Craniossinostoses
Disostose Craniofacial
Enciclopédias como Assunto
Receptor Tipo 2 de Fator de Crescimento de Fibroblastos
Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos
Acantose Nigricans
Craniossinostose é uma condição congênita na qual as suturas do crânio fecham prematuramente durante o desenvolvimento fetal ou nas primeiras semanas após o nascimento. As suturas são áreas flexíveis de tecido conjuntivo que unem os ossos do crânio. Normalmente, essas suturas permanecem abertas até a idade adulta, permitindo que o cérebro se desenvolva e cresça adequadamente.
No entanto, em indivíduos com craniossinostose, uma ou mais das suturas fecham prematuramente, resultando em um crânio deformado e, possivelmente, comprometimento do desenvolvimento do cérebro. A forma e a gravidade da deformação dependem do número de suturas afetadas e da idade em que ocorreu o fechamento prematuro.
Existem vários tipos de craniossinostoses, incluindo:
1. Braquicefalia: Ocorre quando a sutura sagital (que se estende do frente para trás no topo do crânio) fecha prematuramente, fazendo com que o crânio seja alto e largo.
2. Escafocefalia: Acontece quando a sutura sagital e as suturas lambdóides (nas laterais do crânio, na parte de trás) fecham prematuramente, resultando em um crânio alongado e estreito.
3. Trigonocefalia: Ocorre quando a sutura metópica (na frente do crânio, entre as fontanelas fronto-parietais) fecha prematuramente, causando uma forma triangular da testa.
4. Plagiocefalia posicional: Não é um tipo de craniossinostose verdadeira, mas resulta do posicionamento frequente na infância em que a cabeça fica voltada para um lado, fazendo com que o crânio seja alongado e a orelha e o olho do mesmo lado fiquem mais afastados.
5. Craniossinostoses complexas: São combinações de fechamentos anormais em diferentes suturas do crânio.
O tratamento para a craniossinostose geralmente inclui cirurgia para corrigir a forma do crânio e prevenir complicações, como aumento da pressão intracraniana e problemas de desenvolvimento. A cirurgia geralmente é realizada em bebês entre 6 e 12 meses de idade. Em alguns casos, a cirurgia pode ser adiada se o crescimento do crânio for monitorado regularmente e não houver sinais de complicações.
Em resumo, a craniossinostose é uma condição em que as suturas do crânio se fecham prematuramente, levando a uma forma anormal do crânio. Existem diferentes tipos de craniossinostoses, e o tratamento geralmente inclui cirurgia para corrigir a forma do crânio e prevenir complicações. Se você tiver alguma preocupação sobre a forma do crânio de seu filho ou qualquer outro sinal de craniossinostose, é importante consultar um médico especialista em neurologia pediátrica ou cirurgia pediátrica para obter um diagnóstico e tratamento adequados.
Craniofacial Dysostosis é um termo usado para descrever uma variedade de condições congênitas que afetam o desenvolvimento do crânio e da face. Essas anormalidades podem variar de leves a graves e podem incluir:
1. Craniosinostose: O fechamento prematuro das suturas cranianas, que são as juntas fibrosas entre os ossos do crânio. Isso pode resultar em um crânio de formato anormal e, em alguns casos, pressão aumentada no cérebro.
2. Maxilofacial Hipoplasia: O subdesenvolvimento dos maxilares (ossos da face que formam a mandíbula e o palato). Isso pode resultar em problemas na alimentação, fala e respiração.
3. Orbitaria Anomalias: As anomalias dos orbitais (cavidades onde os olhos estão localizados) podem causar protusão ou recuo dos olhos.
4. Ausência ou falha na formação de alguns ossos faciais.
5. Palato Afto/Cleft: Fissuras no palato (o telhado da boca), que podem afetar a alimentação, fala e audição.
Essas condições geralmente são presentes desde o nascimento e podem ser isoladas ou parte de um síndrome genético mais amplo. O tratamento depende da gravidade dos sinais e sintomas e pode incluir cirurgia, terapia de fala e alimentação, e outras formas de suporte à saúde.
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O Receptor do Fator de Crescimento de Fibroblastos Tipo 2 (FGFR2) é um membro da família de receptores tirosina quinase que desempenham um papel crucial na regulação da proliferação, sobrevivência e diferenciação celular. Ele se liga especificamente ao fator de crescimento de fibroblastos (FGF), uma família de citocinas que participam em diversas atividades biológicas, incluindo desenvolvimento embrionário, homeostase tecidual e reparo de feridas.
A ligação do FGFR2 ao seu ligante FGF induz a dimerização do receptor e a autofosforilação da tirosina, o que leva à ativação de diversas vias de sinalização intracelular, como as cascatas RAS/MAPK, PI3K/AKT e STAT. Essas vias desencadeiam uma série de eventos celulares que podem influenciar no crescimento, sobrevivência, mobilidade e diferenciação das células.
Mutações em FGFR2 têm sido associadas a diversas doenças genéticas, como síndromes hereditárias e certos tipos de câncer, incluindo carcinomas de mama, ovário, próstata, pulmão e colo de útero. Além disso, o FGFR2 também desempenha um papel importante no desenvolvimento dos dentes e das glândulas mamárias, e mutações neste gene podem resultar em anormalidades estruturais e funcionais nestes tecidos.
Acrocefalossindactilia é um termo médico que se refere a um grupo de anomalias congênitas caracterizadas por defeitos na formação dos ossos do crânio (acrania ou acrocéfala) e fusão anormal ou falta de desenvolvimento dos dedos das mãos e dos pés (sindactilia). Existem diferentes tipos de acrocefalossindactilia, cada um com seus próprios sinais e sintomas específicos.
A forma mais comum é a acrocefalossindactilia tipo 1 (ACS1), também conhecida como síndrome de Aper-Schinzel. Nesta condição, os indivíduos geralmente apresentam uma cabeça alongada e alta (acrania) com fontanelas grandes e fronte proeminente (coronal hipertelorismo). Além disso, eles podem ter dedos das mãos e dos pés unidos (sindactilia), unhas achatadas ou ausentes, e um nariz alongado e fino.
A acrocefalossindactilia tipo 2 (ACS2), também conhecida como síndrome de Crouzon, é outro tipo comum da doença. Nesta condição, os indivíduos geralmente apresentam uma cabeça larga e alta (acrocéfala) com olhos salientes (exoftalmia), nariz achatado e maxilas inferiores pequenas. Eles também podem ter dedos das mãos e dos pés unidos, mas isso é menos comum do que na ACS1.
A acrocefalossindactilia pode ser causada por mutações em diferentes genes, dependendo do tipo específico de a condição. Em alguns casos, a doença pode ser herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. Em outros casos, a doença pode ser herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que ambas as cópias do gene devem estar afetadas para causar a doença.
O tratamento da acrocefalossindactilia geralmente inclui cirurgias para corrigir os defeitos físicos e melhorar a aparência e a função dos órgãos afetados. A terapia ocupacional e a fisioterapia também podem ser úteis para ajudar as pessoas com a doença a desenvolver habilidades motoras e de autonomia. Em alguns casos, o tratamento pode incluir a administração de medicamentos ou terapias para controlar os sintomas associados à doença.
Os Receptores de Fatores de Crescimento de Fibroblastos (FGFR em inglês) são uma família de receptores tirosina quinase que desempenham um papel crucial na regulação da proliferação, sobrevivência, diferenciação e mobilidade celular. Eles se ligam aos fatores de crescimento de fibroblastos (FGFs), uma grande família de citocinas que estão envolvidas em diversas funções biológicas, incluindo desenvolvimento embrionário, angiogênese, homeostase tecidual e reparo de feridas.
A ligação do FGF ao seu respectivo receptor FGFR resulta em uma cascata de sinalizações intracelulares que desencadeiam uma variedade de respostas celulares, dependendo do contexto tecidual e da célula específica. A ativação dos receptores FGFR pode levar à ativação de diversos caminhos de sinalização, incluindo a via RAS/MAPK, PI3K/AKT e STAT, que desempenham um papel importante no controle do ciclo celular, metabolismo, sobrevivência e diferenciação celular.
No entanto, mutações em genes que codificam os receptores FGFR ou seus ligantes podem resultar em desregulação da sinalização celular, levando ao desenvolvimento de várias doenças, como câncer e anomalias congênitas. Portanto, a compreensão dos mecanismos moleculares que regulem a ativação e a sinalização dos receptores FGFR é crucial para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas para essas doenças.
Acanthosis nigricans é uma condição cutânea caracterizada por manchas ou placas hiperpigmentadas e grossas, com aspecto escuro e veludoso, geralmente localizadas nas axilas, pescoço, virilha, região inguinal e encosto da parte interna dos cotovelos e joelhos. Essa condição é causada por um aumento no crescimento e na proliferação de queratinócitos (células da pele) e hiperplasia do tecido conjuntivo dérmico, o que leva ao engrossamento da pele nessas áreas.
A acantose nigricans pode ser associada a diversos fatores, como obesidade, diabetes mellitus, síndromes genéticas, uso de medicamentos e neoplasias (tumores malignos). Em alguns casos, essa condição pode ser um sinal de alerta para outras doenças subjacentes, especialmente quando ocorre em indivíduos sem fatores de risco conhecidos.
O tratamento da acantose nigricans geralmente se concentra na abordagem da condição subjacente que a está causando. Isso pode incluir perda de peso, controle adequado da diabetes, interrupção de medicamentos ou tratamento de neoplasias associadas. Além disso, cremes e loções retidoides, ácidos alfa hidróxi e antibióticos tópicos podem ser usados para melhorar a aparência da pele. Em casos graves ou refratários ao tratamento, terapia fotodinâmica ou cirurgia dermatológica podem ser consideradas.
Síndrome de Crouzon
Craniossinostose
Projeto Genoma
Síndrome de Saethre-Chotzen
Síndrome de Crouzon - Wikipedia
Mãe pede ajuda para custear cirurgias de bebê com condição rara: 'Cérebro maior que o crânio'
Projeto Crânio-Face Brasil | Faculdade de Ciências Médicas
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Craniossinostose - Problemas de saúde infantil - Manual MSD Versão Saúde para a Família
Características bucais e craniofaciais da síndrome de Apert: relato de caso
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Crouzon's Syndrome: Literature Review
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Má formação fetal: o que há de novo? - ANM
Fissuras1
- Dentre elas, destacam-se as fissuras orofaciais, especialmente as labiopalatinas e palatinas, as craniossinostoses, os defeitos do tubo neural, a holoprosencefalia e os defeitos de arcos branquiais. (unicamp.br)
Fechamento1
- O cirurgião Gonzalo Castillo Pérez, do Instituto Estadual do Cérebro do Rio de Janeiro, falou sobre um tema bastante controverso: as craniossinostoses, ou seja, o fechamento prematuro das fissuras na base do crânio. (anm.org.br)