Autosomique trouble récessif de le métabolisme lipidique. Elle est provoquée par mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides qui catalyse le transport des lipides (triglycérides ; CHOLESTEROL Formique ; phospholipides) et est nécessaire chez la sécrétion de BETA-LIPOPROTEINS ou des lipoprotéines de basse densité (LDL) incluent troubles intestinaux Les caracteristiques absorption des lipides sériques, très faible taux de cholestérol LDL et près de absents.
Les érythrocytes avec protoplasmic projections donnant à la cellule une apparence épineuse.
Protéines structurelles majeures de triacylglycerol-rich lipoprotéines. Il y a deux formes, apolipoprotéine B-100 et apolipoprotéine B-48, les deux issus d'une simple gène. ApoB-100 exprimée dans le foie sont retrouvés dans de l'aphérèse des lipoprotéines Vldl ; lipoprotéines Vldl). ApoB-48 exprimés dans l ’ intestin se trouve dans les chylomicrons. Ils sont importants dans la biosynthèse, transport, et le métabolisme du triacylglycerol-rich lipoprotéines. Apo-B sont élevés par des taux plasmatiques patients mais athérosclérotique non-detectable dans ABETALIPOPROTEINEMIA.
Les taux anormalement bas BETA-LIPOPROTEINS lipoprotéines de basse densité (LDL) ou dans le sang. C'est définie par les valeurs LDL inférieure ou égale à 5 % pour la population. Ils recouvrent notamment la forme autosomale dominante impliquant mutation du gène apolipoprotéines B et la forme récessif autosomiques impliquant une mutation de la protéine microsomale de transfert des triglycérides. Tout se caractérise par de faibles et LDL graisses alimentaires malabsorption.
Les taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Il y a des sous-classes de la lipoprotéine, y compris ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoprotéines haute densité) ; BETA-LIPOPROTEINS (une aphérèse des lipoprotéines de basse densité) ; et (PREBETA-LIPOPROTEINS very-low-density lipoprotéines).
Des composants protéinés à la surface de lipoprotéines. Ils forment une couche entourant le noyau lipidiques hydrophobe. Il y a plusieurs classes d ’ apolipoprotéine avec chacune joue un rôle différent dans le transport du métabolisme lipidique et LIPID. Ces protéines sont synthétisés principalement dans le foie et les intestins.
La classe des lipoprotéines de petite taille (4-13 nm) et denses (supérieure à 1.063 g / ml), lipoprotéines de densité des particules. HDL synthétisés dans le foie sans noyau lipidique ester de cholestérol, s'accumulent les tissus périphériques et téléportez-les à re-utilization ou pour le foie d'une élimination corporelle (l'inverse de cholestérol). Leur principales protéines de transport composant est l ’ apolipoprotéine A-I. HDL navette aussi apolipoprotéines C et apolipoprotéines E to and from lipoprotéines riches en triglycérides enrichis en cholestérol HDL catabolisme. Pendant leur concentration plasmatique a été inversement corrélée avec le risque de maladies cardiovasculaires.
Lipid-protein complexes impliqué dans le transport et le métabolisme des lipides dans le corps. Ils sont particules sphériques consistant en un noyau de triglycérides et hydrophobe CHOLESTEROL Formique entouré par une couche de libre hydrophile CHOLESTEROL ; phospholipides ; et apolipoprotéines. Les lipoprotéines sont classés en fonction de leur densité et du dynamisme de différentes tailles.
La classe des lipoprotéines de petite taille (18-25 nm) et la lumière (1.019-1.063 particules g / ml) avec un noyau de petits montants CHOLESTEROL Formique et de triglycérides. La surface monolayer consiste en des phospholipides, aucun exemplaire de apolipoprotéine B-100 molécules de cholestérol, et libre. La principale fonction est de transporter de cholestérol LDL cholestérol et de tissus extra-hépatiques ester.
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
La classe des lipoprotéines de très léger (0.93-1.006 g / ml) (30 à 80 grands particules nm) avec un noyau composée principalement de triglycérides et une surface monolayer en des phospholipides et CHOLESTEROL qui sont incrustés dans l ’ apolipoprotéine B, E, et C. VLDL facilite le transport du cuivre endogène fait triglycérides de tissus extra-hépatiques. Comme des triglycérides et Apo C sont enlevés, les lipoprotéines VLDL est convertie en, alors à partir de laquelle le taux de cholestérol des lipoprotéines LOW-DENSITY est livrée aux tissus extra-hépatiques.
Une affection chronique diarrhées, dommages au gras de la digestion et / ou anomalies INTESTINAL ABSORPTION de FATS.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Terme générique pour un groupe de MALNUTRITION tardifs d'normal INTESTINAL ABSORPTION de nutriments.
Période de temps de 1801 par 1900 du fréquent ère.
Un spécialisée en chirurgie qui utilise médecins, chirurgiens, et méthodes physiques à traiter et déformations du correcte maladies et blessures au squelette, ses articulations, et autres structures.
Service DE BUDAPEST bibliothèque nationale pour des professionnels de santé et des consommateurs, elle donne des informations du National Institutes of Health et autres revues sources d'information sur certaines maladies et les conditions.
Période de 1901 à travers 2000 du ère commune.

L'abétalipoprotéinémie est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en apolipoprotéine B, qui entraîne une mauvaise absorption des graisses et des vitamines liposolubles dans l'intestin. Cela peut conduire à des symptômes tels que des retards de développement, une faiblesse musculaire, une perte de vision et d'audition, ainsi qu'une altération de la fonction nerveuse. Les personnes atteintes de cette maladie ont également souvent un faible taux de cholestérol et de triglycérides dans le sang. Le traitement consiste généralement en une alimentation restrictive en graisses, ainsi qu'en la prise de suppléments de vitamines liposolubles.

Acanthocytes sont des globules rouges anormaux qui ont une apparence caractéristique avec des projections épineuses sur leur surface. Ces projections, appelées "spicules," donnent aux cellules une forme irrégulière et épineuse, similaire à un oursin ou une étoile de mer.

La présence d'acanthocytes dans le sang est souvent associée à certaines conditions médicales, telles que des maladies neurodégénératives héréditaires comme la maladie de McLeod et l'ataxie spinocérébelleuse de type 2 (SCA2), ainsi qu'à des troubles hématologiques tels que l'anémie hemolytique microangiopathique thrombotique (MAHA).

Les acanthocytes peuvent également être observés dans d'autres conditions, telles que la maladie de Huntington, les troubles du métabolisme des lipides et certaines intoxications. Cependant, il est important de noter qu'une augmentation du nombre d'acanthocytes ne signifie pas nécessairement qu'une personne souffre d'une maladie spécifique, car ces cellules peuvent être présentes en petit nombre dans le sang normal.

Le mécanisme exact par lequel les acanthocytes se forment n'est pas entièrement compris, mais il est généralement attribué à des altérations de la membrane des globules rouges et à une distribution anormale des protéines membranaires. Le diagnostic d'acanthocytosis repose sur l'observation microscopique des cellules sanguines et peut être confirmé par des tests spécialisés en laboratoire.

Les apolipoprotéines B (ApoB) sont un type de protéine qui se lie à des lipides pour former des lipoprotéines, qui sont des particules sphériques composées de lipides et de protéines. Il existe plusieurs types d'apolipoprotéines, mais l'apolipoprotéine B est la plus courante et se trouve dans les lipoprotéines de basse densité (LDL), également connues sous le nom de «mauvais cholestérol».

L'apolipoprotéine B joue un rôle important dans le transport du cholestérol et d'autres graisses dans le sang. Chaque particule de LDL contient une seule molécule d'apolipoprotéine B, ce qui en fait un marqueur utile pour mesurer les niveaux de LDL dans le sang. Des taux élevés d'apolipoprotéines B et de LDL sont associés à un risque accru de maladie cardiovasculaire.

Les médecins peuvent utiliser des tests sanguins pour mesurer les niveaux d'apolipoprotéines B comme outil de dépistage et de surveillance du risque cardiovasculaire. Les directives actuelles recommandent généralement des cibles de traitement pour les taux d'apolipoprotéines B inférieurs à 80-100 mg/dL, en fonction du niveau de risque global du patient.

Les hypobêtalipoprotéinémies sont un groupe de troubles caractérisés par des taux sériques anormalement bas de lipoprotéines de basse densité (LDL) et de lipoprotéines de très basse densité (VLDL), qui entraînent une réduction des concentrations plasmatiques de cholestérol total et de triglycérides. Cela est dû à des mutations dans les gènes responsables de la production ou du transport des lipoprotéines, ce qui entraîne une diminution de l'absorption intestinale des graisses et des vitamines liposolubles.

Les hypobêtalipoprotéinémies peuvent être classées en deux types principaux :

1) Abetalipoprotéinémie (ABL), également connue sous le nom de syndrome de Bassen-Kornzweig, est une maladie génétique rare et héréditaire causée par des mutations dans le gène MTP (microsomal triglyceride transfer protein). Cette protéine est essentielle pour l'assemblage et le transport des VLDL depuis le foie et des chylomicrons depuis l'intestin. Les personnes atteintes d'ABL présentent des niveaux très faibles ou indétectables de LDL, VLDL et apolipoprotéines B.

2) Hypobêtalipoprotéinémies familiales (FHBL), qui sont généralement moins sévères que l'ABL, sont causées par des mutations dans les gènes APOB, PCSK9 ou ANGPTL3. Ces mutations entraînent une diminution de la production ou de la fonction des récepteurs LDL, ce qui conduit à une réduction du taux de cholestérol LDL dans le sang.

Les symptômes cliniques des hypobêtalipoprotéinémies peuvent varier considérablement en fonction de la sévérité et de la cause sous-jacente. Les manifestations courantes comprennent une malabsorption des graisses, une stéatorrhée (selles grasses), un retard de croissance, une ataxie cérébelleuse, une neuropathie périphérique et une rétinopathie pigmentaire. Le diagnostic repose sur l'analyse du profil lipidique sérique, des tests génétiques et des antécédents familiaux.

Le traitement des hypobêtalipoprotéinémies vise à prévenir les complications liées aux carences nutritionnelles et aux troubles neurologiques. Les suppléments d'acides gras essentiels, de vitamines liposolubles (A, D, E, K) et de carnitine peuvent être recommandés pour prévenir les carences nutritionnelles. Dans certains cas, des médicaments hypolipidémiants tels que les statines ou les fibrates peuvent être prescrits pour abaisser le taux de cholestérol sérique. Une intervention diététique et une surveillance régulière sont également essentielles pour assurer un suivi adéquat des patients atteints d'hypobêtalipoprotéinémies.

Hypolipoproteinemias sont des conditions médicales caractérisées par des taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Les lipoprotéines sont des particules qui transportent les graisses, telles que le cholestérol et les triglycérides, dans le sang. Il existe plusieurs types de lipoprotéines, y compris les lipoprotéines de basse densité (LDL), ou "mauvais" cholestérol, et les lipoprotéines de haute densité (HDL), ou "bon" cholestérol.

Les hypolipoprotéinémies peuvent être causées par des mutations génétiques qui affectent la production ou le métabolisme des lipoprotéines. Par exemple, certaines formes d'hypolipoprotéinémie sont causées par des mutations dans les gènes responsables de la production de protéines impliquées dans le transport et le métabolisme des lipides.

Les hypolipoprotéinémies peuvent également être acquises, ce qui signifie qu'elles sont causées par des facteurs autres que des mutations génétiques. Par exemple, certaines maladies hépatiques, certains médicaments et une alimentation extrêmement faible en graisses peuvent entraîner des taux bas de lipoprotéines.

Les hypolipoprotéinémies peuvent entraîner un risque accru de maladies cardiovasculaires, car les lipoprotéines sont importantes pour le transport et l'utilisation du cholestérol dans le corps. Cependant, certaines formes d'hypolipoprotéinémie peuvent être associées à un risque réduit de maladies cardiovasculaires en raison de taux très bas de LDL, ou "mauvais" cholestérol.

Les symptômes des hypolipoprotéinémies dépendent du type et de la gravité de l'affection. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que d'autres peuvent présenter des symptômes tels qu'une fatigue extrême, une perte de poids involontaire, des douleurs abdominales et des anomalies du foie.

Le traitement des hypolipoprotéinémies dépend du type et de la gravité de l'affection. Dans certains cas, aucun traitement n'est nécessaire. Dans d'autres cas, le traitement peut inclure des modifications du mode de vie, tels qu'une alimentation équilibrée et une activité physique régulière, ainsi que des médicaments pour abaisser les taux de cholestérol ou augmenter les taux de lipoprotéines.

Les apolipoprotéines sont des protéines qui se lient aux lipides pour former des complexes lipoprotéiques, tels que les lipoprotéines de basse densité (LDL), les lipoprotéines de haute densité (HDL) et les très basses densités lipoprotéines (VLDL). Ces complexes sont responsables du transport des lipides dans le sang.

Les apolipoprotéines ont plusieurs fonctions importantes, notamment:

1. Elles facilitent l'assemblage et le transport des lipides dans le sang.
2. Elles régulent l'activité des enzymes qui décomposent les lipides.
3. Elles servent de ligands pour les récepteurs cellulaires, ce qui permet aux complexes lipoprotéiques d'être internalisés par les cellules et de fournir des lipides pour l'utilisation cellulaire.

Les différents types d'apolipoprotéines ont des rôles spécifiques dans le métabolisme des lipides. Par exemple, l'apolipoprotéine A-1 est la principale protéine constituante des HDL et joue un rôle important dans le transport inverse du cholestérol, qui consiste à éliminer l'excès de cholestérol des cellules vers le foie pour son excrétion.

L'apolipoprotéine B-100 est la principale protéine constituante des LDL et est souvent utilisée comme marqueur du risque cardiovasculaire, car les niveaux élevés de LDL sont associés à un risque accru de maladies cardiovasculaires.

Les apolipoprotéines peuvent être mesurées dans le sang pour évaluer le risque cardiovasculaire et diagnostiquer certaines maladies lipidiques héréditaires. Des niveaux anormaux d'apolipoprotéines peuvent indiquer un risque accru de maladies cardiovasculaires, de pancréatite aiguë et d'autres affections liées aux lipides.

Le cholestérol HDL, également connu sous le nom de "bon cholestérol", est un type de lipoprotéine qui joue un rôle important dans le maintien de la santé cardiovasculaire. Il est responsable du transport du cholestérol des tissus périphériques vers le foie, où il peut être dégradé ou excrété hors de l'organisme.

Les HDL peuvent prévenir l'accumulation de plaques dans les artères en éliminant le cholestérol des cellules endothéliales et en le transportant vers le foie pour élimination. Plus le taux de HDL est élevé, plus le risque de maladies cardiovasculaires est faible.

Il est important de maintenir un taux adéquat de cholestérol HDL dans le sang en adoptant un mode de vie sain, comprenant une alimentation équilibrée et riche en fibres, la pratique régulière d'exercices physiques, l'évitement du tabac et la limitation de la consommation d'alcool.

Les lipoprotéines sont des particules complexes composées de lipides et de protéines, qui jouent un rôle crucial dans le transport des lipides dans le sang. Elles sont essentielles à la digestion des graisses alimentaires et à l'approvisionnement en lipides des cellules de l'organisme.

Les lipoprotéines sont classées en fonction de leur densité en différents types, tels que les chylomicrons, les VLDL (lipoprotéines de très basse densité), les LDL (lipoprotéines de basse densité) et les HDL (lipoprotéines de haute densité). Chacun de ces types a des fonctions spécifiques dans le métabolisme des lipides.

Les chylomicrons sont responsables du transport des graisses alimentaires du système digestif vers le foie et les tissus adipeux. Les VLDL transportent les triglycérides produits par le foie vers les tissus périphériques pour être stockés ou utilisés comme source d'énergie. Les LDL, souvent appelées "mauvais cholestérol", sont responsables du transport du cholestérol des cellules hépatiques vers les autres tissus corporels. Enfin, les HDL, ou "bon cholestérol", collectent l'excès de cholestérol dans les tissus et le ramènent au foie pour élimination.

Un déséquilibre dans les niveaux de lipoprotéines, en particulier des niveaux élevés de LDL et des niveaux faibles de HDL, peut contribuer à l'athérosclérose et augmenter le risque de maladies cardiovasculaires.

Le LDL (low-density lipoprotein) ou « mauvais cholestérol » est une forme de lipoprotéine qui transporte le cholestérol et d'autres graisses dans le sang. Un taux élevé de cholestérol LDL peut entraîner l'accumulation de plaques dans les artères, ce qui peut augmenter le risque de maladies cardiovasculaires telles que les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.

Le cholestérol LDL est souvent appelé « mauvais cholestérol » car il a tendance à s'accumuler dans les parois des artères, ce qui peut entraîner une maladie cardiovasculaire. Contrairement au HDL (high-density lipoprotein) ou « bon cholestérol », qui aide à éliminer le cholestérol en excès des artères et à le transporter vers le foie pour élimination, le LDL peut s'accumuler dans les parois des artères et former des plaques qui peuvent rétrécir ou bloquer complètement les vaisseaux sanguins.

Il est important de maintenir un taux de cholestérol LDL à un niveau sain grâce à une alimentation équilibrée, riche en fruits, légumes, grains entiers et protéines maigres, ainsi qu'à la pratique régulière d'une activité physique. Dans certains cas, des médicaments peuvent être prescrits pour aider à abaisser le taux de cholestérol LDL si les modifications du mode de vie ne suffisent pas.

Les protéines de transport sont des molécules spécialisées qui facilitent le mouvement des ions et des molécules à travers les membranes cellulaires. Elles jouent un rôle crucial dans la régulation des processus cellulaires en aidant à maintenir l'équilibre des substances dans et autour des cellules.

Elles peuvent être classées en deux catégories principales : les canaux ioniques et les transporteurs. Les canaux ioniques forment des pores dans la membrane cellulaire qui s'ouvrent et se ferment pour permettre le passage sélectif d'ions spécifiques. D'un autre côté, les transporteurs actifs déplacent des molécules ou des ions contre leur gradient de concentration en utilisant l'énergie fournie par l'hydrolyse de l'ATP (adénosine triphosphate).

Les protéines de transport sont essentielles à diverses fonctions corporelles, y compris le fonctionnement du système nerveux, la régulation du pH sanguin, le contrôle du volume et de la composition des fluides extracellulaires, et l'absorption des nutriments dans l'intestin grêle. Des anomalies dans ces protéines peuvent entraîner diverses affections médicales, telles que des maladies neuromusculaires, des troubles du développement, des maladies cardiovasculaires et certains types de cancer.

Les lipoprotéines de très basse densité (VLDL, Very Low Density Lipoproteins) sont un type de lipoprotéine produit par le foie. Elles sont composées d'une combinaison de triglycérides, de cholestérol, de protéines et de phospholipides. Les VLDL sont sécrétées dans la circulation sanguine pour transporter les graisses (triglycérides) vers les tissus périphériques où elles sont utilisées comme source d'énergie ou stockées. Durant leur transport, à travers des processus métaboliques complexes, les VLDL se transforment en lipoprotéines de densité intermédiaire (IDL) puis en lipoprotéines de faible densité (LDL), également connues sous le nom de « mauvais cholestérol ». Des taux élevés de VLDL dans le sang peuvent être un facteur de risque pour le développement de maladies cardiovasculaires.

La stéatorrhée est un terme médical qui décrit une condition où les selles sont anormalement grasses, molles et difficiles à évacuer, avec une odeur particulièrement désagréable due à la présence excessive de graisses non digérées. Cela se produit lorsque l'intestin grêle ne parvient pas à absorber correctement les graisses, ce qui peut être dû à diverses affections telles que la maladie de Crohn, la fibrose kystique, la pancréatite chronique ou une résection importante de l'intestin grêle. La stéatorrhée est généralement diagnostiquée en mesurant la teneur en graisses des selles et peut être traitée en identifiant et en manageant la cause sous-jacente.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Les Syndromes de malabsorption sont un groupe de conditions médicales caractérisées par une mauvaise absorption des nutriments dans l'intestin grêle. Cela peut entraîner une variété de symptômes, tels que diarrhée, ballonnements, gaz, douleurs abdominales, perte de poids et fatigue. Les syndromes de malabsorption peuvent être causés par un certain nombre de facteurs, y compris des problèmes structurels dans l'intestin grêle, des infections, des troubles du système immunitaire, des carences en enzymes digestives et des réactions indésirables à certains aliments.

Les exemples courants de syndromes de malabsorption comprennent la maladie cœliaque, une intolérance au lactose, une pancréatite chronique et une maladie inflammatoire de l'intestin (MII). Le traitement des syndromes de malabsorption dépend de la cause sous-jacente. Il peut inclure des changements alimentaires, des suppléments nutritionnels, des médicaments pour contrôler les symptômes et, dans certains cas, une intervention chirurgicale.

Je suis désolé, "Histoire du 19" ne semble pas être une terminologie médicale établie. Le terme "histoire" dans un contexte médical se réfère généralement à l'histoire de la santé d'un patient, y compris ses antécédents médicaux, ses symptômes actuels, ses allergies et son mode de vie. Le chiffre "19" pourrait faire référence à une certaine procédure, diagnostic ou événement médical spécifique lié à l'année 2019. Cependant, sans plus de contexte, il est difficile de fournir une définition médicale précise pour "Histoire du 19". Il serait préférable d'obtenir des éclaircissements sur ce terme à partir de la source qui l'a utilisé.

L'orthopédie est une spécialité médico-chirurgicale qui s'occupe du traitement des affections de l'appareil locomoteur, c'est-à-dire les os, les articulations, les muscles, les tendons et les ligaments. Elle vise à corriger ou à prévenir les déformations, à assurer la fonction optimale des membres et à soulager la douleur. Les orthopédistes utilisent une variété de traitements, y compris des médicaments, de la physiothérapie, des appareils orthopédiques et de la chirurgie pour atteindre ces objectifs. Les affections courantes traitées par les orthopédistes comprennent l'arthrose, les fractures, les entorses, les luxations, la scoliose, le pied plat, l'hallux valgus et les ruptures des tendons.

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Je suis désolé, "Histoire Du 20" ne semble pas être un terme médical reconnu. Il est possible qu'il y ait une faute d'orthographe ou de frappe dans votre requête. Si vous cherchez des informations sur l'historique médical d'un patient, voici une définition :

Un historique médical (également appelé anamnèse) est une revue complète et systématique des antécédents médicaux d'un patient. Il s'agit d'une étape cruciale dans l'évaluation et le diagnostic d'un patient, car il fournit des informations importantes sur les problèmes de santé passés et présents du patient, y compris les maladies, les blessures, les hospitalisations, les chirurgies, les allergies, les médicaments actuels et les facteurs de risque pour certaines maladies. L'historique médical peut être obtenu en interrogeant directement le patient ou ses proches, ainsi qu'en examinant les dossiers médicaux antérieurs.

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