Raquitismo é uma doença óssea caracterizada por um crescimento e desenvolvimento anormais dos ossos devido à deficiência de vitamina D, calcio ou fósforo na infância. Essa deficiência leva a uma insuficiência no processo de mineralização do tecido ósseo em crescimento, resultando em ossos macios, frágeis e deformados.

Os sinais e sintomas clínicos do raquitismo podem incluir:

1. Esqueleto alongado e inchado, especialmente nas pernas (deformidade em "pernas-arquiadas" ou "joelhos-virados-para-dentro")
2. Pescoço curto e largo
3. Costelas alongadas e abauladas ("costelas-em-tambor")
4. Crânio inchado e deformado
5. Dentes fracos e propensos a caries
6. Dor óssea e muscular, principalmente à noite
7. Movimentos limitados e dificuldade em andar ou manter-se em pé
8. Baixa estatura e desenvolvimento retardado

O raquitismo pode ser prevenido e tratado com suplementos de vitamina D, calcio e fósforo, bem como uma dieta equilibrada e exposição adequada à luz solar. Em casos graves, o tratamento também pode incluir a administração de medicamentos para regular os níveis de cálcio e fosfato no sangue, alongados com fisioterapia e órteses para corrigir as deformidades ósseas.

Raquitismo Hipofosfatêmico Familiar é uma condição genética caracterizada por hipofosfatemia (baixos níveis de fosfato no sangue), desregulação do metabolismo mineral ósseo e alterações esqueléticas. Essa doença é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que para desenvolver a condição, uma pessoa precisa herdar duas cópias defeituosas do gene responsável (um de cada pai), uma vez que os pais geralmente são portadores assintomáticos.

Existem três tipos principais de Raquitismo Hipofosphatêmico Familiar, classificados como Tipo 1, Tipo 2 e Tipo 3, cada um deles associado a diferentes genes e proteínas afetadas:

1. Tipo 1 (RHF1 ou Vitamin D-Resistente Raquitismo): Causado por mutações no gene PHEX (fosfoetanolamina/fosfatase reguladora X), localizado no cromossomo X. Essa forma afeta predominantemente indivíduos do sexo masculino e é caracterizada por raquitismo resistente à vitamina D, hiperfosfaturia (excreção excessiva de fosfato nas urinas) e déficits intelectuais leves a moderados.
2. Tipo 2 (RHF2 ou Deficiência de Fosfoestanolamina Fosfatase): Causado por mutações nos genes ALPL (fosfoetanolamina fosfatase alcalina) e NEPH1 (proteína associada à nefrina 1). Essa forma é caracterizada por raquitismo resistente à vitamina D, hipofosfaturia (excreção reduzida de fosfato nas urinas), déficits intelectuais leves a moderados e anomalias esqueléticas.
3. Tipo 3 (RHF3 ou Hiperfosfatasia Familiar): Causado por mutações no gene TNSALP (fosfatase alcalina, tecido duro, tipo 1), localizado no cromossomo 1. Essa forma é caracterizada por hiperfosfaturia, déficits intelectuais leves a moderados e anomalias esqueléticas graves, incluindo fratura espontânea dos ossos e deformidades ósseas progressivas.

A classificação do RHF em tipos pode ser útil para fins diagnósticos e prognósticos; no entanto, a distinção entre os diferentes tipos pode ser desafiadora devido à sobreposição clínica e geneticamente. Além disso, o espectro de gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente, mesmo entre indivíduos com a mesma mutação genética.

A hipofosfatémia familiar é um distúrbio genético raro que causa níveis anormalmente baixos de fosfato no sangue (hipofosfatemia). A condição geralmente se manifesta na infância ou adolescência e piora com a idade.

Ela é causada por mutações em um gene chamado PHEX, localizado no cromossomo X. Este gene fornece instruções para produzir uma enzima que regula o metabolismo do fosfato nos ossos. Quando esse gene está mutado e a enzima não funciona corretamente, os níveis de fosfato no sangue ficam baixos, o que pode levar ao crescimento anormal dos ossos e dentes, fragilidade óssea e outros sintomas.

A hipofosfatémia familiar é herdada como um traço recessivo ligado ao cromossomo X, o que significa que as meninas geralmente são mais gravemente afetadas do que os meninos. Os meninos com a condição geralmente têm sintomas mais leves porque eles têm outra cópia normal do gene PHEX em um cromossomo diferente, o que pode ajudar a compensar a falha da cópia mutante. No entanto, os meninos com hipofosfatémia familiar podem transmitir a condição para suas filhas, que receberão duas cópias do gene defeituoso e geralmente terão sintomas mais graves.

Os sintomas da hipofosfatémia familiar incluem:

* Crescimento lento ou anormal nos ossos e dentes
* Fragilidade óssea e aumento do risco de fraturas
* Dor óssea e muscular
* Esclerose tubular renal secundária, que pode causar problemas renais
* Hipercalciúria (níveis altos de cálcio no sangue)
* Baixo nível de fosfato no sangue

O tratamento da hipofosfatémia familiar geralmente inclui suplementos de fosfato e medicação para controlar os níveis de cálcio no sangue. Em alguns casos, a terapia de reposição hormonal também pode ser necessária.

A PHEX (Phosphate-regulating Endopeptidase Homolog, X-linked) é uma endopeptidase neutra reguladora de fosfato que desempenha um papel importante na regulação do metabolismo do fosfato em humanos. A enzima PHEX está localizada principalmente nas membranas celulares ósseas e renais e ajuda a regular a homeostase mineral, incluindo os níveis de fosfato no sangue.

A PHEX é um tipo especial de protease que corta outras proteínas em peptídeos menores ou aminoácidos individuais. No caso da PHEX, ela age sobre a família das proteínas FGF (Fibroblast Growth Factor), especificamente o FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23). O FGF23 é uma hormona produzida pelos ossos que regula a reabsorção de fosfato nos rins e a ativação da vitamina D.

Quando a PHEX não funciona corretamente, como em indivíduos com a doença genética chamada hipofosfatemia X-ligada (XLH), o FGF23 não é processado adequadamente e permanece ativo por mais tempo do que o normal. Isso resulta em um aumento na eliminação de fosfato pelos rins, levando a níveis baixos de fosfato no sangue (hipofosfatemia) e outros sintomas associados à XLH, como baixa estatura, dores ósseas e deformidades ósseas.

Em resumo, a PHEX é uma endopeptidase neutra reguladora de fosfato que desempenha um papel crucial na regulação dos níveis de fosfato no sangue, atuando como uma protease que processa a hormona FGF23. Quando a PHEX está ausente ou não funciona corretamente, ocorre hipofosfatemia e outros sintomas associados à XLH.

Osteomalacia é uma doença óssea caracterizada pela falta de mineralização dos tecidos ósseos em adultos, o que resulta em osso macio e propenso a deformidades. A causa mais comum é a deficiência de vitamina D, que é necessária para a absorção do cálcio nos intestinos. Outras causas podem incluir problemas renais ou intestinais que afetam a absorção de cálcio e fosfato, uso prolongado de medicamentos que interferem no metabolismo ósseo, como anti-epilépticos e corticosteroides, doenças hepáticas graves e deficiência de fósforo.

Os sintomas mais comuns da osteomalacia incluem dor óssea geralizada, especialmente nas costas, quadris e pernas; fraqueza muscular; calafrios; espontaneidade de fraturas; e deformidades esqueléticas, como curvatura da coluna vertebral ou membros inchados. O diagnóstico geralmente é feito com exames de sangue para medir os níveis de vitamina D, cálcio e fosfato, além de radiografias e densitometria óssea para avaliar a estrutura óssea. O tratamento geralmente consiste em suplementos de vitamina D e cálcio, mudanças na dieta e, em alguns casos, terapia hormonal ou medicamentos específicos para tratar as causas subjacentes da doença.

As proteínas cotransportadoras de sódio-fosfato tipo IIc (NaPi-IIc) são uma subclasse de transportadores de sódio-dependentes que desempenham um papel crucial no reabsorção de fosfatos inorgânicos no rim. Elas estão localizadas principalmente na membrana apical dos túbulos proximalis contornados e são responsáveis por cerca de 50% da reabsorção de fosfato no rim.

A proteína NaPi-IIc é um heterodímero formado por uma subunidade alpha (α) e beta (β). A subunidade alpha é a responsável pelo transporte ativo do fosfato, enquanto a subunidade beta está envolvida na regulação da atividade do transportador.

A atividade da proteína NaPi-IIc é regulada por diversos fatores, incluindo a concentração de sódio no lumen tubular, a concentração de fosfato no plasma e hormônios como a vitamina D e o paratormônio. A ativação da proteína NaPi-IIc leva à reabsorção de fosfato no túbulo proximal, reduzindo assim a excreção urinária de fosfato.

Deficiências na função da proteína NaPi-IIc podem resultar em hipofosfatemia (baixos níveis séricos de fosfato), enquanto mutações genéticas que afetam a expressão ou a atividade da proteína podem causar doenças hereditárias como o rim-duro familiar. Por outro lado, excesso de atividade da proteína NaPi-IIc pode levar à hiperfosfatemia (altos níveis séricos de fosfato), aumentando o risco de calcificação vascular e doença renal crônica.

Hipofosfatémia é um transtorno eletrólito que se refere a níveis séricos anormalmente baixos de fosfato. A concentração séria de fosfato normal em adultos geralmente varia de 2,5 a 4,5 mg/dL (0,81 a 1,45 mmol/L). Valores abaixo de 2,5 mg/dL (0,81 mmol/L) são geralmente considerados como hipofosfatémia.

Esta condição pode ocorrer devido a diversas causas, incluindo:

1. Falha na reabsorção de fosfato nos túbulos renais
2. Aumento na excreção urinária de fosfato
3. Transferência de fosfato para os tecidos corporais
4. Deficiência nutricional de fosfato

Os sintomas da hipofosfatémia podem variar de leves a graves e dependem da gravidade e da duração dos níveis baixos de fosfato no sangue. Eles podem incluir fraqueza muscular, cansaço, confusão mental, rigidez muscular, espasmos musculares, dificuldade em respirar e problemas cardíacos.

O tratamento da hipofosfatémia geralmente consiste em corrigir a causa subjacente e fornecer suplementos de fosfato por via oral ou intravenosa, dependendo da gravidade dos sintomas e da extensão da deficiência de fosfato. É importante buscar atendimento médico imediato se se suspeitar de hipofosfatémia, especialmente se estiver acompanhada de sintomas graves ou persistentes.

Doenças genéticas ligadas ao cromossomo X são condições herdadas que resultam de alterações (mutações) em genes localizados no cromossomo X. As mulheres possuem dois cromossomos X (dupla dose), enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (dose única). Isso significa que as mulheres geralmente são menos susceptíveis a desenvolver essas doenças, pois podem ter uma cópia funcional do gene no outro cromossomo X. No entanto, os homens não têm esse privilégio e, portanto, apresentam sintomas mais graves ou são mais susceptíveis de desenvolver a doença.

Exemplos de doenças genéticas ligadas ao cromossomo X incluem:

1. Hemofilia - uma condição que afeta a capacidade de coagulação sanguínea, causada por mutações em genes que controlam a produção de fatores de coagulação.
2. Distrofia muscular de Duchenne e Becker - doenças que causam fraqueza e perda de massa muscular, devido a mutações no gene da distrofina.
3. Síndrome de X frágil - uma causa genética comum de atraso mental e transtornos do comportamento, causada por mutações no gene FMR1.
4. Síndrome de Daltonismo - um tipo de deficiência visual que afeta a capacidade de distinguir cores, causada por mutações em genes responsáveis pela produção de proteínas envolvidas na percepção de cores.
5. Doença de von Willebrand - uma condição hemorrágica hereditária causada por mutações no gene que controla a produção do fator de von Willebrand, uma proteína importante para a coagulação sanguínea.

Raquitismo hipofosfatémico é um tipo raro de raquitismo, uma doença óssea que causa o amolecimento e alongamento anormal das hastes dos ossos longos. A palavra "hipofosfatémico" refere-se à baixa concentração de fosfato no sangue, um sintoma comum desta forma de raquitismo. Existem duas categorias principais de raquitismo hipofosphatêmico: hereditário e adquirido.

1. Raquitismo Hipofosfatêmico Hereditário (RHH): Também conhecido como vitamin D-resistente raquitismo, é uma condição genética que afeta o metabolismo do fosfato nos tecidos corporais. Existem quatro tipos principais de RHH, sendo os três primeiros resultantes de mutações em genes específicos:

- Tipo 1 (RHH clássico): Causado por uma mutação no gene PHEX, responsável pela regulação dos níveis de fosfato no sangue.
- Tipo 2A (RHH à taxa de reabsorção tubular aumentada): Resultante de mutações em genes que controlam a reabsorção de fosfato nos túbulos renais.
- Tipo 2B (RHH à taxa de reabsorção tubular normal): Também causado por mutações genéticas, mas com níveis normais de reabsorção tubular de fosfato.
- Tipo 3 (RHH tardio): Identificado mais recentemente, afeta principalmente adolescentes e adultos jovens com sintomas menos graves do que os outros tipos. A causa genética ainda não é clara.

2. Raquitismo Hipofosfatêmico Adquirido: Pode ocorrer em indivíduos com doenças crônicas, como insuficiência renal, hipoparatireoidismo, deficiência de vitamina D ou síndrome de Fanconi. Estes pacientes apresentam níveis reduzidos de fosfato no sangue devido às suas condições subjacentes e podem desenvolver sintomas semelhantes aos do raquitismo hipofosfatêmico hereditário.

Sintomas comuns do raquitismo hipofosfatêmico incluem:

- Dor óssea e muscular
- Fragilidade óssea e aumento do risco de fraturas
- Deformidades esqueléticas, como pés chato e joelhos valgos
- Dentição defeituosa e dor nos dentes
- Crescimento lento em crianças
- Fraqueza muscular
- Dores de cabeça e tontura (raros)

O tratamento geralmente envolve a administração de suplementos de fosfato e, em alguns casos, vitamina D. Em pacientes com raquitismo hipofosphatêmico hereditário, o tratamento pode incluir terapia enzimática substitutiva ou medicamentos que reduzem a atividade da alcalase fosfatase tisular (TNSALP), como burosumab. O prognóstico geralmente é bom se o diagnóstico e o tratamento forem feitos precocemente, mas as deformidades esqueléticas podem ser irreversíveis em casos graves ou não tratados.

Hipercalciúria é um transtorno eletrólito que ocorre quando os níveis séricos de cálcio estão elevados acima do limite normalmente aceito. O cálcio é um mineral importante para a saúde óssea e outras funções corporais, mas níveis excessivos podem ser prejudiciais.

Existem três tipos principais de hipercalciúria:

1. Hipercalcemia primária: É causada por um distúrbio na glândula paratireoide, geralmente um tumor benigno chamado adenoma da glândula paratireoide. Este tipo de tumor leva a produção excessiva do hormônio paratireoidiano (PTH), o que aumenta os níveis de cálcio no sangue.

2. Hipercalcemia secundária: É causada por outras condições médicas que levam a um aumento na produção de PTH em resposta a níveis baixos de cálcio no sangue. Condições como insuficiência renal crônica, deficiência de vitamina D e doenças intestinais podem levar a esse tipo de hipercalciúria.

3. Hipercalcemia terciária: É uma complicação da hiperparatireoidismo primário em que os níveis de PTH permanecem altos, apesar dos níveis elevados de cálcio no sangue. Isto pode resultar em danos aos rins e outros órgãos.

Os sintomas da hipercalciúria podem incluir náuseas, vômitos, constipação, fadiga, fraqueza, confusão mental e aumento da micção. Em casos graves, a hipercalciúria pode causar complicações como pancreatite, ritmo cardíaco irregular e insuficiência renal. O diagnóstico geralmente é feito com exames de sangue que medem os níveis de cálcio no sangue e outros testes para determinar a causa subjacente da condição. O tratamento depende da causa subjacente e pode incluir medicação, dieta restringida em cálcio ou cirurgia.

Hipocalcemia é um transtorno eletrólito que ocorre quando os níveis séricos de cálcio estão abaixo do limite normal. O cálcio é um mineral importante que desempenha um papel crucial em várias funções corporais, especialmente no sistema nervoso e muscular. Níveis normais de cálcio sanguíneo são necessários para a coagulação sanguínea normal, a contração muscular e a atividade enzimática adequada.

A hipocalcemia geralmente é definida como um nível sérico de cálcio corrigido inferior a 8,5–9,0 mg/dL (2,12-2,25 mmol/L) ou um nível ionizado de cálcio inferior a 4,7 mg/dL (1,18 mmol/L). A hipocalcemia pode ser causada por vários fatores, incluindo deficiência de vitamina D, hipoparatireoidismo, insuficiência renal crônica, hiperfosfatemia e exposição a determinados medicamentos.

Os sintomas da hipocalcemia podem variar de leves a graves e dependem da gravidade e da velocidade em que os níveis de cálcio caem. Os sintomas leves podem incluir formigueiro nas mãos e pés, espasmos musculares leves e irritabilidade. Sintomas mais graves podem incluir convulsões, tetania (espasmos musculares generalizados), arritmias cardíacas e alterações mentais, como confusão e delírio.

O tratamento da hipocalcemia geralmente consiste em administrar suplementos de cálcio por via oral ou intravenosa, dependendo da gravidade dos sintomas e do nível de cálcio no sangue. Também pode ser necessário tratar a causa subjacente da hipocalcemia. É importante monitorar os níveis de cálcio no sangue durante o tratamento para garantir que os níveis sejam mantidos dentro do intervalo normal.

A deficiência de vitamina D refere-se a níveis insuficientes de vitamina D no corpo, o que pode levar a diversos problemas de saúde. A vitamina D é uma vitamina lipossolúvel e um hormônio secosteroide que desempenha funções importantes em vários processos do organismo, incluindo a absorção de cálcio nos intestinos, o que é essencial para a manutenção saudável dos ossos e dentes.

Existem três formas principais de vitamina D: D2 (ergocalciferol), D3 (colecalciferol) e D4 (diidroergocalciferol). A vitamina D3 é produzida naturalmente na pele em resposta à exposição solar, enquanto a vitamina D2 e D3 podem ser obtidas através da dieta ou suplementos alimentares.

A deficiência de vitamina D pode ocorrer devido a vários fatores, como:

1. Falta de exposição solar: as pessoas que vivem em climas frios e passam a maior parte do tempo em interiores podem ter níveis insuficientes de vitamina D.
2. Dieta inadequada: alimentos como peixe graso, ovos, leite fortificado com vitamina D e alguns cereais são fontes naturais de vitamina D, mas muitas pessoas não consomem quantidades suficientes desses alimentos.
3. Problemas de absorção: algumas condições médicas, como doenças inflamatórias intestinais e fibrose cística, podem afetar a capacidade do corpo de absorver a vitamina D dos alimentos.
4. Idade avançada: as pessoas mais velhas geralmente têm níveis mais baixos de vitamina D devido à redução da produção de vitamina D na pele e à diminuição da absorção intestinal.
5. Obesidade: a obesidade pode afetar a capacidade do corpo de utilizar a vitamina D, o que pode levar a níveis insuficientes.

Os sintomas da deficiência de vitamina D podem incluir:

1. Fraqueza e fadiga: as pessoas com deficiência de vitamina D podem sentir-se cansadas e sem energia, mesmo após descansar.
2. Dor óssea e muscular: a deficiência de vitamina D pode causar dor e fraqueza nos ossos e músculos, especialmente nas pernas, braços e costas.
3. Doença óssea: a deficiência grave de vitamina D pode levar ao raquitismo em crianças e à osteomalacia em adultos, doenças que causam fraqueza óssea e deformidades esqueléticas.
4. Doença cardiovascular: estudos recentes sugerem que a deficiência de vitamina D pode estar associada a um risco aumentado de doença cardiovascular, incluindo hipertensão arterial e doença coronariana.
5. Doenças autoimunes: a deficiência de vitamina D também pode estar relacionada ao desenvolvimento de doenças autoimunes, como diabetes tipo 1, esclerose múltipla e artrite reumatoide.
6. Câncer: estudos recentes sugerem que a deficiência de vitamina D pode estar associada a um risco aumentado de câncer, especialmente de mama, próstata e colo do útero.

Para prevenir a deficiência de vitamina D, é importante consumir alimentos ricos em vitamina D, como peixe gordo (salmão, atum), leite fortificado, ovos e cereais fortificados. Além disso, é recomendável passar pelo menos 15 minutos ao sol por dia, sem proteção solar, para que o corpo possa produzir vitamina D naturalmente. No entanto, é importante lembrar que a exposição excessiva ao sol pode aumentar o risco de câncer de pele, portanto, é recomendável usar proteção solar após este tempo de exposição.

Em alguns casos, é possível que seja necessário tomar suplementos de vitamina D, especialmente em pessoas com deficiência confirmada ou em grupos de risco, como idosos, crianças pequenas, mulheres grávidas ou lactantes e pessoas com doenças que afetam a absorção de nutrientes. No entanto, é importante consultar um médico antes de começar a tomar suplementos de vitamina D, pois uma dose excessiva pode ser tóxica e causar efeitos adversos graves.

Em resumo, a deficiência de vitamina D é uma condição comum que pode ter sérias consequências para a saúde se não for tratada adequadamente. É importante estar atento aos sintomas e fatores de risco associados à deficiência de vitamina D e tomar medidas preventivas, como expor-se ao sol regularmente e consumir alimentos ricos em vitamina D. Em casos graves ou em grupos de risco, pode ser necessário tomar suplementos de vitamina D sob orientação médica.

Vitamina D é uma vitamina lipossolúvel que desempenha um papel crucial na regulação do metabolismo do cálcio e do fósforo, promovendo a saúde óssea. Ela pode ser obtida através da exposição solar, ingestão de alimentos como peixe grasoso (como salmão e atum), ovos e fortificação de alimentos com vitamina D, além da suplementação quando necessário.

Existem cinco formas principais de vitamina D: D1, D2, D3, D4 e D5. As duas formas mais importantes para os seres humanos são a vitamina D2 (ergocalciferol) e a vitamina D3 (colecalciferol). A vitamina D3 é produzida naturalmente na pele quando exposta à luz solar ultravioleta B (UVB), enquanto a vitamina D2 é obtida principalmente através da alimentação, especialmente de fontes fúngicas.

Após a absorção, as duas formas de vitamina D são convertidas no fígado em 25-hidroxivitamina D [25(OH)D], que é a forma primária de vitamina D circulante no sangue. Em seguida, essa forma é convertida nos rins em 1,25-dihidroxivitamina D [1,25(OH)2D], a forma ativa e biologicamente mais potente da vitamina D.

A deficiência de vitamina D pode levar a doenças ósseas como raquitismo em crianças e osteomalácia ou osteoporose em adultos. Além disso, pesquisas recentes sugerem que a vitamina D desempenha um papel importante em vários processos fisiológicos, incluindo modulação do sistema imunológico, redução da inflamação e proteção contra certos tipos de câncer.

Hidroxicolecalciferóis referem-se a uma forma ativa de vitamina D, geralmente prescrita para tratar ou prevenir certos tipos de deficiência de vitamina D. Eles são derivados sintéticos da ergocalciferol (vitamina D2) ou colecalciferol (vitamina D3), mas passam por processos adicionais de hidroxilação no laboratório, o que os torna mais potentes e rápidos em atuar do que as formas dietéticas naturais da vitamina D.

Existem dois principais hidroxicolecalciferóis:

1. Calcifediol (1α-hidroxicolecalciferol ou 1α-OH-D3): É um metabólito intermediário na cascata de ativação da vitamina D e é convertido em calcitriol, a forma hormonal ativa da vitamina D, no fígado e nos rins. O calcifediol tem uma vida útil mais longa do que as formas dietéticas da vitamina D e pode ser usado para tratar deficiências graves ou quando há comprometimento na capacidade do corpo de converter a vitamina D em sua forma ativa.

2. Alfacalcidol (1α-hidroxivitamina D3): É um análogo sintético da vitamina D que é rapidamente convertido em calcitriol no fígado. Assim como o calcifediol, o alfacalcidol também pode ser usado para tratar deficiências graves de vitamina D ou quando há problemas renais que impeçam a conversão adequada da vitamina D em sua forma ativa.

A prescrição de hidroxicolecalciferóis geralmente é reservada para casos em que as fontes dietéticas ou suplementares regulares de vitamina D não forem suficientes, como em deficiências graves, insuficiência renal crônica ou doenças ósseas relacionadas à falta de vitamina D. É importante monitorar os níveis de cálcio no sangue ao usar hidroxicolecalciferóis, pois um excesso pode levar a hipercalcemia, que pode causar problemas renais e outros efeitos adversos.

Fosfatos são compostos químicos que contêm o íon fosfato, que é formado quando um átomo de fósforo se combina com quatro átomos de oxigênio (PO43-). Eles desempenham um papel crucial na manutenção da saúde das células e tecidos do corpo humano.

Existem diferentes tipos de fosfatos presentes no organismo, sendo os principais os fosfatos inorgânicos, que estão presentes em grande quantidade nos ossos e dentes, onde desempenham um papel importante na sua formação e manutenção. Já os fosfatos orgânicos encontram-se principalmente nas células, onde estão envolvidos em diversas funções celulares, como a produção de energia (através da glicose), síntese de ácidos nucléicos e formação de membranas celulares.

Além disso, os fosfatos também desempenham um papel importante no equilíbrio ácido-base do organismo, pois podem se combinar com hidrogênio (H+) para formar ácidos fosfóricos, auxiliando na neutralização de excesso de ácidos no sangue.

Em resumo, os fosfatos são compostos químicos essenciais à vida, envolvidos em diversas funções metabólicas e estruturais do corpo humano.

O fósforo é um elemento químico essencial para a vida, com símbolo químico "P" e número atômico 15. Ele está presente em todos os tecidos do corpo humano e desempenha um papel vital no metabolismo de energia, no crescimento e na manutenção saudável dos ossos e dentes. O fósforo é encontrado principalmente nas formas de fosfatos inorgânicos e é absorvido no intestino delgado. É um componente importante da estrutura óssea, juntamente com o cálcio, e também está presente em moléculas importantes como ATP (adenosina trifosfato), que é a principal forma de armazenamento e transporte de energia celular. Além disso, o fósforo desempenha um papel importante no equilíbrio ácido-base do corpo e na regulação da pressão arterial. A deficiência de fósforo é rara em indivíduos saudáveis, mas pode ocorrer em casos de má nutrição, alcoolismo grave ou doenças intestinais graves que afetam a absorção. Em contrapartida, níveis excessivos de fósforo no sangue podem ser causados por insuficiência renal crônica e podem levar a complicações graves, como calcificação dos tecidos moles e doenças cardiovasculares.

A fosfatase alcalina é uma enzima que pode ser encontrada em diferentes tecidos e órgãos do corpo humano, como no fígado, rins, intestino delgado e ossos. Ela desempenha um papel importante no metabolismo dos fosfatos e ajuda a regular os níveis de calcio no sangue.

A fosfatase alcalina catalisa a remoção de grupos fosfato de moléculas, especialmente em altos pH (por isso o nome "alcalina"). Em condições fisiológicas, sua atividade é maior à medida que o pH aumenta.

Esta enzima pode ser medida no sangue e nos líquidos corporais, e os níveis elevados de fosfatase alcalina podem indicar diversas condições patológicas, como:

1. Doenças ósseas: fracturas ósseas, osteoporose, osteogênese imperfeita e tumores ósseos podem causar aumento dos níveis de fosfatase alcalina.
2. Doenças hepáticas: hepatite, cirrose, câncer de fígado e outras doenças hepáticas podem elevar os níveis desta enzima no sangue.
3. Doenças renais: insuficiência renal crônica ou outras doenças renais podem causar aumento dos níveis de fosfatase alcalina.
4. Outras condições: mononucleose infecciosa, leucemia e outros distúrbios sanguíneos também podem elevar os níveis desta enzima.

Em resumo, a fosfatase alcalina é uma enzima importante no metabolismo dos fosfatos e nos processos de regulação do calcio no sangue. Seus níveis elevados podem indicar diversas condições patológicas, como doenças ósseas, hepáticas, renais ou sanguíneas.

A 25-hidroxivitamina D3, também conhecida como calcifediol, é uma forma metabólica da vitamina D que é produzida no fígado quando a vitamina D3 (que é produzida na pele em resposta à exposição solar ou ingerida através de suplementos ou alimentos) é convertida pelo fígado. A 25-hidroxivitamina D3 é uma forma inativa da vitamina D, mas é a forma mais abundante encontrada no sangue e é frequentemente usada como um marcador para avaliar o estado de vitamina D em indivíduos.

A 25-hidroxivitamina D3 pode ser posteriormente convertida na forma ativa da vitamina D, o calcitriol (1,25-dihidroxivitamina D3), pela enzima 1-alfa-hidroxilase no rim. O calcitriol é uma hormona importante que regula a absorção de cálcio e fósforo nos intestinos, a renovação óssea e o equilíbrio mineral no corpo.

Uma deficiência de vitamina D pode levar a vários problemas de saúde, incluindo raquitismo em crianças e osteomalácia ou osteoporose em adultos. Também tem sido associada a um risco aumentado de doenças cardiovasculares, diabetes, câncer e outras condições de saúde. Portanto, é importante manter níveis adequados de vitamina D no corpo através da exposição solar moderada, dieta e suplementação, se necessário.

Nefrocalcinose é a deposição de cálcio no tecido renal, geralmente nos túbulos distais e no interstício. É frequentemente associada à hipercalciuria ou à hipercalcemia e pode ser observada em várias condições, incluindo doenças renais primárias e secundárias, distúrbios metabólicos e uso de medicamentos. A nefrocalcinose pode levar ao dano renal progressivo e à insuficiência renal crônica se não for tratada. É importante notar que a presença de nefrocalcinose em si não causa sintomas, mas é frequentemente descoberta durante exames de imagem ou biopsia renal realizados por outras razões.

Calcitriol é a forma biologicamente activa da vitamina D, também conhecida como 1,25-dihidroxivitamina D. É produzida na próxima etapa do metabolismo da vitamina D no rim, sob o controle hormonal, a partir do seu precursor, o calcifediol (25-hidroxivitamina D). O calcitriol tem um papel fundamental na regulação do metabolismo do cálcio e do fósforo, promovendo a absorção intestinal de cálcio e fósforo, aumentando a reabsorção tubular renal de cálcio e diminuindo a excreção urinária de fosfato.

O calcitriol também desempenha um papel importante na diferenciação e proliferação celular, além de ter propriedades imunomoduladoras. Devido às suas propriedades biológicas, o calcitriol tem sido utilizado no tratamento de doenças ósseas relacionadas com déficits de vitamina D, como a osteoporose e o raquitismo hipofosfatémico. No entanto, devido à sua potente atividade hormonal, o seu uso requer cuidadosa monitorização para evitar efeitos adversos relacionados com níveis elevados de cálcio no sangue (hipercalcemia) e outros efeitos tóxicos.

Ergocalciferóis são uma forma de vitamina D que ocorre naturalmente em alguns alimentos e é também produzida sinteticamente. Também conhecida como vitamina D2, a ergocalciferol é produzido quando fungos e plantas são expostos à radiação ultravioleta do sol.

A ergocalciferol é frequentemente usado para tratar e prevenir deficiências de vitamina D em pessoas que não recebem exposição suficiente ao sol ou que têm dificuldades em absorver a vitamina D dos alimentos. Também pode ser usado para tratar e prevenir determinadas condições ósseas, como o raquitismo em crianças e a osteomalácia em adultos.

Embora a ergocalciferol seja uma forma importante de vitamina D, é geralmente considerada menos eficaz do que a outra forma principal de vitamina D, o calcifediol (vitamina D3), na suplementação da deficiência de vitamina D. Isso ocorre porque a ergocalciferol tem uma biodisponibilidade menor e requer maior exposição à luz solar para ser convertida em sua forma ativa no corpo. No entanto, a ergocalciferol ainda pode ser uma opção útil para pessoas que seguem dietas vegetarianas ou veganas, pois o calcifediol é derivado de fontes animais.

A "25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase" é uma enzima que atua no metabolismo da vitamina D. Mais especificamente, ela catalisa a conversão da 25-hidroxivitamina D3 (um metabólito inactivo da vitamina D) em 1,25-dihidroxivitamina D3 (também conhecida como calcitriol), que é a forma activa e biologicamente mais importante da vitamina D.

Esta enzima está presente principalmente no rim, no tecido renal, mas também pode ser encontrada em outros tecidos, como na placenta e nas células do sistema imunitário. A sua actividade é regulada por diversos factores, incluindo os níveis de cálcio e fósforo no sangue, a vitamina D e o hormona paratireóide.

A 1,25-dihidroxivitamina D3 desempenha um papel importante na regulação do metabolismo ósseo, promovendo a absorção de cálcio no intestino e a reabsorção de cálcio e fósforo nos rins. Além disso, tem efeitos sobre o sistema imunitário, o crescimento e diferenciação celular, e a neuroprotecção.

Portanto, a "25-Hidroxivitamina D3 1-alfa-Hidroxilase" desempenha um papel crucial na regulação dos níveis de vitamina D no organismo e no equilíbrio do metabolismo ósseo e imunitário.

Colecalciferol, também conhecido como vitamina D3, é uma forma biologicamente ativa da vitamina D. É produzida naturalmente na pele em resposta à exposição ao sol ou pode ser obtida através de suplementos ou alimentos fortificados. A sua função principal é ajudar no processo de absorção e utilização do cálcio e fósforo, nutrientes essenciais para manter a saúde óssea e dental. Além disso, o colecalciferol desempenha um papel importante em vários outros processos corporais, incluindo a regulação do sistema imunológico e a modulação da função celular.

Los receptores de calcitriol, también conocidos como receptores de vitamina D, son proteínas que se encuentran en el núcleo de las células y desempeñan un papel crucial en la respuesta celular a la forma activa de la vitamina D, el calcitriol (1,25-dihidroxivitamina D). Estos receptores pertenecen a la familia de receptores nucleares esteroideos y se unen al calcitriol para formar un complejo que se une a secuencias específicas de ADN, llamadas elementos de respuesta de vitamina D (VDRE), en el promotor de genes diana. La activación de estos genes desencadena una variedad de procesos fisiológicos, como la absorción y homeostasis del calcio y el fósforo, la diferenciación celular, la proliferación y la apoptosis (muerte celular programada). Los receptores de calcitriol se expresan ampliamente en varios tejidos y órganos, incluido el intestino delgado, los riñones, los huesos, el sistema inmunitario y el sistema cardiovascular, lo que sugiere un papel versátil de la vitamina D más allá de su función clásica en el metabolismo mineral.

A síndrome de Fanconi é um transtorno renal que afeta a capacidade dos túbulos renais de reabsorver adequadamente os nutrientes e eletrólitos importantes. Isso resulta em excessiva eliminação dessas substâncias na urina, o que pode levar a desequilíbrios químicos no corpo e outros sintomas e complicações graves se não for tratada.

A síndrome de Fanconi pode ser congênita (presente desde o nascimento) ou adquirida (desenvolvida mais tarde na vida). A forma congênita geralmente é herdada como uma condição genética e está associada a várias doenças genéticas raras. Já a forma adquirida pode ser causada por vários fatores, incluindo certos medicamentos, intoxicação por metais pesados, doenças hematológicas e outras condições médicas.

Alguns sintomas comuns da síndrome de Fanconi incluem polidipsia (sed excessiva), poliúria (micção frequente em grandes volumes), desidratação, cansaço, fraqueza muscular, perda de apetite, perda de peso involuntária, osteomalacia (osso macio) e raquitismo (deformação óssea em crianças). O tratamento geralmente consiste em abordar a causa subjacente da síndrome, se possível, além de fornecer suplementos para corrigir os déficits nutricionais e eletrólitos. Em casos graves, pode ser necessário o tratamento hospitalar.

Óleo de fígado de bacalhau é um extrato obtido a partir do fígado do bacalhau (Gadus morhua). Ele contém altas concentrações de vitaminas A e D, além de outros nutrientes como ácidos graxos omega-3. Tradicionalmente, o óleo de fígado de bacalhau tem sido usado como suplemento dietético para prevenir ou tratar deficiências de vitaminas A e D. No entanto, seu uso generalizado hoje em dia é menos comum devido ao desenvolvimento de outras fontes de vitaminas e à preocupação com o excesso de ingestão de vitamina A, o que pode ser tóxico em doses altas.

Microrradiografia é um método de radiodiagnóstico que utiliza raios X para produzir imagens detalhadas de estruturas anatômicas em pequena escala, geralmente tecidos ou materiais biológicos. É frequentemente usada em pesquisas e aplicações clínicas para avaliar amostras histológicas ou para estudar a microestrutura de ossos e dentes. A técnica permite a visualização de detalhes estruturais que não são visíveis com métodos de imagem convencionais, fornecendo informações valiosas sobre doenças ósseas, patologias dentárias e outros processos patológicos em nível microscópico. A microrradiografia pode ser realizada com diferentes técnicas, como a microrradiografia de foco linear ou a microrradiografia de varredura, dependendo das necessidades específicas do exame.

Transtornos da Nutrição do Lactente (TNL) se referem a um grupo de condições que afetam a capacidade de amamentar ou a saúde geral do lactente. Esses transtornos podem ser classificados em três categorias principais: insuficiência de oferta de leite, problemas na alimentação e problemas no crescimento.

1. Insuficiência de oferta de leite: é uma condição em que a mãe tem dificuldade em produzir leite suficiente para satisfazer as necessidades do lactente. Isso pode ser causado por vários fatores, como má técnica de amamentação, falta de descanso e alimentação inadequada da mãe.
2. Problemas na alimentação: incluem dificuldades em estabelecer a sução adequada, rejeição do peito, dificuldade em engolir e problemas no paladar que podem afetar a capacidade de amamentar com eficácia.
3. Problemas no crescimento: incluem lactentes subnutridos ou com ganho de peso inadequado, bem como lactentes com sobrepeso ou obesidade.

É importante notar que os TNL podem ter consequências graves para a saúde do lactente, especialmente se não forem diagnosticados e tratados adequadamente. Portanto, é essencial que as mães recebam apoio e orientação profissionais durante a amamentação para garantir uma boa nutrição e saúde do lactente.

Desculpe por o mal-entendido, "leões" não é um termo médico. No entanto, Leão se refere a um grande mamífero carnívoro da família Felidae e gênero Panthera, encontrado na África e na Ásia. É o segundo maior felino vivo, depois do tigre.

Se você estava à procura de um termo médico relacionado a leões, por favor, forneça mais detalhes para que possamos ajudar-lo melhor.

Em medicina, a calcificação fisiológica é um processo natural em que depósitos benignos de cálcio se formam em tecidos moles do corpo. Esses depósitos geralmente ocorrem em tecido conjuntivo ou conectivo e são compostos por cristais de fosfato de cálcio. A calcificação fisiológica é diferente da patológica, que é um sinal de doença e pode indicar condições como aterosclerose ou artrite.

A calcificação fisiológica geralmente ocorre em órgãos como o coração, pulmões, rins e glândulas da tireoide. Em alguns casos, ela pode ser observada em tecidos musculares e nos tendões. Embora a causa exata desse processo não seja totalmente compreendida, acredita-se que ele esteja relacionado à idade, fatores genéticos e certas condições de saúde subjacentes.

Em geral, a calcificação fisiológica é assintomática e não requer tratamento. No entanto, em alguns casos, ela pode causar complicações, especialmente se os depósitos de cálcio forem grandes o suficiente para comprimir estruturas adjacentes ou interferir no funcionamento normal dos órgãos. Nesses casos, a intervenção médica ou cirúrgica pode ser necessária para remover os depósitos de cálcio e aliviar os sintomas.

Fatores de crescimento de fibroblastos (FCF) são um tipo de fator de crescimento que estimula a proliferação e diferenciação das células fibroblásticas. Os fibroblastos são um tipo comum de célula presente em tecidos conjuntivos, sendo responsáveis por produzir e mantener a matriz extracelular, que fornece suporte estrutural às células e tecidos circundantes.

Os FCF são proteínas solúveis secretadas por outras células, como plaquetas, macrófagos e células endoteliais, em resposta a lesões ou inflamação. Eles se ligam a receptores específicos nas membranas das células alvo, desencadeando uma cascata de sinais que leva à ativação de genes relacionados ao crescimento e divisão celular.

Além de promover o crescimento e proliferação de fibroblastos, os FCF também desempenham um papel importante na angiogênese, a formação de novos vasos sanguíneos a partir de vasos preexistentes. Isso é particularmente importante durante o processo de cura de feridas, quando a formação de novos vasos sanguíneos é necessária para fornecer nutrientes e oxigênio às células em crescimento.

No entanto, um excesso de FCF pode levar ao crescimento desregulado das células e à proliferação de tecido conjuntivo anormal, o que pode contribuir para a progressão de doenças como câncer e fibrose. Portanto, é importante manter um equilíbrio adequado de FCF no organismo para garantir uma regeneração saudável de tecidos e prevenir doenças.

Genu valgum, também conhecido como "joelhos em cotovelo" ou "pernas em X", é uma condição ortopédica na qual as pernas se curvam para dentro no joelho, fazendo com que os joelhos toquem um ao outro quando as pernas estão estendidas. Isso geralmente resulta em uma largura aumentada entre os tornozelos em comparação com a distância entre os quadris. A gravidade da condição pode variar de leve a séria e pode afetar a capacidade da pessoa de andar ou realizar outras atividades diárias. Em casos graves, o genu valgum pode causar dor, desalinhamento articular e danos à cartilagem, aumentando o risco de desenvolver artrite no joelho. Geralmente, essa condição é mais comum em crianças pequenas e costuma se corrigir à medida que a criança cresce, mas em alguns casos, especialmente quando é grave ou bilateral, o tratamento pode ser necessário.

Em termos médicos, "luz solar" refere-se à radiação eletromagnética emitida pelo sol que atinge a terra. A luz solar é composta por diferentes tipos de radiação, incluindo ultravioleta (UV), luz visível e radiação infravermelha.

A radiação UV é classificada em três categorias: UVA, UVB e UVC. A radiação UVA tem uma longitude de onda maior e pode penetrar profundamente na pele, causando danos ao tecido conjuntivo e aceleração do envelhecimento da pele. A radiação UVB, por outro lado, tem uma longitude de onda menor e causa danos à camada superficial da pele, levando ao bronceamento e, em doses altas, queimaduras solares. A radiação UVC é quase completamente filtrada pela atmosfera terrestre e não representa um risco para a saúde humana.

A exposição à luz solar pode ter efeitos benéficos sobre a saúde humana, como a produção de vitamina D, melhoria do humor e regulagem do ciclo de sono-vigília. No entanto, uma exposição excessiva à radiação UV pode causar danos à pele, olhos e sistema imunológico. Portanto, é recomendável limitar a exposição ao sol durante as horas de pico (entre as 10h e as 16h) e usar medidas de proteção, como chapéus, camisetas de manga longa, óculos de sol e protetor solar, para minimizar os riscos associados à exposição à luz solar.

A cistinose é uma doença genética rara que afeta o transporte de aminoácidos nos nefrónios (unidades funcionais dos rins). Isso resulta em acúmulo excessivo e formação de cristais de cistina nos tecidos, especialmente nos rins, olhos e tracto urinário. A doença é causada por mutações no gene CTNS, que codifica a proteína cistinosina, envolvida no transporte de cistina para fora das células. A falta ou deficiência dessa proteína leva à acumulação de cistina e formação de cristais, o que pode causar danos renais progressivos e outros problemas de saúde graves, como insuficiência renal, anemia, atraso no crescimento e desenvolvimento, problemas oftalmológicos e problemas ósseos. O tratamento geralmente inclui medicação para reduzir a concentração de cistina nos rins (como o medicamento cistamina), além de cuidados de suporte e monitoramento regular da função renal e outros órgãos afetados. Em alguns casos, um transplante de rim pode ser considerado como uma opção terapêutica.

Di-hidroxicolecalciferol, também conhecido como 1,25-dihidroxivitamina D ou calcitriol, é a forma biologicamente ativa da vitamina D. É uma hormona secosteróide que desempenha um papel fundamental na regulação do metabolismo mineral, promovendo a absorção de cálcio e fósforo no intestino delgado e mantendo os níveis adequados desses minerais no sangue.

A di-hidroxicolecalciferol é produzida na glândula pineal a partir do precursor 25-hidroxivitamina D (calcifediol) pela enzima 1α-hidroxilase, principalmente em resposta às necessidades do organismo. A deficiência desse composto pode levar a diversas condições clínicas, como raquitismo em crianças e osteomalacia ou osteoporose em adultos.

A suplementação com di-hidroxicolecalciferol é frequentemente indicada em indivíduos com deficiência de vitamina D, insuficiência renal crônica, hipoparatireoidismo e outras condições que afetam o metabolismo mineral. No entanto, devido à sua potente atividade hormonal, a administração desse composto deve ser feita com cuidado e sob orientação médica especializada.

Drogas veterinárias são substâncias ou medicamentos que são utilizados em animais para previnir, diagnosticar ou tratar doenças, alívio de sintomas, ou para outras finalidades terapêuticas, de acordo com as prescrições e recomendações de profissionais de saúde animal. Essas drogas podem ser administradas por diferentes rotas, como oral, injeção, inalação, transdérmica ou outras formas aprovadas. É importante ressaltar que o uso dessas drogas deve ser sob orientação e responsabilidade de profissionais qualificados em medicina veterinária, visando à saúde e bem-estar dos animais tratados.

'Enciclopedias as a Subject' não é uma definição médica em si, mas sim um tema ou assunto relacionado ao campo das enciclopédias e referências gerais. No entanto, em um sentido mais amplo, podemos dizer que esta área se concentra no estudo e catalogação de conhecimento geral contido em diferentes enciclopédias, cobrindo uma variedade de tópicos, incluindo ciências médicas e saúde.

Uma definição médica relevante para este assunto seria 'Medical Encyclopedias', que se referem a enciclopédias especializadas no campo da medicina e saúde. Essas obras de referência contêm artigos detalhados sobre diferentes aspectos da medicina, como doenças, procedimentos diagnósticos, tratamentos, termos médicos, anatomia humana, história da medicina, e biografias de profissionais médicos importantes. Algumas enciclopédias médicas são direcionadas a um público especializado, como médicos e estudantes de medicina, enquanto outras são destinadas ao grande público leigo interessado em conhecimentos sobre saúde e cuidados médicos.

Exemplos notáveis de enciclopédias médicas incluem a 'Encyclopedia of Medical Devices and Instrumentation', 'The Merck Manual of Diagnosis and Therapy', ' tabulae anatomicae' de Vesalius, e a 'Gray's Anatomy'. Essas obras desempenharam um papel importante no avanço do conhecimento médico, fornecendo uma base sólida para o estudo e prática da medicina.

Tetania é um termo médico que se refere a um estado de aumento da excitabilidade muscular, levando a espasmos involuntários e persistentes dos músculos. Esses espasmos geralmente afetam as mãos e os pés, mas podem também ocorrer em outras partes do corpo. A tetania é frequentemente um sinal de baixos níveis de cálcio no sangue (hipocalcemia) ou outros distúrbios eletrólitos.

Os sintomas comuns da tetania incluem:

* Espasmos musculares involuntários, especialmente nos dedos das mãos e dos pés
* Sensação de formigamento ou entumecimento em torno da boca e nas extremidades
* Contrações musculares dolorosas no pescoço e na face (conhecidas como "risus sardonicus")
* Dificuldade para engolir ou falar devido às contrações dos músculos da garganta
* Sintomas de ansiedade, como palpitações cardíacas e taquicardia

A tetania pode ser causada por vários fatores, incluindo:

* Baixos níveis de cálcio no sangue (hipocalcemia) devido a problemas renais, deficiência de vitamina D ou outras condições médicas
* Alterações nos níveis de potássio ou magnésio no sangue
* Distúrbios neuromusculares, como a miastenia grave ou a síndrome do túnel carpiano
* Reações adversas a determinados medicamentos
* Intoxicação por certos venenos, como o curare ou o botulismo

O tratamento da tetania geralmente envolve a correção da causa subjacente. Se os níveis de cálcio estiverem baixos, pode ser necessário administrar suplementos de cálcio ou medicamentos que aumentem a absorção de cálcio no intestino. Em casos graves, pode ser necessária a administração de cálcio por via intravenosa. Além disso, é importante tratar qualquer distúrbio neuromuscular subjacente e ajustar a dose de quaisquer medicamentos que possam estar contribuindo para os sintomas.

Em anatomia, as epífises referem-se aos extremos dos ossos longos que crescem e se desenvolvem separadamente do resto do osso através do processo de ossificação endocondral. Eles são compostos principalmente de tecido cartilaginoso hipertrófico, que é gradualmente substituído pelo tecido ósseo durante o crescimento. As epífises contêm centros de ossificação secundários, que se fundem com o diáfise (a parte central do osso longo) após a maturação esquelética, encerrando assim o crescimento linear dos ossos.

Em medicina e pediatria, as epífises também são conhecidas como "zonas de crescimento" devido à sua importância no crescimento e desenvolvimento ósseos. Distúrbios no crescimento ou desenvolvimento das epífises podem resultar em anomalias esqueléticas e outras condições de saúde. Por exemplo, lesões ou doenças que afetam as epífises, como a osteocondrose ou a epifisite, podem causar dor, rigidez e comprometimento da função articular. Além disso, certos transtornos hormonais e nutricionais, como deficiência de vitamina D ou hipotiroidismo, também podem afetar o crescimento e desenvolvimento das epífises, levando a problemas ósseos e esqueléticos.