem mutações genéticas associadas a doenças graves.

4. Teste preditivo ou pronóstico: Utilizado para identificar indivíduos assintomáticos que possuam uma predisposição genética a desenvolver determinada doença no futuro, como algumas formas de câncer ou doenças neurodegenerativas.

5. Teste forense: Empregado em investigações criminais e na identificação de vítimas de desastres ou conflitos armados, comparando perfis genéticos entre amostras biológicas e bancos de dados.

6. Teste farmacogenético: Realizado para avaliar a eficácia e segurança da administração de determinados medicamentos, levando em consideração as variações genéticas que podem influenciar no metabolismo desses fármacos.

Os testes genéticos têm implicações éticas, sociais e psicológicas significativas, sendo necessário um acompanhamento adequado por profissionais qualificados para garantir o entendimento correto dos resultados e seus impactos na vida do indivíduo e sua família.

Uma mutação puntual, em genética, refere-se a um tipo específico de mutação que ocorre quando há uma alteração em apenas um único nucleotídeo (base) no DNA. Essa mudança pode resultar em diferentes efeitos dependendo da localização e do tipo de substituição sofrida pelo nucleotídeo.

Existem três tipos principais de mutações puntuais:

1. Transição: Substituição de uma base pirimidínica (timina ou citosina) por outra, ou de uma base purínica (adenina ou guanina) por outra.
2. Transversão: Substituição de uma base pirimidínica por uma base purínica, ou vice-versa.
3. Mutação sem sentido ("nonsense"): Ocorre quando um codão (sequência de três nucleotídeos) que codifica um aminoácido é alterado para um codão de parada ("stop"), resultando em um corte prematuro da tradução do mRNA e, consequentemente, na produção de uma proteína truncada ou não funcional.

As mutações puntuais podem ter diferentes efeitos sobre a função e estrutura das proteínas, dependendo da localização da alteração no gene e do tipo de aminoácido afetado. Algumas mutações pontuais podem não causar nenhum efeito significativo, enquanto outras podem levar a doenças genéticas graves ou alterações fenotípicas.

O "Lod Score" (ou Escore de Lod) é um método estatístico utilizado em genética populacional para ajudar a localizar genes que contribuam para a susceptibilidade de doenças. Ele foi desenvolvido por Newton E. Morton e tem o nome de "Linkage Disequilibrium" (LD, ou ligação desequilibrada) em inglês.

O Lod Score é uma medida da probabilidade de que um marcador genético específico e um gene associado a uma doença sejam herdados juntos mais frequentemente do que o esperado por acaso. O método consiste em calcular a razão entre a probabilidade observada da ligação entre o marcador e o gene e a probabilidade esperada, considerando a frequência dos alelos envolvidos na população.

A pontuação Lod é expressa como um logaritmo de base 10 do quociente entre as probabilidades, ou seja: Lod = log10(observed/expected). Quando o Lod Score é positivo e maior que um determinado limite (geralmente 3), isso indica evidência de ligação entre o marcador e o gene.

O método do Lod Score tem sido amplamente utilizado em estudos de genética humana, especialmente antes da disponibilidade de técnicas de sequenciamento de DNA de alta throughput. No entanto, com o advento de novas tecnologias e análises estatísticas mais sofisticadas, seu uso tem sido progressivamente substituído por outros métodos.

Em genética, um indivíduo homozigoto é aquela pessoa que herda a mesma variante alélica (versão de um gene) de cada pai para um determinado gene. Isto significa que as duas cópias do gene presentes em cada célula do corpo são idênticas entre si. Podemos distinguir dois tipos de homozigotos:

1. Homozigoto dominante: Ocorre quando os dois alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo (característica observável) associado ao alelo dominante. Neste caso, o indivíduo exibe a versão forte ou mais evidente da característica genética em estudo.

2. Homozigoto recessivo: Acontece quando ambos os alelos herdados são idênticos e expressam o fenótipo associado ao alelo recessivo. Neste cenário, o indivíduo apresenta a versão fraca ou menos evidente da característica genética em questão.

Em resumo, um homozigoto é um indivíduo que possui duas cópias idênticas de um gene específico, o que resultará no expressão do fenótipo associado ao alelo dominante ou recessivo, dependendo dos tipos de alelos herdados.

O Núcleo Coclear é a parte central do sistema auditivo responsável por processar e codificar os sinais elétricos dos sons que chegam ao ouvido. Ele se localiza no interior do tronco encefálico, especificamente na região do cérebro conhecida como protuberância.

O núcleo coclear é o primeiro estágio da via auditiva central e recebe os sinais dos nervos auditivos que se originam nas células ciliadas da cóclea, uma estrutura do ouvido interno responsável por converter as vibrações sonoras em impulsos elétricos.

No núcleo coclear, os sinais dos nervos auditivos são organizados e processados antes de serem enviados ao cérebro para a percepção final do som. Lesões ou danos no núcleo coclear podem resultar em perda auditiva e outros distúrbios auditivos.

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No mundo inteiro, cerca de meio bilhão de pessoas (quase 8% da população mundial) apresenta perda de audição. Mais de 15% das pessoas nos Estados Unidos apresentam algum grau de perda auditiva que afeta sua comunicação diária, tornando este o distúrbio sensorial mais comum. A incidência aumenta com a idade. Embora menos de 2% das crianças com menos de 18 anos tenham perda auditiva permanente, a perda auditiva em bebês e na primeira infância pode ser prejudicial ao desenvolvimento social e da linguagem. Mais de um terço das pessoas acima dos 65 anos e mais da metade das pessoas acima de 75 anos são afetadas.
Agenda: Dia Nacional de Prevenção e Combate à Surdez. 10/11/2023 ...
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Os graus de surdez são:. *Surdez leve: é a perda auditiva que impede a audição de sons fracos e distantes. Nesse grau de surdez ... Existe diferença entre surdez e deficiência auditiva?. Enquanto a surdez se refere a perda total da audição de um indivíduo, a ... Surdez moderada: significa uma perda auditiva entre 40 e 70 decibéis. No grau de surdez moderada apenas sons de alta ... Surdez. Surdez significa a perda total ou parcial da capacidade auditiva de um indivíduo, que consequentemente afeta ...
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LORANDI FERREIRA CARNEIRO, Lígia. Surdez: perdas e ganhos. Ciênc. cogn. [online]. 2005, vol.6, n.1, pp. 142-144. ISSN 1806-5821 ... Desta forma, a surdez induz uma lateralização atípica onde a memória será alocada, enquanto que a aquisição de uma língua de ...
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Ela é autora dos livros Crônicas da Surdez, Novas Crônicas da Surdez e Saia do Armário da Surdez e lidera a maior comunidade ... "O que diz respeito à minha surdez não é do teu interesse, não é porque uso ou não uso aparelho que não posso ter dúvidas. O ... Vamos conversar sobre surdez e preconceito no mercado de trabalho? Talvez o termo capacitismo ainda seja novo para você, ... Paula, como a surdez me deixa confusa. Ultimamente tenho me confrontado com situações que me fazem odiar ser surda, já te falei ...
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  • A surdez prelinguística refere-se à deficiência auditiva de quem nasce com audição insuficiente para adquirir a fala normalmente, ou que perdeu a audição antes da idade em que a fala é adquirida. (wikipedia.org)
  • Ela conheceu todos os graus da deficiência auditiva e ficou presa no armário da surdez por mais de uma década. (udemy.com)
  • Deficiência auditiva unilateral (surdez unilateral) ocorre quando a audição da pessoa é reduzida, ou ela não escuta em um dos ouvidos. (hear-it.org)
  • Deficiência auditiva unilateral pode ser chamada também de surdez em um dos ouvidos. (hear-it.org)
  • Implantes auditivos, como dispositivo de condução óssea, são usados para tratar alguns tipos de deficiência auditiva unilateral (deficiência auditiva em um dos ouvidos) Grave ou profunda (surdez unilateral), ao enviar som do lado do ouvido sem audiçao para o ouvido que escuta. (hear-it.org)
  • A surdez ou deficiência auditiva diz respeito à perda parcial ou total da audição, ou seja, quando o cérebro não recebe informações sonoras suficientes dos ouvidos. (bsb.br)
  • Dito isso, podemos classificar a surdez em: perda auditiva condutiva e perda auditiva neurossensorial. (bsb.br)
  • Qual a diferença entre surdez e deficiência auditiva? (bsb.br)
  • Cada patologia do ouvido com perda auditiva superveniente tem um nome próprio - o que não é surdez - portanto, não convém que continuem na ignorância e não usem a mesma filosofia e cultura de seus colegas oftalmologistas. (clomid.live)
  • Já surdez refere-se à perda total da audição, ou seja, a pessoa surda não ouve completamente nada. (bsb.br)
  • O uso de esteroides sistêmicos, como corticosteroides orais ou intravenosos, é um tratamento comum e amplamente aceito para a surdez súbita. (medscape.com)
  • Quando se suspeita que a infecção viral seja a causa da surdez súbita, pode-se optar por prescrever medicamentos antivirais, mas esse tratamento permanece controverso e sua eficácia não está bem estabelecida. (medscape.com)
  • Saiba mais sobre o tratamento da surdez súbita. (medscape.com)
  • Em relação à adaptação, mesmo se não houver tratamento adequado, o paciente que desenvolveu surdez em um ouvido durante a infância ou adolescência acaba registrando certa adaptação no cérebro para conviver com a dificuldade. (blogspot.com)
  • O uso de aparelhos auditivos ameniza os casos de surdez mais profunda e corrige as deficiências leves a moderadas. (techarex.net)
  • É possível voltar a ouvir em casos de surdez profunda, porém, as chances de conseguir escutar de forma clara e sem dificuldade são baixas, sendo que os casos de maior sucesso de recuperação de parte da audição são os de surdez leve ou moderada. (techarex.net)
  • Por sua vez, dos casos de surdez com causa genética, outros 70% a 80% dos casos são de surdez não-sindrômica. (varsomics.com)
  • A comunidade científica que estuda a surdez já conhece boa parte dos genes envolvidos nos casos de surdez não-sindrômica e identificou as variantes mais associadas com essa condição. (varsomics.com)
  • Conclui-se assim, que a partir do conhecimento sobre a legisla o e, especificamente, sobre o reconhecimento da LIBRAS, a fam lia, bem como os professores, podem come ar a exigir mudan as na escola, a fim de atender as necessidades educacionais especiais do aluno com surdez, ou seja, que a inclus o possa de fato ocorrer para esse alunado. (pr.gov.br)
  • Ele nasceu com surdez severa bilateral (ou seja, dos dois lados da audição), porém, hoje, escuta com a ajuda do aparelho, tem a fala totalmente desenvolvida e já frequenta a rede regular de ensino. (df.gov.br)
  • Formas congênitas da surdez (ou seja, presentes já no nascimento) afetam em torno de 4 a cada 1000 nascidos vivos no Brasil . (varsomics.com)
  • Quando chegam ao CEAL, as crianças passam por uma anamnese para identificar quais serão as prioridades de atendimento, dependendo do grau de surdez, que pode ser leve, moderado, severo ou profundo, em um dos ouvidos ou nos dois. (df.gov.br)
  • Conforme foi constatado, nessa pesquisa e, principalmente, durante a pr tica de est gio numa escola de ensino fundamental I (s ries iniciais), na cidade de Mar lia, a exemplo de uma professora que n o considerava as N.E.E do aluno com surdez , o que ocasionou preju zo ao processo de aprendizagem. (pr.gov.br)
  • Este trabalho tem o objetivo de Identificar como se dá o atendimento educacional especializado no processo de inclusão do aluno com surdez. (ufpi.br)
  • Normalmente, as pessoas com surdez súbita descobrem que não estão a ouvir de manhã, quando acordam, ou a falar ao telemóvel, porque conseguem ouvir de um ouvido e do outro não, sem qualquer outro sintoma. (clinicadevilamoura.com)
  • A Lei nº 9.294, de 27 de setembro de 2023, promulgada no Diário Oficial do Estado nesta segunda, 02, reconhece os mesmos direitos e garantias das pessoas com deficiência às pessoas com surdez unilateral. (leg.br)
  • Livros sobre surdez da escritora surda que ouve Paula Pfeifer: Crônicas da Surdez, Novas Crônicas da Surdez e Saia do Armário da Surdez, entre outros. (cronicasdasurdez.com)
  • Com algumas crianças, precisamos trabalhar mais o equilíbrio, a marcha, que também pode ser afetada pela surdez. (df.gov.br)
  • A surdez pode ter diferentes graus e tipos, como a congênita que é de nascença e pode afetar 1 a 3 bebes a cada 1000 nascimentos, pode ser genética ou em decorrência de algum problema na gestação. (mudes.org.br)
  • A surdez é a deficiência sensorial mais comum dos seres humanos, e pode ser classificada de maneira geral em duas formas: a sindrômica e a não-sindrômica. (varsomics.com)
  • As causas mais frequentes da surdez súbita são má vascularização do ouvido interno ou infeção viral, entre outras. (eaclinicas.pt)
  • Os distúrbios do ouvido interno podem afetar a audição (surdez neurossensorial) e/ou o equilíbrio. (eaclinicas.pt)
  • Pode provocar surdez neurossensorial flutuante, zumbido e vertigem. (eaclinicas.pt)
  • Este valor 6,49€ corresponde ao preço de venda em wook.pt, o qual já inclui qualquer promoção em vigor. (wook.pt)
  • Somos funcionários como qualquer outra pessoa e a nossa surdez não representa qualquer problema no trabalho. (gojysk.com)
  • Um livro diferente que rompe com as interpretações e os usos fundados em bases clínicas que declaram a surdez como uma anormalidade. (porsinal.pt)
  • Dada a falta de saúde e cultura social sobre o assunto, posso garantir que a surdez como doença não aparece em nenhum livro da Otalgia mundial. (clomid.live)
  • João Miguel Sousa Leite tem surdez profunda bilateral. (df.gov.br)
  • Citar este artigo: Teste Rápido: Surdez súbita - Medscape - 14 de novembro de 2023. (medscape.com)
  • O próximo passo é desenvolver um método de fazer isso em humanos, e isso vale tanto para surdez de nascença quanto para a adquirida por danos ao ouvido (só nos Estados Unidos, há 26 milhões de surdos desse tipo). (hypescience.com)
  • O Espectáculo "Sentir o Fado… na Surdez", é o resultado de um projecto desenvolvido pela Associação de Surdos do Algarve, que recentemente vem analisando o impacto de algumas expressões artísticas no Surdo. (blogspot.com)
  • Ainda segundo o site , o recurso é interessante para pessoas que já sabiam falar o português quando ficaram surdas e funciona relativamente bem para esse grupo, porém, para aqueles que já nasceram com surdez, ou que não foram alfabetizados antes de ficar surdos, não adianta em nada. (vernaculum.com)
  • Reconhecendo a falta de audição do corpo surdo, desloca-se o olhar para o que os próprios surdos dizem de si quando articulados e comprometidos com a luta pelos seus direitos de se verem e de quererem ser vistos como sujeitos surdos, e não como sujeitos com surdez. (porsinal.pt)
  • A previsão dos pesquisadores é que leve uma década ou mais, mas que haverá cura para a surdez em seres humanos. (hypescience.com)
  • A surdez é a deficiência sensorial mais comum dos seres humanos. (varsomics.com)
  • Foram muitos os pequenos prazeres da vida que a surdez me roubou e o implante coclear me devolveu. (cronicasdasurdez.com)
  • Normalmente provocam surdez total e a sua reabilitação só é possível através de implante coclear. (eaclinicas.pt)
  • Os sintomas mais comuns são zumbido, vertigem e surdez. (eaclinicas.pt)
  • A iniciativa, de autoria da deputada estadual Lidiane Lucena (Republicanos), destaca a importância de reconhecer que a surdez unilateral causa limitações sensoriais que afetam a vida cotidiana e dificultam a integração social. (leg.br)
  • Além de tratamentos específicos, medidas de apoio podem ser benéficas para pacientes com surdez súbita. (medscape.com)
  • Entre as várias confusões que são feitas por pacientes e seus familiares é de que a surdez sempre atinge os dois ouvidos. (blogspot.com)
  • A nossa investigadora, a Doutoranda Marília Conti, participou no 3° Congresso Nacional sobre Surdez, evento realizado em São José dos Campos, estado de São Paulo/ Brasil durante os dias 20, 21 e 22 de julho. (unl.pt)
  • Sergipe se tornou o 9o estado brasileiro a reconhecer a surdez unilateral como uma deficiência oficialmente reconhecida. (leg.br)
  • Para mim, essa aprovação é de grande importância, pois além de ser fonoaudióloga também tenho surdez unilateral e, dessa forma, conheço a fundo o quanto é uma condição desafiadora. (leg.br)
  • Surdez resultante dum processo natural de envelhecimento do ouvido interno. (eaclinicas.pt)
  • Algumas doenças autoimunes, sendo doenças sistémicas, podem atingir o ouvido interno, provocando surdez e vertigem. (eaclinicas.pt)
  • Saiba mais sobre a surdez não-sindrômica e o novo artigo do Projeto Genomas Raros publicado na revista Frontiers in Genetics. (varsomics.com)
  • No fim do mês de agosto, o Projeto Genomas Raros teve seu segundo artigo científico publicado na Frontiers in Genetics, com o tema genômica da surdez não-sindrômica . (varsomics.com)
  • Agora que falei um pouco sobre a surdez, vou contar um pouco sobre nosso novo artigo publicado. (varsomics.com)
  • Autora dos livros Crônicas da Surdez e Novas Crônicas da Surdez, venceu o Facebook Community Leadership Program pela América Latina em 2019. (udemy.com)
  • A prevenção da surdez em crianças envolve cuidados que pais e cuidadores podem tomar desde o nascimento, para garantir que seus filhos desenvolvam uma audição saudável. (spsp.org.br)
  • mento mental e motor grave, podendo ocorrer cegueira e surdez. (bvs.br)
  • Quais os tipos de surdez? (bsb.br)
  • Antes de falarmos quais são os tipos de surdez, é importante saber como é a estrututura do ouvido e como ele funciona. (bsb.br)
  • Educação Especial;Inclusão;Surdez. (ufpi.br)
  • Infeções como a rubéola ou toxoplasmose durante a gravidez, entre outras, problemas durante o parto, como falta de oxigenação temporária, infeções bacterianas, icterícia, podem provocar surdez. (eaclinicas.pt)
  • 527 e tem o objetivo de levar informação, conscientizar e prevenir a população sobre problemas relacionados a surdez. (mudes.org.br)
  • Doenças genéticas associadas ou não a síndromes, podem também resultar em surdez. (eaclinicas.pt)
  • a surdez acima descrita é 0% em cada ouvido. (itad.pt)
  • Dessas 20 crianças, em torno de 16 apresentariam surdez não-sindrômica (80% de 20% - escolhi o limite superior da segunda estimativa acima) e as outras 4 apresentariam surdez sindrômica. (varsomics.com)