A Doença de Darier, também conhecida como Kioster-Fleischer syndrome ou dermatose crista-papular queratoicas, é uma doença genética hereditária autossômica dominante da pele. A condição é causada por mutações no gene ATP2A2, que fornece instruções para a produção de uma proteína chamada sércia de cálcio pompa de retículo sarcoplasmático 2 (SERCA2). Essa proteína é responsável pelo transporte de cálcio no retículo sarcoplasmático, um orgânulo que armazena cálcio nas células.

A doença de Darier se manifesta clinicamente por lesões cutâneas características, como pápulas hiperqueratósicas e verrugosas, com uma superfície irregular e um aspecto "cobblestone". Essas lesões geralmente aparecem no rosto, pescoço, braços, tronco e região anogenital. Além disso, as unhas podem apresentar alterações como estrias transversais, depressões e fragilidade. Em alguns casos, pode haver comprometimento do sistema nervoso central, com convulsões e deterioração cognitiva.

A doença de Darier é geralmente diagnosticada clinicamente, mas a confirmação genética pode ser útil em casos duvidosos. O tratamento geralmente consiste em medidas de suporte, como hidratação da pele e proteção solar, além do uso de cremes e unguentos keratolíticos para reduzir a hiperqueratose. Em alguns casos, o uso de antibióticos tópicos ou sistêmicos pode ser necessário para tratar infecções secundárias. A fototerapia também pode ser uma opção terapêutica em alguns pacientes.

O Pênfigo Familiar Benigno é um tipo raro e relativamente leve de doença bulosa autoimune, o que significa que o próprio sistema imunológico do corpo ataca acidentalmente as células saudáveis da pele e das mucosas.

Essa condição é caracterizada pela formação de bolhas e úlceras na pele e nas membranas mucosas, como a boca e os olhos. No entanto, diferentemente de outras formas mais graves de pênfigo, o Pênfigo Familiar Benigno geralmente afeta apenas a pele e raramente causa complicações nos órgãos internos.

A doença é hereditária, o que significa que é passada de pai para filho através dos genes. Ela é causada por mutações em um gene chamado DSP (desmoplakin), que é responsável pela produção de uma proteína importante para a estabilidade das células da pele e das mucosas.

Os sintomas do Pênfigo Familiar Benigno geralmente começam na infância ou na adolescência e podem incluir:

* Bolhas e úlceras na pele, especialmente nas áreas expostas ao sol ou sujeitas a fricção;
* Bolhas e úlceras nas membranas mucosas, como a boca e os olhos;
* Coceira intensa;
* Dor e desconforto na pele afetada.

Embora o Pênfigo Familiar Benigno seja uma condição crônica, seu tratamento geralmente é simples e eficaz. Os medicamentos anti-inflamatórios, como corticosteroides, podem ajudar a reduzir a inflamação e a formação de bolhas. Além disso, os cuidados com a pele, como o uso de cremes hidratantes e a proteção contra o sol, também são importantes para prevenir a irritação e a dessecação da pele.

ATPases transportadoras de cálcio do retículo sarcoplasmático (SR-CA-ATPases) são enzimas que desempenham um papel crucial no processo de contração e relaxamento da musculatura esquelética e cardíaca. Elas estão localizadas na membrana do retículo sarcoplasmático (SR), um orgânulo intracelular especializado encontrado nas células musculares, e são responsáveis pelo transporte ativo de íons cálcio (Ca2+) através da membrana do SR.

A função principal das SR-CA-ATPases é manter a homeostase do cálcio no citoplasma celular, mantendo baixos níveis de Ca2+ no citoplasma durante o relaxamento muscular e fornecendo uma fonte rápida de Ca2+ para desencadear a contração muscular quando necessário.

As SR-CA-ATPases utilizam energia derivada da hidrólise do ATP (adenosina trifosfato) para transportar ativamente os íons cálcio contra o gradiente de concentração, movendo-os do citoplasma para o interior do retículo sarcoplasmático. Esse processo é essencial para a regulação da contratilidade muscular e desempenha um papel fundamental no controle do ritmo cardíaco e na manutenção da integridade estrutural dos músculos esqueléticos e cardíacos.

Existem duas principais classes de SR-CA-ATPases: as sarcoplasmáticas/endoplasmática de retículo (SERCA) e as plasmáticas (PMCA). As SERCA são específicas para o transporte de Ca2+ no retículo sarcoplasmático, enquanto as PMCA estão presentes em diversos tipos celulares e são responsáveis pelo transporte de Ca2+ para fora da célula.