Grupo de doenças hereditárias que compartilham fenótipos semelhantes, mas geneticamente variados. Foram identificados diferentes locais gênicos para as formas de paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva, autossômica dominante e autossômica ligada ao X. Clinicamente, os pacientes apresentam fraqueza lentamente progressiva dos membros distais e espasticidade das extremidades inferiores. Os neurônios sensoriais periféricos podem ser afetados nos estágios mais avançados da doença. (Tradução livre do original: J Neurol Neurosurg Psychiatry 1998 Jan; 64(1):61-6; Curr Opin Neurol 1997 Aug;10(4):313-8)
Perda grave ou completa da função motora nas extremidades inferiores e porções inferiores do tronco. Esta afecção é mais frequentemente associada com DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, embora DOENÇAS CEREBRAIS, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS NEUROMUSCULARES e DOENÇAS MUSCULARES possam também causar fraqueza bilateral das pernas.
Perda leve ou moderada da função motora acompanhada de espasticidade nas extremidades inferiores. Esta afecção é uma manifestação das DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO CENTRAL que causa lesão ao córtex motor ou vias motoras descendentes.
Forma de hipertonia muscular associada com DOENÇA DOS NEURÔNIOS MOTORES superiores. A resistência ao estiramento passivo de um músculo espástico resulta em resistência inicial mínima (um "intervalo livre") seguida de um aumento progressivo do tônus muscular. O tônus aumenta proporcionalmente à velocidade de estiramento. A espasticidade, normalmente é acompanhada de HIPER-REFLEXIA e graus variados de DEBILIDADE MUSCULAR. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p54)
Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.
Complexo de proteína adaptadora envolvido no transporte de moléculas entre a REDE TRANS-GOLGI e o sistema endossômico-lisossômico.
Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.
Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.
Grupo de enzimas que catalisa a hidrólise de ATP. A reação de hidrólise é geralmente acoplada com outra função, como transporte de Ca(2+) através de uma membrana. Estas enzimas podem ser dependentes de Ca(2+), Mg(2+), ânions, H+ ou DNA.
Mieloneuropatia paralítica e subaguda que ocorre de modo endêmico em áreas tropicais, como Caribe, Colômbia, Índia e África, bem como nas regiões sudoeste do Japão. Está associada com infecções por VÍRUS I DA LEUCEMIA DE CÉLULAS T HUMANAS. As manifestações clínicas incluem uma fraqueza espástica lentamente progressiva das pernas, aumento dos reflexos, sinais de Babinski, incontinência e perda das sensações vibratória e de posição. Lesões necróticas, de desmielinização e inflamatórias podem ser encontradas na medula espinhal ao exame patológico. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1239)
Incoordenação de movimentos voluntários que ocorrem como uma manifestação de DOENÇAS CEREBELARES. Entre os sinais característicos estão: tendência dos movimentos dos membros em ultrapassar ou não alcançar um objetivo (dismetria); tremor que ocorre durante a tentativa de realizar movimentos (TREMOR intencional); força e ritmo da adiadococinesia (alternância rápida dos movimentos); e MARCHA ATÁXICA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p90)
Reflexo encontrado em crianças normais que consiste de dorsiflexão do HALLUX e abdução dos outros DEDOS DO PÉ em resposta à estimulação cutânea da superfície plantar do PÉ. Em adultos, é usado como critério diagnóstico e, se presente, é uma das MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICAS de disfunção do SISTEMA NERVOSO CENTRAL.
Defeito de nascimento que resulta em ausência total ou parcial do CORPO CALOSO. Pode se manifestar de forma isolada ou ser parte de uma síndrome (por exemplo, SÍNDROME DE AICARDI, SÍNDROME ACROCALOSAL, síndrome de Andermann e HOLOPROSENCEFALIA). As manifestações clínicas incluem prejuízo nas habilidades neuromotoras e DEFICIÊNCIA MENTAL de gravidade variável.
Contração involuntária de um músculo ou grupo muscular. Os espasmos podem envolver os tipos de MÚSCULO ESQUELÉTICO ou de MÚSCULO LISO.
Probabilidade relativa total (expressa em escala logarítmica) de que uma relação de "linkage" exista entre os loci selecionados. Lod é o acrônimo de "logarithmic odds", probabilidade logarítmica.
Fluxo sanguíneo diminuído na medula espinal, a qual é nutrida pela artéria espinal anterior e pelas artérias espinais posteriores. Esta afecção pode estar associada com ARTERIOSCLEROSE, trauma, êmbolos, doenças da aorta e outros transtornos. A isquemia prolongada pode levar a INFARTO do tecido da medula espinal.
Transtorno raro, lentamente progressivo, da formação de mielina. Os subtipos desta doença são referidos como forma clássica, congênita, transitória e adulta. A forma clássica é ligada ao cromossomo X, tem seu início na infância e está associada com uma mutação no gene da proteína proteolipídica. As manifestações clínicas incluem TREMOR, espasmos nutans, movimentos de olhos divagando, ATAXIA, espasticidade e NISTAGMO CONGÊNITO. A morte ocorre por volta da terceira década de vida. A forma congênita tem características similares, mas se apresenta logo na fase neonatal e caracteriza-se por progressão rápida da doença. Os subtipos adulto e transitório têm seu início tardio e sintomatologia menos grave. Os sinais patológicos incluem áreas malhadas de desmielinização com conservação das ilhas perivasculares (aparência trigoide). (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p190)
Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.
Um par específico de cromossomos humanos no grupo A (CROMOSSOMOS HUMANOS 1-3) na classificação dos cromossomos humanos.
Grupo heterogêneo de transtornos motores não progressivos causados por lesões cerebrais crônicas, que se originam no período pré-natal, período perinatal ou primeiros cinco anos de vida. Os quatro subtipos principais são espástico, atetoide, atáxico e paralisia cerebral mista, sendo a forma espástica a mais comum. O transtorno motor pode variar desde dificuldades no controle motor fino à espasticidade severa (v. ESPASTICIDADE MUSCULAR) em todos os membros. A diplegia espástica (doença de Little) é o subtipo mais comum, e é caracterizado por espasticidade mais proeminente nas pernas que nos braços. Esta afecção pode estar associada com LEUCOMALÁCIA PERIVENTRICULAR. (Tradução livre do original: Dev Med Child Neurol 1998 Aug;40(8):520-7)
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Disposições e traços fundamentais dos seres humanos. (Tradução livre do original: Merriam-Webster's Collegiate Dictionary, 10th ed)
Grupo de transtornos hereditários lentamente progressivos que afetam os nervos periféricos sensorial e motor. Os subtipos incluem NMSHs I-VII. As NMSH tipo I e II referem-se à DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH. A NMSH tipo III refere-se a neuropatia hipertrófica da infância. A NMSH IV refere-se à DOENÇA DE REFSUM. A NMSH V refere-se a uma afecção caracterizada por uma neuropatia sensorial e motora hereditária associada com paraplegia espástica (v. PARAPLEGIA ESPÁSTICA HEREDITÁRIA). A NMSH VI refere-se à NMSH associada com uma atrofia óptica hereditária (ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS), e a NMSH VII refere-se à NMSH associada com retinite pigmentosa. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1343)
Perda grave ou completa da função motora em todos os quatro membros podendo resultar de DOENÇAS CEREBRAIS, DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS NEUROMUSCULARES ou, raramente, DOENÇAS MUSCULARES. A síndrome "trancada" é caracterizada por quadriplegia em combinação com paralisia do músculo craniano. A consciência é poupada e a única atividade motora voluntária que permanece está limitada ao movimento dos olhos. Esta afecção normalmente é causada por uma lesão no TRONCO ENCEFÁLICO superior que lesa os tratos córtico-espinhal e córtico-bulbar.
Atrofia do disco óptico (congênita ou adquirida) que indica uma deficiência no número de fibras nervosas, que se iniciam na RETINA e convergem para formar o DISCO ÓPTICO, NERVO ÓPTICO, QUIASMA ÓPTICO e tratos ópticos. São causas comuns desta afecção GLAUCOMA, ISQUEMIA, inflamação, elevação crônica da pressão intracraniana, toxinas, compressão do nervo óptico e hereditariedade. (ver ATROFIAS ÓPTICAS HEREDITÁRIAS).
A idade, estágio de desenvolvimento ou período da vida no qual uma doença, seus sintomas iniciais ou manifestações aparecem em um indivíduo.
Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.
Presença de características aparentemente semelhantes para as quais a evidência genética indica que genes diferentes ou mecanismos genéticos diferentes estão envolvidos em genealogias diferentes. Na clínica, a heterogeneidade genética se refere à presença de vários defeitos genéticos que causam a mesma doença, frequentemente devido a mutações em locais diferentes no mesmo gene, um achado comum a muitas doenças humanas, inclusive a DOENÇA DE ALZHEIMER, FIBROSE CÍSTICA, DEFICIÊNCIA DE LIPOPROTEÍNA LIPASE FAMILIAR e NEFROPATIAS POLICÍSTICAS. (Tradução livre do original: Rieger, et al., Glossary of Genetics: Classical and Molecular, 5th ed; Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)
Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.
Complexo sintomático característico.
Parte do genoma que corresponde ao complemento completo de EXONS de um organismo ou célula.
Coluna cilíndrica de tecido subjacente dentro do canal vertebral. É composto de SUBSTÂNCIA BRANCA e SUBSTÂNCIA CINZENTA.
Membro da família proteína S-100 presente em altas concentração no sangue e líquido intersticial em vários transtornos infecciosos, inflamatórios e malignos, incluindo a artrite reumatoide, doença inflamatória do intestino e fibrose cística. É um complexo de cadeia leve (CALGRANULINA A) e uma cadeia pesada (CALGRANULINA B). L1 se liga ao cálcio através dos motivos EF hand e mostrou-se possuir atividade antimicrobiana.
Grupo heterogêneo de síndromes degenerativas caracterizadas por disfunção cerebelar progressiva, tanto isolada como combinada com outras manifestações neurológicas. Ocorrem subtipos hereditários e esporádicos. Os padrões de herança incluem: dominante autossômico, recessivo autossômico e ligado ao X.
Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)
Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.
Lesões penetrantes e não penetrantes da medula espinal resultantes de forças externas traumáticas (ex., FERIMENTOS POR ARMAS DE FOGO, TRAUMATISMOS EM CHICOTADAS, etc.).
Proteases que contêm domínios de núcleos (core) proteolíticos e domínios reguladores contendo ATPase. Geralmente, são compostas de grandes conjuntos de multi subunidades. Os domínios podem ocorrer dentro de uma única cadeia peptídica ou em subunidades distintas.
Proteína mielínica que é o principal componente de complexos lipoproteicos de todo o encéfalo, extraíveis em solventes orgânicos. Tem sido objeto de muitos estudos devido às suas propriedades físicas incomuns. Ela permanece solúvel em clorofórmio mesmo após a remoção de todas as suas ligações lipídicas.
Placa larga composta de fibras densamente mielinizadas que interconectam reciprocamente regiões do córtex de todos os lobos com as regiões correspondentes do hemisfério oposto. O corpo caloso está localizado profundamente na fissura longitudinal.
Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.
Neurônios que ativam CÉLULAS MUSCULARES.
ENDOPEPTIDASES que utilizam metal como o ZINCO no mecanismo catalítico.
A osteíte ou cárie da vértebra frequentemente ocorrendo como uma complicação da tuberculose pulmonar.
Enzimas que hidrolisam GTP a GDP. EC 3.6.1.-.
Perda leve a moderada da função motora das extremidades motoras inferiores bilaterais, que podem ser uma manifestação das DOENÇAS DA MEDULA ESPINHAL, DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO, DOENÇAS MUSCULARES, HIPERTENSÃO INTRACRANIANA, lesões cerebrais parassagitais e outras afecções.
Balão anormal ou dilatação semelhante a um saco na parede da AORTA TORÁCICA. Esta porção descendente proximal dá origem às ramificações visceral e parietal acima do hiato aórtico no diafragma.
Fibras nervosas capazes de conduzir impulsos rapidamente para fora do corpo da célula nervosa.
Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.
Filamentos cilíndricos e delgados encontrados no citoesqueleto de células animais e vegetais. São compostos da proteína TUBULINA e são influenciados pelos MODULADORES DE TUBULINA.
Afecções agudas e crônicas caracterizadas por compressão mecânica externa da MEDULA ESPINAL devido à neoplasia extramedular, ABSCESSO EPIDURAL, FRATURAS DA COLUNA VERTEBRAL, deformidades ósseas dos corpos vertebrais e outras afecções. As manifestações clínicas variam de acordo com o local anatômico da lesão e podem incluir dor localizada, fraqueza, perda sensorial, incontinência e impotência.
Doenças caracterizadas por uma degeneração seletiva dos neurônios motores da medula espinhal, tronco cerebral ou córtex motor. Os subtipos clínicos são diferenciados pelo maior local de degeneração. Na ESCLEROSE AMIOTRÓFICA LATERAL há envolvimento dos neurônios motores do tronco cerebral, inferiores e superiores. Na atrofia muscular progressiva e síndromes relacionadas (v. ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL) os neurônios motores da medula espinhal são principalmente afetados. Com paralisia bulbar progressiva (PARALISIA BULBAR PROGRESSIVA), a degeneração inicial ocorre no tronco cerebral. Na esclerose lateral primária os neurônios corticais são isoladamente afetados. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1089)
Doenças hereditárias caracterizadas por perda visual progressiva em associação com atrofia óptica. As formas relativamente comuns incluem ATROFIA ÓPTICA AUTOSSÔMICA DOMINANTE e ATROFIA ÓPTICA HEREDITÁRIA DE LEBER.
Acúmulo excessivo de líquido cefalorraquidiano dentro do crânio, o que pode estar associado com dilatação dos ventrículos cerebrais, HIPERTENSÃO INTRACRANIANA, CEFALEIA, letargia, INCONTINÊNCIA URINÁRIA e ATAXIA.
Procedimento cirúrgico que recorre à remoção total (laminectomia) ou parcial (laminotomia) da lâmina vertebral selecionada para aliviar a pressão na MEDULA ESPINAL e/ou RAÍZES NERVOSAS ESPINHAIS. A lâmina vertebral é a parede posterior achatada e fina do arco vertebral que forma o forame vertebral através do qual passa a medula espinal e raizes nervosas.
Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os núcleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.
Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).
Propagação do IMPULSO NERVOSO ao longo do nervo afastando-se do local do estímulo excitatório.
Constituição genética de indivíduos, em relação a um membro de um par de genes alelos ou grupos de genes intimamente ligados e que tendem a ser herdados em conjunto, como os do COMPLEXO PRINCIPAL DE HISTOCOMPATIBILIDADE.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.
A declinação plantar do pé.
Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.
Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.

A Paraplegia Espástica Hereditária (PEH) é uma doença genética progressiva que afeta o sistema nervoso central. A palavra "paraplegia" refere-se à paralisia dos membros inferiores, enquanto "espaástica" descreve os espasmos musculares involuntários que são comumente associados a essa condição.

A PEH é caracterizada por rigidez muscular, espasticidade, debilidade e perda de sensibilidade nas pernas. Além disso, alguns indivíduos podem experimentar problemas urinários, intestinais e sexuais. A doença geralmente se manifesta durante a infância ou adolescência, mas o início pode variar de acordo com o tipo específico de PEH.

Existem vários tipos de PEH, sendo os mais comuns a PEH tipo 1 e a PEH tipo 2, que são causadas por mutações em diferentes genes. A PEH tipo 1 é geralmente associada a um início mais precoce da doença e a uma progressão mais rápida dos sintomas, enquanto a PEH tipo 2 costuma ter um início mais tardio e uma progressão mais lenta.

A PEH é uma condição incurável, mas o tratamento pode ajudar a gerenciar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, ortóteses, dispositivos de assistência e medicamentos para controlar os espasmos musculares e outros sintomas. Em alguns casos, a cirurgia pode ser recomendada para corrigir deformidades ou aliviar a pressão sobre os nervos.

Paraplegia é um termo médico que descreve a paralisia dos membros inferiores, geralmente resultante de uma lesão na medula espinhal ou outras condições neurológicas. A paralisia pode variar em grau, desde uma fraqueza significativa até perda completa da função motora e sensorial abaixo do nível da lesão. Além disso, a paraplegia geralmente está associada a outros sintomas, como perda de reflexos, espasticidade muscular, dificuldades na regulação da temperatura corporal e função urinária e intestinal alteradas. A gravidade e o prognóstico dependem do local e da extensão da lesão medular.

Paraparesia espástica é um termo usado em neurologia para descrever uma condição em que ocorre rigidez muscular e dificuldade em coordenar os movimentos dos membros inferiores. Essa condição geralmente é causada por lesões ou doenças no trato cortico-espinal, que é a parte do sistema nervoso responsável pelo controle dos músculos esqueléticos.

A paraparesia espástica pode ser resultado de uma variedade de condições, incluindo esclerose múltipla, lesão da medula espinhal, doença de Hirschsprung, doença de Marchiafava-Bignami, entre outras. Os sintomas mais comuns incluem rigidez muscular, espasticidade, hiperreflexia (reflexos exagerados), clônus (movimentos involuntários rítmicos dos músculos), dificuldade em andar e marcha instável.

O tratamento da paraparesia espástica depende da causa subjacente e pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos para controlar a espasticidade e a dor, e cirurgia em casos graves. Em alguns casos, a condição pode ser progressiva e causar incapacidade significativa, enquanto em outros casos, o tratamento pode ajudar a controlar os sintomas e manter a melhor qualidade de vida possível para o paciente.

A espasticidade muscular é um distúrbio do controle motor caracterizado por aumento do tónus muscular e hiper-reflexia, o que resulta em movimentos involuntários e rigidez anormal dos músculos. É frequentemente observada em indivíduos com lesões da medula espinal ou doencas neurológicas como esclerose múltipla ou dano cerebral adquirido. A espasticidade pode variar de leve a grave e afetar um ou vários músculos, podendo causar problemas na mobilidade, equilíbrio, fala e escrita. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, medicamentos e, em alguns casos, cirurgia.

Em medicina e biologia, uma linhagem refere-se a uma sucessão de indivíduos ou células que descendem de um ancestral comum e herdam características genéticas ou fenotípicas distintivas. No contexto da genética microbiana, uma linhagem pode referir-se a um grupo de microrganismos relacionados geneticamente que evoluíram ao longo do tempo a partir de um antepassado comum. O conceito de linhagem é particularmente relevante em estudos de doenças infecciosas, onde o rastreamento da linhagem pode ajudar a entender a evolução e disseminação de patógenos, bem como a informar estratégias de controle e prevenção.

O Complexo 4 de Proteínas Adaptadoras, também conhecido como AP-4 complexo, é um complexo proteico que desempenha um papel importante no processamento intracelular do tráfego de membrana e na biogênese dos endossomos reciclados. O complexo AP-4 está intimamente relacionado com outros complexos de proteínas adaptadoras, como o complexo AP-1 e o complexo AP-2, mas tem uma composição e função distintas.

O Complexo 4 de Proteínas Adaptadoras é composto por quatro subunidades principais: ε, β4, μ4 e σ4. A subunidade ε é a subunidade catalítica que possui atividade de clivagem de fosfato e desempenha um papel crucial na ligação do complexo à membrana. As subunidades β4 e μ4 são responsáveis pela ligação específica do complexo aos receptores de tripeptídeos e outros cargueiros, enquanto a subunidade σ4 é importante para a estabilidade estrutural do complexo.

O Complexo 4 de Proteínas Adaptadoras está envolvido no tráfego de membrana em células especializadas, como as neurônias, e desempenha um papel crucial na regulação do transporte de proteínas entre os compartimentos intracelulares. Defeitos neste complexo podem resultar em várias condições neurológicas graves, incluindo a síndrome de Herlitz, uma forma letal de Doança de West.

Em genética, um gene recessivo é um gene que necessita de duas cópias (um alelo de cada pai) para a expressão fenotípica (característica observável) se manifestar. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene recessivo, ele não exibirá o traço associado ao gene, a menos que o outro alelo também seja do tipo recessivo.

Por exemplo, na doença fibrose cística, um indivíduo deve herdar duas cópias do gene anormal (um de cada pai) para desenvolver a doença. Se um indivíduo herda apenas uma cópia do gene anormal e outra cópia normal, ele será um portador saudável da fibrose cística, o que significa que ele não desenvolverá a doença, mas pode passar o gene anormal para sua descendência.

Em geral, os genes recessivos desempenham um papel importante na genética humana e em outras espécies vivas, pois podem levar a variação fenotípica entre indivíduos e à ocorrência de doenças genéticas.

Em genética, um gene dominante é um gene que, quando presente em um par com outro gene (ou seja, heterozigoto), expressa seu fenótipo completo. Isto significa que mesmo quando o gene está presente numa única cópia (forma descrita como "hemizigose" em indivíduos com um cromossoma sexual diferente, como os homens), ainda assim irá manifestar-se no fenótipo da pessoa.

Por exemplo, se um gene dominante relacionado à cor dos olhos é herdado de um dos progenitores, o indivíduo resultante terá essa característica expressa, independentemente do outro gene herdado da outra parte. Assim, a cor dos olhos será determinada pelo gene dominante.

Um exemplo clássico de um gene dominante é o gene que causa a doença chamada síndrome de Huntington. Se uma pessoa herda um único gene defeituoso associado à síndrome de Huntington, eles inevitavelmente desenvolverão a doença.

Adenosine triphosphatases (ATPases) são enzimas que catalisam a conversão de adenosina trifosfato (ATP) em adenosina difosfato (ADP) e fosfato inorgânico, com a liberação de energia. Essa reação é essencial para a biosíntese de proteínas, transporte ativo de iões e outros processos metabólicos em células vivas.

Existem dois tipos principais de ATPases: a P-tipo ATPase, que inclui as bombas de cálcio e sódio, e a F1F0-ATPase, que é encontrada nas mitocôndrias, cloroplastos e bacterias.

A P-tipo ATPase utiliza energia da hidrólise de ATP para transportar iões através de membranas celulares contra o gradiente de concentração, enquanto a F1F0-ATPase gera ATP usando energia gerada pela fosforilação oxidativa ou fotofosforilação.

A deficiência ou disfunção dessas enzimas pode resultar em várias doenças, incluindo distúrbios cardíacos e neurológicos.

A Paraparesia Espástica Tropical (PET), também conhecida como Doença de HTLV-1 Associada a Miopatia e Paraparesia (HAM/TSP), é uma doença neurológica progressiva e crónica causada pelo vírus linfotrópico humano tipo I (HTLV-1). A PET é mais comum em regiões tropicais e subtropicais, especialmente no Caribe, África Central e do Sul, América do Sul e Japão.

A doença afeta predominantemente o sistema nervoso central e periférico, levando a sintomas como rigidez muscular, espasticidade, debilidade motora nas pernas, dificuldade em andar e marcha instável. Outros sintomas podem incluir dores musculares, incontinência urinária e fecal, problemas de coordenação e sensibilidade reduzida.

A PET é geralmente transmitida por contato sexual, transfusão de sangue contaminado ou partilha de agulhas infectadas. Embora não exista cura para a doença, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, medicamentos para controlar a espasticidade muscular e outros sintomas, e cuidados de suporte.

Ataxia cerebelar é um termo usado para descrever uma condição em que ocorre a perda de coordenação e controle muscular devido a danos ou disfunções no cerebelo, uma parte do cérebro responsável pelo controle do equilíbrio, movimentos coordenados e da postura. A ataxia cerebelar pode se manifestar de diferentes formas, dependendo da localização e extensão dos danos no cerebelo.

Alguns sinais e sintomas comuns associados à ataxia cerebelar incluem:

1. Dificuldade em manter o equilíbrio e a postura, como titubeio ou desequilíbrio ao se levantar ou andar;
2. Movimentos corporais involuntários, como tremores ou sacudidas, especialmente durante a realização de tarefas precisas;
3. Dificuldade em coordenar movimentos finos, como escrever, abotoar roupas ou manipular objetos com precisão;
4. Fala arrastada, explosiva ou ininteligível;
5. Dificuldade em engolir e masticar alimentos adequadamente;
6. Nistagmo (movimentos involuntários e rápidos dos olhos);
7. Alterações no padrão de caminhada, como passos largos ou descoordenados.

A ataxia cerebelar pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo doenças genéticas, lesões cerebrais traumáticas, infecções, exposição a toxinas, deficiência de vitaminas (particularmente vitamina B12 e ácido fólico) ou outras condições médicas subjacentes, como tumores cerebrais ou doenças neurodegenerativas. Em alguns casos, a causa da ataxia cerebelar pode ser desconhecida, o que é chamado de ataxia idiopática. O tratamento para a ataxia cerebelar depende da causa subjacente e geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e, em alguns casos, medicamentos ou cirurgias.

O reflexo de Babinski, também conhecido como reflexo plantar extensor, é um sinal neurológico obtido durante um exame físico. Ele é desencadeado tocando a base externa do calcanhar com um objeto alongado e alongado, como um martelo de reflexo, movendo-o para cima e lateralmente.

Em indivíduos saudáveis, isso geralmente causa flexão dos dedos do pé e curvação do tornozelo, indicando a integridade do sistema nervoso central superior. No entanto, em algumas condições neurológicas, como lesões na medula espinhal ou noencéfalo, o indivíduo pode exibir um reflexo de Babinski positivo, no qual os dedos do pé se curvam para cima e para fora em vez de flexionar. Isso é considerado um sinal anormal e pode indicar danos ao sistema nervoso central ou periférico.

A agenesis do corpo caloso é uma condição congênita em que o corpo calloso, a parte do cérebro que conecta os dois hemisférios cerebrais, falha em se desenvolver completamente durante o desenvolvimento fetal. Isso pode variar de leve a sério e pode estar associado a outras anomalias cerebrais ou não. Em alguns casos, a agenesis do corpo caloso pode causar sintomas como deficiências intelectuais, convulsões, problemas de coordenação motora e déficits no processamento sensorial. No entanto, em outros casos, as pessoas com agenesis do corpo calloso podem ter um desenvolvimento normal ou apresentar sintomas muito leves. O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ressonância magnética nuclear (RMN).

Em termos médicos, um espasmo refere-se a uma contração involuntária e súbita de um músculo ou grupo muscular, geralmente associada a dor ou desconforto. Espasmos podem também ser referidos como "crampes" em outras linguagens. Eles podem ocorrer devido a vários fatores, tais como exercício físico intenso, desidratação, deficiência de nutrientes ou minerais (como cálcio, potássio ou magnésio), estresse, lesões ou doenças neurológicas. Além disso, alguns medicamentos e drogas podem também aumentar o risco de ter espasmos. Em geral, os espasmos musculares são benignos e desaparecem por conta própria em alguns minutos, mas em casos mais graves ou persistentes, é recomendável procurar assistência médica para determinar a causa subjacente e receber um tratamento adequado.

O "Lod Score" (ou Escore de Lod) é um método estatístico utilizado em genética populacional para ajudar a localizar genes que contribuam para a susceptibilidade de doenças. Ele foi desenvolvido por Newton E. Morton e tem o nome de "Linkage Disequilibrium" (LD, ou ligação desequilibrada) em inglês.

O Lod Score é uma medida da probabilidade de que um marcador genético específico e um gene associado a uma doença sejam herdados juntos mais frequentemente do que o esperado por acaso. O método consiste em calcular a razão entre a probabilidade observada da ligação entre o marcador e o gene e a probabilidade esperada, considerando a frequência dos alelos envolvidos na população.

A pontuação Lod é expressa como um logaritmo de base 10 do quociente entre as probabilidades, ou seja: Lod = log10(observed/expected). Quando o Lod Score é positivo e maior que um determinado limite (geralmente 3), isso indica evidência de ligação entre o marcador e o gene.

O método do Lod Score tem sido amplamente utilizado em estudos de genética humana, especialmente antes da disponibilidade de técnicas de sequenciamento de DNA de alta throughput. No entanto, com o advento de novas tecnologias e análises estatísticas mais sofisticadas, seu uso tem sido progressivamente substituído por outros métodos.

Isquemia do cordão espinal refere-se à interrupção do fluxo sanguíneo para o cordão espinal, resultando em danos teciduais e possivelmente em deficiências neurológicas. Isto pode ser causado por vários fatores, incluindo redução no débito cardíaco, obstrução de artérias espinais, espasmos vasculares ou hipotensão arterial severa e prolongada. Os sintomas podem variar dependendo da gravidade e da localização da isquemia, mas geralmente incluem dor nas costas, fraqueza muscular, parestesias (formigamento ou entumecimento) e, em casos graves, paralisia. A isquemia do cordão espinal é uma emergência médica que requer tratamento imediato para minimizar os danos teciduais e prevenir complicações permanentes.

A Doença de Pelizaeus-Merzbacher é uma doença genética extremamente rara que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por mutações no gene PLP1, localizado no cromossomo X, o que leva a problemas na produção e manutenção da mielina - a substância grasa que recobre e protege os nervos, permitindo a transmissão rápida de sinais elétricos.

Essa doença é caracterizada por uma progressão lenta dos sintomas, que geralmente começam na infância precoce ou nos primeiros meses de vida. Os sintomas iniciais podem incluir tremores e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo), dificuldade em coordenar movimentos (ataxia), espasticidade muscular, atraso no desenvolvimento, e problemas de crescimento e alongamento do crânio. À medida que a doença avança, os indivíduos afetados podem experimentar deterioração cognitiva, convulsões, perda auditiva e visão, e dificuldades para engolir e falar.

Existem diferentes formas clínicas da Doença de Pelizaeus-Merzbacher, variando em gravidade e idade de início dos sintomas. A forma clássica é a mais comum e geralmente tem um curso progressivo severo, levando a deficiência significativa e redução da esperança de vida. Outras formas podem ter sintomas menos graves ou evoluir mais lentamente.

Atualmente, não existe cura para a Doença de Pelizaeus-Merzbacher. O tratamento é direcionado ao alívio dos sintomas e à prevenção de complicações, geralmente envolvendo fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, e, em alguns casos, medicamentos para controlar convulsões ou outros sintomas.

Uma mutação de sentido incorreto, também conhecida como "mutação nonsense" ou "mutação nonsensical", é um tipo de mutação genética que resulta na produção de uma proteína truncada e frequentemente não funcional. Isso ocorre quando um erro (mutação) no DNA resulta na introdução de um codão de parada prematuro no gene, fazendo com que a síntese da proteína seja interrompida antes do término normal.

Em condições normais, os codões de parada indicam onde as ribossomos devem parar de ler e traduzir o mRNA (ácido ribonucleico mensageiro) em uma cadeia polipeptídica (proteína). No entanto, quando um codão de parada prematuro é introduzido por uma mutação nonsense, a proteína resultante será truncada e geralmente não será capaz de cumprir sua função normal no organismo. Essas mutações podem levar a doenças genéticas graves ou letalmente prejudiciais, dependendo da localização e do tipo de proteína afetada.

Os cromossomos humanos do par 2, também conhecidos como cromossomos 2, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Eles são constituídos por DNA e proteínas, e contêm cerca de 243 milhões de pares de bases, o que representa aproximadamente 8% do genoma humano.

Os cromossomos 2 são um dos maiores pares de cromossomos humanos e contém um grande número de genes associados a várias características e funções biológicas, como o desenvolvimento do sistema nervoso central, a resposta imune, o metabolismo e a homeostase.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos 2, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 2, e a síndrome de Williams-Beuren, causada por uma microdeleção no braço longo do mesmo cromossomo.

A análise dos cromossomos 2 pode ser realizada através de técnicas de citogenética, como o cariótipo, e de genômica, como a array CGH (Comparative Genomic Hybridization) e o sequenciamento do DNA. Essas técnicas podem ajudar no diagnóstico e na investigação de doenças genéticas relacionadas a alterações nos cromossomos 2.

Paralisia cerebral é um grupo de transtornos do movimento e da postura, geralmente causados por danos ao cérebro antes, durante ou após o nascimento. Esses distúrbios afetam a capacidade de se mover em diferentes partes do corpo. A paralisia cerebral não é uma doença progressiva, o que significa que geralmente não piora ao longo do tempo, mas as necessidades da pessoa podem mudar à medida que ela cresce e desenvolve.

Existem diferentes tipos de paralisia cerebral, dependendo da parte do cérebro que foi danificada e da gravidade do dano. Alguns dos sinais e sintomas mais comuns incluem rigidez ou flacidez muscular, espasticidade (movimentos involuntários e bruscos), tremores, problemas de equilíbrio e coordenação, dificuldade em andar, falta de controle da cabeça e do tronco, dificuldade em engolir ou falar, entre outros.

A paralisia cerebral pode ser causada por vários fatores, como problemas durante o parto que privam o bebê de oxigênio, infeções maternais ou infantis, lesões na cabeça, acidentes vasculares cerebrais (AVCs) e exposição a substâncias tóxicas durante a gravidez. Em alguns casos, a causa pode ser desconhecida.

Embora a paralisia cerebral não possa ser curada, existem tratamentos e terapias disponíveis para ajudar as pessoas a desenvolverem suas habilidades e maximizar sua independência. Esses tratamentos podem incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala, ortótese, dispositivos de assistência e, em alguns casos, cirurgia. A educação especial e o apoio emocional também são importantes para as pessoas com paralisia cerebral e suas famílias.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

As características humanas se referem às qualidades, traços ou propriedades distintivos que definem e diferenciam os seres humanos dos outros animais e da natureza em geral. Essas características podem ser físicas, mentais ou sociais e incluem:

1. Físicas: A anatomia e fisiologia únicas do corpo humano, como a estrutura esquelética ereta, o cérebro grande e complexo, a capacidade de andar em duas pernas, a pele sem pelos (em grande parte) e a variedade de cores e texturas.

2. Mentais: A consciência de si, a autoconsciência, a linguagem falada e escrita, a capacidade de raciocínio lógico, a criatividade, a memória e o aprendizado.

3. Sociais: A habilidade de se relacionar com outras pessoas, a formação de laços sociais, a cultura, a religião, as crenças e valores compartilhados, a organização em sociedades complexas e o desenvolvimento de tecnologias avançadas.

As características humanas são o resultado da evolução biológica e cultural que se desenvolveu ao longo de milhares de anos. No entanto, é importante notar que as características humanas variam amplamente entre indivíduos e culturas, e não há dois seres humanos idênticos em termos de suas características únicas.

A neuropatia hereditária motora e sensorial (HMN, do inglês Hereditary Motor and Sensory Neuropathy) é um grupo de transtornos genéticos que afetam o sistema nervoso periférico. Esses distúrbios são caracterizados por debilidade muscular progressiva e atrofia, que geralmente começam nos membros inferiores e podem se espalhar para os membros superiores ao longo do tempo. A neuropatia é classificada como hereditária porque é transmitida de geração em geração por meio de genes defeituosos.

Existem vários subtipos de HMN, cada um deles causado por diferentes mutações genéticas e apresentando diferentes sinais e sintomas. No entanto, os sintomas comuns incluem:

* Debilidade muscular progressiva nos membros inferiores e superiores
* Atrofia muscular (perda de massa muscular)
* Perda de reflexos tendinosos profundos
* Parestesias (formigamento, ardência ou outras alterações na sensação) em mãos e pés
* Perda de sensibilidade à temperatura, toque leve e vibração
* Marcha desajeitada ou andar de ponta de pé
* Dificuldade em levantar-se de uma cadeira ou do chão
* Fraqueza nos músculos da face e da garganta (em alguns casos)

A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, dependendo do subtipo específico de HMN. Alguns indivíduos podem experimentar sintomas leves e progressão lenta da doença, enquanto outros podem sofrer de sintomas graves que pioram rapidamente ao longo do tempo. Até o momento, não existe cura para a neuropatia sensorial hereditária; no entanto, há tratamentos disponíveis para ajudar a gerenciar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes.

Quadriplegia, também conhecida como tetraplegia, é um termo médico que se refere à paralisia completa ou quase completa dos membros superiores e inferiores de uma pessoa (braços e pernas). Essa condição geralmente ocorre devido a uma lesão na medula espinhal no pescoço, que afeta os sinais nervosos enviados do cérebro aos músculos dessas áreas do corpo.

A gravidade da quadriplegia pode variar de acordo com o local e a extensão da lesão na medula espinhal. Em alguns casos, as pessoas podem manter algum controle muscular e sensibilidade, enquanto em outros, a paralisia pode ser completa e afetar a função de órgãos vitais, como os pulmões e o intestino.

Além da perda de movimento e sensação, as pessoas com quadriplegia podem experimentar outros sintomas, como dor crônica, espasticidade muscular, problemas respiratórios, dificuldades na regulação da temperatura corporal, e problemas urinários e intestinais. O tratamento geralmente inclui fisioterapia, terapia ocupacional, equipamentos adaptativos, medicações para controlar os sintomas e, em alguns casos, cirurgias reconstrutivas ou de implante de dispositivos para ajudar no controle da musculatura.

Atrofia óptica é a perda degenerativa e progressiva de fibras nervosas no nervo óptico, que transmite as informações visuais do olho para o cérebro. Essa condição pode resultar em vários graus de perda da visão, dependendo da extensão e localização da atrofia. A causa mais comum de atrofia óptica é a neuropatia óptica isquémica anterior não artéritica (NOIANA), que ocorre quando as fibras nervosas do olho são danificadas por uma falta temporária de fluxo sanguíneo. Outras causas incluem glaucoma, esclerose múltipla, tumores cerebrais e lesões na cabeça. Em alguns casos, a causa da atrofia óptica pode ser desconhecida. O tratamento para a atrofia óptica depende da causa subjacente e geralmente é mais eficaz quando detectado e tratado precocemente.

Em medicina, a idade de início refere-se à época em que um distúrbio, doença ou sintoma se manifesta pela primeira vez em um indivíduo. Pode ser usada para descrever uma variedade de condições médicas e psicológicas. A idade de início pode ser importante na determinação da causa subjacente, prognóstico e escolha do tratamento adequado. Algumas doenças tendem a manifestar-se em idades específicas, como a doença de Alzheimer, que geralmente tem um início após os 65 anos, enquanto outras podem ocorrer em qualquer idade. Em alguns casos, uma idade de início precoce pode indicar uma forma mais agressiva ou grave da doença.

Em genética, a expressão "ligação genética" refere-se ao fenômeno em que os genes situados próximos um do outro num cromossomo tendem a herdar-se juntos durante a meiose (divisão celular que resulta na formação de gametas ou células sexuais). Isto ocorre porque, durante a crossing-over (um processo em que as moléculas de DNA de dois cromossomos homólogos se intercambiam porções), as trocas de material genético são mais prováveis entre genes distantes do que entre genes adjacentes.

A medida da ligação genética entre dois genes é expressa através do coeficiente de ligação (ou "linkage"), representado pela letra grega λ (lambda). O coeficiente de ligação varia entre 0 e 1, sendo 0 indicativo de genes independentes (não ligados) e 1 indicativo de genes fortemente ligados.

A compreensão da ligação genética tem sido fundamental para o avanço do mapeamento e análise dos genes, contribuindo significativamente para a pesquisa em genética médica e biologia do desenvolvimento.

A heterogeneidade genética refere-se à existência de variações genéticas entre indivíduos ou populações que podem resultar em fenótipos semelhantes ou mesmo idênticos. Isto significa que diferentes variações genéticas podem levar a manifestações clínicas similares, o que pode tornar-se um desafio ao nível do diagnóstico e do tratamento de doenças genéticas.

Existem dois tipos principais de heterogeneidade genética:

1. **Heterogeneidade Genética Alélica:** É o tipo mais comum e ocorre quando diferentes alelos (variantes de um mesmo gene) estão associados a uma determinada característica ou doença. Por exemplo, existem múltiplas mutações em genes diferentes que podem causar a fibrose cística, resultando assim num quadro clínico semelhante.

2. **Heterogeneidade Genética não-Alelica:** É um tipo menos comum e ocorre quando diferentes genes estão envolvidos no desenvolvimento de uma mesma característica ou doença. Por exemplo, existem diversos genes associados à surdez hereditária, o que significa que diferentes genes podem ser responsáveis pela perda auditiva em indivíduos distintos.

A heterogeneidade genética pode ser um desafio na pesquisa e no tratamento de doenças genéticas, uma vez que os profissionais de saúde precisam considerar a possibilidade de diferentes causas genéticas para um fenótipo específico. No entanto, também pode oferecer oportunidades interessantes no desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas, uma vez que o conhecimento da base genética subjacente pode ajudar a identificar vias moleculares específicas para o tratamento de doenças.

Fenótipo, em genética e biologia, refere-se às características observáveis ou expressas de um organismo, resultantes da interação entre seu genoma (conjunto de genes) e o ambiente em que vive. O fenótipo pode incluir características físicas, bioquímicas e comportamentais, como a aparência, tamanho, cor, função de órgãos e respostas a estímulos externos.

Em outras palavras, o fenótipo é o conjunto de traços e características que podem ser medidos ou observados em um indivíduo, sendo o resultado final da expressão gênica (expressão dos genes) e do ambiente. Algumas características fenotípicas são determinadas por um único gene, enquanto outras podem ser influenciadas por múltiplos genes e fatores ambientais.

É importante notar que o fenótipo pode sofrer alterações ao longo da vida de um indivíduo, em resposta a variações no ambiente ou mudanças na expressão gênica.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

O exoma refere-se à parte do genoma humano que codifica proteínas. A sequência do exoma representa aproximadamente 1% do genoma, mas contém cerca de 85% do total de variantes genéticas associadas a doenças. Portanto, o estudo do exoma é frequentemente usado em pesquisas e diagnósticos clínicos para identificar mutações que podem estar relacionadas a determinadas condições ou doenças genéticas.

A medula espinal é o principal componente do sistema nervoso central que se estende por baixo do tronco cerebral, passando através da coluna vertebral. Ela é protegida pelas vértebras e contém neurónios alongados (axônios) que transmitem sinais entre o cérebro e as partes periféricas do corpo, incluindo os músculos e órgãos dos sentidos.

A medula espinal é responsável por transmitir informações sensoriais, como toque, temperatura e dor, do corpo para o cérebro, assim como controlar as funções motoras voluntárias, como movimentos musculares e reflexos. Além disso, ela também regula algumas funções involuntárias, tais como a frequência cardíaca e a pressão arterial.

A medula espinal é organizada em segmentos alongados chamados de segmentos da medula espinal, cada um dos quais é responsável por inervar uma parte específica do corpo. Esses segmentos estão conectados por longas fibras nervosas que permitem a comunicação entre diferentes partes da medula espinal e com o cérebro.

Lesões na medula espinal podem resultar em perda de função sensorial e motora abaixo do nível da lesão, dependendo da localização e gravidade da lesão.

O Complexo Antígeno L1 Leucocitário (LLEC, do inglês Leucocyte Lymphocyte Antigen Complex) é um grupo de antígenos encontrados na superfície de glóbulos brancos (leucócitos), especialmente linfócitos. Ele é composto por vários genes localizados no braço longo do cromossomo 6, e está relacionado com o sistema HLA (Human Leukocyte Antigen) de histocompatibilidade principal.

O LLEC inclui os antígenos L1, que são divididos em duas classes: a classe I (L1A, L1B e L1C) e a classe II (L1DR, L1DQ e L1DP). A classe I de antígenos L1 é expressa em quase todos os tecidos do corpo, enquanto a classe II é expressa principalmente em células apresentadoras de antígenos, como macrófagos, células dendríticas e linfócitos B ativados.

Os antígenos L1 desempenham um papel importante no sistema imunológico, pois são responsáveis pela apresentação de peptídeos ao sistema imune, auxiliando na identificação e destruição de células infectadas ou tumorais. Além disso, os antígenos L1 estão envolvidos em processos como transplante de órgãos, doenças autoimunes e infecções virais.

A variação genética nos genes do complexo antígeno L1 leucocitário pode resultar em diferentes perfis de expressão dos antígenos L1 entre indivíduos, o que pode influenciar a susceptibilidade e a resposta à doença. Portanto, o estudo dos antígenos L1 é importante para entender as bases genéticas das diferenças individuais na resposta imune e na susceptibilidade à doença.

As degenerações espinocerebelares (DE) representam um grupo heterogêneo de doenças genéticas progressivas que afetam o sistema nervoso central, principalmente a medula espinhal e o cerebelo. Estas doenças são caracterizadas por danos e degeneração dos neurônios da via corticospinal, das fibras ascendentes sensoriais e da região cerebelar.

A sintomatologia clínica varia dependendo da subtipo de DE, mas geralmente inclui sinais de disfunção cerebelar (como ataxia, déficits na coordenação motora e tremores), rigidez muscular, espasticidade, debilidade muscular e problemas de equilíbrio e marcha. Além disso, alguns indivíduos podem experimentar sintomas adicionais, como distúrbios oculomotores, disartria, disfagia, doença mental e alterações na sensação.

As degenerações espinocerebelares são hereditárias, geralmente com padrão autossômico dominante ou recessivo, e existem mais de 40 subtipos distintos identificados até agora. O diagnóstico geralmente é baseado em exames clínicos, neuroimagem e testes genéticos específicos para os diferentes subtipos de DE. Atualmente, não existe cura para as degenerações espinocerebelares, sendo o tratamento sintomático e de suporte o principal recurso terapêutico disponível.

Deficiência Intelectual, conforme definido pela American Association of Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD), é uma deficiência caracterizada por significantes restrições em:

1. Inteligência cognitiva geral, que inclui habilidades racionais como resolver problemas, aprender e lembrar informações, e exercer julgamento prático.
2. Comportamentos adaptativos, que são as habilidades necessárias para viver independentemente numa comunidade e incluem habilidades de comunicação, cuidados pessoais, vida doméstica, saúde e segurança, habilidades sociais, uso da comunidade e tempo livre.

Esta deficiência é geralmente identificada antes dos 18 anos de idade. A severidade da deficiência intelectual pode variar consideravelmente, desde limitações leves a graves. É importante notar que as pessoas com deficiência intelectual têm potencial para aprender e desenvolverem-se ao longo da vida, mas podem precisar de suporte adicional para alcançarem seu pleno potencial.

Consanguinidade é um termo usado em genética e medicina que se refere à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum. Isso significa que eles têm um ou mais parentes em comum em sua árvore genealógica.

A consanguinidade é geralmente expressa como uma fração, onde o numerador representa o grau de parentesco entre os dois indivíduos e o denominador representa o número total de gerações entre eles e seu ancestral comum mais recente. Por exemplo, se dois irmãos tiverem um filho juntos, essa criança terá uma relação consanguínea de 1/4 com os filhos dos respectivos irmãos. Isso significa que eles compartilham aproximadamente 25% de seus genes em comum devido ao parentesco entre os pais.

A consanguinidade pode aumentar o risco de certas condições genéticas, especialmente aquelas causadas por mutações recessivas em genes específicos. Isso acontece porque quando dois indivíduos consanguíneos se casam e têm filhos, há uma maior probabilidade de que seus filhos herdem duas cópias da mesma variante genética recessiva, um do pai e outro da mãe. Se essa variante for nociva ou causa uma condição genética, o risco de que o filho desenvolva a condição será maior do que se os pais não estivessem relacionados.

Em resumo, a consanguinidade refere-se à relação familiar entre duas pessoas que as fazem descendentes comuns de um ancestral ou antepassado em comum, o que pode aumentar o risco de certas condições genéticas recessivas em seus filhos.

Traumatismo da medula espinal é um tipo de lesão na coluna vertebral que causa danos à medula espinal, o feixe de nervos que transmite sinais entre o cérebro e o resto do corpo. Essas lesões geralmente resultam de traumas físicos graves, como acidentes de carro, queda de grande altura, ferimentos por arma de fogo ou esportes de contato.

Existem dois tipos principais de traumatismos da medula espinal: lesões completas e incompletas. Lesões completas causam perda total da função abaixo do local da lesão, enquanto lesões incompletas permitem algum grau de função abaixo do local da lesão.

Os sintomas de um traumatismo da medula espinal podem incluir perda de sensibilidade ou movimento abaixo do local da lesão, dor intensa, espasmos musculares, problemas respiratórios, perda de controle da bexiga e intestino, entre outros. O tratamento geralmente inclui cuidados médicos imediatos para estabilizar a coluna vertebral e prevenir danos adicionais, seguidos de fisioterapia, terapia ocupacional e outras formas de reabilitação à medida que a pessoa se recupera. No entanto, muitas vezes essas lesões resultam em deficiências permanentes.

Proteases dependentes de ATP são um tipo específico de enzimas proteolíticas que requerem energia do ATP (adenosina trifosfato) para catalisar a quebra de ligações peptídicas em proteínas e desdobrar suas estruturas terciárias e quaternárias. Essas enzimas são capazes de reconhecer e processar substratos proteicos específicos, geralmente em contextos celulares relacionados à regulação de processos como a resposta imune, o ciclo celular, e a apoptose (morte celular programada).

Existem duas principais classes de proteases dependentes de ATP: as do clado AAA+ (ATPases Associated with various cellular Activities) e as Clan AF/DF (Familia/Divisão Ftsh/Yme1). As proteases AAA+ utilizam a energia liberada pela hidrólise de ATP para promover mudanças conformacionais no sítio ativo da enzima, permitindo assim o reconhecimento e a degradação dos substratos proteicos. Já as proteases Clan AF/DF utilizam a energia do ATP para promover a translocação dos substratos proteicos através de canais especializados, levando-os à proximidade do sítio ativo da enzima e facilitando assim sua degradação.

Apesar das diferenças mecanicistas entre essas duas classes de proteases dependentes de ATP, ambas desempenham papéis cruciais em diversos processos celulares e podem estar associadas a doenças quando apresentam disfunções ou alterações na sua expressão gênica.

A proteína proteolipídica de mielina (PLP) é a proteína mais abundante na bainha de mielina dos axônios em vertebrados, especialmente no sistema nervoso central. Ela desempenha um papel crucial na manutenção da estrutura e função normal da bainha de mielina, que é responsável por aumentar a velocidade de condução dos sinais nervosos.

A PLP é uma glicoproteína integral de membrana, o que significa que ela se estende através da membrana lipídica da bainha de mielina. Ela está presente em duas cópias por cada unidade de mielina e forma complexos com lípidos específicos, como os glicoesfingolipídeos e colesterol.

Mutações no gene que codifica a PLP podem resultar em várias doenças neurológicas graves, incluindo a doença de Pelizaeus-Merzbacher, uma forma hereditária de leucodistrofia que afeta o desenvolvimento e a manutenção da bainha de mielina. Além disso, a PLP desempenha um papel importante no processo de inflamação associado à esclerose múltipla, uma doença autoimune que afeta o sistema nervoso central.

O corpo caloso é a maior estrutura do sistema nervoso central que conecta os dois hemisférios cerebrais. Ele consiste em matéria branca e contém milhões de fibras nervosas que transmitem sinais entre as duas metades do cérebro. Esses sinais são importantes para a coordenação motora, percepção sensorial, linguagem, memória e outras funções cognitivas. O corpo caloso desempenha um papel crucial na comunicação inter-hemisférica e sua integridade é fundamental para o processamento normal de informações no cérebro. Lesões ou danos ao corpo caloso podem resultar em vários déficits neurológicos, dependendo da localização e extensão da lesão.

O mapeamento cromossômico é um processo usado em genética para determinar a localização e o arranjo de genes, marcadores genéticos ou outros segmentos de DNA em um cromossomo. Isso é frequentemente realizado por meio de técnicas de hibridização in situ fluorescente (FISH) ou análise de sequência de DNA. O mapeamento cromossômico pode ajudar a identificar genes associados a doenças genéticas e a entender como esses genes são regulados e interagem um com o outro. Além disso, é útil na identificação de variações estruturais dos cromossomos, como inversões, translocações e deleções, que podem estar associadas a várias condições genéticas.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Em genética, um indivíduo heterozigoto é aquela pessoa que possui dois alelos diferentes para um determinado gene em seus cromossomos homólogos. Isso significa que o indivíduo herdou um alelo de cada pai e, portanto, expressará características diferentes dos dois alelos.

Por exemplo, se um gene determinado é responsável pela cor dos olhos e tem dois alelos possíveis, A e a, um indivíduo heterozigoto teria uma combinação de alelos, como Aa. Neste caso, o indivíduo pode expressar a característica associada ao alelo dominante (A), enquanto o alelo recessivo (a) não é expresso fenotipicamente, mas pode ser passado para a próxima geração.

A heterozigosidade é importante em genética porque permite que os indivíduos tenham mais variação genética e, portanto, sejam capazes de se adaptar a diferentes ambientes. Além disso, a heterozigosidade pode estar associada a um menor risco de doenças genéticas, especialmente aquelas causadas por alelos recessivos deletérios.

Neurônios motores são um tipo específico de neurônios encontrados no sistema nervoso central (SNC) que desempenham um papel fundamental na transmissão dos sinais elétricos para as células musculares e glandulares, permitindo assim a movimentação do corpo e outras respostas fisiológicas.

Eles possuem duas principais partes: o corpo celular (ou pericário) e os axônios. O corpo celular contém o núcleo da célula, enquanto o axônio é a extensão alongada que transmite os impulsos nervosos para as células alvo.

Existem dois tipos principais de neurônios motores: os upper motor neurons (UMNs) e os lower motor neurons (LMNs). Os UMNs têm seus corpos celulares localizados no cérebro, principalmente na área motora da cortex cerebral e no tronco encefálico. Eles enviam suas axônios através dos tratos descendentes para se conectar aos LMNs no SNC.

LMNs, por outro lado, têm seus corpos celulares localizados nas regiões do SNC como a medula espinal e os gânglios da base. Eles enviam suas axônios através dos nervos periféricos para se conectar diretamente às células musculares esqueléticas, permitindo assim a contração muscular e o movimento voluntário.

Lesões ou doenças que afetam os neurônios motores podem resultar em diversos sintomas, como fraqueza muscular, espasticidade, fasciculações e atrofia muscular. Exemplos de condições que envolvem a degeneração dos neurônios motores incluem a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e a Atrofia Muscular Espinal (AME).

Metaloendopeptidases são um tipo específico de enzimas digestivas que pertencem à classe das proteases. Eles são capazes de cortar e quebrar outras proteínas em pedaços menores, desempenhando assim um papel crucial na digestão dos alimentos. O prefixo "metalo-" refere-se ao fato de que essas enzimas requerem um íon metálico, geralmente zinco ou cobalto, para serem ativadas e realizar sua função catalítica.

A palavra "endopeptidases" indica que essas enzimas são capazes de cortar as ligações peptídicas internas das proteínas, em oposição às exopeptidases, que removem resíduos individuais de aminoácidos dos extremos das cadeias polipeptídicas.

As metaloendopeptidases estão envolvidas em uma variedade de processos fisiológicos além da digestão, incluindo a regulação de hormônios e neurotransmissores, a remodelação da matriz extracelular e a resposta imune. Devido à sua importância em muitas funções celulares essenciais, as metaloendopeptidases têm sido alvo de pesquisas farmacológicas para o desenvolvimento de novos fármacos capazes de modular a atividade dessas enzimas em doenças como câncer, hipertensão e doenças neurodegenerativas.

A tuberculose da coluna vertebral, também conhecida como "tuberculose pós-partida" ou "Pott's disease", é uma forma específica de tuberculose (TB) que afeta a coluna vertebral. É causada pela bactéria Mycobacterium tuberculosis, que geralmente ataca primeiro os pulmões e pode se espalhar para outras partes do corpo, incluindo a coluna vertebral.

Nesta condição, as vértebras da coluna vertebral podem ser destruídas, resultando em fraqueza estrutural e possível desformidade da coluna. Os sinais e sintomas mais comuns incluem dor de costas persistente e rigidez, especialmente às primeiras horas da manhã; perda de peso involuntária; fraqueza e fadiga; e, em casos graves, problemas neurológicos devido à compressão da medula espinal.

O diagnóstico geralmente requer exames imagiológicos, como radiografias, tomografias computadorizadas ou ressonâncias magnéticas, bem como análises de amostras de tecido ou fluido obtidas por biópsia. O tratamento geralmente consiste em antibióticos específicos para combater a infecção bacteriana (geralmente uma combinação de isoniazida, rifampicina, pirazinamida e etambutol) por um período prolongado (geralmente seis meses ou mais). Em casos graves, especialmente aqueles com comprometimento neurológico ou deformidade significativa, cirurgia pode ser necessária para estabilizar a coluna vertebral e aliviar a compressão da medula espinal.

A prevenção da tuberculose da coluna vertebral envolve o tratamento eficaz da tuberculose em estágios iniciais, antes que se desenvolva uma infecção disseminada. Isso inclui a detecção precoce e o tratamento adequado de casos suspeitos ou confirmados de tuberculose, bem como a vacinação com o BCG (bacilo Calmette-Guérin), que pode oferecer alguma proteção contra as formas mais graves da doença.

GTP (guanosina trifosfato) é uma molécula importante que desempenha um papel central em diversas funções celulares, incluindo a sinalização celular e a síntese de proteínas. As enzimas GTP fosfo-hidrolases catalisam a reação química em que o GTP é convertido em GDP (guanosina difosfato) + P (fosfato), liberando energia no processo.

Em termos médicos, as GTP fosfo-hidrolases são uma classe de enzimas que desempenham um papel crucial na regulação de diversos processos celulares, como a divisão e crescimento celular, a resposta imune e a inflamação. Algumas dessas enzimas estão associadas a doenças genéticas e outras condições médicas, como a doença de Parkinson e a fibrose cística.

A atividade das GTP fosfo-hidrolases é frequentemente regulada por meio de mudanças conformacionais induzidas pela ligação de ligantes, como proteínas ou outras moléculas pequenas. Essas mudanças podem ativar ou inibir a atividade enzimática, permitindo que as células respondam rapidamente a estímulos externos e internos.

Em resumo, as GTP fosfo-hidrolases são uma classe importante de enzimas que desempenham um papel central na regulação de diversos processos celulares e estão associadas a várias doenças genéticas e outras condições médicas.

Paraparesia é um termo médico que descreve uma condição em que a pessoa experimenta fraqueza ou dificuldade em movimentar as pernas, mas ainda mantém algum grau de controle muscular. Isso contrasta com a paraplegia, na qual o indivíduo experiencia perda completa do controle muscular nas pernas. A paraparesia pode ser causada por várias condições médicas, incluindo doenças neuromusculares, lesões da medula espinhal ou outras condições que afetam o sistema nervoso central. Os sintomas podem variar de leves a graves e podem incluir dificuldade em andar, perder o equilíbrio, falta de coordenação e espasticidade muscular. O tratamento depende da causa subjacente da paraparesia e pode incluir fisioterapia, medicamentos ou cirurgia.

Aneurisma da Aorta Torácica é a dilatação focal e permanente da parede da aorta torácica, que ocorre como resultado da degeneração da sua parede. A aorta é o principal vaso sanguíneo que sai do coração e se estende pelo tórax e abdômen, fornecendo sangue oxigenado a todo o corpo. Geralmente, um diâmetro normal da aorta torácica varia de 2,5 a 3,5 cm. No entanto, quando o diâmetro da aorta aumenta para mais de 4 cm, isso é classificado como aneurisma.

Existem dois tipos principais de aneurismas da aorta torácica:

1. Aneurisma da aorta torácica ascendente: Este tipo de aneurisma ocorre na parte superior da aorta, imediatamente após sair do coração.
2. Aneurisma da aorta torácica descendente: Este tipo de aneurisma ocorre abaixo do nível do coração, no tórax.

Os fatores de risco para o desenvolvimento de aneurismas da aorta torácica incluem idade avançada, tabagismo, hipertensão arterial, doença cardiovascular, dislipidemia e história familiar de aneurisma.

A maioria dos aneurismas da aorta torácica não apresentam sintomas e são descobertos durante exames de imagem realizados para outros motivos. No entanto, alguns sinais e sintomas podem incluir dor no peito ou na parte superior do corpo, tosse seca persistente, falta de ar, fadiga e perda de peso involuntária.

O tratamento para aneurismas da aorta torácica depende do tamanho, localização e taxa de crescimento do aneurisma. Os pacientes com aneurismas pequenos podem ser monitorados periodicamente com exames de imagem. No entanto, os aneurismas maiores ou que estão a crescer rapidamente geralmente precisam ser tratados cirurgicamente.

Existem dois tipos principais de procedimentos cirúrgicos para tratar aneurismas da aorta torácica: reparo aberto e endovascular. No reparo aberto, o cirurgião abre a cavidade torácica e substitui o segmento do vaso sanguíneo afetado por um tubo sintético chamado prótese de aorta. Já no procedimento endovascular, o cirurgião insere um stent na artéria femoral e o guia até o aneurisma, onde é expandido para preencher e reforçar a parede do vaso sanguíneo afetado.

A recuperação após a cirurgia pode levar algum tempo, dependendo do tipo de procedimento realizado e da saúde geral do paciente. Os pacientes podem precisar de fisioterapia e reabilitação para ajudá-los a retornar às atividades diárias normais. É importante que os pacientes sigam as instruções do médico cuidadosamente após a cirurgia para minimizar o risco de complicações e maximizar as chances de uma recuperação bem-sucedida.

Na medicina e neurociência, um axónio é a extensão citoplasmática alongada de uma neurona (célula nervosa) que conduz os sinais elétricos, chamados potenciais de ação, em distâncias relativamente longas do corpo celular (soma ou perikário) para outras células. Esses sinais podem ser transmitidos para outras neuronas, geralmente através de sinapses, ou para outros tipos de células alvo, como células musculares ou glândulas.

Os axónios variam em tamanho, desde alguns micrômetros a vários metros de comprimento, e geralmente são revestidos por uma bainha de mielina formada por células de Schwann no sistema nervoso periférico ou óligodendrócitos no sistema nervoso central. Essa bainha isolante ajuda a acelerar a propagação dos potenciais de ação ao longo do axônio, um processo conhecido como condução saltatória.

Além disso, os axónios podem ser classificados em diferentes categorias com base em sua estrutura e função, como mielinizados ou amielínicos, alongados ou ramificados, e contendo vesículas sinápticas ou não. Essas características desempenham um papel importante no tipo de sinal que cada axônio transmite e na forma como esse sinal é processado e integrado pelos sistemas nervoso central e periférico.

As aberrações dos cromossomos sexuais são anomalias genéticas que ocorrem devido a alterações estruturais ou numéricas no número de cromossomos sexuais, os quais normalmente são X e Y. Algumas das mais comuns aberrações dos cromossomos sexuais incluem:

1. Síndrome de Klinefelter: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo X a mais do que o normal em indivíduos machos, resultando num cariótipo 47,XXY. Os indivíduos afetados geralmente apresentam baixa produção de esperma, aumento do tecido mamário, baixa densidade óssea e, por vezes, problemas de aprendizagem e linguagem.
2. Síndrome de Turner: é uma condição genética causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X em indivíduos do sexo feminino, resultando num cariótipo 45,X. As pessoas afetadas geralmente são de estatura baixa, apresentam características faciais distintas e ginecomastia (desenvolvimento excessivo do tecido mamário em machos). Também podem ocorrer problemas cardiovasculares e renais.
3. Síndrome de Jacobs ou XYY: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo Y a mais do que o normal em indivíduos machos, resultando num cariótipo 47,XYY. Os indivíduos afetados geralmente apresentam estatura acima da média, problemas de aprendizagem e comportamento agressivo.
4. Síndrome de Triplo X ou XXX: é uma condição genética causada pela presença de um cromossomo X a mais do que o normal em indivíduos do sexo feminino, resultando num cariótipo 47,XXX. As pessoas afetadas geralmente apresentam estatura acima da média e podem ter problemas de aprendizagem e comportamento.

É importante notar que essas condições não são doenças, mas sim variações genéticas naturais que podem ou não causar sintomas leves ou moderados em algumas pessoas. Cada pessoa é única e deve ser avaliada e tratada individualmente, considerando seus sintomas específicos e necessidades.

Microtúbulos são estruturas tubulares finas e hohl, compostas por proteínas tubulina, que desempenham um papel crucial no esqueleto interno das células e no transporte intracelular. Eles fazem parte do citoesqueleto e são encontrados em grande número em quase todas as células eucarióticas. Os microtúbulos desempenham um papel importante em uma variedade de processos celulares, incluindo a divisão celular, o movimento citoplasmático e a manutenção da forma celular. Eles também estão envolvidos no transporte de organelas e vesículas dentro das células. Os microtúbulos são dinâmicos e podem crescer ou encurtar ao longo do tempo, o que permite que a célula responda a mudanças no ambiente e reorganize seu citoesqueleto conforme necessário.

A compressão da medula espinal é um transtorno neurológico em que existe uma pressão anormalmente alta sobre a medula espinal, geralmente devido à presença de um tumor, fratura ou hérnia de disco. Essa compressão pode resultar em dor, fraqueza, dormência, torpeza e outros sintomas neurológicos, dependendo da localização e gravidade da compressão. Em casos graves, a compressão da medula espinal pode levar a paralisia ou outras complicações permanentes se não for tratada rapidamente. O tratamento geralmente inclui cirurgia para remover a fonte da compressão, seguida por fisioterapia e reabilitação para ajudar a restaurar a função neurológica.

A Doença de neurônios motores (DNM) é uma doença progressiva e degenerativa que afeta as células nervosas, ou neurônios, no cérebro e na medula espinhal responsáveis ​​pelo controle dos movimentos musculares voluntários. Esses neurônios, chamados de neurônios motores superiores, se degeneram e morrem, resultando em uma perda de conexão com os músculos que eles controlam.

A doença geralmente causa fraqueza, rigidez e espasticidade muscular, tremores, problemas de equilíbrio e coordenação, dificuldade em falar, engolir e respirar. A progressão da doença varia consideravelmente entre os indivíduos, mas geralmente resulta em uma incapacidade significativa e, eventualmente, fatal.

Existem vários tipos de DNM, sendo a forma mais comum a Doença de Lou Gehrig ou Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Outros tipos incluem Atrofia Muscular Progressiva (AMP), Esclerose Lateral Primária (ELP) e Doença de Kennedy. Cada tipo tem seus próprios sinais e sintomas específicos, bem como diferentes padrões de progressão da doença.

A causa exata da DNM é desconhecida, mas acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais. Atualmente, não existe cura para a doença, mas há tratamentos disponíveis que podem ajudar a controlar os sintomas e manter a qualidade de vida dos pacientes o mais longo possível.

As atrofias ópticas hereditárias são um grupo de doenças genéticas que afetam o nervo óptico, causando perda de visão progressiva. Essas condições geralmente se manifestam na infância ou adolescência, mas às vezes podem aparecer mais tarde na vida. A atrofia óptica hereditária pode ser classificada em diferentes tipos, dependendo dos sinais e sintomas clínicos e dos genes específicos envolvidos.

A causa subjacente das atrofias ópticas hereditárias é geralmente uma mutação em um gene que desempenha um papel importante no desenvolvimento, manutenção ou proteção do nervo óptico. Essas mutações podem afetar a capacidade dos neurônios do nervo óptico de transmitirem informações visuais do olho para o cérebro, resultando em perda de células e atrofia do nervo óptico.

Os sintomas mais comuns das atrofias ópticas hereditárias incluem:

1. Perda de visão progressiva: A visão central ou periférica pode ser afetada, dependendo do tipo de atrofia óptica hereditária. A perda de visão geralmente é lenta e gradual, mas em alguns casos pode ocorrer rapidamente.
2. Diminuição da agudeza visual: Pacientes com atrofias ópticas hereditárias podem experimentar uma diminuição na capacidade de ver detalhes finos, como letras pequenas ou objetos distantes.
3. Alterações no campo visual: Pode haver perda de parte do campo visual, resultando em visão túnel ou escotomas (manchas cegas) no campo visual.
4. Anormalidades na papila ótica: A papila ótica, a região onde o nervo óptico se conecta ao olho, pode apresentar alterações, como atrofia, pálidez ou outras anormalidades visíveis durante um exame oftalmológico.
5. Fotofobia: Alguns pacientes podem experimentar sensibilidade à luz (fotofobia) e desconforto ao olhar para a luz brilhante.
6. Nistagmo: Movimentos involuntários dos olhos (nistagmo) podem ser observados em alguns casos de atrofias ópticas hereditárias.

Existem diferentes tipos de atrofias ópticas hereditárias, cada uma com seus próprios sinais e sintomas distintos. Alguns dos tipos mais comuns incluem:

1. Neuropatia óptica hereditária de Leber (LHON): É uma forma autossômica dominante de atrofia óptica hereditária que geralmente afeta jovens adultos e é causada por mutações em genes mitocondriais.
2. Neuropatia óptica hereditária de Kjer (KHON): É uma forma autossômica dominante de atrofia óptica hereditária que geralmente afeta crianças e adolescentes e é causada por mutações em genes nucleares.
3. Neuropatia óptica autossômica recessiva (ARON): É uma forma rara de atrofia óptica hereditária que geralmente afeta crianças e adolescentes e é causada por mutações em genes nucleares.
4. Neuropatia óptica dominante ligada ao cromossomo X (XLON): É uma forma de atrofia óptica hereditária que geralmente afeta homens e é causada por mutações em genes ligados ao cromossomo X.

O diagnóstico de atrofia óptica hereditária geralmente é baseado em exames clínicos, história familiar e testes genéticos. O tratamento depende do tipo e da gravidade da doença e pode incluir medidas para aliviar os sintomas, como óculos especiais ou terapia de reabilitação visual. Em alguns casos, o transplante de células estaminais ou a terapia gênica podem ser opções de tratamento potenciais. No entanto, essas opções ainda estão em fase experimental e precisam de mais pesquisas antes de serem amplamente disponíveis.

A hidrocefalia é uma condição médica em que o líquor cerebrospinal (LCS) se acumula dentro do cérebro. O LCS é um fluido claro e incolor que circula ao redor do cérebro e da medula espinhal, protegendo-os e amortecendo os impactos na cabeça. Quando há um excesso de LCS, a pressão aumenta dentro do crânio, o que pode comprimir o tecido cerebral e danificar as estruturas do cérebro.

Existem três tipos principais de hidrocefalia:

1. Congênita: Ocorre antes do nascimento, geralmente devido a defeitos ou malformações no sistema nervoso central durante o desenvolvimento fetal. Pode ser causada por fatores genéticos, infecciosos ou ambientais.

2. Aquired: Desenvolve-se após o nascimento como resultado de lesões cerebrais, tumores, infecções ou outras condições que obstruam o fluxo normal de LCS ou afetem a capacidade do cérebro para absorvê-lo.

3. Normal pressure: É uma forma menos comum de hidrocefalia em adultos, caracterizada por sintomas como demência, dificuldade de caminhar e incontinência urinária. Ocorre quando o excesso de LCS acumula-se lentamente no cérebro ao longo do tempo.

Os sinais e sintomas da hidrocefalia podem variar dependendo da idade, gravidade e velocidade em que a condição se desenvolve. Em bebês e crianças pequenas, os sinais podem incluir fontanelas abertas e abultadas (a membrana macia na parte superior da cabeça), vômitos, irritabilidade, falta de apetite, alterações no desenvolvimento, problemas visuais e convulsões. Em adultos, os sintomas podem incluir dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio, confusão mental, problemas de memória, alterações na personalidade e incontinência urinária.

O tratamento da hidrocefalia geralmente envolve cirurgia para implantar um shunt, um dispositivo médico que ajuda a desviar o excesso de LCS para outras partes do corpo, como o abdômen ou o coração. Em alguns casos, outros procedimentos cirúrgicos podem ser realizados para remover obstruções no fluxo de LCS ou criar novas vias para seu fluxo normal. O prognóstico da hidrocefalia depende do tipo, gravidade e causa subjacente da condição, assim como da idade e saúde geral do indivíduo. Em muitos casos, o tratamento pode ajudar a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

Laminectomy é um procedimento cirúrgico em que a lâmina do vértice ou as lâminas das vértebras da coluna vertebral são parcial ou totalmente removidas. A lâmina é a parte posterior da vértebra que forma a parede posterior do canal espinal, onde o midrão e os nervos espinais passam. Essa abordagem é usada para alargar o canal espinal e aliviar a pressão sobre o midrão ou nervos raquidianos. Isso geralmente é feito em casos de estenose espinhal, disco herniado grave ou tumores espinais que comprimem o midrão ou os nervos espinais. A laminectomia pode ser realizada na coluna cervical (pescoço), torácica (parte média da coluna) ou lombar (baixo da coluna). Após a cirurgia, o paciente geralmente precisa de fisioterapia e reabilitação para ajudar a restaurar a força e a amplitude de movimento.

A Imagem por Ressonância Magnética (IRM) é um exame diagnóstico não invasivo que utiliza campos magnéticos fortes e ondas de rádio para produzir imagens detalhadas e cross-sectionais do corpo humano. A técnica explora as propriedades de ressonância de certos núcleos atômicos (geralmente o carbono-13, o flúor-19 e o hidrogênio-1) quando submetidos a um campo magnético estático e exposição a ondas de rádio.

No contexto médico, a IRM é frequentemente usada para obter imagens do cérebro, medula espinhal, órgãos abdominais, articulações e outras partes do corpo. As vantagens da IRM incluem sua capacidade de fornecer imagens em alta resolução com contraste entre tecidos diferentes, o que pode ajudar no diagnóstico e acompanhamento de uma variedade de condições clínicas, como tumores, derrames cerebrais, doenças articulares e outras lesões.

Apesar de ser geralmente segura, existem algumas contraindicações para a IRM, incluindo o uso de dispositivos médicos implantados (como marcapassos cardíacos ou clipes aneurismáticos), tatuagens contendo metal, e certos tipos de ferrossa ou implantes metálicos. Além disso, as pessoas com claustrofobia podem experimentar ansiedade durante o exame devido ao ambiente fechado do equipamento de IRM.

O cromossomo X é um dos dois cromossomos sexuais em humanos (o outro é o cromossomo Y). As pessoas geralmente possuem dois cromossomos idênticos chamados autossomos, e um par de cromossomos sexuais que podem ser either X ou Y. As fêmeas possuem dois cromossomos X (XX), enquanto os machos possuem um X e um Y (XY).

O cromossomo X contém aproximadamente 155 milhões de pares de bases e representa cerca de 5% do DNA total na célula. Carrega entre 800 a 900 genes, muitos dos quais estão relacionados às funções específicas do sexo, como o desenvolvimento das características sexuais secundárias femininas e a produção de hormônios sexuais. No entanto, também contém genes que não estão relacionados ao sexo e são comuns em ambos os sexos.

Algumas condições genéticas estão ligadas ao cromossomo X, como a fibrose quística, distrofia muscular de Duchenne, hemofilia e síndrome de Turner (quando uma pessoa nasce com apenas um cromossomo X). Essas condições geralmente afetam os machos mais frequentemente do que as fêmeas, porque se um homem herdar uma cópia defeituosa do gene em seu único cromossomo X, ele não terá outra cópia para compensar a falha. As mulheres, por outro lado, geralmente têm duas cópias de cada gene no par de cromossomos X, então se uma cópia estiver defeituosa, a outra pode ainda funcionar normalmente.

A condução nervosa é um termo usado em neurologia para descrever a transmissão de impulsos nervosos por meio de fibras nervosas. Essas fibras são cobertas por uma membrana chamada mielina, que permite a propagação rápida e eficiente dos sinais elétricos ao longo delas.

Em condições saudáveis, a condução nervosa é responsável por permitir que os sinais viajem entre diferentes partes do sistema nervoso central e periférico, permitindo a comunicação entre o cérebro e outras partes do corpo. No entanto, em algumas condições neurológicas, a condução nervosa pode ser afetada, resultando em sintomas como fraqueza muscular, formigamento, dormência ou perda de sensibilidade em diferentes partes do corpo.

A avaliação da condução nervosa é uma técnica amplamente utilizada em neurologia clínica para ajudar no diagnóstico de várias condições neurológicas, como neuropatias periféricas, compressões nervosas e doenças musculares. Essa avaliação geralmente envolve a estimulação elétrica das fibras nervosas e a gravação dos sinais resultantes em diferentes pontos ao longo do nervo, permitindo a medição da velocidade e amplitude dos impulsos nervosos.

Haplotype é um termo em genética que se refere a um conjunto específico de variações de DNA (polimorfismos de nucleotídeo simples, ou SNPs) que geralmente estão localizadas próximas umas das outras em um cromossomo e são herdadas como uma unidade. Eles são úteis na identificação de padrões de herança genética e na associação de genes específicos com certos traços, doenças ou respostas a fatores ambientais.

Em outras palavras, um haplotype é um conjunto de alelos (variantes de genes) que são herdados juntos em um segmento de DNA. A maioria dos nossos genes está localizada em pares de cromossomos homólogos, o que significa que temos duas cópias de cada gene, uma herdada da mãe e outra do pai. No entanto, diferentes alelos podem estar localizados próximos um ao outro em um cromossomo, formando um haplótipo.

A análise de haplotipos pode ser útil em várias áreas da medicina e genética, como no mapeamento de genes associados a doenças complexas, na determinação da ancestralidade genética e no desenvolvimento de testes genéticos para predição de risco de doenças.

Os cromossomos humanos do par 14, também conhecidos como cromossomos 14, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 14.

Cada cromossomo é uma estrutura alongada e threadlike composta por DNA enrolado em torno de proteínas histonas, chamadas de nucleossomos. O DNA contido nos cromossomos 14 carrega aproximadamente 100-150 milhões de pares de bases e contém cerca de 1.000 genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o funcionamento normal do corpo humano.

Os cromossomos 14 são um dos cinco pares de autossomos acrocêntricos, o que significa que eles têm um braço curto (p) e um braço longo (q). O braço curto do cromossomo 14 contém genes importantes para a síntese de ribossomos, enquanto o braço longo contém genes relacionados à função imune, metabolismo e desenvolvimento embrionário.

Algumas condições genéticas estão associadas a alterações nos cromossomos 14, como a síndrome de Wolf-Hirschhorn, causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 14, e a síndrome de cri du chat, causada por uma microdeleção no braço longo do cromossomo 5. No entanto, essas condições são relativamente raras e afetam apenas uma pequena fração da população.

Equino em medicina, especificamente em termos ortopédicos e neurológicos, refere-se à posição anormal do pé em que ele está pointado para baixo e toca o tornozelo com a dorsiflexão (movimento de elevação do pé) completamente limitada. Essa condição pode ser causada por uma variedade de fatores, incluindo paralisia ou lesões nos músculos e nervos da perna, anomalias congênitas, ou outras condições médicas. O termo "equino" é derivado do fato de que a posição do pé se assemelha à posição natural de um cavalo (em latim: equus), que mantém seus cascos em contato com o solo quando está em pé.

Em genética, um códon sem sentido, também conhecido como códon nonsense ou terminação prematura, é uma sequência específica de três nucleotídeos em um mRNA que não codifica para nenhum aminoácido específico durante a tradução do mRNA em proteínas. Em vez disso, esse tipo de códon encerra prematuramente a síntese da proteína, resultando em uma proteína truncada e frequentemente não funcional.

Existem três códons sem sentido: UAG (amber), UAA (ocre) e UGA (opala). Quando um desses códons é encontrado durante a tradução, a subunidade pequena do ribossoma reconhece e se liga ao códon, recrutando uma enzima chamada release factor. A interação entre o release factor e o ribossoma promove a libertação da proteína incompleta e a dissociação do ribossoma do mRNA, encerrando assim o processo de tradução prematuramente.

As mutações que resultam na conversão de um códon de sentido em um códon sem sentido são chamadas de mutações nonsense e geralmente levam a proteínas truncadas e não funcionais, o que pode causar doenças genéticas graves ou letalidade embrionária. No entanto, em alguns casos, essas mutações podem resultar em fenótipos menos graves se ocorrerem próximo ao final da sequência de codificação da proteína, permitindo que uma porção funcional da proteína ainda seja produzida.

Os cromossomos humanos do par 15, ou cromossomos 15, são um dos 23 pares de cromossomos encontrados no núcleo das células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de seu pai e outro de sua mãe, resultando em 22 pares de autossomos e um par de gonossomos (XX ou XY), que determinam o sexo do indivíduo.

O par 15 é composto por dois cromossomos idênticos em tamanho, forma e estrutura, cada um contendo cerca de 100 milhões de pares de bases de DNA. Eles carregam genes que fornecem as instruções para produzir proteínas importantes para o desenvolvimento, crescimento e manutenção do corpo humano.

Algumas condições genéticas estão associadas ao cromossomo 15, incluindo a síndrome de Prader-Willi e a síndrome de Angelman, que ocorrem quando um indivíduo herda duas cópias do cromossomo 15 de um dos pais (herança uniparental) em vez de uma cópia de cada pai. Isso pode resultar em anormalidades no desenvolvimento e no comportamento.

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Paraplegia espástica familiar tipo 3, SPG3 (ATL1) .... *Permeabilidade intestinal, urina. *ANTICORPOS ANTI GAD, LCR ... Erythrocytosis hereditária (ex. 7,8-EPOR) screenin.... *Câncer painel estendido (105 genes) NGS, sangue total ...
  • Os sinais e sintomas da paraplegia espástica hereditária são a paresia espástica nos membros inferiores, dificuldades progressivas com a marcha, hiperreflexia, clônus e resposta extensora plantar. (msdmanuals.com)
  • A base genética da paraplegia espástica varia e em muitas formas é desconhecida. (msdmanuals.com)
  • O tratamento de todas as formas da paraplegia espástica hereditária é sintomático. (msdmanuals.com)
  • Em todas as formas da paraplegia espástica hereditária ocorre degeneração dos tratos corticoespinais descendentes e, em menor extensão, das colunas dorsais e dos tratos espinocerebelares. (msdmanuals.com)
  • Se han identificado los diferentes sitios genéticos de las formas autosómica recesiva, autosómica dominante y vinculadas al cromosoma X de la paraplejia espástica hereditaria. (bvsalud.org)
  • Foram identificados diferentes locais gênicos para as formas de paraplegia espástica hereditária autossômica recessiva, autossômica dominante e autossômica ligada ao X. Clinicamente, os pacientes apresentam fraqueza lentamente progressiva dos membros distais e espasticidade das extremidades inferiores. (bvsalud.org)
  • A paraplegia espástica hereditária é sugerida pela história familiar e por qualquer sinal de paraplegia espástica. (msdmanuals.com)
  • A paralisia cerebral não é uma síndrome única, podendo ser espástica, discinética ou atáxica. (medscape.com)