Transtorno neuromuscular caracterizado por atrofia muscular progressiva (ver ATROFIA MUSCULAR ESPINAL), MIOTONIA e várias atrofias multissistêmicas. DEFICIÊNCIA INTELECTUAL leve também pode ocorrer. EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE TRINUCLEOTÍDEOS anormal nas REGIÕES 3' NÃO TRADUZIDAS do gene da PROTEÍNA DMPK está associado com a distrofia miotônica 1. A EXPANSÃO DAS REPETIÇÕES DE DNA do íntron do gene da proteína 9 em dedos de zinco está associada com a distrofia miotônica 2.
Grupo heterogêneo de miopatias hereditárias, caracterizadas por degeneração e debilidade do MÚSCULO ESQUELÉTICO. São classificadas pela localização da DEBILIDADE MUSCULAR, IDADE DE INÍCIO e PADRÕES DE HERANÇA.
Doenças caracterizadas por MIOTONIA, que podem ser herdadas ou adquiridas. A miotonia pode ser restrita a certos músculos (e.g., músculos intrínsecos da mão) ou ocorrer como uma situação generalizada.
Elevado número de repetições de trinucleotídeos próximos presentes na sequência de DNA de uma geração a outra. A presença destas regiões está associada com doenças, como a SÍNDROME DO CROMOSSOMO X FRÁGIL e a DISTROFIA MIOTÔNICA. Alguns SÍTIOS FRÁGEIS DO CROMOSSOMO são compostos por sequências onde ocorrem as expansões das repetições trinucleotídicas.
Doença muscular recessiva ligada ao X causada por uma inabilidade para a síntese de DISTROFINA que está envolvida em manter a integridade do sarcolema. As fibras musculares passam por um processo que apresenta degeneração e regeneração. As manisfestações clínicas incluem fraqueza proximal nos primeiros anos de vida, pseudohipertrofia, cardiomiopatia (ver DOENÇAS DO MIOCÁRDIO) e uma incidência aumentada de prejuízo das funções mentais. A distrofia muscular de Becker é uma afecção proximamente relacionada apresentando um início tardio de doença, normalmente na adolescência, e progressão lenta.
Repetições de microssatélites consistindo em três nucleotídeos dispersos nos braços eucromáticos dos cromossomos.
Transtornos hereditários bilaterais da córnea, normalmente autossômicos dominantes, que podem se apresentar no nascimento sendo, porém, mais frequentemente desenvolvidas durante a adolescência e progride lentamente através da vida. A distrofia macular central é herdada como um defeito autossômico recessivo.
A distrofia muscular animal é uma doença genética degenerativa que afeta a estrutura e função dos músculos esqueléticos, levando à fraqueza, atrofia e rigidez progressivas.
Falência prolongada do relaxamento muscular após contração. Pode ocorrer após contrações voluntárias, percussão muscular ou estimulação elétrica do músculo. Miotonia é um sinal característico de TRANSTORNOS MIOTÔNICOS.
Doença muscular, degenerativa, autossômica e dominante, caracterizada por fraqueza de progressão lenta dos músculos da face, braço e cintura escapular. O início dos sintomas, normalmente ocorre na primeira ou segunda década de vida. Os indivíduos afetados, normalmente apresentam dificuldade em erguer a extremidade superior. Isso tende a ser seguido por fraqueza facial, envolvendo principalmente os músculos orbicular oral e orbicular do olho. (Tradução livre do original: Neuromuscul Disord 1997;7(1):55-62; Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1420)
Transtorno causado pela perda do endotélio da córnea central. É caracterizado pelo crescimento externo de hialina endotelial na LÂMINA LIMITANTE POSTERIOR, bolhas epiteliais, visão reduzida e dor.
Proteínas que se ligam a moléculas de RNA. Aqui estão incluídas as RIBONUCLEOPROTEÍNAS e outras proteínas, cuja função é ligar-se especificamente ao RNA.
Grupo de enzimas que catalisa a fosforilação de resíduos de serina ou treonina nas proteínas, com ATP ou outros nucleotídeos como doadores de fosfato.
Aumento no número de repetições de uma sequência genômica de DNA repetida em tandem de uma geração à seguinte.
Grupo de distúrbios que envolvem predominantemente a porção posterior do fundo ocular, devido à degeneração na camada sensorial da RETINA, EPITÉLIO PIGMENTADO DA RETINA, LÂMINA BASILAR DA CORIOIDE, CORIOIDE ou uma combinação destes tecidos.
Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Subtipo de músculo estriado fixado por TENDÕES ao ESQUELETO. Os músculos esqueléticos são inervados e seus movimentos podem ser conscientemente controlados. Também são chamados de músculos voluntários.
Proteína muscular localizada na superfície de membranas a qual é o produto da distrofia muscular de Duchenne/Becker. Indivíduos com distrofia muscular de Duchenne usualmente têm falta da proteína, enquanto aqueles portadores da distrofia muscular de Becker possuem a distrofina de tamanho alterado. A distrofina compartilha características com outras proteínas do citoesqueleto tais como a ESPECTRINA e a alfa-actinina, mas a função precisa da distrofina ainda não está esclarecida. Um papel possível dessa proteína pode estar relacionado à integridade e alinhamento da membrana plasmática às miofribilas durante a contração muscular e relaxamento. Seu peso molecular é de 400 kDa.
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Sequências de DNA ou RNA que ocorrem em múltiplas cópias. Há vários tipos de sequências: SEQUÊNCIAS REPETITIVAS DISPERSAS que são cópias de ELEMENTOS DE DNA TRANSPONÍVEIS ou RETROELEMENTOS dispersos por todo o genoma. SEQUÊNCIAS REPETIDAS TERMINAIS flanqueiam ambos os terminais de outra sequência, por exemplo, repetições terminais longas (LTRs) nos RETROVÍRUS. As variações podem ser repetições diretas, que ocorrem na mesma direção ou repetições invertidas, aquelas com direções opostas umas as outras. As SEQUÊNCIAS REPETIDAS EM TANDEM são cópias que permanecem adjacentes umas às outras, diretas ou invertidas (SEQUÊNCIAS REPETIDAS INVERTIDAS).
Processo pelo qual múltiplas transcrições de RNA são geradas a partir de um gene único. O processamento alternativo envolve o processamento conjunto de outros grupos de ÉXONS durante o processamento de algumas, mas não de todas as transcrições do gene. Assim um determinado éxon pode ser conectado a qualquer um dos vários éxons alternativos para formar o RNA maduro. As formas alternativas maduras de RNA MENSAGEIRO produzem ISOFORMAS DE PROTEÍNAS, nas quais uma parte das isoformas é comum enquanto as outras partes são diferentes.
Células embrionárias (precursoras) da linhagem miogênica que se desenvolvem a partir do MESODERMA. Eles se proliferam, migram para vários locais, e então se diferenciam na forma adequada de miócitos (MIÓCITOS ESQUELÉTICOS, MIÓCITOS CARDÍACOS, MIÓCITOS DE MÚSCULO LISO).
Distúrbios miotônicos hereditários com MIOTONIA de início na primeira infância. A hipertrofia muscular é comum e a miotonia pode impedir o ato de caminhar e outros movimentos. É classificada como miotonia generalizada de Thomsen (padrão autossômico dominante) ou de Becker (padrão autossômico recessivo) com base principalmente no padrão de herança. O tipo de Becker é também o tipo clinicamente mais grave. Uma variante autossômica dominante com sintomas mais brandos e início mais tardio é conhecida como miotonia flutuante. Mutações no canal de cloro dependente de voltagem do músculo esquelético estão associadas com estes transtornos.
Grupo heterogêneo de distrofia muscular hereditária sem o envolvimento do sistema nervoso. Caracteriza-se por ATROFIA MUSCULAR, DEBILIDADE MUSCULAR, CONTRATURA dos cotovelos, TENDÃO DO CALCÂNEO e músculos cervicais posteriores, com ou sem características cardíacas. Há vários PADRÕES DE HERANÇA incluindo as mutações gênicas associadas ao CROMOSSOMO X autossômicas dominantes ou recessivas.
Linhagem de camundongos surgidos de MUTAÇÃO espontânea (mdx) em camundongos endogâmicos C57BL. Esta mutação é ligada ao cromossomo X e produz animais homozigotos viáveis que não possuem a proteína muscular DISTROFINA, possuem altos níveis séricos de ENZIMAS musculares e apresentam lesões histológicas semelhantes à DISTROFIA MUSCULAR humana. As características histológicas, ligação e o local da mutação espontânea fazem destes camundongos um valioso modelo animal da DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE.
Doenças do cristalino referem-se a um grupo de condições que afetam o cristalino do olho, incluindo catarata, luxação e opacificação congênita.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Cromossomos humanos metacêntricos e pequenos, denominados grupo F na classificação do cromossomo humano. Este grupo compreende de pares de cromossomos 19 e 20.
Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.
Termo não específico que se refere tanto aos achados patológicos da dilatação das porções distais dos axônios no cérebro, como aos transtornos que caracterizam estes achados. A distrofia neuroaxonal é encontrada em várias doenças genéticas, em deficiências vitamínicas e idade avançada. A distrofia neuroaxonal infantil é uma doença autossômica, recessiva, caracterizada por desenvolvimento psicomotor prejudicado entre os 6 meses e os 2 anos de idade, ataxia, disfunção do tronco cerebral e quadriparesia. As formas juvenil e adulta também ocorrem. Entre os achados patológicos estão atrofia cerebral e amplo acúmulo de esferoides axonais por todos os neuroeixos, nervos periféricos e polpa dentária. (Tradução livre do original: Davis & Robertson, Textbook of Neuropathology, 2nd ed, p927)
Polinucleotídeo que consiste essencialmente em cadeias contendo unidades repetidas de uma estrutura de fosfato e ribose às quais as bases nitrogenadas encontram-se unidas. O RNA é único entre as macromoléculas biológicas pelo fato de codificar informação genética, servir como um componente celular estrutural abundante e também possuir atividade catalítica. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genética: Classical and Molecualr, 5th ed)
Família de proteínas transmembrana associadas à distrofina que desempenham papel na associação do COMPLEXO DE PROTEÍNAS ASSOCIADAS À DISTROFINA à membrana.
Tecidos contráteis que produzem movimentos nos animais.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.
Termo geral que engloba DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO e certas DOENÇAS MUSCULARES. Entre as manifestações estão FRAQUEZA MUSCULAR, FASCICULAÇÃO, ATROFIA muscular, ESPASMO, MIOQUIMIA, HIPERTONIA MUSCULAR, mialgias e HIPOTONIA MUSCULAR.
A sequência da extremidade 3'do RNA mensageiro que não codifica produto. Essa região contém sequências de regulação da transcrição e da tradução.
Tendência aparente de certas doenças aparecer em IDADE DE INÍCIO precoce, e com gravidade aumentada em gerações sucessivas. (Tradução livre do original: Rieger et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed)
Trabalhos que contêm artigos de informação em assuntos em todo campo de conhecimento, normalmente organizado em ordem alfabética, ou um trabalho semelhante limitado a um campo especial ou assunto.
Acréscimo de grupos em metila; em histoquímica, utilizada para esterificar grupos carboxila e remover os grupos sulfato, tratando os cortes teciduais com metanol quente na presença de ácido clorídrico; o efeito final é o de reduzir a basofilia do tecido e abolir a matacromasia. (Stedman, 25a ed)
Adição de grupos metilas ao DNA. O DNA metiltransferases (metilases de DNA) desempenham esta reação usando S-ADENOSILMETIONINA como doador do grupo metila.
Áreas de densidade aumentada das sequências de citosina--fosfatodiéster--guanina dinucleotídeo . Formam fitas de DNA com extensão de várias centenas a vários milhares de pares de bases. Em humanos, há cerca de 45.000 ilhas de CpG encontradas principalmente nas extremidades 5' dos genes. Elas não são metiladas, exceto aquelas nos cromossomos X inativos e algumas associadas com genes impressos.
Elementos e condições externos que envolvem, influenciam e afetam a vida e o desenvolvimento de um organismo ou população.
Serviços da NATIONAL LIBRARY OF MEDICINE para profissionais e usuários da área da saúde. Integra extensa informação do National Institutes of Health e de outras fontes de informações sobre determinadas doenças e anormalidades.
Processo genético pelo qual o organismo adulto passa via mecanismos que conduzem à restrição dos possíveis destinos das células, eventualmente levando-as a seu estado diferenciado. Os mecanismos envolvidos causam alterações hereditárias na sequência do DNA das células, como METILAÇÃO DE DNA, modificação da HISTONA, PERÍODO DE REPLICAÇÃO DO DNA, posicionamento do NUCLEOSSOMO e heterocromatização, que resultam na expressão ou repressão gênica seletiva.
Queixa vaga de debilidade, fadiga e exaustão que é atribuída à fraqueza de vários músculos. A fraqueza pode ser caracterizada como subaguda ou crônica, frequentemente progressiva, e é a manifestação de muitas doenças musculares e neuromusculares.
Doenças caracterizadas por inflamação envolvendo vários músculos. Isso pode ocorrer como um estado agudo ou crônico associado com toxicidade por medicação (TOXICIDADE DE DROGAS), DOENÇAS DO TECIDO CONJUNTIVO, infecções, NEOPLASIAS malignas e outros transtornos. O termo polimiosite é frequentemente usado para referir uma entidade clínica específica, caracterizada por fraqueza simétrica subaguda ou lentamente progressiva afetando inicialmente os músculos proximais dos membros e tronco. A doença pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais frequente da quarta à sexta década de vida. Também, podem ocorrer fraqueza dos músculos faríngeos e laringeos, doença intersticial pulmonar e inflamação do miocárdio. A biópsia de músculo revela destruição ampla de segmentos de fibras musculares e uma resposta inflamatória celular. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed., pp 1404-9)
Grupo heterogêneo de doenças caracterizado por início precoce de hipotonia, detardo do desenvolvimento de habilidades motoras e fraqueza não progressiva. Cada um destes transtornos está associado com uma anormalidade histológica específica da fibra muscular.

A distrofia miotónica é um tipo de doença genética que afeta os músculos e outros tecidos em todo o corpo. Existem duas formas principais: a distrofia miotónica de tipo 1 (DM1), também conhecida como distrofia miotónica clássica, e a distrofia miotónica de tipo 2 (DM2), ou prodistrofia miotónica.

A DM1 é causada por uma mutação no gene DMPK, localizado no cromossomo 19. Essa mutação leva à produção de um RNA anormalmente longo que se acumula nos núcleos das células, levando a problemas na produção de proteínas e afetando a função normal dos músculos e outros tecidos.

A DM2 é causada por uma mutação no gene CNBP, localizado no cromossomo 3. Essa mutação também leva à produção de um RNA anormalmente longo que se acumula nos núcleos das células, levando a problemas na produção de proteínas e afetando a função normal dos músculos e outros tecidos.

Os sinais e sintomas da distrofia miotónica podem variar consideravelmente entre as pessoas e dependem do tipo e gravidade da doença. No entanto, os sintomas comuns incluem:

* Rigidez muscular (miotonia) e fraqueza, especialmente nos músculos dos braços e pernas
* Calafrios ou tremores nas mãos em resposta ao frio ou estresse emocional (sinais de Chvostek e Trousseau)
* Problemas de respiração e deglutição
* Cataratas e outros problemas oculares
* Perda auditiva
* Doença cardíaca e arritmias
* Baixa estatura e baixo peso ao nascer
* Atraso no desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem em crianças

A distrofia miotónica é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas geralmente pioram ao longo do tempo. No entanto, a gravidade e a velocidade da progressão podem variar consideravelmente entre as pessoas. Alguns indivíduos podem ter uma forma mais leve da doença e viver até a idade adulta com apenas sintomas moderados, enquanto outros podem ter uma forma grave da doença e precisar de cuidados intensivos ao longo da vida.

Atualmente, não existe cura para a distrofia miotónica. O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações. Isso pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, dispositivos de assistência, medicamentos para controlar a miotonia e outros sintomas, e cirurgias para corrigir problemas ortopédicos ou outras complicações.

A pesquisa está em andamento para desenvolver novos tratamentos e possíveis curas para a distrofia miotónica. Alguns dos tratamentos promissores incluem terapias genéticas, células-tronco e medicamentos que visam corrigir os defeitos genéticos subjacentes à doença. No entanto, ainda há muito a ser aprendido sobre essas abordagens e é necessário mais pesquisa antes que elas possam ser testadas em humanos.

As distrofias musculares são um grupo de doenças genéticas que causam fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos, o que pode afetar a capacidade de se movimentar e realizar atividades diárias. Existem diferentes tipos de distrofias musculares, cada uma com sinais e sintomas específicos, mas geralmente elas estão relacionadas à falta ou deficiência de proteínas importantes para a manutenção da integridade estrutural dos músculos.

A distrofia muscular mais comum é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD), que afeta aproximadamente 1 em cada 3.500 meninos nascidos. A DMD ocorre devido a uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X. Isso resulta na ausência ou redução significativa da proteína distrofina nos músculos, levando à degeneração muscular progressiva e à fraqueza.

Outros tipos de distrofias musculares incluem a Distrofia Muscular de Becker (BMD), que é menos severa do que a DMD e geralmente afeta homens adultos jovens; a Distrofia Muscular Emergente (EMD), causada por mutações no gene da laminina alfa 2; a Distrofia Muscular Congênita (CMD), que se manifesta desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida; e a Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD), entre outras.

O tratamento para as distrofias musculares geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses e dispositivos de assistência, além de medicação para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Em alguns casos, o tratamento pode incluir terapias experimentais, como a terapia gênica ou a terapia celular.

Os transtornos miotónicos são um grupo de condições neuromusculares caracterizadas por rigidez e espasmos musculares, alongamento anormal dos músculos (hiperdreflexia) e dificuldade em relaxar os músculos após a contração (miotonia). A miotonia é uma anomalia do controle da contractilidade muscular que resulta na incapacidade inicial de relaxar rapidamente o músculo após a contração voluntária ou desencadeada por um estímulo elétrico. Existem vários tipos de transtornos miotónicos, incluindo a doença de Steinert (miotonia congênita), a paralisia periódica hipocalêmica e a paramiotonia congênita. Essas condições podem ser hereditárias e geralmente afetam os músculos esqueléticos, mas alguns tipos também podem envolver outros órgãos, como o coração e o sistema nervoso. O tratamento pode incluir medicamentos para ajudar a relaxar os músculos e controlar os sintomas.

A expansão de repetições de trinucleotídeos (TNRs) refere-se a um fenômeno genético em que uma sequência específica de três nucleotídeos (por exemplo, CAG/CTG) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências de TNRs ocorrem em certos loci genómicos e variam de 5 a ~30 repetições em indivíduos saudáveis. No entanto, em indivíduos afetados por doenças relacionadas à expansão de TNRs, essas sequências podem ser expandidas para centenas ou mesmo milhares de repetições.

Essa expansão anormal geralmente ocorre durante a recombinação meiótica e pode resultar em uma variedade de doenças neurológicas, como doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e outras. A gravidade da doença geralmente correlaciona-se com o número de repetições: quanto maior o número de repetições, pior é a sintomatologia clínica. Além disso, essas expansões podem ser herdadas e são frequentemente instáveis, o que significa que o número de repetições pode aumentar ao longo das gerações, resultando em uma expressividade mais severa da doença.

A Distrofia Muscular de Duchenne é uma doença genética e progressiva que causa fraqueza e degeneração dos músculos. É causada por uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X, o que leva a uma falta ou redução significativa da proteína distrofina nos músculos esqueléticos, cardíacos e respiratórios.

Essa doença geralmente afeta apenas os meninos (embora existam casos excepcionais em meninas), pois eles herdam apenas uma cópia funcional do gene da distrofina de suas mães, enquanto as meninas têm duas cópias e podem compensar a falta de função de um gene.

Os sintomas geralmente começam a se manifestar entre os 2 e os 5 anos de idade, com dificuldades em andar, subir escadas, levantar objetos ou erguer-se do chão. A fraqueza muscular progressiva leva à perda da capacidade de andar, normalmente entre os 7 e os 12 anos de idade. Outros sintomas incluem escápulas aladas (omoplatas salientes), escoliose, contraturas articulares e dificuldades respiratórias e cardíacas.

A Distrofia Muscular de Duchenne não tem cura atualmente, mas os cuidados de suporte e fisioterapia podem ajudar a manter a mobilidade e a qualidade de vida dos pacientes o maior tempo possível. Os avanços na pesquisa genética e terapêutica oferecem esperança para o desenvolvimento de tratamentos mais eficazes no futuro.

Repetições de trinucleotídeos referem-se a um tipo específico de mutação genética em que uma sequência de três nucleotídeos (chamada trinucleotídeo) é repetida em excesso no DNA. Normalmente, essas sequências são repetidas de 5 a 30 vezes em uma região específica do DNA, chamada de repetição microssatélite. No entanto, em indivíduos com doenças causadas por repetições de trinucleotídeos, essas sequências podem ser repetidas centenas ou mesmo milhares de vezes.

A expansão das repetições de trinucleotídeos geralmente ocorre ao longo de gerações e pode resultar em uma série de doenças genéticas progressivas, neurológicas e musculares, como a doença de Huntington, distrofia miotônica de Steinert, ataxia espinocerebelar e síndrome de X frágil. Essas doenças geralmente se manifestam em uma idade adulta mais avançada, embora a idade de início e a gravidade dos sintomas possam variar consideravelmente dependendo da extensão e localização das repetições no DNA.

Apesar do mecanismo exato por trás dessas doenças ainda não ser completamente compreendido, acredita-se que as repetições excessivas de trinucleotídeos possam levar à produção de proteínas anormais ou inativas, o que pode interferir no funcionamento normal das células e resultar em sintomas clínicos. Além disso, as repetições de trinucleotídeos também estão associadas a um risco aumentado de transmissão genética hereditária e instabilidade genômica, o que pode contribuir para a progressão da doença ao longo do tempo.

As distrofias hereditárias da córnea são um grupo de doenças genéticas que afetam a estrutura e a transparência da córnea, a membrana externa clarA do olho. Essas condições geralmente causam visão borrosa ou outras alterações visuais e podem levar à perda de visão ao longo do tempo.

Existem muitos tipos diferentes de distrofias hereditárias da córnea, cada uma delas afetando diferentes partes da córnea e causando sintomas variados. Algumas das distrofias hereditárias da córnea mais comuns incluem:

1. Distrofia corneal de Fuchs: Esta é uma forma progressiva de distrofia corneal que afeta a parte posterior da córnea. A doença causa a formação de opacidades na córnea, o que pode levar à perda de visão ao longo do tempo.
2. Distrofia corneal de lattice: Esta é uma forma rara de distrofia corneal que afeta a parte central da córnea. A doença causa a formação de depósitos anormais na córnea, o que pode levar à visão borrosa e outras alterações visuais.
3. Distrofia corneal de granulares: Esta é uma forma rara de distrofia corneal que afeta a parte central da córnea. A doença causa a formação de grânulos brancos na córnea, o que pode levar à visão borrosa e outras alterações visuais.
4. Distrofia corneal de maculopatia: Esta é uma forma rara de distrofia corneal que afeta a parte central da córnea. A doença causa a formação de opacidades na córnea, o que pode levar à perda de visão ao longo do tempo.

Os sintomas e a gravidade das distrofias corneais variam consideravelmente entre as pessoas. Algumas pessoas podem ter sintomas leves e não precisar de tratamento, enquanto outras podem ter sintomas graves que afetam sua visão e qualidade de vida. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir os problemas na córnea.

As distrofias corneais são geralmente hereditárias, o que significa que são passadas de pai para filho. Se você tiver um histórico familiar de distrofia corneal, é importante que seja avaliado por um oftalmologista para determinar se você tem a doença e quais tratamentos podem ser necessários.

A distrofia muscular animal é uma doença genética e hereditária que afeta a estrutura e função dos músculos esqueléticos. A condição é caracterizada por uma degeneração progressiva dos tecidos musculares, resultando em fraqueza, rigidez e atrofia muscular. Existem diferentes tipos de distrofias musculares animais, sendo a mais comum em cães a distrofia muscular de Duchenne, que é causada por uma mutação no gene que codifica a proteína distrofina. Outros animais, como gatos e coelhos, também podem ser afetados por diferentes formas de distrofia muscular. Os sintomas geralmente começam a aparecer em animais jovens e podem incluir dificuldade em se levantar, subir escadas ou saltar, alongamento anormal dos músculos, e movimentos descoordenados. A distrofia muscular animal pode ser diagnosticada por meio de exames clínicos, biópsia muscular e testes genéticos. Embora não exista cura para a distrofia muscular animal, o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida do animal.

Miotonia é um termo médico que se refere a um grupo de condições musculares hereditárias caracterizadas por dificuldade em relaxar os músculos após a contração. Isso geralmente resulta em uma rigidez muscular ou espasmos que podem durar alguns segundos a minutos. Existem dois tipos principais de miotonia: miotonia congênita e miotonia tardia.

A miotonia congênita geralmente se manifesta na infância ou adolescência e é causada por mutações em genes que controlam os canais de sódio ou cloreto nas células musculares. A miotonia tardia, por outro lado, geralmente se desenvolve mais tarde na vida e é causada por mutações em genes que controlam os canais de cálcio nas células musculares.

Os sintomas da miotonia incluem rigidez muscular, dificuldade em relaxar os músculos após a contração, espasmos musculares e dor muscular. Algunas pessoas com miotonia também podem experimentar debilidade muscular, especialmente após períodos de repouso ou no início do dia. A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre as pessoas afetadas.

Embora a miotonia não seja uma condição potencialmente letal, pode causar problemas significativos na vida diária, especialmente se os músculos envolvidos forem importantes para o movimento e a função normal. Existem tratamentos disponíveis para a miotonia, incluindo medicamentos que ajudam a regular a atividade elétrica nos músculos e fisioterapia para ajudar a manter a força e a flexibilidade muscular.

A Distrofia Muscular Facioescapuloumeral (DMFE) é uma doença genética e hereditária que causa debilidade e atrofia muscular progressiva. A DMFE afeta os músculos da face, ombros e braços, mas pode também acometer outros grupos musculares.

A característica mais comum da doença é a dificuldade em levantar os braços acima do nível dos ombros. Outras sinais e sintomas podem incluir:

* Dificuldade em fechar as pálpebras completamente;
* Fraqueza na região da bochecha, resultando em dificuldade para sorrir ou inflar as bochechas;
* Debilidade nos músculos do pescoço e da parte superior da espinha dorsal, causando dificuldade em manter a cabeça ereta;
* Fraqueza muscular nas pernas, especialmente nos quadris e coxas;
* Escápulas abaixadas e aladas (as chamadas "escápulas aladas");
* Dificuldade em subir escadas ou levantar objetos acima da cabeça.

A DMFE é causada por mutações no gene DES, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada distrofina-associada. A distrofina-associada desempenha um papel importante na manutenção da integridade estrutural dos músculos esqueléticos. As mutações neste gene resultam em níveis reduzidos ou ausência de distrofina-associada, o que leva à degeneração e morte dos músculos.

A DMFE é herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene defeituoso é necessária para causar a doença. Geralmente, um indivíduo afetado tem um pai ou mãe com a doença. No entanto, aproximadamente 30% dos casos de DMFE resultam de novas mutações no gene DES e ocorrem em pessoas sem história familiar da doença.

La distrofia endotelial de Fuchs é una doença degenerativa e progressiva que afeta a camada endotelial do olho, especificamente no segmento anterior do olho. A camada endotelial desempenha um papel crucial na manutenção da transparência do humor aquoso e no controle do fluxo de líquido entre a câmara anterior e o estroma corneano.

A distrofia endotelial de Fuchs é caracterizada por:

1. Perda ou disfunção das células endoteliais, resultando em um aumento do grosor da camada endotelial e uma diminuição da capacidade de bombeamento;
2. Formação de guttata (pequenas elevações microscópicas na superfície da córnea);
3. Edema corneano, que pode causar visão turva ou neblina;
4. Possíveis bolhas e ulceração da córnea em estágios avançados.

A doença geralmente afeta ambos os olhos, mas pode ser assimétrica. O início é geralmente lento e progressivo, podendo levar anos para causar sintomas significativos. A distrofia endotelial de Fuchs é hereditária em alguns casos, especialmente quando ocorre em indivíduos mais jovens. No entanto, a maioria dos casos ocorre espontaneamente com a idade, particularmente após os 50 anos.

O tratamento geralmente envolve monitoração regular e medidas conservadoras, como óculos ou lentes de contato para corrigir a visão turva. Em estágios avançados, uma transplante de córnea pode ser necessário para substituir as células endoteliais danificadas ou ausentes.

As proteínas de ligação a RNA (RBPs, do inglês RNA-binding proteins) são um tipo específico de proteínas que se ligam a ácidos ribonucleicos (RNA) e desempenham papéis importantes em diversos processos celulares relacionados ao RNA. Essas proteínas podem interagir com o RNA em diferentes estágios, desde a sua transcrição até à tradução e degradação.

As RBPs desempenham funções cruciales na maturação do RNA, como no processamento do pré-mRNA (incluindo splicing alternativo), no transporte nuclear/citoplasmático do RNA, na tradução e nos processos de degradação do RNA. Além disso, as RBPs também estão envolvidas em regularem a estabilidade e a tradução dos mRNAs, bem como no processamento e metabolismo de outros tipos de RNA, como os microRNAs (miRNAs) e pequenos RNAs não codificantes.

A ligação das proteínas a RNA é mediada por domínios específicos presentes nas próprias proteínas, como o domínio RRM (RNA recognition motif), o domínio KH (K-homólogo) e o domínio zinc finger, entre outros. Esses domínios reconhecem sequências ou estruturas específicas no RNA, permitindo assim que as proteínas se liguem aos seus alvos de RNA com alta afinidade e especificidade.

A disfunção das RBPs tem sido associada a diversas doenças humanas, incluindo distúrbios neurológicos, câncer e doenças cardiovasculares. Portanto, o estudo das proteínas de ligação a RNA é fundamental para entender os mecanismos moleculares que regulem a expressão gênica e o metabolismo dos RNAs e pode contribuir para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas.

As Proteínas Serina- Treonina Quinases (STKs, do inglés Serine/Threonine kinases) são um tipo de enzima que catalisa a transferência de grupos fosfato dos nucleotídeos trifosfatos (geralmente ATP) para os resíduos de serina ou treonina em proteínas, processo conhecido como fosforilação. Essa modificação post-traducional é fundamental para a regulação de diversas vias bioquímicas no organismo, incluindo o metabolismo, crescimento celular, diferenciação e apoptose.

As STKs desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos e patológicos, como por exemplo na transdução de sinais celulares, no controle do ciclo celular, na resposta ao estresse oxidativo e na ativação ou inibição de diversas cascatas enzimáticas. Devido à sua importância em diversos processos biológicos, as STKs têm sido alvo de pesquisas para o desenvolvimento de novas terapias contra doenças como câncer, diabetes e doenças neurodegenerativas.

A "Expansão de repetições de DNA" é um fenômeno genético em que uma sequência específica de DNA, composta por unidades de repetição nucleotídica, se alonga e se repete mais vezes do que o normal. Essas expansões geralmente ocorrem em regiões não-codificantes do DNA e podem levar a várias doenças genéticas, dependendo da localização e do tamanho da expansão.

As repetições de DNA são sequências de nucleotídeos que se repetem uma ou mais vezes em fila. Normalmente, essas repetições variam de 2 a 6 nucleotídeos por unidade de repetição e ocorrem em todo o genoma humano. No entanto, em algumas regiões específicas do DNA, as repetições podem se expandir e acumular mais unidades de repetição ao longo das gerações. Quando esse número de repetições ultrapassa um determinado limite, pode levar a alterações na estrutura e função do DNA, resultando em doenças genéticas.

As doenças associadas à expansão de repetições de DNA incluem: Doença de Huntington, Ataxia de Friedreich, Distrofia miotônica de Steinert, Esclerose lateral amiotrófica (ELA) e Doença de Alzheimer familiar. Cada doença está associada a diferentes sequências de repetição e localizações específicas no genoma humano.

Em resumo, a expansão de repetições de DNA é um fenômeno genético em que uma sequência específica de DNA se alonga e se repete mais vezes do que o normal, podendo levar a várias doenças genéticas.

As distrofias retinianas são um grupo de doenças genéticas que afetam a retina, a parte sensível à luz no fundo do olho. Essas condições são caracterizadas por uma degeneração progressiva das células fotorreceptoras da retina, o que leva a uma perda de visão gradual. Existem muitos tipos diferentes de distrofias retinianas, variando em gravidade e idade de início, mas geralmente afetam ambos os olhos.

A forma mais comum de distrofia retiniana é a retinite pigmentosa, que afeta aproximadamente uma em cada 4.000 pessoas. Outros tipos incluem a amaurose congênita de Leber, a distrofia de cones e a distrofia de células externas.

Os sintomas das distrofias retinianas podem incluir visão noturna prejudicada, perda da visão periférica (visão tubular), dificuldade em distinguir cores e, em casos graves, perda total da visão. O tratamento geralmente se concentra em ajudar os indivíduos a adaptarem-se à sua perda de visão, mas não há cura conhecida para a maioria dos tipos de distrofias retinianas. A pesquisa está em andamento para desenvolver terapias genéticas e outros tratamentos promissores.

Os cromossomos humanos do par 19 (também conhecidos como cromossomos 19) são um dos 23 pares de cromossomos presentes nas células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 19. O par 19 é um autossomo, o que significa que é um cromossomo não sexual e contém aproximadamente 58-60 milhões de pares de bases, abrigando cerca de 2.000 genes.

Os cromossomos 19 são significantes por conter vários genes associados a doenças genéticas importantes, como a Doença de Alzheimer e a Doença de Crohn. Além disso, o gene da beta-amiloide, que está relacionado à formação de placas amiloides no cérebro em pessoas com doença de Alzheimer, está localizado neste par de cromossomos.

A análise e o mapeamento dos genes neste par de cromossomos têm sido importantes para a compreensão da genética humana e do desenvolvimento de terapias para várias doenças genéticas.

O músculo esquelético, também conhecido como músculo striado ou estriado esqueleto, é um tipo de tecido muscular que se alonga e encurta para produzir movimento, geralmente em relação aos ossos. Esses músculos são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e estão inervados por nervos motores somáticos.

As células musculares esqueléticas, chamadas de fibras musculares, são alongadas, multinucleadas e possuem estruturas internas características, como as bandas alternadas claras e escuras (estrutura em banda cruzada), que são responsáveis pela sua aparência estriada quando observadas ao microscópio.

Os músculos esqueléticos desempenham um papel fundamental na locomoção, respiração, postura, e outras funções corporais importantes. A atrofia ou a lesão dos músculos esqueléticos podem resultar em debilidade, dificuldade de movimento e outros problemas funcionais.

Distrofina é uma proteína que desempenha um papel importante na estrutura e função dos músculos esqueléticos. Ela está localizada principalmente nas membranas das fibras musculares e ajuda a ligar as fibras do citoesqueleto à membrana celular, fornecendo estabilidade e suporte estrutural. A distrofina também desempenha um papel na manutenção da integridade da membrana celular durante a contração muscular, auxiliando no processo de reparo e regeneração dos tecidos musculares.

Mutações no gene que codifica a distrofina podem resultar em várias formas de distrofia muscular, uma doença genética que causa fraqueza e degeneração progressiva dos músculos esqueléticos e cardíacos. A forma mais comum de distrofia muscular associada a distrofina é a Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) e a Distrofia Muscular de Becker (BMD), que são caracterizadas por gravidade variável na fraqueza muscular, dificuldade em andar, frequentes quedas, rigidez articular e outros sintomas.

Em resumo, distrofina é uma proteína essencial para a estrutura e função dos músculos esqueléticos e cardíacos, e mutações neste gene podem causar várias formas de distrofia muscular.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

Sequências Repetitivas de Ácido Nucleico (NRs, do inglês Nucleic Acid Repeats) referem-se a trechos específicos de DNA que contêm sequências de base pareadas repetidas em tandem. Essas sequências repetidas variam em comprimento e podem ser classificadas em diferentes tipos, dependendo do número de nucleotídeos repetidos e da regularidade da repetição.

Existem quatro principais classes de NRs: unidades de repetição curtas (microssatélites ou STRs, com menos de 10 pares de bases), unidades de repetição intermediárias (MINS, com 10-60 pares de bases), unidades de repetição longas (LRs, com mais de 60 pares de bases) e unidades de repetição variáveis em comprimento (VNTRs).

As sequências repetitivas de ácido nucleico desempenham um papel importante na genética e na biologia molecular. Eles estão envolvidos em vários processos celulares, incluindo a regulação da expressão gênica, a recombinação genética e a estabilidade do genoma. Além disso, devido à sua alta variabilidade entre indivíduos, as NRs são frequentemente usadas em estudos de genética populacional, análises forenses e diagnóstico genético. No entanto, mutações nestas regiões também podem estar associadas a várias doenças genéticas, como distrofias musculares e transtornos neurológicos.

'Processamento Alternativo' é um termo usado em neurologia e psicologia para descrever a capacidade do cérebro de processar informações ou estímulos utilizando diferentes rotas ou mecanismos, especialmente quando as vias regulares estão danificadas ou não funcionam corretamente. Isso pode ocorrer em indivíduos com deficiências sensoriais, transtornos do neurodesenvolvimento ou lesões cerebrais.

Nos casos de deficiência visual, por exemplo, as pessoas podem desenvolver habilidades de processamento alternativo para obter informações do ambiente circundante por meio da audição, tato ou outros sentidos. Algumas pessoas com surdez podem usar a leitura labial, o processamento auditivo residual ou outras estratégias de compensação para compreender melhor o discurso e o ambiente sonoro.

Em geral, o processamento alternativo envolve a reorganização funcional do cérebro para permitir que as pessoas desenvolvam novas habilidades ou compensem as deficiências, o que pode ser um processo contínuo e adaptativo ao longo do tempo.

Mioblastos são células embrionárias ou fetais que se diferenciam para formar miócitos, que são as células musculares contráteis maduras. Eles são derivados do mesoderma e contêm vários núcleos em seu citoplasma. Os mioblastos se fundem para formar longos filamentos de múltiplas fibras musculares durante o desenvolvimento fetal. No entanto, no tecido adulto, os mioblastos são encontrados apenas em pequenos números e desempenham um papel na manutenção e regeneração do tecido muscular esquelético danificado ou ferido.

A Miotonia Congênita é um distúrbio muscular hereditário que afeta a capacidade dos músculos de relaxarem após a contração. Existem dois tipos principais: a miotonia de Thomsen, que é herdada como um traço autossômico dominante e geralmente tem início na infância ou adolescência; e a miotonia de Becker, que é herdada como um traço autossômico recessivo e geralmente tem início na idade adulta.

Os sintomas mais comuns da miotonia congênita incluem:

* Dificuldade em relaxar os músculos após a contração, o que pode causar rigidez e dificuldade de movimento, especialmente após períodos de repouso ou frio;
* Calafrios musculares (miotonia), que podem ser desencadeados por atividades físicas ou emoções fortes;
* Debilidade muscular leve a moderada, principalmente nos músculos das pernas e dos braços;
* Aumento do tamanho dos músculos (hipertrofia) em alguns casos.

A miotonia congênita é causada por mutações em genes que codificam proteínas importantes para a função dos canais de sódio e potássio nas membranas musculares. Essas mutações levam a uma alteração na excitabilidade muscular, resultando nos sintomas característicos da doença.

O diagnóstico geralmente é feito com base em exames clínicos, história familiar e testes de condução nervosa. O tratamento geralmente inclui exercícios regulares para manter a força muscular e medicações que ajudam a reduzir a rigidez muscular e a miotonia, como mexiletina ou carbamazepina. Em alguns casos, a terapia genética pode ser uma opção de tratamento futuro.

A Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss é uma doença genética e hereditária que causa debilidade e rigidez nos músculos. A condição afeta predominantemente os músculos do pescoço, ombros, braços e panturrilhas, mas também pode causar problemas cardíacos graves.

A doença é causada por mutações em genes que codificam proteínas estruturais importantes para a integridade dos músculos, como a lâmina nuclear e a emerina. Essas proteínas desempenham um papel crucial na manutenção da estabilidade do núcleo das células musculares.

Os sintomas geralmente começam na infância ou adolescência e incluem:

* Rigidez nos músculos do pescoço, ombros e panturrilhas
* Debilidade muscular que afeta predominantemente os músculos dos braços e pernas
* Contracturas articulares (curtamento permanente dos músculos e tendões) que limitam o movimento das articulações
* Anormalidades cardíacas, como bradicardia (batimentos cardíacos lentos), taquicardia (batimentos cardíacos rápidos) e arritmias (batimentos cardíacos irregulares)

A Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss é uma doença progressiva, o que significa que os sintomas geralmente pioram ao longo do tempo. No entanto, a gravidade e a taxa de progressão da doença podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas.

O tratamento geralmente se concentra em gerenciar os sintomas e prevenir complicações, como:

* Fisioterapia para manter a flexibilidade articular e fortalecer os músculos
* Cirurgia ortopédica para corrigir as contracturas articulares
* Dispositivos médicos, como marcapasso ou desfibrilador implantável, para gerenciar as anormalidades cardíacas
* Medicamentos para controlar as arritmias e prevenir a trombose (formação de coágulos sanguíneos)

Embora não exista cura para a Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss, o diagnóstico precoce e o tratamento adequado podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas.

"Camundongos Endogâmicos mdx" é uma designação para um tipo específico de camundongo de laboratório que é geneticamente modificado e utilizado em pesquisas sobre distrofia muscular de Duchenne (DMD), uma doença genética rara e progressiva que causa fraqueza e degeneração dos músculos.

Esses camundongos carregam uma mutação no gene da distrofina, localizado no cromossomo X, que é responsável pela produção de proteínas importantes para a estrutura e função dos músculos esqueléticos. A mutação no gene mdx causa a falta ou redução significativa da proteína distrofina, o que leva à degeneração muscular progressiva e a outros sintomas associados à DMD.

Os camundongos Endogâmicos mdx são geneticamente uniformes e homozigotos para a mutação mdx, o que significa que ambas as cópias do gene da distrofina estão afetadas pela mutação. Essa característica torna esses camundongos uma ferramenta valiosa para os pesquisadores, pois permite a análise consistente e previsível dos sintomas e progressão da doença em modelos animais. Além disso, esses camundongos também são frequentemente utilizados em estudos de terapia gene e outras abordagens terapêuticas para a DMD.

As doenças do cristalino referem-se a um grupo de condições que afetam o cristalino, um pequeno órgão transparente na parte frontal do olho responsável por focar a luz na retina. Essas doenças podem causir anomalias visuais e, em alguns casos, levar à perda de visão. Algumas das doenças do cristalino mais comuns incluem:

1. Catarata: É a opacidade do cristalino, que geralmente ocorre devido ao envelhecimento, mas também pode ser causada por traumatismos, radiação, medicamentos ou doenças sistêmicas. A catarata causa visão turva e deslumbramento, e geralmente é tratada com cirurgia para remover o cristalino opaco e substituí-lo por uma lente intraocular artificial.

2. Deslocamento do cristalino: Ocorre quando o cristalino sai de sua posição normal dentro do olho, geralmente devido a um traumatismo ou a uma doença degenerativa da úvea. Isso pode causar visão dupla, deslumbramento e perda de visão. O tratamento geralmente inclui cirurgia para reposicionar ou remover o cristalino deslocado.

3. Glaucoma: É uma doença ocular que danifica o nervo óptico e pode levar à perda de visão. Embora o glaucoma seja geralmente causado por um aumento da pressão intraocular, em alguns casos raros, ele pode ser resultado de uma doença do cristalino, como a luxação do cristalino ou a catarata subluxada.

4. Ptose do cristalino: É a descentralização ou o deslocamento do cristalino para baixo na cavidade vitreora. Isso pode ser causado por traumatismos, infecções ou doenças degenerativas. A ptose do cristalino pode levar à miopia e à perda de visão. O tratamento geralmente inclui cirurgia para reposicionar ou remover o cristalino deslocado.

5. Anomalias congênitas do cristalino: Algumas pessoas nascem com anomalias congênitas do cristalino, como a catarata congênita ou a microftálmia. Essas condições podem afetar a forma, a transparência e a posição do cristalino, levando à perda de visão e outros problemas oftalmológicos. O tratamento geralmente inclui cirurgia para corrigir as anomalias congênitas do cristalino.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

A definição médica dos cromossomos humanos 19 e 20 refere-se a dois pares específicos de cromossomos que contêm genes e DNA em células humanas. Cada par é composto por dois cromossomos idênticos, o que significa que eles carregam essencialmente as mesmas informações genéticas.

O cromossomo 19 é um dos maiores cromossomos humanos e contém aproximadamente 63 milhões de pares de bases (bp) de DNA. Ele está associado a várias condições genéticas, incluindo a doença de Alzheimer, surdez não-sindrômica e certos tipos de câncer.

O cromossomo 20 é um pouco menor, com cerca de 59 milhões de pares de bases (bp) de DNA. Ele também está associado a várias condições genéticas, como a síndrome de Charcot-Marie-Tooth, doença de Marfan e certos tipos de câncer.

É importante notar que os cromossomos 19 e 20 são apenas dois dos 23 pares de cromossomos humanos. O conjunto completo desses cromossomos é chamado de genoma humano, e ele contém aproximadamente 3 bilhões de pares de bases (bp) de DNA. Cada gene no genoma humano fornece instruções para a produção de uma proteína específica, que desempenha um papel importante em muitas funções corporais diferentes.

Uma "sequência de bases" é um termo usado em genética e biologia molecular para se referir à ordem específica dos nucleotides (adenina, timina, guanina e citosina) que formam o DNA. Essa sequência contém informação genética hereditária que determina as características de um organismo vivo. Ela pode ser representada como uma cadeia linear de letras A, T, G e C, onde cada letra corresponde a um nucleotide específico (A para adenina, T para timina, G para guanina e C para citosina). A sequência de bases é crucial para a expressão gênica, pois codifica as instruções para a síntese de proteínas.

As distrofias neuroaxonais (DNAs) são um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam o desenvolvimento e a manutenção dos axônios, as prolongações nervosas que transmitem sinais elétricos em nosso sistema nervoso. Essas doenças são caracterizadas por anormalidades progressivas na estrutura e função dos neurônios, levando a diversos sintomas clínicos, como debilidade muscular, espasticidade, ataxia, deterioração cognitiva e problemas de visão.

A classificação das distrofias neuroaxonais é baseada em critérios clínicos, genéticos e patológicos. Existem vários subtipos conhecidos, incluindo a DNA infantil (INAD), a DNA2, a DNA4 e a DNA5, entre outras. Cada subtipo tem uma assinatura genética distinta, com mutações em diferentes genes que codificam proteínas envolvidas no transporte axonal, na manutenção da integridade do axônio ou no metabolismo energético.

A DNA infantil (INAD) é causada por mutações no gene PLA2G6 e geralmente se manifesta em crianças com menos de 3 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem espasticidade, debilidade muscular, problemas de coordenação e atraso no desenvolvimento. A doença progressa rapidamente, levando a perda da capacidade de se movimentar, problemas de visão e audição, convulsões e comprometimento cognitivo grave.

A DNA2 é causada por mutações no gene MFN2 e geralmente afeta indivíduos entre os 10 e 30 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem fraqueza muscular, ataxia e problemas de coordenação. A doença progressa lentamente ao longo dos anos, levando a perda da capacidade de se movimentar, dificuldades respiratórias e comprometimento cognitivo leve a moderado.

A DNA3 é causada por mutações no gene HSPB1 e geralmente afeta indivíduos entre os 40 e 60 anos de idade. Os sintomas iniciais incluem fraqueza muscular, rigidez articular e dificuldades ao andar. A doença progressa lentamente ao longo dos anos, levando a perda da capacidade de se movimentar e comprometimento cognitivo leve.

Apesar de não haver cura para as distrofias neuronais hereditárias, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os spasmos musculares, a dor e as convulsões. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir problemas ortopédicos ou neurológicos graves.

RNA, ou ácido ribonucleico, é um tipo de nucleico presente em todas as células vivas e alguns vírus. Existem diferentes tipos de RNA, incluindo o RNA mensageiro (mRNA), RNA ribossomal (rRNA) e RNA de transferência (tRNA).

O mRNA é responsável por transportar a informação genética codificada no DNA para os ribossomas, onde essa informação é usada para sintetizar proteínas. O rRNA e o tRNA são componentes importantes dos ribossomas e desempenham papéis cruciais na tradução do código genético em aminoácidos durante a síntese de proteínas.

Além disso, existem outros tipos de RNA que desempenham funções regulatórias importantes no organismo, como o microRNA (miRNA), pequenos RNAs interferentes (siRNA) e RNA longo não codificante (lncRNA).

Em resumo, o RNA é uma molécula essencial para a expressão gênica e a síntese de proteínas em células vivas.

Na medicina, as sarcoglicanas são um grupo de proteínas que desempenham um papel importante na estabilidade e função das membranas musculares. Elas estão localizadas na superfície da membrana sarcolemal dos músculos esqueléticos e cardíacos, bem como nos músculos lisos. As sarcoglicanas são componentes do complexo de dystrophin-glycoprotein, que fornece estabilidade mecânica à membrana muscular durante a contração muscular.

As sarcoglicanas estão associadas à distrofina e outras proteínas no complexo de dystrophin-glycoprotein, e desempenham um papel na ligação entre a matriz extracelular e a citoesqueleto. Existem quatro membros principais das sarcoglicanas, denominadas α-, β-, γ- e δ-sarcoglicana, que são codificadas por genes diferentes.

Mutações em qualquer um dos genes de sarcoglicana podem resultar em distrofias musculares congênitas, uma série de doenças genéticas que afetam a força e a integridade dos músculos esqueléticos. A deficiência dessas proteínas pode levar à degeneração muscular progressiva, fraqueza e rigidez muscular, dificuldade em se movimentar e outros sintomas relacionados à distrofia muscular congênita.

Músculos são tecidos biológicos especializados no movimento corporal e geração de força. Eles estão presentes em animais com sistemas nervosos complexos, permitindo que esses organismos se movimentem de forma controlada e precisa. Existem três tipos principais de músculos no corpo humano: esqueléticos, lisos e cardíacos.

1. Músculos Esqueléticos: Esses músculos se conectam aos ossos e permitem que o esqueleto se mova. Eles são controlados voluntariamente pelo sistema nervoso somático e geralmente funcionam em pares antagonistas, permitindo que os movimentos sejam finamente ajustados.

2. Músculos Lisos: Esses músculos estão presentes nos órgãos internos, como o trato digestivo, vasos sanguíneos e brônquios. Eles são involuntários e controlados pelo sistema nervoso autônomo, permitindo que os órgãos se contraiam e relaxem para realizar funções específicas, como a contração do músculo liso uterino durante o parto.

3. Músculo Cardíaco: Esse tipo de músculo é exclusivo do coração e permite que ele se contrai e relaxe para bombear sangue pelo corpo. O músculo cardíaco é involuntário e funciona automaticamente, embora possa ser influenciado por hormônios e outros sinais nervosos.

Em geral, os músculos são compostos de células alongadas chamadas fibras musculares, que contêm proteínas contráteis como actina e miosina. Quando essas proteínas se ligam e deslizam uma em relação à outra, a fibra muscular se contrai, gerando força e movimento.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

As doenças neuromusculares (DNMs) referem-se a um grupo diversificado de condições clínicas que afetam o sistema nervoso periférico e os músculos esqueléticos. Essas doenças podem resultar em debilidade, atrofia muscular, parestesias (formigamento ou entumecimento), e outros sintomas relacionados à função motora e sensorial.

As DNMs podem ser classificadas em dois grupos principais:

1. Doenças de origem muscular (miopatias): Condições que afetam diretamente as células musculares, levando a sintomas como debilidade, rigidez e atrofia muscular. Exemplos incluem distrofia muscular de Duchenne, miastenia gravis e distrofia miotônica.

2. Doenças de origem nervosa (neuropatias): Condições que afetam os nervos periféricos, prejudicando a transmissão dos sinais entre o cérebro e os músculos. Isso pode resultar em fraqueza, dormência, formigamento ou dor nos membros afetados. Exemplos incluem doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatia motora multifocal e síndrome do túnel carpiano.

As causas das DNMs podem variar, desde defeitos genéticos hereditários ou adquiridos, infecções virais, imunológicas ou autoimunes, exposição a toxinas ou deficiências nutricionais. O diagnóstico e o tratamento das DNMs geralmente envolvem uma equipe multidisciplinar de especialistas em neurologia, fisioterapia, terapia ocupacional, ortopedia e outras áreas relacionadas à saúde. O tratamento pode incluir medicamentos, terapias físicas ou cirúrgicas, modificações no estilo de vida e cuidados paliativos para aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A expressão "Regiões 3 não traduzidas" não é um termo médico amplamente reconhecido ou estabelecido. No entanto, em alguns contextos especializados, como a neuroimagem funcional e a neurologia, as "regiões

Genealogia Anticipada, ou Antecipação Genética, refere-se ao fenômeno em que indivíduos de gerações subsequentes desenvolvem sinais e sintomas de uma doença genética mais cedo na vida ou com sintomas mais graves do que as gerações anteriores. Isso ocorre porque, à medida que a doença é passada de pai para filho, há uma maior chance de que o gene defeituoso seja duplicado ou expresso em um nível mais alto no DNA do indivíduo afetado.

A antecipação genética é particularmente comum em doenças causadas por repetições expansivas de nucleotídeos, como a doença de Huntington e distrofias miotônicas. Quanto maior for o número de repetições no DNA, mais cedo na vida as pessoas geralmente desenvolvem sintomas e mais graves eles costumam ser. No entanto, é importante notar que nem todas as doenças genéticas apresentam antecipação, e a idade de início e gravidade dos sintomas podem variar consideravelmente entre indivíduos e famílias.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Em medicina e biologia, a metilação refere-se a um processo bioquímico no qual um grupo metil (um átomo de carbono ligado a três átomos de hidrogênio, CH3) é adicionado a uma molécula. A mais comum e bem estudada forma de metilação ocorre na extremidade do DNA, onde um grupo metil é adicionado a um dos pares de bases, geralmente a citosina, modificando assim a função desse trecho do DNA.

Este processo é catalisado por uma enzima chamada DNA metiltransferase e desempenha um papel importante na regulação da expressão gênica, no controle da replicação do DNA e no processo de desenvolvimento embrionário. Além disso, a metilação anormal do DNA tem sido associada a diversas doenças, incluindo câncer, diabetes e transtornos neurológicos.

A metilação do DNA é um processo epigenético que ocorre na maioria das espécies, incluindo humanos. Consiste em uma modificação química reversível no DNA, onde um grupo metil (um átomo de carbono ligado a três átomos de hidrogênio) é adicionado ao carbono numa posição específica de um nucleotídeo chamado citosina. Quando ocorre em sequências de DNA ricas em citosinas seguidas por guaninas (chamadas de ilhas CpG), a metilação pode regular a expressão gênica, ou seja, atenuar ou desativar a transcrição dos genes. Essa modificação é catalisada pelo enzima DNA-metiltransferase e tem um papel importante no desenvolvimento embrionário, na inativação do cromossomo X, na supressão de elementos transponíveis e em processos de diferenciação celular. Alterações anormais nessa metilação podem estar associadas a diversas doenças, incluindo câncer.

As "Ilhas de CpG" são regiões específicas do DNA que contêm um conteúdo relativamente alto de sequências de citosina (C) e guanina (G) adjacentes, com o par de bases geralmente em uma configuração seguida, ou seja, CpG. Essas regiões são frequentemente encontradas nos promotores de genes e desempenham um papel importante na regulação da expressão gênica.

Em um contexto mais técnico, as ilhas de CpG geralmente referem-se a sequências de DNA com pelo menos 200 pares de bases contíguas, onde a densidade de CpG é superior a 50% e a razão de observação de CpG para o número esperado de CpG é maior do que 0,6.

É importante notar que, em condições normais, as sequências CpG geralmente estão metiladas, o que significa que um grupo metila é adicionado à citosina, alterando a estrutura e função do DNA. No entanto, nas ilhas de CpG, essas sequências geralmente permanecem desmetiladas, permitindo que os fatores de transcrição se ligam e regulam a expressão gênica.

Alterações na metilação das ilhas de CpG têm sido associadas a diversas doenças, incluindo câncer e doenças neurológicas.

De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), meio ambiente é definido como "todas as condições e influências externas à pessoa, incluindo fatores físicos, químicos e biológicos, e as suas interações com a resposta humana."

Esta definição é ampla e abrange todos os aspectos do ambiente em que as pessoas vivem e trabalham, incluindo a qualidade do ar interior e exterior, água potável, solo, habitat natural, ruído, radiação, exposição a produtos químicos perigosos e outros fatores ambientais que podem afetar a saúde humana.

A crescente consciência dos efeitos adversos do meio ambiente na saúde levou à emergência da medicina ambiental, uma especialidade médica que se concentra no diagnóstico, tratamento e prevenção de doenças relacionadas ao meio ambiente.

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A epigenética genética refere-se aos mecanismos hereditários que alteram a expressão gênica sem mudar a sequência do DNA subjacente. Ela envolve uma variedade de modificações químicas e interações com o ambiente que regulam a ativação ou desativação dos genes, levando à diferenciação celular e desenvolvimento de organismos. Essas mudanças epigenéticas podem ser influenciadas por fatores ambientais, como dieta, estresse e exposição a toxinas, e podem ser reversíveis ou transitórias ao longo do tempo. A epigenética genética tem implicações importantes na pesquisa de doenças complexas, como câncer e transtornos mentais, uma vez que as alterações epigenéticas desreguladas podem contribuir para a patogênese dessas condições.

Muscular weakness, also known as muscle weakness, is a symptom characterized by the decrease in muscle strength. In medical terms, muscle strength is the amount of force a muscle can produce. Therefore, muscular weakness refers to the condition where the muscles struggle to generate sufficient force to move body parts against resistance or maintain posture.

This weakness may occur acutely due to injury, infection, or inflammation, or it may develop gradually over time due to neuromuscular disorders, metabolic diseases, or aging. The severity of muscular weakness can vary widely, from mild weakness that only becomes apparent during strenuous activities to severe weakness that significantly impairs daily functioning and mobility.

It is essential to differentiate between true muscle weakness and perceived weakness due to other factors such as fatigue, deconditioning, or pain. In true muscle weakness, there is a measurable decrease in muscle strength, while perceived weakness may be related to factors that affect the ability to exert force, such as motivation, mood, or cognitive impairment.

The evaluation of muscular weakness typically involves a thorough history and physical examination, including assessments of muscle strength, tone, and bulk. Additional diagnostic tests, such as electromyography (EMG), nerve conduction studies, blood tests, or imaging studies, may be ordered to determine the underlying cause of the weakness. Treatment for muscular weakness depends on the specific diagnosis and may include physical therapy, medication, or surgery.

Polymyositis é uma doença inflamatória rara e idiopática que causa a infamação e danos musculares progressivos. Acomete predominantemente os músculos proximais, ou seja, aqueles localizados mais próximos do tronco, como oms, coxas e braços. Essa condição geralmente causa fraqueza, dor e atrofia muscular. Em alguns casos, também pode afetar outros órgãos, incluindo a pele, os pulmões e o coração. A polimiosite é considerada uma doença do tecido conjuntivo e está associada às chamadas "doenças de sobreposição", como lúpus eritematoso sistêmico e dermatomiosite. O diagnóstico geralmente requer exames laboratoriais, biópsia muscular e avaliação clínica. O tratamento pode incluir medicamentos imunossupressores, corticosteroides e fisioterapia. A polimiosite pode ser uma condição debilitante e potencialmente fatal se não for tratada adequadamente.

As miopatias congênitas estruturais são um grupo heterogêneo de doenças musculares hereditárias que se caracterizam por anormalidades estruturais nos músculos esqueléticos. Essas anormalidades podem incluir desorganização das fibras musculares, alterações na distribuição de tipos de fibras, acumulação anormal de proteínas e outras substâncias no interior das fibras musculares, entre outros.

Essas miopatias geralmente se manifestam desde o nascimento ou na infância precoce com sinais clínicos variados, como hipotonia (flacidez muscular), debilidade muscular, rigidez muscular, atraso no desenvolvimento motor e anormalidades na forma dos músculos. Algumas formas graves de miopatias congênitas estruturais podem causar problemas respiratórios e cardíacos graves, o que pode levar a complicações potencialmente fatais.

A causa genética das miopatias congênitas estruturais é variada e ainda está sendo descoberta. Algumas formas são causadas por mutações em genes que codificam proteínas estruturais dos músculos, enquanto outras resultam de mutações em genes que regulam processos metabólicos ou de sinalização no músculo.

O diagnóstico das miopatias congênitas estruturais geralmente é baseado em exames clínicos, estudos de imagem (como a ressonância magnética), biópsia muscular e testes genéticos. O tratamento é sintomático e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, ortótese, dispositivos de assistência respiratória e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgia.

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  • A Distrofia Miotônica de Steinert (DM) é uma doença autossômica dominante neuromuscular progressiva, causada por uma expansão da repetição CTG no locus DMPK do cromossomo humano 19q13.3. (revistarebram.com)
  • A distrofia miotônica é uma doença muscular autossômica dominante rara. (msdmanuals.com)
  • Os sinais e sintomas da distrofia miotônica começam durante a adolescência ou idade adulta jovem e incluem miotonia (atraso no relaxamento depois de uma contração muscular, que pode ser assintomático ou descrito como rigidez muscular), fraqueza e desgaste dos músculos distais dos membros (especialmente mãos), músculos faciais (a ptose é especialmente comum) e cardiomiopatia. (msdmanuals.com)
  • Distrofia miotónica (português europeu) ou distrofia miotônica (português brasileiro) é uma doença genética crónica que afeta a função muscular. (wikipedia.org)
  • A distrofia miotónica é um tipo de distrofia muscular. (wikipedia.org)
  • A distrofia miotónica é a forma mais comum de distrofia muscular com início em idade adulta. (wikipedia.org)
  • O sinal de Gowers é classicamente observado na distrofia muscular de Duchenne , mas também ocorre na miopatia centronuclear, distrofia miotônica e diversas outras doenças associadas com fraqueza muscular proximal. (wikipedia.org)
  • A distrofia muscular tipo 1 é uma miopatia hereditária genética com alto risco de morte súbita. (bvsalud.org)
  • O presente estudo relata o caso de um paciente com distrofia muscular tipo 1 com marcadores de alto risco para morte súbita, no qual foi implantado um cardiodesfibrilador implantável com sucesso. (bvsalud.org)
  • Dr Risadinha: Qual é o tratamento da distrofia miotônica tipo 1? (drrisadinha.org.br)
  • O tratamento da distrofia miotônica tipo 1 pode incluir o uso de aparelho para respirar, cirurgia, psicoterapia e acompanhamento por especialistas. (drrisadinha.org.br)
  • O tratamento da distrofia miotônica tipo 1 é baseado nos sintomas de cada pessoa com a doença. (drrisadinha.org.br)
  • Distrofia miotônica afeta cerca de 1/8000 da população em geral. (msdmanuals.com)
  • A distrofia miotónica afeta mais de 1 em cada 8000 pessoas em todo o mundo. (wikipedia.org)
  • Às vezes, a distrofia miotônica está presente ao nascimento em filhos de mães e, raramente, pais com mutações no DM1. (msdmanuals.com)
  • A distrofia miotónica é uma doença genética autossómica dominante que geralmente é herdada de um dos progenitores. (wikipedia.org)
  • Os descendentes podem tem uma forma grave de miotonia conhecida como distrofia miotônica congênita. (msdmanuals.com)
  • A sensação de bolo na garganta pode ser causada por problemas facilmente tratáveis, como o pigarro e o refluxo gastroesofágico, ou pode ter origem em problemas de saúde que exigem um tratamento mais complexo, como é o caso da miastenia gravis, distrofia miotônica e câncer de esôfago. (eventoigs.com.br)
  • Distrofia miotônica afeta cerca de 1/8000 da população em geral. (msdmanuals.com)
  • Pode haver também uma maior incidência de doenças associadas à repetição trinucleotídica, como distrofia miotônica e doença de Huntington. (wikipedia.org)