A fissura congênita do palato mole e/ou duro que se deve a uma fusão defeituosa.
Estrutura que forma o teto da boca. Consiste em palato duro anterior (PALATO DURO) e de palato mole posterior (PALATO MOLE).
Defeito congênito do lábio superior onde a proeminência maxilar deixa de se fundir com as proeminências nasais medianas fundidas. Acredita-se que seja causado pela migração defeituosa do mesoderma para a região da cabeça.
A parte rígida anterior do PALATO.
Dobra móvel que se encontra suspensa na borda posterior do palato duro. A úvula está presa no meio da borda inferior.
Malformação congênita caracterizada por MICROGNATISMO ou RETROGNATIA, GLOSSOPTOSE e FISSURA PALATINA. As anomalias da mandíbula resultam com frequência em dificuldades de sucção e deglutição. A síndrome pode ser isolada ou associada com outras síndromes (ex.: SÍNDROME DE ANDERSEN, DISPLASIA CAMPOMÉLICA). A expressão errônea, ao longo do desenvolvimento, do gene que codifica o FATOR DE TRANSCRIÇÃO SOX9 no cromossomo 17q e sua região adjacente está associada a esta síndrome.
Falha do PALATO MOLE em alcançar a parede faringeana posterior para fechar a abertura entre as cavidades oral e nasal. O fechamento velofaríngeo incompleto é primariamente relacionado a cirurgias (ADENOIDECTOMIA, FISSURA PALATINA) ou a um ESFINCTER PALATOFARINGEO incompetente. É caracterizada por fala hiperanasalada.
Os músculos do palato são o glossopalatino, palatoglosso, levantador do véu palatino, músculo da úvula, palatofaríngico e tensor do véu palatino.
Anormalidades múltiplas referem-se a condições médicas que apresentam mais de um sinal, achado físico ou anomalia de desenvolvimento anômalos que ocorrem simultaneamente em um indivíduo.
A falta congênita de ou os defeitos nas estruturas da boca.
Maxilares anormalmente pequenos.
MEMBRANA MUCOSA que se estende desde o assoalho da boca até a superfície inferior da língua.
Subtipo de TGF-beta que desempenha um papel na regulação da interação entre o epitélio e o mesênquima durante o desenvolvimento embrionário. É sintetizado como uma molécula precursora que é clivada para formar o TGF-beta3 maduro e o peptídeo associado à latência TGF-beta3. A associação dos produtos da clivagem resulta na formação de uma proteína latente que deve ser ativada para se ligar ao seu receptor.
Cada uma das duas margens carnudas e altamente irrigadas da boca.
As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades do crânio e ossos faciais.
Agente que causa a produção de defeitos físicos no embrião em desenvolvimento.
Proteína do homeodomínio que interage com a PROTEÍNA DE LIGAÇÃO A TATA-BOX. Reprime a TRANSCRIÇÃO GENÉTICA de GENES alvos e desempenha um papel crítico na ODONTOGÊNESE.
Complexo sintomático característico.
As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outras anormalidades da maxila e da face ou ossos faciais.
Compostos constituídos por três anéis benzênicos ligados uns aos outros tanto nas posições orto, meta ou para, sendo substituído com átomos de cloro.
Distúrbio hereditário que ocorre em duas formas: a forma completa (síndrome de Franceschetti) é caracterizada por inclinação antimongoloide das fissuras palpebrais, coloboma da pálpebra inferior, micrognatia e hipoplasia das arcadas zigomáticas e microtia. É transmitida como característica autossômica dominante. A forma incompleta (síndrome de Treacher Collins) é caracterizada pelas mesmas anomalias em grau menos pronunciado. Ocorre esporadicamente, mas suspeita-se de um modo dominante autossômico de transmissão. (Dorland, 28a ed)
Tumores ou câncer do PALATO, incluindo os palatos duro e mole e ÚVULA.
Malformações de órgãos ou partes do corpo durante o desenvolvimento no útero.
Anormalidades congênitas causadas por substâncias medicinais ou drogas de abuso dadas ou tomadas pela mãe, ou às quais ela tenha sido inadvertidamente exposta durante a manufatura de tais substâncias. O conceito exclui anormalidades resultantes da exposição a substâncias químicas não medicinais no ambiente.
Extensão carnuda no fundo do pálato mole que fica suspensa acima da abertura da garganta.
Anormalidade congênita caracterizada pelo bloqueio das cóanas, as aberturas entre o nariz e a NASOFARINGE. O bloqueio pode ser unilateral ou bilateral, ósseo ou membranoso.
Órgão muscular na boca coberto com um tecido cor de rosa chamado mucosa, por pequenas projeções chamadas papilas e milhares de papilas gusttativas. A língua é ancorada à boca e é vital para a mastigação, deglutição e para a fala.
Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.
Processo de crescimento e diferenciação das mandíbulas e da face.
Desintegração e assimilação do FETO morto (no ÚTERO) em qualquer estágio depois de completar a organogênese (após a 9a. semana de gestação, em humanos). Reabsorção do feto não inclui a reabsorção do embrião (v. PERDA DO EMBRIÃO).
A falta congênita das ou os defeitos nas estruturas dos dentes.
Criança durante o primeiro mês após o nascimento.
Família de fatores de transcrição que compartilham um motivo N-terminal de SEQUÊNCIAS HÉLICE-VOLTA-HÉLICE e se ligam aos promotores induzíveis por INTERFERON para controlar a expressão de GENES. As proteínas dos fatores reguladores de interferon (IRF) se ligam a sequências específicas de DNA, como os elementos de resposta estimulada por interferon, os elementos regulatórios do interferon e a sequência consenso do interferon.
Instrumentos que fecham uma fenda ou fissura do palato.
Osso do par de ossos de forma irregular que constituem o maxilar superior. Fornece os processos alveolares dos dentes superiores, forma parte da ÓRBITA e contém o SEIO MAXILAR.
Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.
Retrusão da mandíbula. (Dorland, 28a ed)
As deformidades estruturais congênitas das extremidades superiores e inferiores coletivamente ou inespecificamente.
Transtornos na qualidade da fala caracterizados pela substituição, omissão, distorção e adição de fonemas.
Procedimentos cirúrgicos utilizados para tratar doenças, lesões e defeitos da região oral e maxilofacial.
Ausência congênita de dentes; ela pode envolver todos (anodontia total) ou somente alguns dos dentes (anodontia parcial, hipodontia), e ambas a dentição decídua e a permanente, ou apenas dentes da dentição permanente. (Dorland, 28a ed)
Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.
Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Qualquer [um] dos processos pelo qual os fatores nucleares, citoplasmáticos ou intercelulares influem sobre o controle diferencial da ação gênica durante as fases de desenvolvimento de um organismo.
Visualização dos tecidos durante a gestação através do registro dos ecos das ondas ultrassônicas dirigidas para o corpo. O procedimento pode ser aplicado com referência à mãe ou ao feto e com referência aos órgãos ou à detecção de doença materna ou fetal.
Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes. As sindactilias são classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligação entre os dedos. Também, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas união de pele ou de tecidos moles e as complexas assinalam ligação de elementos ósseos.
Passagem estreita que liga a parte superior da garganta à CAVIDADE TIMPÂNICA.
Afecções adquiridas ou desenvolvidas, caracterizadas por habilidade deficiente em compreender ou gerar formas da linguagem falada.
Parte mais espessa e esponjosa da MAXILA e da MANDÍBULA, com cavidades profundas para os dentes.
O ESQUELETO da CABEÇA; compreende também os OSSOS FACIAIS e os que recobrem o CÉREBRO.
Assimetria congênita ou adquirida da face.
O maior (e o mais forte) osso da FACE; constitui o maxilar inferior, que sustenta os dentes inferiores.
A ausência congênita de ou os defeitos das estruturas maxilomandibulares.

Uma fissura palatina é uma abertura ou rachadura no paladar, especificamente entre o paladar mole (o soft palate) e o paladar duro (o hard palate). Essa condição geralmente está presente desde o nascimento, sendo causada por uma falha no fechamento completo do paladar durante o desenvolvimento fetal. Existem três tipos principais de fissuras palatinas:

1. Fissura palatina submucosa: Neste caso, a fissura não é visível, mas há uma fina camada de tecido que a separa. Pode haver outros sinais indicativos, como um nódulo alongado na parte posterior do paladar mole (torus palatinus) ou uma linha branca no músculo do véu palatino.
2. Fissura palatina completa: Nesta situação, a fissura se estende da parte de trás da boca (orifício nasal) até o véu palatino, separando o paladar mole e o paladar duro. Pode haver interferência na função do véu palatino, resultando em problemas de fala e alimentação.
3. Fissura palatina incompleta: Neste tipo, a abertura não se estende até o véu palatino, mas pode ainda causar problemas de fala e alimentação.

O tratamento para as fissuras palatinas depende da sua extensão e dos sintomas associados. Em casos leves, podem ser necessárias apenas intervenções terapêuticas, como terapia da fala ou dispositivos de alimentação adaptados. Em casos graves, a cirurgia pode ser recomendada para fechar a fissura e corrigir quaisquer problemas associados.

O palato, também conhecido como paladar, é a parte superior da boca que forma um separador entre a cavidade oral e nasal. Ele tem dois componentes principais: o palato ósseo (palato duro) na frente e o palato mole (palato mole) na parte de trás. O palato ósseo é formado por osso e contém a única estrutura óssea móvel no crânio humano, o uvula. O palato mole é composto por tecido mole e é onde se encontram as amígdalas.

O palato desempenha um papel importante na função da fala, mastigação de alimentos e deglutição. Além disso, ele protege a via respiratória durante a sucção, como quando se toma líquidos com uma canudinha. Lesões ou doenças no palato podem causar problemas na fala, dificuldade em engolir e alterações no sabor dos alimentos.

Uma fenda labial, também conhecida como "bexiga" ou "fissura", é uma abertura ou rachadura no lábio superior, geralmente na parte inferior do lábio, que pode se estender até o nariz. A maioria das fendas labiais são presentes desde o nascimento (congênitas) e são causadas por fatores genéticos ou ambientais durante o desenvolvimento fetal. Em alguns casos, uma fenda labial pode ser adquirida devido a lesões ou queimaduras no lábio.

As fendas labiais podem variar em tamanho e gravidade, desde pequenas rachaduras até grandes aberturas que afetam a formação do nariz e da boca. Em casos graves, as fendas labiais podem causar problemas de alimentação, falta de crescimento, dificuldades de fala e problemas dentais.

O tratamento para uma fenda labial geralmente inclui cirurgia reconstrutiva, que é realizada o mais cedo possível após o nascimento, geralmente entre 3 e 6 meses de idade. A cirurgia pode ajudar a fechar a abertura, restaurar a função normal do lábio e melhorar a aparência estética. Em alguns casos, mais de uma operação pode ser necessária ao longo do tempo para obter os melhores resultados possíveis. Além da cirurgia, os bebês com fendas labiais podem precisar de cuidados especiais, como terapia de fala e alimentação, para ajudá-los a desenvolverem habilidades normais ao longo do tempo.

O palato árduo, também conhecido como paladar ósseo ou palato duro, refere-se à parte frontal e superior da boca que forma o teto da cavidade oral. Ele é composto predominantemente por osso hioide e contribui para a separação entre a cavidade oral e nasal. Além disso, desempenha um papel importante em funções como a deglutição e a fala.

O Palato Mole, também conhecido como Velo Palatino ou Paladar Blando, é a parte posterior e superior do palato (a estrutura que forma o teto da boca) composta por tecido mole recoberto por uma membrana mucosa. Ele se alonga desde a extremidade posterior do osso palatino até o véu palatino, um pedaço de tecido que separa a boca e a nariz. O Palato Mole é importante na função da deglutição (como nos movimentos que permitem engolir alimentos) e também abriga os músculos que controlam as passagens entre a boca e o nariz.

A Síndrome de Pierre Robin é um conjunto de anomalias congênitas que ocorrem juntas. Ela é caracterizada por:

1. Micrognatia: mandíbula inferior pequena e retrusiva.
2. Glossoptose: língua grande e flácida que fica posicionada para trás na boca, atrás da mandíbula pequena.
3. Fissura palatina: abertura no palato mole (paladar) do tipo aberta ou fenda.

Essas características podem levar a problemas respiratórios, alimentares e de desenvolvimento da fala. A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre os indivíduos afetados. O tratamento geralmente inclui intervenções cirúrgicas e terapias de suporte para abordar as dificuldades respiratórias, alimentares e de fala. A causa exata da síndrome ainda é desconhecida, mas acredita-se que ela possa ser resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Insuficiência Velofaríngea (IVF) é um termo usado para descrever a incapacidade parcial ou total da parte posterior do véu palatino (velo) e a parede faríngea de se fechar completamente durante a deglutição (comer ou beber). Isso pode resultar em uma falha na direcionamento adequado dos alimentos sólidos e líquidos para a faringe e, em seguida, para o esôfago, aumentando o risco de que esses materiais entrem na nasofaringe e posteriormente na nariz e garganta.

A IVF pode ser causada por vários fatores, incluindo problemas congênitos (presentes desde o nascimento), como a fissura palatina, ou adquiridos, como resultado de doenças neurológicas ou cirurgias na região da cabeça e pescoço.

Os sintomas comuns da IVF incluem fala nasal, regurgitação de alimentos, falta de ar durante a deglutição (disfagia), e gotejamento nasal ao engolir. O tratamento pode envolver terapias de reabilitação da fala e deglutição, cirurgias para corrigir defeitos anatômicos ou dispositivos protéticos para ajudar no fechamento do véu palatino durante a deglutição.

Os músculos palatinos são um par de músculos em forma de ferradura localizados no palato (palato duro e palato mole) na região posterior da boca, na parte superior do trato respiratório e digestório. Eles desempenham um papel importante na função da articulação entre o crânio e a coluna vertebral, bem como no processo de fala, deglutição (comer e engolir) e respostas reflexivas à estimulação do nariz e da garganta.

Existem dois músculos palatinos: o músculo palatino lateral e o músculo palatino medial. O músculo palatino lateral é o maior dos dois, e ele se origina na face interna da maxila (osso maxilar) e do osso palatino, passando para trás e para baixo até se inserir no palato mole e nas partes adjacentes do crânio. O músculo palatino medial é menor e mais curto, originando-se na face interna do osso palatino e inserindo-se no véu palatino (tecido conjuntivo que separa as cavidades nasal e oral) e no palato mole.

A ação combinada desses músculos permite que o palato duro se mova para cima e para trás, aumentando a tensão no véu palatino e fechando a passagem entre a cavidade nasal e a boca durante a deglutição e a fala. Além disso, eles também contribuem para a proteção do trato respiratório inferior ao fechar a entrada da glote (abertura entre as pregas vocais) durante a deglutição, impedindo que o alimento ou líquido penetre nas vias aéreas inferiores.

"Anormalidades Múltiplas" é um termo genérico usado na medicina para se referir a a presença de mais de uma anormalidade ou anomalia em um indivíduo. Essas anormalidades podem ser estruturais, funcionais ou bioquímicas e podem afetar qualquer parte do corpo. As anormalidades múltiplas podem ser congênitas, presentes desde o nascimento, ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores ambientais, doenças ou envelhecimento.

As anormalidades múltiplas podem ocorrer em qualquer combinação e grau de gravidade. Em alguns casos, as anormalidades são visíveis e causam desfigurações ou incapacidades físicas significativas. Em outros casos, as anormalidades podem ser mais sutis e afetar funções corporais importantes, como a respiração, digestão ou sistema nervoso.

Existem muitas síndromes e condições médicas conhecidas que estão associadas a anormalidades múltiplas, incluindo síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Klinefelter, síndrome de Marfan, neurofibromatose, esclerose tuberosa e muitos outros. O diagnóstico e tratamento das anormalidades múltiplas dependem do tipo e da gravidade das anormalidades presentes e podem incluir uma variedade de abordagens clínicas, terapêuticas e de suporte.

As "anormalidades da boca" não são uma definição médica específica, mas este termo geralmente se refere a qualquer condição ou característica que é desviante da estrutura ou função normal da boca. Isso pode incluir uma variedade de problemas, como:

1. Malformações congênitas: defeitos de nascença na boca, como fissuras labiopalatina (lábio leporino e palato fendido), ausência de dentes ou dentes adicionais.
2. Doenças orais: condições que afetam os tecidos moles da boca, como a gingivite, estomatite, glossite e aftas.
3. Câncer oral: um tipo de câncer que se desenvolve nas células que revestem as superfícies da boca, língua e gengivas.
4. Anormalidades na mordida ou no alinhamento dos dentes: como mordidas abertas, cruzadas ou profundas, e dentições desalinhadas.
5. Disfunção da articulação temporomandibular (ATM): problemas com a articulação que liga o crânio à mandíbula, podendo causar dor e limitação do movimento da boca.
6. Doenças sistêmicas que afetam a boca: algumas doenças sistêmicas, como diabetes, SIDA/HIV, lupus e esclerose múltipla, podem apresentar sinais e sintomas na boca.

Este é um leque bastante amplo de possibilidades, por isso, se houver qualquer preocupação ou sinal de alguma anormalidade na boca, é recomendável procurar um profissional de saúde bucal para uma avaliação e diagnóstico adequados.

Micrognathia é uma condição em que o maxilar ou mandíbula inferior é menor do que o normal, resultando em uma face e/ou mentão pequena. Pode ser isolada ou associada a outras anormalidades craniofaciales ou sistêmicas, como síndrome de Pierre Robin, síndrome de Down e displasia cleidocraniana. A gravidade do micrognathia pode variar desde uma forma leve com apenas um pequeno impacto estético até uma forma grave que pode causar problemas na alimentação, respiração e fala. Em casos graves, o tratamento pode incluir cirurgia ortognática para reposicionar o maxilar ou mandíbula. Também é comumente observado em recém-nascidos prematuros.

O "freio lingual" é um termo usado em medicina e odontologia para se referir à membrana que fixa a língua ao assoalho da boca. Ele é formado pelo tecido conjuntivo que une a base da língua ao chão da boca, mais precisamente à parte posterior do asse inferior do osso hioide.

Em alguns casos, o freio lingual pode ser restrito ou curto, o que pode limitar o movimento da língua e causar problemas na fala, alimentação e desenvolvimento dos dentes e da mandíbula, especialmente em crianças. Essa condição é chamada de "freio lingual restrito" ou "freino curto da língua".

O tratamento para um freio lingual restrito pode envolver uma simples cirurgia para liberar a língua e permitir que ela se mova livremente. Isso geralmente é feito em consultórios odontológicos ou cirúrgicos especializados em cirurgia bucal ou maxilofacial.

O Fator de Crescimento Transformador beta 3 (TGF-β3) é um membro da família de citocinas TGF-β, que desempenham papéis importantes na regulação do crescimento, diferenciação e homeostase tecidual em múltiplos sistemas biológicos.

TGF-β3 é produzido por vários tipos de células, incluindo fibroblastos, macrófagos e células endoteliais. Ele se liga e assim activa os seus receptores específicos na superfície celular, o que leva à activação de diversas vias de sinalização intracelular, incluindo a via Smad e vias não-Smad.

TGF-β3 desempenha um papel crucial no desenvolvimento embrionário, especialmente na formação e remodelação dos tecidos conjuntivos e do sistema esquelético. Além disso, tem sido implicado em processos fisiológicos e patológicos como a cicatrização de feridas, fibrose, inflamação e câncer.

Em particular, TGF-β3 é conhecido por sua capacidade de inibir a proliferação celular e promover a diferenciação celular, o que pode ser benéfico no tratamento de doenças fibrosas e na regeneração tecidual. No entanto, também tem sido associado a processos tumorais, especialmente no contexto da progressão do câncer e metástase.

De acordo com a medicina, o lábio refere-se às duas proeminentes estruturas móveis no rosto que delimitam a abertura da boca. O lábio superior e inferior são compostos por tecido muscular, tecido conjuntivo, glândulas salivares menores e vasos sanguíneos. Eles desempenham um papel importante na função de alimentação, como morder, mastigar e swallowing, além de ser instrumental para a comunicação humana, expressões faciais e fala. O lábio também é sensível ao toque, temperatura e dor, graças à presença de receptores nervosos na pele.

As anormalidades craniofaciais referem-se a um grupo de condições em que o crescimento e desenvolvimento da face e do crânio estão alterados. Estas anormalidades podem variar desde ligeiras até graves e podem afetar a aparência, a função e, em alguns casos, o desenvolvimento mental de uma pessoa.

As anormalidades craniofaciais podem resultar de uma variedade de fatores, incluindo genes, exposição a determinados medicamentos ou produtos químicos durante a gravidez, infecções durante a gravidez, e problemas com o fluxo sanguíneo para o cérebro do feto em desenvolvimento.

Algumas das anormalidades craniofaciais mais comuns incluem:

1. Craniosinostose: É uma condição em que as suturas do crânio se fecham prematuramente, o que pode resultar em um formato anormal do crânio e, em alguns casos, pressão aumentada no cérebro.
2. Labiopalatose: É uma condição em que as falhas no desenvolvimento do paladar e dos lábios causam uma abertura entre a boca e o nariz.
3. Síndrome de Down: É um trissomia (condição genética em que há uma cópia extra de um cromossomo) que pode resultar em características faciais distintas, incluindo um rosto achatado e olhos inclinados para cima.
4. Síndrome de Apert: É uma condição genética rara em que as falhas no desenvolvimento das suturas do crânio e dos dedos resultam em um crânio alongado e dedos fundidos.
5. Hemifaciais microsomia: É uma condição em que metade do rosto é menor do que o normal, devido a um desenvolvimento incompleto dos tecidos faciais durante a gravidez.

O tratamento para essas condições pode incluir cirurgias, terapias de fala e linguagem, dispositivos ortodônticos e fisioterapia. O prognóstico depende da gravidade da condição e do tratamento precoce e adequado.

Teratogenicos se referem a agentes, geralmente substâncias químicas ou exposições ambientais, que podem causar defeitos congênitos ou anomalias de desenvolvimento em um feto quando uma mulher grávida entra em contato com eles. Essas exposições podem ocorrer por meio de várias rotas, incluindo ingestão, inalação ou contato dérmico. Alguns exemplos bem conhecidos de teratogenicos incluem álcool, tabaco, drogas ilícitas, certos medicamentos (como talidomida e isotretinoína) e exposição a radiação ionizante ou certos produtos químicos industriais.

A gravidade e o tipo de defeito congênito dependem da dose, do momento e da duração da exposição ao teratogênico. Alguns teratogenicos podem causar uma variedade de defeitos, enquanto outros estão associados a um espectro mais limitado de anormalidades. Em alguns casos, a exposição a teratogenicos pode levar à morte fetal ou à interrupção espontânea da gravidez.

Embora o risco de defeitos congênitos seja maior em mulheres grávidas expostas a teratogenicos, é importante notar que nem todas as exposições resultam em anormalidades fetais. Além disso, muitos fatores, como a idade da mãe, os hábitos alimentares e o ambiente genético, podem interagir com teratogenicos para influenciar o risco de defeitos congênitos. Portanto, é essencial que as mulheres grávidas evitem ou minimizem a exposição a teratogenicos, se possível, e procurem conselhos médicos antes de tomar qualquer medicamento durante a gravidez.

MSX1 (Homeobox protein MSX-1) é um fator de transcrição que pertence à classe de genes homeobox. Fatores de transcrição são proteínas que regulam a transcrição dos genes, ou seja, eles desempenham um papel fundamental na ativação ou desativação da expressão gênica.

A proteína MSX1 é codificada pelo gene MSX1 e é amplamente expressa durante o desenvolvimento embrionário em vários tecidos, incluindo o sistema nervoso central, crânio-facial, dentes e pele. Ela desempenha um papel crucial na regulação da proliferação celular, diferenciação e apoptose (morte celular programada) de células em diferentes tecidos.

No sistema nervoso central, a proteína MSX1 é envolvida no desenvolvimento do cérebro e na formação da coluna vertebral. Ela também desempenha um papel importante na regulação da expressão de outros genes que estão relacionados ao desenvolvimento neural, como o gene BMP4 (bone morphogenetic protein 4).

No crânio-facial e dentes, a proteína MSX1 é envolvida no desenvolvimento dos maxilares, mandíbula e dentes. Ela regula a expressão de genes que estão relacionados à formação dos dentes, como o gene PAX9 (paired box gene 9).

No geral, a proteína MSX1 é uma importante proteína reguladora envolvida em vários processos do desenvolvimento embrionário e na manutenção da homeostase tecidual em adultos.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Maxillofacial anomalies refer to structural or developmental abnormalities of the face and jaw. These can range from minor dental issues to severe craniofacial malformations that can affect a person's appearance, speech, chewing, and breathing. Some common examples of maxillofacial anomalies include:

1. Cleft lip and palate: A congenital condition where the lip and/or palate do not form properly during fetal development, resulting in an opening or split in the lip and/or roof of the mouth.
2. Craniosynostosis: A condition where the skull bones fuse together prematurely, causing a misshapen head and potential problems with brain development.
3. Jaw deformities: Abnormalities in the size or shape of the upper or lower jaw, which can affect a person's bite, speech, and appearance.
4. Dental anomalies: Abnormalities in the number, size, shape, or position of teeth, which can affect a person's ability to chew and speak properly.
5. Facial asymmetry: A condition where one side of the face is different from the other, often due to muscular imbalances or structural abnormalities.
6. Velocardiofacial syndrome (VCFS): A genetic disorder that affects multiple parts of the body, including the face and palate, as well as the heart and immune system.

Treatment for maxillofacial anomalies can range from simple dental procedures to complex surgeries and ongoing therapies. The goal of treatment is to improve function, appearance, and quality of life for affected individuals.

Polichloroterphenyls (PCTPs) são compostos orgânicos clorados que consistem em unidades de difenil policloradas. Eles foram amplamente utilizados como refrigerantes e óleos dielétricos em transformadores e condensadores elétricos devido à sua alta estabilidade térmica, química e dieletricidade. No entanto, o uso de PCTPs foi limitado ou proibido em muitos países devido a preocupações com sua persistência no ambiente e potencial toxicidade.

Os compostos de polichloroterphenyls incluem policlorobisphenil (PCB), poliorto-terphenyl (PCT) e polichloroterfenilopol (PCTPO). Estes compostos podem ser misturas complexas de congêneres com diferentes números e posições de átomos de cloro. A toxicidade dos PCTPs depende do número e da posição dos átomos de cloro, sendo geralmente mais alta em congêneres com um maior número de átomos de cloro.

A exposição a PCTPs pode ocorrer através da ingestão de alimentos contaminados, inalação de partículas em suspensão no ar ou contato direto com a pele. A intoxicação por PCTPs pode causar diversos efeitos adversos à saúde, como danos ao fígado, rins e sistema nervoso central, alterações hormonais e imunológicas, e aumento do risco de câncer. No entanto, é importante notar que a pesquisa sobre os efeitos dos PCTPs na saúde humana ainda está em andamento, e mais estudos são necessários para melhor entender seus riscos potenciais.

A disostose mandibulofacial, também conhecida como síndrome de Treacher Collins ou malformação de Franceschetti, é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e tecidos moles da face e crânio. Essa disfunção resulta em anormalidades na formação da mandíbula (maxilar inferior), do osso zigomático (face), das pálpebras, das orelhas e dos tecidos moles circundantes.

Os sinais e sintomas variam de leves a graves e podem incluir:

* Baixa estatura da mandíbula (maxilar inferior)
* Pequenas ou ausentes malaras (osso zigomático)
* Pálpebras inclinadas ou caídas, que podem expor o olho a irritação e infecção
* Orelhas anormalmente formadas, pequenas ou ausentes
* Concha auditiva estreita ou ausente, resultando em perda auditiva condutiva
* Fenda palatina (abertura no palato)
* Nariz alongado e afunilado
* Dentes afastados ou mal alinhados
* Problemas de respiração e alimentação em bebês devido à estrutura facial anormal

A disostose mandibulofacial é herdada como um traço autossômico dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene alterado é suficiente para causar a condição. No entanto, em alguns casos, a condição pode resultar de uma nova mutação genética e não há antecedentes familiares da doença. O tratamento geralmente inclui cirurgia reconstrutiva para corrigir as anormalidades faciais e auditivas, bem como terapia de fala e linguagem, se necessário.

Neoplasia palatina refere-se a um crescimento anormal (tumor) no paladar, que pode ser benigno ou maligno. O paladar é a parte superior da boca que forma o teto do cavo oral e separa a boca da cavidade nasal. As neoplasias palatinas podem causar sintomas como dor de garganta, dificuldade em engolir, sangramento na boca ou no nariz, e alterações na voz. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia e pode incluir cirurgia, radioterapia ou quimioterapia. É importante buscar atendimento médico imediatamente se houver qualquer sinal ou sintoma de neoplasia palatina, pois o diagnóstio precoce pode melhorar as perspectivas de tratamento e cura.

Anormalidades congênitas, também conhecidas como defeitos congênitos ou malformações congénitas, referem-se a estruturas corporais ou funções fisiológicas que não se desenvolveram normalmente durante o período pré-natal. Isso pode resultar em alterações visíveis ou invisíveis no corpo do indivíduo ao nascer ou mesmo mais tarde na vida.

Essas anormalidades podem ser causadas por vários fatores, incluindo genes herdados, exposição a determinados medicamentos, infecções ou substâncias químicas durante a gravidez, problemas de saúde da mãe ou mesmo eventos aleatórios durante o desenvolvimento fetal.

Algumas anormalidades congênitas podem ser relativamente leves e não afetar significativamente a vida do indivíduo, enquanto outras podem ser graves o suficiente para causar deficiência, doença ou mesmo morte. Exemplos comuns de anormalidades congênitas incluem fenda labial e palatina, síndrome de Down, espinha bífida e problemas cardiovasculares congênitos.

Em alguns casos, é possível realizar tratamentos ou cirurgias para corrigir ou minimizar o impacto das anormalidades congênitas, enquanto em outros casos, a melhor abordagem pode ser a gestão dos sintomas e a prestação de apoio às pessoas afetadas e às suas famílias.

As "Anormalidades Induzidas por Medicamentos" (AIM) referem-se a alterações ou desvios do estado normal de saúde que ocorrem como resultado direto da exposição a um fármaco ou medicamento. Essas anormalidades podem manifestar-se em diferentes formas, dependendo do tipo de medicamento, da dose administrada, da duração do tratamento e das características individuais do paciente, como idade, sexo, genética e estado de saúde geral.

As AIM podem afetar diversos sistemas e órgãos do corpo humano, incluindo o sistema nervoso central, o fígado, os rins, o sistema cardiovascular, a pele e os sistemas hematológico e imunológico. Alguns exemplos comuns de AIM incluem:

1. Reações alérgicas: Ocorrem quando o sistema imunológico do paciente reage adversamente ao medicamento, levando a sintomas como erupções cutâneas, inflamação, prurido e dificuldade para respirar. Em casos graves, as reações alérgicas podem resultar em choque anafilático, que é uma emergência médica potencialmente letal.
2. Toxicidade hepática: Alguns medicamentos podem causar danos ao fígado, levando a alterações nos níveis de enzimas hepáticas e, em casos graves, insuficiência hepática.
3. Nefrotoxicidade: A exposição a determinados medicamentos pode danificar os rins, resultando em alterações na função renal, aumento da excreção de proteínas nas urinas e, em casos graves, insuficiência renal aguda.
4. Cardiotoxicidade: Alguns medicamentos podem afetar o sistema cardiovascular, levando a alterações no ritmo cardíaco, pressão arterial e, em casos graves, insuficiência cardíaca congestiva.
5. Hematotoxicidade: A exposição a determinados medicamentos pode afetar a produção de células sanguíneas, levando a anemia, trombocitopenia e neutropenia.
6. Neurotoxicidade: Alguns medicamentos podem causar danos ao sistema nervoso central, resultando em sintomas como confusão, desorientação, convulsões e, em casos graves, coma.
7. Ototoxicidade: A exposição a determinados medicamentos pode afetar a audição e o equilíbrio, levando a perda auditiva, tontura e vertigem.
8. Reações adversas gastrointestinais: Alguns medicamentos podem causar sintomas como náuseas, vômitos, diarréia e dor abdominal.
9. Interações medicamentosas: A administração concomitante de dois ou mais medicamentos pode resultar em interações adversas que podem afetar a farmacocinética ou a farmacodinâmica dos fármacos, levando a reações adversas imprevisíveis.
10. Reações alérgicas: A exposição a determinados medicamentos pode resultar em reações alérgicas que variam desde sintomas leves como eritema e prurido até sintomas graves como anafilaxia.

A úvula é a pequena protrusão em forma de fio localizada na parte posterior da garganta, imediatamente à frente do palato mole. É composta principalmente de tecido conjuntivo e músculo. A úvula desempenha um papel importante na proteção das vias respiratórias, especialmente durante o sono, ajudando a manter as vias aéreas superiores livres de obstruções e secretos. Além disso, é instrumental no processo da fala, pois ajuda a modular os sons produzidos pelos falantes.

Atresia das cóanas é uma condição congênita em que a passagem entre as narinas e a cavidade nasal está obstruída ou ausente. A palavra "atresia" refere-se à falta de abertura ou perfuração em um órgão ou estrutura anatômica. Neste caso, a atresia afeta as cóanas, que são os orifícios que conectam as narinas às cavidades nasais.

Esta condição geralmente é detectada ao nascer do bebê ou durante os exames de rotina, quando o médico observa a dificuldade em inserir a sonda nas narinas para realizar a aspiração ou a alimentação. Em alguns casos, a atresia das cóanas pode ser associada a outras anomalias congênitas, como a síndrome de Pierre Robin ou o trissomia 21 (Síndrome de Down).

O tratamento para a atresia das cóanas geralmente envolve uma cirurgia reconstrutiva para criar uma abertura entre as narinas e as cavidades nasais. A cirurgia é geralmente realizada em idade pré-escolar, mas o momento exato da intervenção dependerá da gravidade da obstrução e do desenvolvimento do bebê. Após a cirurgia, o paciente pode precisar de terapia respiratória e fisioterapia para ajudar no processo de recuperação. Em geral, o prognóstico é bom, e a maioria dos pacientes consegue desenvolver uma função nasal normal após o tratamento.

De acordo com a medicina, a língua é um órgão muscular móvel localizado no assoalho da boca, responsável por nossos sentidos do gosto e do tacto na boca. Ela nos permite falar, engolir e sentir as diferentes texturas e temperaturas dos alimentos. A língua é coberta por papilas gustativas, que são responsáveis pelo nosso sentido do gosto, e possui glândulas salivares que ajudam na digestão dos alimentos. Além disso, a língua desempenha um papel importante no processo de articulação da fala, pois movem-se e modificam a forma dos órgãos vocais para produzir diferentes sons e palavras.

Gestação, ou gravidez, é o processo fisiológico que ocorre quando um óvulo fertilizado se fixa na parede uterina e se desenvolve em um feto, resultando no nascimento de um bebê. A gravidez geralmente dura cerca de 40 semanas a partir do primeiro dia da última menstruação e é dividida em três trimestres, cada um com aproximadamente 13 a 14 semanas.

Durante a gravidez, o corpo da mulher sofre uma série de alterações fisiológicas para suportar o desenvolvimento do feto. Algumas das mudanças mais notáveis incluem:

* Aumento do volume sanguíneo e fluxo sanguíneo para fornecer oxigênio e nutrientes ao feto em desenvolvimento;
* Crescimento do útero, que pode aumentar de tamanho em até 500 vezes durante a gravidez;
* Alterações na estrutura e função dos seios para prepará-los para a amamentação;
* Alterações no metabolismo e no sistema imunológico para proteger o feto e garantir seu crescimento adequado.

A gravidez é geralmente confirmada por meio de exames médicos, como um teste de gravidez em urina ou sangue, que detecta a presença da hormona gonadotrofina coriônica humana (hCG). Outros exames, como ultrassom e amniocentese, podem ser realizados para monitorar o desenvolvimento do feto e detectar possíveis anomalias ou problemas de saúde.

A gravidez é um processo complexo e delicado que requer cuidados especiais para garantir a saúde da mãe e do bebê. É recomendável que as mulheres grávidas procuram atendimento médico regular durante a gravidez e sigam um estilo de vida saudável, incluindo uma dieta equilibrada, exercícios regulares e evitando comportamentos de risco, como fumar, beber álcool ou usar drogas ilícitas.

Desenvolvimento maxilofacial é um termo usado em medicina e odontologia para se referir ao crescimento e desenvolvimento dos maxilares (maxilar e mandíbula) e das estruturas faciales relacionadas, incluindo os dentes, músculos, tecidos moles e outros tecidos conjuntivos.

Este processo começa na vida fetal e continua até a adolescência ou mesmo além disso, em alguns casos. O desenvolvimento maxilofacial é influenciado por fatores genéticos, hormonais e ambientais, e pode ser afetado por vários fatores, como doenças, traumatismos ou má oclusão (mordida incorreta).

A avaliação do desenvolvimento maxilofacial é importante em odontologia e medicina, pois permite identificar possíveis problemas e tratá-los a tempo. Além disso, o conhecimento do desenvolvimento maxilofacial é essencial para planejar tratamentos ortodônticos e cirúrgicos corretivos em casos de má oclusão, disfunções temporomandibulares (DTM) ou outras condições que afetam a estrutura facial.

'Reabsorção do feto' é um termo médico extremamente raro e, quando usado, geralmente se refere a uma condição em que os tecidos fetais são progressivamente desintegrados e reabsorvidos pelo corpo da mãe durante a gravidez. Isso é diferente de uma interrupção espontânea de gravidez ou aborto espontâneo, onde o feto é expelido do útero. Em casos raros de reabsorção fetal, o feto e a placenta são completamente reabsorvidos, geralmente resultando em uma gravidez que termina sem a evidência visível de um aborto ou parto. A causa exata desse fenômeno é desconhecida e é considerado um evento muito incomum.

"Anormalidades Dentárias" são termos usados para descrever qualquer condição ou característica que é significativamente diferente da estrutura, posicionamento, desenvolvimento ou número normal dos dentes. Essas anormalidades podem ser causadas por fatores genéticos, ambientais ou sistêmicos e podem variar de pequenas discrepâncias na forma ou tamanho dos dentes a graves problemas de desenvolvimento que afetam a função oral e o bem-estar geral do indivíduo.

Algumas das anormalidades dentárias comuns incluem:

1. Microdontia: é uma condição em que os dentes são significativamente menores do que o normal.
2. Macrodontia: é o oposto de microdontia, onde os dentes são significativamente maiores do que o normal.
3. Dente supernumerário: é a presença de um dente extra em qualquer posição da boca.
4. Agênese dentária: é a falta congênita de um ou mais dentes.
5. Dentículos: são pequenas projeções adicionais na superfície de um dente.
6. Taurodontismo: é uma anormalidade na forma do dente em que a câmara pulpar é alongada e ampliada.
7. Impactação: é quando um dente não consegue erupcionar na boca devido à falta de espaço ou orientação errada.
8. Dens in dente: é uma condição rara em que o tecido duro do dente se desenvolve dentro da câmara pulpar em vez de ao redor dela.
9. Anodontia: é a falta congênita de todos os dentes.
10. Dilaceração: é uma condição em que o dente está dividido em duas ou mais partes.

Essas anormalidades podem ser detectadas durante exames odontológicos regulares e podem ser tratadas de acordo com a gravidade da condição. Em alguns casos, as anormalidades podem não causar problemas e não requerem tratamento, enquanto em outros casos, elas podem causar dor, infecção ou outros problemas e precisam ser tratadas o mais breve possível.

De acordo com a definição da Organização Mundial de Saúde (OMS), um recém-nascido é um bebê que tem 0 a 27 completos após o nascimento. Essa definição se baseia no fato de que os primeiros 28 dias de vida são uma período crucial de transição e adaptação para a sobrevivência fora do útero, durante o qual o bebê é particularmente vulnerável a diversas complicações e doenças. Portanto, essa definição é amplamente utilizada em contextos clínicos e de saúde pública para fins de monitoramento, pesquisa e intervenção em saúde neonatal.

Os Fatores Reguladores de Interferon (IRFs, do inglês Interferon Regulatory Factors) são uma família de fatores de transcrição que desempenham um papel crucial na regulação da resposta imune inata e adaptativa. Eles estão envolvidos no processo de controle da expressão gênica em resposta a estímulos, como vírus e bactérias, e também desempenham um papel importante na diferenciação e ativação das células do sistema imune.

Existem nove membros conhecidos de IRFs (IRF1-9) em humanos, cada um com funções específicas e padrões de expressão. No entanto, os mais bem estudados são o IRF3 e o IRF7, que desempenham um papel fundamental na resposta ao vírus. Eles são ativados por sinalização intracelular em resposta a infecções virais e induzem a expressão de genes relacionados à interferon (IFN), como o IFN-α e o IFN-β, que desencadeiam uma cascata de eventos para combater a infecção.

Além disso, os IRFs também estão envolvidos em outras funções imunes, como a regulação da apoptose, proliferação celular e diferenciação de células T. Dessa forma, os Fatores Reguladores de Interferon desempenham um papel fundamental na resposta imune inata e adaptativa, sendo alvo de estudo para o desenvolvimento de novas terapias imunológicas e antivirais.

Os obturadores palatinos são dispositivos protéticos removíveis que são usados para fechar a comunicação entre o nariz e a boca, geralmente após uma cirurgia na região posterior da boca (parte de trás do paladar mole ou orofaringe). Eles são tipicamente utilizados em pacientes que sofreram de defeitos congênitos, como fissuras palatinas e vélopes uvulares, ou em casos de reseção cirúrgica da orofaringe devido a câncer ou outras condições. O obturador palatino é personalizado para cada paciente e sua função principal é restaurar a função de mastigação, deglutição e fala, além de prevenir a aspiração de alimentos e líquidos no nariz.

Maxilla é um termo utilizado em Anatomia para se referir a uma das duas ossos que formam a parte superior e lateral da face humana, também conhecida como osso maxilar superior ou maxilar superior. Cada maxila é um osso pareado que contribui para a formação do terço inferior da face e do esqueleto facial.

A maxila é um osso complexo com várias partes e funções importantes. Possui uma porção central chamada corpo, que contém os seios maxilares, cavidades cheias de ar que ajudam a manter a ligeireza do osso e podem estar envolvidas em processos infecciosos como sinusite.

A maxila também possui duas projeções laterais chamadas asas ou alas, que se articulam com outros ossos do crânio para formar a fossa temporal e a órbita ocular. Além disso, a maxila contém os dentes superiores, pois forma a parte superior da mandíbula e é responsável pela mordida e mastigação dos alimentos.

Em resumo, a maxila é um osso fundamental no rosto humano, envolvido em funções importantes como respiração, olhação, mastigação e fala.

Em termos médicos, "face" refere-se à parte anterior e inferior da cabeça, geralmente correspondendo à região compreendida entre a linha capilar e o queixo. A face é composta por uma complexa estrutura de tecidos moles, incluindo a pele, músculos, gorduras, vasos sanguíneos e nervos, assim como por vários órgãos dos sentidos, tais como os olhos, nariz, boca e orelhas. Além disso, a face também abriga importantes estruturas relacionadas à respiração, mastigação e fala. Devido à sua exposição e importância em nossas interações sociais, a face desempenha um papel crucial na identificação pessoal, comunicação facial e expressões emocionais.

Retrognatismo é um termo dentário e ortodôntico que se refere a um tipo de má formação dos maxilares, especificamente quando o mentão (ou mandíbula) está proeminente ou alongada para além da linha média, causando assim uma sobrejetição da dentição inferior em relação à superior. Isto pode resultar em problemas estéticos e funcionais, como dificuldades na mastigação, fala e respiração. Em alguns casos, o tratamento pode envolver cirurgia ortognática, além do uso de aparelhos ortodônticos. Também é conhecido como prognatismo mandibular ou classe III esqueletomaxilar.

Deformidades congênitas dos membros referem-se a anomalias estruturais e funcionais presentes no nascimento que afetam os braços ou pernas. Estas podem variar de graus leves a graves e podem incluir:

1. Membro ausente ou subdesenvolvido (ameba)
2. Extremidades adicionais (polidactilia ou síndactilia)
3. Curvaturas anormais dos ossos (deformidade em cunha ou deformidade em gancho)
4. Articulações com movimento limitado ou rígidas
5. Tecidos moles excessivos ou deficientes

As causas podem ser genéticas, ambientais ou desconhecidas. Alguns exemplos de síndromes que apresentam deformidades congênitas dos membros incluem a síndrome de Down, a síndrome de Apert e a displasia espondiloepifisária congênita. O tratamento depende do tipo e da gravidade da deformidade e pode incluir terapia física, ortóteses, cirurgia ou combinações delas.

Os Transtornos da Articulação, conforme definido no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5), referem-se a um grupo de condições que afetam a capacidade de uma pessoa produzir e articular palavras corretamente. Esses transtornos podem ser causados por problemas físicos, neurológicos ou desordens do desenvolvimento.

Existem dois tipos principais de Transtornos da Articulação: Distúrbios Articulatórios e Distúrbios Fonéticos.

1. Distúrbios Articulatórios: Esses distúrbios ocorrem quando há dificuldade em controlar os músculos envolvidos na formação dos sons falados, resultando em substituições, omissões ou distorções de fonemas. Isso pode levar a uma fala ininteligível ou difícil de ser compreendida por outras pessoas. Exemplos incluem:

- Tartamudez: É um distúrbio da fluência que se caracteriza pela repetição ou prolongação de sons, sílabas ou palavras, interrupções na fala e tensão muscular facial associada à fala.

- Rhotacismo: É a dificuldade em pronunciar o som "r" corretamente, geralmente substituindo-o por outro som, como "w" ou "y".

2. Distúrbios Fonéticos: Esses distúrbios envolvem problemas na percepção e produção de fonemas específicos, o que pode resultar em erros sistemáticos na fala. A inteligibilidade geralmente não é afetada, mas a pessoa pode ter dificuldade em ser compreendida por estranhos ou em situações desconhecidas. Exemplos incluem:

- Dislalia: É um distúrbio da articulação que se caracteriza pela substituição, omissão, adição ou distorção de fonemas específicos na fala. Pode ser causada por problemas neuromusculares, auditivos ou cognitivos.

- Distúrbios fonológicos: São dificuldades em organizar e sequenciar os sons do idioma, resultando em erros sistemáticos na produção de palavras. Geralmente afeta crianças em idade pré-escolar e pode ser um precursor de problemas de leitura e escrita mais tarde.

É importante notar que os distúrbios da fala podem ocorrer em conjunto com outros transtornos, como deficiências intelectuais, transtornos do espectro autista ou transtornos neurológicos, e seu tratamento pode requerer uma abordagem multidisciplinar.

Os Procedimentos Cirúrgicos Bucais referem-se a um conjunto de procedimentos cirúrgicos realizados na boca, incluindo a região dos dentes, maxilar e mandíbula, palato, língua, e tecidos moles da boca. Esses procedimentos podem ser realizados por cirurgiões dentistas especializados em cirurgia oral e maxilofacial, estomatologistas ou outros especialistas em odontologia.

Alguns exemplos de Procedimentos Cirúrgicos Bucais incluem:

1. Extrair dentes que estejam impactados ou rotacionados;
2. Realizar uma cirurgia para expor os dentes que não conseguiram erupcionar naturalmente;
3. Remover tumores benignos ou malignos da boca;
4. Reconstruir os maxilares e mandíbulas após traumatismos ou doenças;
5. Colocar implantes dentários;
6. Realizar cirurgias para corrigir problemas de articulação temporomandibular;
7. Remover cistos e granulomas dos maxilares;
8. Realizar biopsias de tecidos bucais para diagnóstico de doenças.

Esses procedimentos podem ser realizados sob anestesia local, sedação consciente ou anestesia geral, dependendo da complexidade do procedimento e das necessidades do paciente. É importante ressaltar que os Procedimentos Cirúrgicos Bucais devem ser realizados por profissionais qualificados e com experiência em cirurgia oral e maxilofacial para garantir a segurança e o sucesso do procedimento.

Anodontia é uma condição rara em que um indivíduo nasce sem qualquer dente permanente. É uma forma extrema de hipodontia, que se refere à falta congênita de um ou mais dentes. A anodontia pode afetar tanto os dentes decíduos (dentes da leite) quanto os dentes permanentes, dependendo do tipo e da gravidade da condição. Pode ocorrer em todos os dentes ou ser limitada a um número específico de dentes ausentes. A causa exata da anodontia é desconhecida, mas acredita-se que tenha uma base genética, especialmente quando associada a outras anomalias congênitas. O tratamento geralmente inclui a reabilitação protética, como próteses dentárias, para restaurar a função e estética da boca do indivíduo afetado.

A Síndrome de DiGeorge é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento normal de várias partes do corpo. A condição é geralmente causada por uma deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22. Isto resulta em atrasos no desenvolvimento, problemas físicos e deficiências mentais leves a graves.

Os sinais e sintomas da Síndrome de DiGeorge podem variar amplamente, mas geralmente incluem:

- Baixa resistência a infecções devido à falta de timo e baixas contagens de células T
- Problemas cardiovasculares, como defeitos no septo atrial ou ventricular, estenose da artéria pulmonar ou coarctação da aorta
- Baixa caloria, dificuldade em engordar e problemas alimentares devido à baixa função da glândula tireóide
- Problemas faciais, como paladar alongado, fissura palatina, nariz arrebitado, olhos afastados e baixas pálpebras
- Risco aumentado de leucemia
- Déficits intelectuais e problemas de aprendizagem
- Problemas comportamentais, como hiperatividade, impulsividade e dificuldades em se relacionar com outras pessoas

O tratamento da Síndrome de DiGeorge geralmente inclui uma equipe multidisciplinar de especialistas que trabalham juntos para abordar os sintomas específicos do indivíduo. Isso pode incluir cirurgia para corrigir problemas cardiovasculares, terapia de fala e linguagem para ajudar no desenvolvimento da fala e linguagem, terapia ocupacional para ajudar com habilidades diárias, e educação especial para ajudar com deficiências de aprendizagem. Além disso, os medicamentos podem ser usados ​​para controlar sintomas como hiperatividade e impulsividade.

A Displasia Ectodérmica é um grupo heterogêneo de transtornos genéticos que afetam o desenvolvimento dos tecidos ectodérmicos durante a embriogênese. A ectoderme é uma das três camadas germinativas primitivas que formam o embrião durante o desenvolvimento fetal, sendo responsável pela formação de várias estruturas, incluindo a pele, cabelo, unhas, glândulas sudoríparas e sebáceas, dentes e sistema nervoso periférico.

A Displasia Ectodérmica é caracterizada por anormalidades em um ou mais destes tecidos e pode apresentar uma variedade de sinais e sintomas clínicos, dependendo do subtipo específico da doença. Alguns dos sinais e sintomas comuns incluem:

* Anormalidades na formação ou crescimento do cabelo, unhas e dentes;
* Hipoplasia ou ausência de glândulas sudoríparas e sebáceas, levando a problemas de termorregulação e susceptibilidade a infecções da pele;
* Anomalias na formação dos órgãos sensoriais, como olhos, nariz e ouvido, podendo causar problemas visuais, auditivos e respiratórios;
* Alterações na pigmentação da pele e dos cabelos;
* Atraso no desenvolvimento neurológico em alguns casos.

Existem vários subtipos de Displasia Ectodérmica, cada um deles causado por diferentes mutações genéticas e apresentando diferentes padrões de herança (autossômica dominante, autossômica recessiva ou ligada ao cromossomo X). O diagnóstico geralmente é clínico, baseado nos sinais e sintomas presentes, e pode ser confirmado por meio de exames genéticos. O tratamento é predominantamente sintomático e inclui medidas para manter a termorregulação, prevenir infecções e promover o crescimento e desenvolvimento adequados dos indivíduos afetados.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

A regulação da expressão gênica no desenvolvimento refere-se ao processo pelo qual as células controlam a ativação e desativação dos genes em diferentes estágios do desenvolvimento de um organismo. Isso é fundamental para garantir que os genes sejam expressos na hora certa, no local certo e em níveis adequados, o que é crucial para a diferenciação celular, morfogênese e outros processos do desenvolvimento.

A regulação da expressão gênica pode ser alcançada por meios epigenéticos, como modificações das histonas e metilação do DNA, bem como por meio de fatores de transcrição e outras proteínas reguladoras que se ligam a sequências específicas de DNA perto dos genes. Além disso, a regulação da expressão gênica pode ser influenciada por sinais químicos e físicos do ambiente celular, como hormônios, citocinas e fatores de crescimento.

A perturbação na regulação da expressão gênica pode levar a uma variedade de desordens do desenvolvimento, incluindo defeitos congênitos, doenças genéticas e neoplasias. Portanto, o entendimento dos mecanismos moleculares que controlam a regulação da expressão gênica no desenvolvimento é fundamental para a pesquisa biomédica e a medicina moderna.

A ultrassonografia pré-natal é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza ondas sonoras de alta frequência para produzir imagens do feto e dos órgãos reprodutivos maternos. Também conhecida como ecografia, essa técnica é amplamente utilizada durante a gravidez para monitorar o crescimento e desenvolvimento fetal, detectar possíveis anomalias congênitas e determinar a idade gestacional e posição do feto. A ultrassonografia pré-natal é considerada segura e não emite radiação, sendo realizada geralmente por meio de um transdutor colocado sobre o abdômen materno, que transmite e recebe as ondas sonoras, gerando imagens em tempo real do feto. Essa ferramenta diagnóstica é essencial no cuidado pré-natal, fornecendo informações valiosas para a saúde e bem-estar da mãe e do bebê.

A Sindactilia é uma condição congênita na qual as dedos ou os dedos dos pés de um indivíduo estão parcial ou totalmente fundidos. Pode afetar uma ou ambas as mãos e/ou pés, variando em gravidade desde a pele que cobre os dedos até os ossos e tecidos conectivos dos dedos que estão unidos. A sindactilia pode ser isolada ou associada a outras anomalias, como parte de um síndrome genético específico. A causa subjacente geralmente é uma mutação genética que afeta o desenvolvimento normal das extremidades durante a gestação. O tratamento geralmente envolve cirurgia reconstrutiva para separar os dedos, geralmente realizada na primeira infância, a fim de permitir um melhor uso e desenvolvimento da mão ou pé afetados.

A tuba auditiva, também conhecida como trompa de Eustáquio, é um canal curto e estreito que conecta a parte posterior do ouvido médio ao fundo da garganta (nasofaringe). Tem aproximadamente 3,5 cm de comprimento e sua função principal é regular a pressão entre o meato acústico externo e o ouvido médio, equalizando a pressão do ar ambiente com a pressão no tímpano. Além disso, ajuda a drenar as secreções da cavidade timpânica para a garganta. A tuba auditiva se abre e fecha durante a deglutição e outras atividades musculares relacionadas à respiração, a fim de manter a integridade do ouvido médio e sua função adequada.

Os Distúrbios da Fala (DF) são condições que afetam a produção e comunicação do discurso humano, impactando negativamente a capacidade de uma pessoa transmitir ideias, pensamentos, emoções e necessidades por meio da fala. De acordo com a American Speech-Language-Hearing Association (ASHA), os DF podem ser classificados em três categorias principais: Afasias, Disartrias e Vozeiras.

1. Afasias: São distúrbios adquiridos da linguagem resultantes de lesões cerebrais, geralmente relacionadas a acidentes vasculares cerebrais (AVC) ou traumatismos cranioencefálicos. As afasias podem causar dificuldades em diferentes aspectos da comunicação, como compreensão e expressão oral e escrita.

2. Disartrias: São distúrbios neuromusculares que acometem a articulação dos sons falados, resultando em uma fala imprecisa, desorganizada e esforçada. As disartrias podem ser causadas por lesões cerebrais, doenças neurológicas (como Esclerose Múltipla ou Doença de Parkinson), distúrbios musculares ou problemas estruturais no sistema respiratório ou articulação.

3. Vozeiras: São distúrbios que afetam a voz, resultando em alterações na qualidade, altura, volume e resistência vocal. As vozeiras podem ser causadas por desvios funcionais (como gritar ou cantar excessivamente), doenças orgânicas (como nódulos vocais, pólipos ou tumores) ou problemas neurológicos.

Existem ainda outras categorias de DF, como os transtornos da fluência (gagueira e cluttering), que envolvem dificuldades na produção contínua e fluente do discurso, e os distúrbios comórbidos associados às condições de desenvolvimento (como o autismo ou a síndrome de Down). O tratamento dos DF inclui terapia fonoaudiológica, modificações ambientais, treinamento vocal e articulatório, terapia farmacológica e cirúrgica, quando necessário.

O Processo Alveolar é um termo usado em patologia e medicina para se referir a uma mudança degenerativa que ocorre nos pulmões, geralmente associada à doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC), bronquite crônica ou enfisema. Neste processo, os alvéolos se tornam destruídos e alongados, resultando em uma perda de superfície alveolar e comprometimento da capacidade de troca gasosa nos pulmões. Isso pode levar a sintomas como falta de ar, tosse e produção de muco. O processo alveolar é um sinal importante de doença pulmonar avançada e geralmente indica uma prognose desfavorável.

De acordo com a medicina, o crânio refere-se à estrutura óssea complexa e resistente que encerra e protege o cérebro, os olhos, os ouvidos internos e outros órgãos sensoriais do sistema nervoso central. Ele é composto por oito ossos cranianos (frontal, parietais, temporais, occipital, esfenoide e etmoide) e quatorze ossos faciais. O crânio fornece um local de inserção para músculos envolvidos na mastigação e no movimento da cabeça, além de proteger as estruturas vitais do cérebro contra traumas físicos e patógenos.

"Assimetria Facial" é um termo médico usado para descrever uma diferença na forma, tamanho ou posição de características faciais entre os lados direito e esquerdo do rosto. Essa discrepância pode ser resultado de uma variedade de condições, incluindo paralisia facial, trauma, doenças genéticas ou outras anomalias congênitas. A assimetria facial pode variar em grau de leve a severo e pode afetar qualquer parte do rosto, como os olhos, o nariz, as bochechas ou a mandíbula. Em alguns casos, a assimetria facial pode ser apenas estética e não causar outros sintomas ou problemas de saúde, mas em outras situações, ela pode estar associada a disfunção ou desconforto. Tratamento para a assimetria facial depende da causa subjacente e pode incluir terapia fisica, cirurgia reconstrutiva ou outros procedimentos médicos.

Em anatomia, a mandíbula, também conhecida como maxilar inferior, refere-se à parte móvel da boca dos humanos e outros animais. É o único osso do crânio que é móvel e forma a mandíbula alongada e curva. A mandíbula contém dentes e ajuda na função de mastigação, falar e respiração. Em medicina, condições que afetam a mandíbula podem incluir doenças periodontais, tumores, fraturas e outras formas de trauma.

As anormalidades maxilomandibulares referem-se a qualquer condição ou transtorno que afeta a forma, tamanho, posição ou função dos maxilares superior e inferior (maxilar e mandíbula). Essas anormalidades podem ser presentes desde o nascimento (congenitais) ou adquiridas mais tarde na vida devido a fatores como traumatismos, doenças ou desgaste natural.

Algumas das condições que podem ser consideradas anormalidades maxilomandibulares incluem:

1. Prognatismo: uma overbite anterior, quando o maxilar inferior está mais avançado do que o maxilar superior.
2. Retrognatismo: uma overbite posterior, quando o maxilar superior está mais avançado do que o maxilar inferior.
3. Mordida cruzada: uma condição em que os dentes superiores ficam internamente aos dentes inferiores ao morder.
4. Desvio da linha média: uma asimetria na posição dos maxilares, resultando em uma dentição desalinhada ou face assimétrica.
5. Micrognatia: um maxilar inferior pequeno e hipoplásico, que pode causar problemas de respiração e alimentação em bebês e crianças pequenas.
6. Macrogenia: um maxilar inferior excessivamente grande, que pode resultar em uma mandíbula proeminente ou mentoniana.
7. Agenesia dos maxilares: ausência congênita de parte ou todo o maxilar superior ou inferior.
8. Hipoplasia dos maxilares: desenvolvimento inadequado ou subdesenvolvimento dos maxilares.
9. Tumores e lesões benignos ou malignos dos maxilares.

O tratamento das anormalidades maxilomandibulares depende da causa subjacente e pode incluir intervenções ortodônticas, cirúrgicas ou terapêuticas. Geralmente, é recomendável procurar um especialista em doenças bucais e maxilofaciais para avaliar e tratar essas condições.

Fenótipo: Ausência de extremidades: os leitões nascem vivos, porém sem os membros anteriores e posteriores; Fissura palatina: ...
Fissura da abóbada palatina e lábio leporino; • 750. a 751. - Outras anomalias congênitas do aparelho digestivo; • 752. - ...
Quando o lábio fendido vem acompanhado com palato fendido se denomina fissura lábio-alvéolo-palatina (FLAP), causada por um ... Esta fissura pode compreender também o processo alveolar e cursar no paladar partido. Neste caso a rachadura passa entre o ... Esta última rachadura denomina-se lábio-alvéolo-palatina. Pode ser ademais unilateral ou bilateral. Malformação que às vezes ...
A palatina maior, vai se anastomosar com a artéria nasopalatina, também ramo da maxilar, que será descrita aqui num momento ... A infra-orbital entra pela fissura orbital inferior caindo no sulco infra-orbital, siando pelo forame infra-orbital. Antes de ... A palatina descendente desce pelo canal pterigóideo, saindo nos forames palatinos maiores e menores. A que sai no palatino ... A parte maxilar corresponde a emissão dos seguintes ramos: infra-orbital, alveolar póstero-superior e palatina descendente. ...
Alguns dos sinais diagnosticantes são: Fissura palatina (fenda palatina) Face plana Miopia intensa (com descolamento da retina ...
... jovens e adultos portadores de fissura lábio-palatina. A divulgação é realizada em conjunto com outras organizações não ... Segundo a própria instituição existem mais de 300.000 crianças que nascem com fissura em todo o mundo. No Brasil, estima-se que ... A instituição trabalha com crianças que nasceram com lábio leporino e fenda palatina, e oferece a elas cuidados médicos, como a ...
Além disso, os médicos tentavam unir as partes móveis da fissura palatina, mas o procedimento tinha uma alta taxa de ...
Hullihen defendia o conceito de que uma fissura labial pode ser reparada em uma criança, mas uma fissura palatina não pode ser ... de Hullihen em Wheeling fez com que ele se tornasse conhecido por seu trabalho pioneiro no tratamento de fissura labio-palatina ...
O primeiro cirurgião plástico americano foi John Peter Mettauer, que, em 1827, realizou a primeira operação de fissura palatina ... fenda labial e palatina, e deformidades congênitas das mãos. Ver artigo principal: Cirurgia plástica na prisão A cirurgia ...
Na boca, existem casos de pacientes com estreitamento do palato duro, fissura congênita do céu da boca, a fenda palatina, ...
... fissura palatina, tumores na rinofaringe e fatores de desenvolvimento. Ver artigos principais: Orelha, Ouvido interno, Ouvido ...
A pesquisa mostrou que Tutancâmon também tinha "um pouco de fissura palatina" e possivelmente um caso leve de escoliose, uma ...
Má-formação congênita Fissura palatina Displasia de desenvolvimento da anca Cardiopatia congênita Estenose pilórica Talipes ...
Fissura palatina (28,5%) Labio leporino e fenda palatina (0,6%) Overt cleft palate (4,4%) Fissura palatina submucosa (22,8%) ... Fissura palatina submucosa + Insuficiência Velofaríngea (18,4%) Insuficiência Velofaríngea sem fissura palatina (33,3%) Alguns ... Essa dificuldade alimentar pode se dar tanto pela fissura labiopalatina que prejudica a sucção quando bebê e ingestão de alguns ... disfunção fenda palatina e paratireódica com hipocalcemia, Esses genes são dose dependentes e portanto, pequenas alterações em ...
... de chance de ter outro filho fissurado A fissura labial e a fissura palatina afectam entre uma a duas crianças em cada mil ... Fenda lábio-palatina é um grupo de condições em que se inclui a fenda labial, a fenda palatina e ambas. Uma fenda labial ... enquanto o risco de fenda labial e palatina em relação à fenda palatina apenas foi 2,78 vezes em homens, quando comparados às ... pela fenda labial e fenda palatina. As fendas palatinas foram mais frequentes entre as mulheres e a fenda lábio-palatina e ...
Inclusão palatina. Inclusão mista: situada parte no vestíbulo e parte na abóbada palatina, cruzando o processo alveolar. ... Em seguida, com a broca cirúrgica de fissura 702 corta-se o dente na região de colo. Seccionando o dente introduz-se elevador ... Faz-se incisão interpapilar na fibromucosa palatina no colo dos dentes no sentido perpendicular da abobada palatina até o osso ... As incisões transversais na abóbada palatina devem ser evitadas pelo risco de lesão dos vasos que aí transitam. As lesões da ...
Entre os usos mais comuns contam-se: Rafe das diatomáceas - é uma estrutura em forma de fenda ou fissura, muitas vezes complexa ... Existem várias rafes significativas na anatomia humana: Rafe bucal; Rafe lingual; Rafe palatina; Rafe faríngea; Rafe perineal, ...
... nos terços oclusais das superfícies palatina dos incisivos e caninos superiores, abaixo do cíngulo, e na superfície palatina ... Do ponto de vista anatômico e microbiológico, existem vários tipos diferentes de cáries: cáries em depressão e fissura, cárie ... estavam associados com cárie de fissura. Em hamsters que abrigavam uma microflora normal na qual os micro-organismos ...
A partir de Apolo, entra-se na área dos banhos através de uma fissura na êxedra, acontecendo o mesmo na parte traseira. Graças ... Ao longo da linha central do jardim pode ver-se a Königstuhl, na Odenwald, para este, e o monte Kalmit, na Floresta Palatina, ...

No FAQ disponível com os "fissura palatina"

No imagens disponível com os "fissura palatina"