L'acro-ostéolyse est un terme médical qui décrit la destruction ou l'altération osseuse qui se produit généralement dans les extrémités des doigts ou des orteils. Ce processus peut entraîner une déformation et une fragilité osseuse, ce qui peut augmenter le risque de fractures.

L'acro-ostéolyse peut être causée par plusieurs facteurs, notamment certaines maladies systémiques telles que la sclérodermie, le lupus érythémateux disséminé et la dermatomyosite. Elle peut également résulter d'une exposition à des toxines environnementales, telles que les solvants organiques ou les huiles hydrauliques, ou d'un traumatisme répété aux extrémités.

Les symptômes de l'acro-ostéolyse peuvent inclure une douleur et un gonflement des doigts ou des orteils, ainsi qu'une décoloration de la peau due à une mauvaise circulation sanguine. Dans les cas graves, l'acro-ostéolyse peut entraîner une perte de fonction des articulations touchées et une déformation permanente des doigts ou des orteils.

Le traitement de l'acro-ostéolyse dépend de la cause sous-jacente du trouble. Dans certains cas, le traitement peut impliquer l'évitement de l'exposition à des toxines environnementales ou la protection des extrémités contre les traumatismes répétés. Des médicaments peuvent également être prescrits pour traiter les maladies systémiques sous-jacentes et soulager les symptômes associés à l'acro-ostéolyse.

Le syndrome de Hajdu-Cheney est une maladie génétique rare et héréditaire qui affecte le développement et la maintenance des os ainsi que d'autres tissus dans le corps. Cette condition est caractérisée par des anomalies squelettiques multiples, notamment une déformation de la tête et du visage (crâne allongé et large, front proéminent, arcades sourcilières saillantes, nez large et plat), des doigts et orteils en forme de baguette ou courbés (appelés brachydactylie et clinodactylie), une poitrine creuse (thorax en entonnoir) et une colonne vertébrale anormale avec une tendance à la cyphose et à la lordose.

Les patients atteints du syndrome de Hajdu-Cheney peuvent également présenter des problèmes dentaires, tels que des dents mal alignées ou manquantes, ainsi qu'une perte prématurée des dents (dentition précoce). D'autres symptômes possibles comprennent une croissance lente, un retard de développement, des anomalies cardiovasculaires, des saignements nasaux fréquents et des problèmes respiratoires.

La maladie est causée par des mutations dans le gène NOTCH2, qui joue un rôle important dans la signalisation cellulaire et la différenciation des tissus pendant le développement. Le syndrome de Hajdu-Cheney se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'une seule copie du gène muté suffit pour que la maladie se manifeste. Cependant, dans certains cas, des mutations spontanées peuvent également survenir.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour le syndrome de Hajdu-Cheney. Le traitement est généralement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure des interventions orthopédiques pour corriger les déformations osseuses, une thérapie de remplacement de la dentition pour gérer la perte prématurée des dents, ainsi qu'un traitement médical pour les complications cardiovasculaires et respiratoires.

La mononeuropathie est un terme médical qui décrit la lésion ou la dysfonction d'un seul nerf périphérique isolé. Cela peut être causé par une variété de facteurs, y compris le traumatisme, la compression, les infections, les maladies auto-immunes et le diabète. Les symptômes dépendent du nerf touché mais peuvent inclure des engourdissements, des picotements, des douleurs, des faiblesses musculaires ou une perte de réflexes.

Les mononeuropathies sont souvent distinguées des polyneuropathies, qui impliquent simultanément plusieurs nerfs périphériques. Les exemples courants de mononeuropathies comprennent la neuropathie cubitale (atteinte du nerf ulnaire au coude), la neuropathie radiale (atteinte du nerf radial à l'épaule ou au bras) et la neuropathie péronière (atteinte du nerf péronier à la jambe). Le traitement de la mononeuropathie dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, des thérapies physiques, des changements de style de vie ou la chirurgie.