Séreuse accumulation anormale de liquide dans deux ou plusieurs compartiments foetale, tels que peau ; plèvre ; péricarde ; placenta ; péritoine ; FLUID amniotique. Général œdème fœtal non-immunologic peuvent être d ’ origine ou d ’ origine immunologique comme une érythroblastose fetalis.
Une accumulation de ENDOLYMPH dans l'oreille interne (LABYRINTH) conduisant à une accumulation de pression et la déformation des structures, such as intralabyrinthine cochlée et Semicircular CANALS. C'est caractérisé par sensorineural audience perte ; acouphène ; et parfois VERTIGO.
Conditions du physiopathologiques FETUS dans l'utérus. Des maladies fœtal peuvent être traités par traitements fœtal.
Le type espèces de ERYTHROVIRUS et l'agent étiologique de erythema Infectiosum, une maladie plus fréquemment observés chez les enfants d'âge scolaire.
Infections in duites par les virus PARVOVIRIDAE.
In utero la transfusion de sang dans le FETUS pour le traitement de maladies foetale, comme une érythroblastose fœtal (une érythroblastose fœtale).
Une maladie caractérisée par la présence anormale de ERYTHROBLASTS dans la circulation sanguine du FETUS ou NEWBORNS. C'est un trouble due à une incompatibilité de groupe, tels que les mères antigène fœtal alloimmunization par M.D. FACTEURS conduisant à une hémolyse d ’ érythrocytes, anémie hémolytique, anémie hémolytique (œdème), administrations (une anasarque fetalis), jaunisse EN qu'et grave.
Un trouble caractérisé par une réduction de la synthèse de l'alpha chaînes d'hémoglobine. La gravité de cet état peut varier d'une légère anémie à mort, en fonction du nombre de gènes supprimé.
Le processus par lequel foetus rhésus + érythrocytes entrer dans la circulation d'une mère Rh- provoquant la produire de l ’ immunoglobuline G anticorps, qui peut traverser la barrière placentaire et détruire les globules rouges de rhésus + fœtus. Iso-immunisation Rhésus peuvent également être provoqués par le sang dépareillés transfusion de sang.
Hémoglobines caractérisé par des modifications structurelles au sein de la molécule. Le changement peut être soit absence, plus ou substitution d ’ une ou plusieurs des acides aminés de l'Robert partie de la molécule à certains postes dans le polypeptide chaînes.
Infection par le parvovirus B19 plus fréquemment observés chez l ’ enfant d ’ âge scolaire et caractérisé par une fièvre, céphalées, rougeurs du visage, le coffre et aux extrémités. C'est souvent confus avec la rubéole.
Les petits en développement de mort in utero. Naissance d'une mort FETUS est mort-né.
Une collection de liquide aqueux présent dans la cavité pleurale. (Dorland, 27 e)
Une anomalie dans les poumons développement qui est caractérisé par une masse multicystic adénomateux résultant d'une prolifération du terminal bronches avec une réduction consécutive des alvéoles pulmonaires. Cette anomalie est classée dans trois types par le kyste taille.
Détermination de la nature d'une maladie ou la maladie dans le EMBRYO post-implantatoire ; FETUS ; ou femelle enceinte avant la naissance.
Une condition de anormalement haut volume FLUID amniotique, tels que supérieure à 2 000 ml dans le dernier trimestre et généralement diagnostiquée par l'échographie amniotique (FLUID INDEX). Elle est associée à de multiples DIABETES maternelle sucré, grossesse ; DISORDERS chromosomique ; et anomalies congénitales.
La visualisation de mouchoirs pendant la grossesse par enregistrement de l'écho des ondes ultrasoniques dirigés vers le corps. La procédure peut être appliquée par référence à la mère ou le fœtus et ce qui concerne la détection des organes génitaux ou maternelle ou maladie fœtal.
Le statut durant laquelle femelle mammifères porter leur petits embryons ou des fœtus () in utero avant la naissance, début de la fertilisation de naissance.
Membres de la famille alpha-globin. Chez l'homme, ils sont encodés dans un groupe de gênes sur le chromosome 16. Ils incluent zeta-globin et alpha-globin. Il y a aussi pseudogenes de zêta (theta-zeta) et alpha (theta-alpha) dans la grappe. Adulte hémoglobine se compose de 2 et 2 chaînes alpha-globin beta-globin chaînes.
Un anormal hémoglobine compose de quatre beta chaînes. C'est provoqué par la une réduction de la synthèse de la chaîne alpha entraîne ALPHA-THALASSEMIA. Cette anomalie.
Une accumulation de liquide dans tissus anormaux ou les orifices. La plupart des cas de l'oedème sont cadeau sous la peau en tissu sous-cutanée.
Avortement effectuée en raison de possibles défauts fœtal.
Mucopolysaccharidose De Type caractérisé par des sulfates et héparane dermatane excessive dans les urines et Hurler-like traits. Elle est provoquée par le déficit de beta-glucuronidase.
Un enfant pendant le premier mois après la naissance.
Un groupe d'enzymes qui catalyser une Intramolecular phosphate transfert d'un groupe. Il a été montré dans certains cas, ça a un trou au niveau de l ’ enzyme phosphate groupe, qui peut agir comme le donneur. Elles étaient précédemment mentionnés sous PHOSPHOTRANSFERASES 2.7.- (CE). (De Enzyme nomenclature, 1992) CE 5.4.2.
Un groupe de anemias hémolytique héréditaire dans laquelle il n'y a une diminution de la synthèse d ’ un ou plusieurs chaînes hémoglobine polypeptide. Il y a plusieurs types génétique avec les photos comprises entre à peine détectable hématologiques graves ou fatales anomalie à l ’ anémie.
Une maladie dans laquelle l ’ albumine (sérum ALBUMIN niveau dans le sang) est inférieur à la normale. Hypoalbuminémie peut être dû à une diminution de la synthèse hépatique, augmentation de l ’ albumine albumine catabolisme, altération ou perte d ’ albumine, albumine dans les urines (albuminurie).
L'âge de la conceptus, début de l'heure de la fertilisation. Dans les obstétrique, l'âge gestationnel est souvent estimé comme étant le temps du dernier jour du dernier menstruations qui est d'environ 2 semaines avant OVULATION et fécondation.
Transabdominal percutanée ponction dans l'utérus pendant la grossesse pour obtenir du liquide amniotique. Il est communément utilisé pour fœtus de caryotype détermination afin de diagnostiquer de conditions.
Une maladie qui touche l'oreille interne (LABYRINTH) qui est caractérisé par fluctuant sensorineural audience perte ; acouphène ; épisodique VERTIGO ; et auditives plénitude. C'est la plus commune des hydrops une anasarque.
Mort résultant de la présence d'une maladie dans un individu, comme indiqué par un seul rapport ou un nombre limité de patients. Ça devrait être différenciés des physiologique l ’ arrêt de mort, la vie et d'une époque, une surveillance épidémiologique ou concept statistique.
Le co-occurrence de grossesse et une infection. L'infection peut précéder ou suivre fertilisation.

L'anasarque foeto-placentaire est un terme médical utilisé pour décrire une condition dans laquelle il y a une accumulation anormale de liquide dans les tissus du fœtus et du placenta. Cette affection peut affecter l'ensemble du corps du fœtus, entraînant un gonflement généralisé des tissus (appelé anasarque).

L'anasarque foeto-placentaire est souvent le résultat d'une maladie sous-jacente ou d'une anomalie chromosomique qui affecte la circulation sanguine et la fonction cardiovasculaire du fœtus. Les causes courantes de cette condition comprennent les maladies cardiaques congénitales, les infections maternelles ou fœtales, les troubles chromosomiques tels que la trisomie 21 (syndrome de Down), et les maladies hématologiques telles que l'anémie sévère.

Les symptômes de l'anasarque foeto-placentaire peuvent inclure un gonflement généralisé du fœtus, une augmentation de la taille du placenta, une accumulation de liquide dans les cavités corporelles telles que le thorax et l'abdomen, et des anomalies cardiovasculaires. Cette condition peut entraîner une morbidité et une mortalité élevées chez le fœtus, en fonction de la gravité de la maladie sous-jacente.

Le diagnostic de l'anasarque foeto-placentaire est généralement posé par imagerie prénatale, telle qu'une échographie ou une IRM fœtale. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, une intervention chirurgicale fœtale, ou une naissance prématurée pour permettre un traitement postnatal intensif. Dans les cas graves, le décès du fœtus peut survenir avant ou après la naissance.

L'hydrops endolymphatique est un trouble de l'oreille interne caractérisé par une accumulation excessive de liquide dans l'endolymphe, qui est un fluide présent dans la membrane labyrinthique de l'oreille interne. Cette condition affecte principalement les canaux semi-circulaires et le sac sacculaire de l'oreille interne, entraînant une distension des membranes et une altération de leur fonction.

Les symptômes courants de l'hydrops endolymphatique comprennent des vertiges sévères, des acouphènes (bourdonnements ou sifflements dans les oreilles), une perte auditive fluctuante et une sensation d'oreille bouchée. Ces symptômes peuvent être déclenchés par des changements de position, du stress, des infections ou des modifications hormonales.

L'hydrops endolymphatique est souvent associé à la maladie de Ménière, bien qu'elle puisse également se produire indépendamment. Le diagnostic repose généralement sur l'historique clinique du patient, les tests auditifs et vestibulaires, ainsi que sur des examens d'imagerie tels que l'IRM.

Le traitement de l'hydrops endolymphatique vise à soulager les symptômes et peut inclure des médicaments pour contrôler les vertiges et réduire la production de liquide, une thérapie vestibulaire pour aider à rétablir l'équilibre, et dans certains cas, une intervention chirurgicale pour soulager la pression dans l'oreille interne.

Les maladies fœtales se réfèrent à des conditions médicales anormales qui affectent le développement et la croissance du fœtus pendant la grossesse. Ces maladies peuvent être causées par des facteurs génétiques, chromosomiques, infectieux ou environnementaux. Les exemples courants de maladies fœtales comprennent le syndrome de Down, le spina bifida, l'anencéphalie, la microcéphalie, et les défauts cardiaques congénitaux.

Certaines maladies fœtales peuvent être détectées avant la naissance grâce à des tests prénataux tels que l'amniocentèse ou l'échographie. Le traitement dépend de la nature et de la gravité de la maladie. Dans certains cas, une intervention médicale ou chirurgicale peut être nécessaire avant ou après la naissance pour assurer la santé du bébé. Dans d'autres cas, des soins de soutien et des suivis réguliers peuvent être suffisants.

Le virus Parvovirus B19 est un petit virus à ADN simple brin qui appartient à la famille des Parvoviridae. Il est connu pour causer une infection chez l'être humain connue sous le nom de "la cinquième maladie" ou "l'éruption slapped cheek" en raison de ses symptômes caractéristiques, qui comprennent une éruption cutanée rouge sur les joues.

Bien que la plupart des infections à Parvovirus B19 se produisent pendant l'enfance et soient généralement bénignes, elles peuvent entraîner des complications graves chez certaines populations, telles que les femmes enceintes, les personnes atteintes d'anémie falciforme ou d'autres troubles sanguins, ainsi que les personnes dont le système immunitaire est affaibli.

Chez les femmes enceintes, une infection à Parvovirus B19 peut entraîner une fausse couche ou une anémie sévère chez le fœtus. Chez les personnes atteintes d'anémie falciforme, l'infection peut provoquer une crise douloureuse et potentialiser une anémie aiguë. Chez les personnes immunodéprimées, l'infection peut entraîner une infection chronique et sévère.

Le Parvovirus B19 se transmet généralement par contact direct avec des sécrétions respiratoires ou des gouttelettes en suspension dans l'air, telles que la toux ou les éternuements d'une personne infectée. Il peut également se propager par le biais de transfusions sanguines ou de greffes d'organes contaminés.

Actuellement, il n'existe pas de traitement spécifique contre l'infection à Parvovirus B19. Le traitement est généralement symptomatique et vise à soulager les symptômes associés à l'infection. Dans certains cas graves, une transfusion sanguine ou un traitement antiviral peut être nécessaire.

La transfusion sanguine intrautérine (TSI) est une procédure médicale utilisée pour traiter les anémies sévères chez le fœtus, en particulier ceux atteints d'hémolyse fœto-maternelle due à des maladies telles que la maladie hémolytique du nouveau-né, l'incompatibilité Rh ou d'autres troubles immunologiques. Cette procédure consiste à introduire directement des globules rouges concentrés ou du sang total dans la circulation sanguine fœtale par le biais d'une ponction de la veine ombilicale fœtale, sous guidage échographique et Doppler. La transfusion peut être répétée toutes les 3 à 4 semaines, selon l'évolution de l'anémie fœtale. Cette intervention permet de prévenir les complications graves de l'anémie fœtale, telles que la détresse cardiaque et le décès intra-utérin, et d'améliorer les perspectives de survie et de santé du nouveau-né.

La maladie hémolytique du nouveau-né (MHNN) est une affection potentiellement grave qui se produit lorsque les globules rouges du fœtus ou du nouveau-né sont détruits à un rythme plus élevé que la normale. Cela peut entraîner une anémie, un jaunissement de la peau et des yeux (jaunisse), et dans les cas graves, des dommages aux organes et même le décès.

La MHNN est généralement causée par l'incompatibilité entre le groupe sanguin de la mère et celui du fœtus. Plus précisément, elle se produit lorsque les globules rouges du fœtus contiennent un antigène (protéine) que la mère ne possède pas mais qui est présent dans son système immunitaire sous forme d'anticorps. Ces anticorps traversent le placenta et attaquent les globules rouges du fœtus, entraînant leur destruction (hémolyse).

Le facteur Rh est l'une des causes les plus courantes de MHNN, bien que d'autres antigènes sanguins puissent également être en cause. Si une mère a un premier enfant avec un facteur Rh différent du sien, son système immunitaire peut produire des anticorps contre ce facteur Rh. Si elle tombe ensuite enceinte d'un autre enfant ayant ce même facteur Rh, ces anticorps peuvent traverser le placenta et attaquer les globules rouges du fœtus, entraînant une MHNN.

La prévention de la MHNN implique généralement des tests de dépistage prénatal pour déterminer le groupe sanguin et le statut Rh de la mère et du fœtus. Dans certains cas, des injections d'immunoglobulines Rh peuvent être administrées à la mère pour prévenir la production d'anticorps Rh. Si une MHNN est suspectée ou confirmée, un traitement peut être nécessaire pour prévenir les complications, telles que l'anémie et l'insuffisance cardiaque congestive.

L'alpha-thalassémie est un trouble génétique qui affecte la production d'une protéine importante dans les globules rouges, appelée hémoglobine. Ce trouble est causé par des mutations ou des suppressions de gènes qui codent pour l'alpha-globine, une chaîne protéique de l'hémoglobine.

Il existe plusieurs types et gravités d'alpha-thalassémie, allant de formes asymptomatiques à des formes sévères entraînant une anémie grave, un retard de croissance et un risque accru de complications cardiaques et infectieuses. Les symptômes les plus courants comprennent la fatigue, la pâleur, l'essoufflement, l'élargissement de la rate et une jaunisse (ictère) chez les nourrissons.

L'alpha-thalassémie est héréditaire et se transmet généralement d'une génération à l'autre dans des familles où les deux parents sont porteurs d'une mutation ou d'une suppression du gène de l'alpha-globine. Les personnes atteintes d'alpha-thalassémie peuvent présenter une anémie microcytaire hypochrome, caractérisée par des globules rouges de petite taille et pauvres en hémoglobine.

Le diagnostic de l'alpha-thalassémie repose sur des tests sanguins spécifiques, tels que l'électrophorèse de l'hémoglobine et les tests génétiques. Le traitement dépend de la gravité de la maladie et peut inclure des transfusions sanguines régulières, une supplémentation en fer, une oxygénothérapie et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.

Il est important de noter que les personnes atteintes d'alpha-thalassémie peuvent également présenter un risque accru de développer certaines complications, telles que des infections bactériennes et fongiques, une hépatite virale, une insuffisance cardiaque congestive et une ostéoporose. Par conséquent, il est important de suivre régulièrement les patients atteints d'alpha-thalassémie pour dépister et traiter ces complications à un stade précoce.

L'iso-immunisation Rhésus, également connue sous le nom d'isoimmunisation anti-D, est un processus dans lequel une personne avec un groupe sanguin Rh négatif développe des anticorps contre les globules rouges du groupe sanguin Rh positif. Cela se produit généralement lorsqu'une personne Rh négative est exposée au sang Rh positif pendant la grossesse, l'accouchement, une transfusion sanguine ou une intervention médicale invasive. Le système immunitaire de la personne Rh négative reconnaît les globules rouges Rh positifs comme étant étrangers et produit des anticorps pour les combattre.

Dans les cas où une femme Rh négative devient enceinte d'un fœtus Rh positif, il y a un risque que les anticorps développés par la mère traversent le placenta et attaquent les globules rouges du fœtus. Cela peut entraîner une anémie hémolytique chez le fœtus ou le nouveau-né, qui peut être mortelle si elle n'est pas traitée.

Pour prévenir l'iso-immunisation Rhésus, les médecins peuvent administrer des injections d'immunoglobuline anti-D à la mère Rh négative pendant la grossesse ou après l'accouchement si le fœtus est Rh positif. Cette immunoglobuline empêche la production d'anticorps anti-D chez la mère et réduit ainsi le risque de complications pour le fœtus ou le nouveau-né.

Les hémoglobines anormales, également connues sous le nom d'hémoglobinopathies, se réfèrent à des conditions où l'hémoglobine, une protéine dans les globules rouges responsable du transport de l'oxygène dans le corps, est altérée en structure ou en fonction. Cela résulte souvent de mutations génétiques qui causent des changements dans la chaîne polypeptidique de l'hémoglobine.

Les deux types les plus courants d'hémoglobines anormales sont la thalassémie et la drépanocytose. La thalassémie est caractérisée par une production réduite ou déficiente de chaînes polypeptidiques de l'hémoglobine, entraînant une anémie. La drépanocytose, d'autre part, est causée par une substitution d'acides aminés dans la chaîne bêta de l'hémoglobine, ce qui entraîne la formation de chaînes polypeptidiques anormales et la production de globules rouges en forme de faucille qui peuvent bloquer les vaisseaux sanguins.

Les hémoglobines anormales peuvent provoquer une variété de symptômes, notamment une anémie, une fatigue, une faiblesse, une jaunisse, des douleurs thoraciques, des maux de tête et des complications cardiovasculaires. Le diagnostic est généralement posé par l'analyse d'un échantillon de sang pour détecter la présence d'hémoglobines anormales. Le traitement peut inclure des transfusions sanguines, une supplémentation en fer, une thérapie génique et une greffe de moelle osseuse dans les cas graves.

Erythema infectiosum, également connu sous le nom de cinquième maladie, est une maladie virale courante causée par le virus parvovirus B19. Elle touche principalement les enfants et se caractérise par l'apparition d'une éruption cutanée caractéristique sur les joues, donnant à la peau un aspect rouge et tacheté, ce qui lui a valu le surnom de «slapped cheek disease» ou maladie du visage giflé.

L'éruption cutanée peut s'étendre ensuite aux membres et au tronc, prenant une apparence lichénifiée, en forme de filet ou en forme d'araignée. Les symptômes associés à cette maladie peuvent inclure de la fièvre, des maux de tête, des douleurs articulaires et un mal de gorge.

Dans la plupart des cas, l'erythema infectiosum est bénin et se résout spontanément en quelques semaines sans traitement spécifique. Cependant, chez certaines personnes, en particulier les femmes enceintes et les individus ayant un système immunitaire affaibli, cette maladie peut entraîner des complications plus graves.

Il est important de noter que l'erythema infectiosum est contagieux et se propage par contact direct avec les sécrétions nasales ou la salive d'une personne infectée. Il n'existe actuellement aucun vaccin pour prévenir cette maladie, mais des mesures d'hygiène de base telles que le lavage fréquent des mains et l'évitement du contact avec les personnes malades peuvent contribuer à réduire la propagation du virus.

La mort fœtale, également appelée décès fœtal ou mort intra-utérine, est le décès d'un fœtus à l'intérieur du ventre maternel après le stade de viabilité mais avant la naissance. La viabilité varie généralement entre 20 et 28 semaines de gestation, selon les capacités de survie du fœtus en dehors de l'utérus.

La mort fœtale est diagnostiquée lorsqu'il n'y a pas de signe vital détectable chez le fœtus, confirmé par ultrasons et éventuellement par une échographie Doppler. Dans certains cas, la mort fœtale peut être précédée d'une diminution des mouvements fœtaux perçus par la mère.

Les causes de la mort fœtale peuvent être divisées en deux catégories principales : les causes maternelles et les causes fœtales. Les causes maternelles comprennent les complications liées à la grossesse, telles que l'hypertension artérielle, le diabète gestationnel, les infections maternelles, les troubles thromboemboliques et les traumatismes. Les causes fœtales peuvent inclure des anomalies chromosomiques, des malformations congénitales, des infections fœtales, une privation d'oxygène (hypoxie) ou un manque de nutriments (ischémie). Dans certains cas, la cause reste inconnue ou idiopathique.

Le traitement de la mort fœtale dépend de la situation clinique et du stade de la grossesse. Dans certains cas, une induction du travail peut être proposée pour accélérer le processus de naissance et permettre un deuil plus rapide aux parents. Dans d'autres situations, une surveillance étroite et une expectative peuvent être recommandées. Le suivi psychologique et le counseling sont essentiels pour soutenir les parents dans leur deuil et les aider à faire face à cette épreuve difficile.

L'hydrothorax est un terme médical qui décrit l'accumulation anormale de liquide dans la cavité pleurale, qui est l'espace entre les deux membranes (la plèvre viscérale et la plèvre pariétale) entourant chaque poumon. Ce liquide peut s'accumuler en raison de diverses affections médicales, telles que des maladies cardiaques, rénales ou hépatiques, une infection, une inflammation, une tumeur maligne ou une intervention chirurgicale.

En fonction de la quantité de liquide accumulée et de la rapidité avec laquelle elle s'accumule, l'hydrothorax peut entraîner une variété de symptômes, notamment une douleur thoracique, une toux, une essoufflement ou une gêne respiratoire. Dans les cas graves, il peut également entraîner une insuffisance respiratoire aiguë.

Le diagnostic d'hydrothorax repose généralement sur l'anamnèse du patient, l'examen physique et des techniques d'imagerie telles que la radiographie thoracique ou l'échographie pulmonaire. Le traitement dépend de la cause sous-jacente de l'hydrothorax et peut inclure des médicaments, une intervention chirurgicale ou la réalisation d'un drainage du liquide accumulé dans la cavité pleurale.

La malformation congénitale kystique adénomatoïde du poumon (MCKAP) est un type rare de anomalie congénitale des poumons. Il s'agit d'une masse bénigne composée de kystes remplis de liquide ou d'air, qui se développent à partir des tissus anormaux du poumon pendant la période prénatale. Les kystes peuvent varier en taille et en nombre, allant de quelques petits kystes à un grand kyste unique.

La MCKAP est généralement diagnostiquée chez le fœtus ou à la naissance, bien qu'elle puisse également être découverte plus tard dans l'enfance ou même à l'âge adulte. Les symptômes peuvent varier en fonction de la taille et de la localisation de la malformation. Dans certains cas, la MCKAP peut provoquer une insuffisance respiratoire chez le nouveau-né en raison de l'occupation d'espace dans la cavité thoracique, ce qui entraverait le développement et le fonctionnement normal du poumon.

Le traitement de la MCKAP dépend généralement de la taille et de la localisation de la malformation. Dans les cas où la malformation est petite et asymptomatique, aucun traitement n'est nécessaire et il est simplement surveillé par imagerie médicale. Cependant, dans les cas où la malformation est grande ou symptomatique, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour enlever la masse kystique et rétablir une fonction pulmonaire normale. Dans l'ensemble, la MCKAP est considérée comme une anomalie bénigne qui ne met généralement pas la vie en danger si elle est correctement diagnostiquée et traitée.

Le diagnostic prénatal (DPN) est un ensemble de techniques médicales utilisées pour déterminer la présence ou l'absence de maladies, d'anomalies congénitales ou de conditions génétiques dans le fœtus avant sa naissance. Il s'agit d'un processus invasif ou non invasif qui permet aux médecins d'identifier précocement les problèmes de santé potentiels du fœtus, offrant ainsi la possibilité aux parents et aux prestataires de soins de prendre des décisions éclairées sur la poursuite ou non de la grossesse, la planification des soins prénatals et postnatals, et la préparation à l'accueil d'un enfant malade.

Les méthodes de diagnostic prénatal comprennent les échographies, les analyses sanguines maternelles, les tests invasifs tels que l'amniocentèse et la biopsie des villosités choriales, ainsi que les examens génétiques préimplantatoires dans le cadre d'une fécondation in vitro. Ces procédures permettent de rechercher des anomalies chromosomiques, des mutations génétiques spécifiques et d'autres problèmes structurels ou fonctionnels du fœtus.

Il est important de noter que le diagnostic prénatal soulève des questions éthiques complexes et controversées concernant l'eugénisme, la sélection des embryons et les droits des personnes handicapées. Les professionnels de santé doivent donc veiller à fournir des informations complètes, impartiales et sensibles sur les avantages, les risques et les implications potentielles des tests de diagnostic prénatal, afin que les parents puissent prendre une décision éclairée et en accord avec leurs valeurs personnelles et leur contexte culturel.

L'hydramnios est une condition médicale qui se produit pendant la grossesse, où il y a une accumulation excessive de liquide amniotique dans le sac amniotique. Normalement, ce sac contient une certaine quantité de liquide qui permet à votre bébé de se développer et de bouger confortablement. Cependant, lorsqu'il y a trop de liquide, cela peut entraîner des complications pour la mère et le fœtus.

Le diagnostic d'hydramnios est généralement posé lorsque la profondeur du liquide amniotique dépasse 24 centimètres, bien que cette mesure puisse varier en fonction de la durée de la grossesse et d'autres facteurs. Les causes possibles de l'hydramnios comprennent des problèmes avec le fœtus, tels qu'une malformation congénitale ou une anomalie chromosomique, ainsi que des problèmes maternels, tels qu'un diabète gestationnel non contrôlé.

Les symptômes de l'hydramnios peuvent inclure un ventre très grand et tendu, des douleurs abdominales, une respiration difficile et des contractions utérines fréquentes. Dans les cas graves, l'hydramnios peut entraîner une naissance prématurée, un travail prématuré ou une détresse fœtale. Le traitement de l'hydramnios dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments pour réduire la production de liquide amniotique, une réduction amniotique (une procédure qui consiste à retirer une partie du liquide amniotique) ou un accouchement prématuré.

Prenatal ultrasonography, également connu sous le nom d'échographie prénatale, est une technique d'imagerie médicale qui utilise les ondes sonores à haute fréquence pour créer des images des structures et organes fœtaux dans l'utérus. Cette procédure non invasive permet aux médecins d'évaluer la santé et le développement du fœtus, de déterminer l'âge gestationnel, de diagnostiquer d'éventuelles anomalies congénitales, de surveiller la croissance fœtale et de vérifier la position du placenta.

L'examen est généralement effectué en appliquant un transducteur lubrifié sur l'abdomen de la patiente, qui émet et reçoit des ondes sonores à haute fréquence. Les échos générés par les structures fœtales sont capturés et traités par un ordinateur pour produire des images en deux ou trois dimensions. Selon le moment de la grossesse et la raison de l'examen, différents types d'échographies peuvent être réalisées, telles que l'échographie de datation, l'échographie morphologique détaillée, l'échographie de croissance et le doppler fœtal.

Les avantages de la prenatal ultrasonography incluent sa non-invasivité, son absence d'exposition aux radiations et sa capacité à fournir des informations précieuses sur le développement fœtal. Cependant, il est important de noter que les échographies ne peuvent pas détecter toutes les anomalies congénitales et qu'un résultat normal ne garantit pas un développement sans problème. Les médecins doivent donc interpréter les images avec soin et discuter des limites de la technique avec les patientes.

La grossesse, également connue sous le nom de gestation, est un état physiologique dans lequel un ovule fécondé, ou zygote, s'implante dans l'utérus et se développe pendant environ 40 semaines, aboutissant à la naissance d'un bébé. Ce processus complexe implique des changements significatifs dans le corps de la femme, affectant presque tous les systèmes organiques.

Au cours des premières semaines de grossesse, l'embryon se développe rapidement, formant des structures vitales telles que le cœur, le cerveau et le tube neural. Après environ huit semaines, l'embryon est appelé fœtus et poursuit son développement, y compris la croissance des membres, des organes sensoriels et du système nerveux.

La grossesse est généralement divisée en trois trimestres, chacun marqué par des stades spécifiques de développement fœtal:

1. Premier trimestre (jusqu'à 12 semaines): Pendant cette période, l'embryon subit une croissance et un développement rapides. Les structures vitales telles que le cœur, le cerveau, les yeux et les membres se forment. C'est également lorsque le risque d'anomalies congénitales est le plus élevé.
2. Deuxième trimestre (13 à 26 semaines): Durant ce stade, le fœtus continue de croître et se développer. Les organes commencent à fonctionner de manière autonome, et le fœtus peut entendre et répondre aux stimuli externes. Le risque d'anomalies congénitales est considérablement réduit par rapport au premier trimestre.
3. Troisième trimestre (27 semaines jusqu'à la naissance): Au cours de ces dernières semaines, le fœtus prend du poids et se prépare à la vie en dehors de l'utérus. Les poumons mûrissent, et le cerveau continue de se développer rapidement.

Tout au long de la grossesse, il est crucial que les femmes enceintes maintiennent un mode de vie sain, comprenant une alimentation équilibrée, l'exercice régulier et l'évitement des substances nocives telles que l'alcool, le tabac et les drogues illicites. De plus, il est essentiel de suivre les soins prénataux recommandés pour assurer la santé et le bien-être de la mère et du fœtus.

Les "alpha-globines" sont une paire de gènes liés au chromosome 16 qui fournissent les instructions pour la production d'une chaîne polypeptidique appelée chaîne alpha de l'hémoglobine. L'hémoglobine est une protéine importante dans les globules rouges, où elle joue un rôle central dans le transport de l'oxygène et du dioxyde de carbone dans tout le corps.

Chaque molécule d'hémoglobine est composée de quatre chaînes polypeptidiques - deux chaînes alpha et deux chaînes bêta. Les gènes alpha-globine sont exprimés très tôt au cours du développement fœtal, ce qui permet la production de la première forme d'hémoglobine appelée hémoglobine fœtale (HbF). Après la naissance, les niveaux d'expression des gènes alpha-globine diminuent et sont remplacés par des chaînes bêta pour former l'hémoglobine adulte.

Les mutations dans les gènes alpha-globine peuvent entraîner une variété de troubles sanguins, y compris l'anémie falciforme et la thalassémie. Dans l'anémie falciforme, une seule copie d'une mutation dans le gène alpha-globine peut provoquer des symptômes graves, tandis que dans la thalassémie, plusieurs copies de mutations dans les deux gènes alpha-globine sont nécessaires pour entraîner des symptômes.

L'hémoglobine H (HbH) est une forme anormale d'hémoglobine qui se produit lorsqu'il y a une déficience en chaînes bêta d'hémoglobine, ce qui entraîne la formation de tetramères d'hémoglobine composés uniquement de chaînes gamma. Cette condition est souvent observée chez les personnes atteintes de thalassémie bêta sévère, où la production de chaînes bêta d'hémoglobine est considérablement réduite ou absente. Les tetramères d'HbH ont une faible affinité pour l'oxygène, ce qui entraîne une altération de la capacité de transport de l'oxygène des globules rouges et peut provoquer une anémie hémolytique. Les symptômes comprennent une pâleur, une fatigue, un essoufflement et une augmentation du volume de la rate. Le diagnostic est généralement posé par l'analyse d'un échantillon de sang et la confirmation de la présence d'HbH par des tests de chimiluminescence ou d'électrophorèse.

Un œdème est une accumulation anormale de liquide dans les tissus corporels, entraînant un gonflement. Cela peut se produire dans n'importe quelle partie du corps, mais il est souvent observé dans les membres inférieurs, comme les chevilles et les jambes. L'œdème peut être le résultat d'une variété de conditions médicales, y compris les maladies cardiaques, rénales ou hépatiques, la insuffisance veineuse, les infections, les traumatismes et certains médicaments. Il peut également être un signe de réaction allergique. Le traitement dépend de la cause sous-jacente.

L'avortement eugénique est une intervention médicale pour mettre fin à une grossesse, pratiquée dans le but d'éviter la naissance d'un enfant qui serait atteint d'une maladie ou d'un handicap génétique grave et invalidant. Cette procédure est généralement réalisée au cours des premiers stades de la grossesse, avant que les organes du fœtus ne soient complètement formés.

Il convient de noter que l'avortement eugénique est un sujet controversé et éthiquement complexe. Certaines personnes soutiennent ce type d'intervention pour prévenir la souffrance des enfants atteints de maladies graves, tandis que d'autres s'y opposent en raison de leur croyance selon laquelle toute vie est sacrée et ne devrait pas être interrompue délibérément.

Dans certains pays, l'avortement eugénique est légal sous certaines conditions, tandis que dans d'autres, il est strictement interdit. Il est important de noter que les lois et les règlements concernant l'avortement varient considérablement d'un pays à l'autre, et même d'une région à l'autre au sein d'un même pays. Par conséquent, il est essentiel de se familiariser avec les lois locales avant de prendre toute décision concernant une intervention médicale aussi sensible qu'un avortement.

La mucopolysaccharidose de type VII, également connue sous le nom de syndrome de Sly, est un trouble héréditaire rare de stockage lysosomal. Il est causé par une mutation du gène GUSB qui code pour l'enzyme β-glucuronidase. Cette enzyme est responsable du métabolisme des glycosaminoglycanes (GAG), également appelés mucopolysaccharides. Lorsque cette enzyme fait défaut, les GAG s'accumulent dans les lysosomes des cellules, entraînant une variété de symptômes.

Les symptômes de la mucopolysaccharidose de type VII peuvent inclure une croissance et un développement anormaux, une taille et une tête anormalement grandes, une dysostose multiple (anomalies osseuses multiples), des problèmes cardiaques, des problèmes respiratoires, une hypertension artérielle intracrânienne, une hépatosplénomégalie (augmentation du volume du foie et de la rate), une hernie ombilicale ou inguinale, une déficience auditive, une vision floue due à une opacification de la cornée, et des faciès caractéristiques avec un front large, une dépression nasale, des pommettes proéminentes et une mâchoire prognathe.

Le diagnostic de la mucopolysaccharidose de type VII est généralement posé sur la base d'un examen clinique, d'une analyse d'urine pour détecter l'excès de GAG, et d'un test enzymatique pour mesurer l'activité de la β-glucuronidase dans les leucocytes ou les fibroblastes. Le traitement peut inclure une thérapie de remplacement enzymatique, des soins de support et une gestion des complications.

Le dépistage néonatal est un processus systématique de détection précoce, à grande échelle et généralisée, de certaines conditions médicales congénitales ou acquises à la naissance chez les nouveau-nés. Il est réalisé en prenant des échantillons de sang, d'urine ou d'autres tissus peu après la naissance, puis en analysant ces échantillons à l'aide de divers tests de laboratoire.

Le dépistage néonatal vise à identifier rapidement les nouveau-nés qui présentent un risque accru de développer des problèmes de santé graves et potentiellement évitables, tels que les troubles métaboliques héréditaires, les maladies du sang, les déficits hormonaux et d'autres affections congénitales. Une détection précoce permet une intervention thérapeutique rapide, ce qui peut améliorer considérablement les résultats pour la santé des nourrissons concernés, réduire la morbidité et la mortalité, et améliorer leur qualité de vie globale.

Les programmes de dépistage néonatal sont généralement mis en œuvre par les autorités sanitaires publiques ou les établissements de santé, et ils sont recommandés dans de nombreux pays développés pour tous les nouveau-nés à moins que des contre-indications médicales ne soient présentes. Les conditions ciblées par le dépistage néonatal peuvent varier selon les pays et les régions en fonction des ressources disponibles, des priorités de santé publique et des prévalences locales des différentes affections.

Les phosphotransférases phosphomutases sont un type spécifique d'enzymes qui catalysent la transfert d'un groupe phosphate depuis un résidu de phosphate sur un substrat donneur vers un autre résidu de phosphate sur le même substrat. Ce processus est également connu sous le nom de "transfert intramoléculaire de groupes phosphate".

Les phosphomutases jouent un rôle crucial dans la régulation du métabolisme énergétique et des voies de biosynthèse dans les cellules. Par exemple, l'une des phosphomutases les plus étudiées est la phosphoglucomutase, qui intervient dans la glycolyse et la gluconéogenèse en convertissant le glucose-1-phosphate en glucose-6-phosphate.

Les phosphomutases utilisent généralement un résidu de cystéine ou de sérine comme groupe nucléophile pour faciliter le transfert du groupe phosphate, et nécessitent souvent l'activation par des cofacteurs tels que le magnésium ou le manganèse. Les mutations dans les gènes codant pour ces enzymes peuvent entraîner des maladies métaboliques graves, telles que la glycogénose de type III et la phosphorylase kinase déficiente.

La thalassémie est un trouble sanguin héréditaire qui affecte la production d'hémoglobine. L'hémoglobine est une protéine riche en fer dans les globules rouges qui est responsable du transport de l'oxygène dans le corps. Les thalassémies sont causées par des mutations ou des délétions dans les gènes qui régulent la production des chaînes d'hémoglobine alpha et bêta.

Il existe deux principaux types de thalassémie : la thalassémie alpha et la thalassémie bêta. La thalassémie alpha se produit lorsque les gènes de la chaîne d'hémoglobine alpha sont affectés, entraînant une production insuffisante ou absente de ces chaînes. Cela peut provoquer une anémie sévère à la naissance ou dans l'enfance. La thalassémie bêta se produit lorsque les gènes de la chaîne d'hémoglobine bêta sont affectés, entraînant une production insuffisante ou absente de ces chaînes. Cela peut provoquer une anémie légère à modérée qui peut ne pas se manifester avant l'âge scolaire ou même plus tard dans la vie.

Les symptômes de la thalassémie peuvent varier considérablement en fonction du type et de la gravité de la maladie. Ils peuvent inclure une anémie sévère, qui peut entraîner une fatigue extrême, un essoufflement, une pâleur de la peau, un retard de croissance et un développement insuffisant des os. Dans les cas graves, la thalassémie peut également provoquer une hypertrophie de la rate (splénomégalie), une hypertrophie de la mâchoire inférieure (prognathisme) et un retard mental.

Le traitement de la thalassémie dépend du type et de la gravité de la maladie. Les options de traitement peuvent inclure des transfusions sanguines régulières, une supplémentation en fer, des médicaments pour stimuler la production de globules rouges et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse. Dans les cas graves, le traitement peut également inclure une thérapie génique expérimentale qui vise à remplacer les gènes défectueux par des gènes sains.

L'hypoalbuminémie est un terme médical qui décrit une concentration anormalement faible de l'albumine sérique, une protéine produite par le foie, dans le sang. L'albumine joue un rôle crucial dans la régulation de la pression oncotique (la force osmotique due aux protéines plasmatiques) et agit comme un transporteur pour plusieurs molécules, telles que les hormones stéroïdes, les acides gras, les ions calcium et le bilirubine.

Une concentration sérique d'albumine inférieure à 3,5 g/dL est généralement considérée comme une hypoalbuminémie. Cette condition peut être liée à diverses affections sous-jacentes, y compris une mauvaise nutrition, des maladies inflammatoires chroniques, une insuffisance hépatique, une malabsorption intestinale et des maladies rénales.

L'hypoalbuminémie peut entraîner plusieurs complications, telles qu'un œdème (en raison d'une pression oncotique réduite), une susceptibilité accrue aux infections en raison de la diminution des mécanismes de défense non spécifiques et une mauvaise cicatrisation des plaies. Par conséquent, il est important d'identifier et de traiter rapidement les causes sous-jacentes de l'hypoalbuminémie pour prévenir ces complications potentielles.

La durée de la grossesse, ou âge gestationnel, se réfère à la période de temps qui s'est écoulée depuis la dernière menstruation d'une femme jusqu'au présent. Il est généralement mesuré en semaines et est utilisé pour suivre le développement du fœtus et planifier les soins prénataux. L'âge gestationnel est un facteur important dans la détermination de la date d'accouchement prévue et peut également influencer les décisions concernant les tests et les procédures médicales pendant la grossesse.

L'amniocentèse est un test diagnostique prénatal qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique entourant le fœtus dans l'utérus. Ce liquide contient des cellules fœtales, qui peuvent être analysées pour détecter un certain nombre d'anomalies chromosomiques et génétiques.

Le processus implique généralement de désinfecter la peau de l'abdomen maternel, puis d'insérer une aiguille fine à travers la paroi abdominale et l'utérus pour prélever environ 15 à 20 millilitres de liquide amniotique. Ce processus est guidé par échographie pour assurer la sécurité et la précision.

Les risques associés à l'amniocentèse comprennent une fausse couche, qui se produit dans environ 1 sur 400 procédures, et des infections ou des blessures au fœtus, qui sont très rares. Les résultats du test peuvent prendre jusqu'à deux semaines pour être retournés.

L'amniocentèse est généralement proposée aux femmes enceintes qui présentent un risque accru de donner naissance à un bébé atteint d'anomalies chromosomiques, telles que le syndrome de Down, ou d'autres conditions génétiques. Ces facteurs de risque peuvent inclure l'âge maternel avancé, une histoire familiale de certaines maladies génétiques ou des résultats anormaux à un dépistage prénatal non invasif.

La maladie de Ménière est une affection de l'oreille interne qui provoque des épisodes récurrents de vertiges, de bourdonnements dans les oreilles (acouphènes), de perte auditive et d'une sensation de plénitude dans l'oreille affectée. Ces symptômes peuvent varier en intensité et durer de quelques minutes à plusieurs heures. Les épisodes peuvent être déclenchés par des changements de position de la tête, le stress ou la consommation d'alcool, de caféine ou de sel en excès.

La maladie de Ménière est causée par un déséquilibre de liquide dans l'oreille interne, ce qui entraîne une distension et une irritation des structures sensorielles responsables de l'audition et de l'équilibre. Bien que la cause exacte de ce déséquilibre ne soit pas claire, il peut être lié à des facteurs tels qu'une infection virale, une lésion de l'oreille, un trouble auto-immun ou une prédisposition génétique.

Le diagnostic de la maladie de Ménière est généralement posé sur la base des symptômes typiques et d'un examen physique complet, y compris des tests auditifs et vestibulaires. Le traitement vise à soulager les symptômes et peut inclure des changements de mode de vie, tels qu'une réduction de l'apport en sel et en caféine, une thérapie de réadaptation vestibulaire ou des médicaments pour contrôler les nausées et les vertiges. Dans certains cas, des procédures chirurgicales peuvent être recommandées pour soulager les symptômes sévères ou invalidants.

Un résultat fatal en médecine se réfère à un décès ou au fait de causer la mort. C'est un terme utilisé pour décrire un résultat particulièrement grave d'une maladie, d'un traumatisme ou d'une procédure médicale. Un résultat fatal peut être attendu dans certaines situations, comme dans le cas de maladies avancées et terminaux, ou peut être imprévu et survenir même avec un traitement approprié. Dans les deux cas, il s'agit d'un événement tragique qui a des implications importantes pour les patients, leurs familles et les professionnels de la santé qui les prennent en charge.

Les complications infectieuses de la grossesse sont des infections qui surviennent pendant la grossesse et peuvent affecter négativement la santé de la mère et/ou du fœtus. Ces infections peuvent être causées par divers agents pathogènes, y compris des bactéries, des virus, des parasites et des champignons. Certaines infections courantes qui peuvent entraîner des complications pendant la grossesse comprennent la listériose, la toxoplasmose, la chorioamnionite, l'infection à VIH et l'herpès génital.

Les complications infectieuses de la grossesse peuvent entraîner une variété de problèmes de santé, notamment une fausse couche, un travail prématuré, un faible poids à la naissance, une infection néonatale, une septicémie, une méningite et même la mort maternelle ou infantile dans les cas graves. Les facteurs de risque pour le développement de complications infectieuses pendant la grossesse peuvent inclure un système immunitaire affaibli, une mauvaise hygiène, une exposition professionnelle à des agents pathogènes et des antécédents de maladies infectieuses.

Le traitement des complications infectieuses pendant la grossesse dépend du type d'infection et de sa gravité. Il peut inclure des antibiotiques, des antiviraux ou d'autres médicaments pour traiter l'infection sous-jacente. Dans certains cas, une hospitalisation peut être nécessaire pour assurer un traitement et une surveillance adéquats. Les femmes enceintes doivent prendre des précautions pour éviter les infections, telles que se laver régulièrement les mains, éviter les aliments crus ou insuffisamment cuits, maintenir une bonne hygiène personnelle et éviter tout contact avec des personnes malades.

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