Anémie caractérisé par la présence de erythroblasts excessive contenant des dépôts de fer dans la moelle.
Une enzyme qui catalyse transférase cours de la condensation des succinyl classe du succinyl coenzyme A avec glycine pour former delta-aminolevulinate. C'est une protéine pyridoxyal disodique et la réaction se produit dans les mitochondries comme la première étape de la biosynthèse hème à la voie de l ’ enzyme est une clé réglementaires hème enzyme dans la biosynthèse. Dans le foie feedback est inhibé par l'hème. CE 2.3.1.37.
Une diminution du nombre des érythrocytes circulant ou de la quantité d'hémoglobine.
Une anémie chronique, parfois sévères macrocytaire généralement de type, ça ne répond pas au traitement antianemic ordinaire.
Les maladies génétiques qui sont liées à la mutation génétique sur le chromosome X chez l ’ homme (chromosome X, HUMAN) ou le chromosome X sur d'autres espèces. Inclus ici sont des modèles animaux de maladies X-linked humaine.
Le 4-methanol forme de vitamine B 6 qui se transforme en PYRIDOXAL disodique qui est un coenzyme pour la synthèse des acides aminés, noradrénaline, de neurotransmetteurs sérotoninergiques (,), d ’ acide aminolévulinique sphingolipids. Bien que pyridoxine et de la vitamine B 6 sont souvent utilisés comme synonymes, surtout par les chercheurs médicaux, cette pratique est erroné et parfois trompeur (EE Snell ; Ann NY acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).
Un groupe de maladies musculaires associés à des anomalies de la fonction des mitochondries.
Une forme d'anémie dans laquelle la moelle osseuse n ’ a pas de produire numéros adéquate des éléments du sang périphérique.
Immature, globules rouges nucléés occupaient la scène de l'érythropoïèse qui suit la formation de précurseur de la lignée érythrocytaire et des réticulocytes. La formation de précède normal série s'appelle normoblasts. Cellules appelées MEGALOBLASTS sont une série de erythroblasts pathologique.
Granulocytopénie, anémie réfractaire avec chronique et / ou une thrombopénie. Myeloblasts et progranulocytes constituer 5 à 40 % de la moelle osseuse nucléés.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Lactique causée par l'accumulation d ’ acide lactique plus rapidement que ça peut être métabolisée. Elle peut survenir spontanément, soit en association avec les maladies telles que DIABETES sucré, leucémie ; ou foie échec.
Une famille de thioltransferases contenant deux principes site résidu cystéine, qui soit former un disulfures (oxydée form) or un dithiol (réduit). Elles fonctionnent comme un électron porte-avion dans la synthèse de GLUTHIONE-dependent désoxyribonucléotides par ribonucléotide Réductases et peut jouer un rôle dans la deglutathionylation de protéine des thiols. Les formes oxydée de glutaredoxins sont directement réduite du glutatione.
Une condition de insuffisante les hématies circulantes (anémie) ou insuffisantes hémoglobine résultant prématuré destruction de globules rouges (érythrocytes).
Conditions dans lesquelles les anomalies dans le sang périphérique, ou la moelle osseuse représente le des manifestations précoces d ’ une leucémie aiguë, mais dans lequel les modifications ne sont pas de spécificité ampleur ou suffisante pour permettre un diagnostic de leucémie aiguë par les critères cliniques habituelle.
Un élément métallique avec symbole Fe, numéro atomique 26, et savoir la masse atomique. C'est une essence de hémoglobines ; cytochromes ; et PROTEINS capable. Il joue un rôle dans réactions redox cellulaires et dans le transport d'oxygène.
Enzymes qui enclencher le bris de Carbon-Oxygen insaturés lien menant à la suppression des médicaments par l'eau. CE 4.2.1.
Trouble congénital touchant l ’ ensemble des éléments de la moelle osseuse, entraînant une anémie ; la leucopénie ; et THROMBOPENIA, et associés à cardiaque, rénale et membre des malformations ainsi que des modifications pigmentaire dermique chromosome spontané BREAKAGE est un trait de cette maladie avec prédisposition à une leucémie. Il y a au moins 7 complementation groupes sur Fanconi), anémie : FANCA FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, fance, FANCF, FANCG et FANCL. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / entrez / dispomim.cgi ? Id = 227650 20 août 2004)
Altération de la capacité à effectuer sans heurt coordonné les mouvements volontaires. Cette réaction peut affecter les membres, coffre, yeux, du pharynx, larynx, et les autres structures. Ataxie peut résulter de la fonction motrice ou sensorielle détériorée. Sensitive ataxie peut résulter de la colonne postérieure PERIPHERAL sang-froid blessures ou maladies. Moteur ataxie Cérébelleuse peut être associé à des maladies ; ; cortex CEREBRAL maladies maladies thalamique ; BASAL ganglions maladies ; blessure au noyau rouge ; et d'autres maladies.
Les tissus mous remplissent les cavités d'os. Moelle osseuse existe sous deux types, rouge et jaune. Jaune moelle sont retrouvés dans les grandes cavités d'os larges et consiste à quelques cellules de graisse et globules primitif. La moelle osseuse est une des tissus hématopoïétiques et est sur le site de production des érythrocytes et granuleux leucocytaire. Moelle osseuse est composé d 'un cadre de tissu conjonctif contenant embranchements fibres avec le cadre d'être remplies avec des cellules de moelle osseuse.
Anémie hémolytique acquis par la présence d'auto-anticorps qui agglutinate ou lyse propres au patient des cellules du sang rouge.
Anémie caractérisé par une baisse du ratio du poids de l'hémoglobine au volume de la érythrocytes globulaire moyen, c 'est-à-dire que la concentration d'hémoglobine est inférieure à la normale. Hémoglobine contiennent les cellules individuelles moins qu'ils auraient pu en conditions optimales. Hypochromic anémie peuvent être dus à une carence en fer d' un plancher apport en fer, fer, diminution ou perte excessive d ’ absorption du fer. Il peut également être causés par des infections ou autres maladies, la drogue, empoisonnements thérapeutique et d ’ autres maladies. (Stedman, 25e Ed ; de Miale, Laboratoire Medicine : Hématologie, Ed, 6ème p393)
Gènes qui sont situés sur le chromosome X.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
C'est la forme active de vitamine B 6 servant comme coenzyme pour la synthèse des acides aminés, de neurotransmetteurs sérotoninergiques (, noradrénaline, sphingolipids), d ’ acide aminolévulinique transamination. Au cours d ’ acides aminés, de façon pyridoxal phosphate sont convertis en pyridoxamine disodique (PYRIDOXAMINE).
Anémie caractérisée par plus gros globules rouges, augmentation du volume globulaire moyen (VGM) et l ’ augmentation du taux d ’ hémoglobine (TCMH) Concentration corpusculaire moyenne.
Une anémie mégaloblastique survenant chez les enfants mais plus facilement dans la vie plus tard, caractérisé par histamine-fast achlorhydrie, dans lequel le laboratoire et des manifestations cliniques sont basés sur de la vitamine B 12 malabsorption par une panne de la muqueuse gastrique à sécréter adéquats et facteur intrinsèque puissante, 27ème Dorland. (Éditeur)
Le color-furnishing portion d'hémoglobine. On se retrouve dans les tissus et libre comme la prothèse groupe dans de nombreux hemeproteins.
L 'introduction de sang complet ou sang composant directement dans la circulation sanguine, 27ème Dorland. (Éditeur)
La production de globules rouges (érythrocytes). Chez l'homme, hématies sont produits par le SAC YOLK au cours du premier trimestre ; par le foie au second trimestre. À la moelle osseuse au cours du troisième trimestre et après la naissance. Chez les sujets normaux, les érythrocytes compter dans le sang périphérique, reste relativement constante impliquant un équilibre entre le taux de de la production et le taux de destruction.
Une maladie caractérisée par une anémie hémolytique, les crises douloureuses, et épisodique implication pathologique de plusieurs organes. C'est l'expression de clinique homozygosity pour hémoglobine S.
Le co-inheritance non-allelic de deux ou plus de gènes situés plus ou moins étroitement dans le même chromosome.

L'anémie sidéroblastique est un type d'anémie (un état caractérisé par une diminution du nombre de globules rouges sains ou une baisse de l'hémoglobine dans le sang) associée à une accumulation anormale de fer dans les cellules précurseurs des globules rouges, appelées sidéroblastes.

Il existe deux principaux types d'anémie sidéroblastique :

1. Anémie sidéroblastique congénitale (ASC) ou anémie sidéroblastique microcytaire : c'est une maladie héréditaire rare caractérisée par une production insuffisante de globules rouges fonctionnels dans la moelle osseuse. Les globules rouges qui sont produits peuvent être anormalement grands et ont tendance à contenir des quantités excessives de fer. Cette forme d'anémie sidéroblastique est souvent associée à des mutations dans les gènes régulant la synthèse de l'hème, une molécule importante pour la formation de l'hémoglobine.
2. Anémie sidéroblastique réactive : c'est un type d'anémie secondaire qui se développe en réponse à certaines affections sous-jacentes, telles que des infections chroniques, des maladies inflammatoires, des cancers, des troubles de l'absorption du fer ou une exposition excessive au fer. Dans ce cas, les sidéroblastes contiennent également des quantités excessives de fer, mais la production globale de globules rouges n'est généralement pas aussi affectée qu'elle ne l'est dans l'ASC.

Les symptômes courants de l'anémie sidéroblastique peuvent inclure une fatigue extrême, des essoufflements, un pâleur de la peau, des maux de tête et une faiblesse générale. Le diagnostic repose généralement sur l'analyse d'un échantillon de sang et peut nécessiter des tests supplémentaires pour identifier la cause sous-jacente de l'anémie sidéroblastique. Le traitement dépendra de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, une modification du régime alimentaire ou une thérapie de remplacement du fer dans certains cas graves.

La 5-aminolevulinate synthétase est une enzyme impliquée dans la biosynthèse du groupe hème, qui est une protéine essentielle dans le transport de l'oxygène dans le corps. Cette enzyme catalyse la réaction de condensation de glycine et de succinyl-CoA pour former 5-aminolevulinate, qui est un précurseur important dans la voie de biosynthèse du hème.

Il existe deux isoformes de cette enzyme : ALAS1 et ALAS2. ALAS1 est largement exprimé dans tous les tissus, tandis qu'ALAS2 est principalement exprimé dans les cellules des îlots pancréatiques du pancréas, où il joue un rôle important dans la régulation de la production d'insuline.

Des mutations dans le gène qui code pour ALAS2 peuvent entraîner une maladie génétique rare appelée anémie sidéroblastique liée à l'X, qui est caractérisée par une anémie microcytaire sévère et une accumulation de fer dans les mitochondries des globules rouges.

Anémie est un terme médical utilisé pour décrire une condition dans laquelle le taux d'hémoglobine ou le nombre de globules rouges dans le sang est inférieur à la normale. L'hémoglobine est une protéine présente dans les globules rouges qui permet de transporter l'oxygène des poumons vers les différentes parties du corps. Les globules rouges, également appelés érythrocytes, sont des cellules sanguines produites dans la moelle osseuse qui contiennent de l'hémoglobine et donnent au sang sa couleur rouge caractéristique.

Lorsqu'une personne est anémique, son corps ne reçoit pas suffisamment d'oxygène, ce qui peut entraîner une fatigue, un essoufflement, des étourdissements, des maux de tête et d'autres symptômes. L'anémie peut être temporaire ou permanente et peut être causée par divers facteurs, tels que la perte de sang, une production insuffisante de globules rouges, une destruction accrue des globules rouges ou une combinaison de ces facteurs.

Les types d'anémie les plus courants comprennent l'anémie ferriprive, qui est causée par une carence en fer, l'anémie falciforme, qui est héréditaire et affecte la forme des globules rouges, et l'anémie pernicieuse, qui est causée par une incapacité à absorber la vitamine B12. Le traitement de l'anémie dépend de sa cause sous-jacente et peut inclure des suppléments de fer, des modifications du régime alimentaire, des transfusions sanguines ou d'autres thérapies.

L'anémie réfractaire est un type d'anémie (un faible taux de globules rouges ou d'hémoglobine dans le sang) qui ne répond pas aux traitements conventionnels, tels que les suppléments de fer, l'érythropoïétine et les transfusions sanguines. Ce type d'anémie est souvent associé à des troubles sous-jacents graves, tels que des maladies du sang malignes ou des désordres immunitaires.

Il existe plusieurs types d'anémie réfractaire, mais la plupart sont caractérisés par une production anormale de globules rouges dans la moelle osseuse. Dans certains cas, les cellules souches hématopoïétiques (cellules qui produisent les globules rouges) peuvent être affectées et ne pas fonctionner correctement. Cela peut entraîner une production insuffisante de globules rouges matures et fonctionnels.

Les symptômes de l'anémie réfractaire comprennent la fatigue, la faiblesse, les essoufflements, des palpitations cardiaques, des maux de tête, des étourdissements et une pâleur de la peau. Le diagnostic est généralement posé sur la base d'un examen sanguin complet et d'une biopsie de la moelle osseuse.

Le traitement de l'anémie réfractaire dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, une chimiothérapie, une radiothérapie ou une greffe de cellules souches hématopoïétiques. Cependant, ces traitements peuvent être associés à des risques élevés et à des effets secondaires graves. Par conséquent, il est important que les patients atteints d'anémie réfractaire soient pris en charge par une équipe médicale expérimentée dans le traitement de cette maladie complexe.

Les maladies génétiques liées au chromosome X sont des affections héréditaires causées par des gènes anormaux ou endommagés sur le chromosome X. Les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY). Par conséquent, les maladies liées au chromosome X affectent plus souvent les hommes que les femmes, car ils n'ont qu'un seul exemplaire de ce chromosome.

Ces maladies peuvent entraîner une grande variété de symptômes, selon le gène spécifique qui est altéré. Certaines d'entre elles incluent la dysplasie squelettique, la dystrophie musculaire, l'hémophilie, la maladie de Hunter, le syndrome de Rett, le syndrome de l'X fragile et certaines formes de surdité ou de cécité.

Les personnes atteintes de ces maladies héritent généralement du gène anormal d'un parent qui en est également atteint. Dans certains cas, une mutation spontanée peut se produire pendant le développement embryonnaire, entraînant ainsi la maladie sans qu'aucun des parents ne soit affecté.

Le diagnostic de ces maladies repose souvent sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et les tests génétiques. La prise en charge et le traitement dépendent du type spécifique de la maladie et peuvent inclure des médicaments, une thérapie physique, une intervention chirurgicale ou d'autres formes de soins de soutien.

La pyridoxine, également connue sous le nom de vitamine B6, est une vitamine hydrosoluble essentielle qui joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions physiologiques importantes dans le corps humain. Elle est impliquée dans plus de 100 enzymes responsables du métabolisme des protéines, des glucides et des lipides.

La pyridoxine aide à synthétiser les neurotransmetteurs, tels que la sérotonine et la noradrénaline, qui sont importants pour réguler l'humeur et le sommeil. Elle contribue également à la formation des globules rouges et au fonctionnement du système immunitaire.

Les aliments riches en pyridoxine comprennent les viandes, les poissons, les légumes verts feuillus, les bananes, les avocats, les noix et les graines. Les carences en pyridoxine sont rares mais peuvent entraîner des symptômes tels que la fatigue, la faiblesse, la perte d'appétit, les nausées, les vomissements, les engourdissements et les fourmillements dans les mains et les pieds.

Les suppléments de pyridoxine sont souvent utilisés pour traiter ou prévenir les carences en vitamine B6, ainsi que pour soulager les symptômes de certaines conditions médicales telles que la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques et le syndrome du tunnel carpien. Cependant, des doses élevées de pyridoxine peuvent entraîner des effets secondaires tels que des troubles nerveux, des nausées, des vomissements et une sensibilité à la lumière.

Les myopathies mitochondriales sont un groupe de maladies musculaires héréditaires causées par des mutations dans les gènes mitochondriaux ou nucléaires. Ces mutations entraînent une dysfonction mitochondriale, ce qui signifie que les mitochondries ne peuvent pas produire suffisamment d'énergie pour répondre aux besoins de la cellule.

Les symptômes des myopathies mitochondriales varient considérablement d'une personne à l'autre, en fonction du type et de la gravité de la mutation génétique sous-jacente. Les symptômes courants comprennent une faiblesse musculaire progressive, qui peut affecter les muscles squelettiques (utilisés pour la mobilité) ou les muscles respiratoires (utilisés pour la respiration). D'autres symptômes peuvent inclure des crises épileptiques, des problèmes cardiaques, une vision floue, un retard de développement et des difficultés d'apprentissage.

Les myopathies mitochondriales sont difficiles à diagnostiquer car elles peuvent ressembler à d'autres maladies musculaires ou neurologiques. Le diagnostic repose généralement sur une combinaison de tests, y compris des analyses sanguines, des biopsies musculaires et des examens génétiques.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour les myopathies mitochondriales. Le traitement est généralement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure des médicaments pour aider à renforcer les muscles, des thérapies physiques et respiratoires, et une alimentation équilibrée. Dans certains cas, une greffe de cellules souches peut être envisagée comme option de traitement.

L'anémie aplasique est un type rare et grave de troubles de la moelle osseuse dans laquelle la production de nouvelles cellules sanguines, y compris les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes, est considérablement réduite ou arrêtée. Cette condition peut survenir soudainement (anémie aplasique acquise) ou être présent à la naissance (anémie aplasique congénitale).

Les causes courantes d'anémie aplasique acquise comprennent l'exposition à certains médicaments, toxines ou produits chimiques, les infections virales telles que le virus d'Epstein-Barr et le cytomégalovirus, et certaines maladies auto-immunes. Dans de nombreux cas, la cause est inconnue.

Les symptômes de l'anémie aplasique peuvent inclure la fatigue, la faiblesse, les essoufflements, les palpitations cardiaques, les saignements ou les ecchymoses faciles, et une susceptibilité accrue aux infections. Le diagnostic est généralement posé sur la base de l'historique médical du patient, des résultats d'examens physiques, ainsi que des analyses sanguines et de la moelle osseuse.

Le traitement de l'anémie aplasique peut inclure des transfusions sanguines pour augmenter les niveaux de cellules sanguines, des médicaments pour stimuler la production de cellules sanguines ou des thérapies immunosuppressives pour réduire l'activité du système immunitaire. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être recommandée.

Il est important de noter que l'anémie aplasique est une condition grave qui nécessite des soins médicaux urgents et spécialisés. Si vous ou un membre de votre famille présentez des symptômes d'anémie aplasique, il est important de consulter immédiatement un médecin pour obtenir un diagnostic et un traitement appropriés.

Les érythroblastes sont des cellules immatures produites dans la moelle osseuse qui, une fois matures, deviennent des globules rouges (érythrocytes). Ces cellules en développement subissent plusieurs stades de maturation au cours desquels elles éliminent progressivement leur noyau et leurs organites pour finalement se transformer en cellules nucléées dépourvues d'organites, typiques des globules rouges matures. Les érythroblastes sont souvent détectables dans la circulation sanguine lorsque la moelle osseuse est hyperactive pour produire des globules rouges, comme c'est le cas dans certaines anémies ou réponses à une hémorragie aiguë.

L'anémie réfractaire avec excès de blastes (AREB) est un type rare et agressif de leucémie myéloïde chronique, une forme de cancer des cellules souches sanguines. Dans cette maladie, il y a une prolifération anormale de précurseurs immatures de globules blancs (blastes) dans la moelle osseuse et le sang périphérique. Ces blastes ne mûrissent pas complètement et ne fonctionnent pas correctement, entraînant une anémie (diminution du nombre de globules rouges), une thrombocytopénie (diminution du nombre de plaquettes) et une leucopénie (diminution du nombre de globules blancs matures).

L'AREB est caractérisée par la présence d'anomalies chromosomiques complexes, telles que des réarrangements multiples ou des délétions de gènes spécifiques. Ces altérations génétiques entraînent une activation anormale de certaines voies de signalisation cellulaire, ce qui conduit à la prolifération et à l'accumulation de blastes dans la moelle osseuse.

Le diagnostic d'AREB repose sur des examens de laboratoire, tels que des analyses sanguines complètes et des tests de cytogénétique et de biologie moléculaire. Le traitement de l'AREB est généralement difficile en raison de sa nature agressive et de la résistance aux thérapies conventionnelles. Les options de traitement peuvent inclure des chimiothérapies à fortes doses, des greffes de moelle osseuse ou des essais cliniques de nouveaux médicaments ciblés.

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels, l'autre étant le chromosome Y. Les humains ont généralement 46 chromosomes répartis en 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels. La plupart des femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que la plupart des hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le chromosome X est beaucoup plus grand que le chromosome Y et contient environ 1 500 gènes, ce qui représente environ 7 % du nombre total de gènes dans une cellule humaine. Il code des protéines importantes pour le développement et le fonctionnement du corps, y compris certaines qui sont essentielles au cerveau et aux systèmes nerveux.

Des anomalies chromosomiques sur le chromosome X peuvent entraîner divers troubles génétiques, tels que la syndromes de l'X fragile, le syndrome de Turner (monosomie X) et le syndrome de Klinefelter (XXY). Ces conditions peuvent affecter le développement physique, intellectuel et neurologique.

L'acidose lactique est une condition médicale qui se caractérise par une accumulation anormale d'acide lactique dans le sang. Normalement, l'acide lactique est produit en petites quantités dans le corps comme un sous-produit du métabolisme des glucides et d'autres molécules énergétiques. Cependant, lorsque les cellules ne sont pas capables de produire ou d'utiliser l'oxygène de manière adéquate pour produire de l'énergie, comme c'est le cas pendant un effort physique intense ou en cas de maladie grave, les niveaux d'acide lactique peuvent augmenter considérablement.

Cette accumulation d'acide lactique peut entraîner une acidose, ce qui signifie que le pH sanguin devient trop acide. Un pH sanguin inférieur à 7,35 est considéré comme anormalement acide et peut entraîner des symptômes tels qu'une respiration rapide, des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, une faiblesse musculaire et une confusion. Dans les cas graves, l'acidose lactique peut entraîner un coma ou même la mort.

L'acidose lactique peut être causée par plusieurs facteurs, notamment une maladie grave telle qu'une insuffisance hépatique ou rénale, une infection sévère, une crise cardiaque ou un accident vasculaire cérébral. Elle peut également être causée par des médicaments qui affectent le métabolisme de l'acide lactique, comme les inhibiteurs de la pompe à protons et les biguanides utilisés dans le traitement du diabète.

Le traitement de l'acidose lactique dépend de sa cause sous-jacente. Dans les cas graves, une hospitalisation peut être nécessaire pour fournir un traitement de soutien, tel que des fluides intraveineux et de l'oxygène. Des médicaments peuvent également être administrés pour corriger l'acidose et prévenir d'autres complications.

Les glutarédoxines sont des protéines à petit peptide qui contiennent un résidu de cystéine réactif et fonctionnent comme des oxydoréductases dans les cellules. Elles jouent un rôle crucial dans le maintien de l'homéostasie redox en catalysant la réduction d'un large éventail de substrats, y compris les peroxydés de lipides et de protéines, ainsi que la régénération des autres petites molécules antioxydantes telles que la glutathion peroxydase.

Les glutarédoxines sont largement distribuées dans tous les domaines de la vie et sont particulièrement importantes dans les organismes anaérobies où elles participent à la réduction des peroxydes formés pendant la fermentation. Dans les eucaryotes, les glutarédoxines sont localisées dans le cytosol, les mitochondries et les chloroplastes, où elles fonctionnent comme des transporteurs d'électrons dans divers processus métaboliques.

Les glutarédoxines sont également connues pour participer à la régulation de la réponse au stress oxydatif et à la signalisation cellulaire en modulant l'activité de certaines protéines cibles via la formation de disulfures ou de ponts thiols-ester. Les mutations dans les gènes codant pour les glutarédoxines ont été associées à plusieurs maladies humaines, y compris les troubles neurodégénératifs et le cancer.

L'anémie hémolytique est un type d'anémie dans lequel les globules rouges sont détruits prématurément, entraînant une baisse du nombre de ces cellules sanguines essentielles qui transportent l'oxygène vers les différentes parties du corps.

Cette destruction précoce des globules rouges peut être causée par divers facteurs, notamment des maladies héréditaires (anémie hémolytique congénitale), des infections, certains médicaments, des toxines ou des troubles auto-immuns dans lesquels le système immunitaire du corps attaque et détruit ses propres globules rouges.

Les symptômes de l'anémie hémolytique peuvent inclure la fatigue, la faiblesse, la pâleur, des essoufflements, un rythme cardiaque rapide, des maux de tête, des étourdissements et une jaunisse (jaunissement de la peau et du blanc des yeux) en raison de l'accumulation de bilirubine, un sous-produit de la dégradation des globules rouges.

Le traitement de l'anémie hémolytique dépend de sa cause sous-jacente. Il peut inclure des médicaments pour traiter les infections ou supprimer le système immunitaire, des transfusions sanguines pour augmenter le nombre de globules rouges, des échanges de sang pour enlever les globules rouges endommagés et des traitements pour gérer les complications telles que la thrombose. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer la rate, qui est l'organe où de nombreux globules rouges sont détruits.

La préleucémie, également appelée syndromes myélodysplasiques (SMD), est un groupe de troubles caractérisés par la production anormale et immature de cellules sanguines dans la moelle osseuse. Bien que ces conditions ne soient pas considérées comme des cancers à part entière, elles peuvent évoluer vers une leucémie aiguë myéloblastique (LAM) dans un tiers des cas environ.

Les SMD se manifestent par une moelle osseuse hypocellulaire ou normocellulaire avec une dysplasie dans au moins 10 % des cellules de l'une ou plusieurs lignées myéloïdes (granulocytes, érythrocytes, megakaryocytes). Les patients peuvent présenter une anémie, une thrombopénie et/ou une neutropénie, ainsi qu'une augmentation du risque d'infections, de saignements et de fatigue.

Les facteurs de risque pour le développement des SMD incluent l'exposition à des agents chimiques ou à la radiation, certains médicaments, des antécédents de traitement contre le cancer (chimiothérapie et/ou radiothérapie), ainsi que certaines mutations génétiques. Le diagnostic est établi par une biopsie de moelle osseuse avec analyse cytogénétique et immunophénotypage.

Le traitement des SMD dépend du stade de la maladie, de l'âge et de l'état général du patient. Les options thérapeutiques vont des transfusions sanguines aux agents stimulants de la moelle osseuse, en passant par les traitements hypométhylants ou immunosuppresseurs, jusqu'aux greffes de cellules souches hématopoïétiques pour les patients éligibles.

Le fer est un minéral essentiel qui joue un rôle crucial dans la production de l'hémoglobine, une protéine contenue dans les globules rouges qui permet aux poumons de transporter l'oxygène vers les différentes cellules du corps. Il est également nécessaire à la formation de la myoglobine, une protéine qui fournit de l'oxygène aux muscles.

Le fer se trouve dans deux formes principales dans les aliments : le fer héminique et le fer non héminique. Le fer héminique est présent dans les produits d'origine animale, comme la viande rouge, le poisson et la volaille, et il est plus facilement absorbé par l'organisme que le fer non héminique, qui se trouve dans les aliments d'origine végétale, tels que les légumes verts feuillus, les haricots et les céréales enrichies.

Un apport adéquat en fer est important pour prévenir l'anémie ferriprive, une affection caractérisée par un manque de globules rouges sains dans le sang. Les symptômes de l'anémie peuvent inclure la fatigue, la faiblesse, les étourdissements et les maux de tête.

Cependant, un excès de fer peut également être nocif pour la santé, entraînant des problèmes tels que des dommages au foie et à d'autres organes. Il est donc important de maintenir un équilibre adéquat entre l'apport en fer et ses besoins corporels.

Les hydro-lyases sont un type d'enzymes qui catalysent la réaction d'hydrolyse ou de lyse, c'est-à-dire la rupture d'une liaison chimique en présence d'eau. Plus précisément, les hydro-lyases facilitent la réaction entre un substrat et une molécule d'eau pour former deux produits différents.

Dans le contexte médical et biochimique, ces enzymes jouent un rôle crucial dans de nombreux processus métaboliques, tels que la biosynthèse des acides aminés, des sucres et d'autres molécules organiques essentielles. Elles contribuent à la dégradation des nutriments et à la production d'énergie dans l'organisme.

Cependant, il est important de noter qu'il n'existe pas spécifiquement de "hydro-lyases" médicales ou liées à une pathologie particulière. Le terme fait référence à un type d'enzyme présent dans les systèmes vivants et participant aux processus biochimiques généraux.

L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare qui affecte la capacité du corps à produire des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes normaux. Cela est dû à des mutations dans les gènes qui aident à réparer l'ADN endommagé. En conséquence, les cellules souches sanguines sont moins capables de se diviser et de se développer correctement, ce qui entraîne une production insuffisante de cellules sanguines matures.

Les symptômes de l'anémie de Fanconi peuvent inclure une pâleur cutanée, une fatigue accrue, des infections fréquentes et une tendance aux ecchymoses ou aux saignements faciles en raison d'un nombre insuffisant de plaquettes. Les enfants atteints de cette maladie peuvent également présenter des anomalies physiques, telles que des doigts ou des orteils en forme de U ou de pouce absent.

Le diagnostic de l'anémie de Fanconi est généralement posé sur la base d'une évaluation clinique et de tests spécialisés, tels que des tests de chromosomes fragiles et des tests génétiques. Le traitement peut inclure des transfusions sanguines régulières, des médicaments pour stimuler la production de cellules sanguines et une greffe de moelle osseuse.

Il est important de noter que l'anémie de Fanconi est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'elle est transmise des parents aux enfants par les gènes. Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement un risque accru de développer certains types de cancer, il est donc important de faire des suivis réguliers et de recevoir des soins médicaux spécialisés pour gérer cette complication potentielle.

L'ataxie est un terme médical utilisé pour décrire une perte de coordination et de contrôle des mouvements musculaires volontaires, ce qui peut entraîner une démarche instable, des tremblements, des mouvements désordonnés et une mauvaise coordination des mains. Cette condition peut affecter les bras, les jambes, les yeux et la parole.

L'ataxie est souvent causée par des dommages au cervelet, qui est la partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements, ou aux voies nerveuses qui vont du cervelet au reste du corps. Les causes courantes de l'ataxie comprennent les maladies dégénératives du cerveau telles que la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson et la maladie de Charcot-Marie-Tooth, ainsi que les traumatismes crâniens, les tumeurs cérébrales, l'alcoolisme chronique et certains médicaments.

Le traitement de l'ataxie dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments pour contrôler les symptômes, une thérapie physique pour aider à améliorer la coordination et la force musculaire, et des modifications de style de vie pour réduire les facteurs de risque. Dans certains cas, l'ataxie peut être progressive et entraîner une invalidité permanente.

La moelle osseuse est la substance molle et grasse contenue dans les cavités des os longs et plats. Elle est composée de cellules souches hématopoïétiques, de matrice extracellulaire, de vaisseaux sanguins et nerveux. La moelle osseuse rouge est responsable de la production de cellules sanguines telles que les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes. La moelle osseuse jaune contient principalement des graisses. La moelle osseuse joue un rôle crucial dans le maintien de la fonction immunitaire, du transport de l'oxygène et de la coagulation sanguine. Des maladies telles que la leucémie, l'anémie aplastique et les myélodysplasies peuvent affecter la moelle osseuse.

L'anémie hémolytique auto-immune (AIHA) est un trouble sanguin dans lequel votre système immunitaire produit des anticorps qui attaquent et détruisent les globules rouges sains, entraînant une anémie.

Les globules rouges sont des cellules sanguines responsables du transport de l'oxygène dans tout votre corps. Lorsque ces cellules sont détruites plus rapidement qu'elles ne sont produites, cela peut entraîner une anémie, qui se caractérise par une fatigue, une pâleur, un essoufflement et un rythme cardiaque rapide.

Dans l'AIHA, les anticorps peuvent être produits en réponse à une infection ou à une maladie sous-jacente, ou ils peuvent se développer sans cause connue. Ces anticorps se lient aux globules rouges et les marquent pour la destruction par les cellules sanguines immunitaires, entraînant une anémie hémolytique.

Les symptômes de l'AIHA peuvent inclure de la fatigue, des essoufflements, des palpitations cardiaques, des douleurs thoraciques, des urines foncées et des jaunisses (jaunissement de la peau et du blanc des yeux). Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des corticostéroïdes, des immunosuppresseurs, des échanges plasmatiques ou des splénectomies.

L'anémie hypochrome est un type d'anémie dans lequel les globules rouges sont produits en nombre normal ou réduit, mais ils contiennent moins d'hémoglobine que la normale. L'hémoglobine est une protéine importante qui donne aux globules rouges leur couleur rouge et permet de transporter l'oxygène dans le corps.

Dans l'anémie hypochrome, les globules rouges peuvent être plus pâles que la normale et avoir une taille réduite. Cela peut être dû à une production insuffisante d'hémoglobine ou à une carence en fer, qui est nécessaire à la production d'hémoglobine. Les causes courantes de l'anémie hypochrome comprennent les carences en fer, en vitamine B12 et en acide folique, ainsi que certaines maladies chroniques telles que l'insuffisance rénale, les maladies inflammatoires de l'intestin et les cancers.

Les symptômes de l'anémie hypochrome peuvent inclure la fatigue, la faiblesse, l'essoufflement, des palpitations cardiaques, des maux de tête, une peau pâle et une langue lisse et enflée. Le traitement dépend de la cause sous-jacente de l'anémie hypochrome et peut inclure des suppléments de fer, des changements alimentaires ou un traitement de la maladie sous-jacente.

Les gènes du chromosome X sont un ensemble spécifique de gènes qui se trouvent sur le chromosome X, l'un des 23 paires de chromosomes humains. Chez les humains, les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes en ont un X et un Y (XY).

Les gènes du chromosome X sont importants car ils jouent un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement de l'organisme. Certains de ces gènes sont responsables de la production de protéines qui sont essentielles au bon fonctionnement des cellules et des organes. D'autres gènes du chromosome X sont associés à certaines maladies génétiques, telles que la dystrophie musculaire de Duchenne, le syndrome de l'X fragile, et le déficit en hormone de croissance.

Les femmes ont deux copies de chaque gène du chromosome X, ce qui signifie qu'elles sont moins susceptibles d'être affectées par les maladies liées à ces gènes que les hommes, qui n'en ont qu'une seule copie. Cependant, certaines conditions peuvent survenir chez les femmes lorsqu'il y a une inactivation de l'un des deux chromosomes X dans certaines cellules du corps, ce qui est connu sous le nom de lyonisation.

En résumé, les gènes du chromosome X sont un ensemble important de gènes qui jouent un rôle crucial dans le développement et le fonctionnement de l'organisme. Les maladies liées à ces gènes peuvent affecter aussi bien les hommes que les femmes, mais les femmes ont généralement une protection supplémentaire grâce à leur deuxième chromosome X.

En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.

Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.

En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.

Le phosphate de pyridoxal est une forme de vitamine B6. Plus spécifiquement, il s'agit d'un ester du pyridoxal et de l'acide phosphorique. Dans le corps, il joue un rôle crucial en tant que cofacteur dans diverses réactions enzymatiques, en particulier celles qui sont liées au métabolisme des acides aminés.

Le phosphate de pyridoxal est converti en sa forme active, la pyridoxal-5'-phosphate (P5P), dans le foie et d'autres tissus. La P5P est essentielle pour l'activation des enzymes qui participent à des processus tels que la synthèse des neurotransmetteurs, la dégradation des acides aminés, la biosynthèse des acides gras et le métabolisme de l'hème.

Les carences en vitamine B6 peuvent entraîner une variété de symptômes, tels qu'une neuropathie périphérique, une dépression, une confusion, une anémie microcytaire et des convulsions. Des suppléments de phosphate de pyridoxal sont souvent utilisés pour traiter ou prévenir ces carences. Cependant, il est important de noter que l'apport excessif en vitamine B6 peut également entraîner des effets indésirables, tels que des neuropathies sensorielles et des troubles gastro-intestinaux.

L'anémie macrocytaire est un type d'anémie dans lequel les globules rouges sont plus grands que la normale. Cette condition peut être définie comme suit:

* Hématocrite (Hct) < 36% pour les femmes et < 41% pour les hommes
* Nombre de globules rouges (RBC) < 3,8 millions/mcL pour les femmes et < 4,9 millions/mcL pour les hommes
* Volume globulaire moyen (MCV) > 100 fL

Les causes courantes d'anémie macrocytaire comprennent une carence en vitamine B12 ou en acide folique, une maladie hépatique, une maladie thyroïdienne, une consommation excessive d'alcool et certains médicaments. Les symptômes de l'anémie macrocytaire peuvent inclure fatigue, faiblesse, essoufflement, pâleur, vertiges et palpitations cardiaques. Le traitement dépendra de la cause sous-jacente de l'anémie macrocytaire.

L'anémie pernicieuse est un type d'anémie mégaloblastique causée par une carence en vitamine B12. Cela se produit souvent lorsque le corps ne peut pas absorber correctement la vitamine B12 due à une absence ou une déficience des facteurs intrinsèques nécessaires dans l'estomac. Les symptômes peuvent inclure de la fatigue, des palpitations cardiaques, une perte d'appétit, une pâleur de la peau, des essoufflements, des engourdissements ou des picotements dans les mains et les pieds, de la confusion, des changements de comportement et éventuellement des dommages au système nerveux si elle n'est pas traitée. Le traitement consiste généralement en des injections régulières de vitamine B12.

Le terme "hème" ne possède pas de définition médicale spécifique en soi. Cependant, dans un contexte biochimique, le groupe hème est souvent mentionné. Le groupe hème est une protéine liée à un ion ferreux (Fe2+) et est essentiel dans la structure de certaines protéines, telles que l'hémoglobine et la myoglobine, qui sont responsables du transport et du stockage de l'oxygène dans le corps. Le groupe hème est donc un composant crucial des processus physiologiques liés à la respiration cellulaire.

Une transfusion sanguine est un processus médical où du sang ou l'un de ses composants (comme les globules rouges, les plaquettes ou le plasma) sont transférés d'une personne (le donneur) vers une autre (le receveur), via des tubes et des sacs stériles. Cette procédure est couramment utilisée pour remplacer les composants sanguins manquants ou déficients chez un individu, en raison d'une maladie, d'un traumatisme, d'une intervention chirurgicale ou d'autres causes médicales. Il est essentiel que le groupe sanguin du donneur corresponde au receveur pour éviter des réactions indésirables. Les risques associés à la transfusion sanguine comprennent les réactions allergiques, l'incompatibilité ABO, l'infection et l'accumulation de fer dans le corps (hémochromatose).

Erythropoiesis est un processus biologique qui se produit dans la moelle osseuse et implique la production de globules rouges matures, également appelés érythrocytes. Il s'agit d'un type de leucopoïèse, qui est la formation générale des cellules sanguines.

L'érythropoïèse commence par la différenciation des cellules souches hématopoïétiques vers les précurseurs des globules rouges ou érythroblastes dans la moelle osseuse. Sous l'influence de divers facteurs de croissance et hormonaux, tels que l'érythropoïétine (EPO), ces précurseurs subissent plusieurs stades de maturation et de divisions cellulaires avant de devenir des réticulocytes.

Les réticulocytes sont des globules rouges immatures qui contiennent encore un peu de ribosomes et d'ARN. Après avoir quitté la moelle osseuse, ils se déplacent vers la circulation sanguine où ils mûrissent en érythrocytes matures au cours des prochaines 24 heures.

Les érythrocytes sont des cellules anucléées, ce qui signifie qu'ils n'ont pas de noyau ni d'autres organites cellulaires. Leur principale fonction est de transporter l'oxygène et le dioxyde de carbone dans tout le corps grâce à une protéine appelée hémoglobine.

Une altération de l'érythropoïèse peut entraîner des anomalies telles qu'une anémie (diminution du nombre de globules rouges) ou une polycythémie (augmentation du nombre de globules rouges).

La drépanocytose est un trouble génétique de l'hémoglobine, une protéine importante des globules rouges qui aide à transporter l'oxygène dans le corps. Cette maladie est causée par une mutation dans le gène de l'hémoglobine, ce qui entraîne la production d'une forme anormale d'hémoglobine appelée hémoglobine S.

Dans des conditions de faible teneur en oxygène, les globules rouges contenant l'hémoglobine S deviennent rigides et prennent la forme d'une faucille ou d'un croissant, d'où le nom de «drépanocytose» (du grec «drepana», qui signifie «faucille»). Ces globules rouges déformés peuvent bloquer les vaisseaux sanguins, entraînant une variété de complications, notamment des douleurs osseuses sévères (appelées crises drépanocytaires), des infections récurrentes, des lésions pulmonaires et des accidents vasculaires cérébraux.

La drépanocytose est héréditaire et se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie se développe. Les personnes qui ne présentent qu'une copie anormale du gène sont des porteurs sains et peuvent ne présenter aucun symptôme, mais elles peuvent transmettre le gène à leur progéniture.

La drépanocytose est plus fréquente chez les personnes d'origine africaine subsaharienne, méditerranéenne, moyen-orientale et sud-asiatique. Elle est considérée comme une maladie rare dans d'autres populations. Les traitements actuels de la drépanocytose visent à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes, notamment par l'utilisation d'analgésiques, d'antibiotiques et de transfusions sanguines. Des thérapies géniques expérimentales sont également en cours de développement pour traiter cette maladie.

La liaison génétique est un phénomène dans lequel des gènes ou des marqueurs génétiques spécifiques situés à proximité les uns des autres sur un chromosome ont tendance à être hérités ensemble au cours de la méiose, car il est moins probable qu'ils soient séparés par recombinaison génétique. Plus la distance entre deux gènes ou marqueurs est petite, plus ils sont susceptibles d'être co-transmis et donc considérés comme étant liés. La mesure de cette liaison est exprimée en unités de carte génétique, telles que les centimorgans (cM), qui représentent environ un échange réciproque par recombinaison sur 100 meioses.

Ce concept est fondamental dans la cartographie génétique et l'analyse de l'expression des gènes, ainsi que dans l'identification des mutations causales de maladies monogéniques et complexes. Il permet également d'identifier des susceptibilités génétiques à certaines conditions médicales ou traits, ce qui peut conduire à un counseling génétique plus précis et à une médecine personnalisée.

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  • Revue générale de la diminution de l'érythropoïèse Une anémie (diminution du nombre de globules rouges), de la teneur en hémoglobine (Hb) ou de l'hématocrite (Hte) peut résulter d'une diminution de la production des globules rouges (érythropoïèse). (msdmanuals.com)
  • L' anémie se déclare quand il y a une diminution au niveau du nombre de globules rouges et qu'il y a une déficience sur leur qualité. (mr-plantes.com)
  • mais peut être induite par des médicaments ou des toxines) et provoque une anémie normocytaire ou macrocytaire. (msdmanuals.com)
  • Cette cascade d'événements biochimiques explique qu'une carence en vitamine B12 ou en acide folique provoque les mêmes anomalies cellulaires : mégaloblastose médullaire, anémie macrocytaire, cytopénies et dysmorphies des cellules myéloïdes, parfois étendues à des cellules épithéliales et qu'une carence en vitamine B12 provoque à la fois des anomalies hématologiques et neurologiques. (medical-actu.com)
  • il s'agit habituellement d'une anémie microcytaire-hypochrome mais peuvent être normocytaires. (msdmanuals.com)
  • Il existe plusieurs types d' anémies , à savoir l'anémie hémolytique, l'anémie sidéroblastique, l'anémie ferriprive, l'anémie plasique, l'anémie mégaloblastique et l'anémie du nouveau-né. (mr-plantes.com)