Doença hereditária causada por mutações autossômicas, dominantes envolvendo o CROMOSSOMO 19. Caracteriza-se pela presença de PÓLIPOS INTESTINAIS, consistentemente no JEJUNO e pigmentação mucocutânea com máculas de MELANINA nos lábios, MUCOSA da boca e dedos.
Malformação focal que se assemelha a uma neoplasia, composta de um crescimento exagerado de células maduras e de tecido que ocorrem normalmente na área afetada.
Massas anormais de tecido que se projetam para dentro do lúmen do INTESTINO. Um pólipo se liga à parede intestinal por meio de um pedículo, pedúnculo, ou por uma larga base.
Neoplasia gonadal composta inteiramente por CÉLULAS DE SERTOLI ou que possam ter um componente de CÉLULAS GRANULOSAS. Alguns dos tumores de células de Sertoli produzem ESTROGÊNIO ou ANDROGÊNIOS, mas raramente em quantidades suficientes para causar sintomas clínicos como FEMINIZAÇÃO ou masculinização (VIRILISMO).
Grupo de enzimas que catalisa a fosforilação de resíduos de serina ou treonina nas proteínas, com ATP ou outros nucleotídeos como doadores de fosfato.
Par específico dos cromossomos do grupo F na classificação dos cromossomos humanos.
Qualquer alteração detectável e herdável na linhagem das células germinativas. Mutações [ocorridas] nestas células (ou seja, nas células "geradoras" ancestrais aos gametas) são transmitidas à progênie enquanto aquelas em células somáticas não o são.
Forma de obstrução intestinal causada por PROLAPSO de parte do intestino dentro do lúmen intestinal adjacente. Há quatro tipos: Cólica que envolve segmentos do INTESTINO GROSSO; Entérica envolvendo somente o INTESTINO DELGADO; ileocecal onde a VÁLVULA ILEOCECAL prolapsa-se no CECO arrastando o Íleo com ela e ileocólica onde o íleo prolapsa através da válvula ileocecal no interior do COLO.
Neoplasia derivada de células estromais gonadais ou do cordão sexual primitivo das GÔNADAS embrionárias. São classificadas por sua suposta histogênese e diferenciação. A partir do cordão sexual, se forma o TUMOR DE CÉLULAS DE SERTOLI e o TUMOR DE CÉLULAS DA GRANULOSA; do estroma gonadal, o TUMOR DE CÉLULAS DE LEYDIG e TECOMA. Estes tumores podem ser identificados tanto no OVÁRIO como nos TESTÍCULOS.
Tumores ou câncer do TRATO GASTROINTESTINAL, desde a BOCA até o CANAL ANAL.
Criação de um orifício artificial externo ou fístula nos intestinos.
Complexo sintomático característico.
Discreta massa tecidual anormal que se projeta para o lúmen dos tratos digestório ou respiratório. Os pólipos podem ser estruturas esferoidais, hemisferoidais ou em forma de montículos irregulares conectados à MEMBRANA MUCOSA da parede do lúmen seja por uma haste, pedúnculo ou uma base larga.
Perda de um alelo em um locus específico, causada por mutação de deleção, ou perda de um cromossomo a partir de um par cromossômico, resultando em um HEMIZIGOTO anormal. É detectada quando marcadores heterozigóticos para um locus parecem monomórficos porque um dos ALELOS foi deletado.
Exame endoscópico, terapia ou cirurgia do trato gastrointestinal.
Qualquer mudança detectável e hereditária que ocorre no material genético causando uma alteração no GENÓTIPO e transmitida às células filhas e às gerações sucessivas.
Identificação bioquímica das alterações mutacionais em uma sequência de nucleotídeos.
Genes que inibem a expressão do fenótipo tumorogênico. Estão normalmente envolvidos em manter adequado o crescimento celular. Quando os genes de supressão tumoral são inativados ou perdidos, é removida uma barreira contra a proliferação normal tornando possível o crescimento desregulado.
Tumor epitelial maligno com organização glandular.
Partes de um transcrito de um gene (ver GENES) rompido que permanece após a remoção dos ÍNTRONS. São unidas, tornando-se um RNA MENSAGEIRO ou outro RNA funcional.

A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença genética rara que afeta o sistema digestivo e causa a formação de pólipos benignos (não cancerosos) nos revestimentos internos do trato gastrointestinal. Esses pólipos podem crescer nos intestinos, estômago e outros órgãos do sistema digestivo. Além disso, as pessoas com a síndrome de Peutz-Jeghers geralmente desenvolvem manchas pigmentadas na pele e nas mucosas (membranas que revestem as passagens internas do corpo), como boca, nariz e regiões genitais.

Essas manchas são chamadas de lentigos e têm um aspecto característico: pontos marrom-acinzentados ou pretos, pequenos e planos, que podem aparecer em grupos ou em padrões irregulares. Embora a síndrome de Peutz-Jeghers seja considerada uma condição benigna, as pessoas com essa doença têm um risco aumentado de desenvolver câncer nos órgãos afetados, especialmente no intestino delgado, estômago, ovários e pulmões.

A síndrome de Peutz-Jeghers é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene afetado é suficiente para causar a doença. O gene responsável pela síndrome de Peutz-Jeghers é o STK11 (também conhecido como LKB1), localizado no braço curto do cromossomo 19. A mutação nesse gene leva ao desenvolvimento dos sintomas característicos da síndrome de Peutz-Jeghers.

O diagnóstico geralmente é baseado em exames clínicos, incluindo a história familiar e os sinais e sintomas presentes. Os exames genéticos podem ser úteis para confirmar o diagnóstico e aconselhamento genético. O tratamento da síndrome de Peutz-Jeorges geralmente inclui monitoramento regular dos órgãos afetados, remoção cirúrgica dos pólipos quando necessário e prevenção do câncer através de estilos de vida saudáveis e exames regulares.

Hamartoma é um tumor benigno (não canceroso) que é composto de tecido anormalmente desenvolvido ou organizado. Ele consiste em uma massa de células e tecidos que cresceem em excesso, mas se assemelham aos tecidos normais da região do corpo em que estão localizados. Geralmente, os hamartomas ocorrem durante o desenvolvimento fetal e podem ser encontrados em diversas partes do corpo, como nos pulmões (pulmão infantil), pele (nevo melanocítico congênito), cérebro (tuberose sclerosa) e rins (angiomiolipoma renal). Embora os hamartomas sejam geralmente assintomáticos, dependendo de sua localização e tamanho, eles podem causar problemas de saúde, como dificuldade para respirar ou sinais neurológicos, quando afetam órgãos vitais. Geralmente, o tratamento é indicado apenas se os hamartomas estiverem causando sintomas ou complicações significativas.

Pólipos intestinais são crescimentos anormais do revestimento do intestino. Eles podem ocorrer em qualquer parte do trato gastrointestinal, mas são mais comuns no cólon e no reto. A maioria dos pólipos intestinais é benigna (não cancerosa), mas alguns tipos têm potencial de se tornar malignos (cancerosos) ao longo do tempo.

Existem vários tipos de pólipos intestinais, incluindo:

1. Adenomas: São os pólipos mais comuns e podem se transformar em câncer colorretal se não forem removidos. Existem dois subtipos principais de adenomas: tubulares e villosos.

2. Hiperplasia: São pólipos benignos que geralmente não se tornam cancerosos, mas podem indicar um risco aumentado de câncer colorretal em algumas pessoas.

3. Pequenas paredes musculares (pólipos hamartomatosos): São pólipos benignos que geralmente não se tornam cancerosos, mas podem ser associados a certas condições genéticas, como a doença de Peutz-Jeghers.

4. Pólipos inflamatórios: São pólipos que ocorrem em pessoas com doenças inflamatórias intestinais (DII), como colite ulcerativa e doença de Crohn. Embora geralmente sejam benignos, eles podem aumentar o risco de câncer colorretal em indivíduos com DII.

Os sintomas dos pólipos intestinais variam e muitas vezes não causam nenhum problema. No entanto, alguns sintomas podem incluir:

- Sangramento retal (inchaço vermelho ou preto nas fezes)
- Alterações no padrão de defecação (diarreia ou constipação)
- Dor abdominal
- Fadiga e anemia (devido à perda de sangue)

O diagnóstico geralmente é estabelecido por meio de exames como a colonoscopia, que permite ao médico visualizar o interior do intestino e remover amostras de tecidos para análise (biopsia). Se detectados precocemente, os pólipos podem ser removidos durante a colonoscopia, reduzindo assim o risco de câncer colorretal.

O tratamento dos pólipos intestinais depende do tipo e tamanho do pólipo, bem como da presença de outras condições médicas. Em geral, a remoção cirúrgica ou endoscópica (por meio de colonoscopia) dos pólipos é recomendada para reduzir o risco de câncer colorretal. Além disso, um histórico familiar de câncer colorretal e outras condições médicas podem influenciar as opções de tratamento.

A prevenção do desenvolvimento de pólipos intestinais inclui a adoção de estilos de vida saudáveis, como uma dieta rica em frutas, verduras e fibras, exercícios regulares, manutenção de um peso ideal e evitar o tabagismo e o consumo excessivo de álcool. Além disso, a realização regular de exames de detecção precoce do câncer colorretal, como a colonoscopia, pode ajudar a identificar e remover pólipos antes que se desenvolvam em câncer.

Em termos médicos, um tumor de células de Sertoli é um tipo raro de tumor que se desenvolve a partir das células de Sertoli nos testículos. As células de Sertoli são responsáveis por produzir fluidos e fornecer suporte estrutural aos espermatozoides em desenvolvimento no testículo.

Existem dois tipos principais de tumores de células de Sertoli: tumores de células de Sertoli benignos (também conhecidos como adenomas de células de Sertoli) e tumores de células de Sertoli malignos (também chamados de carcinomas de células de Sertoli). Os tumores benignos geralmente crescem lentamente e raramente se espalham para outras partes do corpo, enquanto os tumores malignos podem crescer mais rapidamente e podem se espalhar (metástase) para outros órgãos.

Os sintomas de um tumor de células de Sertoli podem incluir:

* Um nódulo ou bulto palpável no testículo
* Dor abdominal ou no escroto
* Inchaço dos linfonodos na virilha
* Ginecomastia (aumento do tecido mamário em homens)
* Dor de cabeça, fraqueza e fadiga devido à pressão sobre o cérebro se o tumor for grande o suficiente para causar hidrocefalia.

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames imagiológicos, como ultrassom ou ressonância magnética, e uma biópsia do tecido tumoral pode ser realizada para confirmar o tipo e a extensão da doença. O tratamento depende do tipo e estadiode cancro e pode incluir cirurgia, quimioterapia e radioterapia.

As Proteínas Serina- Treonina Quinases (STKs, do inglés Serine/Threonine kinases) são um tipo de enzima que catalisa a transferência de grupos fosfato dos nucleotídeos trifosfatos (geralmente ATP) para os resíduos de serina ou treonina em proteínas, processo conhecido como fosforilação. Essa modificação post-traducional é fundamental para a regulação de diversas vias bioquímicas no organismo, incluindo o metabolismo, crescimento celular, diferenciação e apoptose.

As STKs desempenham um papel crucial em diversos processos fisiológicos e patológicos, como por exemplo na transdução de sinais celulares, no controle do ciclo celular, na resposta ao estresse oxidativo e na ativação ou inibição de diversas cascatas enzimáticas. Devido à sua importância em diversos processos biológicos, as STKs têm sido alvo de pesquisas para o desenvolvimento de novas terapias contra doenças como câncer, diabetes e doenças neurodegenerativas.

Os cromossomos humanos do par 19 (também conhecidos como cromossomos 19) são um dos 23 pares de cromossomos presentes nas células humanas. Cada indivíduo herda um conjunto de cromossomos de cada pai, resultando em 23 pares em total, incluindo os dois cromossomos 19. O par 19 é um autossomo, o que significa que é um cromossomo não sexual e contém aproximadamente 58-60 milhões de pares de bases, abrigando cerca de 2.000 genes.

Os cromossomos 19 são significantes por conter vários genes associados a doenças genéticas importantes, como a Doença de Alzheimer e a Doença de Crohn. Além disso, o gene da beta-amiloide, que está relacionado à formação de placas amiloides no cérebro em pessoas com doença de Alzheimer, está localizado neste par de cromossomos.

A análise e o mapeamento dos genes neste par de cromossomos têm sido importantes para a compreensão da genética humana e do desenvolvimento de terapias para várias doenças genéticas.

Uma mutação em linhagem germinativa refere-se a um tipo de mutação genética que ocorre nas células germinativas, ou seja, os óvulos e espermatozoides. Essas células são responsáveis pela transmissão dos genes dos pais para seus descendentes, portanto, qualquer alteração em seu DNA pode ser passada de geração em geração.

As mutações em linhagem germinativa podem ocorrer espontaneamente ou ser causadas por fatores ambientais, como radiação ionizante e certos agentes químicos. Essas mutações podem ter efeitos variados no fenótipo (características observáveis) do indivíduo e de seus descendentes, dependendo da localização e da natureza da mutação.

Algumas mutações em linhagem germinativa podem ser benignas e não causar nenhum efeito adverso na saúde, enquanto outras podem estar associadas a doenças genéticas ou predisposição a certos transtornos. É importante notar que a maioria das mutações em linhagem germinativa é rara e não tende a ter um grande impacto na população geral.

Intussuscepção é um transtorno intestinal em que uma parte do intestino delgado "invagina" ou se dobra sobre outra parte adjacente, resultando em um bloqueio e possível obstrução intestinal. Isso pode ocorrer quando a camada interna de um pedaço do intestino desliza para dentro da camada interna do pedaço seguinte, semelhante ao jeito como um telescópio se encaixa uns nos outros. Essa condição geralmente afeta crianças pequenas, especialmente entre os 5 e 9 meses de idade, mas também pode ocorrer em adultos, particularmente aqueles com fatores de risco subjacentes.

A causa mais comum da intussuscepção em crianças é desconhecida, embora possa estar relacionada a infecções virais ou outras condições que causem inflamação no intestino. Em adultos, a intussuscepção geralmente é resultado de doenças subjacentes, como câncer ou pólipos intestinais.

Os sintomas da intussuscepção podem incluir dor abdominal aguda e crônica, vômitos, febre, diarreia sanguinolenta ou hematochezia ( evacuação de sangue vermelho brilhante na face), e distensão abdominal. Em casos graves, a intussuscepção pode levar à necrose intestinal (morte do tecido intestinal) e peritonite (inflamação do revestimento abdominal), o que requer tratamento cirúrgico imediato.

O diagnóstico da intussuscepção geralmente é feito por meio de exames de imagem, como ultrassom ou radiografia abdominal. O tratamento pode envolver redução não operatória (redução do intussuscepção sem cirurgia) ou cirurgia abdominal. A redução não operatória geralmente é tentada primeiro e pode ser realizada por meio de enema à barbear, que usa contraste ou ar para ajudar a deslocar o intestino. Se a redução não operatória falhar ou se houver complicações, como necrose intestinal ou perforação, uma cirurgia abdominal será necessária.

Gonadal stromal tumors and sex cord-strial tumors são dois tipos distintos de tumores que podem ocorrer em órgãos reprodutivos femininos, como ovários e glândulas sexuais masculinas, como testículos.

1. Gonadal Stromal Tumors: Esses tumores surgem das células de suporte do sistema reprodutivo, chamadas células do estroma. Eles podem ser benignos ou malignos e podem ocorrer em homens e mulheres. No entanto, eles são mais comuns em mulheres. Existem vários subtipos de tumores do estroma gonadal, incluindo tecomas, fibromas, granulosa-tecas e Sertoli-Leydig.
2. Sex Cord-Stromal Tumors: Esses tumores surgem das células que formam os cordões sexuais durante o desenvolvimento fetal. Eles também podem ser benignos ou malignos e podem ocorrer em homens e mulheres, mas são mais comuns em mulheres. Existem vários subtipos de tumores do cordão sexual-estromal, incluindo granulosa-tecas, Sertoli-Leydig, gonadoblastomas e tumores mistos sexuais.

Os sintomas associados a esses tipos de tumores podem variar amplamente, dependendo do tamanho do tumor, da sua localização e se é benigno ou maligno. Alguns dos sintomas mais comuns incluem:

* Dor abdominal ou pelviana
* Sensação de pressão ou distensão abdominal
* Náuseas ou vômitos
* Perda de peso involuntária
* Falha menstrual ou sangramento vaginal anormal em mulheres
* Dor no escroto ou aumento do tamanho do testículo em homens

O diagnóstico geralmente é feito por meio de exames imagiológicos, como ultrassom, tomografia computadorizada ou ressonância magnética. A confirmação do diagnóstico geralmente requer uma biópsia ou ressecção cirúrgica do tumor para análise em laboratório. O tratamento depende do tipo e estadiado do tumor, mas geralmente inclui cirurgia para remover o tumor, quimioterapia e radioterapia.

Neoplasias gastrointestinais referem-se a um grupo de condições médicas caracterizadas pelo crescimento anormal e desregulado de tecido na parede do trato gastrointestinal. Esse crescimento celular descontrolado pode resultar em tumores benignos ou malignos (câncer).

As neoplasias gastrointestinais podem ocorrer em qualquer parte do trato gastrointestinal, que inclui a boca, esôfago, estômago, intestino delgado, cólon, retal, pâncreas e fígado. As neoplasias gastrointestinais mais comuns incluem adenocarcinomas, carcinoides, linfomas e sarcomas.

Os sintomas das neoplasias gastrointestinais podem variar dependendo da localização e tipo de tumor. No entanto, alguns sintomas comuns incluem:

* Dor abdominal
* Perda de peso involuntária
* Fadiga
* Náuseas e vômitos
* Perda de apetite
* Sangramento gastrointestinal (hematemese, melena ou sangue nas fezes)
* Alterações nos hábitos intestinais (diarreia ou constipação)

O diagnóstico das neoplasias gastrointestinais geralmente é estabelecido por meio de exames imagiológicos, endoscopia e biópsia dos tecidos afetados. O tratamento depende do tipo e estágio da neoplasia, mas pode incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapia dirigida a alvos moleculares específicos.

Enterostomia é um termo médico que se refere à criação cirúrgica de uma abertura (estoma) no intestino médio ou inferior, geralmente o íleon ou o colôn. Essa abertura permite que os resíduos intestinais saiam do corpo e sejam coletados em um dispositivo protético, como uma bolsa de ostomia. A enterostomia é indicada em diversas situações clínicas, como no tratamento de doenças inflamatórias intestinais graves, câncer colorretal avançado, traumatismos abdominais severos e outras condições que impossibilitam o trânsito normal das fezes. A localização exata da enterostomia dependerá do tipo de procedimento cirúrgico realizado e dos objetivos terapêuticos específicos do caso clínico.

Em termos médicos, uma "síndrome" refere-se a um conjunto de sinais e sintomas que ocorrem juntos e podem indicar a presença de uma condição de saúde subjacente específica. Esses sinais e sintomas geralmente estão relacionados entre si e podem afetar diferentes sistemas corporais. A síndrome em si não é uma doença, mas sim um conjunto de sintomas que podem ser causados por várias condições médicas diferentes.

Por exemplo, a síndrome metabólica é um termo usado para descrever um grupo de fatores de risco que aumentam a chance de desenvolver doenças cardiovasculares e diabetes. Esses fatores de risco incluem obesidade abdominal, pressão arterial alta, níveis elevados de glicose em jejum e colesterol ruim no sangue. A presença de três ou mais desses fatores de risco pode indicar a presença da síndrome metabólica.

Em resumo, uma síndrome é um padrão característico de sinais e sintomas que podem ajudar os médicos a diagnosticar e tratar condições de saúde subjacentes.

Pólipos são crescimentos anormais do tecido alongado, semelhantes a dedos, que se projetam a partir da membrana mucosa que reveste as superfícies internas dos órgãos cavitados. Eles podem ocorrer em vários locais no corpo humano, como nasais, respiratórias, gastrointestinais e urogenitais. A maioria dos pólipos é benigna (não cancerosa), mas alguns tipos têm potencial para se tornar malignos (cancerosos) se não forem removidos. Os sintomas variam de acordo com a localização e o tamanho do pólipo, mas geralmente incluem sangramento, muco ou secreções anormais, obstrução parcial ou completa do órgão afetado e, em alguns casos, dor. O tratamento geralmente consiste na remoção cirúrgica do pólipo para fins diagnósticos e terapêuticos.

A perda de heterozigosidade (LOH, do inglês Loss of Heterozygosity) é um fenômeno genético que ocorre quando há a perda de um alelo funcional num locus genético heterozigoto, resultando em um indivíduo homozigoto para esse determinado local do DNA. Em outras palavras, as duas cópias do gene presentes em um indivíduo possuem a mesma sequência, ao invés de terem alelos diferentes herdados de cada pai.

Este evento geralmente é associado a alterações cromossômicas, como deleção ou mutação em um dos alelos, levando à perda da diversidade genética no local afetado. A LOH pode desempenhar um papel importante em processos tumorais e neoplasias, visto que a perda de heterozigosidade em genes supressores de tumor pode contribuir para o desenvolvimento e progressão do câncer. Além disso, a LOH também tem sido relacionada a outras condições genéticas e patologias, incluindo doenças neurodegenerativas e distúrbios do desenvolvimento.

A endoscopia gastrointestinal é um procedimento diagnóstico e terapêutico que permite ao médico visualizar diretamente a mucosa do trato gastrointestinal superior (esôfago, estômago e duodeno) e/ou inferior (intestino delgado e retal) utilizando um endoscopio, um tubo flexível e alongado com uma fonte de luz e uma câmera na extremidade. A imagem é transmitida para um monitor, fornecendo assim uma visão clara dos revestimentos internos do trato gastrointestinal. Além disso, a endoscopia gastrointestinal pode ser usada para realizar procedimentos terapêuticos, como a obtenção de amostras de tecido (biopsias), o tratamento de hemorragias, a remoção de pólipos e outros. É um método não cirúrgico e mínimamente invasivo para avaliar uma variedade de condições e doenças gastrointestinais, como úlceras, refluxo gastroesofágico, doença inflamatória intestinal, câncer e outras.

Em genética, uma mutação é um cambo hereditário na sequência do DNA (ácido desoxirribonucleico) que pode resultar em um cambio no gene ou região reguladora. Mutações poden ser causadas por erros de replicación ou réparo do DNA, exposição a radiação ionizante ou substancias químicas mutagénicas, ou por virus.

Existem diferentes tipos de mutações, incluindo:

1. Pontuais: afetan un único nucleótido ou pairaxe de nucleótidos no DNA. Pueden ser categorizadas como misturas (cambios na sequencia do DNA que resultan en un aminoácido diferente), nonsense (cambios que introducen un códon de parada prematura e truncan a proteína) ou indels (insercións/eliminacións de nucleótidos que desplazan o marco de lectura).

2. Estruturais: involvan cambios maiores no DNA, como deleciones, duplicacións, inversións ou translocacións cromosómicas. Estas mutações poden afectar a un único gene ou extensos tramos do DNA e pueden resultar en graves cambios fenotípicos.

As mutações poden ser benévolas, neutras ou deletéras, dependendo da localización e tipo de mutación. Algúns tipos de mutações poden estar associados con desordens genéticas ou predisposición a determinadas enfermidades, mentres que outros non teñen efecto sobre a saúde.

Na medicina, o estudo das mutações é importante para o diagnóstico e tratamento de enfermedades genéticas, así como para a investigación da patogénese de diversas enfermidades complexas.

A "Análise Mutacional de DNA" é um método de exame laboratorial que consiste em identificar e analisar alterações genéticas, ou mutações, no DNA de uma pessoa. Essa análise pode ser aplicada a diferentes propósitos, como diagnosticar doenças genéticas, determinar a susceptibilidade a determinados transtornos, acompanhar a evolução de tumores ou avaliar a eficácia de terapias específicas.

O processo geralmente envolve a extração do DNA a partir de uma amostra biológica, seguida da amplificação e sequenciamento das regiões genéticas de interesse. Posteriormente, os dados são comparados com referências conhecidas para detectar quaisquer diferenças que possam indicar mutações. A análise mutacional do DNA pode ser realizada em diferentes níveis, desde a variação de um único nucleotídeo (SNVs - Single Nucleotide Variants) até à alteração estrutural complexa dos cromossomos.

Essa ferramenta é essencial no campo da medicina genética e tem ajudado a esclarecer muitos mistérios relacionados às causas subjacentes de diversas doenças, bem como fornecido informações valiosas sobre a resposta individual a tratamentos específicos. No entanto, é importante notar que a interpretação dos resultados requer conhecimento especializado e cautela, visto que algumas variações genéticas podem ter efeitos desconhecidos ou pouco claros sobre a saúde humana.

Genes supressores de tumor são genes que desempenham um papel crucial na prevenção do câncer ao regular o ciclo celular, reparar o DNA danificado e induzir a apoptose (morte celular programada) em células com danos genéticos graves ou anormais de proliferação. Eles servem como um mecanismo de defesa natural do corpo contra a transformação maligna das células. Quando os genes supressores de tumor estão mutados ou inativados, as células podem continuar a se dividir e acumular danos adicionais, levando ao crescimento canceroso descontrolado e formação de tumores. Exemplos bem-conhecidos de genes supressores de tumor incluem TP53, BRCA1, BRCA2 e APC.

Adenocarcinoma é um tipo específico de câncer que se desenvolve a partir das células glandulares. Essas células glandulares são encontradas em diversos tecidos e órgãos do corpo humano, como os pulmões, o trato digestivo, os rins, a próstata e as mamas. O adenocarcinoma ocorre quando essas células glandulares sofrem alterações genéticas anormais, levando ao crescimento descontrolado e formação de tumores malignos.

Esses tumores podem invadir tecidos adjacentes e metastatizar, ou seja, propagar-se para outras partes do corpo através do sistema circulatório ou linfático. Os sinais e sintomas associados ao adenocarcinoma variam de acordo com a localização do tumor e podem incluir dor, sangramento, falta de ar, perda de peso involuntária e outros sintomas dependendo da região afetada. O diagnóstico geralmente é confirmado por meio de biópsia e análise laboratorial dos tecidos removidos. O tratamento pode incluir cirurgia, quimioterapia, radioterapia ou terapias dirigidas, dependendo do estágio e da localização do câncer.

Exões são sequências de DNA que codificam proteínas e são intercaladas com sequências não-codificantes chamadas intrões. Durante a transcrição do DNA para RNA mensageiro (mRNA), tanto os exões quanto os intrões são transcritos no primeiro RNA primário. No entanto, antes da tradução do mRNA em proteínas, o mRNA sofre um processo chamado splicing, no qual os intrões são removidos e as extremidades dos exões são ligadas entre si, formando a sequência contínua de códigos que será traduzida em uma proteína. Assim, os exões representam as unidades funcionais da estrutura primária do RNA mensageiro e codificam as partes das proteínas.

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Síndrome, O que é, Distúrbio, Ciclo, Folículo, Ovariano, Causa, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento, Prevenção Ovários ... Síndrome de Peutz-Jeghers. *Síndrome de Peter Pan. *Síndrome de Pickwick. *Síndrome de Pierre Robin ... Síndrome de Wolfram. PUBLICIDADE Síndrome de Wolfram - Definição A síndrome de Wolfram é uma doença rara e progressiva … ... Síndrome dos ovários policísticos. Embora a causa exata da síndrome dos ovários policísticos seja desconhecida, ela ocorre em ...
A síndrome de Peutz-Jeghers é um distúrbio hereditáriono qual ocorre a formação de muitos tumores peque nos denominados pólipos ... Entretanto, os indivíduos com síndrome de Peutz-Jeghers apresentam um maior risco de câncer de pâncreas, de mama, de pulmão, de ... Síndrome do Cólon Irritável. A síndrome do cólon irritável é um distúrbio da motilidade de todo o trato gastrointestinal que ... Síndrome do Restaurante Chinês. O que popularmente se conhece como a síndrome do restaurante chinês não é um tipo de ...
... síndrome de Li-Fraumeni), PTEN (síndrome de Cowden), STK11 (síndrome de Peutz-Jeghers), CHEK2, ATM, BRIP1 e PALB2.[54] ... A doença de Paget da mama é uma síndrome maligna que é responsável por 1 a 4,3% de todos os cancros da mama. Manifesta-se ... A tendência familiar para desenvolver estes tipos de cancro é denominada síndrome hereditário de cancro da mama e ovário. O ... a genética tem um papel mais ativo ao causar síndrome de cancro hereditário da mama e ovário em pessoas com mutações nos genes ...
... síndrome de Lynch, síndrome de Peutz-Jeghers (PJS). ... tem outras doenças graves e se o tumor está causando a síndrome ... a cirurgia pode ser feita para remover o máximo de tumor possível para ajudar a reduzir os sintomas da síndrome carcinoide. ...
... síndrome de Li-Fraumeni), PTEN (doença de Cowden), CDH1, e STK11 (síndrome de Peutz-Jeghers). ...
... como a Síndrome de Lynch, a Polipose Adenomatosa Familial, a Síndrome de Peutz-Jeghers e a Síndrome de Polipose associada ao ...
Síndrome de Peutz-Jeghers [C16.320.700.667] Síndrome de Peutz-Jeghers * Esclerose Tuberosa [C16.320.700.700] ...
Lentiginose Perioral use Síndrome de Peutz-Jeghers Lentigo Lentigo Maligno use Sarda Melanótica de Hutchinson ... Leucemia Mieloide Aguda e Síndrome Mielodisplásica use Deficiência de GATA2 Leucemia Mieloide Aguda M3 use Leucemia ...
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... síndrome de Sotos, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de Von Hippel-Lindau, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, síndrome de Cowden, ... Síndrome de Li-Fraumeni, Síndrome de Lynch, Polipose Adenomatosa Familiar, Câncer de Próstata Hereditário, Câncer Gástrico ... "Se uma síndrome de predisposição hereditária ao Câncer é diagnosticada em uma família, o probando (paciente com diagnóstico do ... Se uma síndrome de predisposição hereditária ao Câncer é diagnosticada em uma família, o probando (paciente com diagnóstico do ...
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As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de Peutz-Jeghers As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de Pfeiffer ... As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de Miller-Dieker As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de Miller-Fisher (MFS) ... As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de Dandy-Walker As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome de De Sanctis-Cacchione ... As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome do Intestino Irritável (SII) As 25 perguntas mais frequentes de Síndrome do Olho de ...
Síndrome de Peutz-Jeghers - Etiologia, patofisiologia, sintomas, sinais, diagnóstico e prognóstico nos Manuais MSD - Versão ... O diagnóstico da síndrome de Peutz-Jeghers é sugerido pelo quadro clínico. Deve-se avaliar pacientes com pigmentação perioral ... O rastreamento do câncer gastrintestinal para os pacientes com a síndrome de Peutz-Jeghers é feito por colonoscopia, endoscopia ... A síndrome de Peutz-Jeghers é uma doença autossômica dominante com múltiplos pólipos hamartomatosos no estômago, intestino ...
Síndrome de Peutz-Jeghers [C17.800.621.430.530.550.625] Síndrome de Peutz-Jeghers ... síndrome de Peutz-Jeghers). ... síndrome de Peutz-Jeghers).. Nota de indexação:. uma forma de ... síndrome de Peutz-Jeghers).. ... Síndrome LEOPARD [C17.800.621.430.530.550.525] Síndrome LEOPARD ...
Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ). É uma síndrome herdada de forma autossômica dominante e se caracteriza clinicamente pela ... Síndrome de Cowden. A síndrome de Cowden(SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas(SMH) é rara e de herança autossômica dominante ... à verificada na Síndrome de Peutz-Jeghers, mas a pigmentação da mucosa oral, lábios e dedos está ausente; ... Síndrome de Cronkwhite-Canada e Síndrome de Peutez-Jeghers. Uma vez que nessas entidades os pólipos (hamartomas) podem ocorrer ...
Em relação à síndrome de Peutz-Jeghers, assinale a afirmativa correta: Responder. ...
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Síndrome de Cushing, Doença, O que é, Glândula, Pituitária, Hormônio, Cortisol, Descrição, Causa, Sintomas, Diagnóstico, ... Síndrome de Peutz-Jeghers. *Síndrome de Peter Pan. *Síndrome de Pickwick. *Síndrome de Pierre Robin ... A doença de Cushing é uma forma da síndrome de Cushing.. Outras formas da síndrome de Cushing incluem: síndrome de Cushing ... Síndrome de Wolfram. PUBLICIDADE Síndrome de Wolfram - Definição A síndrome de Wolfram é uma doença rara e progressiva … ...
... síndrome de Peutz-Jeghers, que acomete o trato gastrointestinal e produz lesões epidérmicas pigmentadas; e síndrome de ...
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  • Deve-se avaliar pacientes com pigmentação perioral ou bucal e/ou ≥ 2 pólipos hamartomatosos gastrintestinal ou história familiar de síndrome de Peutz-Jeghers, incluindo teste para mutações STK11 (ver também as diretrizes práticas do American College of Gastroenterologysobre exame genético e tratamento de síndromes de câncer gastrintestinal hereditárias). (msdmanuals.com)
  • A síndrome de Peutz-Jeghers' (SPJ), também denominada síndrome da polipose hereditária intestinal(SPHI) é uma doença genética caracterizada pelo desenvolvimento de pólipos hamartomosos no aparelho digestivo e manchas escuras nos lábios e na mucosa da boca. (wikipedia.org)
  • O rastreamento do câncer gastrintestinal para os pacientes com a síndrome de Peutz-Jeghers é feito por colonoscopia, endoscopia digestiva alta e videoendoscopia por cápsula a partir dos 8 anos de idade, com o momento do próximo rastreamento determinado pelos achados. (msdmanuals.com)
  • Pacientes com Peutz-Jeghers tem 15 vezes maior risco de desenvolver câncer de intestino ou câncer de cólon que a população em geral. (wikipedia.org)
  • Embora os pacientes com a síndrome de Peutz-Jeghers apresentem maior risco de câncer de pulmão, não se recomenda nenhuma triagem específica, mas deve ser considerada se os pacientes são fumantes (ver também as diretrizes clínicas do American College of Gastroenterology sobre exame genético e tratamento das síndromes de câncer gastrintestinal hereditárias). (msdmanuals.com)
  • A síndrome de Ovários Policísticos , é um distúrbio que se inicia na puberdade e é progressiva. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Pacientes com Peutz-Jeghers tem 15 vezes maior risco de desenvolver câncer de intestino ou câncer de cólon que a população em geral. (wikipedia.org)
  • Deve-se avaliar pacientes com pigmentação perioral ou bucal e/ou ≥ 2 pólipos hamartomatosos gastrintestinal ou história familiar de síndrome de Peutz-Jeghers, incluindo teste para mutações STK11 (ver também as diretrizes práticas do American College of Gastroenterologysobre exame genético e tratamento de síndromes de câncer gastrintestinal hereditárias). (msdmanuals.com)
  • O rastreamento do câncer gastrintestinal para os pacientes com a síndrome de Peutz-Jeghers é feito por colonoscopia, endoscopia digestiva alta e videoendoscopia por cápsula a partir dos 8 anos de idade, com o momento do próximo rastreamento determinado pelos achados. (msdmanuals.com)
  • Embora os pacientes com a síndrome de Peutz-Jeghers apresentem maior risco de câncer de pulmão, não se recomenda nenhuma triagem específica, mas deve ser considerada se os pacientes são fumantes (ver também as diretrizes clínicas do American College of Gastroenterology sobre exame genético e tratamento das síndromes de câncer gastrintestinal hereditárias). (msdmanuals.com)
  • Dependendo do tamanho da deleção e quais genes estão comprometidos, os pacientes com a síndrome de DiGeorge podem ter sintomas muito diferentes. (portalsaofrancisco.com.br)
  • Deve-se avaliar em parentes de primeiro grau lesões cutâneas da síndrome de Peutz-Jeghers. (msdmanuals.com)
  • Imagens de ultrassonografia transvaginal de (a) um ovário normal e de (b) um ovário multifolicular de uma mulher com síndrome dos ovários policísticos (SOP). (medicinanet.com.br)
  • Além de enfraquecer o sistema imunológico, variedades severas da síndrome de DiGeorge podem resultar em defeitos no músculo cardíaco, nos rins e no rosto. (portalsaofrancisco.com.br)