Síndrome: Complexo sintomático característico.Extração Dentária: A remoção cirúrgica de um dente. (Dorland, 28a ed)Síndrome de Down: Transtorno cromossômico associado com um cromossomo 21 adicional ou com trissomia parcial do cromossomo 21. As manifestações clínicas estão hipotonia, baixa estatura, braquicefalia, fissuras oblíquas na pálpebra, epicanto, manchas de Brushfield na íris, língua protrusa, orelhas pequenas, mãos pequenas e largas, clinodactilia do quinto dedo, ruga dos símios e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL moderada a grave. Malformações gastrointestinais e cardíacas, aumento marcante na incidência de LEUCEMIA e o início precoce de DOENÇA DE ALZHEIMER também estão associados com este estado. Sinais clínicos incluem o desenvolvimento de EMARANHADOS NEUROFIBRILARES nos neurônios e a deposição de PROTEÍNA-BETA AMILOIDE, semelhante à DOENÇA DE ALZHEIMER. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p213)Síndrome X Metabólica: Grupo de fatores metabólicos de risco para as DOENÇAS CARDIOVASCULARES e o DIABETES MELLITUS TIPO 2. Entre os componentes principais da síndrome X metabólica estão excesso de GORDURA ABDOMINAL, DISLIPIDEMIA aterogênica, HIPERTENSÃO, HIPERGLICEMIA, RESISTÊNCIA À INSULINA, um estado pró-inflamatório e pró-trombótico (TROMBOSE). (Tradução livre do original: AHA/NHLBI/ADA Conference Proceedings, Circulation 2004; 109:551-556)Extração em Fase Sólida: Método de extração que separa amostras a serem analisadas usando uma fase sólida e uma líquida. É utilizada para a purificação de uma amostra, antes de analisá-la por CROMATOGRAFIA e outros métodos analíticos.Síndrome Nefrótica: Afecção caracterizada por PROTEINÚRIA grave, maior que 3,5 g/dia em um adulto médio. A perda substancial de proteína na urina resulta em complicações como HIPOPROTEINEMIA, EDEMA generalizado, HIPERTENSÃO e HIPERLIPIDEMIAS. As doenças associadas com a síndrome nefrótica geralmente causam disfunção renal crônica.Síndrome de Sjögren: Doença autoimune, crônica e inflamatória na qual as glândulas lacrimal e salivar passam por uma destruição progressiva por linfócitos e plasmócitos resultando em uma diminuição da produção de saliva e lágrimas. A forma primária, frequentemente chamada de síndrome seca, envolve tanto a CERATOCONJUNTIVITE SECA como a XEROSTOMIA. A forma secundária inclui, além disto, a presença de uma doença do tecido conjuntivo, normalmente a artrite reumatoide.Síndrome de Turner: Síndrome de desenvolvimento gonadal defeituoso em indivíduos fenotipicamente femininos associados com um cariótipo 45,X (ou 45,XO). Os pacientes geralmente são de baixa estatura com GÔNADAS indiferenciadas (gônadas estriadas), INFANTILISMO SEXUAL, HIPOGONADISMO, pescoço alado, valgo cúbito, níveis elevados de GONADOTROPINAS, níveis reduzidos de ESTRADIOL no sangue e CARDIOPATIAS CONGÊNITAS. A SÍNDROME DE NOONAN (também chamada de Síndrome Pseudo-Turner e de Síndrome de Turner Masculina) assemelha-se a este transtorno. Entretanto, ocorre em homens e mulheres com cariótipo normal e é herdada como uma característica autossômica dominante.Extração Líquido-Líquido: Remoção de um componente solúvel de uma mistura líquida por meio de contato com um segundo líquido, imiscível com o líquido de transporte, em que o componente é preferencialmente solúvel. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)Extração de Catarata: Remoção de um CRISTALINO cataratoso do olho.Anormalidades MúltiplasSíndromes Mielodisplásicas: Transtornos de células-tronco hematopoéticas clonais caracterizados por displasia em uma ou mais linhagens de células hematopoéticas. São considerados estados pré-leucêmicos, predominantemente afetam pacientes com mais de 60 anos de idade, e possuem alta probabilidade de transformação na LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA.Síndrome de Cushing: Afecção causada por exposição prolongada a níveis excessivos de cortisol (HIDROCORTISONA) ou outros GLUCOCORTICOIDES de fontes endógenas ou exógenas. Caracteriza-se por OBESIDADE na parte superior do corpo, OSTEOPOROSE, HIPERTENSÃO, DIABETES MELLITUS, HIRSUTISMO, AMENORREIA e excesso de líquido corporal. A síndrome de Cushing endógena ou hipercotisolismo espontâneo é dividido em dois grupos, aqueles causados por excesso de ADRENOCORTICOTROPINA e os que são independentes do ACTH.Síndrome Coronariana Aguda: Episódio de ISQUEMIA MIOCÁRDICA que geralmente dura mais que um episódio de angina transitório que, em última instância, pode resultar em INFARTO DO MIOCÁRDIO.Síndrome do Ovário Policístico: Transtorno complexo de sintomas clínicos caracterizado por infertilidade, HIRSUTISMO, OBESIDADE e vários distúrbios menstruais, como OLIGOMENORREIA, AMENORREIA e ANOVULAÇÃO. A síndrome do ovário policístico, geralmente está associada com aumento bilateral dos ovários crivados de folículos atrésicos e não por cistos. A nomenclatura de ovário policístico não é apropriada.Síndrome de Williams: Transtorno causado por microdeleção hemizigótica com cerca de 28 genes no cromossomo 7q11.23, envolvendo o gene ELASTINA. Entre as manifestações clínicas estão ESTENOSE AÓRTICA SUPRAVALVULAR, RETARDO MENTAL, faces de Elfo, capacidades construtivas visioespacial deficientes e HIPERCALCEMIA transitória na infância. A afecção afeta ambos os sexos, e tem início ao nascimento ou na primeira infância.Síndrome de DiGeorge: Síndrome congênita caracterizada por um amplo espectro de características que incluem a ausência do TIMO e das GLÂNDULAS PARATIREOIDES, resultando em imunodeficiência das células T, HIPOCALCEMIA, defeitos nas vias de saída do coração e anomalias craniofaciais.Síndrome de Horner: Síndrome associada com enervação simpática deficiente em um lado da face, incluindo o olho. Os sinais clínicos incluem MIOSE, BLEFAROPTOSE leve e ANIDROSE hemifacial (diminuição da sudorese)(ver HIPOIDROSE). Lesões no TRONCO CEREBRAL, na MEDULA ESPINHAL cervical, na raiz do primeiro nervo torácico, no ápice do PULMÃO, na ARTÉRIA CARÓTIDA, no SEIO CAVERNOSO e no ápice da ÓRBITA podem causar esta afecção.Síndrome de Prader-Willi: Transtorno autossômico dominante causado por deleção do braço longo proximal do cromossomo 15 paterno (15q11-q13) ou por herança de ambos os pares de cromossomos 15 materno (DISSOMIA UNIPARENTAL) que é impressa (IMPRESSÃO GENÔMICA) e silenciosamente herdada. Entre as manifestações clínicas estão RETARDO MENTAL, HIPOTONIA MUSCULAR, HIPERFAGIA, OBESIDADE, baixa estatura, HIPOGONADISMO, ESTRABISMO e HIPERSONOLÊNCIA. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p229).Síndrome do QT Longo: Condução caracterizada por episódios de desmaio (SÍNCOPE) e grau variado de arritmia ventricular, como indicado pelo intervalo de QT prolongado. As formas hereditárias são causadas por mutação de genes que codificam as proteínas do canal iônico cardíaco. As duas formas principais são SÍNDROME DE ROMANO-WARD e SÍNDROME DE JERVELL-LANGE NIELSEN.Síndrome de Guillain-Barré: Neurite autoimune aguda inflamatória causada por resposta imune celular mediada por células-T, dirigida à mielina periférica. A desmielinização ocorre em nervos periféricos e raizes nervosas. O processo é geralmente precedido de infecções virais ou bacterianas, cirurgias, imunizações, linfomas ou exposição a toxinas. Manifestações clínicas comuns incluem fraqueza progressiva, perda de sensações e perda de reflexos profundos do tendão. Podem ocorrer fraqueza dos músculos respiratórios e disfunção autônoma.Síndrome Hemolítico-Urêmica: Síndrome que está associada com as doenças microvasculares do RIM, como a NECROSE DO CÓRTEX RENAL. É caracterizada por ANEMIA HEMOLÍTICA, TROMBOCITOPENIA e FALÊNCIA RENAL AGUDA.Fracionamento Químico: Separação de uma mistura em estágios sucessivos, cada estágio remove da mistura alguma proporção de uma das substâncias, por exemplo, solubilidade diferencial em misturas de água e solventes. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)Síndromes Compartimentais: Afecções em que o aumento de pressão dentro de um espaço limitado compromete a CIRCULAÇÃO SANGUÍNEA e a função do tecido dentro daquele espaço. Algumas das causas de aumento de pressão são o TRAUMA, vestimentas apertadas, HEMORRAGIA e exercício. Entre as sequelas estão a compressão do nervo (SÍNDROME DE COMPRESSÃO NERVOSA), PARALISIA e CONTRATURA ISQUÊMICA.Síndrome de Tourette: Doença degenerativa do sistema nervoso central, caracterizada por dificuldades de equilíbrio, TRANSTORNOS DE MOTILIDADE OCULAR (oftalmoplegia supranuclear); DISARTRIA, dificuldades de deglutição e DISTONIA axial. O início, normalmente ocorre na quinta década de vida e a progressão da doença ocorre ao longo de vários anos. Entre os achados patológicos estão degeneração neurofibrilar e perda neuronal no MESENCÉFALO dorsal, NÚCLEO SUBTALÂMICO, NÚCLEO RUBRO, pallidum, nucleo dentado e nucleos vestibulares. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp1076-7)Síndrome Antifosfolipídica: Presença de anticorpos dirigidos contra fosfolipídeos (ANTICORPOS ANTIFOSFOLÍPIDES). A afecção está associada com uma variedade de doenças, lupus eritematoso sistêmico notável e outras doenças de tecido conjuntivo, trombopenia e tromboses arteriais ou venosas. Na gravidez, pode causar aborto. Dos fosfolipídeos, as cardiolipinas demonstram níveis proeminentemente elevados de ANTICORPOS ANTICARDIOLIPINAS. Níveis altos de anticoagulante de lupus também estão presentes (INIBIDOR DE COAGULAÇÃO DO LÚPUS).Síndrome de Klinefelter: Forma de HIPOGONADISMO masculino caracterizada pela presença de um CROMOSSOMO X adicional, TESTÍCULOS pequenos, disgenesia nos túbulos seminíferos, nível elevado de GONADOTROPINAS, TESTOSTERONA sérica baixa, características sexuais secundárias não desenvolvidas e INFERTILIDADE MASCULINA. Os pacientes tendem a ser altos e magros e a ter pernas longas. A GINECOMASTIA está presente em muitos pacientes. A forma clássica apresenta cariótipo 47,XXY. Entre os vários cariótipos variantes estão: 48,XXYY, 48,XXXY, 49,XXXXY e vários padrões de mosaico (46,XY/47,XXY, 47,XXY/48,XXXY, etc.).Extração Seriada: Extração seletiva de dentes decíduos durante a fase de dentição mista de acordo com a eliminação e erupção dos dentes; ela é feita ao longo de um período estendido para possibilitar ajustamento autônomo para aliviar apinhamento das arcadas dentárias durante a erupção dos incisivos laterais, caninos e pré-molares, eventualmente envolvendo a extração dos primeiros dentes pré-molares. (Dorland, 28a ed)Síndrome Respiratória e Reprodutiva Suína: Síndrome caracterizada por surtos de abortos tardios, vários natimortos e leitões recém-nascidos mumificados ou fracos e doença respiratória nos porcos jovens, antes e depois do desmame. É causada por VÍRUS DA SÍNDROME RESPIRATÓRIA E REPRODUTIVA SUÍNA. (Tradução livre do original: Radostits et al., Veterinary Medicine, 8th ed, p1048)Síndrome do Túnel Carpal: Aprisionamento do NERVO MÉDIO no túnel carpal que é formado pelo OSSOS DO CARPO e flexor retináculo. Esta síndrome pode estar associada com trauma ocupacional repetitivo (TRANSTORNOS TRAUMÁTICOS CUMULATIVOS), lesões de pulso, NEUROPATIAS AMILOIDES, ARTRITE REUMATOIDE, ACROMEGALIA, GRAVIDEZ e outras afecções. Os sintomas incluem dor em queimação e parestesias envolvendo a superfície ventral da mão e dedos, podendo irradiar para as proximidades. Podem ocorrer diminuição da sensação na distribuição do nervo médio e atrofia do músculo tenar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1995, Ch51, p45)Síndrome de Werner: Transtorno autossômico recessivo, causando envelhecimento prematuro em adultos, caracterizado por alterações cutâneas esclerodérmicas, catarata, calcificação subcutânea, atrofia muscular, tendência a diabetes mellitus, aparência idosa do rosto, calvície e uma alta incidência de doenças neoplásicas.Síndrome de Reye: Forma de encefalopatia com infiltração gordurosa do FÍGADO, caracterizada por EDEMA cerebral e VÔMITO que podem rapidamente progredir para ATAQUES, COMA e MORTE. É causada por uma perda generalizada da função mitocondrial levando a alterações no metabolismo de CARNITINA e ácidos graxos.Cromatografia com Fluido Supercrítico: Método de CROMATOGRAFIA usando fluido supercrítico, geralmente dióxido de carbono em alta pressão (cerca de 73 atmosferas ou 1070 psi a temperatura ambiente) como na fase móvel. Outros solventes são, às vezes, adicionados como modificadores. Este método é utilizado tanto para propósitos analíticos (SFC) como de extração (SFE).Síndrome de Bartter: Grupo de transtornos causados pela reabsorção deficiente de sal na ALÇA DE HENLE ascendente. Caracteriza-se por perda grave de sal, HIPOCALEMIA, HIPERCALCIÚRIA, ALCALOSE metabólica e, HIPERALDOSTERONISMO hiper-reninêmico sem HIPERTENSÃO. Há vários subtipos que incluem os resultantes de mutações nos genes que codificam os SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO específicos dos rins.Vírus da Síndrome Respiratória e Reprodutiva Suína: Espécie de ARTERIVIRUS que causa doenças reprodutivas e respiratórias em porcos. A linhagem europeia é chamada de vírus Lelystad. A transmissão pelo ar é comum.Síndrome HELLP: Síndrome de HEMÓLISE, ENZIMAS elevadas hepáticas e baixa contagem de plaquetas (TROMBOCITOPENIA). A síndrome HELLP é observada em mulheres grávidas com PRÉ-ECLÂMPSIA ou ECLÂMPSIA que também manifestam dano no FÍGADO e anormalidades na COAGULAÇÃO SANGUÍNEA.Cromatografia Líquida de Alta Pressão: Técnica de cromatografia líquida que se caracteriza por alta pressão de passagem, alta sensibilidade e alta velocidade.Síndrome de Bloom: Transtorno autossômico recessivo caracterizado por ERITEMA telangiectásico da face, fotossensibilidade, NANISMO e outras anormalidades, e também uma predisposição para o desenvolvimento de câncer. O gene da síndrome de Bloom (BLM) codifica uma DNA helicase semelhante a RecQ.Síndrome de Brugada: Defeito autossômico dominante da condução cardíaca caracterizado por um segmento ST anormal nos canais V1-V3 no ELETROCARDIOGRAMA semelhante ao BLOQUEIO DE RAMO direito, alto risco de TAQUICARDIA VENTRICULAR ou FIBRILAÇÃO VENTRICULAR, EPISÓDIO SINCOPAL, e possível morte súbita. Esta síndrome está ligada a mutações no gene que codifica a subunidade alfa do CANAL DE SÓDIO cardíaco.Síndrome de Ehlers-Danlos: Grupo heterogêneo de DOENÇAS DO COLÁGENO autossômicas e hereditárias causadas por deficiências na síntese ou na estrutura dos COLÁGENOS FIBRILARES. Há numerosos subtipos: clássico, de hipermobilidade, vascular e outros. Entre as características clínicas comuns estão pele e articulações hiperextensíveis, fragilidade da pele e menor capacidade de cicatrização.Síndrome do Desconforto Respiratório do Adulto: Síndrome caracterizada por INSUFICIÊNCIA RESPIRATÓRIA progressiva com risco de morte na ausência de PNEUMOPATIAS conhecidas, normalmente depois de um insulto sistêmico como cirurgia ou TRAUMA importante.Síndrome de Angelman: Síndrome caracterizada por anormalidades múltiplas, RETARDO MENTAL e transtornos do movimento. Normalmente estão presentes o cérebro e outras anormalidades, espasmos infantis frequentes (ESPASMOS INFANTIS), paroxismos de riso prolongados e facilmente provocado (expressão "feliz"), movimentos bobos (tipo "boneca"), protrusão contínua da língua, retardo motor, ATAXIA, HIPOTONIA MUSCULAR e facies peculiares. Está associada com deleções maternas do cromossomo 15q11-13 e outras anormalidades genéticas. (Tradução livre do original: Am J Med Genet 1998 Dec 4;80(4):385-90; Hum Mol Genet 1999 Jan;8(1):129-35)Mutação: Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.Linhagem: Registro da descendência ou ancestralidade, particularmente de uma característica ou traço especial que identifica cada membro da família, suas relações e seu estado em relação a este traço ou característica.Reprodutibilidade dos Testes: Propriedade de se obter resultados idênticos ou muito semelhantes a cada vez que for realizado um teste ou medida. (Tradução livre do original: Last, 2001)Síndrome Respiratória Aguda Grave: Transtorno viral caracterizado por FEBRE alta, TOSSE seca, falta de ar (DISPNEIA) ou dificuldades para respirar e PNEUMONIA atípica. Um vírus do gênero CORONAVIRUS é o agente suspeito.Síndrome das Pernas Inquietas: Transtorno caracterizado por dor ou sensações de ardência nas extremidades inferiores e, raramente, nas superiores ocorrendo previamente ao sono ou podem despertar o paciente do sono.Síndrome de Job: Síndrome de imunodeficiência primária caracterizada por infecções recorrentes e hiperimunoglobulinemia E. A maioria dos casos é esporádica. Nas raras formas familiares, o subtipo herdado de maneira dominante possui tecido conjuntivo extra e o envolvimento de dentes e esqueleto, características que não se apresentam no tipo de herança recessiva.Síndrome de Wiskott-Aldrich: Síndrome de imunodeficiência ligada ao cromossomo X rara, caracterizada por ECZEMA, LINFOPENIA e infecção piogênica recorrente. É encontrada exclusivamente em meninos jovens. Caracteristicamente, os níveis de IMUNOGLOBULINA M estão baixos e os níveis de IMUNOGLOBULINA A e IMUNOGLOBULINA E estão elevados. As neoplasias linforreticulares são comuns.Fatores de Tempo: Elementos de intervalos de tempo limitados, contribuindo para resultados ou situações particulares.Síndromes Paraneoplásicas: Em pacientes com doenças neoplásicas uma variedade grande de quadros clínicos que são os efeitos indiretos e normalmente remotos produzidos por metabólitos de células tumorais e outros produtos.Resultado do Tratamento: Estudos conduzidos com o fito de avaliar as consequências da gestão e dos procedimentos utilizados no combate à doença de forma a determinar a eficácia, efetividade, segurança, exequibilidade etc. dessas intervenções.Síndrome de Sweet: Afecção caracterizada por placas frágeis, eritematosas, grandes, que se estendem rapidamente na parte superior do corpo, normalmente acompanhadas por febre e infiltração dérmica de neutrófilos. Ocorre principalmente em mulheres na meia-idade, é frequentemente precedida por uma infecção no trato respiratório superior, e assemelha-se clinicamente ao ERITEMA MULTIFORME. A síndrome de Sweet está associada à LEUCEMIA.Síndrome de Imunodeficiência Adquirida: Defeito adquirido da imunidade celular associado com a infecção pelo vírus da imunodeficiência adquirida humana (HIV), uma contagem de linfócitos T CD4-positivo abaixo de 200 células/microlitro ou menos do que 14 por cento do total de linfócitos, além de um aumento na susceptibilidade a infecções oportunísticas e neoplasias malignas. As manifestações clínicas incluem também emaciação e demência. Esses elementos refletem os critérios para AIDS de acordo com o CDC em 1993.Fenótipo: Aparência externa do indivíduo. É o produto das interações entre genes e entre o GENÓTIPO e o meio ambiente.Reação em Cadeia da Polimerase: Método in vitro para produção de grandes quantidades de DNA específico ou fragmentos de RNA de comprimento definido de pequenas quantidades de oligonucleotídeos curtos de sequências flanqueantes (iniciadores ou "primers"). O passo essencial inclui desnaturação térmica de moléculas alvo da dupla fita, reassociação dos primers a suas sequências complementares e extensão do iniciador reassociado pela síntese enzimática com DNA polimerase. A reação é eficiente, específica e extremamente sensível. A utilização da reação inclui diagnóstico de doenças, detecção de patógenos difíceis de se isolar, análise de mutações, teste genético, sequenciamento de DNA e análise das relações evolutivas.Deficiência Intelectual: Funcionamento intelectual subnormal que se origina durante o período de desenvolvimento. Possui múltiplas etiologias potenciais, incluindo defeitos genéticos e lesões perinatais. As pontuações do quociente de inteligência (QI) são comumente utilizadas para determinar se um indivíduo possui deficiência intelectual. As pontuações de QI entre 70 e 79 estão na margem da faixa de retardo mental. As pontuações abaixo de 67 estão na faixa de retardo. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Ch55, p28)Síndrome de Churg-Strauss: Angiite necrosante alastrante, com granulomas. O envolvimento pulmonar é frequente. A asma ou outra infecção respiratória podem precedir evidências de vasculites. Eosinofilia e envolvimento pulmonar diferenciam esta doença da POLIARTERITE NODOSA.Síndrome de Sturge-Weber: Afecção congênita não hereditária, com anormalidades vasculares e neurológicas. Caracteriza-se por um nevo facial vascular (MANCHA VINHO DO PORTO), e angiomatose capilar das membranas intracranianas (MENINGES, COROIDE). Entre as características neurológicas estão EPILEPSIA, déficits cognitivos, GLAUCOMA, e deficiências visuais.Fatores de Risco: Aspecto do comportamento individual ou do estilo de vida, exposição ambiental ou características hereditárias ou congênitas que, segundo evidência epidemiológica, está sabidamente associado a uma condição relacionada com a saúde considerada importante de ser prevenida.Síndrome de Budd-Chiari: Afecção em que a obstrução hepática do fluxo venoso é em qualquer lugar das VEIAS HEPÁTICAS pequenas à junção da VEIA CAVA INFERIOR e ÁTRIO DIREITO. Geralmente o bloqueio é extra-hepático e causado por coágulos de sangue (TROMBO) ou tecidos fibrosos. FIBROSE parenquimatosa é rara.Síndrome de Chediak-Higashi: Forma de disfunção bactericida fagocitária, caracterizada por albinismo oculocutâneo incomum, alta incidência de neoplasias linforreticulares, e infecções piogênicas recidivantes. Em vários tipos celulares, estão presentes lisossomos anormais, levando à distribuição pigmentar defeituosa e neutrófilos com funções anormais. A doença é transmitida através de herança autossômica recessiva e um transtorno similar ocorre no camundongo bege, aleuciano do Vison e bovinos albinos Hereford.Síndrome de Wolff-Parkinson-White: Forma de pré-excitação ventricular caracterizada por um intervalo PR curto e um intervalo QRS longo, com uma onda delta. Nesta síndrome, os impulsos atriais são anormalmente conduzidos para os VENTRÍCULOS DO CORAÇÃO por meio de um FEIXE ACESSÓRIO ATRIOVENTRICULAR localizado entre a parede do átrio direito ou esquerdo e os ventrículos, também conhecido como FEIXE DE KENT. A forma hereditária pode ser causada por mutação do gene PRKAG2 que codifica uma subunidade reguladora gama-2 da proteína quinase ativada por AMP.Facies: Aparência da face que é geralmente característica de uma doença ou condição patológica, como as faces de elfo da SÍNDROME DE WILLIAMS e as faces mongoloides da SÍNDROME DE DOWN.Técnicas de Química Analítica: Metodologias usadas para o isolamento, identificação, detecção e quantificação de substâncias químicas.Recém-Nascido: Criança durante o primeiro mês após o nascimento.Síndrome de Kallmann: Transtorno geneticamente heterogêneo causado por deficiência hipotalâmica do GNRH e defeitos no NERVO OLFATÓRIO. Caracteriza-se por HIPOGONADISMO Hipogonadotrópico e Anosmia congênitos, possivelmente com defeitos adicionais. Pode ser transmitida como uma herança ligada ao cromossomo X (DOENÇAS GENÉTICAS LIGADAS AO CROMOSSOMO X) ou autossômica dominante, ou ainda, autossômica recessiva.Síndrome do Nó Sinusal: Afecção causada por disfunções relacionadas com o NÓ SINOATRIAL, inclusive geração de impulso (PARADA SINUSAL CARDÍACA) e condução de impulso (saída do bloqueio sinoatrial). Caracteriza-se por BRADICARDIA persistente, FIBRILAÇÃO ATRIAL crônica, e falência para retomar o ritmo do seio após CARDIOVERSÃO. Esta síndrome pode ser congênita ou adquirida, particularmente depois de correção cirúrgica para cardiopatias.Síndrome de Stevens-Johnson: Erupção cutânea rara caracterizada por apoptose generalizada de QUERATINÓCITOS, resultando em descolamento da pele com envolvimento da mucosa. É frequentemente provocada pelo uso de drogas (por exemplo, antibióticos e anticonvulsivantes) ou associada com PNEUMONIA POR MYCOPLASMA. É considerada uma progressão de necrólise epidérmica tóxica.Síndrome de Sézary: Forma de linfoma de células T cutâneo, manifestada por ERITRODERMIA esfoliativa generalizada, PRURIDO, linfadenopatia periférica, e células mononucleares (cerebriformes) hipercromáticas anormais na pele, LINFONODOS e sangue periférico (células de Sézary).Solventes: Líquidos [usados para] dissolver outras substâncias (solutos), estas geralmente sólidas, sem que haja mudança em sua composição química [do soluto], como açúcar [soluto] [dissolvido] em água [solvente], [ou iodo (soluto) dissolvido em álcool (solvente)].Síndrome de Felty: Complicação rara de artrite reumatoide com NEUTROPENIA e ESPLENOMEGALIA.Dados de Sequência Molecular: Descrições de sequências específicas de aminoácidos, carboidratos ou nucleotídeos que apareceram na literatura publicada e/ou são depositadas e mantidas por bancos de dados como o GENBANK, European Molecular Biology Laboratory (EMBL), National Biomedical Research Foundation (NBRF) ou outros repositórios de sequências.Síndromes de Usher: Transtorno hereditário, autossômico e recessivo, caracterizado por PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL congênita e RETINITE PIGMENTOSA. As classes clínicas são heterogêneas geneticamente e sintomatologicamente, incluindo tipo I, tipo II e tipo III. São variáveis, a gravidade, idade de início da retinite pigmentosa e o grau de disfunção vestibular.Síndrome de Beckwith-Wiedemann: Síndrome de defeitos múltiplos, caracterizados primariamente por HÉRNIA UMBILICAL, MACROGLOSSIA e GIGANTISMO e, secundariamente, por VISCEROMEGALIA, HIPOGLICEMIA, anormalidades na orelha.Gravidez: Estado durante o qual os mamíferos fêmeas carregam seus filhotes em desenvolvimento (EMBRIÃO ou FETO) no útero (antes de nascer) começando da FERTILIZAÇÃO ao NASCIMENTO.Estudos Retrospectivos: Estudos nos quais os dados coletados se referem a eventos do passado.Síndrome de Alagille: Transtorno multissistêmico caracterizado por aplasia dos DUCTOS BILIARES INTRA-HEPÁTICOS, e malformações no sistema cardiovascular, olhos, coluna vertebral e fácies. Entre as principais características clínicas estão ICTERÍCIA e doença cardíaca congênita com ESTENOSE PULMONAR periférica. A síndrome de Alagille pode resultar de mutações de genes heterogêneos, inclusive mutações em JAG1 no CROMOSSOMO 20 (Tipo 1) e NOTCH2 no CROMOSSOMO 1 (Tipo 2).Remoção de Dispositivo: Remoção de um dispositivo terapêutico ou protético implantado.Síndrome de Bardet-Biedl: Transtorno autossômico recessivo caracterizado por RETINITE PIGMENTOSA; POLIDACTILIA; OBESIDADE; RETARDO MENTAL; hipogenitalismo; displasia renal e baixa estatura. Esta síndrome foi distinguida como uma entidade separada da SÍNDROME DE LAURENCE-MOON.Dente Serotino: O dente permanente localizado mais posteriormente em cada lado da maxila e mandíbula.Síndrome de ACTH Ectópico: O complexo sintomático devido à produção de ACTH por neoplasias que não são da pituitária.Síndrome de Peutz-Jeghers: Doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o CROMOSSOMO 19. Caracteriza-se pela presença de PÓLIPOS INTESTINAIS, consistentemente no JEJUNO e pigmentação mucocutânea com máculas de MELANINA nos lábios, MUCOSA da boca e dedos.Alvéolo Dental: Cavidade existente no processo alveolar do MAXILAR ou da MANDÍBULA, onde cada dente (fixado pelo ligamento periodontal) se encaixa.Febre Hemorrágica com Síndrome Renal: Doença febril aguda que ocorre predominantemente na Ásia. Caracteriza-se por febre, prostração, vômitos, fenômenos hemorrágicos, choque e falência renal. É causada por qualquer uma das várias espécies intimamente relacionadas do gênero Hantavirus. A forma mais grave é causada por VÍRUS HANTAAN, cujo hospedeiro natural é o roedor "Apodemus agrarius". Uma forma mais leve é causada por VIRUS SEUL e é transmitida pelos roedores" Rattus rattus" e "R. norvegicus", e o VIRUS PUUMALA com transmissão por "Clethriomomys galreolus".Síndrome Oculocerebrorrenal: Transtorno recessivo ligado ao sexo afetando múltiplos sistemas, incluindo o OLHO, SISTEMA NERVOSO e RIM. Entre as características clínicas estão CATARATA congênita, RETARDO MENTAL e disfunção tubular renal (SÍNDROME DE FANCONI, ACIDOSE TUBULAR RENAL, hipofosfatemia ligada ao cromossomo X ou raquitismo resistente à vitamina D) e ESCOLIOSE. Essa afecção se dá pela deficiência de fosfatidilinositol 4,5-bifosfato-5-fosfatase que leva a defeitos no metabolismo do FOSFATIDILINOSITOL e na via de sinalização do INOSITOL. (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, p60; Am J Hum Genet 1997 Jun;60(6):1384-8)Síndrome de Cockayne: Síndrome caracterizada por várias anomalias sistêmicas, entre as quais NANISMO, TRANSTORNOS DE FOTOSSENSIBILIDADE, SENILIDADE PEMATURA e PERDA AUDITIVA. Causada por mutação em vários genes (autossômicos recessivos) codificando proteínas que envolvem REPARO DE DNA acoplado à transcrição. A síndrome de Cockayne é classificada por gravidade e idade de início. O Tipo I (SCA clássica) tem início precoce na infância (segundo ano de vida); o tipo II (SCB congênita) tem início no nascimento, com sintomas graves; o tipo III (XP, xeroderme pigmentosa) tem início tardio na infância, com sintomas moderados.Síndrome de Smith-Lemli-Opitz: Transtorno autossômico recessivo do metabolismo de COLESTEROL. É causado por uma deficiência da 7-desidrocolesterol redutase, a enzima que converte o 7-desidrocolesterol em colesterol levando a níveis anormalmente baixos de colesterol plasmático. Esta síndrome é caracterizada por múltiplas ANORMALIDADES CONGÊNITAS, deficiência no crescimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.Anormalidades Craniofaciais: As deformidades estruturais congênitas, malformações ou outros anormalidades do crânio e ossos faciais.Proteína da Síndrome de Wiskott-Aldrich: Proteína WASP mutada na SINDROME DE WISKOTT-ALDRICH e expressa principalmente nas células hematopoiéticas. É o membro da família de proteína WASP que interage com a PROTEÍNA CDC42 para ajudar a regular a polimerização da ACTINA.Rigidez Muscular Espasmódica: Afecção caracterizada por espasmos persistentes (ESPASMO) envolvendo múltiplos músculos, principalmente dos membros inferiores e tronco. A enfermidade tende a ocorrer entre a quarta e sexta década de vida apresentando-se com espasmos intermitentes que tornam-se contínuos. Estímulos sensoriais menores, como ruído e luz, precipitam graves espasmos. Os espasmos não ocorrem durante o sono e, apenas raramente, envolvem os músculos cranianos. A respiração pode tornar-se deficiente em casos avançados. (Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1492; Neurology 1998 Jul;51(1):85-93)Síndrome do Intestino Curto: Síndrome de malabsorção resultado de ressecção cirúrgica extensa do INTESTINO DELGADO, região absorvente do TRATO GASTROINTESTINAL.Clorofórmio: Solvente laboratorial comum. Inicialmente foi utilizado como anestésico, mas foi proibido seu uso nos Estados Unidos devido as suspeitas carcinogênicas.Síndrome de Behçet: Doença inflamatória crônica rara, de origem desconhecida, que envolve pequenos vasos sanguíneos. Caracterizada por ulceração mucocutânea (na boca e na região genital) e uveíte (com hipópio). A forma neuro-ocular pode causar cegueira e morte. Também podem ocorrer SINOVITE, TROMBOFLEBITE, ulcerações gastrointestinais, VASCULITE RETINIANA e ATROFIA ÓPTICA.Síndrome de Zollinger-Ellison: Síndrome caracterizada pela grave tríade da ÚLCERA PÉPTICA, hipersecreção de ÁCIDO GÁSTRICO e tumores do PÂNCREAS produtores de GASTRINAS ou de outros tecidos (GASTRINOMA). Esta síndrome pode ser esporádica ou associada com a NEOPLASIA ENDÓCRINA MÚLTIPLA TIPO 1.Síndrome da Serotonina: Interação adversa de droga, caracterizada por estado mental alterado, disfunção autonômica e anormalidades neuromusculares. É causada com mais frequência pelo uso de ambos inibidores, da recaptura de serotonina e da monoamino oxidase, levando ao excesso de serotonina disponível no SNC, no receptor de serotonina 1 A.Padrões de Referência: Base [metodológica] com valores estabelecidos para se medir quantidade, massa, extensão ou qualidade, p.ex. padrões para massa, soluções, métodos, técnicas e procedimentos usados no diagnóstico e na terapêutica.Estudos Prospectivos: Estudos planejados para a observação de eventos que ainda não ocorreram.Síndrome Hepatopulmonar: Síndrome caracterizada pela tríade clínica de doença hepática crônica avançada, dilatação pulmonar vascular e oxigenação arterial reduzida (HIPOXEMIA) na ausência de doença cardiopulmonar intrínseca. Esta síndrome é comum em pacientes com CIRROSE HEPÁTICA ou HIPERTENSÃO PORTAL.Síndromes Orofaciodigitais: Duas síndromes de malformações orais, faciais e digitais. O tipo I (síndrome de Papillon-Leage e Psaune, síndrome de Gorlin-Psaune) é transmitido como um traço dominante ligado ao X e é encontrado somente em mulheres e homens XXY. O tipo II (síndrome de Mohr) é transmitido como um traço recessivo autossômico.Seguimentos: Estudos nos quais indivíduos ou populações são seguidos para avaliar o resultado da exposições, procedimentos ou efeitos de uma característica, ex.: ocorrência de doença.Estudos de Casos e Controles: Estudos epidemiológicos observacionais nos quais grupos de indivíduos com determinada doença ou agravo (casos) são comparados com grupos de indivíduos sadios (controles) em relação ao histórico de exposição a um possível fator causal ou de risco. (Tradução livre do original: Last, 2001)Manejo de Espécimes: Procedimentos para coleta, preservação e transporte de espécimes suficientemente estáveis para fornecer resultados eficientes e precisos, adequados à interpretação clínica.Evolução Fatal: Morte resultante da presença de uma doença em um indivíduo, como mostrado por um único caso relatado ou um numero limitado de pacientes. Deve ser diferenciado de MORTE, a interrupção fisiológica da vida e de MORTALIDADE, um conceito epidemiológico ou estatístico.Síndrome de Proteu: Síndrome de malformação de hamartoma neoplásico de etiologia incerta caracterizada por GIGANTISMO parcial das mãos e/ou dos pés, assimetria dos membros, hiperplasia plantar, hemangiomas (HEMANGIOMA), lipomas (LIPOMA), linfangiomas (LIFANGIOMA), NEVOS epidérmicos, MACROCEFALIA, HIPEROSTOSE cranial e crescimento exagerado dos ossos longos. Joseph Merrick, conhecido como o "homem elefante", aparentemente sofria da síndrome de Proteu e não de NEUROFIBROMATOSE, um transtorno com características semelhantes.Síndrome da Retração Ocular: Síndrome caracterizada por limitação marcante de abdução do olho, limitação variável de adução e retração do globo e estreitamento da fissura palpebral na tentativa de adução. A afecção é causada por inervação aberrante do reto lateral por fibras do NERVO OCULOMOTOR.Análise Mutacional de DNA: Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.Síndromes de Imunodeficiência: Síndromes nas quais há deficiência ou defeito nos mecanismos de imunidade, tanto celular como humoral.Processamento de Linguagem Natural: Processamento por computador de uma linguagem com regras que refletem e descrevem costumes atuais em lugar de costumes prescritos.Síndromes da Dor Regional Complexa: Afecções caracterizadas por dor envolvendo uma extremidade ou outra região do corpo, HIPERESTESIA e disfunção autônoma, localizada seguida a lesões de tecidos moles ou nervos. A dor, normalmente é associada com ERITEMA, alterações DE TEMPERATURA CUTÂNEA, atividade sudomotora anormal (i. é, alterações na sudorese devido à enervação simpática alterada) ou edema. O grau da dor e outras manifestações são desproporcionais em relação àquelas esperadas do evento incitador. Dois subtipos desta afecção foram descritos: tipo I (DISTROFIA SIMPÁTICA REFLEXA) e tipo II (CAUSALGIA). (Tradução livre do original : Pain 1995 Oct;63(1):127-33)Síndrome de Goldenhar: Disostose mandibulofacial com dermoides congênitas da pálpebra.Cromatografia Gasosa: Fracionamento de uma amostra vaporizada como uma consequência da partição entre uma fase móvel gasosa e uma fase estacionária presa em uma coluna. São de dois tipos, cromatografia de gases sólidos, em que a fase estacionária é um sólido e, de gases líquidos, em que a fase estacionária é um líquido não volátil apoiado em uma matriz sólida inerte.Síndrome do Desconforto Respiratório do Recém-Nascido: Afecção do recém-nascido caracterizada por DISPNEIA com CIANOSE, anunciada por sinais prodrômicos, como dilatação das asas do nariz, grunhido expiratório e retração da incisura supraesternal ou margens costais. Frequentemente ocorrem mais em lactentes prematuros, crianças de mães diabéticas e lactentes extraídos por cesariana e, às vezes, sem nenhuma causa predisponente evidente.Síndrome Maligna Neuroléptica: Síndrome potencialmente fatal associada principalmente com o uso de agentes neurolépticos (ver AGENTES ANTIPSICÓTICOS), que por sua vez, estão associados com o bloqueio de RECEPTORES DOPAMINÉRGICOS nos GÂNGLIOS DA BASE e HIPOTÁLAMO e com a desregulação simpática. Entre os sinais clínicos estão RIGIDEZ MUSCULAR difusa, TREMOR, FEBRE alta, diaforese, pressão sanguínea lábil, disfunção cognitiva e distúrbios autônomos. A elevação dos níveis séricos de CPK e leucocitose também podem estar presentes. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1199; Psychiatr Serv 1998 Sep;49(9):1163-72)Síndrome de Costello: Distúrbio congênito raro com múltiplas anomalias incluindo: características craniofaciais dismórficas, anormalidades musculosqueléticas, retardo neuro-cognitivo e prevalência de câncer. Mutações germinativas na proteína H-Ras podem causar a síndrome de Costello. A referida síndrome apresenta sobreposição fenotípica com outros distúrbios que envolvem o SISTEMA DE SIANALIZAÇÃO DAS MAP QUINASES (SÍNDROME DE NOONAN e síndrome cardiofaciocutânea).Síndrome de Klippel-Feil: Síndrome caracterizada por linha do cabelo baixa e pescoço curto resultante do número reduzido de vértebras cervicais ou da fusão de múltiplas hemivértebras em uma massa óssea.Síndrome do Roubo Subclávio: Redução clinicamente significante do suprimento de sangue para o TRONCO ENCEFÁLICO e CEREBELO (i. é, INSUFICIÊNCIA VERTEBROBASILAR), resultante da reversão do fluxo sanguíneo através da ARTÉRIA VERTEBRAL devido à oclusão ou estenose da artéria braquiocefálica ou subclávia proximal. Entre os sintomas comuns estão VERTIGEM, SÍNCOPE e CLAUDICAÇÃO INTERMITENTE da extremidade superior envolvida. O roubo subclávio também pode ocorrer em indivíduos assintomáticos. (Tradução livre do o original: J Cardiovasc Surg 1994;35(1):11-4; Acta Neurol Scand 1994;90(3):174-8)Síndrome Pulmonar por Hantavirus: A doença respiratória aguda em humanos causada pelo vírus Muerto Canyon cujo principal reservatório roedor é o camundongo Peromyscus maniculatus. Primeiramente identificada no sudoestes dos Estados Unidos, esta síndrome é caracterizada mais frequentemente por febre, mialgias, cefaleia, tosse e insuficiência respiratória rápida.Cromatografia Líquida: Técnica cromatográfica na qual a fase móvel é um líquido.Marcadores Biológicos: Parâmetros biológicos mensuráveis e quantificáveis (p. ex., concentração específica de enzima, concentração específica de hormônio, distribuição fenotípica de um gene específico em uma população, presença de substâncias biológicas) que servem como índices para avaliações relacionadas com a saúde e com a fisiologia, como risco para desenvolver uma doença, distúrbios psiquiátricos, exposição ambiental e seus efeitos, diagnóstico de doenças, processos metabólicos, abuso na utilização de substâncias, gravidez, desenvolvimento de linhagem celular, estudos epidemiológicos, etc.Encéfalo: A parte do SISTEMA NERVOSO CENTRAL contida no CRÂNIO. O encéfalo embrionário surge do TUBO NEURAL, sendo composto de três partes principais, incluindo o PROSENCÉFALO (cérebro anterior), o MESENCÉFALO (cérebro médio) e o ROMBENCÉFALO (cérebro posterior). O encéfalo desenvolvido consiste em CÉREBRO, CEREBELO e outras estruturas do TRONCO ENCEFÁLICO (MeSH). Conjunto de órgãos do sistema nervoso central que compreende o cérebro, o cerebelo, a protuberância anular (ou ponte de Varólio) e a medula oblonga, estando todos contidos na caixa craniana e protegidos pela meninges e pelo líquido cefalorraquidiano. É a maior massa de tecido nervoso do organismo e contém bilhões de células nervosas. Seu peso médio, em um adulto, é da ordem de 1.360 g, nos homens e 1.250 g nas mulheres. Embriologicamente, corresponde ao conjunto de prosencéfalo, mesencéfalo e rombencéfalo. Seu crescimento é rápido entre o quinto ano de vida e os vinte anos. Na velhice diminui de peso. Inglês: encephalon, brain. (Rey, L. 1999. Dicionário de Termos Técnicos de Medicina e Saúde, 2a. ed. Editora Guanabara Koogan S.A. Rio de Janeiro)Síndromes Neoplásicas Hereditárias: Situação em que há um padrão de tumores dentro de uma família, mas nem todos os indivíduos tendo necessariamente a mesma neoplasia. Caracteristicamente, o tumor tende a ocorrer em uma idade mais precoce que a média; os indivíduos podem ter mais de um tumor primário; os tumores podem ser multicêntricos; normalmente mais de 25 por cento dos indivíduos em linha direta de descendência do probando são afetados e a predisposição ao câncer nessas famílias comporta-se como um traço autossômico dominante com cerca de 60 por cento de penetrância.Síndrome do Desfiladeiro Torácico: Síndrome neurovascular associada com compressão do PLEXO BRAQUIAL, ARTÉRIA SUBCLÁVIA e VEIA SUBCLÁVIA na saída torácica superior. Pode resultar de uma variedade de anomalias, como na COSTELA CERVICAL, bandas fasciais anômalas e anormalidades da origem ou inserção dos músculos escaleno médio ou anterior. As características clínicas podem incluir dor na região dos ombros e pescoço que se irradia para o braço, PARESIA ou PARALISIA dos músculos inervados pelo plexo braquial, PARESTESIA, perda da sensibilidade, redução dos pulsos arteriais na extremidade afetada, ISQUEMIA e EDEMA. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp214-5).Síndrome de Hermanski-Pudlak: Síndrome caracterizada pela tríade de ALBINISMO OCULOCUTÂNEO, DEFICIÊNCIA DO POOL PLAQUETÁRIO e acúmulo lisossômico de lipofuscina ceroide.Imagem por Ressonância Magnética: Método não invasivo de demonstração da anatomia interna baseado no princípio de que os nucleos atômicos em um campo magnético forte absorvem pulsos de energia de radiofrequência e as emitem como ondas de rádio que podem ser reconstruídas nas imagens computadorizadas. O conceito inclui técnicas tomográficas do spin do próton.Sequência de Bases: Sequência de PURINAS e PIRIMIDINAS em ácidos nucleicos e polinucleotídeos. É chamada também de sequência nucleotídica.Prevalência: Numero total de casos de uma dada doença em uma população especificada num tempo designado. É diferenciada de INCIDÊNCIA, que se refere ao numero de casos novos em uma população em um dado tempo.Vírus 1 da Síndrome da Mancha Branca: Espécie de DNA vírus (gênero WHISPOVIRUS) que infecta camarões peneídeos.Síndrome LEOPARD: Transtorno autossômico dominante, com um acrônimo de suas sete características (LENTIGO, anormalidades de eletrocardiograma, HIPERTELORISMO ocular, ESTENOSE PULMONAR, genitália anormal, retardo no crescimento e SURDEZ ou PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL). Esta síndrome é causada por mutações no gene PTPN11, que codifica a PROTEÍNA TIROSINA FOSFATASE tipo 11 não receptora, sendo alélica à SÍNDROME DE NOONAN. As características da SÍNDROME DE LEOPARD se sobrepõem àquelas da NEUROFIBROMATOSE 1, causada por mutações nos GENES DA NEUROFIBROMATOSE 1.Modelos Animais de Doenças: Doenças animais ocorrendo de maneira natural ou são induzidas experimentalmente com processos patológicos suficientemente semelhantes àqueles de doenças humanas. São utilizados como modelos para o estudo de doenças humanas.Deformidades Congênitas da Mão: As alterações ou os desvios da forma e do tamanho normais que resultam no desfiguramento da mão ocorrendo antes ou ao nascimento.Anormalidades do Olho: Ausência congênita ou defeitos na estrutura do olho, podendo também ser hereditária.Síndrome de Li-Fraumeni: Síndrome rara, autossômica, dominante, caracteriza-se por neoplasias mesenquimais e epiteliais em locais múltiplos. Uma MUTAÇÃO do gene supressor de tumor p53, um componente da via de resposta do DANO do DNA, aparentemente predipõe membros da família que o possuem a desenvolver certos cânceres. Verificou-se que o espectro de cânceres da síndrome incluem, além do CÂNCER MAMÁRIO e dos SARCOMAS dos tecidos moles , TUMORES CEREBRAIS, OSTEOSARCOMA, LEUCEMIA e CARCINOMA ADRENOCORTICAL.Síndrome do Hamartoma Múltiplo: Doença hereditária caracterizada por várias anomalias neoplásicas e nevoide ectodérmico, mesodérmico e endodérmico. As triquilemonas faciais e pápulas papilomatosas da mucosa oral são as lesões mais características. Indivíduos com esta síndrome têm alto risco para CÂNCER DE MAMA, CÂNCER DA GLÂNDULA TIREOIDE e CÂNCER DO ENDOMÉTRIO. Esta síndrome está associada com mutações no gene para FOSFATASE PTEN.Síndrome de Asperger: Transtorno da infância que afeta predominantemente meninos e é semelhante ao autismo (TRANSTORNO AUTÍSTICO). Caracteriza-se por prejuízo grave, persistente e clinicamente significativo da interação social e pelo desenvolvimento de padrões de comportamento repetitivos e estereotipados. Contrastando com o autismo, não há atrasos clincamente significativos na linguagem ou no desenvolvimento cognitivo.Síndrome de Möbius: Síndrome de paralisia facial congênita, frequentemente associada com paralisia abducente e outras anormalidades congênitas, incluindo paralisia lingual, transtornos braquiais, deficiências cognitivas e defeitos do músculo peitoral. Os achados patológicos são variáveis e incluem aplasia nuclear do tronco cerebral, aplasia do nervo facial e aplasia muscular facial, consistentes com uma etiologia multifatorial.Automação: Operação controlada de um aparato, processo ou sistema por dispositivos mecânicos ou eletrônicos que tomam o lugar de órgãos humanos de observação, esforço e decisão.Síndrome Hepatorrenal: FALÊNCIA RENAL funcional em pacientes com doenças hepáticas, normalmente CIRROSE HEPÁTICA ou HIPERTENSÃO PORTAL e na ausência de doença renal intrínseca ou anormalidade renal. É caracterizada por intensa constrição vascular renal, fluxo sanguíneo renal reduzido, OLIGÚRIA e retenção de sódio.Síndrome de Waardenburg: Doença autossômica dominante, rara, com penetrância variada e vários tipos clínicos conhecidos. As características podem incluir despigmentação de cabelos e pele, surdez congênita, heterocromia da íris, hiperplasia das pálpebras médias, hipertrofia do septo nasal e especialmente, distopia canthorum. A causa básica pode ser o desenvolvimento defeituoso da crista neural (neurocristopatia). A síndrome de Waardenburg pode ser proximamente relacionada ao piebaldismo. A síndrome de Klein-Waardenburg se refere ao um transtorno que também inclui anormalidades dos membros superiores.Síndrome de Resposta Inflamatória Sistêmica: Resposta inflamatória sistêmica a várias agressões clínicas, caracterizada por duas ou mais das seguintes situações: (1) febre acima de 38 graus Celsius ou HIPOTERMIA abaixo de 36 graus Celsius, (2) TAQUICARDIA de mais de 90 batimentos por min, (3) taquipneia de mais de 24 respirações por min, (4) LEUCOCITOSE maior que 12.000 células por mm3 ou 10 por cento de formas imaturas. Embora geralmente associada com infecção, a SRIS também pode estar associada a insultos não infecciosos, como TRAUMA, QUEIMADURAS ou PANCREATITE. Se houver infecção, diz-se que o paciente com SRIS tem SEPSE.Síndromes da Apneia do Sono: Transtornos caracterizados por paradas múltiplas da respiração durante o sono que levam a despertares parciais e interferem na manutenção do sono. As síndromes da apneia do sono são divididas nos tipos: central (v. APNEIA DO SONO TIPO CENTRAL), obstrutiva (v. APNEIA DO SONO TIPO OBSTRUTIVA) e mista central-obstrutiva.Extratos Vegetais: Preparações farmacêuticas concentradas de plantas obtidas pela remoção dos constituintes ativos com um solvente adequado (que é eliminado por evaporação) e ajuste do resíduo [seco] a um padrão prescrito.Síndrome de Adie: Síndrome caracterizada por uma PUPILA TÔNICA ocorrendo em combinação com diminuição dos reflexos das extremidades inferiores. A pupila afetada responde mais vigorosamente à acomodação que à luz (dissociação luz-proximidade) e é super sensível à diluição com gotas oculares de pilocarpina, que induzem a constrição pupilar. Os sinais patológicos incluem degeneração do gânglio ciliar e das fibras parassimpáticas pós-ganglionares, que enervam o músculo constritor pupilar.Polirradiculoneuropatia: Doenças caracterizadas por lesão ou disfunção envolvendo múltiplos nervos periféricos e raizes nervosas. O processo pode afetar principalmente a mielina ou axônios nervosos. Duas das formas desmielinizantes mais comuns são a polirradiculoneuropatia aguda inflamatória (SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE) e POLIRRADICULONEUROPATIA CRÔNICA INFLAMATÓRIA DESMIELINIZANTE. Polirradiculoneurite se refere à inflamação de múltiplos nervos periféricos e raizes nervosas espinais.Microextração em Fase Sólida: Método de preparação de uma amostra sem solvente, inventado em 1989, que utiliza uma fibra de sílica fundida revestida com uma fase estacionária. É utilizada para a purificação de uma amostra antes da utilização de outros métodos analíticos.Síndrome de Hiperestimulação Ovariana: Complicação na INDUÇÃO DA OVULAÇÃO no tratamento da infertilidade. É classificada de acordo com a gravidade dos sintomas que incluem aumento do OVÁRIO, múltiplos FOLÍCULOS OVARIANOS, CISTOS OVARIANOS, ASCITE e EDEMA generalizado. A síndrome totalmente manifestada pode levar à FALÊNCIA RENAL, dificuldade respiratória e até mesmo MORTE. O aumento da permeabilidade capilar é causado por substâncias vasoativas, como FATORES DE CRESCIMENTO DO ENDOTÉLIO VASCULAR, secretados pelos OVÁRIOS hiper-estimulados.Espectrometria de Massas em Tandem: Técnica de espectrometria de massa utilizada com dois (MS/MS) ou mais analisadores de massa. Com os dois em tandem, os íons precursores são selecionados primeiro por um analisador de massa e focados na região de colisão, na qual serão fragmentados, originando produtos iônicos que serão, então, caracterizados por um segundo analisador de massa. Várias técnicas são utilizadas para separar os compostos, ionizá-los e introduzí-los no primeiro analisador de massa. Por exemplo, no caso da GC-MS/MS, a CROMATOGRAFIA DE GASES E ESPECTROMETRIA DE MASSAS estão envolvidas na separação dos compostos relativamente pequenos, por meio da cromatografia gasosa, antes de injetá-los na câmara de ionização para a seleção por massa.Detecção do Abuso de Substâncias: Detecção de abuso, uso excessivo ou uso errôneo de drogas, incluindo drogas legais e ilegais. O método usual de detecção é a triagem da urina.Mutação de Sentido Incorreto: Mutação em que um codon é mudado para outro, que direciona a incorporação de um aminoácido diferente. Esta substituição pode resultar em produto inativo ou instável.Mineração de Dados: Uso de ferramentas de análise sofisticada para classificar, organizar, examinar e combinar grandes conjuntos de informação.MétodosAlgoritmos: Procedimento constituído por uma sequência de fórmulas algébricas e/ou passos lógicos para se calcular ou determinar uma dada tarefa.Vácuo-Extração: Remoção do feto do útero ou vagina no parto ou perto do fim da gravidez com um gorro de tração de metal que é fixado à cabeça do feto. Pressão negativa é aplicada e é feita tração numa corrente passada através do tubo de sucção.Síndrome Pré-Menstrual: Combinação de dores física e psicológica ou alteração comportamental que ocorrem durante a fase lútea do ciclo menstrual. Os sintomas da SPM (PMS) são variados (como dor, retenção de água, ansiedade, desejos e depressão), que diminuem acentuadamente 2 ou 3 dias após o início da menstruação.Síndrome de Miller Fisher: Variante da SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRE caracterizada pelo início agudo de disfunção oculomotora, ataxia e perda de reflexos profundos do tendão, com relativa reserva de força nas extremidades e tronco. A ataxia é produzida por disfunção nervosa sensorial periférica e não por lesão cerebelar. Também, podem ocorrer fraqueza facial e perda sensorial. O processo é mediado por autoanticorpos dirigidos contra um componente da mielina encontrado nos nervos periféricos. (Tradução ivre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1313; Neurology 1987 Sep;37(9):1493-8)Síndrome de Vazamento Capilar: Afecção caracterizada por episódios recorrentes de vazamentos de líquidos dos capilares para compartimentos extravasculares, causando elevação súbita no hematócrito. Se não tratada, pode levar a EDEMA generalizado, CHOQUE, colapso cardiovascular, e INSUFICIÊNCIA DE MÚLTIPLOS ÓRGÃOS.Micro-Ondas: Porção do espectro eletromagnético das ondas de rádio UHF (frequência ultraelevada) que se estende até a frequência dos RAIOS INFRAVERMELHOS.Síndrome de Korsakoff: Transtorno cognitivo adquirido caracterizado pela desatenção e pela inabilidade de formar memórias de termos curtos. Este transtorno está frequentemente associado com ALCOOLISMO, podendo também resultar de deficiências nutricionais, TRAUMATISMOS CRANIOCEREBRAIS, NEOPLASIAS, TRANSTORNOS CEREBROVASCULARES, ENCEFALITE, EPILEPSIA e outras afecções. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1139)Síndromes Neurocutâneas: Grupo de transtornos caracterizados por malformações de origem ectodérmica e crescimentos neoplásicos na pele, sistema nervoso e outros órgãos.Vírus da SARS: Espécie de CORONAVIRUS causador da doença respiratória atípica (SÍNDROME RESPIRATÓRIA AGUDA GRAVE) em humanos. Acredita-se que o organismo tenha surgido primeiramente na Província de Guangdong, China (em 2002). O hospedeiro natural são os Morcegos-de-Ferradura Mouricos chineses, RHINOLOPHUS sinicus.Métodos Analíticos de Preparação de Amostras: Utilização de vários métodos químicos de separação e extração, como EXTRAÇÃO EM FASE SÓLIDA, CROMATOGRAFIA e extração com fluido supercrítico, para preparar amostras das medidas analíticas dos componentes.Síndrome de Gitelman: Transtorno renal hereditário caracterizado por reabsorção deficiente de NaCl nos TÚBULOS RENAIS DISTAIS convolutos, levando a uma HIPOPOTASSEMIA. Em oposição a SÍNDROME DE BARTTER, a síndrome de Gitelman inclui hipomagnessemia e hipocalciúria normocalcêmica e é causada por mutações nos SIMPORTADORES DE CLORETO DE SÓDIO-POTÁSSIO sensíveis à tiazida.Genótipo: Constituição genética do indivíduo que abrange os ALELOS presentes em cada um dos LOCI GÊNICOS.Síndrome de Wolfram: Síndrome hereditária caracterizada por múltiplos sintomas incluindo os de DIABETES INSIPIDUS, DIABETES MELLITUS, ATROFIA ÓPTICA e SURDEZ. Esta síndrome também é conhecida como DIDMOAD (a primeira letra de cada palavra) e normalmente é associada com deficiência de VASOPRESSINA. É causada por mutações no gene WFS1 que codifica a wolframina, uma proteína transmembrana de 100 kDa.Síndrome de Hiperostose Adquirida: Síndrome caracterizada por sinovite, acne, pustulose palmoplantar, hiperostose e osteíte (SAPHO). O local mais comum da doença é a parede torácica ântero-superior, caracterizada pelo predomínio de lesões osteoescleróticas, hiperostose e artrite das articulações adjacentes. A associação de lesões ósseas inflamatórias estéreis e erupções neutrofílicas da pele é indicativa desta síndrome.Índice de Gravidade de Doença: Níveis dentro de um grupo de diagnósticos estabelecidos por vários critérios de medição aplicados à gravidade do transtorno de um paciente.Síndrome CREST: Forma menos grave de ESCLERODERMIA LIMITADA, um transtorno multissistêmico. Suas características incluem sintomas de CALCINOSE, DOENÇA DE RAYNAUD, TRANSTORNOS DA MOTILIDADE ESOFÁGICA, esclerodactilia e TELANGIECTASIA. Aquela em que a disfunção esofagiana não é proeminente conhece-se como síndrome CRST.Calibragem: Determinação, por medida ou comparação com um padrão, do valor correto de cada escala lida em um metro ou outro instrumento de medida; ou a determinação da calibragem de um dispositivo controle que corresponda a valores particulares de voltagem, corrente, frequência ou outra potência.Síndrome de Emaciação: Afecção de perda involuntária de peso maior que 10 por cento do peso basal. É caracterizada pela atrofia dos músculos e depleção da massa magra corporal. O definhamento é um sinal de DESNUTRIÇÃO em consequência de alimentação inadequada, malabsorção ou hipermetabolismo.Limite de Detecção: Concentração ou quantidade derivada da menor medida que pode ser detectada com razoável grau de certeza para um dado procedimento analítico.Doença Aguda: Doença relativamente grave de curta duração.Síndrome da Veia Cava Superior: Afecção que ocorre quando a obstrução da VEIA CAVA SUPERIOR de parede delgada interrompe o fluxo sanguíneo da cabeça, extremidades superiores, e tórax para o ÁTRIO DIREITO. A obstrução pode ser causada por NEOPLASIAS, TROMBOSE, ANEURISMA ou compressão externa. A síndrome é caracterizada por inchaço e/ou CIANOSE da face, pescoço e parte superior dos braços.Cromossomos Humanos Par 22: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Síndrome de Munchausen: Transtorno autoinduzido caracterizado pela apresentação frequente ao tratamento hospitalar de uma doença aparentemente aguda, que o paciente explica com uma história plausível e dramática, mas que é completamente falsa.Tomografia Computadorizada por Raios X: Tomografia utilizando transmissão por raio x e um computador de algoritmo para reconstruir a imagem.Síndromes Miastênicas Congênitas: Grupo de transtornos heterogêneos caracterizados por um defeito congênito na transmissão neuromuscular na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. Incluem transtornos pré-sinápticos, sinápticos e pós-sinápticos (que não são de origem autoimune). A maioria destas doenças é causada por mutações de várias subunidades do receptor colinérgico nicotínico (RECEPTORES NICOTÍNICOS) na superfície pós-sináptica da junção.Consanguinidade: Magnitude da ENDOGAMIA em humanos.Síndrome de Poland: Síndrome caracterizada por simbraquidatilia e aplasia da cabeça esternal do peitoral maior.Proteínas: Polipeptídeos lineares sintetizados nos RIBISSOMOS e posteriormente podem ser modificados, entrecruzados, clivados ou agrupados em proteínas complexas com várias subunidades. A sequência específica de AMINOÁCIDOS determina a forma que tomará o polipeptídeo, durante o DOBRAMENTO DE PROTEÍNA e a função da proteína.Sequência de Aminoácidos: Ordem dos aminoácidos conforme ocorrem na cadeia polipeptídica. Isto é chamado de estrutura primária das proteinas. É de importância fundamental para determinar a CONFORMAÇÃO DA PROTEÍNA.Eletrocardiografia: Registro do momento-a-momento das forças eletromotrizes do CORAÇÃO enquanto projetadas a vários locais da superfície corporal delineadas como uma função escalar do tempo. O registro é monitorado por um traçado sobre papel carta em movimento lento ou por observação em um cardioscópio que é um MONITOR DE TUBO DE RAIOS CATÓDICOS.Síndrome de Alstrom: Doença autossômica recessiva rara caracterizada por distúrbios em diversos órgãos. As características clínicas fundamentais incluem degeneração da retina (NISTAGMO PATOLÓGICO, RETINITE PIGMENTOSA e cegueira eventual), obesidade infantil, disacusia neurossensorial e desenvolvimento mental normal. As complicações endocrinológicas incluem a DIABETES MELLITUS TIPO 2, HIPERINSULINEMIA, ACANTOSE NIGRICANS, HIPOTIREOIDISMO e falências progressivas dos rins e do fígado. A doença é causada por mutações no gene ALMS1.FígadoSíndrome de Rubinstein-Taybi: Doença cromossômica caracterizada por RETARDO MENTAL, polegares largos, ligamento membranoso dos dedos dos pés e mãos, nariz em forma de bico, lábio superior curto, lábio inferior espichado, agenesia do corpo caloso, grande forame magno, formação de queloide, estenose pulmonar, anomalias vertebrais, anomalias da parede torácica, apneia do sono e megacolo. A doença tem um padrão hereditário, autossômico e dominante e está associada com deleções do braço curto do cromossomo 16 (Tradução livre do original: 16p13.3).Morte Súbita do Lactente: Morte súbita e inexplicada de um lactente aparentemente saudável (abaixo de um ano de idade) permanecendo inexplicada após uma investigação completa do caso. Entre as investigações estão realização de uma autópsia completa, exame da cena da morte e revisão do histórico clínico. (Tradução livre do original: Pediatr Pathol 1991 Sep-Oct;11(5):677-84)DNA: Polímero desoxirribonucleotídeo que é material genético primário de todas as células. Organismos eucariotos e procariotos normalmente contém DNA num estado de dupla fita, ainda que diversos processos biológicos importantes envolvam transitoriamente regiões de fita simples. O DNA, cuja espinha dorsal é constituída de fosfatos poliaçucarados possuindo projeções de purinas (adenina ou guanina) e pirimidinas (timina e citosina), forma uma dupla hélice que é mantida por pontes de hidrogênio entre as purinas e as pirimidinas (adenina com timina e guanina com citosina).Resistência à Insulina: Redução da efetividade da INSULINA em diminuir a glicemia: há a necessidade do uso de 200 unidades ou mais de insulina por dia para impedir a HIPERGLICEMIA ou a CETOSE.Síndrome do Coração Esquerdo Hipoplásico: Afecção causada por subdesenvolvimento de toda a metade esquerda do coração. É caracterizada por hipoplasia das cavidades cardíacas esquerdas (ÁTRIO CARDÍACO, VENTRÍCULO CARDÍACO), AORTA, VALVA AÓRTICA, e VALVA MITRAL. Os sintomas graves aparecem no início da infância quando o CANAL ARTERIAL se fecha.Síndrome de Romano-Ward: Forma da síndrome do QT longo sem surdez congênita. Causada por mutação do gene KCNQ1 que codifica uma proteína dos CANAIS DE POTÁSSIO DE ABERTURA DEPENDENTE DA TENSÃO DA MEMBRANA.Dente Pré-Molar: Um dos oito dentes permanentes, dois em cada lado da mandíbula e da maxila, entre os caninos (DENTE CANINO) e os molares (DENTE MOLAR), que serve para triturar e esmagar o alimento. Os superiores têm duas cúspides (bicúspide) enquanto que os inferiores apresentam de uma a três cúspides.Sindactilia: Anomalia congênita da mão ou pé, caracterizada pela presença de uma membrana entre os dedos adjacentes. As sindactilias são classificadas, como completas ou incompletas de acordo com o grau de ligação entre os dedos. Também, podem ser simples ou complexas. As simples indicam apenas união de pele ou de tecidos moles e as complexas assinalam ligação de elementos ósseos.Microcefalia: Anormalidade congênita em que o CÉREBRO é subdesenvolvido, a moleira fecha prematuramente, e, como resultado, a cabeça é pequena (Tradução livre do original: Desk Reference for Neuroscience, 2nd ed).Obesidade: Estado no qual o PESO CORPORAL está grosseiramente acima do peso aceitável ou ideal, geralmente devido a acúmulo excessivo de GORDURAS no corpo. Os padrões podem variar com a idade, sexo, fatores genéticos ou culturais. Em relação ao ÍNDICE DE MASSA CORPORAL, um IMC maior que 30,0 kg/m2 é considerado obeso e um IMC acima de 40,0 kg/m2 é considerado morbidamente obeso (OBESIDADE MÓRBIDA).Síndrome de Rothmund-Thomson: Síndrome autossômica recessiva, ocorrendo principalmente em mulheres, caracterizada pela presença de placas cutâneas telangiectásicas, hiperpigmentadas, atróficas, reticuladas, em geral acompanhadas de catarata juvenil, nariz selado, defeitos congênitos ósseos, distúrbios no crescimento do CABELO, UNHAS e DENTES e HIPOGONADISMO.Hexanos: Grupo de hidrocarbonetos saturados com seis carbonos da série dos metanos. Incluem isômeros e derivados. Várias polineuropatias são causadas por intoxicação por hexano.Nanismo: Traço genético ou afecção caracterizado por estatura baixa, inferior à da média. O crescimento esquelético anormal geralmente resulta em um adulto com estatura significativamente inferior à da média populacional.Heterozigoto: Indivíduo com alelos diferentes em um ou mais loci considerando um caráter específico.Síndrome da Ardência Bucal: Grupo de sintomas orais dolorosos associado com uma sensação de queimação ou algo similar. Há normalmente um componente orgânico significativo com um grau de sobreposição funcional. Não é limitada ao grupo de transtornos psicofisiológicos.Suínos: Qualquer animal da família Suidae, compreendendo mamíferos onívoros, robustos, de pernas curtas, pele espessa (geralmente coberta com cerdas grossas), focinho longo e móvel, e cauda pequena. Compreendem os gêneros Babyrousa, Phacochoerus (javalis africanos) e o Sus, que abrange o porco doméstico (ver SUS SCROFA)Medicina Legal: Aplicação do conhecimento médico às perguntas da lei.Rim: Órgão do corpo que filtra o sangue, secreta URINA e regula a concentração dos íons.Estudos de Coortes: Estudo epidemiológico analítico caracterizado pela observação de grupos que diferem quanto ao nível de exposição a determinado fator, durante um período longo, para os quais as taxas de incidência podem ser calculadas e comparadas.(Tradução livre do original: Last, 2001)Deleção Cromossômica: Perda concreta de parte de um cromossomo.Hipertelorismo: Aumento anormal da distância interorbitária devido ao desenvolvimento excessivo das asas menores do esfenoide.Síndrome Miastênica de Lambert-Eaton: Doença autoimune caracterizada por fraqueza e fatiga dos músculos proximais, particularmente da cintura pélvica, extremidades inferiores, tronco e cintura escapular. Há uma preservação relativa dos músculos extraocular e bulbar. O CARCINOMA DE CÉLULAS PEQUENAS do pulmão é uma afecção frequentemente associada, embora outras doenças malignas e autoimunes possam estar associadas. A fraqueza muscular resulta do comprometimento da transmissão do impulso nervoso na JUNÇÃO NEUROMUSCULAR. A disfunção pré-sináptica do canal de cálcio leva a uma quantidade reduzida de acetilcolina sendo liberada em resposta à estimulação do nervo. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, pp 1471)Espectrometria de Massas: Método analítico usado para determinar a identidade de um composto químico com base em sua massa, empregando analisadores/espectrômetros de massa.Síndrome de Zellweger: Transtorno autossômico, recessivo devido a defeitos na biogênese dos PEROXISSOMOS que envolvem mais de 13 genes codificadores de proteínas da peroxina da membrana peroxissomal e da matriz. A síndrome de Zellweger é tipicamente observada no período neonatal com características como crânio dismórfico, HIPOTONIA MUSCULAR, PERDA AUDITIVA NEUROSSENSORIAL , comprometimento visual, ATAQUES, degeneração progressiva dos RINS e FÍGADO. A síndrome semelhante a de Zellweger refere-se aos fenótipos similares à síndrome neonatal de Zellweger, porém observados em crianças ou adultos com biogênese peroxissomal aparentemente intacta.Síndrome de Lise Tumoral: Síndrome resultante de terapia citotóxica, ocorrendo geralmente em transtornos linfoproliferativos agressivos e de proliferação rápida. É caracterizada por combinações de hiperuricemia, acidose láctica, hiperpotassemia, hiperfosfatemia e hipocalcemia.Síndrome do Carcinoide Maligno: Complexo sintomático associado com TUMORES CARCINOIDES e caracterizado por ataques de ruborização cianótica severa da pele, que dura de minutos a dias, e por fezes aquosas diarrEicas, ataques de broncoconstrição, quedas súbitas na pressão arterial, edema e ascite. Combinação de sintomas e lesões geralmente produzida pela liberação de serotonina pelos tumores carcinoides das vias gastrintestinais que metastatizaram para o fígado. Os sintomas são causados pela secreção, pelo tumor, de serotonina, prostaglandinas e outras substâncias biologicamente ativas. As manifestações cardíacas constituem a DOENÇA CARDÍACA CARCINOIDE (Dorland, 28a ed; Stedman, 25a ed)Face: Parte anterior da cabeça que inclui a pele, os músculos e as estruturas da fronte, olhos, nariz, boca, bochechas e mandíbula.Valores de Referência: Faixa (ou distribuição de frequências) dos [valores] medidos em uma população (de organismos, órgãos ou coisas) que não foi selecionada para [indicar] a presença de doença ou de anormalidade.Cariotipagem: Mapeamento do CARIÓTIPO de uma célula.Genes Recessivos: Genes que influenciam o FENÓTIPO apenas no estágio homozigoto.Displasia Ectodérmica: Grupo de transtornos hereditários envolvendo os tecidos e estruturas derivadas da ectoderme embriogênica. São caracterizados pela presença de anormalidades no nascimento e envolvimento tanto da epiderme, como dos apêndices cutâneos. Geralmente são não progressivos e difusos. Existem várias formas, incluindo displasias hidróticas e não hidróticas, HIPOPLASIA DÉRMICA FOCAL e aplasia cutânea congênita.Diagnóstico Pré-Natal: Determinação da natureza de uma afecção ou doença no EMBRIÃO pós-implantação, no FETO ou na gestante, antes do nascimento.Metanol: Líquido incolor e inflamável utilizado na fabricação do FORMALDEÍDO e do ÁCIDO ACÉTICO, na síntese química, como anticongelante e como solvente. A ingestão de metanol é tóxica e pode causar cegueira.Síndrome WAGR: Síndrome genética contígua associada com deleções hemizigóticas da região cromossômica 11p13. O estado é caracterizado pela combinação do TUMOR DE WILMS, ANIRIDIA, ANORMALIDADES UROGENITAIS e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.Síndrome de Smith-Magenis: Distúrbio complexo neurocomportamental caracterizado por características faciais diferenciadoras (FACIES) marcante, atraso no desenvolvimento e DEFICIÊNCIA INTELECTUAL. Os fenótipos comportamentais incluem distúrbios do sono, comportamentos autolesivos, de adaptação inadequada e de demanda de atenção. O distúrbio do sono está ligado a um padrão anormal de secreção circadiana de MELATONINA. A síndrome está associada com deleção de novo ou mutação e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que codifica a proteína 1 induzida por ácido retinoico, presente no locus cromossômico 17p11.2.Acrocefalossindactilia: Craniostenose congênita com sindactilia.Testes Genéticos: Detecção de uma MUTAÇÃO, GENÓTIPO, CARIÓTIPO ou ALELOS específicos associados com características genéticas, doenças hereditárias ou predisposição para uma doença, ou que pode levar à doença em seus descendentes. Inclui a triagem genética pré-natal.Mandíbula: O maior (e o mais forte) osso da FACE; constitui o maxilar inferior, que sustenta os dentes inferiores.Síndrome de Sneddon: Arteriopatia não inflamatória sistêmica que ocorre principalmente em mulheres de meia-idade, caracterizada pela associação do livedo reticular, INFARTO CEREBRAL trombótico múltiplo, CORONARIOPATIA e HIPERTENSÃO. Podem ocorrer também elevação de anticorpos antifosfolípides (ver também SÍNDROME ANTIFOSFOLIPÍDICA), valvulopatia cardíaca, ATAQUE ISQUÊMICO TRANSITÓRIO, ATAQUES, DEMÊNCIA e isquemia crônica das extremidades. O exame patológico das artérias afetadas revelam fibrose advencial não inflamatória, trombose e alterações na camada média. (Tradução livre do original: Jablonski, Dictionary of Syndromes & Eponymic Diseases, 2d ed; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p861; Arch Neurol 1997 Jan;54(1):53-60)Prognóstico: Predição do provável resultado de uma doença baseado nas condições do indivíduo e no curso normal da doença como observado em situações semelhantes.Coloboma: Anomalia congênita em que algumas das estruturas estão ausentes devido à fusão incompleta da fissura intraocular fetal durante a gestação.Síndrome de Kearns-Sayre: Transtorno mitocondrial apresentando a tríade de OFTALMOPLEGIA EXTERNA PROGRESSIVA CRÔNICA, CARDIOMIOPATIAS com bloqueio de condução (BLOQUEIO CARDÍACO) e RETINITE PIGMENTOSA. O início da doença se dá na primeira ou segunda década. Proteína elevada no líquido cefalorraquidiano, surdez sensorioneural, ataques e sinais piramidais também podem estar presentes. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p984)Cães: O cão doméstico (Canis familiaris) compreende por volta de 400 raças (família carnívora CANIDAE). Estão distribuídos por todo o mundo e vivem em associação com as pessoas (Tradução livre do original: Walker's Mammals of the World, 5th ed, p1065).Complicações Pós-Operatórias: Processos patológicos que afetam pacientes após um procedimento cirúrgico. Podem ou não estar relacionados à doença pela qual a cirurgia foi realizada, podendo ser ou não resultado direto da cirurgia.Eletroforese em Gel de Poliacrilamida: Eletroforese na qual um gel de poliacrilamida é utilizado como meio de difusão.Biópsia: Remoção e avaliação patológica de amostras, na forma de pequenos fragmentos de tecido do corpo vivo.Solubilidade: Habilidade de uma substância ser dissolvida, isto é, de formar uma solução com outra substância. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)Indicadores e Reagentes: Substâncias usadas para detecção, identificação, análise, etc. de processos ou condições químicas, biológicas ou patológicas. Indicadores são substâncias que mudam sua aparência física (p.ex., cor) no ponto final de uma titulação química (ou dele se aproximando), p.ex., na passagem entre a acidez e a alcalinidade. Reagentes são substâncias usadas para detecção ou determinação (especialmente análise) de outra substância por meios químicos ou microscópicos. Os tipos de reagentes são precipitantes, solventes, oxidantes, redutores, fluxos, e reagentes colorimétricos.Síndrome do Miado do Gato: Síndrome infantil caracterizada por um choro tipo gato, insuficiência do crescimento, microcefalia, RETARDO MENTAL, quadriparesia espástica, micro e retrognatia, glossoptose, epicanto bilateral, hipertelorismo e genitália externa minuscula. É causada pela deleção do braço curto do cromossomo 5 (5p-).Consumo de Oxigênio: A velocidade com que o oxigênio é utilizado por um tecido; microlitros de oxigênio nas CNTP (condições normais de temperatura e pressão) usados por miligrama de tecido por hora; velocidade com que o oxigênio do gás alveolar entra no sangre, igual no estado de equilíbrio dinâmico, ao consumo de oxigênio pelo metabolismo tecidual em todo o corpo. (Stedman, 27a ed, p358)Fatores Etários: Idade como um elemento ou influência que contribui à produção de um resultado. Pode ser aplicável a causa ou efeito de uma circunstância. É usado com os conceitos humano e animal mas devem ser diferenciados de ENVELHECIMENTO, um processo fisiológico, e FATORES DE TEMPO que se refere somente ao transcurso do tempo.Síndromes de Malabsorção: Termo geral para um grupo de síndromes de DESNUTRIÇÃO causada por insuficiência da ABSORÇÃO INTESTINAL de nutrientes.Síndrome Cardiorrenal: Situação em que uma disfunção primária do coração ou dos rins resulta em falência do outro órgão (exemplo: FALÊNCIA CARDÍACA com agravamento da INSUFICIÊNCIA RENAL).Peso Molecular: Soma do peso de todos os átomos em uma molécula.Incidência: Numero de casos novos de doenças ou agravos numa determinada população e período.Glicemia: Glicose no sangue.Síndrome de Barth: Distúrbio congênito raro do metabolismo de lipídeos, ligado ao cromossomo X. A síndrome de Barth é transmitida em um padrão recessivo ligado ao X. A síndrome é caracterizada por fraqueza muscular, retardo de crescimento, CARDIOMIOPATIA DILATADA, NEUTROPENIA variável, acidúria 3-metilglutacônica (tipo II) e quedas no nível da CARDIOLIPINA mitocondrial. Também estão presentes outras anormalidades mitocondriais bioquímicas e morfológicas.Espectrometria de Massas por Ionização por Electrospray: Técnica de espectrometria de massa usada para análise de compostos não voláteis tais como proteínas e macromoléculas. A técnica envolve preparação de gotas eletricamente carregadas das moléculas em análise dissolvidas em solvente. As gotas eletricamente carregadas entram em uma câmara de vácuo onde o solvente é evaporado. A evaporação de solvente reduz o tamanho da gota, através disso aumentando a repulsão coulombiana dentro da gota. Como as gotas carregadas se tornam menores, a carga excessiva dentro delas lhes faz desintegrar e liberar moléculas em teste. As moléculas volatilizadas são então analisados por espectrometria de massa.Micrognatismo: Pequeno tamanho inusual ou indevido dos maxilares; micromandíbula ou micromaxila. (Dorland, 28a ed)Cardiopatias Congênitas: Anormalidades do desenvolvimento relacionadas a estruturas do coração. Estes defeitos estão presentes ao nascimento, mas podem ser descobertos mais tarde na vida.Medição de Risco: Métodos e técnicas aplicadas para identificar os fatores de risco e medir a vulnerabilidade aos perigos potenciais causados por desastres e substâncias químicas.Fenóis: Derivados de benzeno que incluem um ou mais grupos hidroxila ligados à estrutura em anel.Craniossinostoses: Fechamentos prematuros de uma ou mais SUTURAS DO CRÂNIO. Frequentemente resulta em plagiocefalia. As craniossinostoses que envolvem suturas múltiplas estão algumas vezes associadas com síndromes congênitas como ACROCEFALOSSINDACTILIA e DISOSTOSE CRANIOFACIAL.Análise de Sequência de DNA: Processo de vários estágios que inclui clonagem, mapeamento físico, subclonagem, determinação da SEQUÊNCIA DE DNA e análise de informação.Síndrome de Gardner: Variante da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO causada por mutação no gene APC (GENES APC) no CROMOSSOMO 5. Caracteriza-se não somente pela presença de múltiplas colônias de poliposes, mas também por PÓLIPOS ADENOMATOSOS no TRATO GASTROINTESINAL SUPERIOR, OLHO, PELE, CRÂNIO, OSSOS FACIAIS, bem como da malignidade em outros órgãos, além do trato GI.Predisposição Genética para Doença: Suscetibilidade latente a doenças de caráter genético, podendo ser ativada sob determinadas situações.Síndrome de Cogan: Afecção que consiste de doença oftálmica inflamatória que usualmente se apresenta como CERATITE, disfunção áudio-vestibular e vasculite de vasos de calibre médio a grande.Microextração em Fase Líquida: Métodos miniaturizados de extração de líquido-líquido.Catarata: Opacidade, parcial ou completa, do cristalino ou cápsula de um ou ambos os olhos que compromete a visão ou causa cegueira. Os muitos tipos de catarata são classificados pela sua morfologia (tamanho, forma, localização) ou etiologia (causa e época de ocorrência). (Dorland, 28a ed)Síndrome de Bernard-Soulier: Transtorno familiar de coagulação, caracterizado pelo tempo de sangramento prolongado, plaquetas incomumente grandes e consumo de protrombina dificultado.Sílica Gel: Forma não cristalina de óxido de silicone que possui propriedades absortivas. É usado comumente como um agente desumidificador e como fase estacionária de CROMATOGRAFIA. A forma totalmente hidratada da sílica gel possui propriedades diferentes e é denominada ÁCIDO SILÍCICO.Síndromes do Eutireóideo Doente: Situações em que ocorre liberação anormal dos HORMÔNIOS TIREÓIDEOS em pacientes com GLÂNDULA TIREOIDE aparentemente normal, durante uma doença sistêmica grave, TRAUMA físico e distúrbios psiquiátricos. Pode ser causada pela perda do estímulo hipotalâmico endógeno ou por efeito de drogas exógenas. A anormalidade mais comum resulta em baixo nível do HORMÔNIO TIREÓIDEO T3 com queda progressiva na TIROXINA, (T4) E TSH. Níveis elevados de T4 com T3 normal podem ser observados em doenças nas quais a síntese e liberação da globulina ligada a tiroxina estão aumentadas.Resíduos de Praguicidas: Pesticidas ou seus produtos de degradação que permanecem no meio ambiente após o seu uso normal ou contaminação acidental.Detergentes: Agentes purificadores ou limpadores, geralmente sais de bases ou ácidos alifáticos de cadeia longa. Exercem efeitos de limpeza (dissolvem óleo) e antimicrobianos de amplitude superficial, que dependem de propriedades hidrofílicas e hidrofóbicas.Trissomia: Presença de um terceiro cromossomo [adicional] em qualquer tipo em célula diploide.Valor Preditivo dos Testes: O valor preditivo de um teste diagnóstico é a probabilidade de um resultado positivo (ou negativo) corresponder a um indivíduo doente (ou não doente). Depende da sensiblidade e especificidade do teste (adaptação e tradução livre do original: Last, 2001)Armazenamento e Recuperação da Informação: Ramo da ciência da computação ou ciência de bibliotecas relativo ao armazenamento, localização, procura e seleção, sob demanda, de dados pertinentes a um determinado assunto.Síndrome CHARGE: Doença rara caracterizada por COLOBOMA, ATRESIA DAS CÓANAS e CANAIS SEMICIRCULARES anormais. Mutações na proteína CHD7 que resulta em desenvolvimento defeituoso da crista neural estão associadas com a Síndrome CHARGE.Proteína 2 de Ligação a Metil-CpG: Proteína de ligação a DNA que interage com as ILHAS DE CPG metiladas. Desempenha um papel na repressão da TRANSCRIÇÃO GENÉTICA e frequentemente está mutada na SÍNDROME DE RETT.Síndromes de Compressão Nervosa: Compressão mecânica de nervos ou raizes de nervos de causas internas ou externas. Podem resultar em um bloqueio na condução de impulsos nervosos (devido à disfunção da BAINHA DE MIELINA) ou perda axonal. As lesões do nervo e da bainha de mielina podem ser causadas por ISQUEMIA, INFLAMAÇÃO ou um efeito mecânico direto.Síndrome Brânquio-Otorrenal: Transtorno autossômico dominante, manifestado por várias combinações de túnicas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, estenose do canal lacrimal, perda de audição, defeitos estruturais da orelha interna, média ou externa e displasia renal. Os defeitos associados incluem hábitos astênicos, faces compridas e finas, constrição do palato, mordida forçada profunda e miopia. A perda de audição pode ser devida ao defeito coclear do tipo Mondini e fixação do estribo.Fenol: Álcool aromático antisséptico e desinfetante.Extração Obstétrica: Extração do feto por meio de instrumentos obstétricos.Síndrome de Sotos: Síndrome de supercrescimento congênito ou pós-natal que afeta com maior frequência a altura e a circunferência occipitofrontal com desenvolvimentos motor e cognitivo atrasados. Outras características associadas incluem idade óssea avançada, convulsões, ICTERÍCIA NEONATAL, HIPOTONIA e ESCOLIOSE. Também está associado com aumento do risco para desenvolver neoplasias na idade adulta. Mutações na proteína NSD1 e HAPLOINSUFICIÊNCIA do gene que a codifica estão associadas com a síndrome.Transtornos da PigmentaçãoSíndrome da Pele Escaldada Estafilocócica: Doença de lactentes devido ao estafilococo do grupo 2, fago-tipo 17 que produz uma exotoxina epidermolítica. Bolhas e vesículas superficiais delicadas são formadas e se rompem facilmente, resultando na perda de extensas camadas de epiderme.RecQ Helicases: Família de DNA helicases estruturalmente relacionadas que desempenha um importante papel na manutenção da integridade do genoma. As RecQ helicases foram descobertas originalmente em E. COLI e são altamente conservadas em organismos procarióticos e eucarióticos. Mutações genéticas que resultam na perda da atividade da RecQ helicase geram distúrbios que estão associadas com predisposição ao CÂNCER e envelhecimento prematuro.Células Cultivadas: Células propagadas in vitro em meio especial apropriado ao seu crescimento. Células cultivadas são utilizadas no estudo de processos de desenvolvimento, processos morfológicos, metabólicos, fisiológicos e genéticos, entre outros.Oxigênio: Elemento com símbolo atômico O, numero atômico 8 e peso atômico [15.99903; 15.99977]. É o elemento mais abundante da Terra e essencial à respiração.Transtornos Cromossômicos: Situações clínicas causadas por uma constituição cromossômica anormal na qual há material cromossômico a mais ou a menos (ou um cromossomo inteiro ou um segmento deste). (Tradução livre do original: Thompson et al., Genetics in Medicine, 5th ed, p429)Síndrome de Ellis-Van Creveld: Nanismo ocorrendo em associação com desenvolvimento defeituoso da pele, cabelo, dentes, polidactilia e defeito do septo cardíaco. (Dorland, 28a ed)Linhagem Celular: Determinadas culturas de células que têm o potencial de se propagarem indefinidamente.Proteínas de Membrana: Proteínas encontradas em membranas, incluindo membranas celulares e intracelulares. Consistem em dois grupos, as proteínas periféricas e as integrais. Elas incluem a maioria das enzimas associadas a membranas, proteínas antigênicas, proteínas de transporte e receptores de drogas, hormônios e lectinas.Hipotonia Muscular: Diminuição do tono muscular esquelético caracterizada pela diminuição da resistência ao estiramento passivo.Mosaicismo: Ocorrência, em um indivíduo, de duas ou mais populações de células de constituições cromossômicas diferentes e provenientes de um único ZIGOTO , em oposição ao QUIMERISMO, no qual as populações de células diferentes derivam de mais de um zigoto.Recuperação Espermática: Procedimentos para obter viáveis espermatozoides obtidos do trato reprodutor masculino, incluindo os TESTÍCULO, EPIDÍDIMO ou VASO DEFERENTE.Estudos Transversais: Estudos epidemiológicos que avaliam a relação entre doenças, agravos ou características relacionadas à saúde, e outras variáveis de interesse, a partir de dados coletados simultaneamente em uma população. (Tradução livre do original: Last, 2001)Terminologia como Assunto: Os termos, expressões, designações ou símbolos usados em uma ciência particular, disciplina ou área de assunto especializada.Deformidades Congênitas dos Membros: As deformidades estruturais congênitas das extremidades superiores e inferiores coletivamente ou inespecificamente.Mapeamento Cromossômico: Qualquer método utilizado para determinar a localização das distâncias relativas entre genes em um cromossomo.Síndrome de Laurence-Moon: Afecção autossômica recessiva caracterizada por hipogonadismo, degeneração espinocerebelar, RETARDO MENTAL; RETINITE PIGMENTOSA e OBESIDADE. Esta síndrome era anteriormente conhecida por síndrome de Laurence-Moon-Biedl, até que a SÍNDROME DE BARDET-BIEDL foi identificada como uma entidade distinta. (Tradução livre do original: N Engl J Med. 1989 Oct 12;321(15):1002-9)Progéria: Condição congênita anormal, associada com defeitos no gene da LÂMINA DO TIPO A, caracterizada por envelhecimento precoce em crianças, nas quais ocorrem todas as alterações de senescência celular. Manifesta-se por aparecimento precoce de cabelos grisalhos, perda de cabelos, perda de audição (SURDEZ), CATARATA, ARTRITE, OSTEOPOROSE, DIABETES MELLITUS, atrofia da gordura subcutânea, hipoplasia esquelética, níveis elevados de ÁCIDO HIALURÔNICO urinário e ATEROSCLEROSE acelerada. Muitos dos indivíduos afetados desenvolvem tumores malignos, especialmente SARCOMAS.Ligação Genética: Co-herança de dois ou mais GENES não alélicos, devido ao fato de estarem localizados relativamente próximos no mesmo CROMOSSOMO.Butanóis: Formas isômeras e derivadas do butanol (C4H9OH).Lipídeos: Termo genérico para gorduras e lipoides, constituintes do protoplasma, solúveis em álcool e éter, e são insolúveis em água. Compreendem as gorduras, óleos graxos, óleos essenciais, ceras, fosfolipídeos, glicolipídeos, sulfolipídeos, aminolipídeos, cromolipídeos (lipocromos) e ácidos graxos. (Tradução livre do original: Grant & Hackh's Chemical Dictionary, 5th ed)Transtornos do Crescimento: Desvios dos valores médios para uma idade e sexo específicos em algum ou todos os parâmetros seguintes: altura, peso, proporções esqueléticas, desenvolvimento ósseo ou maturação das feições. Estão aqui incluídos, tanto aceleração como retardo do crescimento.Dente Impactado: Dente que se encontra impedido de erupção por uma barreira física, normalmente um outro dente. A impacção pode também ocorrer como resultado da orientação do dente numa posição dentro das estruturas periodontais que não a posição vertical.Síndrome de Schnitzler: Afecção extremamente rara manifestada por desproteinemia da IMUNOGLOBULINA M monoclonal, sem sinais de doença linfoproliferativa, mas com urticária crônica, febre de origem desconhecida, dor óssea descapacitante, hiperostose e taxa de sedimentação de eritrócitos aumentada.Síndrome da Unha-Patela: Síndrome de múltiplas anormalidades caracterizadas pela ausência ou hipoplasia da PATELA e distrofia congênita da unha. É uma herança de caráter autossômico dominante, determinada geneticamente.Cromossomos Humanos Par 15: Par específico de cromossomos do grupo D na classificação dos cromossomos humanos.Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina: Grupo de doenças autossômicas dominantes raras, comumente caracterizadas por URTICÁRIA (ardência) com sintomas sistêmicos que se desenvolvem em lesões que acabam em órgãos. A ardência atípica não envolve célula T ou autoanticorpo. A síndrome periódica associada à criopirina inclui três distúrbios previamente distintos: síndrome familiar autoinflamatória induzida pelo frio, síndrome de Muckle-Wells e síndrome CINCA, que são agora consideradas como representantes da continuidade da doença, todas causadas por mutações na proteína NLRP3.Concentração de Íons de Hidrogênio: Normalidade de uma solução com relação a íons de HIDROGÊNIO, H+. Está relacionada com medições de acidez na maioria dos casos por pH = log 1/2[1/(H+)], onde (H+) é a concentração do íon hidrogênio em equivalentes-grama por litro de solução. (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 6th ed)Síndrome Inflamatória da Reconstituição Imune: Resposta inflamatória exuberante dirigida contra patógenos oportunistas não diagnosticados ou incubados previamente. Frequentemente é observada em pacientes com AIDS após HAART.Kit de Reagentes para Diagnóstico: Conjuntos de reagentes preparados comercialmente, com dispositivos acessórios, contendo os principais componentes (e literatura) necessários para realizar um ou mais testes ou os procedimentos diagnósticos especificados. Podem ser para uso laboratorial ou individual.Marca-Passo Artificial: Dispositivo desenhado para estimular, por impulsos elétricos, a contração dos músculos cardíacos. Pode ser temporário (externo) ou permanente (interno ou interno-externo).Bovinos: Animais bovinos domesticados (do gênero Bos) geralmente são mantidos em fazendas ou ranchos e utilizados para produção de carne, derivados do leite ou para trabalho pesado.Autoanticorpos: Anticorpos que reagem com AUTOANTÍGENOS do organismo que os produziu.Nefrite Hereditária: Grupo de enfermidades herdadas, caracterizado inicialmente por HEMATÚRIA e evolução lenta para INSUFICIÊNCIA RENAL. A forma mais comum é a síndrome de Alport (nefrite hereditária com PERDA AUDITIVA), causada por mutação nos genes do COLÁGENO TIPO IV e defeito na MEMBRANA BASAL GLOMERULAR.Recidiva: Retorno de um sinal, sintoma ou doença após uma remissão.Deformidades Congênitas do Pé: As alterações ou os desvios da forma ou tamanho normais que resultam num desfiguramento do pé ocorrendo depois ou ao nascimento.Síndrome de Heterotaxia: Arranjo anormal das VÍSCERAS tronco-abdominais (heterotaxia visceral) ou mal formação que envolve CARDIOPATIAS CONGÊNITAS extras (ex: isomerismo do coração, DEXTROCARDIA) e/ou BAÇO anormal (ex.: asplenia ou polisplenia). Estão frequentemente associadas a esta síndrome as irregularidades com o sistema nervoso central, o esqueleto e o trato urinário.Doença de Gilbert: Transtorno familiar benigno, transmitido como herança autossômica dominante. É caracterizado por hiperbilirrubinemia crônica de baixo grau, com flutuações diárias consideráveis dos níveis de bilirrubina.Síndromes do Olho Seco: Secura conjuntival e corneana devido à produção deficiente de lágrimas, predominantemente em mulheres na fase menopausa e pós-menopausa. A ceratite ou erosão filamentar do epitélio corneano e conjuntival pode ser causada por estes transtornos. Podem ocorrer a sensação da presença de um corpo estranho no olho e ardência dos olhos.Cabelo: Estrutura filamentosa formada por uma haste que se projeta para a superfície da PELE a partir de uma raiz (mais macia que a haste) e se aloja na cavidade de um FOLÍCULO PILOSO. É encontrado em muitas áreas do corpo.Sonicação: Aplicação de ultrassom de alta intensidade a líquidos.Análise de Variância: Técnica estatística que isola e avalia a contribuição dos fatores incondicionais para a variação na média de uma variável dependente contínua.Cromatografia em Camada Delgada: Cromatografia em camadas delgadas de adsorventes e não em colunas. O adsorvente pode ser alumina, sílica gel, silicatos, carvão vegetal ou celulose.Pele: Camada externa do corpo, que o protege do meio ambiente. Composta por DERME e EPIDERME.Canal de Sódio Disparado por Voltagem NAV1.5: Subtipo de canal de sódio disparado por voltagem que medeia a PERMEABILIDADE de MIÓCITOS CARDÍACOS. Defeitos no gene SCN5A, que codifica para a subunidade alfa deste canal de sódio estão associados com uma variedade de DOENÇAS CARDÍACAS que resultam da perda de função do canal de sódio.Homozigoto: Indivíduo cujos alelos (ambos), em um dado locus, são idênticos.Parestesia: Sensações cutâneas subjetivas (ex., frio, aquecimento, formigamento, pressão, etc.) que são vivenciadas espontaneamente na ausência de estimulação.Síndrome Pós-Laminectomia: Afecção de dor e desconforto persistentes nas COSTAS e na PERNA após cirurgia lombar, frequentemente descrita em pacientes inscritos em CENTROS DE DOR.Perda Auditiva Neurossensorial: Perda auditiva resultante de dano à CÓCLEA e aos elementos neurossensoriais que se alojam internamente, além das janelas oval e redonda. Entre esses elementos estão NERVO AUDITIVO e suas conexões no TRONCO ENCEFÁLICO.Síndrome do Túnel do Tarso: Aprisionamento das ramificações distais do NERVO TIBIAL posterior (que se divide em nervo plantar médio, plantar lateral e calcâneo) no túnel do tarso, que se localiza posteriormente aos maléolos internos e abaixo do retináculo dos músculos flexores do pé. Os sintomas incluem dor no tornozelo, irradiando para o pé tendendo a ser agravada ao andar. Os exames podem revelar o sinal de Tinel (dor irradiante seguindo a percussão do nervo) no nervo tibial no tornozelo, fraqueza e atrofia dos músculos pequenos do pé ou perda da sensação no pé. (Tradução livre do original: Foot Ankle 1990;11(1):47-52)Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Síndrome causada por grandes deleções na porção telomérica do braço curto do CROMOSSOMO 4 (4p) em regiões críticas da síndrome Wolf-Hirchhorn (WHSCRs). Vários genes candidatos têm sido identificados, inclusive WHSC1 e WHSCH2, que parecem ser responsáveis pelo fenótipo central e, em combinação com outros genes ligados e não ligados, determinam a gravidade e a inclusão de fenótipos mais raros. A maioria dos casos tem defeito crânio-facial característico, frequentemente denominado "rosto em capacete grego" - um resultado combinado de MICROCEFALIA, testa larga, glabela proeminente, HIPERTELORISMO, sobrancelhas curvas e altas, filtro labial curto e micrognatia. Além disso, há retardo mental, crescimento tardio, EPILEPSIA e frequentemente uma ampla variedade de defeitos esqueléticos e na linha média, incluindo HIPOSPADIA, CARDIOPATIAS CONGÊNITAS, FENDA LABIAL, FISSURA PALATINA, coloboma, PÉ TORTO, clinodactilia, ESCOLIOSE e CIFOSE.Síndrome de Gerstmann: Transtorno cognitivo caracterizado por agnosia de dedos, disgrafia, DISCALCULIA e desorientação direita-esquerda. A síndrome pode ser desenvolvida ou adquirida. A síndrome de Gerstmann adquirida está associada com lesões no LOBO PARIETAL dominante (normalmente esquerdo), que envolve o giro angular ou substância branca subjacente.Água: Líquido transparente, inodoro e insípido que é essencial para a maioria dos animais e vegetais, além de ser um excelente solvente para muitas substâncias. A fórmula química é óxido de hidrogênio (H2O). (Tradução livre do original: McGraw-Hill Dictionary of Scientific and Technical Terms, 4th ed)Microscopia Eletrônica: Microscopia que utiliza um feixe de elétrons, em vez de luz, para visualizar a amostra, permitindo assim uma grande amplificação. As interações dos ELÉTRONS com as amostras são usadas para fornecer informação sobre a estrutura fina da amostra. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE TRANSMISSÃO, as reações dos elétrons transmitidas através da amostra são transformadas em imagem. Na MICROSCOPIA ELETRÔNICA DE VARREDURA, um feixe de elétrons incide em um ângulo não normal sobre a amostra e a imagem é formada a partir de reações que ocorrem acima do plano da amostra.Síndrome de Meigs: Tríade de FIBROMA benigno ou outros tumores ovarianos com ASCITE e HIDROTÓRAX, devido a grande EFUSÃO PLEURAL.Primers do DNA: Sequências curtas (geralmente em torno de 10 pares de bases) de DNA que são complementares à sequência do RNA mensageiro e permite a transcriptas reversa, copiando as sequências adjacentes de RNAm. Os primers são utilizados largamente em técnicas de biologia molecular e genética.Líquidos Iônicos: Sais que descongelam abaixo de 100 graus C. Sua baixa volatização pode ser uma vantagem sobre os solventes orgânicos voláteis.Falha de Equipamento: Falha do equipamento em desempenhar o padronizado. A falha pode ser devida a defeitos ou uso indevido.Síndrome Pós-Flebítica: Afecção caracterizada por um membro cronicamente inchado, frequentemente uma perna com dermatite com estase e ulcerações. Esta síndrome pode aparecer logo após a flebite ou anos mais tarde. A síndrome pós-flebítica é o resultado de valvas venosas danificadas ou incompetentes, nos membros. Varizes tortuosas e distendidas geralmente estão presentes. A dor na perna pode aparecer após longo período em pé.Lentes Intraoculares: Lentes artificiais implantadas.Síndrome de Kleine-Levin: Afecção rara caracterizada por hipersonolência recidivante associada com hiperfagia ocorrendo principalmente em homens entre a segunda e a terceira década de vida. Entre os sinais clínicos estão confusão mental, necessidade excessiva de sono (aproximadamente 18 horas por dia), intranquilidade e, em alguns casos, alucinações. Os episódios têm duração de dias a semanas e podem recorrer várias vezes por ano. Esta afecção pode se resolver espontaneamente ao longo de vários anos. (Tradução livre do original: Adams, et al., Principles of Neurology, 6th ed, p569)Oftalmopatias: Doenças que afetam os olhos.Síndrome Pós-Trombótica: Afecção causada por um ou mais episódios de TROMBOSE DE VEIAS PROFUNDAS, estando comumente os coágulos de sangue alojados nas pernas. Os aspectos clínicos incluem o EDEMA, DOR, sensação de peso e CÃIBRA MUSCULAR nas pernas. Quando o agravamento do inchaço na perna leva a uma lesão cutânea, é chamado de ÚLCERA POR ESTASE venosa.Síndrome de Colisão do Ombro: Compressão dos tendões do manguito rotador e da bursa subacromial entre a cabeça do úmero e estruturas que constituem o arco coracoacromial e as tuberosidades do úmero. Essa afecção está associada com a bursite subacromial e a inflamação dos tendões do manguito rotador (em maior parte o supraespinal) e do bíceps, com ou sem mudanças degenerativas no tendão. A dor que é mais grave quando o braço está abduzido em um arco entre 40 e 120 graus, algumas vezes associada com lacerações no manguito rotador, é o principal sintoma.Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa: Variação da técnica de PCR na qual o cDNA é construído do RNA através de uma transcrição reversa. O cDNA resultante é então amplificado utililizando protocolos padrões de PCR.Índice de Massa Corporal: Indicador da densidade do corpo que é determinado pela relação entre o PESO CORPORAL e a ESTATURA. IMC=peso (kg)/altura ao quadrado (m2). O IMC se correlaciona com a gordura corporal (TECIDO ADIPOSO). Sua relação varia com a idade e o gênero. Para adultos, o IMC se encontra nestas categorias: abaixo de 18.5 (subpeso), 18.5-24.9 (normal), 25.0-29.9 (sobrepeso), 30.0 ou superior (obeso). (Tradução livre do original: National Center for Health Statistics, Centers for Disease Control and Prevention)Alelos: Formas variantes do mesmo gene, ocupando o mesmo locus em CROMOSSOMOS homólogos e governando as variantes na produção do mesmo produto gênico.Síndrome de Susac: Distúrbio raro que consiste de microangiopatia de ARTERÍOLAS do cérebro, da retina e da orelha interna. É caracterizada pela tríade clínica de encefalopatia, OCLUSÃO DO RAMO DA ARTÉRIA RETINIANA e VERTIGEM/perda auditiva.Radioimunoensaio: Clássico ensaio quantitativo para detecção de reações antígeno-anticorpo utilizando uma substância radioativamente ligada (radioligante) diretamente ou indiretamente, pela medida de ligação da substância não ligada a um anticorpo específico ou outro sistema receptor. Substâncias não imunogênicas (por exemplo, haptenos) podem ser medidas se acopladas a grandes proteínas carreadoras (por exemplo, gama-globulina bovina ou soro de albumina humana) capazes de induzir a formação de anticorpos.Síndrome de Hipoventilação por Obesidade: Síndrome de HIPOVENTILAÇÃO que ocorre em muitas pessoas obesas com excesso de TECIDO ADIPOSO circundando o ABDOME e DIAFRAGMA. É caracterizada por quimiossensibilidade ventilatória reduzida ou ausente, HIPÓXIA crônica, HIPERCAPNIA, POLICITEMIA e períodos longos de sono durante o dia e noite (hipersonolência). É um estado frequentemente relatado como APNEIA DO SONO TIPO OBSTRUTIVA, mas pode ocorrer separadamente.Cinética: Taxa dinâmica em sistemas químicos ou físicos.Síndrome de Cimitarra: Retorno venoso pulmonar anômalo em que a VEIA PULMONAR direita não está conectada ao ÁTRIO ESQUERDO, mas à VEIA CAVA INFERIOR. A síndrome de Cimitarra é assim denominada devido a uma sombra crescente ou em forma de espada turca observada na radiografia torácica. É frequentemente associada com hipoplasia do pulmão direito, artéria pulmonar direita e destroposição do coração.Síndrome de Nelson: Síndrome caracterizada por HIPERPIGMENTAÇÃO, massa hipofisária aumentada, defeitos visuais secundários à compressão do QUIASMA ÓPTICO e níveis séricos elevados de ACTH. Causada pela expansão de um ADENOMA HIPOFISÁRIO SECRETOR DE ACT subjacente, que cresce na ausência de inibição por retroalimentação (feedback) de CORTICOSTEROIDES da adrenal (geralmente após ADRENALECTOMIA).Síndrome do Abdome em Ameixa Seca: Síndrome caracterizada por deficiência da musculatura da parede abdominal, criptorquismo e anormalidades do trato urinário. O nome da síndrome deriva do abdômen distendido característico com pele enrugada.Síndrome da Dor Patelofemoral: Síndrome caracterizada por DOR retropatelar ou peripatelar, resultante de alterações física e bioquímica da articulação patelofemoral. A dor é mais intensa ao subir ou descer escadas, ao se agachar ou ao se sentar com os joelhos flexionados. Não há consenso sobre a etiologia e tratamento. A síndrome com frequência é confundida com (ou acompanhada por) CONDROMALACIA DA PATELA, sendo que esta última descreve uma afecção da CARTILAGEM e não uma síndrome.Hiperandrogenismo: Estado causado pela secreção excessiva de ANDROGÊNIOS pelo CÓRTEX SUPRARRENAL, OVÁRIOS ou TESTÍCULOS. O significado clínico em homens é desprezível. As manifestações comuns em mulheres são HIRSUTISMO e VIRILISMO, como é observado em pacientes com SÍNDROME DO OVÁRIO POLICÍSTICO e HIPERFUNÇÃO ADRENOCORTICAL.Nefrose Lipoide: Doença renal sem qualquer alteração de glomerulopatia histológica mínima na microscopia de luz, e sem depósitos imunes. É caracterizada por acúmulo lipídico nas células epiteliais dos TÚBULOS RENAIS e na URINA. Os pacientes geralmente mostram uma SÍNDROME NEFRÓTICA indicando a presença de PROTEINÚRIA acompanhada de EDEMA.Éxons: Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.Espectrofotometria Ultravioleta: Determinação do espectro de absorção ultravioleta por moléculas específicas em gases ou líquidos, por exemplo, Cl2, SO2, NO2, CS2, ozônio, vapor de mercúrio e vários compostos insaturados.Síndrome de Brown-Séquard: Síndrome associada com lesão da metade lateral na medula espinal. A afecção é caracterizada pelos seguintes sinais clínicos (que são encontrados abaixo do nível da lesão): anestesia hemi-sensorial contra-lateral a dor e temperatura, perda ipsilateral de propriocepção e paralisia motora ipsilateral. A sensação tátil normalmente é poupada. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p162).DNA Bacteriano: Ácido desoxirribonucléico que forma o material genético de bactérias.Pressão Sanguínea: PRESSÃO do SANGUE nas ARTÉRIAS e de outros VASOS SANGUÍNEOS.Síndrome de Lemierre: Superinfecção da mucosa orofaríngea por FUSOBACTERIUM NECROPHORUM que leva a TROMBOFLEBITE séptica secundária da veia jugular interna.Reconhecimento Automatizado de Padrão: Em RECUPERAÇÃO DA INFORMAÇÃO, leitura por sensor mecânico ou identificação de padrões visíveis (aspectos, formas e configurações). (Harrod's Librarians' Glossary, 7th ed)Angina Instável: Dor pré-cordial durante o repouso que pode preceder a um INFARTO DO MIOCÁRDIO.Insulina: Hormônio pancreático de 51 aminoácidos que desempenha um papel fundamental no metabolismo da glucose, suprimindo diretamente a produção endógena de glucose (GLICOGENÓLISE, GLUCONEOGÊNESE) e indiretamente a secreção de GLUCAGON e a LIPÓLISE. A insulina nativa é uma proteína globular composta por um hexâmero coordenado de zinco. Cada monômero de insulina contém duas cadeias, A (21 resíduos) e B (30 resíduos), ligadas entre si por duas pontes dissulfeto. A insulina é usada para controlar o DIABETES MELLITUS TIPO 1.Estados UnidosAberrações dos Cromossomos Sexuais: Estruturas ou quantidades anormais de CROMOSSOMOS SEXUAIS. Algumas aberrações dos cromossomos sexuais estão associadas com TRANSTORNOS DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS e TRANSTORNOS DO CROMOSSOMO SEXUAL NO DESENVOLVIMENTO SEXUAL.Síndromes Paraneoplásicas do Sistema Nervoso: Afecções inflamatórias ou degenerativas que acometem o sistema nervoso central ou periférico e que desenvolvem-se em associação com uma neoplasia sistêmica, sem que haja invasão direta pelo tumor. Podem estar associadas com anticorpos circulantes que reagem com os tecidos neurais afetados.Síndrome Uveomeningoencefálica: Síndrome caracterizada por UVEÍTE granulomatosa bilateral com IRITE e GLAUCOMA secundário, ALOPECIA prematura, VITILIGO simétrico, poliose circunscrita (uma faixa de cabelo despigmentado), TRANSTORNOS DE AUDIÇÃO e sinais meníngeos (rigidez da nuca e cefaleia). Exames do líquido cerebrospinal revelam um padrão consistente com MENINGITE ASSÉPTICA. (Tradução livre do original : Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p748; Surv Ophthalmol 1995 Jan;39(4):265-292)Pulmão: Cada um dos órgãos pareados que ocupam a cavidade torácica que tem como função a oxigenação do sangue.Doença Crônica: Doenças que têm uma ou mais das seguintes características: são permanentes, deixam incapacidade residual, são causadas por alteração patológica não reversível, requerem treinamento especial do paciente para reabilitação, pode-se esperar requerer um longo período de supervisão, observação ou cuidado.RNA Mensageiro: Sequências de RNA que servem como modelo para a síntese proteica. RNAm bacterianos são geralmente transcritos primários pelo fato de não requererem processamento pós-transcricional. O RNAm eucariótico é sintetizado no nucleo e necessita ser transportado para o citoplasma para a tradução. A maior parte dos RNAm eucarióticos têm uma sequência de ácido poliadenílico na extremidade 3', denominada de cauda poli(A). Não se conhece com certeza a função dessa cauda, mas ela pode desempenhar um papel na exportação de RNAm maduro a partir do nucleo, tanto quanto em auxiliar na estabilização de algumas moléculas de RNAm retardando a sua degradação no citoplasma.Síndrome de Esmagamento: Grave manifestação sistêmica de trauma e isquemia envolvendo os tecidos moles, principalmente o músculo esquelético, devido ao forte esmagamento prolongado. Leva ao aumento na permeabilidade da membrana celular e à liberação de potássio, enzimas e mioglobina de dentro das células. A disfunção renal isquêmica secundária à hipotensão e menor perfusão renal resultam em necrose tubular aguda e uremia.Estatísticas não Paramétricas: Classe de métodos estatísticos aplicáveis a um grande grupo de distribuição de probabilidades utilizado para testes de correlação, localização, independência, etc. Na maioria dos testes não paramétricos, o escore original ou as observações são substituídas por outra variável contendo menos informação. Uma classe importante de testes utiliza informação sobre se uma observação está acima ou abaixo de algum valor fixado, tal como uma mediana, e uma terceira classe é baseada na frequência de ocorrência dos períodos no dado.Síndrome da Rubéola Congênita: Infecção transplacentária do feto por rubéola no primeiro trimestre de gravidez, como consequência da infecção materna (que pode ou não ser clinicamente aparente), resultando em várias anormalidades do desenvolvimento no recém-nascido. Elas incluem lesões cardíacas e oculares, surdez, microcefalia, retardo mental e retardo generalizado do crescimento, os quais podem ser associados com condições autolimitadas agudas tais como púrpura trombocitopênica, anemia, hepatite, encefalite e radiotransparência de ossos longos. Os lactentes afetados podem eliminar vírus para todos os contatos durante períodos prolongados de tempo. (Dorland, 28a ed)Choque Séptico: Sepse associada à HIPOTENSÃO ou hipoperfusão, apesar de restauração adequada de líquido. As anormalidades da perfusão podem incluir, mas não estão limitadas a ACIDOSE LÁCTICA, OLIGÚRIA ou alteração aguda no estado mental.Doenças da Íris: Transtornos, disfunções ou doenças da íris ou nela localizados.Modelos Biológicos: Representação de um sistema, processo ou relação por meio de outro sistema, processo ou relação de natureza biológica em que se possam efetuar experiências que permitam fazer inferências a respeito do original.Síndrome de Opsoclonia-Mioclonia: Estado neurológico caracterizado por um descontrole de movimentos irregulares e rápidos dos olhos (Opsoclonia) e dos músculos (Mioclonia) causando desequilíbrio e tremores de marcha. É também conhecida como síndrome dos olhos e pés dançantes e está frequentemente associada com neoplasias, infecções virais ou transtornos autoimunes que envolvem o sistema nervoso.Síndrome do Edifício Doente: Grupo de sintomas que são duas a três vezes mais comuns em trabalhadores de grandes edifícios, com eficiência energética, associado com um aumento na frequência de cefaleias, letargia e pele seca. Entre as manifestações clínicas estão pneumonite por hipersensibilidade (ALVEOLITE ALÉRGICA EXTRÍNSECA), rinite alérgica (RINITE ALÉRGICA PERENE), ASMA, infecções, erupções cutâneas e síndromes de irritação da mucosa. O uso corrente tende a ser menos restritivo em relação ao tipo de prédio e perfil das queixas. (Tradução livre do original: Segen, Dictionary of Modern Medicine, 1992)Síndrome Pós-Pericardiotomia: Reação de hipersensibilidade inespecífica causada por TRAUMA ao PERICÁRDIO, frequentemente após PERICARDIECTOMIA. Caracteriza-se por DERRAME PERICÁRDICO, títulos elevados de anticorpos anticardíacos, FEBRE baixa, LETARGIA, perda de APETITE, ou DOR ABDOMINAL.Síndrome de Crigler-Najjar: Forma familiar de hiperbilirrubinemia congênita, transmitida como herança autossômica recessiva. É caracterizada por dano cerebral e icterícia, causado pela deficiência de glucoronil transferase no fígado e conjugação defeituosa de bilirrubina.Fixação de Tecidos: Técnica que utiliza FIXADORES na preparação de amostras citológicas, histológicas ou patológicas com o propósito de manter a forma e estrutura existente de todos os elementos constitutivos.Ensaio de Imunoadsorção Enzimática: Imunoensaio utilizando um anticorpo ligado a uma enzima marcada, tal como peroxidase de raiz-forte (ou rábano silvestre). Enquanto a enzima ou o anticorpo estiverem ligados a um substrato imunoadsorvente, ambos retêm sua atividade biológica; a mudança na atividade enzimática como resultado da reação enzima-anticorpo-antígeno é proporcional à concentração do antígeno e pode ser medida por espectrofotometria ou a olho nu. Muitas variações do método têm sido desenvolvidas.Aberrações Cromossômicas: Numero ou estrutura anormal de cromossomos. Aberrações cromossômicas podem resultar em TRANSTORNOS CROMOSSÔMICOS.Hantavirus: Gênero de vírus (família BUNYAVIRIDAE) causador de INFECÇÕES POR HANTAVIRUS, inicialmente identificados durante a guerra da Coreia. A infecção é encontrada principalmente em roedores e humanos. A transmissão não parece envolver artrópodes. O VÍRUS HANTAAN é o representante da espécie.Síndrome de Aicardi: Distúrbio genético raro caracterizado por ausência parcial ou completa de CORPO CALOSO, resultando em espasmos infantis, RETARDO MENTAL e lesões na RETINA e no NERVO ÓPTICO.Maxila: Osso do par de ossos de forma irregular que constituem o maxilar superior. Fornece os processos alveolares dos dentes superiores, forma parte da ÓRBITA e contém o SEIO MAXILAR.Coelhos: Espécie Oryctolagus cuniculus (família Leporidae, ordem LAGOMORPHA) nascem nas tocas, sem pelos e com os olhos e orelhas fechados. Em contraste com as LEBRES, os coelhos têm 22 pares de cromossomos.Síndrome de Pancoast: Afecção causada por um tumor pulmonar apical (tumor de Pancoast) com envolvimento da coluna vertebral adjacente e do PLEXO BRAQUIAL. Os sintomas incluem dor no ombro e no braço e atrofia da mão.Fatores Sexuais: Usado quando sexo é discutido como um fator em relação a algum assunto ou problema específico.Síndrome Medular Lateral: INFARTO de aspecto dorsolateral da MEDULA OBLONGA no TRONCO ENCEFÁLICO. É causada por oclusão da ARTÉRIA VERTEBRAL e/ou artéria cerebelar inferior posterior. As manifestações clínicas variam de acordo com o tamanho do infarto, mas podem incluir perda de dor e sensação de temperatura na face ipsilateral e corpo contralateral abaixo do queixo, SÍNDROME DE HORNER ipsilateral, ATAXIA ipsilateral, DISARTRIA, VERTIGENS, náuseas, soluço, disfagia e PARALISIA DAS CORDAS VOCAIS. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p801).Medicamentos de Ervas Chinesas: Extratos de ervas ou plantas chinesas usadas como drogas para tratar doenças ou para promover bem-estar geral. Não inclui os compostos sintéticos preparados na China.Ataxia: Dificuldade na capacidade em desempenhar movimentos voluntários coordenados suaves. Esta afecção pode acometer os membros, tronco, olhos, faringe, laringe e outras estruturas. A ataxia pode resultar das funções motora ou sensorial deficientes. A ataxia sensorial pode resultar de lesões da coluna posterior ou DOENÇAS DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO. A ataxia motora pode estar associada com DOENÇAS CEREBELARES, doenças DO CÓRTEX CEREBRAL, DOENÇAS TALÂMICAS, DOENÇAS DOS GÂNGLIOS DA BASE, lesões do NÚCLEO RUBRO e outras afecções.Toxicologia Forense: Aplicação do conhecimento em TOXICOLOGIA às questões de direito.TriglicerídeosAnormalidades da Pele: Anormalidades estruturais congênitas da pele.Deleção de Genes: Reordenamento genético [que ocorre] através da perda de segmentos de DNA ou de RNA, trazendo sequências normalmente separadas para perto. Esta eliminação (deletion) pode ser detectada por técnicas citogenéticas e também inferida a partir do fenótipo, que indica eliminação em locus específico.Dente Molar: Os dentes mais posteriores em cada lado da mandíbula e maxila, totalizando oito na dentição decídua (2 de cada lado, superior e inferiormente), e usualmente doze na dentição permanente (3 de cada lado, superior e inferiormente). São dentes trituradores, apresentando coroas grandes e amplas superfícies de mastigação. (Tradução livre do original: Jablonski, Dictionary of Dentistry, 1992, p821)Cromossomos Humanos Par 21: Par específico de cromossomos do grupo G na classificação dos cromossomos humanos.Encefalopatias: Afecções que acometem o CÉREBRO, composto de componentes intracranianos do SISTEMA NERVOSO CENTRAL. Este inclui (mas não se limita a estes) CÓRTEX CEREBRAL, substância branca intracraniana, GÂNGLIOS DA BASE, TÁLAMO, HIPOTÁLAMO, TRONCO ENCEFÁLICO e CEREBELO.Mutação em Linhagem Germinativa: Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (i. é, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.Síndrome do Túnel Ulnar: Compressão do NERVO ULNAR no túnel ulnar, que é formado por duas cabeças do músculo flexor carpo ulnar, aponeurose humeral-ulnar e ligamentos médios do cotovelo. Esta afecção pode ocorrer seguida a trauma ou associada com processos que produzem ampliação de nervos ou estreitamento do canal. As manifestações incluem dor no cotovelo e PARESTESIA radiante distalmente, fraqueza dos músculos ulnares intrínsecos da mão e perda da sensação na região hipotenar, quinto dedo e aspecto ulnar do dedo anular.Síndrome de Munchausen Causada por Terceiro: Fenômeno em que os sintomas de uma moléstia são causados por um outro indivíduo que não seja o paciente, causando exames e tratamentos desnecessários e, às vezes, dolorosos. Esta síndrome é considerada uma forma de MAUS-TRATOS INFANTIS, uma vez que o outro indivíduo, geralmente um dos pais, é a fonte da invenção dos sintomas e submete a criança a cuidados médicos.Cromatografia em Gel: Cromatografia em géis não iônicos sem levar em consideração o mecanismo de discriminação do soluto.Hipergamaglobulinemia: Excesso de GAMA-GLOBULINAS no soro, devido a infecções crônicas ou PARAPROTEINEMIAS.Síndrome de Aspiração de Mecônio: Estado causado pela inalação de MECÔNIO para dentro dos PULMÕES do FETO ou RECÉM-NASCIDO, frequentemente devido a vigorosos movimentos respiratórios durante um PARTO complicado ou alterações no sistema respiratório. A aspiração de mecônio pode bloquear pequenas vias aéreas levando a dificuldades na TROCA GASOSA PULMONAR e PNEUMONIA ASPIRATIVA.Síndrome de Birt-Hogg-Dubé: Síndrome neoplásica autossômica dominante caracterizada por genodermatose, cistos pulmonares, PNEUMOTÓRAX espontâneo e recorrente e NEOPLASIAS RENAIS. É associado com mutações no gene da proteína foliculina (proteína FLCN).Síndrome MELAS: Transtorno mitocondrial caracterizado por convulsões focais ou generalizadas, episódios transitórios ou persistentes de disfunção neurológica que se assemelham a acidentes vasculares cerebrais e fibras vermelhas e dilaceradas na biópsia muscular. Os indivíduos acometidos tendem a ser normais ao nascimento até o início da infância, daí em diante eles têm retardo do crescimento, vômitos esporádicos e lesões cerebrais recorrentes resultando em perda visual e hemiparesia. As lesões corticais tendem a ocorrer nos lobos parietal e occipital e não são associadas com oclusão vascular. As CEFALEIAS VASCULARES frequentemente são associadas e o transtorno tende a ser familiar. (Tradução livre do original: Joynt, Clinical Neurology, 1992, Cap.56, p117)Síndrome de Jervell-Lange Nielsen: Forma da síndrome do QT longo associada com surdez congênita. Caracteriza-se por cardioeletrofisiologia anormal, envolvendo os CANAIS DE POTÁSSIO DE ABERTURA DEPENDENTE DA TENSÃO DA MEMBRANA. Resulta da mutação do gene KCNQ1 (Subtipo 1 ou JLN1) ou o gene KCNE1 (Subtipo 2 ou JLN2).Síndrome Aguda da Radiação: Afecção causada por uma exposição curta de corpo inteiro a uma dose equivalente de radiação maior que um sievert. A síndrome aguda da radiação caracteriza-se inicialmente por ANOREXIA, NÁUSEA e VÔMITO, mas pode progredir para difunções hematológicas, gastrointestinais, neurológicas, pulmonares e em algum outro órgão principal.Síndrome do Bebê Sacudido: Lesões cerebrais resultantes de agitações vigorosas de um lactente ou criança jovem atingindo tórax, ombros ou extremidades, causando aceleração rotacional craniana extrema. É caracterizada por hemorragias intracranianas e intraoculares sem trauma externo evidente. Casos críticos podem resultar em morte.Síndrome de Abstinência Neonatal: Vício e abstinência neonatal e fetal, como resultado de mãe dependente em drogas durante a gravidez. Os sintomas de abstinência desenvolvem-se logo após o nascimento. Os sintomas apresentados são choro alto, estridente, sudorese, bocejos e distúrbios gastrintestinais.Síndrome de Pierre Robin: Malformação congênita caracterizada por micrognatia, glossoptose e FISSURA PALATINA. As anomalias da mandíbula resultam com frequência em dificuldades de sucção e deglutição. A síndrome pode ser isolada ou associada com outras síndromes (ex.: SÍNDROME DE ANDERSEN, DISPALSIA CAMPOMÉLICA). A expressão errônea, ao longo do desenvolvimento, do gene que codifica o FATOR DE TRANSCRIÇÃO SOX9 no cromossomo 17q e sua região adjacente está associada a esta síndrome.Saúde da Família: Estado de saúde de uma família como unidade incluindo o impacto causado pela saúde de um membro sobre a unidade e sobre cada um dos membros; inclui o impacto causado pela alteração ou não do estado de saúde de seus membros.Genes Dominantes: Genes que influenciam o FENÓTIPO, tanto no estado homozigótico como heterozigótico.Espasmos Infantis: Síndrome epiléptica caracterizada pela tríade de espasmos infantis, hipsarritmia e interrupção do desenvolvimento psicomotor no início dos ataques. A maioria se manifesta entre os 3 e 12 meses de idade, com espasmos constituídos de combinações de movimentos flexores ou extensores breves da cabeça, tronco e membros. A afecção é dividida em duas formas: criptogênica (idiopática) e sintomática (secundária a um processo de doença conhecido, como infecções intrauterinas, anormalidades do sistema nervoso, DOENÇAS CEREBRAIS METABÓLICAS CONGÊNITAS, prematuridade, asfixia perinatal, ESCLEROSE TUBEROSA, etc.). (Tradução livre do original: Menkes, Textbook of Child Neurology, 5th ed, pp744-8)Fezes: Excrementos oriundos do INTESTINO que contêm sólidos não absorvidos, resíduos, secreções e BACTÉRIAS do SISTEMA DIGESTÓRIO.Síndrome de Frasier: Síndrome caracterizada por FALÊNCIA RENAL CRÔNICA e DISGENESIA GONADAL nos fenótipos femininos com cariótipo de 46,XY ou indivíduo feminino com cariótipo normal 46,XX. É causada por mutações nos sítios de processamento do gene supressor do tumor de Wilms (GENES DO TUMOR DE WILMS) do doador no cromossomo 11.Proteínas Nucleares: Proteínas encontradas no nucleo de uma célula. Não se deve confundir com NUCLEOPROTEÍNAS, que são proteínas conjugadas com ácidos nucleicos, que não estão necessariamente no nucleo.Facoemulsificação: Procedimento para remoção do cristalino na cirurgia de catarata na qual uma capsulectomia é feita por meio de uma agulha inserida diretamente em uma pequena incisão no limbo temporal, permitindo que o conteúdo do cristalino diminua através da pupila dilatada na câmara anterior, onde são desintegrados pelo uso de ultrassom e aspirados para fora do olho através da incisão. (Tradução livre do original: Cline, et al., Dictionary of Visual Science, 4th ed & In Focus 1993;1(1):1)Síndrome de Silver-Russell: Distúrbio heterogêneo, clínica e geneticamente, caracterizado por baixo peso ao nascer, retardo de crescimento pós-natal, dismorfismo facial, assimetria corporal bilateral e clinodactilia do quinto dedo. Estão envolvidas alterações na IMPRESSÃO GENÔMICA. A hipometilação do locus IGF2/H19 próximo à região de imprinting do cromossomo 11p15 desempenha certa função em um tipo de síndrome de Silver-Russell. Por outro lado, a hipermetilação da mesma região cromossômica pode originar a SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN. Sabe-se que a DISSOMIA UNIPARENTAL materna do cromossomo 7 tem um papel na etiologia da síndrome de Silver-Russell.Temperatura Ambiente: Propriedade de objetos que determina a direção do fluxo de calor quando eles são posicionados em contato térmico direto. A temperatura é a energia dos movimentos microscópicos (translacionais e de vibração) das partículas dos átomos.Comorbidade: Presença de doenças co-existentes ou adicionais com relação ao diagnóstico inicial ou com relação à doença índice que é o objetivo do estudo. A comorbidade pode afetar o desempenho de indivíduos afetados e até mesmo a sua sobrevivência. Pode ser usado como um indicador prognóstico para a duração da hospitalização, fatores de custos e de melhoria ou sobrevivência.Doenças do Sistema Nervoso: Doenças do sistema nervoso central e periférico. Estas incluem distúrbios do cérebro, medula espinhal, nervos cranianos, nervos periféricos, raizes nervosas, sistema nervoso autônomo, junção neuromuscular e músculos.Anormalidades da Boca: A falta congênita de ou os defeitos nas estruturas da boca.Disostose Craniofacial: CRANIOSSINOSTOSE autossômica dominante com ÓRBITA rasa, EXOFTALMIA e hipoplasia do maxilar.Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X: Doenças genéticas ligadas a mutações nos genes do CROMOSSOMO X HUMANO ou no CROMOSSOMO X de outras espécies. Aqui estão incluídos os modelos animais de doenças ligadas ao cromossomo X humanas.Hibridização In Situ Fluorescente: Tipo de HIBRIDIZAÇÃO IN SITU no qual as sequências alvo são coradas com corante fluorescente, por isso sua localização e tamanho podem ser determinados utilizando microscopia de fluorescência. Esta coloração é suficientemente distinta do sinal de hibridização que pode ser visto na difusão de metafases e na interfase de nucleos.Artrogripose: Flexão persistente ou contratura de uma articulação.Doenças Cardiovasculares: Afecções que envolvem o SISTEMA CARDIOVASCULAR, incluindo CORAÇÃO, VASOS SANGUÍNEOS ou PERICÁRDIO.Poluentes Químicos da Água: Compostos químicos que poluem a água dos rios, córregos, lagos, mar, reservatórios ou outros corpos aquáticos.Glândulas Salivares: Glândulas que secretam SALIVA na boca. Há três pares de glândulas salivares (GLÂNDULA PARÓTIDA, GLÂNDULA SUBLINGUAL e a GLÂNDULA SUBMANDIBULAR).Doenças Autoimunes: Transtornos caracterizados pela produção de anticorpos que reagem com tecidos do hospedeiro ou com células efetoras imunes autorreativas aos peptídeos endógenos.Dor Abdominal: Sensação de desconforto, mal estar ou agonia na região abdominal, geralmente associada com transtornos funcionais, lesões nos tecidos ou doenças.Displasia Fibrosa Poliostótica: DISPLASIA FIBROSA ÓSSEA que afeta vários ossos. Quando também estão associadas a pigmentação melanótica (MANCHAS CAFÉ COM LEITE) e a hiperfunção endócrina múltipla denominada síndrome de Albright.Mutação da Fase de Leitura: Tipo de mutação em que vários NUCLEOTÍDEOS deletados ou inseridos em uma sequência de codificação de proteínas não são divisíveis por três, causando assim uma alteração nas FASES DE LEITURA de toda a sequência do código, além da mutação. Estas mutações podem ser induzidas por certos tipos de MUTÁGENOS, ou podem ocorrer espontaneamente.Edema: Acúmulo anormal de líquido em TECIDOS ou cavidades do corpo. Na maioria dos casos, estão presentes sob a PELE, na TELA SUBCUTÂNEA.Questionários: Conjunto de perguntas previamente preparadas utilizado para a compilação de dados.Ligação Proteica: Processo pelo qual substâncias endógenas ou exógenas ligam-se a proteínas, peptídeos, enzimas, precursores proteicos ou compostos relacionados. Medidas específicas de ligantes de proteínas são usadas frequentemente como ensaios em avaliações diagnósticas.Lábio: Cada uma das duas margens carnudas e altamente irrigadas da boca.Octoxinol: Misturas de surfactantes não iônicos variando quanto ao numero de repetições dos grupos etoxi (oxi-1,2-etanodi-ílico). São utilizados como detergentes, emulsificantes, agentes umectantes e antiespumantes, etc. Octoxinol-9, composto com 9 repetições de grupos etoxi, é um espermatocida.Imuno-Histoquímica: Localização histoquímica de substâncias imunorreativas utilizando anticorpos marcados como reagentes.Síndrome de Costela Curta e Polidactilia: Síndrome herdada como característica autossômica recessiva e incompatível com a vida. As características principais incluem tórax estreito, costelas curtas, displasias pélvica e escapular e polidactilia.Ensaios Clínicos Controlados Aleatórios como Assunto: Ensaios clínicos que envolvem pelo menos um tratamento teste e um tratamento controle, com matrícula simultânea e acompanhamento de grupos testes e de tratamento controle, e nos quais os tratamentos a serem administrados são selecionados por um processo randômico, como o uso de uma tabela de numeros randômicos.Inclusão em Parafina: Infiltração de amostras de tecido com parafina, como substância de sustentação para o preparo de seccionamento com um micrótomo.Ionização de Chama: Pirólise de compostos orgânicos à temperatura de uma chama de ar de hidrogênio para produção de intermediários iônicos que podem ser coletados e a corrente iônica resultante ser medida por cromatografia gasosa.Síndrome da Sela Vazia: Afecção em que a SELA TÚRCICA não está preenchida com o tecido hipofisário. A hipófise pode estar comprimida, atrofiada ou removida. Há dois tipos: (1) sela vazia primária, devida a um defeito no diafragma da célula, levando a uma herniação aracnoide no espaço selar; (2) sela vazia secundária, associada com a remoção ou tratamento de neoplasias hipofisárias.Apneia do Sono Tipo Obstrutiva: Transtorno caracterizado por apneias reincidentes durante o sono, apesar de esforços respiratórios persistentes. É devido à obstrução da rota aérea superior. As pausas respiratórias podem induzir HIPERCAPNIA ou HIPÓXIA. Podem ocorrer as arritmias e a elevação cardíaca da pressão arterial sistêmica e pulmonar. As frequentes estimulações parciais ocorrem ao longo do sono, resultando em relativa PRIVAÇÃO DO SONO e fadiga diurna. Entre as afecções associadas estão OBESIDADE, ACROMEGALIA, MIXEDEMA, micrognatia, DISTROFIA MIOTÔNICA, distrofia adenotonsilar e DOENÇAS NEUROMUSCULARES (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p395).Síndrome de Capgras: Transtorno psicótico caracterizado pela crenças do paciente em que pessoas conhecidas ou estreitamente relacionadas foram substituídas por dublês ou impostores.Complexo de Eisenmenger: Afecção associada com DEFEITOS DO SEPTO INTERVENTRICULAR e outros defeitos cardíacos congênitos que permitem a mistura de circulação sistêmica e pulmonar, aumento do fluxo sanguíneo no pulmão e respostas subsequentes ao baixo oxigênio no sangue. Este complexo é caracterizado por HIPERTENSÃO PULMONAR, HIPERTROFIA do VENTRÍCULO DIREITO, CIANOSE e ERITROCITOSE.Camundongos Endogâmicos C57BLPrednisolona: Glucocorticoide com as propriedades gerais dos corticosteroides. É a droga de escolha para todas as afecções nas quais a terapia corticosteroide sistêmica é indicada, exceto nos estados de deficiência adrenal.Encefalocele: Herniação do tecido encefálico devido a defeito congênito ou adquirido no cérebro. A maioria das encefaloceles congênitas ocorre nas regiões occipital ou frontal. As características clínicas incluem uma massa protuberante que pode ser pulsátil. A quantidade e localização do tecido neural protruído determina o tipo e o grau de deficiência neurológica. Frequentemente ocorrem defeitos visuais, atraso no desenvolvimento psicomotor e deficiências motoras persistentes.Síndrome do Compartimento Anterior: Inchaço rápido, aumento da tensão, dor e necrose isquêmica dos músculos do compartimento tibial anterior da perna que frequentemente se segue a ESFORÇO FÍSICO excessivo.Deficiências do Desenvolvimento: Distúrbios nos quais há um atraso do desenvolvimento em relação ao esperado para uma determinada idade ou estágio de desenvolvimento; estes distúrbios incluem fatores biológicos e não biológicos.Inteligência Artificial: O estudo e implementação de técnicas e métodos para projeto de sistemas de computador para executar funções associadas com inteligência humana, como compreensão de linguagem, aprendizagem, raciocínio e resolução de problemas.Ortodontia Corretiva: Fase da ortodontia que se ocupa da correção de má oclusão com aparelhos apropriados e da prevenção de suas sequelas.Análise de Alimentos: Medida e avaliação de componentes de substâncias ingeridas como ALIMENTO.Fibroblastos: Células do tecido conjuntivo que secretam uma matriz extracelular rica em colágeno e outras macromoléculas.Linfohistiocitose Hemofagocítica: Grupo de transtornos relacionados, caracterizados por LINFOCITOSE, HISTIOCITOSE e hemofagocitoses. As duas principais formas são familiar e reativa.Doenças Fetais: Afecções fisiológicas do FETO no ÚTERO. Algumas doenças fetais podem ser tratadas com TERAPIAS FETAIS.Formaldeído: Aldeído gasoso altamente reativo formado pela oxidação ou combustão incompleta de hidrocarbonetos. Em solução, apresenta um amplo espectro de utilidades: na fabricação de resinas e tecidos, como desinfetante e como fixador ou conservante laboratorial. A solução de formaldeído (formalina) é considerada perigosa e seu vapor, tóxico.Fissura Palatina: A fissura congênita do palato mole e/ou duro que se deve a uma fusão defeituosa.Cromossomo X: Cromossomo sexual (diferencial) feminino transportado por gametas masculinos (50 por cento) e por todos os gametas femininos (nos humanos e em outras espécies heterogaméticas masculinas).Cromossomos Humanos X: Cromossomo humano sexual feminino que se diferencia transportando metade dos gametas masculinos e todos os gametas femininos (nos humanos).Anormalidades Musculoesqueléticas: As anormalidades estruturais congênitas e deformidades do sistema musculoesquelético.Síndrome da Realimentação: Afecção de desequilíbrio metabólico causado por complicações a partir da reintrodução muito agressiva de alimentos a um paciente gravemente desnutrido. Ocorre geralmente nos 5 primeiros dias de realimentação e é caracterizada por DESEQUILÍBRIO HIDROELETROLÍTICO, INTOLERÂNCIA À GLICOSE, ARRITMIAS CARDÍACAS e DIARREIA.Ultrassom: Subdivisão da acústica que lida com o alcance das frequências de rádio maiores do que as ONDAS acústicas (aproximadamente acima de 20 kilohertz). A radiação ultrassônica é usada terapeuticamente (DIATERMIA e TERAPIA ULTRASSÔNICA) para gerar CALOR e destruir seletivamente os tecidos. É usado também em métodos diagnósticos, por exemplo, ULTRASSONOGRAFIA, ECOENCEFALOGRAFIA e ECOCARDIOGRAFIA que mostram visualmente os ecos recebidos dos tecidos irradiados.Acuidade Visual: Clareza ou nitidez da VISÃO OCULAR ou a habilidade dos olhos de enxergar detalhes finos. A acuidade visual depende das funções da RETINA, da transmissão nervosa e da habilidade interpretativa do encéfalo. A acuidade visual normal (humana) é expressa como 20/20, que indica que uma pessoa pode enxergar a 20 pés (aproximadamente 6,1 m) o que normalmente deve ser visto a esta distância. A acuidade visual também pode ser influenciada por brilho, cor e contraste.Má Oclusão de Angle Classe I: A má oclusão na qual a mandíbula e a maxila estão numa posição anteroposterior normal como visto pela relação do primeiro molar permanente (i. é, em neutroclusão), mas na qual os dentes individuais são relacionados de modo anormal entre si.Microquímica: Desenvolvimento e uso de técnicas e equipamentos para estudar ou executar reações químicas, usando pequenas quantidades de material, frequentemente menos que um miligrama ou mililitro.Penaeidae: Família de CRUSTÁCEOS (ordem DECAPODA) composta por camarões peneídeos. As espécies, do gênero Penaeus, são os camarões comercialmente, mais importantes do mundo.Doenças do Desenvolvimento ÓsseoPolimorfismo Genético: Ocorrência regular e simultânea de dois ou mais genótipos descontínuos em uma única população que está se multiplicando. O conceito inclui diferenças em genótipos variando em tamanho de um local contendo um único nucleotídeo (POLIMORFISMO DE UM ÚNICO NUCLEOTÍDEO) a uma grande sequência de nucleotídeos visível num nível cromossômico.Síndromes da Dor Miofascial: Dor muscular em várias regiões do corpo que pode ser reproduzida por pressão em PONTOS-GATILHO, endurecimentos localizados no tecido muscular esquelético. A dor é referida em um local distante dos pontos-gatilho. Um ótimo exemplo é a SÍNDROME DA DISFUNÇÃO DA ARTICULAÇÃO TEMPOROMANDIBULAR.Síndrome de Isaacs: Transtorno neuromuscular raro com início normalmente no final da infância ou início da idade adulta, caracterizado por contrações musculares involuntárias muito difundidas, contínuas ou intermitentes, FASCICULAÇÃO, hiporeflexia, CÃIBRA MUSCULAR, FRAQUEZA MUSCULAR, HIPERIDROSE, TAQUICARDIA e MIOQUIMIA. O acometimento dos músculos laringeo e faríngeo podem interferir com a fala e respiração. A atividade motora contínua persiste durante o sono e a anestesia geral (o que distingue esta afecção da RIGIDEZ MUSCULAR ESPASMÓDICA). Formas adquiridas (principalmente autoimunes) e familiares têm sido relatadas. (Tradução livre do original: Ann NY Acad Sci 1998 May 13;841:482-496; Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p1491)Método Duplo-Cego: Método de estudo sobre uma droga ou procedimento no qual ambos, grupos estudados e investigador, desconhecem quem está recebendo o fator em questão. (Tradução livre do original: Last, 2001)Aminoácidos: Compostos orgânicos compostos que geralmente contêm um grupo amina (-NH2) e um carboxil (-COOH). Vinte aminoácidos diferentes são as subunidades que ao serem polimerizadas formam as proteínas.Oligospermia: Estado em que há uma concentração subótima de ESPERMATOZOIDES no SÊMEN ejaculado para assegurar o êxito da FERTILIZAÇÃO de um ÓVULO. Em humanos, a oligospermia é definida como uma contagem de espermatozoides abaixo de 20 milhões por mililitro de sêmen.JapãoSíndrome de Sjögren-Larsson: Transtorno neurocutâneo autossômico recessivo caracterizado por RETARDO MENTAL de ictiose grave, PARAPLEGIA ESPÁSTICA e ICTIOSE congênita. É causada por mutação no gene que codifica a ALDEÍDO DESIDROGENASE graxa microssomal levando a um defeito no metabolismo de álcool graxo.Sensibilidade e Especificidade: Medidas de classificação binária para avaliar resultados de exames. Sensibilidade ou taxa de recall é a proporção de verdadeiros positivos. Especificidade é a probabilidade do teste determinar corretamente a ausência de uma afecção. (Tradução livre do original: Last, Dictionary of Epidemiology, 2d ed)Códon sem Sentido: Códon específico de aminoácido que foi convertido em um códon de parada (CÓDON DE TERMINAÇÃO) por mutação. Sua ocorrência é anormal causando término prematuro da tradução proteica e que resulta na produção de proteínas truncadas e não funcionais. A mutação sem sentido é uma que converte um códon específico de aminoácido a um códon de parada.Gigantismo: CRESCIMENTO acelerado e excessivo em crianças ou adolescentes que são expostos ao HORMÔNIO DO CRESCIMENTO HUMANO em excesso antes do fechamento da EPÍFISE. Geralmente causado por hiperplasia somatotrófica ou por ADENOMA HIPOFISÁRIO SECRETOR DE HORMÔNIO DO CRESCIMENTO. Estes pacientes são de estatura anormalmente elevada, mais que 3 desvios padrão acima da estatura média normal para a idade.Síndrome de Kartagener: Transtorno autossômico recessivo caracterizado por uma tríade de DEXTROCARDIA, INFERTILIDADE e SINUSITE. A síndrome é causada por mutações nos genes da DINEÍNA que codifica proteínas móveis, componentes das caudas de espermatozoides, e de CÍLIOS dos tratos respiratórios e reprodutivos.Etanol: Líquido claro e incolor que é rapidamente absorvido no trato gastrointestinal e distribuído por todo o corpo. Possui atividade bactericida e é frequentemente utilizado como desinfetante tópico. É amplamente utilizado como solvente e na preservação de preparações farmacológicas, bem como matéria-prima das BEBIDAS ALCOÓLICAS.Oftalmoplegia: Paralisia de um ou mais músculos oculares devido a transtornos dos músculos dos olhos, junção neuromuscular, tecido mole de suporte, tendões ou enervação dos músculos.Relação Dose-Resposta a Droga: Relação entre a quantidade (dose) de uma droga administrada e a resposta do organismo à droga.Análise de Regressão: Procedimentos para encontrar a função matemática que melhor descreve a relação entre uma variável dependente e uma ou mais variáveis independentes. Na regressão linear (v. MODELOS LINEARES) a relação é construída para ser uma linha reta e usa-se a ANÁLISE DOS MÍNIMOS QUADRADOS para determinar o melhor ajuste. Na regressão logística (v. MODELOS LOGÍSTICOS) a variável dependente é qualitativa em vez de uma variável contínua e são usadas FUNÇÕES VEROSSIMILHANÇA para encontrar a melhor relação. Na regressão múltipla, considera-se que a variável dependente pende mais que uma única variável independente.Hidrocortisona: Principal glucocorticoide secretado pelo CÓRTEX SUPRARRENAL. Seu equivalente sintético é usado tanto como injeção ou topicamente no tratamento de inflamação, alergia, doenças do colágeno, asma, deficiência adrenocortical, choque e alguns estados neoplásicos.Neoplasias Colorretais Hereditárias sem Polipose: Grupo de doenças autossômicas dominantes herdadas em que o CÂNCER COLORRETAL surge em adenomas discretos. Diferente da POLIPOSE ADENOMATOSA DO COLO com centenas de pólipos, as neoplasias colorretais não polipoides hereditárias ocorrem bem mais tarde, entre a quarta e a quinta décadas de vida. A HNPCC tem sido associada com mutações na linhagem germinativa em genes (MMR) de reparo de erros de pareamento. Foi subdividido em síndrome de Lynch I ou câncer colônico sítio-específico, e SÍNDROME DE LYNCH II, que inclui câncer extracolônico.Cromossomos Humanos Par 7: Um par específico de cromossomos do grupo C na classificação dos cromossomos humanos.Unhas Malformadas: Deformidades na estrutura ou aparência da unha, entre elas hipertrofia, rachaduras, sulcos, etc. As doenças genéticas, como PAQUIONÍQUIA CONGÊNITA pode resultar em unhas malformadas.Imunoglobulina G: Principal classe de isotipos da imunoglobulina no soro normal humano. Há várias subclasses de isotipos de IgG, por exemplo, IgG1, IgG2A e IgG2B.Saliva: Líquido viscoso e claro, secretado pelas GLÂNDULAS SALIVARES e glândulas mucosas da boca. Contém MUCINAS, água, sais orgânicos e ptialina.Marcadores Genéticos: Característica genética fenotipicamente reconhecível, que pode ser usada para identificar um locus gênico, um grupo de "linkage", ou um evento de recombinação.CorticosteroidesMucopolissacaridose II: Doença sistêmica do armazenamento lisossômico caracterizada pela deterioração física progressiva e causada pela deficiência da enzima L-sulfoiduronato sulfatase. Esta doença difere da MUCOPOLISSACARIDOSE I por progressão mais lenta, falta de embaçamento corneano, e herança prioritariamente ligada ao -X que autossômica recessiva. A forma leve produz inteligência quase normal e muitos anos de vida. A forma severa normalmente causa morte por volta dos 15 anos de idade.Técnicas de Diluição do Indicador: Qualquer um de vários métodos para avaliar fluxo através do sistema circulatório pela injeção de uma quantidade conhecida de indicador, tal como um corante, radionuclídeo, ou líquido refrigerado, dentro do sistema e monitoramento da sua concentração ao longo de tempo em um ponto específico no sistema. (Dorland, 28a ed)Controle de Qualidade: Sistema para verificação e manutenção de um nível desejado de qualidade em um produto ou processo por planejamento cuidadoso, uso de equipamento apropriado, inspeção continuada e ação corretiva quando necessária (Random House Unabridged Dictionary, 2d ed) (NLM). Entende-se por boa qualidade de assistência o serviço que reúne os requisitos estabelecidos e, dados os conhecimentos e recursos de que se dispõe, satisfaz as aspirações de obter o máximo de benefícios com o mínimo de riscos para a saúde e bem-estar dos pacientes. Por conseguinte, uma assistência sanitária de boa qualidade se caracteriza por um alto grau de competência profissional, a eficiência na utilização dos recursos, o risco mínimo para os pacientes, a satisfação dos pacientes e um efeito favorável na saúde. (Racoveanu y Johansen)Estudos de Avaliação como Assunto: Estudos que determinam a efetividade ou o valor dos processos, pessoal e equipamento, ou o material na condução destes estudos. Para medicamentos e dispositivos estão disponíveis os ENSAIOS CLÍNICOS COMO ASSUNTO, AVALIAÇÃO DE MEDICAMENTOS e AVALIAÇÃO PRÉ-CLÍNICA DE MEDICAMENTOS.Proteínas de Transporte: Proteínas de transporte que carreiam substâncias específicas no sangue ou através das membranas.Progressão da Doença: Piora de uma doença ao longo do tempo. Este conceito é usado com mais frequência para doenças crônica e incuráveis, em que o estágio da doença é um determinante importante de terapia e prognóstico.Surdez: Termo geral para perda completa da habilidade em ouvir por ambas as orelhas.China: País que se estende da Ásia central ao Oceano Pacífico.Mutação Puntual: Mutação causada pela substituição de um nucleotídeo por outro. O resultado é uma molécula de DNA com troca de um único par de bases.Grupo com Ancestrais do Continente Asiático: Indivíduos cujas origens ancestrais estão nas áreas do sudeste e leste do continente asiático.Fibromialgia: Síndrome reumática comum, não articular, caracterizada por mialgia e pontos múltiplos de dor muscular focal à palpação (pontos desencadeantes). A dor muscular é tipicamente agravada por inatividade ou exposição ao frio. Este estado é frequentemente associado com sintomas gerais, como distúrbios do sono, fadiga, rigidez, CEFALEIAS e, ocasionalmente, DEPRESSÃO. Há uma sobreposição significativa entre fibromialgia e SÍNDROME DE FADIGA CRÔNICA. A fibromialgia pode surgir como um processo de doença primário ou secundário. É mais frequente em mulheres de 20 a 50 anos de idade. (Tradução livre do original: Adams et al., Principles of Neurology, 6a ed, p1494-95)Distribuição de Qui-Quadrado: Distribuição na qual a variável está distribuida como a soma dos quadrados de qualquer variável dada independente e aleatória, tendo cada qual uma distribuição normal com média zero e desvio um. O teste de Qui-quadrado é um teste estatístico baseado na comparação de uma estatística e uma distribuição de Qui-quadrado. Os testes mais antigos se usam para detectar se duas ou mais distribuições da população diferem entre si.Acetona: Líquido incolor usado como solvente e antisséptico. É um dos CORPOS CETÔNICOS produzidos durante cetoacidose.

ExodontiaManchas de Brushfield: Manchas de Brushfield são pequenos pontos brancos presentes na periferia da íris do olho humano devido a uma agregação de um elemento normal da íris (tecido conjuntivo). Estes pontos são normais em crianças, mas também são uma característica da síndrome de Down.Síndrome nefrótica: A síndrome nefrótica (ou simplesmente nefrose) é um conjunto de sinais, sintomas e achados laboratoriais que se desenvolvem quando ocorre uma elevação exagerada da permeabilidade dos glomérulos renais às proteínas, ocasionando em proteinúria (aumento da taxa de proteínas na urina).Síndrome de Turner: Síndrome de Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.Turner's Syndrome (X Monosomy, Gonadal Dysgenesis) [em linha] A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas.Epicanto: Epicanto ou dobra epicântica é uma prega de pele da pálpebra superior (do nariz até ao lado interior da sobrancelha), cobrindo o canto interior (canto medial) do olho. A dobra epicântica está por vezes presente em pessoas de ascendência da Ásia Oriental como os mongóis, a maioria dos originários da Ásia Central, coreanos, japoneses, vietnamitas, do Sudeste Asiático, como indonésios, malaios, e ainda inuítas, indígenas americanos, khoisans na África e Madagáscar.Síndrome mielodisplásica: O termo síndrome mielodisplásica (SMD) refere-se a um grupo doenças hematopoiéticas de origem clonal da medula óssea, onde com frequência observam-se citopenias (anemia, leucopenia, trombocitopenia), displasia em uma ou mais linhagens mieloides maiores, hematopoese ineficiente. A síndrome é formada por várias condições hematológicas causadas por produção inefetiva de células sanguíneas.Síndrome de CushingSíndrome Coronariana Aguda: Uma Síndrome Coronariana Aguda (SCA) é um conjunto de sinais e sintomas(síndrome) relacionados ao coração. Está relacionada com um diagnóstico de isquemia aguda do miocárdio, mas isso não é patognomônico.Síndrome de Williams: A famosaSíndrome de Williams (também conhecida como síndrome Williams-Beuren) foi descrita pela primeira vez em 1961 pelo cardiologista neozelandês John Williams. Este médico verificou que um grupo de pacientes da pediatria apresentava um grupo de sintomas semelhantes, tais como: problemas cardiovasculares, rostos com características semelhantes (aparência facial "élfica" bastante distinta), atraso mental, dificuldade na leitura, na escrita e na aritmética (apesar de apresentar facilidade com Línguas) e um gosto exacerbado por música, entre outros menos comuns.Síndrome de DiGeorge: Anomalia ou Síndrome de DiGeorge (SDG) ou Síndrome da deleção 22q11.2DiGeorge Syndrome, site do National Center for Biotechnology Information, Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos, Institutos Nacionais da Saúde, governo dos Estados Unidos é uma desordem causada pela deleção de um pequeno pedaço do cromossomo 22, próximo do meio do cromossomo, na localização designada com q11.Síndrome de HornerCromossoma 15 (humano): O cromossoma 15 é um dos 23 pares de cromossomas do cariótipo humano.Síndrome hemolítico-urêmica: Síndrome hemolítico-urêmico (diferente de síndrome urémico) ocorre geralmente em crianças infectadas com E. coli O157H7 e é caracterizado por anemia hemolitica microangiopática, por lesão do endotélio vascular causado pela verotoxina libertada por este microorganismo.Condensador (química)Síndrome compartimental abdominal: Síndrome compartimental abdominal é o aumento da pressão intra-abdominal a ponto de provocar mau funcionamento ou falência de vários órgãos como rins, coração, pulmão, fígado e trato gastrointestinal. Possui causas e tratamentos diversos.Castellers de la Vila de GràciaBaía de Hughes: A Baía de Hughes é uma baía de 42 km de largura indentando por 20 km a Costa de Danco no lado oeste da Terra de Graham, Antártica, situada ao sul da PenínsulaHarasSíndrome do túnel carpal: Síndrome do túnel carpal (também conhecida como síndrome do túnel cárpico, síndrome do túnel do carpo ou síndrome do canal cárpico) é o nome pelo qual se refere uma doença que ocorre quando o nervo mediano, que passa pela região do punho chamada túnel do carpo, fica submetido a uma compressão.Síndrome de Werner: Síndrome de Werner, também chamada de velhice precoce, é uma doença genética que faz com que o portador envelheça 5 a 10 vezes mais rapidamente que o normal. Foi descoberta por Otto Werner.Síndrome de ReyeFluido supercrítico: Fluido supercrítico, é um fluido em que acima do seu ponto critico os gases não mais podem ser liquefeitos. Assim em função do aumento da densidade passam para o que alguns consideram um estado intermediário entre o líquido e o gasoso: tornam-se "supercríticos" e podem então agir em par­te como solventes.Síndrome de Bartter: É um grupo raro (121 casos relatados) de doenças que afetam os rins. Todos os casos de doentes com esta síndrome apresentaram perda de potássio (Alcalose Hipocalêmica) e um aumento gradual na produção de aldosterona.Dolly (transportes): [trailer.jpg|thumb|250px|rigth|Um dolly]Síndrome HELLP: Síndrome HELLP é uma complicação obstétrica com risco de morte, sendo considerada por muitos uma variação da pré-eclâmpsia. Ambas as condições podem aparecer na gravidez ou as vezes após o parto.Cromatografia líquida de alta eficiência: Cromatografia Líquida de Alta Eficiência' (CLAE, em inglês: High Performance/Pressure Liquide Chromatography, HPLC) é uma técnica cromatográfica. Se distingue por usar a fase móvel à alta pressão (daí o "pressure" da sigla em inglês).Síndrome de Bloom: A Síndrome de Bloom (BLM),James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology.Síndrome de Ehlers-Danlos: (ILDS Q82.817)Síndrome do desconforto respiratório do adultoMutação: Em Biologia, mutações são mudanças na sequência dos nucleotídeos do material genético de um organismo. Mutações podem ser causadas por erros de copia do material durante a divisão celular, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos, ou vírus.Probando: Probando é um termo usado em genética médica e noutros campos da medicina para designar um indivíduo particular (pessoa ou animal) que estiver sendo estudado ou reportado na literatura científica. Quando uma doença genética é diagnosticada pela primeira vez numa determinada família, o indivíduo diagnosticado é o probando (caso índice).Jiangmen: Jiangmen (em chinês ??) é uma cidade da República Popular da China, localizada na província de Guangdong.Síndrome das pernas inquietas: A síndrome das pernas irrequietas é um distúrbio neurológico do sono.Síndrome de Wiskott-Aldrich: A Síndrome de Wiskott-Aldrich caracteriza-se por desencadear uma imunodeficiência infantil ligada ao cromossomo X, sendo manifestada exclusivamente em meninos.Síndrome paraneoplásica: A síndrome paraneoplásica refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que antecedem ou que ocorrem concomitantes a presença de um câncer no organismo e que não são relacionados diretamente com invasão, obstrução ou efeitos metastáticos do tumor.PCR quantitativo em tempo real: Na biologia molecular a PCR quantitativo em tempo real (do inglês: real time quantitative PCR, curto: RTq-PCR ou qRT-PCR, também Real Time Detection PCR, curto: RTD-PCR) é uma técnica de laboratório baseada no princípio da reação em cadeia da polimerase (PCR) para multiplicar ácidos nucleicos e quantificar o DNA obtido.Síndrome de Churg-StraussRinotilexomaniaSíndrome de Budd-ChiariFácies: Denomina-se fácies ao conjunto de rochas com determinadas características distintivas, quer paleontológicas (fósseis) quer litológicas, considerando qualquer aspecto composicional, químico ou mineralógico, morfológico, de estrutural ou textura (assim a forma, o tamanho, a disposição dos seus grãos e a sua composição de minerais) que ajudem a conhecer onde e quando se formou a rocha. O termo fácies também é usado para o ambiente onde se formou ou transformou a rocha; assim: fácies pelágico; fácies vulcânico; fácies metamórfico; fácies lacustrino.Síndrome de Kallmann: Síndrome de Kallmann é uma disfunção hormonal, caracterizada e acompanhada pela alteração sensorial da percepção de cheiros. O doente fica sem olfato, o que, segundo algumas teorias pode interferir na atividade sexual de tais indivíduos.Síndrome de Stevens-Johnson: thumbSolvente: Se denomina solvente, dissolvente ou dispersante aquela substância que permite a dispersão de outra substância em seu meio. Normalmente o dissolvente estabelece o estado físico da dissolução.Síndrome de Usher: A síndrome de Usher é uma doença genética que causa surdez e cegueira. É basicamente uma retinite pigmentosa de carácter progressivo combinada com deficiências auditivas graves de natureza congénita.Síndrome de Alagille: A síndrome de Alagille é uma doença genética que afeta o fígado, coração e outros sistemas corporais. Os problemas associados com esta doença começam a evidenciar-se na infância, sendo uma das causas mais freqüentes de hepatopatia crônica na infância.Siso: Os terceiros molares, mais conhecido como sisos, ou ainda como dente queiro ou dente do juízo, são os últimos dentes a se desenvolver no ser humano. Em sua maior parte cada pessoa tem quatro sisos, um em cada canto da boca.Alvéolo dentárioSabiá virus: Sabiá virus é uma espécie de vírus da família Arenaviridae. Estes vírus possuem material genético de RNA e partículas virais envelopadas.Síndrome de Lowe: Síndrome de Lowe, ou síndrome oculocerebrorrenal, é uma doença hereditária rara associada ao cromossomo X. Caracteriza-se por defeitos oculares (catarata e glaucoma); no sistema nervoso central (hipotonia generalizada com hiporreflexia e atraso mental severo) e alterações renais (disfunção tubular progressiva com acidose e hiperacidaminuria).Síndrome de SotosSíndrome da serotonina: A síndrome da serotonina ou síndrome serotoninérgica é um quadro clínico que pode ser fatal, em regra causado por um aumento iatrogénico da atividade serotoninérgica.Megágono: Megágono é um polígono de um milhão de lados. Ele tem também um milhão de vertices e arestas.Caso-controle: Em epidemiologia, caso-controle é definido como uma forma de pesquisa observacional, longitudinal, em geral retrospectivo e analítico em que se compara dois grupos expostos a um determinado fator, o primeiro de indivíduos com determinada doença, e o segundo de indivíduos sem aquela doença.Amostra não-aleatória: Amostra não-aleatória é aquela amostra para a formação da qual existiu um procedimento de selecção dos elementos da população que permite a escolha dos indivíduos a [na amostra segundo determinado critério mais ou menos subjectivo.Síndrome de Proteus: A síndrome de Proteus é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com macrodactilia e hemi-hipertrofia.'Homem elefante' enfrenta condição rara no Paquistão É uma doença extremamente rara: se descreveram cerca de 100 casos em todo mundo.Imunodeficiência congênita: A , também conhecida como imunodeficiência primáriaABBAS, Abbul K. et.Analisador sintático LL: Um analisador sintático LL é um algoritmo de análise sintática para um sub-conjunto de gramáticas livre de contexto. Ele é dito um analisador sintático descendente (top-down) pois tenta deduzir as produções da gramática a partir do nó raíz.Cromatografia gasosa bidimensional abrangente GCxGC: A cromatografia gasosa bidimensional abrangente GCxGC (do inglês "comprehensive two-dimensional gas chromatography") é uma técnica descrita originalmente em 1991 pelo professor John B. Phillips e seu aluno Zaiyou Liu.Síndrome da angústia respiratória do recém-nascidoSíndrome do desfiladeiro torácicoEspectro contínuo: Espectro contínuo é um espectro que possui energias distribuídas continuamente em uma certa faixa de valores, em oposição ao espectro discreto ou de riscas, que contém apenas energias de certos valores bem definidos. Ocorre, por exemplo, na emissão da radiação beta, nos raios-X de aparelhos médicos e também emissão térmica de materiais incandescentes.Atos de Pedro e os 12 apóstolos: Atos de Pedro e os 12 apóstolos é um manuscrito encontrado nos códices da Biblioteca de Nag Hammadi (Códice VI). O texto, escrito provavelmente no século II dC, contém duas partes.Síndrome de CowdenAutismo altamente-funcional: Autismo altamente-funcional (AAF) é um termo informal aplicado a autistas que são considerados possuidores de maior "funcionalidade" ou "capacidade" do que outros autistas, segundo uma ou mais métricas.Revista: “Revista brasileira de psiquiatria (São Paulo, Brasil : 1999) ” Não há consenso quanto à definição do termo.Automação de compilação: Automação de compilação é o ato de criação de scripts ou automatização de uma grande variedade de tarefas que os desenvolvedores de software realizam em suas atividades do dia-a-dia, incluindo:Síndrome hepatorrenalSíndrome da resposta inflamatória sistêmica: Síndrome da resposta inflamatória sistêmica (SRIS) é o termo que se utiliza atualmente para descrever uma reação inflamatória sistêmica, ou seja, que afeta o organismo como um todo, e se desenvolve frente a diferentes tipos de agentes agressores.SPME: SPME (acrônimo das iniciais em língua inglesa de Solid Phase Micro Extration) é uma técnica de extração e pré-concentração especialmente adequada para metodologias de análise química onde Cromatografia Gasosa (GC) ou Cromatografia Líquida de Alta Eficiência (HPLC) serão empregadas para a posterior separação, detecção, identificação e quantificação dos analitos presentes na amostra. Ela foi proposta no início dos anos 90 pelo pesquisador polonês naturalizado canadense Janusz Pawliszyn, professor da Universidade de Waterloo http://www.Síndrome de hiperestimulação ovarianaAlgoritmo evolutivo: Algoritmos Evolutivos são algoritmos baseados em uma gama de mecanismos da evolução biológica e serviram para originar conceitos um pouco mais recentes, como o dos Algoritmos GenéticosSoxhletTensão pré-menstrual: A tensão pré-menstrual (conhecida pela sigla TPM) é uma síndrome que atinge as mulheres e que ocorre, em maior ou menor grau, nos dias que antecedem a menstruação. É caracterizada por uma irritabilidade e ansiedade mais acentuadas, bem como manifestações físicas, como por exemplo dor nos seios, distensão abdominal e cefaléia.Ciclo Miller: Em engenharia, o ciclo Miller é um processo de combustão usado em um tipo de motor de combustão interna de quatro tempos. O ciclo Miller foi patenteado por Ralph Miller, um engenheiro estadunidense, nos anos 1940.Radiação cósmica de fundo em micro-ondas: Em Cosmologia, a radiação cósmica de fundo em micro-ondas é uma forma de radiação eletromagnética, cuja existência foi prevista teoricamente por George Gamov, Ralph Alpher e Robert Herman em 1948, e que foi descoberta experimentalmente em 1965 por Arno Penzias e Robert Woodrow Wilson. Ela se caracteriza por apresentar um espectro térmico de corpo negro com intensidade máxima na faixa de micro-ondas.Síndrome de Wolfram: Síndrome de Wolfram é um raro distúrbio genético que causa diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez assim como várias outros transtornos possíveis.Doença aguda: As doenças agudas são aquelas que têm um curso acelerado, terminando com [ou morte] em menos de três meses.Síndrome da veia cava superior: A síndrome da veia cava superior, no contexto da medicina, é definida como um grupo de sintomas e sinais clínicos decorrentes da diminuição do fluxo sangüíneo da veia cava superior em direção ao átrio direito. Essa obstrução ao fluxo de sangue pode provocar edema e pletora facial, ingurgitamento de vasos cervicais, aparecimento de circulação colateral na parte superior do tórax e dispnéia.Família: A família é unidade básica da sociedade formada por indivíduos com ancestrais em comum ou ligados por laços afetivos.Síndrome de Poland: A síndrome de Poland é uma deformidade rara que afeta a região torácica e é caracterizada pelo subdesenvolvimento ou ausência do músculo peitoral maior de um lado do corpo, e em alguns casos, provocando Sindactilia nas mãos. É detectada principalmente no lado direito do corpo e tem maior incidência em pacientes do sexo masculino.BuceoDesmidiaceae: Desmidiaceae é uma família de algas unicelulares, da ordem Desmidiales.NCBI Desmidiaceae.Eletrocardiograma: O eletrocardiograma (ECG) é um exame de saúde na área de cardiologia no qual é feito o registro da variação dos potenciais elétricos gerados pela atividade elétrica do coração.Célula de Ito: As células de Ito são células do fígado presentes no espaço de Disse e cuja principal função é o armazenamento de Vitamina A sob a forma de ésteres de retinol.Síndrome de Rubinstein-TaybiSíndrome de morte súbita infantilCaixa de Pribnow: A caixa de Pribnow (também conhecida como caixa de Pribnow-Schaller) é a sequência TATAAT de seis nucleótidos (timina - adenina - timina -etc.) que é parte essencial de um promotor no ADN necessário para a transcrição ocorrer em bactérias.HOMA: O HOMA (do inglês homeostatic model assessment em português Modelo de avaliação da Homeostase) é um método utilizado para quantificar a resistência à insulina e a função das células beta do pâncreas. O conceito foi estabelecido por Robert Turner e Rury Holman (1976) Diabetes Trial Unit - The Oxford Centre for Diabetes, endocrinology & Metabolism.Síndrome da hipoplasia do coração esquerdo: A síndrome da hipoplasia do coração esquerdo (SHCE) é um raro defeito congênito do coração, caracterizado pela formação defeituosa do lado esquerdo do coração.Primeiro pré-molar superior: O Primeiro pré-molar superior é um dente inserido osso maxilar.|Sindactilia: 220px|thumb|right|Fotografia de um pé com sindactiliaMicrocefaliaObesidadeHexanoNanismo primordial: Nanismo primordial é uma forma de nanismo que resulta em um tamanho corporal menor em todos os estágios da vida, começando antes do nascimento.FIMA Lifshitz (2007).Caso do Forte de Itaipu: O Caso do Forte de Itaipu refere-se a um suposto ataque extraterrestre a duas sentinelas no Forte de Itaipu em Praia Grande, São Paulo, Brasil, no dia 4 de novembro de 1957. Embora as duas estivessem armadas com submetralhadoras, não atiraram contra o agressor nem soaram o alarme.Número de identificação pessoal: O Número de Identificação Pessoal (PIN, sigla oriunda do original em inglês Personal Identification Number) é o número que antecedeu as senhas nos bancos modernos, para acessar os caixas automáticos.Hilo renal: O hilo renal localiza-se no bordo interno de cada rim. É o local por onde entram a artéria e os nervos renais e por onde saem a veia renal e os ureteres.Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto: O Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto da Universidade de São Paulo (HCFMRP/USP) ou simplesmente "Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto" ("HCRP"), é uma autarquia, mantida pelo governo do estado de São Paulo, sendo vinculada à Secretaria de Estado da Saúde (Decreto Estadual n. 26.Fundação Internacional da Espectrometria de Massa: A Fundação Internacional da Espectrometria de Massa () (IMSF) é uma organização científica não-lucrativa do campo da espectrometria de massa. A fundação coordena a Sociedade Internacional de Espectrometria de Massa, com 36 sociedades membros e patrocina a Conferência Internacional de Espectrometria de Massa, de frequência trianual.Ácido nervônicoSíndrome da lise tumoralTransplante de rosto: Transplante de face é um procedimento cirúrgico no qual algumas estruturas da face de uma pessoa são transplantadas para uma outra.Cariótipo: Cariótipo (em grego: ??????, lit. "nó" e ?????, lit.Herança ligada ao sexo: Herança ligada ao sexo é a designação da herança genética relacionada a genes presentes na parte não-homóloga dos cromossomos sexuais, ou seja, no caso da espécie humana, os genes presentes no cromossomo X sem correspondentes no cromossomo Y.Biomania Sexo e Herança A herança ligada ao sexo responde por diversas enfermidades encontradas em humanos, como o daltonismo, hemofilia ou glaucoma juvenil.Diagnóstico de exclusão: O termo médico diagnóstico de exclusão refere-se a uma doença ou condição médica cuja presença não pode ser confirmada com total certeza somente a partir de exames ou testes. O diagnóstico é feito, portanto, através da eliminação de outras causas possíveis para os sinais e sintomas do paciente.Metóxido de sódioSíndrome de ApertForame mentualColobomaAnatomia canina: A anatomia canina divide-se em cinco grandes áreas, cada qual com suas especificidades em avaliar o corpo do canino. São elas: a externa, a osteologia, a artrologia, a miologia e os estudos dos órgãos internos.Carta de solubilidade: Uma carta de solubilidade (algumas vezes chamada de tabela de solubilidade) a qual refere-se a uma lista de íons e como, quando misturados com outros íons, podem formar precipitados ou permanecem em solução aquosa. A seguinte carta apresenta a solubilidade de vários compostos a uma pressão de 1 atm e a temperatura ambiente (aprox.Indicador de pH: Um indicador de pH, também chamado indicador ácido-base, é um composto químico que é adicionado em pequenas quantidades a uma solução, permitindo conhecer se a solução é ácida, básica ou neutra. Estes corantes são dotados de propriedades halocrômicas, que é a capacidade de mudar de coloração em função do pH do meio.Síndrome cri-du-chat: Síndrome Crie-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato ou do choro do gato) é uma condição genética relativamente rara com uma incidência calculada de 1:50000 nascimentos e que é o resultado do “apagamento” de uma porção significante do material genético do braço curto de um dos pares do cromossomo cinco. Ocasionalmente um segundo cromossomo é envolvido.Mangyongbong-92Glicemia: A glicemia (do grego ???????, mosto, por extensão doce) é a concentração de glicose no sangue ou mais precisamente no plasma.Quadrupolo: Quadrupolo é uma sequência de configurações de, por exemplo, cargas ou correntes elétricas, massa gravitacional, ou campos magnético, podendo existir como tal, ou ser parte de uma expansão multipolar de uma estrutura mais complexa envolvendo várias ordens de complexidade.Micrognatismo: Micrognatismo (ou micrognatia) é uma condição em que a mandíbula está subdimensionada. É também por vezes chamada de "hipoplasia mandibular".Cardiopatia congênitaPolifenol: Polifenóis são substâncias caracterizadas por possuírem uma ou mais hidroxilas ligadas a um anel aromático. Então, são fenóis, porém podem apresentar um ou mais grupos hidroxila e mais de um anel aromático.Craniossinostose: Craniossinostose ou cranioestenose, também chamada estenose craniofacialNeuroinformação. O que é craniossinostose ou estenose crânio-facial?Sequenciamento: Em biologia molecular, é o nome dado ao processo de determinação da ordem sequencial das partes constituintes de um biopolímero não ramificado, isto é, a ordem de nucleotídeos de uma molécula de DNA ou RNA, ou de aminoácidos de uma proteína. O sequenciamento resulta numa representação linear simbólica conhecida como sequência, a qual sucintamente resume a estrutura da molécula sequenciada.Mitos e falácias em nome da ciência: Mitos e falácias em nome da ciência é o segundo livro de Martin Gardner, e transformou-se um clássico na literatura do cepticismo científico divertido.Detergente: direita|thumb|245px|Trissomia: A trissomia consiste na presença de três (e não dois, como seria normal) cromossomas de um tipo específico num organismo. Portanto, a presença de três cromossomas 21 é designada de trissomia 21.Quadrilátero: Um quadrilátero é um polígono de quatro lados, cuja soma dos ângulos internos é 360°, e a soma dos ângulos externos, assim como qualquer outro polígono, é 360°. Assim como qualquer outro polígono, podemos usar a fórmula: Si = (n - 2)180 (onde "n" representa o número de lados); para achar a soma dos ângulos internos (Si).Lex Acilia Calpurnia: Lex Acilia Calpurnia foi uma lei romana datada em 66 a.C.Síndrome da pele escaldada estafilocócica do recém-nascidoDemanda biológica de oxigênio: corresponde à quantidade de oxigênio consumido na degradação da matéria orgânica por processos biológicos, sendo expresso em mg/l.Síndrome de Ellis-Van Creveld: A síndrome de Ellis-van Creveld (também chamada displasia condroectodérmica ou displasia mesoectodérmica) é um doença genética rara. O portador possui anomalias múltiplas e nanismo.Proteína transmembranar: Uma proteína transmembranar é uma proteína integral de membrana que atravessa a bicamada lipídica uma vez (unipasso) ou várias (multipasso). Podem-se distinguir três domínios nestas proteínas.Mosaicismo: Em genética, chama-se mosaico a um indivíduo com dois materiais genéticos distintos, porém provenientes do mesmo zigoto.Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto Alegre, Disciplinas de Genética, Padrões não clássicos de herança monogênica [em linha] Geralmente, esse distúrbio - o mosaicismo - ocorre como uma variação no número de cromossomos nas células do corpo.Nomenclatura IUPAC: Nomenclatura IUPAC é um sistema de nomeação de compostos químicos e de se descrever a ciência química em geral. Ela é desenvolvida e mantida atual através da União Internacional de Química Pura e Aplicada (cuja sigla em inglês é IUPAC).Mapa genético: Um mapa genético é um mapa de um cromossomo de uma espécie que mostra a posição relativa dos genes e/ou marcadores genéticos.ProgeriaButiraldeídoSíndrome unha-patela: (ILDS Q87.230)Síndrome inflamatória de reconstituição imune: A síndrome inflamatória de reconstituição imune (também conhecido como síndrome de reconstituição imune ou síndrome de reconstituição imunológica, portanto SIRI ou SRI) é uma condição observada em alguns casos de SIDA ou imunossupressão, na qual o sistema imunológico começa a se recuperar, mas responde a uma infecção oportunista adquirida anteriormente com uma exuberante resposta inflamatória que, paradoxalmente, faz com que os sintomas da infecção piorem.Shelburne SA, Visnegarwala F, Darcourt J, Graviss EA, Giordano TP, White Jr AC, Hamill RJ.Anguillidae: Anguillidae (as enguias) é uma família de peixes actinopterígeos pertencentes à ordem Anguilliformes. As cerca de 15 espécies descritas (algumas contestadas) pertencem todas ao género Anguilla FishBase Anguillidae .EntregaLimousin (bovino): A Limousin é uma raça de gado bovino.Autoanticorpo: Um autoanticorpo é um anticorpo (um tipo de proteína) produzido pelo sistema imune que atua contra uma ou mais proteínas do próprio indivíduo que o produziu. Os autoanticorpos têm as mesmas propriedades bioquímicas e físico-químicas dos outros anticorpos.Síndrome de AlportEctrodactilia: 220px|thumb|right|Criança com mão fendida. É possível observar a ocorrência de [[sindactilia nos últimos dedos.Cota de Gilbert-Varshamov: Seja A_q(n,d) o maior tamanho possível para um código q-ário CPode-se considerar que um código q-ário é um código sobre o corpo \mathbb{F}_q de q elementos. de comprimento n e distância de Hamming mínima d.Teste de Schirmer: Teste de Schirmer é um teste utilizado na oftalmologia, Optometria e Contatologia para determinar se um olho produz quantidade suficiente de lágrima para mantê-lo lubrificado. O teste é usado quando o paciente apresenta olhos muitos secos ou lubrificação muito intensa dos olhos.Pelo: Pelos AO 1990 são apêndices [e coniformes] da [[pele dos mamíferos. No homem possui a função de proteção da luz solar direta e diminuir a fricção nas axilas e partes íntimas.Cosmético: Cosmético é aquilo que é relativo à beleza humana. Alguns produtos de higiene pessoal podem ser considerados cosméticos.Perda de audição neurossensorialSíndrome do túnel tarsalSíndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker: Síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) é uma doença causada por prions, ocorre ataxia cerebelar progressiva, tremores, disartria (distúrbio da articulação da fala) e diminuição de reflexos profundos. A evolução clínica é mais lenta se comparada com a CJD, atingindo pacientes de 30 a 60 anos, com sobrevida média de 5 anos após o início dos sintomas.Potencial hídrico: O potencial hídrico reflete o estado termodinâmico da água, ou seja, a energia livre que as moléculas de água possuem para realizar trabalho.Microscópio eletrônico de baixa voltagem: Microscópio eletrônico de baixa voltagem (MEBV) ou microscópio eletrônico de baixa tensão (LVEM, do inglês low-voltage electron microscope) é um microscópio eletrônico que opera a voltagens de aceleração de poucos quiloelétron-volts ou menos. Embora a técnica de microscopia eletrônica de baixa tensão nunca irá substituir convencional microscópios eletrônicos de alta tensão, está se tornando rapidamente apreciada por muitas disciplinas diferentes.Iniciador: Em genética, iniciadores (primers em inglês) são segmentos de ácidos nucléicos, com 1 a 60 nucleotídeos, sequência complementar do DNA.Líquido iônico: Embora muitas substâncias iônicas possam fundir sem se decompor, estas normalmente o fazem a temperaturas acima de 200 °C (o sal comum funde a cerca de 800 °C). Portanto, o termo liquido iônico, apesar de se aplicar também a estas, se refere principalmente a algumas substâncias que o fazem próximo a temperatura ambiente, como o nitrato de trietilamina e outras.Falha Oriental da AnatóliaCirurgia de catarata: A cirurgia de catarata ou facectomia é a remoção do cristalino do olho que tornou-se opaco, referenciado como catarata.Enfermidade de Eales: A enfermidade de Eales, também conhecida como angiopatia da retina juvenil ou periflebitis retiniana é uma enfermidade ocular caracterizada pela inflamação e possível bloqueio dos vasos sanguíneos da retina, o crescimento anormal de novos vasos e hemorragias vítreas e retinianas.http://www.RT-PCR: RT-PCR é uma reação da transcriptase reversa, seguida de reação em cadeia da polimerase . Não utiliza o DNA de cadeia dupla como molde e sim RNA de cadeia simples.Ria de Vigo: A Ria de Vigo fica no sul da Galiza (Pontevedra) e estende-se pelos concelhos de Vigo, Cangas do Morrazo, Vilaboa, Pontevedra, Soutomaior, Redondela e Moaña, com uma pequena reentrância que por vezes não é considerada como fazendo parte da mesma, Baiona. Fica a sul da Península do Morrazo.Funções definidas em trechos: Em matemática, uma função definida em trecho, também conhecida como função definida por partes, é uma função cuja definição depende do valor da variável independente matematicamente, uma função valorada nos reais f de uma variável x é uma relação cuja definição é dada diferentemente sobre disjuntos conjuntos de seu domínio (conhecidos como subdomínios).Governo Nelson Mandela: Após a eleições gerais de 1994, a África do Sul elegeu pela primeira vez na sua história um governante negro, após mais de quarenta anos sob o regime segregacionista do apartheid, na pessoa do ativista Nelson Mandela, que estiver preso por cerca de 28 anos e fora libertado em 1989 para levar a termo a transição do regime exclusionista para uma democracia plena, no que passou à história como a "refundação" do país.Doença de lesão mínima: - com sufixo.0Intrão: Os (do inglês, "intragenic regions")LOPES, Sônia. Bio - Volume único.Absorbtividade molar: Absorbtividade molar (também citada como absorvidade molar), também conhecida como coeficiente de extinção molar é a capacidade que um mol de substância em absorver luz a um dado comprimento de onda, ou em outras palavras, o quão fortemente uma substância absorve radiação a uma determinada frequência desta.Pressão arterial: A expressão pressão arterial (PA) refere-se à pressão exercida pelo sangue contra a superfície interna das artérias. A pressão arterial bem como a de todo o sistema circulatório encontra-se normalmente um pouco acima da pressão atmosférica, sendo a diferença de pressões responsável por manter as artérias e demais vasos "inflados".Cruzada: Chama-se cruzada a qualquer um dos movimentos militares de inspiração cristã que partiram da Europa Ocidental em direção à Terra Santa (nome pelo qual os cristãos denominavam a Palestina) e à cidade de Jerusalém com o intuito de conquistá-las, ocupá-las e mantê-las sob domínio cristão. Estes movimentos estenderam-se entre os séculos XI e XIII, época em que a Palestina estava sob controle dos turcos muçulmanos.Análogo de insulina: Um análogo de insulina é uma forma alterada de insulina, diferente de qualquer que ocorrem na natureza, mas ainda está disponível para o corpo humano para executar a mesma acção de insulina humana em termos de controle glicêmico. Através da engenharia genética do DNA subjacente, a seqüência de aminoácidos da insulina podem ser características alteradas da sua "ADME" (absorção, distribuição, metabolismo e excreção).Via respiratória: Vias respiratórias são assim denominadas as estruturas responsáveis pelo transporte do ar aos pulmões no organismo humano. Essas estruturas são anatomicamente separadas em:Doença crônica: Uma doença crónica é uma doença que não é resolvida num tempo curto, definido usualmente em três meses.ARN mensageiro: O RNAm, ou RNA mensageiro é o intermediário chave na expressão gênica atua na tradução do DNA em aminoácidos para "fazer" as proteinas de todos os seres vivos da terra. O RNA.RubéolaChoque séptico: Choque séptico é o termo médico usado para designar a falência circulatória aguda de causa infecciosa. Caracterizada de hipotensão arterial grave e refratária provocada através de germes como bactérias, fungos e vírus, levando a septicemia e comprometimento do sistema circulatório através da dilatação venocapilar.Autómato celular: Um é um modelo discreto estudado na teoria da computabilidade, matemática, e biologia teórica. Consiste de uma grelha infinita e regular de células, cada uma podendo estar em um número finito de estados, que variam de acordo com regras determinísticas.Síndrome de Crigler-Najjar: A síndrome de Crigler-Najjar ou síndrome de Arias é um raro distúrbio do metabolismo da bilirrubina, provocando a elevação da forma não-conjugada desta substância no sangue. A doença resulta em uma forma hereditária de icterícia não-hemolítica e muitas vezes pode levar a danos cerebrais nos bebês.Mesossoma: Mesossoma pode ser considerado um organito celular.Anomalia cromossômica: O funcionamento defeituoso quer da segregação cromossômica quer do crossover pode provocar a anomalia cromossômica ou displasia cromossômica parcial, uma malformação que pode resultar em deficiências graves.Oligoryzomys: Oligoryzomys é um gênero de roedores da família Cricetidae.Osso maxilar: Nos mamíferos, o maxilar é a estrutura da região frontal do crânio que suporta os dentes superiores e forma uma parte do palato, da cavidade nasal e da órbita. É formada por dois ossos geminados – as maxilas - que, nas extremidades rostrais (na linha média), articulam-se entre si em sínfise (fixa) e, nas restantes superfícies recebe os ossos nasais, palatino, etmóide, frontal e, nas regiões laterais, com os zigomas (as “maçãs do rosto”).Tumor de PancoastTangsudo: Tangsudo (Hangul: ???), é uma arte marcial coreana criada por Hwang Kee na década de 1930 com raízes em várias artes marciais, incluindo o karate Shotokan, Taekkyeon, Subak, e o kung fu chinês. É focada na disciplina e prática de padrões e sequências de auto-defesa.Dactyloscopidae: Dactyloscopidae é uma família de peixes da subordem Blennioidei.Teste de MarshExclusão de arquivo: Exclusão de arquivo é uma maneira de remover um arquivo do sistema de arquivos de um computador.Segundo molar inferior: O Segundo molar infeiror é um dente inserido osso mandibular.Porencefalia: Porencefalia é uma doença extremamente rara que acomete o sistema nervoso central.Teoria ergódica: A Teoria ergódica é a disciplina matemática que estuda sistemas dinâmicos munidos de medidas invariantes.Mecônio: Mecônio (do grego mekónion - suco de dormideira), também chamado de ferrado, constitui-se nas primeiras fezes eliminadas pelo recém-nascido, exemplo: Hymenoptera(abelha, vespa).ArgininaNielsen VideoScan: Nielsen VideoScan é uma parceria formada entre as empresas VideoScan e ACNielsen, ambos de propriedade da The Nielsen Company. Nielsen VideoScan fornece os dados de vendas detalhados no ponto-de-venda de fitas cassetes, VHS, DVDs, HD DVDs e Blu-ray.Envenenamento radioativo: Envenenamento radioactivo ou envenenamento por radiação é um tipo de dano causado nos organismos vivos expostos excessivamente a radiação iónica. O termo é geralmente usado para referir-se a graves problemas causados por uma grande dose de radiação num curto período, muito embora isto também ocorreu com a exposição prolongada.Insolação: Insolação é um mal estar decorrente da exposição prolongada ao sol intenso ou ao calor. Os sintomas mais frequentes são desidratação, queimaduras de pele, cefaleia (dor de cabeça), tontura e hipertermia (febre).Inibidor seletivo de recaptação de serotonina: Os inibidores selectivos da recaptação da serotonina (ISRS ou SSRI) são uma classe de fármacos usados no tratamento da síndromes depressivas, transtornos de ansiedade e alguns tipos de transtorno de personalidade.Síndrome de Pierre RobinPrograma Saúde da Família: A origem do Programa Saúde da Família ou PSF no Brasil, conhecido hoje como "Estratégia da Saúde da Família", por não se tratar mais apenas de um "programa", teve início, em 1994 como um dos programas propostos pelo governo federal aos municípios para implementar a atenção primária. A Estratégia de Saúde da Família visa a reversão do modelo assistencial vigente, onde predomina o atendimento emergencial ao doente, na maioria das vezes em grandes hospitais.Síndrome de WestFezes humanasNPM1: A nucleofosfomina (fosfoproteína nucleolar B23, numatrina ou NPM1) é uma proteína nucleolar ubiquamente expressada que transloca-se entre o núcleo celular e o citoplasma. Está implicada em múltiplas funções celulares, incluindo codificação proteica ribossomal e transporte, controle da duplicação do centrossomo e regulação do gene supressor de tumor ARF.Caneta Espacial: A Caneta Espacial (do inglês: Space Pen, também conhecida como a Caneta dos Astronautas), comercializada pela Fisher SPACEPEN Co., é uma caneta que utiliza cartuchos pressurizados de tinta e tem a capacidade de escrever em gravidade zero, de cabeça para baixo, debaixo d'água, sobre papel molhado e gorduroso, em qualquer ângulo, e em faixas de temperatura extremas.Sinais vitais: Os sinais vitais são medidas de várias estatísticas fisiológicas procuradas por vários profissionais de saúde para avaliar as funções corporais básicas.Síndrome de Crouzon: A síndrome de Crouzon ou disostose craniofacial foi descrita pela primeira vez no ano de 1921 por Louis Crouzon e constitui um dos tipos das síndromes do grupo das craniossinostoses. Esse grupo heterogêneo de síndromes caracteriza-se por uma fusão (ou sinostose) sutural prematura que ocorre isoladamente ou associada a outras anomalias.Glândula salivar: As glândulas salivares localizam-se no interior e também em torno da cavidade bucal tendo como objetivo principal a produção e secreção da saliva.Dor abdominal: Dor abdominal pode ser um sintoma associado a distúrbios transitórios ou a doenças mais graves. O diagnóstico definitivo da causa da dor pode ser difícil, pois muitas doenças podem apresentar sintomas semelhantes, incluindo doenças funcionais (como a síndrome do intestino irritável), que podem levar a dores crônicas de localização variada e até migratória, sem qualquer anormalidade em exames complementares.Síndrome de McCune-Albright: A síndrome de McCune–Albright é uma doença genética dos ossos, pigmentação da pele e problemas hormonais associados com puberdade precoce.Consistência interna: Em estatística e pesquisa, a consistência interna é uma forma de medida baseada na correlação entre diferentes itens no mesmo teste (ou entre as mesmas subescalas em um teste mais longo). Ela mede se os diversos itens que se propõe a medir o mesmo construto geral produzem resultados semelhantes.Lábio: Os lábios (superior e inferior) são as bordas de mucosa que revestem a boca humana. São uma semimucosa.Síndrome da sela vazia: A síndrome da sela vazia é um conjunto de sinais e sintomas, que expressam o aumento considerável da sela túrcica, sendo uma deficiência do diafragma da sela. Nesta síndrome a glândula pituitária está ausente.Síndrome de Capgras: A Síndrome de Capgras (ou Delírio de Capgras) é um raro distúrbio no qual uma pessoa sofre de uma crença ilusória de que um conhecido, normalmente um cônjuge ou outro membro familiar próximo, foi substituído por um impostor idêntico. A síndrome de Capgras é classificada numa categoria de crenças ilusórias envolvendo erros de identificação a respeito de pessoas, lugares ou objetos.Síndrome de Eisenmenger: A Síndrome de Eisenmenger é uma enfermidade congênita do coração na qual diferentes defeitos cardíacos congênitos causam aumento na resistência vascular pulmonar e hipertensão pulmonar, o que resulta na inversão do curto circuito (da direita à esquerda) ou que seja bidirecional.coração normal possui quatro partes: as duas partes superiores se chamam aurículas ou átrio]s.Encefalocele: Encefalocele (ou cranium bifidum) é um defeito do tubo neural, doença na qual ocorre a herniação do cérebro e das meninges por aberturas no crânio. Pode causar deficiências motoras e intelectuais graves, mas é menos freqüente.Compartimento anterior do antebraço: Compartimento anterior do antebraço é um compartimento anatômico do antebraço. Contém os seguintes músculos:Progresso na inteligência artificial: A inteligência artificial (IA) tem sido empregada em diversas áreas como o diagnóstico médico, comércio em bolsa, controle robótico, direito e modelos científicos. Entretanto, varias aplicações da IA não são vistas como parte da IA: "Várias inovações da IA acabaram por adquirir aplicações gerais, normalmente sem ser chamadas IA, pois uma vez que algo se torna útil e comum o bastante o rótulo de IA deixa de ser utilizado para descrevê-lo.Fibrócito: O fibrócito é um fibroblasto que tem menor atividade sintetizante de proteínas, mas que não parou de produzí-las totalmente. Eventualmente, se houver um estímulo adequado, como, por exemplo, nos processos de cicatrização, em que a síntese de colágeno é intensa, o fibrócito volta a transformar-se em fibroblasto.Linfo-histiocitose hemofagocítica: A linfo-histiocitose hemofagocítica familiar é uma doença inata autossômica recessiva rapidamente fatal na ausência de tratamento específico. Caracteriza-se pela presença de febre persistente ou intermitente acompanhada de hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e do baço), trombocitopenia e anemia, anormalidades da coagulação sanguínea (hipofibrinogenemia) e disfunção hepática.Síntese da piridina de Hantzsch: A síntese da piridina de Hantzsch ou síntese da diidropiridina de Hantzsch é uma reação orgânica multicomponente entre um aldeído como o formaldeído, 2 equivalentes de um ?-cetoéster como o acetoacetato de etila e um doador de nitrogênio como o acetato de amônio ou amônia. O produto inicial da reação é uma diidropiridina que pode ser oxidada em uma etapa subsequente a uma piridina.Inativação do cromossomo X: A inativação do cromossomo X é um processo no qual uma das duas cópias do cromossomo X presente em fêmeas de mamíferos é inativada. A inativação do cromossomo X ocorre para que as fêmeas, que possuem dois cromossomos X, não produzam o dobro de produtos gênicos referentes ao X que os machos, os quais possuem somente uma cópia do cromossomo.Medalha de Ouro do American Institute of Chemists: A Medalha de Ouro do American Institute of Chemists é a mais significativa condecoração do American Institute of Chemists. É concedida anualmente, desde 1926.Acuidade visual: Acuidade visual (AV) é uma característica do olho de reconhecer dois pontos muito próximos. Vários fatores especificam a esta acuidade, em especial, a distância entre os foto-receptores na retina e também da precisão da refração.Cristilabrum monodon: Cristilabrum monodon é uma espécie de gastrópode da família Camaenidae.SerinaOligospermia: Oligospermia por vezes também apelidada oligozooespermia, caracteriza a situação em que a contagem de espermatozóides no ejaculado masculino tem um valor inferior a 20 milhões por mililitro de sémen ejaculado. "Infertilidade masculina" por Académicos do Curso de Farmácia-Análises Clínicas e Professoras do Departamento de Análises Clínicas da UFSCMutação sem sentido: Na mutação sem sentido ocorre um substituição de um par de nucleotídeos dentro de uma região codificante de proteína que muda um códon para um aminoácido em um códon de término.Gigantismo insularSíndrome de Kartagener: A síndrome de Kartagener, descrita na década de 1930 pelo polonês Manes Kartagener, é caracterizada pela apresentação de:Álcool combustível: O álcool combustível (Etanol) é um biocombustível produzido, geralmente, a partir da cana-de-açúcar, mandioca, milho ou beterraba.Oftalmoplegia: Oftalmoplegia é a paralisia dos músculos do olho.Regressão não linear: Em estatística, a regressão não-linear é uma forma de análise observacional em que os dados são modelados por uma função que é uma combinação não-linear de parâmetros do modelo e depende de uma ou mais variáveis independentes. Os dados são ajustados geralmente pelo Método dos mínimos quadrados ou por algum método de aproximações sucessivas.Câncer colorretal hereditário sem polipose: Câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC) é uma desordem genética, autossômica dominante. Tal deformação resulta em mutações em genes do DNA que fazem reparo do DNA tipo mismatch.Imunoglobulina G: 200px|thumb|right|Molécula de IgGSaliva: A saliva é um fluido aquoso, transparente, que é secretado pelas glândulas salivares diretamente na cavidade bucal. É constituída principalmente de enzimas, minerais e amioácidos.Marcador genético: Marcador genético é uma característica que é capaz de detectar diferenças entreHormônio adrenocortical: Hormônio adrenocortical é um hormônio androgênico produzido pelo córtex das glândulas suprarrenais ou adrenais e que tem a função de substituir os hormônios sexuais, sendo masculinizante ou vice-versa.Síndrome de Hunter: Síndrome de Hunter é uma doença causada por um erro metabólico no organismo.Código alternante: Na teoria da codificação, os códigos alternantes formam uma classe de códigos de correção erro parametrizado de que generalizam os códigos BCH.F.Clã Mori (Genji): Nota: Para o clã M?ri da província de Aki, consulte clã M?riAcetonaAnatomia dental: 250px|thumb|right|[[Dentição permanente. (clique para ampliar)]]Hipertensão arterial essencial: A hipertensão arterial essencial ou hipertensão arterial primária é a forma de hipertensão que não tenha uma causa atribuível e identificável. É o tipo mais comum de hipertensão e afecta cerca de 95% dos hipertensos.HistopatologiaPeeling: O peeling é uma das técnicas de clareamento da pele, que utiliza, dentre outras possibilidades, o ácido tricloroacético.Purificação de proteínas: A purificação de proteínas é uma série de processos que têm em vista o isolamento de um único tipo de proteínas de uma mistura complexa. A purificação de proteínas é vital para a caracterização da função, estrutura e interacções da proteínas de interesse.Córion: Córion é a estrutura do embrião que envolve os outros anexos embrionários e tem como função proteger o embrião. Ocorre nos Répteis, Aves e Mamíferos.Cefalometria: Cefalometria é a ciência que, metodologicamente, estuda as dimensões das estruturas do crânio e da face. Em odontologia, refere-se a certa combinação de medidas angulares e lineares desenvolvidas para o traçado de radiografias laterais e frontais do complexo craniofacial.Transformação termodinâmica: Na física, uma transformação termodinâmica é um processo pelo qual um sistema termodinâmico evolui entre dois estados de equilíbrio.Fixação (histologia): Nos campos da histologia, patologia, e biologia celular, fixação é um processo químico pelo qual tecidos biológicos são preservados da decomposição ou alteração indesejada para fim de exame. Fixação elimina com qualquer reação bioquímica em andamento, e pode também aumentar a resistência mecânica ou a estabilidade dos tecidos tratados.AcetonitrilaMiopatia: -- - |Banco de dados muito grande: Designa-se por (BDMG), ou do inglês Very Large Database (VLDB), é um banco de dados que contém um número extremamente alto de tuplas (registros de um banco de dados), ou ocupa um espaço de armazenamento físico extremamente grande de um sistema de arquivos. A definição mais comum de BDMG é um banco de dados que ocupa mais que 1 terabyte ou contém vários bilhões de registros, apesar de esta definição mudar naturalmente com o passar do tempo.Medicina tradicional chinesa: A medicina tradicional chinesa (MTC), também conhecida como medicina chinesa (em chinês ??, zh?ngy? xué, ou ???, zh?ngyaò xué), é a denominação usualmente dada ao conjunto de práticas de medicina tradicional em uso na China, desenvolvidas ao longo dos milhares de anos de sua história.Device Independent Bitmap: Device Independent Bitmap (DIB) ou Windows Bitmap (BMP) é um formato de gráficos por mapa de bits (composto por pixels) também chamado em inglês de raster, e portanto gerando arquivos grandes e não compactados evita-se o uso do mesmo em aplicações que exijam tráfego rápido de dados como na Internet, pois o formato padrão gráfico na Web são o JPG ou JPEG, PNG e o GIF. Esse formato era usado pelos gráficos de subsistema (GDI) da Microsoft Windows, mas cada vez menos usado na prática, ou somente utilizado em aplicações mais específicas devido ao tamanho dos arquivos gerados.Mioclonia noturna: Mioclonia Noturna, também chamado de Movimento Periódico dos Membros durante o sono é um distúrbio do sono. Neste distúrbio há movimentos involuntários dos membros, principalmente das pernas, durante o sono e estes levam ao despertar durante a noite ou a sintomas durante o dia.Síndrome de abstinência: Síndrome de abstinência é o "conjunto de modificações orgânicas que se dão em razão da suspensão brusca do consumo de droga geradora de dependência física e psíquica, como o álcool, a heroína, o ópio, a morfina, etc." DINIZ, Maria Helena.Protoplasma: Protoplasma é a parte viva da célula. É um sistema físico-químico de natureza coloidal e pode passar facilmente do estado sólido ao líquido.Sistema Europeu de Bancos Centrais: O Sistema Europeu de Bancos Centrais (SEBC) consiste do Banco Central Europeu (BCE) e dos bancos centrais de todos os países membros da União Europeia. Este sistema foi implementado como parte da terceira fase da União Monetária Europeia, no dia 1 de Janeiro 1999.Hormona esteroide: As hormonas esteróides são esteróides que podem actuar como hormonas. As hormonas esteróides em mamíferos podem ser agrupadas em cinco grupos, de acordo com o tipo de receptor a que se ligam: glucocorticóides, mineralocorticóides, androgénios, estrogénios e progestagénios.Dor


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