Une maladie génétique caractérisée par absence partielle ou complète du corps calleux, entraînant spasmes infantiles, un retard mental, et les lésions RETINA ou optique du sang-froid.
Ça entraîne une absence partielle ou complète du corps calleux. Il peut être isolé ou une partie d'un syndrome AICARDI est (ex : Syndrome du syndrome du syndrome du ANDERMANN ACROCALLOSAL ; ; ; et HOLOPROSENCEPHALY). Les signes cliniques inclure neuromotor talent et de sévérité variables INTELLECTUAL handicap.
Syndrome épileptique caractérisée par la triade de spasmes infantiles, hypsarrhythmia, et à l'arrestation de développement psychomoteur à attaque leur apparition. La majorité cadeau entre 3 à 12 mois de l ’ âge, avec spasmes composé de combinaisons de courte ou extenseurs fléchisseurs de la tête, le coffre, et membres. La condition est divisé en deux formes : Cryptogenic (idiopathique) et (symptomatique secondaire à une pathologie connue tels que l ’ infections ; anomalies neurologiques ; cerveau, maladies métaboliques innée ; nouveau-né prématuré ; Perinatal asphyxie ; sclérose tubéreuse, etc.). (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, pp744-8)
Une caractéristique complexe de symptomes.
Un en général, bénignes Néoplasme qui naît de l'épithélium du plexus choroïde cuboidal et prend la forme d'une hypertrophie du plexus choroïde, laquelle peut être associée à des concentrations LCR oversecretion. La tumeur présente généralement dans les dix premières années de vie avec des signes d'hypertension intracrânienne incluant maux de téte ; ataxie, diplopie ; et troubles mentaux. Chez les enfants c'est plus fréquent dans les ventricules et chez les adultes il a tendance à apparaître dans le quatrième ventricule. Cancer de carcinomes hépatiques plexus choroïde peut rarement survenir. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p667 ; DeVita et al., Cancer : Principes et Pratique en cancérologie, Ed, p2072) 5
Des conditions cliniques provoqués par une constitution (sexe sexe chromosome anormal chromosome ABERRATIONS), dans laquelle il n'y a le sexe te manque ou supplémentaires (soit chromosome matériel tout un chromosome ou un chromosome segment).
Un trouble résultant d'un défaut dans le schéma de migration neuronale dans laquelle une collection de neurones qui longent les ventricules du cerveau ou juste en dessous, contiguously ou en coins isolés.
Anomalies dans le développement du cortex CEREBRAL, notamment des malformations découlant de cellule neuronales et gliales prolifération anormale ou l'apoptose (groupe) ; élévation je migration neuronal (Group II) ; et perturbation des établissement de organisation corticale (Group III). Plusieurs métabolique congénital DISORDERS affectant le cerveau de formation sur le SNC sont souvent associés à des malformations corticale. Ils sont fréquents causes de EPILEPSY et un retard de développement.
Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.
Conditions qui affectent la structure ou fonction de la pupille de l'œil, y compris troubles de innervation au pupillaire constrictor ou dilatateur musculaire et troubles de réflexes pupillaires.
Kystes congénital ou acquis du cerveau, dans la moelle épinière, ou méninges qui peuvent rester stable en taille ou changent élargissement progressif.
Anomalie congénitale dans lesquelles des structures oculaires sont absents résultant incomplète fusion des fissure intraoculaire fœtal durant la gestation.
Un groupe hétérogène de syndromes épileptiques cliniquement caractérisée par des crises myocloniques ou par myoclonies en association avec d'autres types de crises d ’ une épilepsie myoclonique. Tardifs sont divisés en trois sous-types basée sur l ’ étiologie : Polypose, cryptogenic, et (c 'est-à-dire, survenant symptomatique secondaire à un processus pathologique connus comme les infections, hypoxic-ischemic blessures, traumatisme, etc.).
Troubles de la choroïde incluant choroïdienne héréditaire tumeurs et autres maladies, des anomalies de la pellicule externe des Uvée vasculaire.
Malformations Multiples réfère à la présence simultanée de deux ou plusieurs anomalies congénitales majeures affectant différents organes ou systèmes du corps, résultant généralement d'un développement anormal pendant la période embryonnaire.
La rétinopathie est une maladie oculaire qui se caractérise par des lésions et altérations vasculaires dans la rétine, souvent associées à des complications du diabète, de l'hypertension artérielle ou d'autres états pathologiques.
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.

Le syndrome de Aicardi est une maladie génétique rare et complexe qui affecte principalement le cerveau et les yeux. Cette condition est congénitale, ce qui signifie qu'elle est présente dès la naissance. Elle affecte presque exclusivement les filles.

Les caractéristiques principales du syndrome de Aicardi incluent :

1. **Agénésie corpus callosum** : C'est l'absence partielle ou totale du corps calleux, une structure importante du cerveau qui relie les deux hémisphères cérébraux.

2. **Anomalies oculaires** : La plupart des personnes atteintes du syndrome de Aicardi ont des problèmes oculaires, tels que des lésions de la rétine (partie sensible à la lumière de l'œil), appelées choriorétinopathies, et une malformation appelée colobome, qui est une fente ou une lacune dans la structure de l'œil.

3. **Crises épileptiques** : La majorité des personnes atteintes du syndrome de Aicardi ont des crises d'épilepsie sévères et difficiles à contrôler.

4. **Développement anormal** : Les enfants atteints du syndrome de Aicardi présentent souvent un retard de développement, une déficience intellectuelle et des problèmes moteurs.

5. **Autres anomalies** : D'autres anomalies peuvent être présentes, telles que des malformations du squelette, des reins, des dents et du cœur.

Le syndrome de Aicardi est causé par une mutation génétique spontanée dans la majorité des cas. Il n'y a pas de traitement curatif pour cette condition, mais des soins de soutien peuvent aider à gérer les symptômes.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital birth defect in which there is a partial or complete absence of the corpus callosum, which is the part of the brain that connects the two hemispheres and allows them to communicate with each other. This condition can occur as an isolated abnormality or as part of a larger syndrome or genetic disorder.

The severity of ACC can vary widely, from mild cases with few or no symptoms to severe cases that can cause intellectual disability, developmental delays, seizures, vision problems, and difficulties with motor skills and coordination. In some cases, individuals with ACC may also have other brain abnormalities, such as hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain) or holoprosencephaly (a failure of the forebrain to divide into two hemispheres).

The exact cause of ACC is not fully understood, but it is believed to be related to abnormalities in fetal development. In some cases, it may be associated with genetic mutations or chromosomal abnormalities, while in other cases, it may be caused by environmental factors such as exposure to toxins or infections during pregnancy.

There is no cure for ACC, but early intervention and treatment can help improve outcomes for affected individuals. Treatment may include physical therapy, occupational therapy, speech therapy, and special education services, as well as medications to manage seizures or other symptoms. With appropriate support and care, many people with AGC can lead fulfilling lives and reach their full potential.

Les spasmes infantiles, également connus sous le nom de syndrome de West ou d'épilepsie myoclonique du nourrisson, sont un type rare mais grave de convulsions et d'épilepsie chez les nourrissons. Ils se manifestent généralement entre 3 et 12 mois après la naissance.

Les spasmes infantiles se caractérisent par des mouvements soudains, rapides et brusques du corps ou des membres, qui durent moins de deux secondes. Ces mouvements ressemblent à ceux d'un chat qui étire ses pattes arrière. Les spasmes peuvent se produire en salves ou en séries, souvent après le réveil ou pendant le sommeil.

Les nourrissons atteints de cette condition peuvent également présenter un retard du développement et une perte des acquis précédemment atteints, tels que la capacité à s'asseoir, à ramper ou à parler. Les spasmes infantiles sont souvent associés à des anomalies cérébrales structurelles ou fonctionnelles, telles qu'une lésion cérébrale, une malformation congénitale ou une encéphalopathie.

Le traitement des spasmes infantiles implique généralement l'utilisation de médicaments anticonvulsivants, tels que le vigabatrin ou le cannabidiol, ainsi qu'une prise en charge multidisciplinaire pour soutenir le développement du nourrisson. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour traiter les lésions cérébrales sous-jacentes.

Un syndrome, dans le contexte médical, est un ensemble de symptômes ou de signes cliniques qui, considérés dans leur globalité, suggèrent l'existence d'une pathologie spécifique ou d'un état anormal dans le fonctionnement de l'organisme. Il s'agit essentiellement d'un ensemble de manifestations cliniques qui sont associées à une cause sous-jacente commune, qu'elle soit connue ou inconnue.

Un syndrome n'est pas une maladie en soi, mais plutôt un regroupement de signes et symptômes qui peuvent être liés à différentes affections médicales. Par exemple, le syndrome métabolique est un ensemble de facteurs de risque qui augmentent la probabilité de développer des maladies cardiovasculaires et du diabète de type 2. Ces facteurs comprennent l'obésité abdominale, l'hypertension artérielle, l'hyperglycémie à jeun et les taux élevés de triglycérides et de faibles taux de HDL-cholestérol.

La définition d'un syndrome peut évoluer avec le temps, alors que la compréhension des mécanismes sous-jacents s'améliore grâce aux recherches médicales et scientifiques. Certains syndromes peuvent être nommés d'après les professionnels de la santé qui ont contribué à leur identification ou à leur description, comme le syndrome de Down (trisomie 21) ou le syndrome de Klinefelter (XXY).

Il est important de noter que la présence d'un syndrome ne permet pas toujours d'établir un diagnostic définitif, car plusieurs affections médicales peuvent partager des symptômes similaires. Cependant, l'identification d'un syndrome peut aider les professionnels de la santé à orienter le diagnostic et le traitement vers des causes probables ou à fournir des informations sur le pronostic et la prise en charge globale du patient.

Le papillome du plexus choroïde est une tumeur rare et généralement bénigne qui se développe à partir des cellules épithéliales du plexus choroïde, qui sont des structures situées dans les ventricules cérébraux et responsables de la production du liquide céphalorachidien. Cette tumeur est plus fréquente chez les enfants et les jeunes adultes. Les symptômes peuvent varier en fonction de la taille et de l'emplacement de la tumeur, mais ils peuvent inclure des maux de tête, des nausées, des vomissements, une vision floue ou double, des convulsions, des troubles de l'équilibre et des difficultés d'apprentissage. Le diagnostic est généralement posé à l'aide d'une imagerie médicale telle qu'une IRM et peut être confirmé par une biopsie ou une résection chirurgicale de la tumeur. Le traitement dépend de la taille, de l'emplacement et du grade de la tumeur, mais il peut inclure une surveillance rapprochée, une résection chirurgicale, une radiothérapie ou une chimiothérapie.

Les maladies liées aux chromosomes sexuels, également connues sous le nom de troubles du chromosome sexuel, sont un groupe de conditions causées par des anomalies dans les chromosomes sexuels, c'est-à-dire les chromosomes X et Y. Les exemples courants incluent le syndrome de Klinefelter (XXY), le syndrome de Turner (X0) et le syndrome de Jacob (XYY).

Ces conditions peuvent affecter la croissance, le développement physique, la fonction reproductive et le développement cognitif. Les symptômes varient considérablement, allant de légers à sévères, et dépendent souvent du type de trouble et du nombre de cellules corporelles affectées.

Le syndrome de Klinefelter est caractérisé par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire chez les hommes (XXY). Les symptômes peuvent inclure une taille plus grande que la moyenne, des testicules petits ou mous, une gynécomastie (développement excessif des seins chez l'homme), une infertilité et des problèmes d'apprentissage légers.

Le syndrome de Turner affecte les femmes et est caractérisé par la présence d'un seul chromosome X (X0). Les symptômes peuvent inclure une croissance ralentie, un cou court et large, des bras larges, des problèmes de thyroïde, des problèmes auditifs et des anomalies cardiaques congénitales. La plupart des femmes atteintes du syndrome de Turner ont des menstruations irrégulières ou absentes et sont stériles.

Le syndrome de Jacob est une condition rare dans laquelle les hommes ont un chromosome Y supplémentaire (XYY). La plupart des hommes atteints de ce syndrome n'ont aucun symptôme visible, bien qu'ils puissent être plus grands que la moyenne et avoir un risque accru de certains problèmes de santé mentale.

Il est important de noter que ces syndromes ne définissent pas une personne et qu'il existe de nombreuses variations dans les symptômes et l'expérience vécue par chaque individu atteint d'un syndrome du chromosome X ou Y.

La Periventricular Nodular Hétérotopie (PNH) est une malformation du développement cérébral rare et généralement congénitale. Elle se caractérise par la présence de petits amas anormaux de neurones (cellules nerveuses) qui sont situés le long des ventricules latéraux, qui sont des cavités remplies de liquide à l'intérieur du cerveau. Normalement, les neurones se forment dans la zone appelée le cortex cérébral, mais chez les personnes atteintes de PNH, ces cellules ne migrent pas correctement pendant le développement fœtal et restent coincées dans leur position initiale près des ventricules latéraux.

Les symptômes de la PNH peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, allant de légers à graves. Les symptômes courants comprennent des crises d'épilepsie, des retards de développement, des difficultés d'apprentissage et des problèmes moteurs. Dans certains cas, la PNH peut être associée à d'autres anomalies cérébrales ou structurelles.

Le diagnostic de la PNH est généralement posé par imagerie médicale, telle qu'une IRM du cerveau. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la PNH, mais des médicaments peuvent être utilisés pour gérer les symptômes associés, tels que les crises d'épilepsie. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour enlever les zones de tissu cérébral anormalement situées.

Les malformations du développement cortical (MDC) représentent un groupe hétérogène d'anomalies congénitales du cerveau qui affectent la structure et la fonction du cortex cérébral. Elles résultent de perturbations survenant pendant la période critique du développement neuronal, qui s'étend de la neuvième semaine de gestation à la fin de la vingt-quatrième semaine.

Les MDC peuvent être classées en trois catégories principales :

1. Malformations focales : Elles sont dues à des anomalies localisées dans une région spécifique du cortex cérébral. Les exemples incluent la schizencéphalie, l'ectopie péricentrique et l'hétérotopie sous-corticale.
2. Malformations diffuses : Elles concernent des anomalies plus largement réparties dans le cortex cérébral. Les exemples comprennent la lissencéphalie, la pachygyrie et la polymicrogyrie.
3. Malformations mixtes : Elles combinent à la fois des caractéristiques focales et diffuses.

Les MDC peuvent être causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou une combinaison des deux. Les conséquences cliniques varient considérablement en fonction de l'étendue et de la localisation des anomalies, allant d'un retard mental léger à une déficience intellectuelle sévère, ainsi qu'à des troubles moteurs, épileptiques et sensoriels. Le diagnostic repose sur l'imagerie médicale, telle que l'IRM, et peut être confirmé par des tests génétiques moléculaires. Le traitement est généralement symptomatique et dépend de la présentation clinique spécifique de chaque patient.

Les malformations oculaires sont des anomalies structurelles congénitales qui affectent la forme et la fonction normales de l'œil. Elles peuvent se produire isolément ou faire partie d'un syndrome plus large associé à d'autres anomalies dans le corps. Les malformations oculaires peuvent varier en gravité, allant de légères à graves, entraînant une vision réduite ou même une cécité.

Les exemples courants de malformations oculaires comprennent l'anophtalmie (absence totale d'un œil), la microphtalmie (petite taille d'un œil), la colobome (défaut dans la structure de l'iris, de la choroïde ou de la rétine), l'ectopie du globe oculaire (l'œil est déplacé hors de sa position normale) et la cryptophthalmie (absence partielle ou complète du tissu palpébral avec l'œil couvert par la peau).

Ces conditions peuvent être détectées avant la naissance grâce à des examens prénataux tels que l'échographie et l'IRM, ou après la naissance lors d'examens ophtalmologiques de routine. Le traitement dépend du type et de la gravité de la malformation et peut inclure des lunettes, des lentilles cornéennes, une chirurgie réparatrice ou un suivi régulier avec un spécialiste de la vue.

Les troubles pupillaires se réfèrent à des conditions anormales ou anomalies associées à la taille, la forme, la réactivité ou la symétrie des pupilles, qui sont les ouvertures noires au centre de l'œil durch die Licht eintritt und das Sehen ermöglicht. Normalerweise, la taille des pupilles est approximativement égale et réagit à la lumière en se contractant et en s'adaptant à différents niveaux d'éclairage. Cependant, dans certains troubles, ces réponses peuvent être affectées, entraînant une variété de symptômes.

Voici quelques exemples de troubles pupillaires :

1. Anisocorie: Il s'agit d'une condition dans laquelle les pupilles des deux yeux sont de tailles différentes. Dans certains cas, cela peut être normal et ne pas affecter la vision. Cependant, une anisocorie importante ou accompagnée d'autres symptômes peut indiquer un problème sous-jacent, comme une neuropathie ou une lésion oculaire.

2. Mydriase: Il s'agit d'une dilatation excessive de la pupille, qui peut être causée par divers facteurs, notamment des médicaments, des traumatismes, des lésions cérébrales ou des affections oculaires sous-jacentes. La mydriase peut entraîner une vision floue et une sensibilité accrue à la lumière.

3. Miosis: Il s'agit d'une constriction excessive de la pupille, qui peut être causée par des médicaments, des lésions oculaires, des affections neurologiques ou des réactions aux traumatismes. La miosis peut entraîner une vision réduite et une sensibilité accrue à l'obscurité.

4. Réactivité pupillaire anormale: Dans certains troubles, la réactivité pupillaire peut être altérée ou absente, ce qui peut indiquer un problème neurologique sous-jacent. Par exemple, une absence de réflexe photomoteur peut être observée dans des affections telles que la paralysie supranucléaire progressive ou le syndrome de Horner.

5. Adie's Pupil: Il s'agit d'une dilatation unilatérale permanente de la pupille associée à une réactivité pupillaire anormale et à une absence de réflexe photomoteur direct. L'Adie's Pupil est généralement bénin et ne nécessite pas de traitement, bien qu'une évaluation approfondie soit recommandée pour exclure d'autres affections sous-jacentes.

En conclusion, les anomalies pupillaires peuvent être un indicateur important de divers problèmes de santé, notamment des affections oculaires et neurologiques. Une évaluation approfondie et une prise en charge appropriée sont essentielles pour garantir des résultats optimaux pour les patients présentant ces conditions.

Les kystes du système nerveux central sont des sacs fermés remplis de liquide qui se forment dans les tissus du cerveau ou de la moelle épinière. Ces kystes peuvent varier en taille, de très petits à assez grands, et peuvent causer une variété de symptômes en fonction de leur emplacement et de leur taille. Les kystes peuvent comprimer le tissu cérébral environnant ou les nerfs, entraînant des maux de tête, des nausées, des vomissements, des vertiges, des faiblesses musculaires, des problèmes de coordination, des engourdissements, des picotements ou des troubles cognitifs.

Les kystes du système nerveux central peuvent être congénitaux, c'est-à-dire présents à la naissance, ou acquis plus tard dans la vie en raison d'une blessure ou d'une maladie. Les causes courantes de kystes du système nerveux central comprennent les tumeurs cérébrales, les accidents vasculaires cérébraux, les infections, les traumatismes crâniens et certaines maladies génétiques.

Le diagnostic des kystes du système nerveux central peut être posé à l'aide d'une imagerie médicale telle qu'une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Le traitement dépend de la taille et de la localisation du kyste, ainsi que des symptômes associés. Dans certains cas, les kystes peuvent être surveillés sans traitement si les symptômes sont légers ou absents. Cependant, dans d'autres cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour drainer le kyste et soulager la pression sur le tissu cérébral environnant.

Un colobome est un type d'anomalie congénitale oculaire qui se produit lors du développement embryonnaire anormal de l'œil. Il s'agit essentiellement d'une fente ou d'une lacération dans une structure oculaire, telle que la paupière, la cornée, l'iris, le cristallin, la choroïde ou la rétine. Le colobome peut affecter un ou les deux yeux et sa gravité varie considérablement, allant d'une simple tache sur l'iris à une fente profonde dans la structure oculaire.

Les causes du colobome ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement attribué à un défaut de fermeture de la fente néural (structure embryonnaire qui donne naissance aux yeux) pendant le développement foetal précoce. Dans certains cas, le colobome peut être héréditaire et associé à d'autres anomalies congénitales ou syndromiques.

Les symptômes du colobome dépendent de sa localisation et de son étendue. Les personnes atteintes de colobome peuvent présenter une pupille anormale, une paupière partiellement fermée (appelée palpébral) ou une fente dans l'iris, la choroïde ou la rétine. Dans les cas graves, le colobome peut entraîner une baisse de vision, des problèmes de mouvement des yeux et un risque accru de décollement de la rétine.

Le traitement du colobome dépend de sa gravité et de ses complications associées. Dans les cas mineurs, aucun traitement n'est nécessaire, sauf pour des raisons esthétiques. Cependant, dans les cas plus graves, le traitement peut inclure une intervention chirurgicale pour fermer la fente, des lunettes ou des lentilles de contact pour corriger la vision et une surveillance régulière par un ophtalmologiste pour détecter et gérer les complications potentielles.

L'épilepsie myoclonique est un type d'épilepsie caractérisé par des spasmes musculaires brusques et involontaires appelés myoclonies. Ces spasmes peuvent affecter une seule partie du corps ou tout le corps et peuvent varier en fréquence de quelques fois par jour à plusieurs fois par semaine.

Les épilepsies myocloniques peuvent être causées par divers facteurs, y compris des anomalies génétiques, des lésions cérébrales, certaines infections ou intoxications. Dans certains cas, la cause peut rester inconnue.

Ce type d'épilepsie peut se manifester à tout âge, mais il est plus fréquent chez les enfants et les adolescents. Les épilepsies myocloniques peuvent être associées à d'autres symptômes, tels que des absences, des convulsions tonico-cloniques ou une déficience intellectuelle.

Le diagnostic d'épilepsie myoclonique repose sur l'observation des crises, la réalisation d'un électroencéphalogramme (EEG) et l'exclusion de toute autre cause possible de myoclonies. Le traitement dépend de la gravité et de la fréquence des crises, mais peut inclure des médicaments antiépileptiques, une alimentation spéciale ou, dans certains cas, une intervention chirurgicale.

Il est important de noter que les épilepsies myocloniques peuvent être bien contrôlées avec un traitement approprié, mais sans traitement, elles peuvent avoir des répercussions importantes sur la qualité de vie et le fonctionnement quotidien des personnes atteintes.

Les maladies de la choroïde se réfèrent à un groupe divers de conditions qui affectent la choroïde, une couche vasculaire située entre la rétine et la sclère dans l'œil. La choroïde est responsable de la fourniture de nutriments et d'oxygène aux tissus oculaires environnants, en particulier à la rétine.

Les maladies de la choroïde peuvent être classées en deux catégories principales : inflammatoires et dégénératives.

1. Maladies inflammatoires de la choroïde : Ces conditions sont causées par une inflammation de la choroïde, qui peut résulter d'une infection, d'une maladie auto-immune ou d'une réaction allergique. Les exemples incluent la choriorétinite multifocale, la nécrose centrale de la choroïde et le syndrome de Birdshot Chorioretinopathy.

2. Maladies dégénératives de la choroïde : Ces conditions sont caractérisées par une dégénérescence progressive des tissus de la choroïde, entraînant une perte de vision. Les exemples incluent l'atrophie choriorétinienne centrale et la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA).

Les symptômes des maladies de la choroïde peuvent varier en fonction de la gravité et de l'emplacement de la maladie. Les symptômes courants comprennent une vision floue ou déformée, une perte de vision centrale ou périphérique, des taches noires dans le champ visuel, une sensibilité à la lumière et une douleur oculaire.

Le traitement des maladies de la choroïde dépend du type et de la gravité de la condition. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments anti-inflammatoires, des corticostéroïdes, des immunosuppresseurs, des thérapies photodynamiques et des traitements chirurgicaux tels que la vitrectomie. Dans certains cas, le traitement peut aider à ralentir ou arrêter la progression de la maladie, mais il ne peut pas toujours restaurer complètement la vision perdue.

Les malformations multiples, également connues sous le nom de malformations congénitales multiples, se réfèrent à la présence de deux ou plusieurs anomalies congénitales affectant différents organes ou systèmes du corps. Ces anomalies sont présentes dès la naissance et peuvent être causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou une combinaison des deux.

Les malformations multiples peuvent affecter n'importe quelle partie du corps et peuvent varier en gravité, allant de légères à graves. Elles peuvent également affecter la fonctionnalité des organes touchés et dans les cas les plus sévères, peuvent être fatales.

Les exemples courants de malformations multiples comprennent le syndrome de Down (trisomie 21), qui est caractérisé par un retard mental, une apparence faciale distinctive et souvent d'autres anomalies telles que des problèmes cardiaques congénitaux ; le syndrome de Di George, qui affecte la croissance et le développement et peut causer des problèmes cardiaques, immunitaires et de développement du cerveau ; et le spina bifida, une anomalie de la colonne vertébrale qui peut causer des problèmes de mouvement et de sensation dans les jambes.

Le diagnostic et le traitement des malformations multiples dépendent du type et de la gravité des anomalies présentes. Les soins peuvent inclure une combinaison de chirurgie, de médicaments, de thérapies et de soutien de développement pour aider à gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie de l'enfant affecté.

La rétinopathie est un terme général utilisé en ophtalmologie pour décrire les diverses affections et maladies qui affectent la rétine, une membrane importante située à l'arrière de l'œil qui est responsable de la perception des images. Bien que la rétinopathie puisse être causée par plusieurs facteurs, y compris certaines maladies systémiques telles que le diabète et l'hypertension artérielle, elle est souvent associée à une mauvaise circulation sanguine dans les petits vaisseaux de la rétine.

Les rétinopathies peuvent être classées en deux catégories principales : non prolifératives et prolifératives. La rétinopathie non proliférative est généralement moins grave et se caractérise par des lésions microvasculaires telles que des microanévrismes, des hémorragies et des exsudats. Ces lésions peuvent entraîner une fuite de fluide et de protéines dans la rétine, ce qui peut perturber sa fonction normale et entraîner une baisse de la vision.

La rétinopathie proliférative est une forme plus avancée et grave de la maladie, caractérisée par la croissance anormale de nouveaux vaisseaux sanguins dans la rétine. Ces nouveaux vaisseaux sont souvent fragiles et peuvent facilement se rompre, entraînant des hémorragies intrarétiniennes et vitréennes qui peuvent obscurcir considérablement la vision. Dans les cas graves, ces vaisseaux sanguins peuvent également se développer sur la surface de l'iris ou dans le canal de drainage de l'humeur aqueuse, entraînant des complications supplémentaires telles que des glaucomes néovasculaires et une perte de vision permanente.

Le traitement des rétinopathies dépend généralement de la gravité et de l'étendue de la maladie. Les options thérapeutiques comprennent les injections intravitréennes d'anti-VEGF, la photocoagulation au laser et la vitrectomie chirurgicale. Il est important de noter que le diagnostic et le traitement précoces des rétinopathies peuvent aider à prévenir ou à retarder la progression de la maladie et à minimiser les dommages permanents à la vision.

Les maladies génétiques liées au chromosome X sont des affections héréditaires causées par des gènes anormaux ou endommagés sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Par conséquent, les maladies liées au chromosome X affectent plus souvent les hommes que les femmes, car ils n'ont qu'un seul exemplaire de ce chromosome.

Ces maladies peuvent entraîner une grande variété de symptômes, selon le gène spécifique qui est altéré. Certaines d'entre elles incluent la dysplasie squelettique, la dystrophie musculaire, l'hémophilie, la maladie de Hunter, le syndrome de Rett, le syndrome de l'X fragile et certaines formes de surdité ou de cécité.

Les personnes atteintes de ces maladies héritent généralement du gène anormal d'un parent qui en est également atteint. Dans certains cas, une mutation spontanée peut se produire pendant le développement embryonnaire, entraînant ainsi la maladie sans qu'aucun des parents ne soit affecté.

Le diagnostic de ces maladies repose souvent sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et les tests génétiques. La prise en charge et le traitement dépendent du type spécifique de la maladie et peuvent inclure des médicaments, une thérapie physique, une intervention chirurgicale ou d'autres formes de soins de soutien.

... été identifié en 1965 par le professeur Jean Aicardi. (en) V Reid Sutton, Ignatia B Van den Veyver, Aicardi Syndrome In : ... 1]. Aicardi.info Syndrome d'Aicardi sur Orphanet Portail du handicap Portail des neurosciences Portail de la médecine (Page ... Syndrome d'Aicardi Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome d'Aicardi est une ... Le syndrome d'Aicardi peut être décelé dès les premiers mois de la vie (épilepsie, troubles moteurs). La survie est très ...
MIM Number: 225750 [1] (en) Jean Aicardi, Yanick J Crow, Aicardi-Goutières Syndrome in GeneTests: Medical Genetics Information ... Mutations involved in Aicardi-Goutieres syndrome implicate SAMHD1 as regulator of the innate immune response, Nat Genet, 2009; ... Mutations in the gene encoding the 3′-5′ DNA exonuclease TREX1 cause Aicardi-Goutieres syndrome at the AGS1 locus, Nat Genet, ... 1993-2005 [2] Lanzi G, Fazzi E, D'Arrigo S (2002) Aicardi-Goutieres syndrome: a description of 21 new cases and a comparison ...
... syndrome de Aicardi-Goutières, syndrome d' Aicardi, syndrome d' Akaba hayasaka, syndrome de Akesson, syndrome de Akinésie ... déficit en 47 XXX syndrome 47 XXY syndrome 47 XYY syndrome 48 xxxx syndrome 48 XXXY syndrome 48 xxyy syndrome 49 XXXXX syndrome ... syndrome de Bazopoulou kyrkanidou, syndrome de Bbb syndrome Bbb syndrome lié à l'X Bd syndrome Beals-Hecht, syndrome de Bean, ... syndrome de Coffin-Siris, syndrome de Coffin, syndrome de Cofs, syndrome de Cogan, syndrome de Cohen hayden, syndrome de Cohen ...
Jean Aicardi (1926-2015), médecin français, qui a donné son nom au syndrome d'Aicardi et au syndrome d'Aicardi-Goutières ; ... Hubert Aicardi (1922-1991), peintre français ; Matteo Aicardi (1986-), joueur de water-polo italien ; Jérémy Aicardi (1988-), ... Aicardi est un nom de famille d'origine italienne notamment porté par : Bartolomeo Aicardi Visconti (1402-1457), pseudo- ...
... pionnier de la neuropédiatrie en France qui a décrit le syndrome d'Aicardi en 1969 et le syndrome d'Aicardi-Goutières en 1984. ... Pour les articles homonymes, voir Aicardi. Jean Aicardi Jean Aicardi, né le 8 novembre 1926 à Rambouillet et mort le 3 août ... Chevalier de l'ordre de la Légion d'honneur (14 juillet 2009) Site Matchid Docteur Jean AICARDI - Décédé le 03/08/2015, à l'âge ... Jean François Marie Aicardi sur whonamedit.com Portail de la médecine (Page utilisant P569, Page utilisant P19, Page utilisant ...
... » », sur Who Named It? (en) Bengt Hagberg, Jean Aicardi, Karin Dias et Ovidio Ramos, « A progressive syndrome ... International Rett Syndrome Foundation (en) Rett Syndrome Research Trust (en) Rett Syndrome Association (Royaume-Uni) (en) ... Syndrome de Rett Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome de Rett est une maladie ... Le syndrome de Rett n'est identifié que depuis 1983. Encore aujourd'hui, de nombreuses personnes adultes atteintes du syndrome ...
Rasmussen's Syndrome. Boston - Londres - Oxford, Butterworth-Heinemann 1991 Andermann F, Beaumanoir A, Mira L, et al, eds. ... From Basic to Clinical Science (Mariani Foundation Paediatric Neurology: 7). London, J. Libbey 1999 Guerrini R, Aicardi J, ... Action myoclonus-renal failure syndrome: a previously unrecognized neurological disorder unmasked by advances in nephrology. In ... il a décrit le syndrome d'Andermann qui a été baptisé de leur nom en leur honneur. Il est l'auteur de neuf livres et de plus de ...
Elle a par ailleurs une certaine efficacité dans un type particulier d'épilepsie de l'enfant, le syndrome de Dravet. Il s'agit ... Propriétés pharmacologiques du benfluorex Aicardi J, Gastaut H. Treatment of self-induced photosensitive epilepsy with ... Fenfluramine hydrochloride for the treatment of seizures in Dravet syndrome: a randomised, double-blind, placebo-controlled ...
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Aicardi J, Goutieres F, Arsenio-Nunes ML, Lebon PAcute measles encephalitis in children with immunosuppression. Pediatrics 1977 ... Loirat C, Danon F, Broyer MSubacute sclerosing panencephalitis appearing during nephrotic syndrome treated with ...
MELKI J, ABDELHAK S, SHETH P, BACHELOT MF, BURLET P, MARCADET A, AICARDI J, BAROIS A, CARRIERE JP, FARDEAU M, FONTAN D, PONSOT ... DE GROUCHYJ, LAMY M, FREZAL J, RIBIER J. XX/OX mosaics in turners syndrome. Two further cases. Lancet 1: 1369-71, 1961. ... description de syndromes cliniques associés aux anomalies de la structure des chromosomes, en particulier celles du chromosome ... études dépidémiologie génétique pour déterminer la fréquence des syndromes malformatifs ou de maladies héréditaires ( ...
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Le syndrome Aicardi-Goutières. *Le syndrome Ravine. Indéterminées. Les leucodystrophies indéterminées regroupent des maladies ...
It may be isolated or a part of a syndrome (e.g., AICARDIS SYNDROME; ACROCALLOSAL SYNDROME; ANDERMANN SYNDROME; and ... Puede ser aislado o parte de un síndrome (ej., SÍNDROME DE AICARDI; SÍNDROME ACROCALLOSAL; SÍNDROME DE ANDERMANN; y ...
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... syndromesyndrome de West (débutant entre 4 et 7 mois et touchant plus les garçons), syndrome de Lennox-Gastaud... Les crises ... Selon Aicardi, on peut séparer plusieurs périodes chez lenfant :. *avant 3 mois, lépilepsie est généralement due à une ...
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  • Des preuves de plus en plus nombreuses semblent indiquer qu'une accumulation d'acide nucléique (ARN et ADN), peut-être dérivé d'anciens virus inclus à nos propres cellules, provoquerait une réponse immunitaire orchestrée par l'interféron de type I.Le syndrome d'Aicardi-Goutières est une maladie grave qui nécessite le développement de traitements. (elainternational.eu)
  • Les incertitudes concernant l'adéquation d'un traitement contre le syndrome d'Aicardi-Goutières en fonction du type génétique commenceront à se dissiper à mesure que notre compréhension de la fonction protéique liée à cette maladie progressera. (elainternational.eu)
  • Syndrome d'Aicardi Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique dominante liée à l'X caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère, d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la choriorétine. (wikipedia.org)
  • Le syndrome d'Aicardi a été identifié en 1965 par le professeur Jean Aicardi. (wikipedia.org)
  • Jean Aicardi , né le 8 novembre 1926 à Rambouillet et mort le 3 août 2015 à Paris ( 12 e arrondissement ) [ 1 ] , [ 2 ] , est un médecin , pionnier de la neuropédiatrie en France qui a décrit le syndrome d'Aicardi en 1969 et le syndrome d'Aicardi-Goutières en 1984 . (wikipedia.org)
  • Syndrome d'Aicardi Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique dominante liée à l'X caractérisée par l'association d'une épilepsie sévère, d'une agénésie du corps calleux et des anomalies oculaires touchant la choriorétine. (wikipedia.org)
  • Le syndrome d'Aicardi peut être décelé dès les premiers mois de la vie (épilepsie, troubles moteurs). (wikipedia.org)
  • Les yeux peuvent être absents, mal formés ou ne pas être totalement développés à la naissance, souvent en association avec d'autres anomalies et syndromes congénitaux. (msdmanuals.com)
  • syndrome syndrome de West (débutant entre 4 et 7 mois et touchant plus les garçons), syndrome de Lennox-Gastaud. (futura-sciences.com)