Dilatação permanente de vasos sanguíneos preexistentes (CAPILARES, ARTERÍOLAS, VÊNULAS), criando lesões vermelhas focais pequenas, normalmente na pele ou mucosas. Caracteriza-se pela proeminência de vasos sanguíneos cutâneos, como 'aranhas vasculares'.
Anomalia vascular autossômica dominante caracterizada por telangiectasias da pele, mucosas e sangramento gastrintestinal. Este transtorno é causado por mutações de um gene (no cromossomo 9q3) que codifica a endoglina, uma membrana glicoproteica que liga o FATOR TRANSFORMADOR DE CRESCIMENTO BETA.
Transtorno hereditário recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO IONIZANTE. Os indivíduos afetados apresentam tendência a infecções sinobroncopulmonares recorrentes, neoplasias linforreticulares e outras malignidades. As ALFA-FETOPROTEÍNAS séricas estão normalmente elevadas. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p688). O gene para este transtorno (ATM) codifica uma proteína quinase de verificação do ciclo celular que foi mapeado no cromossomo 11 (11q22-q23).
Grupo de PROTEÍNAS SERINA-TREONINA QUINASES que ativam cascatas de sinalização em pontos de quebra nas duas fitas de DNA, APOPTOSE e DANO AO DNA como radiação ionizante da luz ultravioleta A, atuando, assim, como um sensor de dano ao DNA. Estas proteínas desempenham papel em uma grande variedade de mecanismos de sinalização no controle do ciclo celular.
Grupo de anormalidades vasculares retinianas congênitas, idiopáticas e raras, que afetam os capilares da retina. É caracterizado por dilatação e tortuosidade dos vasos retinianos e formação de múltiplos aneurismas, com diferentes graus de vazamentos e exsudatos que emanam de vasos sanguíneos.
Proteínas que, de modo geral, mantêm sob controle o crescimento celular. As deficiências ou anormalidades nestas proteínas podem desregular o crescimento celular e levar ao desenvolvimento de tumores.
Proteínas que controlam o CICLO DE DIVISÃO CELULAR. Esta família de proteínas inclui uma ampla variedade de classes, entre elas as QUINASES CICLINA-DEPENDENTES, quinases ativadas por mitógenos, CICLINAS e FOSFOPROTEÍNAS FOSFATASES, bem como seus supostos substratos, como as proteínas associadas à cromatina, PROTEÍNAS DO CITOESQUELETO e FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Sangramento pelo nariz.
Um dos dois tipos de RECEPTORES DE ATIVINAS. São proteínas quinases de membrana pertencentes à família PROTEÍNAS-SERINA-TREONINA QUINASES. Os principais receptores de ativina tipo II são ActR-IIA e ActR-IIB.
Grupo de enzimas que catalisa a fosforilação de resíduos de serina ou treonina nas proteínas, com ATP ou outros nucleotídeos como doadores de fosfato.
Formação anormal de vasos sanguíneos que desviam sangue arterial diretamente para as veias sem passar pelos CAPILARES. Geralmente são tortuosos, dilatados, e com as paredes dos vasos espessas. Um tipo comum é a fístula arteriovenosa congênita. A ausência de fluxo sanguíneo e oxigênio nos capilares pode causar dano ao tecido nas áreas afetadas.
Forma menos grave de ESCLERODERMIA LIMITADA, um transtorno multissistêmico. Suas características incluem sintomas de CALCINOSE, DOENÇA DE RAYNAUD, TRANSTORNOS DA MOTILIDADE ESOFÁGICA, esclerodactilia e TELANGIECTASIA. Aquela em que a disfunção esofagiana não é proeminente conhece-se como síndrome CRST.
Proteínas que se ligam ao DNA. A família inclui proteínas que se ligam às fitas dupla e simples do DNA e também inclui proteínas de ligação específica ao DNA no soro, as quais podem ser utilizadas como marcadores de doenças malignas.
Lesões no DNA que introduzem desvios em relação a sua conformação normal e que, se não reparadas, resultam em uma MUTAÇÃO ou bloqueio da REPLICAÇÃO DO DNA. Esses desvios podem ser causados por agentes físicos ou químicos e ocorrem tanto em circunstâncias naturais ou não. Incluem a introdução de bases erradas durante a replicação, seja por desaminação ou outras modificações de bases, perda de uma base da cadeia do DNA, deixando um local sem base, quebras da fita simples, quebra da dupla hélice e ligações intrafita (DÍMEROS DE PIRIMIDINA) ou interfita. Na maioria das vezes, o dano pode ser reparado (REPARO DO DNA). Se o dano for extenso, pode induzir APOPTOSE.
Estado de débito cardíaco elevado devido a afecções com qualquer demanda hemodinâmica aumentada ou débito de oxigênio cardíaco reduzido. Estas afecções podem incluir ANEMIA, FÍSTULA ARTERIOVENOSA, TIREOTOXICOSE, GRAVIDEZ, EXERCÍCIO, FEBRE e ANÓXIA. Com o tempo, as mudanças compensatórias do coração podem levar à forma patológica de débito cardíaco elevado e eventual INSUFICIÊNCIA. CARDÍACA.
Um dos dois tipos de RECEPTORES DE ATIVINAS ou quinases semelhantes a receptores de ativinas (ALK's). Há vários receptores de ativina tipo I. Os mais ativos são ALK-2 (ActR-IA) e ALK-4 (ActR-IB).
RADIAÇÃO ELETROMAGNÉTICA ou radiação de partícula (PARTÍCULAS ELEMENTARES de alta energia) capazes de produzir ÍONS direta ou indiretamente em sua passagem através da matéria. Os comprimentos de onda da radiação eletromagnética ionizante são iguais ou menor do que os da radiação ultravioleta curta (distante) e incluem os raios gama e X.
Enzima ativada em resposta ao DANO NO DNA envolvido na parada do ciclo celular. O gene está localizado no braço longo do cromossomo 22 na posição 12.1. Em humanos, é codificado pelo gene CHEK2.
Reconstrução de uma molécula contínua de DNA de fita dupla, sem incorreções, a partir de uma molécula contendo regiões lesadas. Os principais mecanismos de reparo são o reparo de excisão, em que as regiões defeituosas de uma fita são extirpadas e ressintetizadas, usando-se as informações de pareamento das bases complementares da fita intata; reparo de foto-reativação, em que os efeitos letais e mutagênicos da luz ultravioleta são eliminados; e reparo pós-replicação, em que as lesões primárias não são reparadas, mas as lacunas de uma dúplex filha são preenchidas por meio da incorporação de porções da outra dúplex filha (não danificada). Os reparos de excisão e de pós-replicação às vezes são chamados de "reparo escuro" porque não exigem luz.
Radiação eletromagnética de alta energia, penetrante, emitida por núcleos atômicos durante a DESINTEGRAÇÃO NUCLEAR. A faixa de comprimentos de onda da radiação emitida está entre 0,1-100 pm que se sobrepõe aos comprimentos de onda menores dos RAIOS X duros, mais enérgicos. A diferença entre raios gama e raios X está na fonte da radiação.
Capacidade de algumas células ou tecidos sobreviverem a doses letais de RADIAÇÃO IONIZANTE. A tolerÂncia depende da espécie, do tipo celular e das variáveis químicas, incluindo os PROTETORES CONTRA RADIAÇÃO e os RADIOSSENSIBILIZANTES.
Doenças retinianas referem-se a um grupo diversificado de condições oculares que afetam a retina, a membrana neural sensível à luz na parte posterior do olho, resultando em comprometimento visual variável.
Fosfoproteína nuclear codificada pelo gene p53 (GENES, P53) cuja função normal é controlar a PROLIFERAÇÃO CELULAR e a APOPTOSE. Uma proteína p53 mutante ou ausente tem sido encontrada na LEUCEMIA, OSTEOSARCOMA, CÂNCER DO PULMÃO e CÂNCER COLORRETAL.
Interrupções adjascentes no eixo açúcar-fosfato em ambas as fitas do DNA.
Proteína-serina-treonina quinase que, quando ativada pelo DNA, fosforila vários substratos proteicos ligados ao DNA incluindo a PROTEÍNA SUPRESSORA DE TUMOR P53 e vários FATORES DE TRANSCRIÇÃO.
Introdução de um grupo fosfato em um composto [respeitadas as valências de seus átomos] através da formação de uma ligação éster entre o composto e um grupo fosfato.
Dilatação degenerativa adquirida ou expansão (ectasia) de VASOS SANGUÍNEOS normais, frequentemente associados com envelhecimento. São isolados, tortuosos, vasos com paredes delgadas e fontes de sangramento. Ocorrem mais frequentemente nos capilares da mucosa do TRATO GASTROINTESTINAL levando a HEMORRAGIA GASTROINTESTINAL e ANEMIA.
Cetopiranos.
Anomalias vasculares congênitas no encéfalo, caracterizadas por comunicação direta entre artérias e veias sem CAPILARES interpostos. As localizações e tamanhos das malformações determinam os sintomas, inclusive CEFALEIAS, CONVULSÕES, ACIDENTE CEREBRAL VASCULAR, HEMORRAGIAS INTRACRANIANAS, efeito de massa e efeito de roubo vascular.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Pequenas proteínas cromossomais (aproximadamente 12-20 kD) que possuem uma estrutura aberta, não dobrada e ligada ao DNA no núcleo celular através de ligações iônicas. A classificação em vários tipos (histona I, histona II, etc.) baseia-se nas quantidades relativas de arginina e lisina de cada uma.
Dermatoses faciais referem-se a um grupo diversificado de condições dermatológicas que predominantemente afetam a região facial, causando sintomas como eritema, descamação, vesículas, pápulas e/ou pústulas.
Relação entre a dose administrada e a resposta do tecido à radiação.
Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.
Comunicação direta anormal entre artéria e veia sem passar pelos CAPILARES. Uma fístula arteriovenosa geralmente leva à formação de uma conexão semelhante a um saco dilatado (aneurisma arteriovenoso). As localizações e os tamanhos dos desvios determinam o grau dos efeitos nas funções cardiovasculares, como PRESSÃO ARTERIAL e FREQUÊNCIA CARDÍACA.
Proteínas encontradas no núcleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no núcleo.
Fator de diferenciação do crescimento que tem papel regulatório como fator parácrino sobre uma amplitude de tipos celulares durante o DESENVOLVIMENTO EMBRIONÁRIO e em tecidos adultos. O fator de diferenciação do crescimento 2 também é um regulador potente de CONDROGÊNESE e foi previamente denominado proteína morfogenética óssea 9.
Proteínas de superfície celular que ligam moléculas externas de sinalização à célula com alta afinidade e convertem este evento extracelular em um ou mais sinais intracelulares que alteram o comportamento da célula alvo.
Lâminas córneas e finas que cobrem a superfície dorsal das falanges distais dos dedos das mãos e dos dedos dos pés dos primatas.
Série complexa de fenômenos que ocorre entre o fim de uma DIVISÃO CELULAR e o fim da divisão seguinte, através da qual o material celular é duplicado, e então, dividido entre as duas células filhas. O ciclo celular inclui a INTERFASE que inclui a FASE G0, FASE G1, FASE S e FASE G2 e a FASE DE DIVISÃO CELULAR.
Transtorno cutâneo principalmente de convexidades da parte central da FACE, como TESTA, BOCHECHA, NARIZ e QUEIXO. Caracteriza-se por RUBOR, ERITEMA, EDEMA, RINOFIMA, pápulas e sintomas oculares. Pode ocorrer em qualquer idade, porém sua manifestação é mais típica após os 30 anos de idade. Há vários tipos de rosáceas: eritematotelangiectásica, papulopustular, fimatosa e ocular. (Tradução livre do original: National Rosacea Society's Expert Committee on the Classification and Staging of Rosacea, J Am Acad Dermatol 2002; 46:584-7).
Síndrome de instabilidade cromossômica resultante de uma resposta defeituosa à quebra da dupla fita de DNA. Além das características FACIES e MICROCEFALIA, os pacientes apresentam Radiossensibilidade, imunodeficiência, maior risco de câncer e crescimento retardado. As mutações ocorrem no gene NBS1, localizado no cromossomo humano 8q21. O NBS1 codifica a nibrina, a proteína chave reguladora do complexo proteico R/M/N (RAD50/MRE11/NBS1) que sente e medeia a resposta celular ao DANO DO DNA causado por RADIAÇÃO IONIZANTE.
Doenças cutâneas que afetam ou envolvem os vasos sanguíneos cutâneos, geralmente manifestadas como inflamação, edema, eritema, ou necrose na área afetada.
Antibiótico citotóxico complexo obtido de Streptomyces flocculus ou S. rufochronmogenus. É usado no carcinoma avançado e causa leucopenia.
Transferência intracelular de informação (ativação/inibição biológica) através de uma via de sinalização. Em cada sistema de transdução de sinal, um sinal de ativação/inibição proveniente de uma molécula biologicamente ativa (hormônio, neurotransmissor) é mediado, via acoplamento de um receptor/enzima, a um sistema de segundo mensageiro ou a um canal iônico. A transdução de sinais desempenha um papel importante na ativação de funções celulares, bem como de diferenciação e proliferação das mesmas. São exemplos de sistemas de transdução de sinal: o sistema do receptor pós-sináptico do canal de cálcio ÁCIDO GAMA-AMINOBUTÍRICO, a via de ativação da célula T mediada pelo receptor e a ativação de fosfolipases mediada por receptor. Estes sistemas acoplados à despolarização da membrana ou liberação de cálcio intracelular incluem a ativação mediada pelo receptor das funções citotóxicas dos granulócitos e a potencialização sináptica da ativação da proteína quinase. Algumas vias de transdução de sinal podem ser parte de um sistema de transdução muito maior, como por exemplo, a ativação da proteína quinase faz parte da via de sinalização da ativação plaquetária.
Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.
Transtorno crônico multissistêmico do TECIDO CONJUNTIVO. É caracterizado por ESCLEROSE na PELE, PULMÕES, CORAÇÃO, TRATO GASTROINTESTINAL, RINS, e SISTEMA MUSCULOSQUELÉTICO. Outras características importantes incluem VASOS SANGUÍNEOS e AUTOANTICORPOS anormais. O transtorno recebe este nome por sua característica mais proeminente (pele dura), e se classifica em subgrupos pela extensão do engrossamento da pele: ESCLERODERMIA LIMITADA e ESCLERODERMIA DIFUSA.
Antígenos de diferenciação residentes nos leucócitos de mamíferos. Os CD (do inglês, "cluster of differentiation") representam um grupo de diferenciação, que se refere a grupos de anticorpos monoclonais que mostram reatividade similar com certas subpopulações de antígenos de uma linhagem ou estágio de diferenciação particulares. As subpopulações de antígenos também são conhecidas pela mesma designação CD.
Molécula de adesão celular induzida por citocina ou células endoteliais ativadas, macrófagos teciduais, células dendríticas, fibroblastos da medula óssea, mioblastos e miotubos. É importante para o recrutamento de leucócitos para os locais de inflamação.
Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).
Lesões cutâneas devido à infiltração anormal de MASTÓCITOS. A mastocitose cutânea está restringida à pele, sem o envolvimento de outros tecidos ou órgãos, e é encontrada principalmente em crianças. As três principais variantes são: URTICARIA PIGMENTOSA, mastocitose cutânea difusa, e MASTOCITOMA CUTÂNEO SOLITÁRIO.
Visualização do sistema vascular após injeção intravenosa de uma solução de fluoresceína. As imagens podem ser fotografas ou televisionadas em uma tela. É utilizada especialmente para estudar a vascularização retinal e uveal.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Receptores de ATIVINAS são proteínas quinases de membrana que pertencem à família das PROTEÍNAS-SERINA-TREONINA QUINASES, e portanto também denominadas quinases do tipo recetor de ativina (ALK's). Os receptores de ativina também se ligam ao FATOR TRANSFORMADOR DO CRESCIMENTO BETA. Assim como os receptores transmenbranais da superfamília TGF-beta (RECEPTORES DO FATOR TRANSFORMADOR DO CRESCIMENTO BETA), as ALK's constituídas por duas proteínas quinases diferentes (Tipos I e II), porém relacionadas entre si. As ativinas iniciam a transdução do sinal celular ligando-se inicialmente aos receptores do tipo II (RECEPTORES DE ATIVINA TIPO II), que então recrutam e fosforilam os receptores do tipo I (RECEPTORES DE ATIVINA TIPO I) ativando portanto a quinase do tipo I.
Veias que retornam sangue oxigenado dos pulmões para o átrio esquerdo do coração.
Vasos sanguíneos que nutrem e drenam a retina.
Família de proteínas relacionadas à PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSSEAS envolvidas primariamente na regulação da DIFERENCIAÇÃO CELULAR.
Família de enzimas que catalisam a conversão de ATP e uma proteína a ADP e uma fosfoproteína.
Doenças da gengiva referem-se a condições patológicas que afetam o tecido gengival, incluindo gengivite e periodontite, causadas por fatores como placa bacteriana, doenças sistêmicas e fármacos.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Processo pelo qual se duplica a molécula de DNA.
Período do CICLO CELULAR após a síntese de DNA (FASE S) e que precede a FASE M (fase de divisão celular). Neste ponto do ciclo, os CROMOSSOMOS são tetraploides.
Tipo de aberração cromossômica que envolve QUEBRAS DE DNA. Quebras no cromossomo podem resultar em TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA, INVERSÃO CROMOSSÔMICA ou DELEÇÃO DE SEQUÊNCIA.
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Técnica diagnóstica não invasiva que possibilita a realização de um exame microscópico direto na superfície e na arquitetura da PELE.
Radiação eletromagnética penetrante emitida quando elétrons de orbitais internos de um átomo são excitados e liberam energia radiante. Os comprimentos de onda de raios X variam de 1 a 10 nm. Os raios X duros são de energia maior, de comprimentos de onda menores. Os raios X moles (ou raios de Grenz) são de menor energia, de comprimentos de onda maiores. O final do espectro de comprimento de onda curta dos raios X sobrepõe a faixa dos comprimentos de onda dos RAIOS GAMA. A diferença entre raios gama e raios X está na fonte de radiação.
Anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas envolvendo ARTÉRIAS, VEIAS ou seios venosos no ENCÉFALO, MEDULA ESPINAL e MENINGES.
Parte do espectro da [radiação] eletromagnética imediatamente abaixo da faixa visível, e se estendendo para as frequências dos raios X. Os comprimentos de onda maiores (raios UV próximos, ou bióticos, ou vitais) são necessários à síntese endógena da vitamina D, sendo ainda chamados raios antirraquíticos; os comprimentos de onda menores, ionizantes (raios UV distantes, ou abióticos, ou incompatíveis com a vida) são viricidas, bactericidas, mutagênicos e carcinogênicos, sendo usados como desinfetantes.
Número ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.
Sub-tipo de receptores de proteínas morfogenéticas ósseas com baixa afinidade pelas PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSSEAS. São PROTEÍNAS-SERINA-TREONINA QUINASES que podem interagir com/ou fosforilar os RECEPTORES DE PROTEÍNAS MORFOGENÉTICAS ÓSSEAS TIPO I.
Um dos mecanismos pelos quais ocorre a MORTE CELULAR (compare com NECROSE e AUTOFAGOCITOSE). A apoptose é o mecanismo responsável pela remoção fisiológica das células e parece ser intrinsecamente programada. É caracterizada por alterações morfológicas distintas no núcleo e no citoplasma, clivagem da cromatina em locais regularmente espaçados e clivagem endonucleolítica do DNA genômico (FRAGMENTAÇÃO DE DNA) em sítios internucleossômicos. Este modo de morte celular serve como um equilíbrio para a mitose no controle do tamanho dos tecidos animais e mediação nos processos patológicos associados com o crescimento tumoral.
A parte do espectro eletromagnético geralmente percebida como calor. Os comprimentos de onda infravermelhos são maiores que os da luz visível, estendendo-se para as frequências das micro-ondas. São usados terapeuticamente e também para aquecer alimentos em restaurantes.
Sangramento em qualquer segmento do TRATO GASTROINTESTINAL do ESÔFAGO até o RETO.
Área de aproximadamente 1,5 mm de diâmetro, localizada na mácula lútea, onde a retina se adelgaça bastante em virtude do deslocamento oblíquo de todas as camadas da retina com exceção da pigmentar. Inclui as paredes inclinadas da fóvea (clivo) e contém poucos bastonetes em sua periferia. Em seu centro (fovéola) estão os cones mais adaptados à alta acuidade visual, uma vez que cada cone está conectado com apenas uma única célula ganglionar. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed)
Método de hemóstase usando vários agentes [Gelfoam, Silastic, metal, vidro ou pellets plásticos, coágulo autólogo, gordura e músculo] como êmbolo. Tem sido usada nos tratamentos da medula espinal, MALFORMAÇÕES ARTERIOVENOSAS INTRACRANIANAS, fístulas arteriovenosas renais, sangramento gastrointestinal, epistaxe, hiperesplenismo, certos tumores altamente vascularizados, rupturas traumáticas de vasos sanguíneos e controle de hemorragia cirúrgica.
Compostos que inibem a produção celular de DNA ou RNA.
Genes codificadores das proteínas que controlam o CICLO DA DIVISÃO CELULAR. Estes genes formam uma rede controladora que culmina no início da MITOSE por ativação da PROTEÍNA P34CDC2.
Lesões cutâneas das mãos, que podem ter diversas etiologias, tais como infecciosas, irritativas, alérgicas, etc.
Linhagem celular derivada de células tumorais cultivadas.
Proteína de ligação da cadeia única do DNA encontrada em CÉLULAS EUCARIÓTICAS. Necessita de REPLICAÇÃO DO DNA, REPARO DO DNA e RECOMBINAÇÃO GENÉTICA.
Cegueira monocular parcial ou transitória completa devido a isquemia retiniana. A causa pode ser embolia da ARTÉRIA CARÓTIDA (geralmente em associação com ESTENOSE DAS CARÓTIDAS) e outras localizações que entram na ARTÉRIA RETINIANA central. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p245)
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Fase do CICLO CELULAR após a fase G1 e precede a fase G2, quando o conteúdo total de DNA do núcleo é duplicado. É obtido por uma replicação bidirecional em vários sítios ao longo de cada cromossomo.
Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.
Coleção circunscrita de exudato purulento no cérebro, devido à infecção bacteriana (ou outra). A maioria é causada por disseminação de material infectado a partir de um foco de supuração em algum lugar do corpo, especialmente SEIOS PARANASAIS, ORELHA MÉDIA, CORAÇÃO (ver também ENDOCARDITE BACTERIANA) e PULMÃO. TRAUMA CRANIOCEREBRAL penetrante e PROCEDIMENTOS NEUROCIRÚRGICOS também podem estar associados com este estado. Entre as manifestações clínicas estão CEFALEIA, CONVULSÕES, déficit neurológico focal e alterações de consciência.
Vaso curto e calibroso que se origina do cone arterial do ventrículo direito e transporta sangue venoso para os pulmões.
Linhagem de células eucarióticas obtidas de uma fase quiescente ou estacionária que passa por uma conversão para um estado de crescimento desregulado em cultura, assemelhando-se a um tumor in vitro. Esta linhagem ocorre espontaneamente ou através da interação com vírus, oncogenes, radiação ou drogas/produtos químicos.
Complexos proteicos fotossensíveis, de propriedades variáveis de absorção de luz, que são expressos nas CÉLULAS FOTORRECEPTORAS. São OPSINAS conjugadas com cromóforos à base de VITAMINA A. Os cromóforos capturam fótons de luz, levando à ativação das opsinas e a uma cascata bioquímica que, em última instância, excita as células fotorreceptoras.
Enzimas envolvidas na reconstrução de moléculas de DNA de cadeia dupla, contínuas e sem erros de pareamento, que continham regiões danificadas.
Células brancas do sangue, formadas no tecido linfoide do corpo. Seu núcleo é redondo ou ovoide com cromatina grosseira e irregularmente organizada, enquanto que o citoplasma é tipicamente azul pálido com grânulos azurófilos, se existirem. A maioria dos linfócitos pode ser classificada como T ou B (com subpopulações em cada uma dessas categorias) ou CÉLULAS MATADORAS NATURAIS.
Medida da viabilidade de uma célula caracterizada pela capacidade para realizar determinadas funções como metabolismo, crescimento, reprodução, alguma forma de responsividade e adaptabilidade.
Linhagens de camundongos nos quais certos GENES dos GENOMAS foram desabilitados (knocked-out). Para produzir "knockouts", usando a tecnologia do DNA RECOMBINANTE, a sequência do DNA normal no gene em estudo é alterada para impedir a síntese de um produto gênico normal. Células clonadas, nas quais esta alteração no DNA foi bem sucedida, são então injetadas em embriões (EMBRIÃO) de camundongo, produzindo camundongos quiméricos. Em seguida, estes camundongos são criados para gerar uma linhagem em que todas as células do camundongo contêm o gene desabilitado. Camundongos knock-out são usados como modelos de animal experimental para [estudar] doenças (MODELOS ANIMAIS DE DOENÇAS) e para elucidar as funções dos genes.
Tendência crescente do GENOMA em adquirir MUTAÇÕES, quando vários processos envolvidos na manutenção e replicação do genoma são disfuncionais.
Espectro de anormalidades congênitas, hereditárias ou adquiridas, nos VASOS SANGUÍNEOS, que podem prejudicar o fluxo sanguíneo normal em ARTÉRIAS ou VEIAS. A maior parte é constituída por defeitos congênitos, como comunicações anormais entre vasos sanguíneos (fístulas) que levam o sangue arterial diretamente para as veias desviando dos CAPILARES (malformações arteriovenosas), formação de vasos grandes dilatados cheios de sangue (angioma cavernoso) e capilares intumescidos (telangiectasias capilares). Em casos raros, malformações vasculares podem resultar de trauma ou doença.
Vermelhidão da pele produzida pela congestão dos capilares. Esta afecção pode resultar de uma variedade de causas.
Proteínas e peptídeos envolvidos na TRANSDUÇÃO DE SINAL na célula. Estão incluídos os peptídeos e proteínas que regulam a atividade dos FATORES DE TRANSCRIÇÃO e os processos celulares em resposta aos sinais dos RECEPTORES DA SUPERFÍCIE CELULAR. Os peptídeos e proteínas de sinalização intracelular podem fazer parte de uma cascata de sinalização enzimática ou atuar ligando-se a outros fatores de sinalização, modificando seus efeitos.
Proteína de ligação telomérica ubiquamente expressa, completamente presente nos TELÔMEROS do ciclo celular. É um supressor do alongamento do telômero e pode estar envolvido na estabilização do comprimento do telômero. É estruturalmente diferente da PROTEÍNA 1 DE LIGAÇÃO A REPETIÇÕES TELOMÉRICAS em que contém resíduos de aminoácidos básicos N-terminal.
Exsudato entre a RETINA e a CORIOIDE de várias origens, incluindo a cavidade vítrea, o ESPAÇO SUBARACNÓIDEO ou vasos anormais.
Investigação microscópica, não invasiva, da micro-circulação, geralmente feita no leito ungueal ou conjuntiva. Além da observação dos próprios capilares, pode ser feita também uma observação das células sanguíneas ou de substâncias injetadas por via intravenosa. Isto não é o mesmo que exame endoscópico dos vasos sanguíneos (ANGIOSCOPIA).
Aumento da RESISTÊNCIA VASCULAR na CIRCULAÇÃO PULMONAR, geralmente secundária a CARDIOPATIAS ou PNEUMOPATIAS.
Complexo sintomático característico.
VEIAS dilatadas e tortuosas.
Área oval na retina (3 a 5 mm de diâmetro) que se localiza geralmente na zona temporal ao polo posterior do olho e levemente abaixo do nível do disco óptico. Caracteriza-se pela presença de pigmento amarelo que impregna, de maneira difusa, as camadas internas que contém a fóvea central em seu centro, e fornece a melhor acuidade visual fototrópica. É livre de vasos sanguíneos retinianos, exceto em sua periferia e recebe nutrientes através dos coriocapilares da coroide. (Tradução livre do original: Cline et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed).
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Seção terminal de um cromossomo que contém uma estrutura especializada e que está envolvida na replicação e estabilidade do cromossomo. Acredita-se que seu comprimento seja de poucas centenas de pares de base.
Sistemas de sinalização reguladores do CICLO CELULAR que são desencadeados por DANO AO DNA ou falta de nutrientes durante a FASE G2. Quando disparados, eles restringem a transição das células da fase G2 para a FASE M.
Antibiótico antiviral produzido por "Cephalosporium aphidicola" e outros fungos. Inibe o crescimento de células eucarióticas e de alguns vírus animais por inibição seletiva da replicação celular da DNA polimerase II ou DNA polimerases induzidas por vírus. A droga pode ser útil no controle da proliferação celular excessiva em pacientes com câncer, psoríase ou outras dermatites com pouco ou nenhum efeito colateral sobre as células não multiplicadoras.
Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).
Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.
Complexo de antibióticos glicopeptídicos relacionados isolado de Streptomyces verticillus, constituído de bleomicina A2 e B2. Inibe o metabolismo do DNA e é utilizada como antineoplásico, especialmente em tumores sólidos.
Método de diagnóstico por imagem que utiliza LASERS empregado para mapear estruturas subsuperficiais. Quando um sítio refletor da amostra está na mesma longitude de trajetoria óptica (coerência) como espelho de referência, o detector observa o perímetro de interferência.

Telangiectasia é um termo médico que se refere a pequenas dilatações permanentes e visíveis dos capilares e pequenos vasos sanguíneos em excesso na pele ou membranas mucosas. Esses vasos sanguíneos dilatados formam padrões lineares ou arbóreos, com menos de 1 mm de diâmetro, geralmente localizados no rosto (nariz, face e bochechas), olhos, ourelhas, pescoço e mãos. Em alguns casos, a telangiectasia pode ser um sintoma isolado, mas é frequentemente associada a várias condições médicas subjacentes, como doenças genéticas (como a síndrome de Rendu-Osler-Weber ou a ataxia de Friedreich), colagenopatias, hepatopatias, radiodermatites e uso prolongado de corticosteróides tópicos. Além disso, o envelhecimento é uma causa comum de telangiectasia facial benigna, também conhecida como couperose. O tratamento da telangiectasia pode envolver procedimentos como laserterapia, eletrocaagulação ou crioterapia, dependendo da extensão e localização dos vasos dilatados.

A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) é uma doença genética rara, caracterizada por teleangiectasias (dilatações anormais e permanentes dos pequenos vasos sanguíneos) principalmente na pele e mucosas, além de problemas recorrentes de hemorragia. Essas telangiectasias geralmente aparecem nas áreas expostas ao sol, como face, olhos, lábios e mãos, mas também podem afetar outras partes do corpo. A THH é causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas na regulação da integridade vascular e coagulação sanguínea.

Existem três tipos principais de THH, classificados como:

1. Tipo 1 (THH1): Associado a mutações no gene HFE, que também está relacionado à doença genética hemocromatose hereditária. A THH1 é geralmente mais leve e se manifesta predominantemente com telangiectasias e hemorragias nas mucosas, como nariz e boca.
2. Tipo 2 (THH2): Associado a mutações no gene ALK1 ou ENG, que codificam proteínas envolvidas na sinalização do fator de crescimento transformante beta (TGF-β). A THH2 é geralmente mais grave e pode causar problemas adicionais, como aneurismas arteriais e malformações arteriovenosas.
3. Tipo 3 (THH3): Associado a mutações no gene ACVRL1, que codifica uma proteína também envolvida na sinalização do TGF-β. A THH3 é semelhante à THH2 em termos de gravidade e manifestações clínicas.

O tratamento da THH geralmente se concentra em gerenciar os sinais e sintomas associados à doença, como hemorragias nasais frequentes ou anemia devido a sangramentos excessivos. O uso de laser para coagulação das telangiectasias pode ser útil em alguns casos. É importante que os indivíduos afetados sejam monitorados regularmente por um especialista em doenças vasculares, pois a THH pode aumentar o risco de complicações graves, como hemorragias internas e aneurismas.

Ataxia Telangiectasia é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e a capacidade de reparar o DNA. A palavra "ataxia" refere-se à perda de coordenação muscular e equilíbrio, enquanto "telangiectasia" se referi a pequenas dilatações dos vasos sanguíneos que formam manchas vermelhas distintivas na pele e nas membranas mucosas, como no interior dos pálpebras.

A doença é causada por mutações em um gene chamado ATM (mutated in ataxia telangiectasia), que desempenha um papel crucial no reparo e manutenção da integridade do DNA. Quando o gene está mutado, as células não conseguem reparar adequadamente os danos ao DNA, o que leva a uma acumulação de danos ao longo do tempo e à morte celular.

Os sintomas geralmente começam a aparecer entre os 1 e os 2 anos de idade e podem incluir:

* Ataxia (perda de coordenação muscular)
* Telangiectasias (dilatações dos vasos sanguíneos na pele e nas membranas mucosas)
* Debilidade muscular
* Problemas de equilíbrio e marcha
* Movimentos oculares involuntários (nistagmo)
* Susceptibilidade a infecções respiratórias e outras doenças
* Atraso no desenvolvimento
* Problemas de fala e deglutição
* Anormalidades imunológicas, incluindo deficiências na produção de anticorpos e aumento do risco de leucemia e outros cânceres.

Ataxia Telangiectasia não tem cura, e o tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, vacinação contra infecções e terapias para tratar problemas respiratórios e outras complicações. A expectativa de vida varia, mas muitos pacientes vivem até a adolescência ou mais tarde.

Ataxia telangiectasia (A-T) é uma doença genética rara e progressiva que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e a capacidade de um indivíduo de combater a infecção. A proteína mutada associada à ataxia telangiectasia é chamada de ATM (do inglês: ataxia telangiectasia mutated), que é um grande gene que fornece instruções para fazer uma enzima importante envolvida no reparo de danos ao DNA.

Quando o DNA sofre algum tipo de dano, a enzima ATM desempenha um papel crucial em detetar e corrigir esses erros. No entanto, quando alguém herda duas cópias mutadas do gene ATM (uma de cada pai), o corpo não consegue produzir uma enzima ATM funcional, resultando em vários sintomas associados à A-T.

As proteínas mutadas de ataxia telangiectasia podem levar a um aumento na sensibilidade à radiação ionizante e a altos níveis de radicais livres, o que pode causar danos adicionais ao DNA e prejudicar ainda mais a capacidade do corpo de reparar esses danos. Isso pode levar a um ciclo contínuo de dano ao DNA e falha no reparo, resultando em sintomas progressivos associados à A-T, como problemas neurológicos, imunológicos e aumento do risco de câncer.

La telangiectasia retiniana (TR) es una afección ocular rara en la que se producen dilataciones anormales y engrosamiento de los vasos sanguíneos en la capa más interna de la retina, conocida como la capa de las membranas limitantes internas. Estas dilataciones forman patrones lineales o arborizados y suelen medir menos de una longitud del diámetro de un cabello.

La telangiectasia retiniana generalmente se clasifica en dos tipos: idiopática (sin causa conocida) y secundaria (asociada con otras afecciones médicas o ambientales). El tipo idiopático suele ser bilateral (afecta a ambos ojos) y progresar lentamente, mientras que el tipo secundario puede presentarse en un ojo o en ambos ojos y su curso clínico varía dependiendo de la causa subyacente.

La telangiectasia retiniana idiopática generalmente no afecta significativamente la visión, aunque algunos pacientes pueden experimentar metamorfopsia (distorsión de las imágenes) o escotomas (manchas ciegas) en su campo visual. Por otro lado, la telangiectasia retiniana secundaria puede asociarse con diversas complicaciones oculares, como edema macular, hemorragias retinianas y neovascularización, lo que puede provocar una disminución grave de la visión.

El diagnóstico de telangiectasia retiniana generalmente se realiza mediante un examen oftalmológico completo, que incluye una evaluación del fondo de ojo con dilatación pupilar y, en algunos casos, imágenes avanzadas como angiografía fluoresceínica o tomografía de coherencia óptica (OCT). El tratamiento de la telangiectasia retiniana depende de su tipo y gravedad; mientras que el tipo idiopático generalmente no requiere intervención, el tipo secundario puede beneficiarse de terapias como fotocoagulación con láser, anti-VEGF inyecciones o cirugía.

Proteínas Supressoras de Tumor são proteínas que desempenham um papel crucial na prevenção do câncer ao regular o ciclo de divisão celular e garantir a integridade do genoma. Eles fazem isso através da inibição da proliferação celular, reparo de DNA danificado e indução da apoptose (morte celular programada) em células com danos graves ou anormais no DNA.

Existem dois tipos principais de proteínas supressoras de tumor: as proteínas que inibem a progressão do ciclo celular e as que promovem a reparação do DNA. Quando essas proteínas estão funcionando corretamente, elas ajudam a prevenir a transformação das células saudáveis em células cancerosas. No entanto, quando as proteínas supressoras de tumor são desativadas ou mutadas, as células podem começar a se dividir incontrolavelmente e acumular mais mutações, levando ao câncer.

Algumas das proteínas supressoras de tumor bem conhecidas incluem a proteína p53, a proteína RB (retinoblastoma) e a proteína BRCA1/2 (que estão associadas a um risco aumentado de câncer de mama e ovário em indivíduos com mutações nesses genes). A descoberta e o entendimento dos mecanismos das proteínas supressoras de tumor têm sido fundamentais para o avanço do tratamento do câncer e do desenvolvimento de terapias dirigidas.

As proteínas do ciclo celular são um grupo de proteínas intracelulares que desempenham papéis fundamentais na regulação e coordenação do ciclo celular, processo fundamental para o crescimento, desenvolvimento e divisão das células. O ciclo celular é composto por quatro fases principais: G1 (fase de preparação), S (fase de síntese do DNA), G2 (fase de preparação para a mitose) e M (mitose e citocinese).

Existem diferentes classes de proteínas de ciclo celular, incluindo cinases reguladoras, fosfatases, inibidores e reguladores transcripcionais. Estes controlam a progressão do ciclo celular por meio da regulação da expressão gênica, modificação das proteínas e sinalização intracelular. Algumas das principais proteínas de ciclo celular incluem as cinases dependentes de ciclina (CDKs), que são heterodímeros formados por uma subunidade reguladora, a ciclina, e uma subunidade catalítica, a CDK. A atividade das CDKs é controlada pela expressão e degradação das ciclinas ao longo do ciclo celular, bem como pela fosforilação e desfosforilação das CDKs por cinases e fosfatases específicas.

A regulação dos níveis de proteínas de ciclo celular é crucial para garantir a precisão e o controle do ciclo celular, evitando erros na replicação e segregação do DNA que poderiam levar ao desenvolvimento de anormalidades genéticas e cancerígenas. Dисрурсiões nas proteínas de ciclo celular e nas vias de sinalização associadas têm sido relacionadas a diversos transtornos, incluindo câncer, doenças neurodegenerativas e envelhecimento prematuro.

Epistaxe é o termo médico utilizado para designar o sangramento que ocorre na narina. Pode ser classificada em dois tipos principais: anterior (oufrente) e posterior (outrás). A epistaxe anterior é a forma mais comum e geralmente provoca o fluxo de sangue pela parte frontal da narine. Já a epistaxe posterior normalmente é mais séria, pois o sangramento vem de veias maiores localizadas no fundo da narine e pode causar hemorragia nas vias respiratórias.

As causas da epistaxe podem variar desde a exposição a climas secos ou frios, irritação nas mucosas da narina, infecções respiratorias altas, alergias, traumatismos na região facial, uso de drogas vasoativas (como cocaína), doenças sistêmicas (hipertensão arterial, coagulopatias) e neoplasias.

O tratamento da epistaxe dependerá da sua causa subjacente e da gravidade do sangramento. Medidas simples como compressão nas narinas, hidratação e uso de um humidificador podem ajudar em casos leves. No entanto, em situações mais graves, pode ser necessário o uso de medicamentos para coagulação ou cauterização, ligadura das artérias nasais ou até mesmo intervenções cirúrgicas.

Os Receptores de Activinas Tipo II são um tipo de receptor de superfície celular que se ligam às activinas, proteínas pertencentes à família do fator de crescimento transformador beta (TGF-β). Existem três tipos principais de receptores de activinas tipo II: ACVR2A, ACVR2B e ACVRL1 (também conhecido como ALK1). Estes receptores são serin/treonina quinases e desempenham um papel fundamental na transdução de sinal das activinas, modulando diversos processos biológicos, como proliferação celular, diferenciação e apoptose. A ligação da activina a estes receptores resulta em uma cascata de fosforilações que culmina na ativação de fatores de transcrição, levando à expressão gênica alterada e à consequente resposta celular.

As Proteínas Serina- Treonina Quinases (STKs, do inglés Serine/Threonine kinases) são um tipo de enzima que catalisa a transferência de grupos fosfato dos nucleotídeos trifosfatos (geralmente ATP) para os resíduos de serina ou treonina em proteínas, processo conhecido como fosforilação. Essa modificação post-traducional é fundamental para a regulação de diversas vias bioquímicas no organismo, incluindo o metabolismo, crescimento celular, diferenciação e apoptose.

As STKs desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos e patológicos, como por exemplo na transdução de sinais celulares, no controle do ciclo celular, na resposta ao estresse oxidativo e na ativação ou inibição de diversas cascatas enzimáticas. Devido à sua importância em diversos processos biológicos, as STKs têm sido alvo de pesquisas para o desenvolvimento de novas terapias contra doenças como câncer, diabetes e doenças neurodegenerativas.

Malformações Arteriovenosas (MAVs) são defeitos congênitos do sistema vascular que consistem em aglomerados anormais de vasos sanguíneos. Nesses aglomerados, as artérias se conectam diretamente às veias, sem a presença dos capilares normais que regulam o fluxo sanguíneo e a pressão arterial. Isso resulta em um shunt arteriovenoso anormal, o que pode levar a um aumento do débito cardíaco, pressão elevada nos vasos sanguíneos e fluxo sanguíneo turbulento.

As MAVs podem ocorrer em qualquer parte do corpo, mas são mais comuns no cérebro e na medula espinhal. Quando localizadas nessas áreas, podem causar sintomas como dor de cabeça, convulsões, problemas de visão, fraqueza muscular, tontura e, em casos graves, sangramento intracraniano ou hemorragia. O tratamento das MAVs pode incluir cirurgia, radioterapia estereotáxica fracionada (RSF) ou embolização endovascular, dependendo da localização, tamanho e complexidade da lesão.

A síndrome CREST é uma forma limitada e mais comum da esclerodermia sistêmica, uma doença autoimune que afeta o sistema conjuntivo. A sigla "CREST" é formada pelas iniciais dos seguintes sinais e sintomas: calcinoses (depósitos de cálcio na pele), *r*igidez das articulações, *e*sophageal dysmotility (disfunção do esôfago), *s*clerodactyly (pele apertada e alongada em dedos ou dedos dos pés), e telangiectasias (dilatação anormal de pequenos vasos sanguíneos na pele). Essa síndrome geralmente progride lentamente e pode causar complicações graves, especialmente quando afeta órgãos internos. Embora a causa da síndrome CREST seja desconhecida, acredita-se que envolva uma resposta autoimune anormal em indivíduos geneticamente suscetíveis. O tratamento geralmente é sintomático e pode incluir medicamentos para controlar a inflamação e complicações associadas, terapia física e ocupacional, e mudanças no estilo de vida.

Proteínas de ligação ao DNA são proteínas que se ligam especificamente a sequências de DNA, desempenhando um papel crucial na regulação da expressão gênica e outros processos relacionados à replicação, reparo e recombinação do DNA. Essas proteínas reconhecem e se ligam a determinadas sequências de nucleotídeos no DNA por meio de domínios de ligação ao DNA altamente específicos e, em alguns casos, também possuem domínios de transcrição que auxiliam na ativação ou repressão da transcrição gênica. Algumas proteínas de ligação ao DNA estão envolvidas no empacotamento do DNA nos nucleossomos e na organização da cromatina, enquanto outras desempenham funções importantes em processos como a reparação de danos no DNA e a recombinação genética.

Dano ao DNA é a lesão ou alteração na estrutura do DNA, o material genético presente em todas as células vivas. Ocorre naturalmente durante o processo normal de replicação e transcrição celular, bem como devido à exposição a agentes ambientais prejudiciais, tais como radiação ionizante e certos compostos químicos. O dano ao DNA pode resultar em mutações genéticas, que por sua vez podem levar ao desenvolvimento de doenças, incluindo câncer, e acelera o processo de envelhecimento celular. Além disso, o dano ao DNA desregula a expressão gênica normal, levando a disfunções celulares e patológicas.

Em termos médicos, "Débito Cardíaco Elevado" refere-se a um aumento na quantidade total de sangue que o coração é capaz de pumpar por minuto. O débito cardíaco (DC) é calculado combinando a frequência cardíaca (FC) com o volume sistólico (VS), que é o montante de sangue ejetado a cada batimento cardíaco. A fórmula para calcular o débito cardíaco é:

Débito Cardíaco = Frequência Cardíaca x Volume Sistólico

Em condições normais, o débito cardíaco em repouso varia entre 4 a 6 litros por minuto em adultos saudáveis. No entanto, em situações de estresse físico ou em resposta a certas condições médicas, como exercício, emoção intensa, insuficiência cardíaca congestiva avançada, hipertensão arterial grave, valvopatias, entre outras, o débito cardíaco pode aumentar significativamente acima dos níveis de repouso.

Um débito cardíaco elevado pode ser benéfico em situações em que o corpo necessita fornecer um maior suprimento de oxigênio e nutrientes aos tecidos, como durante o exercício físico. No entanto, se ocorrer em repouso ou persistir por longos períodos, isso pode levar a complicações adversas, como insuficiência cardíaca, hipertensão arterial e outras doenças cardiovasculares. Portanto, um débito cardíaco elevado deve ser avaliado e tratado adequadamente por um profissional médico.

Receptores de ativina de tipo I (Tipo I Activin Receptors) são um grupo de receptores de superfície celular que se ligam e respondem aos fatores de crescimento pertencentes à família do transforming growth factor-β (TGF-β). Eles desempenham um papel importante na regulação da proliferação, diferenciação e sobrevivência celular.

Existem dois tipos principais de receptores de ativina: os receptores de ativina de tipo I (ActR-I) e os receptores de ativina de tipo II (ActR-II). Os ActR-I incluem o activin receptor-like kinase 4 (ALK4), ALK5 e ALK7.

Quando a ativina se liga aos seus receptores, ela induz a formação de complexos receptor-ligante que desencadeiam uma cascata de sinalização intracelular. Isso leva à ativação de vários fatores de transcrição, incluindo o Smad2 e o Smad3, que se movem para o núcleo celular e regulam a expressão gênica.

Os receptores de ativina de tipo I estão envolvidos em uma variedade de processos biológicos, como o desenvolvimento embrionário, homeostase energética, resposta imune e doenças cardiovasculares. Alterações nos genes que codificam esses receptores podem contribuir para a patogênese de várias condições médicas, incluindo câncer, diabetes e doenças neurológicas.

Radiação ionizante é um tipo de radiação que tem energia suficiente para remover eletrons de átomos ou moléculas, ionizando-os ou tornando-os carregados elétricamente. Essa forma de radiação inclui raios X, raios gama, e partículas subatômicas como prótons, neutrons e elétrons de alta energia. A ionização pode causar danos a células vivas, o que pode levar a mutações genéticas ou morte celular. A exposição à radiação ionizante em doses altas ou repetidas pode aumentar o risco de câncer e outros problemas de saúde.

A Quinase do Ponto de Checagem 2, frequentemente abreviada como Chk2 (do inglês, Checkpoint Kinase 2), é uma enzima que desempenha um papel crucial na resposta celular a danos no DNA. Ela faz isso por meio da fosforilação e ativação de diversas proteínas envolvidas em processos como o reparo do DNA, a regulação do ciclo celular e a apoptose (morte celular programada).

A Chk2 é ativada em resposta a danos no DNA, particularmente danos dupla-fenda, que podem levar ao desencadeamento de mecanismos de reparo ou, em casos graves, à indução da apoptose para evitar a propagação de mutações perigosas. A ativação da Chk2 pode levar à inibição da progressão do ciclo celular em pontos de checagem específicos, permitindo que as células tenham tempo suficiente para reparar os danos antes de continuarem a se dividirem.

Em resumo, a Quinase do Ponto de Checagem 2 é uma enzima importante na detecção e resposta a danos no DNA, desempenhando um papel fundamental na manutenção da integridade genômica e prevenção do câncer.

A reparação do DNA é um processo biológico fundamental em organismos vivos que consiste em identificar e corrigir danos ou lesões no DNA. Esses danos podem ocorrer devido a diversos fatores, como radiação ionizante, substâncias químicas mutagênicas e erros durante a replicação do DNA. A reparação do DNA é essencial para a integridade e estabilidade do genoma, pois danos não corrigidos podem levar a mutações que podem, por sua vez, resultar em doenças genéticas ou cancerígenas.

Existem diferentes mecanismos de reparação do DNA, cada um deles especializado em corrigir determinados tipos de danos. Alguns dos principais mecanismos incluem:

1. Escisão de nucleotídeo único (UNG): Este mecanismo é responsável por corrigir erros de replicação, como a incorporação incorreta de bases azotadas. A UNG identifica e remove a base errada, permitindo que a lacuna seja preenchida com a base correta durante a replicação.
2. Reparação por excisão de base (BER): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos em uma única base do DNA, como a oxidação ou desaminação de bases. O processo envolve a remoção da base danificada e a síntese de um novo trecho de DNA para preencher a lacuna resultante.
3. Reparação por excisão de nucleotídeo (NER): Este mecanismo é responsável por corrigir danos em trechos maiores do DNA, como lesões causadas por radiação UV ou substâncias químicas mutagênicas. O processo envolve a remoção do trecho danificado do DNA e a síntese de um novo trecho para preencher a lacuna resultante.
4. Reparação por recombinação homóloga (HR): Este mecanismo é utilizado para corrigir quebras duplas no DNA, como as causadas por radiação ionizante ou agentes químicos. O processo envolve a recombinação de segmentos do DNA entre cromossomos homólogos, resultando em uma cópia intacta do gene.
5. Reparação por reparação direta (DR): Este mecanismo é utilizado para corrigir danos simples no DNA, como a quebra de ligações fosfodiester ou a modificação de bases. O processo envolve a reparação do DNA sem a necessidade de síntese de novos trechos de DNA.

A eficácia dos mecanismos de reparação do DNA pode ser afetada por diversos fatores, como a idade, o estresse oxidativo, a exposição à radiação ionizante ou a substâncias químicas mutagênicas. Defeitos nos genes envolvidos nestes mecanismos podem levar ao desenvolvimento de doenças genéticas e aumentar o risco de câncer.

Raios gama são um tipo de radiação ionizante de alta energia e comprimento de onda curto. Eles são compostos por fótons sem massa e sem carga que se movem em velocidades da luz. Os raios gama são produzidos naturalmente durante a desintegração radioativa de elementos instáveis, como o urânio e o tório, e também podem ser produzidos artificialmente por meios tecnológicos, como aceleradores de partículas.

No contexto médico, os raios gama são frequentemente usados em terapia oncológica para tratar câncer, especialmente tumores localizados profundamente no corpo que não podem ser removidos cirurgicamente. A radiação altamente energética dos raios gama pode destruir as células cancerígenas e impedir sua proliferação. No entanto, os raios gama também podem causar danos colaterais a tecidos saudáveis circundantes, portanto, o tratamento deve ser cuidadosamente planejado e monitorado para minimizar os riscos associados à radiação.

A tolerância à radiação, em termos médicos, refere-se à quantidade máxima de radiação que um tecido ou órgão pode suportar antes de sofrer danos irreversíveis ou perda de função. Essa medida é geralmente expressa em unidades de Gray (Gy), que representam a absorção de energia por massa de tecido. A tolerância à radiação varia dependendo do tipo de tecido ou órgão, da dose diária e fracção de radiação, da duração do tratamento e da localização anatômica. É uma informação crucial na planificação e aplicação de terapias de radiação em tratamentos contra o câncer, a fim de minimizar os danos colaterais aos tecidos saudáveis.

As doenças retinianas referem-se a um grupo de condições médicas que afetam a retina, uma membrana fina e delicada no interior do olho que é responsável por receber a luz e enviar sinais ao cérebro, permitindo-nos ver as imagens. A retina contém milhões de células fotorreceptoras sensíveis à luz, chamadas cones e bastonetes, que detectam a luz e a converterm em sinais elétricos transmitidos ao cérebro via nervo óptico.

As doenças retinianas podem afetar qualquer parte da retina e causar sintomas variados, dependendo da localização e gravidade da doença. Algumas das doenças retinianas mais comuns incluem:

1. Retinopatia diabética: uma complicação do diabetes que afeta os vasos sanguíneos na retina, podendo causar hemorragias, edema (inchaço) e cicatrizes na retina.
2. Degeneração macular relacionada à idade (DMAE): uma doença degenerativa que afeta a mácula, a parte central da retina responsável pela visão aguda e detalhada. A DMAE pode causar perda de visão central e distorção visual.
3. Descolamento de retina: uma condição em que a retina se desprende do tecido subjacente, ocorrendo com mais frequência em pessoas miopes ou após traumatismos oculares. O descolamento de retina pode causar perda de visão parcial ou total se não for tratado rapidamente.
4. Retinite pigmentosa: uma doença genética que afeta as células fotorreceptoras da retina, levando à perda progressiva da visão noturna e periférica.
5. Doenças vasculares da retina: incluem diversas condições que afetam os vasos sanguíneos na retina, como a occlusão venosa ou arterial, trombose e aneurismas. Essas doenças podem causar perda de visão parcial ou total.
6. Doenças inflamatórias da retina: incluem várias condições que causam inflamação na retina, como a uveíte, a coroidite e a neurite óptica. Essas doenças podem causar perda de visão, dor ocular e outros sintomas.
7. Toxicidade da retina: alguns medicamentos e substâncias tóxicas podem danificar as células fotorreceptoras na retina, levando à perda de visão. Exemplos incluem a cloroquina, a hidroxiquinolina e o metotrexato.
8. Trauma ocular: lesões físicas no olho podem causar danos à retina, levando à perda de visão parcial ou total. Exemplos incluem contusões, lacerções e hemorragias.

A proteína supressora de tumor p53, também conhecida simplesmente como "p53", é uma proteína que desempenha um papel crucial na prevenção do câncer. Ela age como um sensor de danos ao DNA e, em resposta a danos significativos, pode desencadear a morte celular programada (apoptose) ou a interrupção temporal do ciclo celular para permitir a reparação do DNA.

A p53 é frequentemente referida como o "guardião do genoma" porque ela ajuda a garantir que as células com DNA danificado ou anormais não sejam permitidas a se dividirem e se multiplicarem, o que poderia levar ao câncer. Em células saudáveis, a p53 está presente em baixos níveis, mas quando ativada em resposta a danos no DNA, os níveis de p53 aumentam dramaticamente.

No entanto, em muitos tipos de câncer, a função da p53 está comprometida devido a mutações no gene que a codifica. Essas mutações podem resultar em uma proteína p53 inativa ou funcionalmente defeituosa, o que permite que células com DNA danificado se dividam e se multipliquem, aumentando o risco de câncer. De fato, mutações no gene p53 são alguns dos tipos mais comuns de mutações genéticas encontradas em tumores malignos.

As quebras de cadeia dupla do DNA são danos no DNA em que ambas as fitas da hélice do DNA são rompidas. Isso contrasta com a quebra de cadeia simples, na qual apenas uma das fitas é rompida. As quebras de cadeia dupla podem resultar em graves consequências para a célula, pois podem interromper a transcrição e replicação do DNA, levando potencialmente à morte celular ou mutações genéticas. Esses tipos de danos no DNA geralmente são causados por agentes ambientais nocivos, como radiação ionizante e certos tipos de químicos, bem como por processos naturais dentro da célula, como a recombinação genética. A célula possui mecanismos complexos para detectar e reparar esses danos, mas quando os danos são extensos ou os mecanismos de reparo estão deficientes, isso pode levar a doenças genéticas ou cancerígenas.

Proteína Quinase Ativada por DNA (DNA-PK) é um complexo enzimático que desempenha um papel crucial no processamento e reparo de roturas de dupla fita de DNA. Ele é composto por três subunidades principais: a catalítica Proteína Quinase Ku (Ku), a subunidade reguladora DNA-PKcs (catalítica do DNA-dependente proteína quinase), e o DNA.

A ativação da DNA-PK ocorre quando as duas extremidades de uma rotura de dupla fita de DNA são unidas pela subunidade Ku, que serve como um domínio de ligação à DNA. Essa interação leva à ativação da subunidade DNA-PKcs, que por sua vez fosforila e ativa outras proteínas envolvidas no processo de reparo do DNA.

A DNA-PK desempenha um papel importante na manutenção da integridade do genoma, pois ajuda a prevenir mutações e danos ao DNA que poderiam levar ao desenvolvimento de doenças, como câncer. No entanto, também pode contribuir para a resistência à radiação e quimioterapia em células tumorais, tornando-se um alvo potencial para o tratamento do câncer.

Fosforilação é um processo bioquímico fundamental em células vivas, no qual um grupo fosfato é transferido de uma molécula energética chamada ATP (trifosfato de adenosina) para outras proteínas ou moléculas. Essa reação é catalisada por enzimas específicas, denominadas quinases, e resulta em um aumento na atividade, estabilidade ou localização das moléculas alvo.

Existem dois tipos principais de fosforilação: a fosforilação intracelular e a fosforilação extracelular. A fosforilação intracelular ocorre dentro da célula, geralmente como parte de vias de sinalização celular ou regulação enzimática. Já a fosforilação extracelular é um processo em que as moléculas são fosforiladas após serem secretadas ou expostas na superfície da célula, geralmente por meio de proteínas quinasas localizadas na membrana plasmática.

A fosforilação desempenha um papel crucial em diversos processos celulares, como a transdução de sinal, o metabolismo energético, a divisão e diferenciação celular, e a resposta ao estresse e doenças. Devido à sua importância regulatória, a fosforilação é frequentemente alterada em diversas condições patológicas, como câncer, diabetes e doenças neurodegenerativas.

Angiodysplasia é um termo médico que se refere a uma condição vascular caracterizada por anormalidades estruturais em pequenos vasos sanguíneos, geralmente nos intestinos. Essas anormalidades incluem dilatações, tortuosidades e fragilidade das paredes dos vasos sanguíneos, o que pode levar a hemorragias. A angiodysplasia é considerada uma causa frequente de sangramento digestivo inferior em pacientes idosos. Embora possa ocorrer em qualquer parte do trato gastrointestinal, é mais comumente encontrada no ceco e no colo do intestino grosso. Os sinais e sintomas da angiodysplasia podem variar desde sangramento oculto (que pode ser detectado por um teste de fezes occultas) até sangramento mais sério, que pode causar anemia, tontura, fraqueza ou evacuação intestinal com sangue. O diagnóstico geralmente é confirmado por exames de imagem, como angiografia ou colonoscopia. O tratamento pode incluir medicações para reduzir a acidez estomacal e/ou procedimentos endoscópicos para coagular os vasos sanguíneos anormais. Em casos graves ou refratários ao tratamento, pode ser necessária cirurgia.

Desculpe por qualquer inconveniente, mas "pironas" não é um termo médico reconhecido em inglês ou em português. É possível que haja alguma confusão com o termo. Se puder fornecer mais contexto ou informações adicionais, posso tentar oferecer uma resposta melhor. Caso contrário, peço que verifique a ortografia do termo para que possamos continuar.

Malformações Arteriovenosas Intracranianas (MAVs) são anormalidades vasculares congênitas que ocorrem no cérebro. Eles consistem em aglomerados de artérias e veias anormais enredadas, geralmente acompanhadas por uma dilatação sinusal. As MAVs intracranianas são raras e afetam aproximadamente 0,15% da população em geral.

As MAVs geralmente se formam durante o desenvolvimento fetal, quando os vasos sanguíneos não se desenvolvem ou não se fecham corretamente. Isso resulta em uma conexão anormal entre as artérias e veias cerebrais, criando um shunt arteriovenoso.

Os sintomas dos MAVs variam amplamente, dependendo da localização, tamanho e gravidade do defeito vascular. Em alguns casos, os indivíduos podem ser assintomáticos e a lesão pode ser descoberta apenas durante exames de imagem para outras condições. No entanto, em outros casos, os MAVs podem causar sintomas graves, como dor de cabeça, convulsões, hemorragias cerebrais e déficits neurológicos progressivos.

O tratamento das MAVs depende da gravidade dos sintomas e do risco de complicações. As opções de tratamento incluem monitoramento clínico, embolização endovascular, radiação estereotáxica fracionada e cirurgia microneuronorriniana. O objetivo do tratamento é prevenir hemorragias cerebrais e outras complicações associadas à MAVs.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

Histones são proteínes altamente alcalinas e ricas em arginina e lisina encontradas no núcleo das células eucariontes. Elas servem como componentes principais dos nucleossomos, que são as unidades básicas da estrutura cromossômica nos eucariotos. Histones são responsáveis por compactar o DNA em uma estrutura organizada e facilitar a condensação do DNA durante a divisão celular. Além disso, histones desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica ao se ligarem a diferentes modificadores epigenéticos, como metilação e acetilação, que influenciam o nível de transcrição do DNA.

"Dermatoses faciais" é um termo genérico que se refere a uma variedade de condições dermatológicas que afetam a face. Isso pode incluir erupções cutâneas, inflamação, alterações na pigmentação e outros sintomas relacionados à pele. Exemplos comuns de dermatoses faciais incluem acne, rosácea, dermatite seborreica, psoríase, lúpus eritematoso sistêmico e outras doenças autoimunes que podem apresentar sinais e sintomas na pele facial.

A definição médica exata de "dermatoses faciais" pode variar, pois o termo é muitas vezes usado em um sentido amplo para descrever qualquer condição dermatológica que afete a face. Portanto, é importante consultar um especialista em doenças da pele (um dermatologista) para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado para qualquer dermatose facial suspeita.

A Relação Dose-Resposta à Radiação é um princípio fundamental na radiobiologia que descreve a relação quantitativa entre a dose de radiação ionizante recebida por um tecido, órgão ou organismo e a magnitude da resposta biológica resultante. Essa resposta pode ser benéfica, como no tratamento de câncer com radioterapia, ou adversa, como nos efeitos colaterais da radiação.

A relação dose-resposta geralmente segue uma curva, na qual a resposta biológica aumenta à medida que a dose de radiação aumenta. No entanto, a forma exata dessa curva pode variar dependendo do tipo de tecido ou órgão afetado, da dose e taxa de exposição à radiação, e do tempo de observação dos efeitos. Em geral, existem três formas gerais de curvas de relação dose-resposta: linear, linear-quadrática e sigmoide.

1. Curva linear: Nessa curva, a resposta biológica é diretamente proporcional à dose de radiação recebida. Isso significa que duas vezes a dose resultará em duas vezes a resposta. Essa relação é frequentemente observada em efeitos genotóxicos, como a mutação cromossômica ou o dano ao DNA.

2. Curva linear-quadrática: Nessa curva, a resposta biológica é aproximadamente proporcional à dose de radiação recebida em baixas doses, mas torna-se mais pronunciada à medida que a dose aumenta. Isso é frequentemente observado em efeitos citotóxicos, como a morte celular ou o atraso do crescimento celular.

3. Curva sigmoide: Nessa curva, a resposta biológica permanece baixa em doses baixas, aumenta rapidamente em doses intermediárias e atinge um platô em doses altas. Isso é frequentemente observado em efeitos como a carcinogênese ou a toxicidade aguda.

A compreensão da relação dose-resposta é crucial para estabelecer limites de exposição seguros, desenvolver estratégias de proteção e gerenciar os riscos associados à radiação ionizante.

Fibroblastos são células presentes no tecido conjuntivo, que é o tipo mais abundante de tecido em animais. Eles produzem e mantêm as fibras colágenas e a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural aos órgãos e tecidos. Além disso, os fibroblastos desempenham um papel importante na cicatrização de feridas, produzindo substâncias químicas que desencadeiam a resposta inflamatória e estimulando o crescimento de novos vasos sanguíneos. Eles também podem atuar como células imunes, produzindo citocinas e outras moléculas envolvidas na resposta imune. Em condições saudáveis, os fibroblastos são células relativamente inativas, mas eles podem se tornar ativados em resposta a lesões ou doenças e desempenhar um papel importante no processo de cura e reparação tecidual. No entanto, uma ativação excessiva ou prolongada dos fibroblastos pode levar ao crescimento exagerado da matriz extracelular e à formação de tecido cicatricial anormal, o que pode comprometer a função do órgão afetado.

Uma fístula arteriovenosa (FAV) é uma comunicação anormal e anormalmente direta entre uma artéria e uma veia, por meio de um vaso sanguíneo ou tecido conjuntivo. Normalmente, a sangue flui do sistema arterial para o venoso através de capilares, onde ocorre a troca de gases e nutrientes com os tecidos circundantes. No entanto, em uma FAV, essa separação é perdida, resultando em um fluxo sanguíneo altamente turbolento e aumentado entre as artérias e veias.

FAVs podem ser congênitas ou adquiridas. As fístulas congênitas geralmente ocorrem como resultado de defeitos no desenvolvimento fetal, enquanto as fístulas adquiridas são frequentemente causadas por trauma, cirurgia, infecção ou doença vascular subjacente.

As FAVs podem variar em tamanho e localização, dependendo da causa subjacente. Em geral, as fístulas maiores e mais próximas do coração tendem a causar sintomas mais graves, como hipertensão arterial, insuficiência cardíaca congestiva, dor no local da lesão e extremidades frias. Além disso, FAVs podem resultar em isquemia dos tecidos circundantes devido ao roubo de fluxo sanguíneo para a veia vizinha.

O tratamento de FAVs geralmente envolve cirurgia para interromper o fluxo sanguíneo anormal e restaurar a circulação normal. Em alguns casos, endovascular ou procedimentos percutâneos podem ser usados ​​para fechar a fístula com dispositivos como stents ou coils. O prognóstico depende da localização, tamanho e causa subjacente da FAV, bem como do sucesso do tratamento.

Proteínas nucleares se referem a um grande grupo e diversificado de proteínas que estão presentes no núcleo das células e desempenham funções essenciais na regulação da organização e expressão gênica. Elas participam de uma variedade de processos celulares, incluindo a transcrição, tradução, reparo e embalagem do DNA. Algumas proteínas nucleares são capazes de se ligar diretamente ao DNA e desempenhar um papel na regulação da expressão gênica, enquanto outras podem estar envolvidas no processamento e modificação dos RNA mensageiros (mRNAs) após a transcrição.

Existem diferentes classes de proteínas nucleares, incluindo histonas, proteínas de ligação à cromatina, fatores de transcrição e proteínas envolvidas no processamento do RNA. As histonas são proteínas básicas que se associam ao DNA para formar a estrutura básica da cromatina, enquanto as proteínas de ligação à cromatina desempenham um papel na compactação e organização do DNA em níveis superiores.

Fatores de transcrição são proteínas que se ligam a elementos regulatórios específicos no DNA e controlam a transcrição gênica, enquanto as proteínas envolvidas no processamento do RNA desempenham um papel na maturação dos mRNAs, incluindo o corte e empalme de intrões e a adição de grupos metilo às extremidades 5' e 3' dos mRNAs.

Em resumo, as proteínas nucleares são um grupo heterogêneo de proteínas que desempenham funções cruciais na regulação da expressão gênica e no processamento do RNA no núcleo das células.

O Fator 2 de Diferenciação de Crescimento (FDG-2), também conhecido como Fator de Crescimento Derivado de Glândula Adrenal ou GDF-9 em humanos, é uma proteína que pertence à família do TGF-β (Fator de Crescimento Transformador beta). Ele desempenha um papel crucial na regulação da diferenciação e crescimento celular, especialmente nos óvulos imaturos dos ovários.

O FDG-2 é produzido pelas células da granulosa em estágios tardios do desenvolvimento folicular e age sobre as células da teca para promover a diferenciação e a produção de andrógenos, que por sua vez são convertidos em estrogênios e desempenham um papel importante no ciclo menstrual feminino. Além disso, o FDG-2 também pode estar envolvido na regulação da apoptose (morte celular programada) e na proteção dos óvulos contra danos oxidativos.

Devido à sua importância no desenvolvimento folicular e na reprodução feminina, o FDG-2 tem sido alvo de pesquisas para o desenvolvimento de novas terapias para tratar distúrbios reprodutivos, como a infertilidade.

Receptores de superfície celular são proteínas integrales transmembranares que se encontram na membrana plasmática das células e são capazes de detectar moléculas especificas no ambiente exterior da célula. Eles desempenham um papel fundamental na comunicação celular e no processo de sinalização celular, permitindo que as células respondam a estímulos químicos, mecânicos ou fotoquímicos do seu microambiente.

Os receptores de superfície celular podem ser classificados em diferentes tipos, dependendo da natureza do ligante (a molécula que se liga ao receptor) e do mecanismo de sinalização intracelular desencadeado. Alguns dos principais tipos de receptores de superfície celular incluem:

1. Receptores acoplados a proteínas G (GPCRs): Estes receptores possuem um domínio extracelular que se liga a uma variedade de ligantes, como neurotransmissores, hormonas, e odorantes. A ligação do ligante desencadeia uma cascata de sinalização intracelular envolvendo proteínas G e enzimas secundárias, levando a alterações na atividade celular.
2. Receptores tirosina quinases (RTKs): Estes receptores possuem um domínio extracelular que se liga a ligantes como fatores de crescimento e citocinas, e um domínio intracelular com atividade tirosina quinase. A ligação do ligante induz a dimerização dos receptores e a autofosforilação das tirosinas, o que permite a recrutamento e ativação de outras proteínas intracelulares e a desencadeio de respostas celulares, como proliferação e diferenciação celular.
3. Receptores semelhantes à tirosina quinase (RSTKs): Estes receptores não possuem atividade intrínseca de tirosina quinase, mas recrutam e ativam quinasas associadas à membrana quando ligados aos seus ligantes. Eles desempenham um papel importante na regulação da atividade celular, especialmente no sistema imunológico.
4. Receptores de citocinas e fatores de crescimento: Estes receptores se ligam a uma variedade de citocinas e fatores de crescimento e desencadeiam respostas intracelulares através de diferentes mecanismos, como a ativação de quinasas associadas à membrana ou a recrutamento de adaptadores de sinalização.
5. Receptores nucleares: Estes receptores são transcrições fatores que se ligam a DNA e regulam a expressão gênica em resposta a ligantes como hormonas esteroides e vitaminas. Eles desempenham um papel importante na regulação do desenvolvimento, da diferenciação celular e da homeostase.

Em geral, os receptores são proteínas integradas nas membranas celulares ou localizadas no citoplasma que se ligam a moléculas específicas (ligantes) e desencadeiam respostas intracelulares que alteram a atividade da célula. Essas respostas podem incluir a ativação de cascatas de sinalização, a modulação da expressão gênica ou a indução de processos celulares como a proliferação, diferenciação ou apoptose.

Em termos médicos, "unhas" se referem às placas duras e compactas de queratina na extremidade distal dos dedos das mãos e dos pés dos primatas, incluindo humanos. Eles servem como uma proteção para as estruturas subjacentes, como a pele macia e os tecidos sensíveis localizados abaixo deles.

As unhas crescem continuamente a partir de uma região chamada matriz ungueal, localizada na base da unha. A taxa de crescimento das unhas pode variar dependendo de vários fatores, como idade, sexo, saúde geral e estação do ano. Em média, as unhas dos dedos das mãos crescem cerca de 0,1 milímetros por dia, enquanto as unhas dos pés crescem aproximadamente metade dessa taxa.

É importante manter as unhas cuidadas e limpas para prevenir infecções e outras complicações relacionadas às unhas, como unhas encravadas ou onicomicoses (infecções fúngicas das unhas). Além disso, lesões na unha ou nas áreas circundantes podem ser sinais de problemas de saúde subjacentes e devem ser avaliados por um profissional médico.

O ciclo celular é o processo ordenado e controlado de crescimento, replicação do DNA e divisão celular que ocorre nas células eucarióticas. Ele pode ser dividido em quatro fases distintas:

1. Fase G1: Nesta fase, a célula cresce em tamanho, sintetiza proteínas e outros macromoléculas, e se prepara para a replicação do DNA.
2. Fase S: Durante a fase S, ocorre a replicação do DNA, ou seja, as duas cópias do genoma da célula são syntetizadas.
3. Fase G2: Após a replicação do DNA, a célula entra na fase G2, onde continua a crescer em tamanho e se prepara para a divisão celular. Nesta fase, as estruturas que irão permitir a divisão celular, como o fuso mitótico, são sintetizadas.
4. Fase M: A fase M é a dividida em duas subfases, a profase e a citocinese. Na profase, o núcleo se desorganiza e as cromatides irmãs (as duas cópias do DNA replicado) se condensam e alinham no centro da célula. Em seguida, o fuso mitótico é formado e as cromatides irmãs são separadas e distribuídas igualmente entre as duas células filhas durante a citocinese.

O ciclo celular é controlado por uma complexa rede de sinais e mecanismos regulatórios que garantem que as células se dividam apenas quando estiverem prontas e em condições adequadas. Esses mecanismos de controle são essenciais para a manutenção da integridade do genoma e para o crescimento e desenvolvimento normal dos organismos.

A rosácea é uma condição crônica e inflamatória da pele que principalmente afeta o rosto. Ela se manifesta por vermelhidão persistente, pústulas, pequenas veias alongadas visíveis (telangiectasias) e, em alguns casos, pode causar uma pele inchada e endurecida, especialmente ao redor do nariz. A rosácea geralmente afeta pessoas entre os 30 e 60 anos de idade, com maior prevalência em indivíduos de pele clara. Embora não haja cura definitiva para a rosácea, os sintomas podem ser controlados e manageados efetivamente com tratamentos adequados, como cremes, pomadas, antibióticos orais e, em casos graves, procedimentos cirúrgicos.

A Síndrome de Quebra de Nijmegen, também conhecida como síndrome de desordenação do DNA de reparo por esciso-ressanoamento, é uma condição genética rara causada por mutações em genes que codificam proteínas envolvidas no processo de reparo do DNA. Essa síndrome é caracterizada por diversos sinais e sintomas clínicos, como:

1. Imunodeficiência: Pacientes com a síndrome de Quebra de Nijmegen apresentam frequentemente problemas no sistema imune, tornando-os susceptíveis a infecções recorrentes, especialmente aquelas causadas por vírus.
2. Sensibilidade à radiação: Os indivíduos afetados demonstram hipersensibilidade à radiação ionizante, o que pode levar ao desenvolvimento de câncer e outras complicações.
3. Problemas cutâneos: A síndrome pode causar erupções cutâneas, alterações na pigmentação da pele, aumento da susceptibilidade a queimaduras solares e cicatrização lenta de feridas.
4. Neurológicos: Pacientes podem experimentar problemas neurológicos, como dificuldades de aprendizagem, deficiência intelectual e convulsões.
5. Outros sintomas: Outros sinais clínicos podem incluir anormalidades esqueléticas, cataratas prematuras, aumento do risco de desenvolver câncer e problemas respiratórios.

O diagnóstico da síndrome de Quebra de Nijmegen geralmente é confirmado por meio de exames genéticos que identificam mutações em genes específicos, como o NBN, MRE11A ou RAD50. O tratamento dessa condição geralmente se concentra em gerenciar os sintomas individuais e prevenir complicações, como a proteção da pele do sol, fisioterapia e educação especial para deficiências de aprendizagem.

Dermatopatias vasculares são um grupo de condições cutâneas que afetam os vasos sanguíneos e capilares da pele. Essas condições são caracterizadas por inflamação e alterações nos pequenos vasos sanguíneos da derme, resultando em diversos sintomas e sinais clínicos, como lesões cutâneas, vermelhidão, inchaço, coceira e dor. Existem dois principais tipos de dermatopatias vasculares: primárias e secundárias.

As dermatopatias vasculares primárias são divididas em três categorias principais:

1. Dermatite pustulosa aguda generalizada (Dpag): É uma doença rara, que afeta principalmente indivíduos jovens e adultos jovens. A Dpag é caracterizada por lesões cutâneas pustulosas e vermelhidão na pele, geralmente nas pernas e braços.
2. Granuloma piogênico: É uma condição benigna, mas recorrente, que causa lesões vermelhas e elevadas na pele, geralmente nas extremidades. As lesões podem sangrar facilmente e são dolorosas ao toque.
3. Angioma: São tumores benignos dos vasos sanguíneos que podem ocorrer em qualquer parte do corpo. Podem ser superficiais (hemangiomas capilares) ou profundos (hemangiomas cavernosos).

As dermatopatias vasculares secundárias são causadas por outras condições médicas, como doenças autoimunes, infecções, reações a medicamentos e neoplasias. Algumas dessas condições incluem lúpus eritematoso sistêmico, artrite reumatoide, hepatite C, HIV e câncer de pele.

O tratamento das dermatopatias vasculares depende da causa subjacente. Em alguns casos, as lesões podem desaparecer por si mesmas sem tratamento. No entanto, em outros casos, o tratamento pode incluir medicamentos, terapia a laser ou cirurgia. É importante consultar um médico especialista em doenças da pele para obter um diagnóstico e tratamento adequados.

Streptonigrin é um antibiótico pigmentado, derivado de actinomicetos (um tipo de bactéria). Foi isolado pela primeira vez em 1953 a partir da estirpe de actinobactéria Streptomyces flocculus. A estreptonigrina é conhecida por sua atividade antibacteriana e antifúngica, mas seu uso clínico é limitado devido à sua alta toxicidade para células humanas.

A estreptonigrina exerce a sua atividade bactericida através da inibição da enzima NADH-desidrogenase no complexo I da cadeia de transporte de elétrons, levando à produção de espécies reactivas de oxigênio (ROS) e danos às células bacterianas. No entanto, a sua alta toxicidade para as células humanas, particularmente as neurónias, limita o seu uso como um agente terapêutico.

Em suma, a estreptonigrina é um antibiótico pigmentado com atividade antibacteriana e antifúngica forte, mas devido à sua alta toxicidade para as células humanas, o seu uso clínico é extremamente restrito.

Em medicina e biologia, a transdução de sinal é o processo pelo qual uma célula converte um sinal químico ou físico em um sinal bioquímico que pode ser utilizado para desencadear uma resposta celular específica. Isto geralmente envolve a detecção do sinal por um receptor na membrana celular, que desencadeia uma cascata de eventos bioquímicos dentro da célula, levando finalmente a uma resposta adaptativa ou homeostática.

A transdução de sinal é fundamental para a comunicação entre células e entre sistemas corporais, e está envolvida em processos biológicos complexos como a percepção sensorial, o controle do ciclo celular, a resposta imune e a regulação hormonal.

Existem vários tipos de transdução de sinal, dependendo do tipo de sinal que está sendo detectado e da cascata de eventos bioquímicos desencadeada. Alguns exemplos incluem a transdução de sinal mediada por proteínas G, a transdução de sinal mediada por tirosina quinase e a transdução de sinal mediada por canais iónicos.

Em medicina e biologia celular, uma linhagem celular refere-se a uma população homogênea de células que descendem de uma única célula ancestral original e, por isso, têm um antepassado comum e um conjunto comum de características genéticas e fenotípicas. Essas células mantêm-se geneticamente idênticas ao longo de várias gerações devido à mitose celular, processo em que uma célula mother se divide em duas células filhas geneticamente idênticas.

Linhagens celulares são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, especialmente no campo da biologia molecular e da medicina regenerativa. Elas podem ser derivadas de diferentes fontes, como tecidos animais ou humanos, embriões, tumores ou células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs). Ao isolar e cultivar essas células em laboratório, os cientistas podem estudá-las para entender melhor seus comportamentos, funções e interações com outras células e moléculas.

Algumas linhagens celulares possuem propriedades especiais que as tornam úteis em determinados contextos de pesquisa. Por exemplo, a linhagem celular HeLa é originária de um câncer de colo de útero e é altamente proliferativa, o que a torna popular no estudo da divisão e crescimento celulares, além de ser utilizada em testes de drogas e vacinas. Outras linhagens celulares, como as células-tronco pluripotentes induzidas (iPSCs), podem se diferenciar em vários tipos de células especializadas, o que permite aos pesquisadores estudar doenças e desenvolver terapias para uma ampla gama de condições médicas.

Em resumo, linhagem celular é um termo usado em biologia e medicina para descrever um grupo homogêneo de células que descendem de uma única célula ancestral e possuem propriedades e comportamentos similares. Estas células são amplamente utilizadas em pesquisas científicas, desenvolvimento de medicamentos e terapias celulares, fornecendo informações valiosas sobre a biologia das células e doenças humanas.

O escleroderma sistêmico é uma doença autoimune crônica e rara que afeta o sistema conjuntivo. A palavra "escleroderma" vem do grego e significa "pele dura", o que reflete um dos sinais mais comuns da doença, a endurecimento e alongamento excessivo da pele. No entanto, o escleroderma sistêmico é uma condição sistêmica, o que significa que pode afetar vários órgãos e tecidos além da pele, incluindo os pulmões, coração, rins e sistema gastrointestinal.

A doença é caracterizada por um processo de cicatrizamento excessivo (fibrose) que leva à formação de tecido cicatricial denso e rígido em várias partes do corpo. Isso pode resultar em uma variedade de sintomas, dependendo dos órgãos e tecidos afetados. Alguns dos sintomas mais comuns do escleroderma sistêmico incluem:

* Endurecimento e alongamento excessivo da pele, especialmente nas mãos e rosto
* Dores articulares e rigidez
* Fadiga e fraqueza muscular
* Dificuldade em engolir e problemas gastrointestinais, como refluxo ácido e diarreia
* Tosse seca e dificuldade em respirar devido à fibrose pulmonar
* Hipertensão arterial pulmonar (HTAP)
* Insuficiência cardíaca e renalfailure em casos graves

A causa exata do escleroderma sistêmico ainda é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma resposta autoimune anormal em que o sistema imunológico ataca e danifica os tecidos saudáveis. A doença afeta predominantemente mulheres na faixa etária de 30 a 50 anos, mas pode ocorrer em pessoas de qualquer idade e sexo.

O diagnóstico do escleroderma sistêmico geralmente é baseado em sinais clínicos, exames laboratoriais e resultados de biópsias de pele ou outros tecidos afetados. Não existe cura para a doença, mas o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e prevenir complicações graves. O tratamento geralmente inclui medicamentos para controlar a resposta imune e reduzir a inflamação, fisioterapia para manter a flexibilidade articular e exercícios respiratórios para fortalecer os músculos da respiração. Em casos graves, uma transplante de pulmão ou coração pode ser necessário.

Embora o prognóstico geral do escleroderma sistêmico seja variável, a maioria das pessoas com a doença tem uma expectativa de vida normal com tratamento adequado. No entanto, algumas pessoas podem desenvolver complicações graves, como insuficiência respiratória ou cardíaca, que podem ser fatais. É importante que as pessoas com escleroderma sistêmico sejam acompanhadas regularmente por um médico especialista em doenças reumatológicas para garantir o melhor tratamento e prevenir complicações graves.

Os antígenos CD (ou marcadores de cluster de diferenciação) são proteínas presentes na superfície das células imunes, especialmente os leucócitos (glóbulos brancos). Eles desempenham um papel importante na regulação da resposta imune e na ativação do sistema imunológico.

Existem mais de 300 antígenos CD identificados até agora, sendo que alguns deles são específicos para determinados tipos de células imunes. Por exemplo, o antígeno CD4 é predominantemente encontrado em linfócitos T auxiliares e ajuda a regular a resposta imune contra vírus e bactérias, enquanto que o antígeno CD8 é expresso principalmente em células citotóxicas e desempenha um papel importante na destruição de células infectadas por vírus ou cancerosas.

A determinação dos antígenos CD pode ser útil no diagnóstico e classificação de diferentes doenças, como imunodeficiências, infecções e cânceres. Além disso, a análise dos antígenos CD também pode ser utilizada para monitorar a eficácia da terapia imunológica em pacientes com doenças autoimunes ou câncer.

A molécula de adesão de célula vascular (VCAM-1, do inglês Vascular Cell Adhesion Molecule 1) é uma proteína expressa em superfície de células endoteliais activadas. A sua função principal é mediar a adesão e a migração dos leucócitos para locais de inflamação, através da interacção com as integrinas presentes na membrana plasmática dos leucócitos.

A VCAM-1 é uma glicoproteína transmembranar que pertence à família das imunoglobulinas e é codificada pelo gene VCAM1 localizado no braço longo do cromossoma 1 (1q23). A sua estrutura consiste em cinco domínios Ig-like, um domínio transmembranar e um domínio citoplasmático.

A expressão da VCAM-1 é regulada por vários fatores, incluindo as citocinas pró-inflamatórias como o TNF-α (factor de necrose tumoral alfa) e a interleucina-1 (IL-1). A sua activação desencadeia uma cascata de eventos que levam à adesão dos leucócitos à parede vascular, seguida pela sua migração para o tecido inflamado.

A VCAM-1 desempenha um papel importante em vários processos fisiológicos e patológicos, tais como a resposta imunitária, a reparação de feridas e aterosclerose. Devido ao seu papel crucial na inflamação, a VCAM-1 tem sido alvo de investigação como um potencial biomarcador e terapêutica em doenças associadas à inflamação, como a artrite reumatoide, aterosclerose e certos tipos de câncer.

Microcefalia é uma condição caracterizada por um tamanho anormalmente pequeno do perímetro da cabeça (menor do que o tercil inferior esperado para a idade, sexo e etnia) devido à diminuição do volume cerebral. Geralmente, isso é evidente ao nascer ou se desenvolve durante os primeiros dois anos de vida. A microcefalia pode ser isolada ou associada a outras anomalias congênitas e pode ocorrer em várias síndromes genéticas ou ser resultado de exposição a teratogênicos (agentes que causam defeitos de nascença) durante a gravidez.

A microcefalia pode estar associada a atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões, problemas de visão e/ou audição, além de outras complicações neurológicas. O grau de comprometimento varia consideravelmente entre os indivíduos com microcefalia, desde casos leves sem deficiência intelectual até casos graves com deficiências significativas.

A avaliação e o manejo da microcefalia geralmente envolvem um time multidisciplinar de profissionais de saúde, incluindo neuropediatras, geneticistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos e outros especialistas, dependendo das necessidades específicas do indivíduo. O tratamento é geralmente sintomático e direcionado a maximizar o potencial de desenvolvimento e a promover a melhor qualidade de vida possível para o indivíduo afetado.

A mastocitose cutânea é um tipo raro de desordem de crescimento dos tecidos em que há um aumento anormal e acumulação de mastócitos, um tipo específico de célula do sistema imune, na pele. Esses mastócitos acumulados podem causar diversos sintomas, como vermelhidão, coceira intensa, inchaço e bolhas na pele. Em alguns casos, a mastocitose cutânea pode estar associada com mastocitose sistêmica, que é uma condição mais grave que afeta outros órgãos além da pele. O diagnóstico geralmente requer uma biópsia de pele e a contagem de mastócitos em amostra de tecido. O tratamento depende dos sintomas e pode incluir medicamentos para controlar os sintomas, radioterapia e, em casos graves, um transplante de medula óssea.

A angiofluoresceinografia é um exame diagnóstico que utiliza a fluoresceína, um corante fluorescente, para avaliar o fluxo sanguíneo em vasos sanguíneos específicos do corpo. Neste procedimento, o corante é injetado no paciente e, em seguida, é usada uma câmera especial de luz azul para capturar imagens dos vasos sanguíneos que foram iluminados pelo corante.

Este exame é frequentemente utilizado na avaliação de doenças oculares, como a degeneração macular relacionada à idade (DMAE) e outras condições que afetam a retina e os vasos sanguíneos da parte posterior do olho. Também pode ser usado em outras áreas do corpo para avaliar problemas vasculares, como tumores ou inflamação.

A angiofluoresceinografia é considerada um exame seguro quando realizado por profissionais qualificados, mas pode causar reações alérgicas em alguns indivíduos e, portanto, deve ser evitado em pessoas com história de alergia à fluoresceína. Além disso, o corante pode causar uma leve mancha amarela na pele e nas unhas por alguns dias após o exame.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Receptores de acetilcolina, geralmente referidos como receptores nicotínicos e muscarínicos, são proteínas transmembranares encontradas em neurônios e outros tipos de células que se ligam à neurotransmissor acetilcolina e desencadeiam respostas fisiológicas específicas. Esses receptores desempenham um papel crucial na modulação da atividade sináptica, plasticidade sináptica e processos de aprendizagem e memória no cérebro. A disfunção dos receptores de acetilcolina tem sido implicada em várias condições neurológicas e psiquiátricas, incluindo doença de Alzheimer, doença de Parkinson, esquizofrenia e transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

As veias pulmonares são os vasos sanguíneos que transportam o sangue desoxigenado, rico em dióxido de carbono, das pulmões para o coração. Existem quatro veias pulmonares no total, duas veias pulmonares maiores e duas veias pulmonares acessórias. As veias pulmonares maiores drenam os seis lobos pulmonares (três em cada lado), enquanto as veias pulmonares acessórias drenam as áreas periféricas dos pulmões. Todas as quatro veias pulmonares desembocam no átrio esquerdo do coração.

Os vasos retinianos referem-se às artérias e veias que supram o tecido fotorreceptor da retina, a membrana sensível à luz no interior do olho. A retina é rica em vasos sanguíneos e contém uma fina camada de vasos capilares que fornece oxigênio e nutrientes a esses fotorreceptores.

Existem duas principais artérias retinianas, a artéria central da retina e as artérias ramificadas que se originam dela. A artéria central da retina entra no olho através do disco óptico e divide-se em duas artérias nasais e quatro artérias temporais, que irrigam a retina. As veias retinianas seguem um curso paralelo às artérias, mas são mais tortuosas.

A observação dos vasos retinianos é importante na avaliação clínica da saúde ocular e geral. Alterações nos vasos retinianos podem indicar doenças sistêmicas, como diabetes, hipertensão arterial e doença arterial coronariana, bem como doenças oculares, como a degeneração macular relacionada à idade e o glaucoma.

Os Fatores de Crescimento de Diferenciação (FDGs, do inglés Growth Differentiation Factors - GDFs) são um tipo de fator de crescimento relacionado às proteínas morfogenéticas ósseas (BMPs, do inglês Bone Morphogenetic Proteins). Eles pertencem à superfamília do fator de transformação de crescimento beta (TGF-β) e desempenham um papel importante na regulação da diferenciação celular, proliferação e apoptose em vários tecidos, incluindo ossos, músculos, nervos e sistema reprodutor.

Os FDGs são moléculas de sinalização que se ligam a receptores específicos na superfície celular, ativando cascatas de sinalização intracelular que desencadeiam uma resposta biológica. Eles estão envolvidos em diversos processos fisiológicos, como o desenvolvimento embrionário, a homeostase tecidual e a reparação de feridas.

Existem diferentes tipos de FDGs, cada um com suas próprias funções e padrões de expressão específicos. Por exemplo, o GDF-5 desempenha um papel crucial no desenvolvimento e manutenção dos tecidos conjuntivos e ósseos, enquanto o GDF-8 (também conhecido como myostatin) regula o crescimento e a diferenciação dos músculos esqueléticos.

Em resumo, os Fatores de Crescimento de Diferenciação são moléculas de sinalização importantes que desempenham um papel fundamental na regulação da diferenciação celular, proliferação e apoptose em vários tecidos. Eles estão envolvidos em diversos processos fisiológicos e podem ser alvo de terapias para tratar doenças e condições relacionadas à disfunção tecidual.

Proteínas Quinases são um tipo específico de enzimas (proteínas que catalisam reações químicas em outras moléculas) que transferem grupos fosfato a partir de moléculas de ATP para certos sítios de aminoácidos específicos em outras proteínas. Este processo, chamado fosforilação, pode ativar ou desativar as funções da proteína-alvo e desempenhar um papel fundamental na regulação de diversos processos celulares, como o metabolismo, crescimento celular, diferenciação celular, apoptose (morte celular programada) e sinalização celular.

Existem centenas de proteínas quinases diferentes em células vivas, e elas variam na sua especificidade para as proteínas-alvo e os aminoácidos alvo. Algumas proteínas quinases são constitutivamente ativas, enquanto outras são ativadas por sinais externos ou internos que desencadeiam uma cascata de eventos que levam à sua ativação. A desregulação das proteínas quinases pode contribuir para o desenvolvimento e progressão de diversas doenças, incluindo câncer, diabetes e doenças cardiovasculares.

As "Doenças da Gengiva" referem-se a um grupo de condições que afetam o tecido gengival ao redor dos dentes. As duas principais doenças desta categoria são:

1. Gengivite: É a inflamação superficial da gengiva, geralmente causada por placa bacteriana que se acumula nos dentes. Os sinais e sintomas podem incluir gengivas vermelhas, inchadas e propensas a sangrar durante o processo de limpeza dental. A gengivite é reversível com um tratamento adequado, geralmente consistindo em uma boa higiene bucal e limpeza profissional dos dentes.

2. Periodontite: É uma forma mais grave de doença das gengivas que afeta não apenas o tecido gengival, mas também os ligamentos e os ossos que sustentam os dentes. A periodontite geralmente é causada por uma infecção bacteriana crônica. Os sinais e sintomas podem incluir sangramento nas gengivas, além de dentes soltos ou que se movimentam, halitose (mau hálito), alterações na posição dos dentes e sensibilidade dental. A periodontite é uma doença irreversível, mas seu progresso pode ser controlado com um tratamento adequado, que inclui limpeza profissional dos dentes, terapia antibiótica e, em alguns casos, cirurgia periodontal.

A prevenção das doenças da gengiva inclui uma boa higiene bucal, realizando o brush dos dentes pelo menos duas vezes ao dia, usando fio dental diariamente e visitando regularmente um dentista para realizar exames e limpezas profissionais. Além disso, é importante manter uma alimentação saudável e evitar o consumo de tabaco, pois ambos podem aumentar o risco de desenvolver doenças da gengiva.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Replicação do DNA é um processo fundamental em biologia que ocorre em todas as células vivas, onde a dupla hélice do DNA é copiada exatamente para produzir duas moléculas idênticas de DNA. Isso é essencial para a divisão celular e a transmissão precisa da informação genética durante a reprodução.

Durante a replicação, a enzima helicase separa as duas cadeias da molécula de DNA em um ponto chamado origem de replicação. Outras enzimas, como a primase e a polimerase, então adicionam nucleotídeos (as unidades que formam o DNA) às cadeias separadas, criando novas cadeias complementares. A síntese de DNA sempre ocorre no sentido 5' para 3', ou seja, a enzima polimerase adiciona nucleotídeos ao extremo 3' da cadeia em crescimento.

A replicação do DNA é um processo muito preciso e altamente controlado, com mecanismos de correção de erros que garantem a alta fidelidade da cópia. No entanto, às vezes, erros podem ocorrer, resultando em mutações no DNA. Essas mutações podem ter efeitos benéficos, neutros ou prejudiciais na função das proteínas codificadas pelo DNA mutado.

Em resumo, a replicação do DNA é um processo fundamental na biologia celular que permite a cópia exata da informação genética e sua transmissão para as gerações futuras.

G2 é uma fase específica do ciclo celular eucariótico, que ocorre após a fase S (em que a replicação do DNA acontece) e antes da mitose ou divisão celular. Nesta fase, a célula continua a crescer em tamanho e realiza as últimas preparações para a divisão celular, incluindo a síntese de proteínas e a organização do esqueleto interno da célula (citosqueleto). Além disso, durante a fase G2, a célula verifica se o DNA foi replicado com precisão e se as condições ambientais são favoráveis à divisão celular. Se algum problema for detectado, a célula pode entrar em um processo de checagem e reparo do DNA ou, em casos graves, entrar em apoptose (morte celular programada) para evitar a propagação de células com danos genéticos.

Uma quebra cromossômica é um tipo de mutação genética em que há a ruptura de um ou ambos os braços de um cromossomo, resultando em sua possível reunião incorreta com outros fragmentos e formação de estruturas anormais. Essa alteração pode ocorrer spontaneamente ou ser induzida por agentes externos, como radiações ionizantes ou certos químicos.

Existem diferentes tipos de quebras cromossômicas, dependendo do local e da forma em que ocorrem. Algumas delas são:

1. Quebra simples: Ocorre quando há apenas uma ruptura no cromossomo, podendo ou não ser associada à perda de material genético.
2. Quebra complexa: Há mais de uma ruptura em diferentes locais do mesmo cromossomo ou em cromossomos diferentes.
3. Translocação recíproca: Duas quebras ocorrem em dois cromossomos diferentes, resultando no intercâmbio de fragmentos entre eles.
4. Inversão parênquima: Uma das quebras ocorre no mesmo cromossomo, e os fragmentos são invertidos antes de serem recombinados.
5. Quebra Robertsoniana: Duas quebras ocorrem próximas à região centromérica de dois acrocêntricos (cromossomos com braços muito pequenos), resultando em sua fusão e formação de um único cromossomo.

As quebras cromossômicas podem ter diversas consequências clínicas, dependendo do local e da extensão da ruptura, assim como da natureza dos genes afetados. Algumas dessas consequências incluem predisposição a desenvolver determinadas doenças genéticas, alterações no crescimento e desenvolvimento, e esterilidade, entre outras.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Dermoscopia, também conhecida como dermatoscópia ou microscopia de superfície da pele, é um método não invasivo de exame da pele que utiliza uma lente alongada e iluminação para avaliar lesões pigmentadas, como nevos e melanomas. A dermoscopia permite ao clínico visualizar estruturas e padrões na superfície e no interior da lesão que podem não ser visíveis a olho nu, auxiliando no diagnóstico diferencial de lesões benignas e malignas. É uma ferramenta amplamente utilizada em dermatologia para a detecção precoce do câncer de pele e para monitorar alterações em nevos existentes.

Raios X são um tipo de radiação eletromagnética de alta energia e curtíssima lengthwave (ondulação de comprimento entre 0,01 a 10 nanómetros, correspondente a frequências na faixa de 30 petahertz a 3 exahertz) que pode passar através de materiais opacos, permitindo-nos ver estruturas internas. Em medicina, os raios X são usados em procedimentos diagnósticos para criar imagens detalhadas dos ossos, tecidos moles e outros sólidos biológicos dentro do corpo humano.

A exposição a raios X deve ser controlada devido ao seu potencial cancerígeno. A dose recebida durante exames médicos é tipicamente baixa, mas acúmulo repetido ou altas doses podem levar a danos ao tecido vivo e aumentar o risco de câncer. Profissionais de saúde qualificados operam equipamentos de raios X e seguem protocolos para garantir a segurança do paciente e do operador.

Malformações vasculares do sistema nervoso central (MVSNP) referem-se a um grupo heterogêneo de anomalias congênitas que afetam os vasos sanguíneos no cérebro e medula espinhal. Essas malformações resultam de distúrbios do desenvolvimento vascular durante a embriogênese ou fetal, levando à formação anormal de artérias, veias ou capilares.

Existem vários tipos de MVSNP, incluindo:

1. Malformação arteriovenosa (MAV): é uma comunicação anormal entre artérias e veias sem a presença de tecido capilar interposto. MAVs podem ocorrer em qualquer local do sistema nervoso central e podem variar em tamanho e complexidade.
2. Hemangioblastoma: é um tumor benigno vascular que geralmente ocorre no cérebro ou medula espinhal. Embora não seja uma malformação, é mencionado aqui porque compartilha algumas características semelhantes e pode ser considerado como parte do espectro das MVSNP.
3. Desmoplasia fibromatosa mixta (DFM): é uma lesão vascular rara, geralmente localizada na medula espinhal, composta por vasos sanguíneos anormais e tecido conjuntivo desorganizado.
4. Telangiectasia: são pequenas dilatações venosas localizadas no parenquima cerebral. Podem ser isoladas ou associadas a outras condições, como síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL).
5. Angiomatose cavernosa: é uma malformação vascular caracterizada por vasos sanguíneos dilatados e tortuosos, revestidos por tecido endotelial alongado. Geralmente afeta o cérebro e a medula espinhal.
6. Malformação arteriovenosa (MAV): é uma comunicação anormal entre artérias e veias que bypassa a circulação capilar normal. Pode ocorrer em qualquer parte do sistema nervoso central.
7. Hemangioblastoma: é um tumor vascular benigno do cérebro ou medula espinhal, geralmente associado à síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL).

As MVSNP podem causar sintomas variados, dependendo da localização e tamanho da lesão. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

- Dor de cabeça
- Convulsões
- Fraqueza muscular ou paralisia
- Perda de sensibilidade
- Problemas de equilíbrio e coordenação
- Problemas visuais, como visão dupla ou perda de visão
- Fala arrastada ou dificuldade para falar
- Problemas cognitivos, como memória prejudicada e problemas de concentração

O tratamento das MVSNP depende da localização e tamanho da lesão, bem como dos sintomas do paciente. Alguns tratamentos comuns incluem:

- Cirurgia: A cirurgia pode ser usada para remover a lesão, especialmente se ela estiver causando sintomas graves ou está crescendo rapidamente. No entanto, a cirurgia pode não ser possível em alguns casos devido ao risco de danificar tecidos saudáveis circundantes.
- Radioterapia: A radioterapia pode ser usada para tratar lesões que não podem ser removidas cirurgicamente ou que estão em locais difíceis de alcançar. A radioterapia usa raios X de alta energia para destruir as células cancerosas.
- Quimioterapia: A quimioterapia pode ser usada para tratar lesões que estão crescendo rapidamente ou se espalhando para outras partes do corpo. A quimioterapia usa medicamentos para destruir as células cancerosas.
- Observação: Em alguns casos, a melhor opção pode ser monitorar a lesão ao longo do tempo e ver se ela muda ou causa sintomas. Se a lesão começar a crescer ou causar problemas, outros tratamentos podem ser considerados.

Em geral, o prognóstico para as MVPN depende da localização e tamanho da lesão, bem como do estado de saúde geral do paciente. Lesões pequenas e localizadas geralmente têm um melhor prognóstico do que lesões maiores ou disseminadas. Além disso, pacientes com boa saúde geral geralmente têm um melhor prognóstico do que aqueles com problemas de saúde subjacentes.

Los rayos ultravioleta (UV) son formas invisibles de radiación que se encuentran más allá del espectro visible del sol y tienen longitudes de onda más cortas que la luz violeta. Se dividen en tres categorías: UVA, UVB y UVC.

* Los rayos UVA tienen longitudes de onda entre 320 y 400 nanómetros (nm). Penetran profundamente en la piel y están relacionados con el envejecimiento prematuro y algunos cánceres de piel. También se utilizan en procedimientos médicos, como la fototerapia para tratar diversas afecciones dérmicas.

* Los rayos UVB tienen longitudes de onda entre 280 y 320 nm. Son los principales responsables del bronceado de la piel y también están relacionados con el cáncer de piel, especialmente si la exposición es crónica o intermitente intensa.

* Los rayos UVC tienen longitudes de onda entre 100 y 280 nm. No suelen alcanzar la superficie terrestre, ya que son absorbidos por la atmósfera, pero los dispositivos que emiten luz ultravioleta, como las lámparas germicidas, pueden producir UVC. Estos rayos pueden causar daños graves en la piel y los ojos y aumentan el riesgo de cáncer.

La exposición a los rayos UV puede controlarse mediante la protección solar, como usar ropa adecuada, sombreros y gafas de sol, evitar la exposición al sol durante las horas pico (entre las 10 a. m. y las 4 p. m.), buscar sombra cuando sea posible y utilizar cremas solares con un factor de protección solar (FPS) de al menos 30. También es importante evitar el uso de camas de bronceado, ya que exponen a la piel a niveles altos e inseguros de rayos UV.

Aberrações cromossômicas referem-se a alterações estruturais ou numéricas no número ou na forma dos cromossomos, que ocorrem durante o processo de divisão e replicação celular. Essas anormalidades podem resultar em variações no número de cromossomos, como a presença de um número extra ou faltante de cromossomos (aneuploidias), ou em alterações na estrutura dos cromossomos, como translocações, inversões, deleções ou duplicações.

As aberrações cromossômicas podem ser causadas por erros durante a divisão celular, exposição a radiação ou substâncias químicas nocivas, ou por falhas na regulação dos processos de recombinação e reparo do DNA. Algumas aberrações cromossômicas podem ser incompatíveis com a vida, enquanto outras podem levar a uma variedade de condições genéticas e síndromes, como o Síndrome de Down (trissomia 21), que é causada por uma cópia extra do cromossomo 21.

A detecção e o diagnóstico de aberrações cromossômicas podem ser realizados através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, que permite a visualização e análise dos cromossomos em células em divisão. Também é possível realizar diagnóstico genético pré-natal para detectar algumas aberrações cromossômicas em embriões ou fetos, o que pode ajudar nas decisões de planejamento familiar e na prevenção de doenças genéticas.

Os Receptores de Proteínas Morfogenéticas Ósseas do Tipo II (BMPRs II, do inglês Bone Morphogenetic Protein Receptors Type II) são uma subfamília de receptores serina/treonina que se ligam às proteínas morfogenéticas ósseas (BMPs), pertencentes à superfamília do fator de crescimento transformante beta (TGF-β). Esses receptores desempenham um papel crucial na transdução de sinais envolvidos no desenvolvimento, crescimento e manutenção dos tecidos, especialmente nos processos de ossificação endocondral e membranosa.

A subfamília BMPRs II consiste em três membros principais: BMPR2, ActRII (receptor do ativina tipo II) e ActRIIB (receptor do ativina tipo IIB). Esses receptores são transmembranares e possuem um domínio extracelular rico em cisteína responsável pela ligação às proteínas morfogenéticas ósseas, um único domínio transmembrana e um domínio citoplasmático com atividade serina/treonina quinase.

Após a ligação da BMP ao receptor, ocorre a formação de complexos receptores que permitem a fosforilação e ativação do domínio citoplasmático dos receptores. Isso resulta em uma cascata de eventos intracelulares que envolvem a ativação de fatores de transcrição, como SMADs, que se dirigem ao núcleo celular e regulam a expressão gênica relacionada à diferenciação celular, proliferação e apoptose.

Mutações em genes que codificam os receptores BMPRs II têm sido associadas a várias doenças genéticas, como hipertensão arterial pulmonar hereditária e síndrome de Marfan. Além disso, o sistema BMP/BMPRs desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, na homeostase tecidual e na regeneração de tecidos em adultos. Portanto, uma melhor compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos neste sistema pode fornecer informações importantes para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para doenças associadas à disfunção desse sistema.

Apoptose é um processo controlado e ativamente mediado de morte celular programada, que ocorre normalmente durante o desenvolvimento e homeostase dos tecidos em organismos multicelulares. É um mecanismo importante para eliminar células danificadas ou anormais, ajudando a manter a integridade e função adequadas dos tecidos.

Durante o processo de apoptose, a célula sofre uma série de alterações morfológicas e bioquímicas distintas, incluindo condensação e fragmentação do núcleo, fragmentação da célula em vesículas membranadas (corpos apoptóticos), exposição de fosfatidilserina na superfície celular e ativação de enzimas proteolíticas conhecidas como caspases.

A apoptose pode ser desencadeada por diversos estímulos, tais como sinais enviados por outras células, falta de fatores de crescimento ou sinalização intracelular anormal. Existem dois principais caminhos que conduzem à apoptose: o caminho intrínseco (ou mitocondrial) e o caminho extrínseco (ou ligado a receptores de morte). O caminho intrínseco é ativado por estresses celulares, como danos ao DNA ou desregulação metabólica, enquanto o caminho extrínseco é ativado por ligação de ligandos às moléculas de superfície celular conhecidas como receptores de morte.

A apoptose desempenha um papel crucial em diversos processos fisiológicos, incluindo o desenvolvimento embrionário, a homeostase dos tecidos e a resposta imune. No entanto, a falha na regulação da apoptose também pode contribuir para doenças, como câncer, neurodegeneração e doenças autoimunes.

Na medicina, os raios infrar Vermelhos (IR) não são geralmente concebidos como radiação ionizante, mas sim como ondas eletromagnéticas com comprimentos de onda ligeiramente maiores do que a luz vermelha visível. Eles se estendem de aproximadamente 700 nanômetros (nm) a 1 mm na parte do espectro eletromagnético.

Os raios IR são frequentemente usados em terapias clínicas, como a terapia de calor infravermelho, que aproveita as propriedades de aquecimento dos tecidos do corpo humano. Essa forma de terapia pode ajudar a aliviar o dolor e promover a circulação sanguínea, entre outros benefícios potentials.

Além disso, os dispositivos de imagem médica, como as câmeras termográficas, podem também empregar raios IR para detectar e medir a radiação de calor emitida por diferentes partes do corpo humano, o que pode ser útil em diversas aplicações diagnósticas.

Em resumo, os raios infravermelhos na medicina referem-se a um tipo específico de radiação eletromagnética não ionizante com comprimentos de onda maiores do que a luz vermelha visível, utilizados em terapias clínicas e dispositivos de imagem médica para promover o bem-estar e fornecer informações diagnósticas.

Hemorragia gastrointestinal (HGI) é um termo usado para descrever a perda de sangue que ocorre em qualquer parte do sistema gastrointestinal, desde a boca até ao ânus. Pode variar em gravidade, desde pequenas quantidades de sangue que podem causar fezes negras e alcatratadas (melena) ou vômitos com sangue (hematêmese), até à perda significativa de sangue que pode levar a anemia aguda ou choque hipovolémico.

A hemorragia gastrointestinal pode ser causada por várias condições, incluindo úlceras pépticas, varizes esofágicas, doença diverticular, inflamação intestinal (como a doença de Crohn ou colite ulcerativa), infecções (como a causada pela bactéria Helicobacter pylori ou pelo vírus da hepatite), tumores benignos ou malignos e má-utilização de medicamentos, especialmente anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) e anticoagulantes.

O diagnóstico de hemorragia gastrointestinal geralmente requer exames imagiológicos, como endoscopia digestiva alta ou colonoscopia, para identificar a fonte da hemorragia. Em alguns casos, outros métodos de diagnóstico, como a angiografia ou a escânia nuclear, podem ser necessários. O tratamento depende da causa subjacente da hemorragia e pode incluir medicação, endoscopia terapêutica, cirurgia ou radioterapia.

A fóvea central é a parte da retina responsável pela visão mais nítida e é onde se encontram os cones especializados em fornecer visão diurna e colorida. É uma pequena depressão na região macular da retina, com apenas alguns graus de diâmetro, mas contribui significativamente para a percepção dos detalhes finos e da acuidade visual. A fóvea central é rica em cones e quase ausente de bastonetes, os quais são responsáveis pela visão noturna e percepção de movimento. Devido à sua alta concentração de cones, a fóvea central permite que as pessoas reconheçam rostos, litem e enfocem em objetos próximos.

Embolização Terapêutica é um procedimento minimamente invasivo realizado por intervencionistas vasculares, neurorradiologistas intervencionistas ou outros especialistas médicos. Consiste em introduzir um agente bloqueador (embolo) dentro de um vaso sanguíneo para prevenir o fluxo sanguíneo em uma área específica do corpo. O objetivo é tratar diversas condições clínicas, como hemorragias, tumores, aneurismas, malformações arteriovenosas e outras patologias vasculares.

Existem diferentes tipos de agentes embolizantes, como partículas, espirais metálicos, líquidos ou coils, que podem ser utilizados dependendo da indicação clínica e do local a ser tratado. A escolha do agente mais adequado é crucial para garantir o sucesso terapêutico e minimizar os riscos associados ao procedimento.

A Embolização Terapêutica geralmente é realizada por meio de um cateter inserido em uma artéria periférica, como a artéria femoral ou radial, sob controle de fluoroscopia e/ou imagem angiográfica. O intervencionista guia o cateter até o local alvo no sistema vascular, onde é injetado o agente embolizante para bloquear o vaso sanguíneo indesejado.

Este procedimento oferece múltiplos benefícios, como reduzir a perda de sangue durante cirurgias complexas, tratar hemorragias agudas ou crônicas, controlar o crescimento de tumores e prevenir complicações associadas às doenças vasculares. Além disso, a Embolização Terapêutica geralmente apresenta menor morbidade e mortalidade em comparação com as técnicas cirúrgicas tradicionais, proporcionando uma alternativa minimamente invasiva e eficaz para o tratamento de diversas condições clínicas.

Inibidores da síntese de ácido nucleico são um tipo de fármaco que impede ou inibe a replicação e síntese de ácidos nucléicos, como DNA e RNA, nos organismos vivos. Eles funcionam interrompendo a atividade enzimática necessária para a produção desses ácidos nucleicos, o que é essencial para a divisão celular e a reprodução de bactérias, vírus e outras células.

Existem diferentes classes de inibidores da síntese de ácido nucléico, incluindo:

1. Inibidores da DNA polimerase: esses fármacos impedem a atividade da enzima DNA polimerase, que é responsável pela replicação do DNA. Exemplos incluem fluorouracil e clordecone.
2. Inibidores da RNA polimerase: esses fármacos impedem a atividade da enzima RNA polimerase, que é responsável pela replicação do RNA. Exemplos incluem rifampicina e actinomicina D.
3. Inibidores da síntese de purinas e pirimidinas: esses fármacos impedem a produção de nucleotídeos, que são os blocos de construção do DNA e RNA. Exemplos incluem azatioprina e metotrexato.
4. Inibidores da transcrição: esses fármacos impedem a transcrição do DNA em RNA. Exemplos incluem rifampicina e actinomicina D.

Esses fármacos são usados no tratamento de várias condições, como câncer, infecções bacterianas e vírus, doenças autoimunes e outras condições em que a replicação celular descontrolada é um fator importante. No entanto, eles também podem ter efeitos adversos significativos, especialmente se usados por longos períodos de tempo ou em altas doses. Portanto, seu uso deve ser monitorado cuidadosamente para minimizar os riscos e maximizar os benefícios.

CDC, abreviatura de "celular divisão ciclo," refere-se a um grupo de genes que desempenham um papel crucial na regulação do ciclo celular em organismos vivos. Eles são essenciais para o processo ordenado e controlado da divisão celular, garantindo que as células se dividam corretamente e em momentos apropriados.

Existem vários genes CDC em diferentes organismos, mas um dos exemplos mais bem estudados é o gene CDC28 encontrado em leveduras. Este gene codifica uma quinase que atua como um interruptor molecular importante no ciclo celular, regulando a transição entre as fases G1 e S do ciclo celular.

Mutações em genes CDC podem resultar em anormalidades na divisão celular, o que pode levar a uma variedade de problemas de saúde, incluindo câncer e outras condições genéticas. Portanto, é fundamental entender como esses genes funcionam e como são regulados para obter informações sobre os mecanismos subjacentes à doença humana.

Dermatoses da mão são um grupo diversificado de condições dermatológicas que afetam predominantemente a pele das mãos. Elas variam em termos de causas, sinais e sintomas clínicos, progressão e resposta ao tratamento. Algumas das dermatoses da mão mais comuns incluem:

1. **Dermatite de Contato:** É uma inflamação da pele causada por contato direto com substâncias irritantes ou alérgicas. Os sintomas podem incluir vermelhidão, inchaço, bolhas e coceira.

2. **Psoríase:** Uma doença autoimune que causa a aceleração do ciclo de renovação da pele, levando ao acúmulo de células mortas na superfície da pele. Na mão, pode apresentar-se como placas vermelhas e escamosas.

3. **Doença de Piel:** É uma inflamação crónica da pele que geralmente afeta as palmas das mãos e solas dos pés. Caracteriza-se por lesões escamosas, verrugosas e pruriginosas.

4. **Eczema numular:** Também conhecido como "discoide", é um tipo de eczema que forma círculos ou discos vermelhos e inflamados na pele. Pode ser desencadeado por fatores ambientais, como a seca do inverno.

5. **Liquen Simplex Chronicus:** É uma condição na qual a pele se torna espessa e dura devido a um rascunho ou coçadura contínua. Geralmente ocorre em locais de coceira frequente, como as mãos.

6. **Infeções Fúngicas:** As mãos podem ser afetadas por vários tipos de fungos, resultando em condições como a intertrigo (coceira e vermelhidão entre os dedos) ou onicomicose (infecção do leito ungueal).

Estas são apenas algumas das possíveis causas de problemas na pele das mãos. Se você está enfrentando um problema persistente, é recomendável procurar um dermatologista para obter um diagnóstico e tratamento adequados.

Linhagem celular tumoral (LCT) refere-se a um grupo de células cancerosas relacionadas que têm um conjunto específico de mutações genéticas e se comportam como uma unidade funcional dentro de um tumor. A linhagem celular tumoral é derivada das células originarias do tecido em que o câncer se desenvolveu e mantém as características distintivas desse tecido.

As células da linhagem celular tumoral geralmente compartilham um ancestral comum, o que significa que elas descendem de uma única célula cancerosa original que sofreu uma mutação genética inicial (ou "iniciadora"). Essa célula original dá origem a um clone de células geneticamente idênticas, que podem subsequentemente sofrer outras mutações que as tornam ainda mais malignas ou resistentes ao tratamento.

A análise da linhagem celular tumoral pode fornecer informações importantes sobre o comportamento e a biologia do câncer, incluindo sua origem, evolução, resistência à terapia e potenciais alvos terapêuticos. Além disso, a compreensão da linhagem celular tumoral pode ajudar a prever a progressão da doença e a desenvolver estratégias de tratamento personalizadas para pacientes com câncer.

Proteína de Replicação A, geralmente abreviada como "RepA", é uma proteína envolvida no processo de replicação de DNA em bactérias. Ela é especificamente parte do sistema de replicação dos plasmídeos, esses pequenos cromossomos presentes em algumas bactérias e células de plantas e fungos.

A RepA desempenha um papel crucial na iniciação da replicação do DNA plasmídico. Ela se liga a uma região específica do plasmídeo, chamada origem de replicação, formando um complexo proteico-DNA que facilita o recrutamento das outras enzimas necessárias para a replicação do DNA.

No entanto, é importante notar que diferentes plasmídeos podem ter diferentes sistemas de replicação e, portanto, podem possuir proteínas RepA ou equivalentes com funções ligeiramente diferentes.

Amaurose Fugax é um termo médico que se refere a uma perda temporária e súbita da visão em um ou ambos os olhos, geralmente durando apenas alguns minutos. A causa mais comum é a obstrução transitória de uma artéria retiniana, geralmente devido a um coágulo ou ateroma que se desprende de outra parte do corpo e viaja até o olho (embolia). Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida.

Embora a perda de visão possa ser assustadora, a maioria das pessoas com Amaurose Fugax não sofre danos permanentes à visão. No entanto, este distúrbio pode ser um sinal de aviso de doenças vasculares subjacentes, como aterosclerose, diabetes ou hipertensão arterial, que podem aumentar o risco de acidente vascular cerebral (AVC). Portanto, é importante procurar atendimento médico imediatamente se experimentar sintomas de Amaurose Fugax.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Na terminologia médica, a "Fase S" é usada em referência ao ciclo celular e refere-se especificamente à Fase Sintética ou Fase de Síntese. Durante esta fase, a célula syntetiza, ou seja, produz DNA através da replicação do mesmo, duplicando assim o seu conteúdo genético antes de se dividir em duas células idênticas durante a mitose. A fase S é geralmente precedida pela Fase G1 e seguida pela Fase G2 no ciclo celular.

As células cultivadas, em termos médicos, referem-se a células que são obtidas a partir de um tecido ou órgão e cultiva-se em laboratório para se multiplicarem e formarem uma população homogênea de células. Esse processo permite que os cientistas estudem as características e funções das células de forma controlada e sistemática, além de fornecer um meio para a produção em massa de células para fins terapêuticos ou de pesquisa.

A cultivação de células pode ser realizada por meio de técnicas que envolvem a adesão das células a uma superfície sólida, como couros de teflon ou vidro, ou por meio da flutuação livre em suspensiones líquidas. O meio de cultura, que consiste em nutrientes e fatores de crescimento específicos, é usado para sustentar o crescimento e a sobrevivência das células cultivadas.

As células cultivadas têm uma ampla gama de aplicações na medicina e na pesquisa biomédica, incluindo o estudo da patogênese de doenças, o desenvolvimento de terapias celulares e genéticas, a toxicologia e a farmacologia. Além disso, as células cultivadas também são usadas em testes de rotina para a detecção de microrganismos patogênicos e para a análise de drogas e produtos químicos.

"Abscesso Encefálico" é uma definição médica que se refere a um acúmulo de pus no cérebro, geralmente formado em resposta a uma infecção bacteriana ou fúngica. Este processo infeccioso provoca uma reação inflamatória localizada, resultando na formação de um tecido granuloso rodeado por uma membrana fibrosa. O abscesso encefálico pode ser causado por diversos fatores, como a propagação de infecções oriundas de outras partes do corpo (por exemplo, via sangue), traumatismos cranianos ou cirurgias cerebrais.

Os sintomas associados ao abscesso encefálico podem incluir: dor de cabeça, náuseas, vômitos, convulsões, alterações na visão, fala e coordenação motora, fraqueza ou paralisia em um lado do corpo, confusão mental, sonolência e, em casos graves, coma. O diagnóstico geralmente é realizado por meio de exames de imagem, como tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética nuclear (RMN), além de análises laboratoriais de líquor cerebrospinal obtido por punção lombar. O tratamento geralmente consiste em antibióticos e/ou antifúngicos, dependendo da causa subjacente, associados a procedimentos cirúrgicos para drenar o pus acumulado no local do abscesso.

A artéria pulmonar é a grande artéria que leva sangue desoxigenado do coração direito para os pulmões, onde ele se oxigena. Ela se divide em duas artérias principais, direita e esquerda, que seguem para cada pulmão respectivamente. A artéria pulmonar tem aproximadamente 5 cm de comprimento e seu diâmetro é de cerca de 3 cm. É uma estrutura anatômica importante no sistema circulatório, pois permite que o sangue seja oxigenado antes de ser distribuído para os tecidos e órgãos do corpo.

Em medicina e biologia celular, uma "linhagem celular transformada" refere-se a um tipo de célula que sofreu alterações significativas em seu fenotipo e genotipo, o que geralmente resulta em um crescimento aumentado e desregulado, capacidade de invasão e metástase, e resistência à apoptose (morte celular programada). Essas células transformadas podem ser o resultado de mutações genéticas espontâneas ou induzidas por agentes cancerígenos, radiação, vírus oncogênicos ou outros fatores.

A transformação celular é um processo fundamental no desenvolvimento do câncer e pode ser caracterizada por uma série de alterações moleculares que ocorrem nas células. Essas alterações incluem a ativação de oncogenes, inativação de genes supressores de tumor, instabilidade genômica, alterações na expressão gênica e na regulação epigenética, entre outras.

As linhagens celulares transformadas são frequentemente utilizadas em pesquisas laboratoriais como modelos para estudar os mecanismos moleculares do câncer e testar novas terapias anticancerígenas. No entanto, é importante lembrar que essas células podem não se comportar exatamente como as células cancerosas em humanos, uma vez que elas foram isoladas de seu microambiente original e cultivadas em condições artificialmente controladas no laboratório.

Os pigmentos da retina referem-se a substâncias fotossensíveis localizadas nas células especializadas da retina do olho, chamadas de bastonetes e cones. Esses pigmentos são responsáveis pela captura dos fótons (partículas de luz) e transformação do sinal luminoso em sinal elétrico, um processo fundamental para a visão.

Existem dois tipos principais de pigmentos na retina: o **rodopsina** nos bastonetes e os **conopsinas** ou **iodopsinas** nos cones. A rodopsina é composta por uma proteína chamada opsina e um cromóforo denominado retinal, enquanto que as conopsinas são formadas pela associação de diferentes tipos de opsinas com o mesmo retinal.

A absorção da luz pelos pigmentos provoca uma alteração conformacional nessas moléculas, levando à ativação das proteínas associadas e iniciando uma cascata de reações que geram um sinal elétrico transmitido ao cérebro via nervo óptico. Esse processo permite a percepção da luz, dos diferentes comprimentos de onda (cor) e da intensidade luminosa, fundamentais para a formação de imagens visuais.

Alterações nos pigmentos da retina podem resultar em diversas patologias oculares, como por exemplo, as distrofias retinianas hereditárias, que afetam a estrutura e função dos bastonetes e cones, levando à perda progressiva da visão.

As enzimas reparadoras de DNA são um tipo específico de enzimas que desempenham um papel crucial na manutenção da integridade do DNA. Eles são responsáveis por identificar e corrigir danos no DNA, como lesões causadas por radicais livres, radiação ultravioleta (UV) ou produtos químicos mutagênicos. Essas enzimas funcionam constantemente em nossas células para garantir que o DNA esteja sempre intacto e funcional.

Existem diferentes tipos de enzimas reparadoras de DNA, cada uma com sua própria função específica:

1. Enzima de excisão de nucleotídeos (NHEJ, do inglês Non-Homologous End Joining): é responsável por reparar quebras duplas no DNA. Ela corta as extremidades dos fragmentos de DNA quebrados e os une novamente.
2. Reparo baseado em escissionação: este tipo de reparo envolve a remoção de nucleotídeos danificados ou erroneamente incorporados durante a replicação do DNA. A enzima identifica o nucleotídeo defeituoso e o remove, juntamente com alguns nucleotídeos adjacentes saudáveis. Em seguida, o local é preenchido com novos nucleotídeos complementares à sequência original de DNA.
3. Reparo baseado em recombinação homóloga: este tipo de reparo ocorre durante a meiose e a mitose, quando as células se dividem. A enzima identifica quebras no DNA e utiliza uma molécula de DNA irmã como modelo para reconstruir a sequência correta.
4. Reparo direto de danos: este tipo de reparo envolve a reparação de danos específicos, como a ligação entre duas bases de DNA (dimeração de pirimidina) causada por radiação ultravioleta. A enzima reconhece o dano e o corrige diretamente, sem necessidade de remover ou substituir nucleotídeos.

As células possuem mecanismos complexos para detectar e reparar danos no DNA, garantindo a integridade da informação genética. No entanto, esses mecanismos podem falhar, o que pode levar ao desenvolvimento de doenças ou envelhecimento prematuro. Além disso, fatores ambientais, como radiação e substâncias químicas nocivas, podem causar danos no DNA que superam a capacidade dos mecanismos de reparo, levando ao desenvolvimento de câncer ou outras doenças.

Os linfócitos são um tipo de glóbulos brancos (leucócitos) que desempenham um papel central no sistema imunológico, especialmente na resposta adaptativa imune. Existem dois tipos principais de linfócitos: linfócitos B e linfócitos T. Os linfócitos B são responsáveis pela produção de anticorpos e desempenham um papel importante na resposta imune humoral, enquanto que os linfócitos T estão envolvidos em células mediadas a respostas imunes, como a ativação de outras células do sistema imunológico e a destruição direta de células infectadas ou tumorais. Os linfócitos são produzidos no medula óssea e amadurecem no timo (para os linfócitos T) ou nos tecidos linfoides (para os linfócitos B).

A "sobrevivência celular" refere-se à capacidade de uma célula mantê-lo vivo e funcional em face de condições adversas ou estressoras. Em medicina e biologia, isto geralmente implica a habilidade de uma célula para continuar a existir e manter suas funções vitais, tais como a capacidade de responder a estímulos, crescer, se dividir e manter a integridade estrutural, apesar de enfrentar fatores que poderiam ser prejudiciais à sua sobrevivência, como a falta de nutrientes, a exposição a toxinas ou a variações no pH ou temperatura.

A capacidade de sobrevivência celular pode ser influenciada por diversos factores, incluindo a idade da célula, o seu tipo e estado de diferenciação, a presença de fatores de crescimento e sobrevivência, e a exposição a radicais livres e outras formas de estresse oxidativo. A compreensão dos mecanismos que regulam a sobrevivência celular é crucial para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas em diversas áreas da medicina, como no tratamento de doenças neurodegenerativas, câncer e outras condições patológicas.

"Knockout mice" é um termo usado em biologia e genética para se referir a camundongos nos quais um ou mais genes foram desativados, ou "knockout", por meio de técnicas de engenharia genética. Isso permite que os cientistas estudem os efeitos desses genes específicos na função do organismo e no desenvolvimento de doenças. A definição médica de "knockout mice" refere-se a esses camundongos geneticamente modificados usados em pesquisas biomédicas para entender melhor as funções dos genes e seus papéis na doença e no desenvolvimento.

Instabilidade genómica refere-se a uma condição em que o genoma de uma célula sofre alterações frequentes e aleatórias em sua estrutura e organização, geralmente resultando em ganhos ou perdas de grandes segmentos de DNA. Essas alterações podem incluir amplificações, deletões, translocações cromossômicas e outros rearranjos estruturais. A instabilidade genómica é frequentemente observada em células cancerígenas e pode contribuir para a progressão do câncer por meio da ativação de genes oncogênicos ou inativação de genes supressores de tumor. Além disso, a instabilidade genómica também tem sido associada a várias outras condições, como síndromes genéticas e doenças neurodegenerativas.

Malformações vasculares são anormalidades estruturais nos vasos sanguíneos que ocorrem durante o desenvolvimento fetal e podem afetar arterias, veias ou capilares. Essas anomalias podem variar de pequenas lesões cutâneas a grandes malformações que envolvem órgãos profundos.

Existem basicamente dois tipos de malformações vasculares: as malformações vasculares simples e as complexas ou associadas a síndromes. As malformações vasculares simples são geralmente compostas por um único tipo de vaso sanguíneo (arterial, venoso ou capilar) e podem ser classificadas como:

1. Malformação capilar: é a forma mais comum e geralmente afeta a pele e as mucosas. Essa malformação consiste em uma dilatação anormal dos capilares, resultando em lesões planas e de cor vermelha ou roxa.
2. Malformação venosa: caracteriza-se por veias dilatadas e tortuosas, geralmente localizadas na pele ou nas mucosas. Podem ser superficiais ou profundas e podem causar sintomas como dor, inchaço e aumento de volume.
3. Malformação arterial: é menos comum e geralmente afeta os bebês antes do nascimento. Essa malformação consiste em uma dilatação anormal das artérias, resultando em lesões nodulares e pulsáteis.

As malformações vasculares complexas ou associadas a síndromes podem envolver mais de um tipo de vaso sanguíneo e podem estar associadas a outras anormalidades congênitas ou geneticamente determinadas. Algumas síndromes comuns associadas à malformação vascular incluem a síndrome de Sturge-Weber, a síndrome de Klippel-Trenaunay e a síndrome de Parkes Weber.

O tratamento das malformações vasculares depende do tipo, tamanho, localização e sintomas associados. Os tratamentos podem incluir medicamentos, compressão elástica, terapia laser, embolização, cirurgia ou uma combinação desses métodos. O objetivo do tratamento é controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida do paciente.

Eritema é o termo médico para a ruborização ou vermelhidão da pele, geralmente causada por uma dilatação dos vasos sanguíneos capilares. Pode ser um sinal de inflamação ou irritação na área afetada e pode ser associado a diversas condições clínicas, como infeções, reações alérgicas, exposição ao sol excessiva, algum tipo de trauma na pele ou doenças autoimunes. Em alguns casos, o eritema pode ser acompanhado por coceira, dor ou sensação de calor. O tratamento dependerá da causa subjacente do eritema.

Peptídeos e proteínas de sinalização intracelular são moléculas responsáveis por transmitir sinais químicos dentro da célula, desencadeando respostas específicas que regulam diversas funções celulares. Eles atuam como intermediários em cascatas de sinalização, processos bioquímicos complexos envolvendo uma série de proteínas que transmitem e amplificam sinais recebidos por receptores localizados na membrana celular ou no citoplasma.

Esses peptídeos e proteínas podem sofrer modificações químicas, como fosforilação e desfosforilação, para alterar suas atividades e permitir a comunicação entre diferentes componentes da cascata de sinalização. A sinalização intracelular controla diversos processos celulares, incluindo metabolismo, crescimento, diferenciação, proliferação, morte celular programada (apoptose) e respostas a estressores ambientais.

Algumas importantes classes de peptídeos e proteínas de sinalização intracelular incluem:

1. Segundos mensageiros: moléculas que transmitem sinais dentro da célula, como cAMP (adenosina monofosfato cíclico), IP3 (inositol trifosfato) e diacilglicerol (DAG).
2. Quinases e fosfatases: enzimas que adicionam ou removem grupos fosfato em outras proteínas, modulando sua atividade. Exemplos incluem a PKA (proteína quinase A), PKC (proteína quinase C) e fosfatases como a PP1 e a PP2A.
3. Proteínas adaptadoras: moléculas que se ligam a outras proteínas para formar complexos, desencadeando cascatas de sinalização. Exemplos incluem a GRB2 e a Shc.
4. Canais iônicos regulados por sinalização: proteínas que controlam o fluxo de íons através da membrana celular em resposta a estímulos, como canais de cálcio e potássio.
5. Fatores de transcrição: proteínas que se ligam ao DNA e regulam a expressão gênica. Exemplos incluem o fator nuclear kappa B (NF-kB) e o fator de transcrição específico do ciclo celular E2F.

A desregulação da sinalização intracelular pode levar a diversas doenças, como câncer, diabetes, doenças cardiovasculares e neurodegenerativas. Portanto, o entendimento dos mecanismos moleculares envolvidos na sinalização intracelular é fundamental para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas eficazes.

A Proteína 2 de Ligação a Repetições Teloméricas, frequentemente abreviada como TRF2 (do inglês, Telomeric Repeat-binding Factor 2), é uma proteína que se une às repetições teloméricas no fim dos cromossomas eucarióticos. Os telômeros são regiões de DNA altamente repetitivas que desempenham um papel importante na proteção dos cromossomas contra a degradação e a fusão anômala.

A TRF2 é uma das principais proteínas envolvidas no processo de reparação e manutenção dos telômeros, através do mecanismo denominado "loop T-", no qual as extremidades dos cromossomas são protegidas contra a ativação do sistema de reparo de quebras de DNA dupla estruturais. Além disso, a TRF2 também participa em outros processos relacionados à estabilidade genômica e integridade dos telômeros, como o controle da atividade da enzima telomerase, que é responsável pela adição de novas repetições teloméricas no fim dos cromossomas.

Diversos estudos têm demonstrado a importância da TRF2 na regulação dos processos celulares relacionados à proliferação e sobrevivência das células, bem como sua associação com doenças como o câncer e os desordens neurodegenerativas.

O líquido sub-retiniano refere-se a um acúmulo anormal de fluido que ocorre entre a retina e a membrana de Bruch (uma camada pigmentada situada entre a retina e a coroide, uma membrana vascular que fornece nutrientes à retina). Essa condição geralmente é associada a doenças oftalmológicas, como degeneração macular relacionada à idade (DMAE) e descolamento de retina. O acúmulo de líquido sub-retiniano pode causar distorção da visão e, em casos graves, levando à perda permanente da visão central.

A angioscopia microscópica é um procedimento diagnóstico minimamente invasivo que utiliza um endoscopio especialmente projetado, chamado angioscópio, para visualizar diretamente os vasos sanguíneos internos com detalhes extremamente precisos. O termo "microscópica" refere-se à capacidade do equipamento de fornecer imagens ampliadas e detalhadas dos tecidos vasculares, o que pode ajudar os médicos a identificar anomalias estruturais ou funcionais, como lesões, estenoses (estreitamentos), trombos (coágulos sanguíneos) ou outras condições patológicas.

A angioscopia microscópica pode ser empregada em diferentes órgãos e sistemas do corpo, dependendo da necessidade clínica e dos equipamentos disponíveis. Por exemplo, ela pode ser usada no sistema cardiovascular para avaliar as artérias coronárias ou outros vasos sanguíneos importantes; no sistema renal para examinar os vasos renais; no sistema gastrointestinal para visualizar os vasos na parede do intestino delgado ou grossso; e no sistema ocular para inspecionar a microcirculação da retina.

O procedimento de angioscopia microscópica normalmente é realizado por um especialista em medicina interna, cardiologia, oftalmologia ou outra área relacionada, com suporte de um time multidisciplinar de profissionais de saúde. A técnica exata pode variar conforme a localização e o objetivo do procedimento, mas geralmente envolve a introdução do angioscópio através de uma pequena incisão ou por um orifício natural, como a boca ou o ânus. O equipamento é então gradualmente avançado até alcançar a região vasculatura alvo, permitindo que o médico inspecione e possivelmente trate as estruturas observadas.

A angioscopia microscópica oferece várias vantagens em comparação com outros métodos de imagem, como a angiografia por contraste ou a ecocardiografia. Ela permite uma visualização directa e detalhada dos vasos sanguíneos, o que pode ser particularmente útil para identificar e caracterizar lesões ou outras anormalidades estruturais. Além disso, ela pode fornecer informações funcionais importantes, como a velocidade do fluxo sanguíneo e a presença de turbulência ou outros distúrbios hemodinâmicos. No entanto, o procedimento também apresenta algumas limitações e riscos potenciais, incluindo a necessidade de uma anestesia local ou geral, a possibilidade de dano vascular ou lesão tecidual, e o custo elevado do equipamento e dos recursos necessários para sua realização.

Em suma, a angioscopia microscópica é uma técnica invasiva e visual que permite a observação directa dos vasos sanguíneos e outras estruturas internas do corpo humano. Ela oferece várias vantagens em comparação com outros métodos de imagem, mas também apresenta algumas limitações e riscos potenciais. Seu uso clínico é limitado a situações específicas em que os benefícios esperados superam os possíveis riscos e desconfortos associados ao procedimento.

Hipertensão Pulmonar (HP) é uma doença rara e grave que causa um aumento na pressão arterial nos vasos sanguíneos dos pulmões. Normalmente, as artérias pulmonares são finas e flexíveis, o que permite que o sangue flua livremente deles para os pulmões para obter oxigênio. No entanto, em indivíduos com hipertensão pulmonar, essas artérias se tornam restritas, rígidas e inchadas, o que dificulta o fluxo sanguíneo e aumenta a pressão arterial nos pulmões.

A hipertensão pulmonar pode ser causada por vários fatores, incluindo doenças cardiovasculares, respiratórias e hematológicas subjacentes, uso de drogas ilícitas, exposição a certos toxicos ou, em alguns casos, pode ocorrer sem uma causa clara (idiopática).

Os sintomas da hipertensão pulmonar podem incluir falta de ar, fadiga, desmaios, tonturas, dor no peito e batimentos cardíacos irregulares ou acelerados. O diagnóstico geralmente requer uma avaliação médica completa, que pode incluir exames fisicos, radiografias de tórax, análises sanguíneas, ecocardiogramas e cateterismos cardíacos direitos.

O tratamento da hipertensão pulmonar geralmente inclui medicamentos específicos para abrir as artérias pulmonares e reduzir a pressão arterial, oxigênio suplementar, exercícios regulares e, em alguns casos, cirurgias como transplante de pulmão. O prognóstico da hipertensão pulmonar varia consideravelmente, dependendo da causa subjacente e do estágio da doença no momento do diagnóstico.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Varices são dilatações permanentes e tortuosas de veias superficiais, geralmente nas extremidades inferiores. Elas ocorrem quando as válvulas das veias não funcionam corretamente, permitindo que a sangue se acumule em vez de fluir para o coração. Isso pode resultar em coágulos sanguíneos, dor, inflamação e úlceras na pele. Varices são comuns em pernas, mas também podem ocorrer no esôfago, reto e outros órgãos. Eles podem ser causados por uma variedade de fatores, incluindo a genética, idade avançada, obesidade, gravidez, sedentarismo e outras condições médicas. Tratamento pode incluir medidas conservadoras, como compressão de meias, alongamento e exercícios, ou procedimentos cirúrgicos, como escleroterapia, laser ou ligadura das veias afetadas.

A macula lutea, frequentemente referida como a mancha amarela, é uma pequena região em forma oval na retina do olho humano. É responsável pela visão central e da percepção dos detalhes finos e cores. A sua cor amarela é devido à presença de pigmentos carotenoides, particularmente a luteína e zeaxantina. Esses pigmentos desempenham um papel importante na protecção da macula contra os danos causados pela luz azul-violácea e nos processos de visão.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Telômeros são estruturas especializadas localizadas no extremidade dos cromossomos, compostas por sequências repetitivas de DNA e proteínas. Eles desempenham um papel crucial na proteção dos cromossomos contra a degradação e danos, bem como na estabilidade geral do genoma.

Os telômeros são únicos porque eles se encurtam a cada divisão celular devido à atividade da enzima telomerase. Quando os telômeros ficam muito curtos, a célula pode entrar em um estado de senescência ou morrer por apoptose (morte celular programada). O curto-circuito dos telômeros tem sido associado ao envelhecimento e à doença, incluindo câncer. Portanto, a compreensão dos mecanismos que regulam a length dos telômeros é uma área ativa de pesquisa em biologia e medicina.

Na biologia celular, os "Pontos de Checagem da Fase G2 do Ciclo Celular" referem-se a processos de regulação e verificação que ocorrem antes da entrada na divisão celular (fase M) a partir da fase de pré-divisão (fase G2). Estes pontos de checagem garantem que a célula tenha crescido o suficiente, que os seus DNA e centrossomos estejam duplicados corretamente e que as condições ambientais sejam propícias à divisão celular. Se houver algum problema ou danos detectados durante estes processos de checagem, mecanismos de reparação serão ativados ou a célula irá entrar em um estado de pausa ou mesmo morte celular programada (apoptose) para evitar a proliferação de células com material genético danificado ou anormal. Este processo é fundamental para manter a integridade do genoma e prevenir a ocorrência de doenças, como o câncer.

A Afidicolina é um composto químico que inibe a replicação do DNA e do ARN em organismos como fungos, protozoários e células de mamíferos. É usada em pesquisas biológicas para estudar a replicação do DNA e tem propriedades antifúngicas e antiparasitárias. Também é conhecida por inibir a atividade da polimerase gama, uma enzima importante para a replicação do DNA em células humanas. Em medicina, a afidicolina tem sido estudada como um possível tratamento para infecções fúngicas e parasitárias, bem como para certos tipos de câncer. No entanto, seu uso clínico é limitado devido a seus efeitos tóxicos em altas doses.

DNA, ou ácido desoxirribonucleico, é um tipo de molécula presente em todas as formas de vida que carregam informações genéticas. É composto por duas longas cadeias helicoidais de nucleotídeos, unidos por ligações hidrogênio entre pares complementares de bases nitrogenadas: adenina (A) com timina (T), e citosina (C) com guanina (G).

A estrutura em dupla hélice do DNA é frequentemente comparada a uma escada em espiral, onde as "barras" da escada são feitas de açúcares desoxirribose e fosfatos, enquanto os "degraus" são formados pelas bases nitrogenadas.

O DNA contém os genes que codificam as proteínas necessárias para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. Além disso, também contém informações sobre a regulação da expressão gênica e outras funções celulares importantes.

A sequência de bases nitrogenadas no DNA pode ser usada para codificar as instruções genéticas necessárias para sintetizar proteínas, um processo conhecido como tradução. Durante a transcrição, uma molécula de ARN mensageiro (ARNm) é produzida a partir do DNA, que serve como modelo para a síntese de proteínas no citoplasma da célula.

As síndromes de immunodeficiência referen-se a um grupo de condições médicas em que o sistema imunitário está comprometido e incapaz de funcionar adequadamente, tornando o indivíduo susceptível a infeções frequentes e persistentes. Estas síndromes podem ser presentes desde o nascimento (primárias) ou adquiridas posteriormente na vida (secundárias), como resultado de outras condições médicas ou tratamentos, tais como infecção pelo HIV ou uso de medicamentos imunossupressores.

Existem vários tipos de síndromes de immunodeficiência primárias, cada uma delas afetando diferentes partes do sistema imunitário. Algumas das mais conhecidas incluem:

1. Deficiência de Complemento: Ocorre quando o componente proteico do sangue, chamado complemento, está ausente ou não funciona corretamente, resultando em susceptibilidade a infecções bacterianas.
2. Imunodeficiência Combinada Severa (SCID): É uma forma grave de immunodeficiência que afeta os linfócitos T e B, tornando o indivíduo extremamente vulnerável às infecções. A maioria dos casos de SCID é hereditária e pode ser fatal se não for tratada precocemente com um transplante de medula óssea.
3. Neutropenia Congênita: É uma condição em que o número de neutrófilos, um tipo de glóbulo branco importante para combater as infecções bacterianas e fúngicas, está reduzido. Isto resulta em frequentes infecções bacterianas e fúngicas graves.
4. Agammaglobulinemia: É uma condição rara em que o indivíduo é incapaz de produzir anticorpos suficientes, tornando-o susceptível a infecções bacterianas recorrentes, particularmente das vias respiratórias superiores.
5. Deficiência de X-Linked (XLA): É uma forma hereditária de agammaglobulinemia que afeta predominantemente os homens. A deficiência de enzima Bruton's tyrosine kinase resulta em falta de produção de anticorpos e susceptibilidade a infecções bacterianas recorrentes.

Estas são apenas algumas das formas conhecidas de immunodeficiência primária. Existem muitas outras condições raras que podem afetar o sistema imunitário e causar susceptibilidade a infecções recorrentes ou graves. É importante consultar um especialista em doenças do sistema imunitário para obter um diagnóstico preciso e tratamento adequado.

Bleomycin é um fármaco antineoplásico, utilizado no tratamento de diversos tipos de câncer, tais como carcinoma de células escamosas, linfomas, germ cell tumors e outros. Ele funciona por meio da interação com o DNA celular, levando à formação de lesões que podem resultar em apoptose (morte celular programada).

A bleomicina é um glicopeptídeo antibiótico produzido por Streptomyces verticillus. Ele pode ser administrado por via intravenosa, intramuscular ou subcutânea, dependendo do tipo de câncer e da dose prescrita.

Além de seu uso como agente antineoplásico, a bleomicina também tem sido usada em pequenas doses no tratamento de hemangiomas infantis. No entanto, o uso deste medicamento pode estar associado a diversos efeitos adversos, incluindo febre, náusea, vômito, dor nos locais de injeção, e alterações na pele e mucosa. Além disso, em doses mais altas, a bleomicina pode causar toxicidade pulmonar, resultando em fibrose pulmonar e insuficiência respiratória.

Como qualquer medicamento, o uso de bleomicina deve ser cuidadosamente monitorado e administrado por um profissional de saúde qualificado, a fim de minimizar os riscos associados ao seu uso e maximizar seus benefícios terapêuticos.

A tomografia de coerência óptica (OCT, do inglês Optical Coherence Tomography) é uma técnica de imagem não invasiva e de alta resolução que utiliza luz para capturar imagens transversais de tecidos biológicos com uma profundidade de até alguns milímetros. A OCT é baseada no princípio da interferometria de baixa coerência, que permite a medição do atraso e atenuação dos sinais de luz refletidos a partir dos diferentes estratos dos tecidos.

Essencialmente, a OCT envolve a divisão da luz em dois feixes: um é usado como referência, enquanto o outro é desviado para o tecido-alvo. A interferência entre os sinais de retorno dos dois feixes fornece informações sobre a estrutura e composição do tecido. As imagens obtidas por OCT são semelhantes às seções transversais histológicas, mas podem ser obtidas em tempo real e sem a necessidade de preparo de amostras ou coloração.

A OCT é amplamente utilizada em oftalmologia para a avaliação da estrutura e função da retina e nervo óptico, bem como no diagnóstico e monitoramento de doenças oculares, como degeneração macular relacionada à idade, glaucoma e edema macular diabético. Além disso, a OCT tem sido aplicada em outras áreas da medicina, como dermatologia, cardiologia e oncologia, para a avaliação de tecidos e lesões superficiais.

... (A-T), também denominada síndrome de Louis-Bar, é uma doença rara, neurodegenerativa e hereditária que ... Ataxia-telangiectasia syndrome without ataxia: a case report. Brazilian Journal Of Allergy And Immunology (Bjai), [S.L.], v. 4 ... Ataxia refere-se às limitações na coordenação física e telangiectasia a vasos sanguíneos pequenos e dilatados, o que ... PMID 2415689 López, María Claudia Ortega; Quintero, Ágatha León (2016). «Ataxia-telangiectasia syndrome without ataxia: a case ...
... (Doença de Rendu-Osler-Weber)». Consultado em 5 de agosto de 2010 «Telangiectasia ... A telangiectasia hemorrágica hereditária (ou Síndrome de Rendu-Osler-Weber) é uma doença autossómica dominante. Pensa-se serem ...
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Consultado em 18 de agosto de 2021 «telangiectasia , Palavras , Origem Da Palavra». origemdapalavra.com.br. Consultado em 10 de ...
Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) é uma forma muito mais rara de mastocitose cutânea que afeta adultos. MCM ... em inglês) Ellis DL (1996). "Treatment of telangiectasia macularis eruptiva perstans with the 585-nm flashlamp-pumped dye laser ... ou telangiectasia macularis pertans (mais frequente em adultos). Os mastócitos podem estar enclausurados por muito tempo, com ...
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Laser Transdérmico no Tratamento das Telangiectasia O acesso a esta área é restrita aos Assinantes dos Cursos SBACVSP. ...
Ataxia-telangiectasia - Etiologia, patofisiologia, sintomas, sinais, diagnóstico e prognóstico nos Manuais MSD - Versão para ... A ataxia-telangiectasia é causada por mutações no gene que codifica a proteína da ataxia-telangiectasia mutada (ATM). ATM está ... Ataxia-telangiectasia Por James Fernandez , MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve ... 1. Rothblum-Oviatt C, Wright J, Lefton-Greif MA, et al: Ataxia telangiectasia: a review. Orphanet J Rare Dis 11(1):159, 2016. ...
O gene da ataxia-telangiectasia mutante (ATM, do inglês ataxia telangiectasia mutated) é responsável por uma síndrome ... A single ataxia telangiectasia gene with a product similar to PI-3 kinase. Science 1995;268:1749. ... A mammalian cell cycle checkpoint pathway utilizing p53 and GADD45 is defective in ataxia-telangiectasia. Cell 1992;71:587. ... ataxia-telangiectasia mutante) quinase em resposta ao dano no DNA e as respectivas quinases no sentido do fluxo, CHK1 e CHK2.44 ...
Ataxia Telangiectasia - Conceito preferido Identificador do conceito. M0001898. Nota de escopo. Transtorno hereditário ... TELANGIECTASIA da CONJUNTIVA e da PELE, DISARTRIA, imunodeficiência de células T e B e RADIOSSENSIBILIDADE PARA RADIAÇÃO ... recessivo autossômico, caracterizado por coreoatetose que se inicia na infância, ATAXIA CEREBELAR progressiva, TELANGIECTASIA ...
Telangiectasia: é o termo técnico dado aos vasos mais superficiais, que estão imediatamente abaixo da pele, e que têm espessura ...
A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) ou Síndrome de Rendu-Osler-Weber (SROW) é uma displasia fibrovascular sistêmica ... Keywords : telangiectasia hemorrágica hereditária; malformações arteriovenosas; epistaxe; saúde bucal; padrões de prática ...
... telangiectasia e manchas. Promovendo uma pele com poros reduzidos e uniforme, com vi o. ... Luz Intensa Pulsada é indicada para o tratamento de rejuvenescimento facial, telangiectasia e manchas. Promovendo uma pele com ...
Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (1) * Ureter (1) * Derivação Urinária (1) * Cistectomia (1) * Neoplasias Cerebelares (1 ...
Aranhas vasculares / Telangiectasia. *Eritema palmoplantar. *Circulação colateral abdominal. *Ginecomastia. *Rarefação de pelos ...
Histopathology of the telangiectasia associated with varicose veins by Alexandre Amato on Scribd ...
vasos sanguíneos dilatados (telangiectasia);. *rugas e linhas de expressão;. *manchas;. *Acne;. *Hipercromias. ...
Atrofia da pele, telangiectasia e estrias na pele, (especialmente com uso prolongado), foliculite, hipertricose, dermatite ...
Ataxia-telangiectasia. * Síndrome dos linfócitos nus. * Imunodeficiência comum variável. * Síndrome de DiGeorge ...
Aos 8 anos, Ana recebeu um diagnóstico que abalou sua vida: a ataxia-telangiectasia. Um nome complexo para uma batalha ainda ...
7. pessoas com telangiectasia causada pelo uso crônico de drogas somatostatin ou disfunção hepática.. 8. pessoas com alergias, ...
Pesquisa de Mutação Familiar no gene ATM, LOUIS-BAR syndrome, Ataxia-telangiectasia, Câncer de Mama, Gene ATM ...
Em vez disso, o que acontece é uma dilatação visível dos vasos sanguíneos (chamado telangiectasia) no rosto. ...
A Ataxia Telangiectasia é uma complexa patologia, causada por uma mutação em dois genes chamados ATM, e se caracteriza pela ... Ele sofre de uma doença hereditária chamada Ataxia Telangiectasia e se submeteu em 2001, aos nove anos de idade, a um ... A vítima é um garoto israelense, de 17 anos, portador de uma doença neurodegenerativa rara, a ataxia-telangiectasia. De origem ... Uma delas era de origem feminina e a outra não apresentava a mutação característica da ataxia-telangiectasia. Ou seja, ambas ...
hipertensão hipotensão telangiectasia prótese dentária anorexia disfagia odinofagia bulimia picacismo parageusia ageusia ... ...
A telangiectasia só irá se manifestar entre 2 e 8 anos de idade, localizando-se na conjuntiva bulbar, orelha, pescoço e ... A exclusão de doenças que cursam com aumento desse marcador, associada a clínica da Ataxia Telangiectasia, darão o diagnóstico ... telangiectasia dos olhos e da pele, deficiência da resposta imune celular e humoral e predisposição a certas neoplasias. A ... hipotonia muscular e infecções cutâneas de repetição.Ataxia Telangiectasia é uma imunodeficiência primária caracterizada por ...
T-Cell Deficiency, Severe Combined Immunodeficiency (SCID), Ataxia-Telangiectasia, Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) & DiGeorge ...
... uma imunodeficiência grave combinada e a ataxia-telangiectasia. ...
A ABTM, a telangiectasia nevoide bilateral adquirida (ABNT, do inglês acquired bilateral nevoid telangiectasia) e a ... "telangiectasia macularis multiplex acquisita". Além disso, a telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) é semelhante a ... do inglês telangiectasia macularis multiplex acquisita) são três tipos de telangiectasia bilateral adquirida (TBA) recentemente ... Telangiectasia macularis multiplex acquisita: a new entity in Chinese populations and an analysis of associated factors. ...
Clinicamente apresenta eritema, telangiectasia, pápulas, pústula, hipertrofia da glândula sebácea, acomete predominantemente a ...
Telangiectasia Aracniforme use Telangiectasia. Telangiectasia Hemorrágica Hereditária. Telangiectasia em Aranha use ...
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  • A ataxia-telangiectasia é causada por mutações no gene que codifica a proteína da ataxia-telangiectasia mutada (ATM). (msdmanuals.com)
  • Eles quantificaram a expressão de um marcador de dano/reparo do DNA, o γ-H2AX, e o marcador de resposta ao dano do DNA ataxia telangiectasia mutada fosforilada (pATM), em linfócitos circulantes durante o período perioperatório de reparo aórtico endovascular (infrarrenal, ramificado e fenestrado) e aberto, usando citometria de fluxo. (medscape.com)
  • Ataxia refere-se às limitações na coordenação física e telangiectasia a vasos sanguíneos pequenos e dilatados, o que corresponde às principais características da doença. (wikipedia.org)
  • A Telangiectasia Hemorrágica Hereditária (THH) ou Síndrome de Rendu-Osler-Weber (SROW) é uma displasia fibrovascular sistêmica que apresenta alterações na camada muscular da parede dos vasos sanguíneos. (bvsalud.org)
  • Pode então evoluir para uma placa lisa, branca, com a pele fininha, deprimida, com contorno elevado, as vezes com "vasinhos"- telangiectasia- no centro. (blog.br)
  • O tratamento mostrou rápida resposta e apresentou eficácia com baixa taxa de recorrência e sem evidência de atrofia da pele ou telangiectasia em mais de 10 semanas de estudo. (prvademecum.com)
  • Estudos mostram que a terapia de luz pode ajudar drasticamente a reduzir a aparência de vermelhidão facial, rubor e telangiectasia (comumente conhecido como vasinhos) para quem sofre de rosácea. (solawave.com.br)
  • Uma delas era de origem feminina e a outra não apresentava a mutação característica da ataxia-telangiectasia. (blogspot.com)