L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare causée par un déficit ou une dysfonction des inhibiteurs de la C1 estérase, une protéine du système immunitaire. Cela entraîne une activation excessive du système de complément, ce qui conduit à la libération de médiateurs inflammatoires tels que l'bradykinine.

L'bradykinine provoque une dilatation des vaisseaux sanguins et une augmentation de leur perméabilité, entraînant un gonflement (œdème) des tissus sous-cutanés et des muqueuses. Les épisodes d'angio-œdème peuvent survenir n'importe où dans le corps, mais ils sont les plus fréquents au niveau du visage, des membres, de la gorge et de l'abdomen.

Les symptômes de l'AOH comprennent des gonflements douloureux et spontanés des tissus sous-cutanés, qui peuvent être associés à des rougeurs, une sensation de chaleur et des démangeaisons. Les épisodes d'angio-œdème peuvent également affecter les muqueuses, entraînant un gonflement des voies respiratoires supérieures (larynx, langue, pharynx) et une obstruction des voies aériennes, ce qui peut mettre en jeu le pronostic vital.

Les épisodes d'angio-œdème abdominal peuvent causer des douleurs abdominales intenses, des nausées, des vomissements et une diarrhée sévère. Dans certains cas, l'angio-œdème abdominal peut être confondu avec une crise d'appendicite aiguë ou une occlusion intestinale.

L'AOH est héréditaire et se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent atteint suffit pour que l'enfant hérite de la maladie. Les deux types d'AOH sont causés par des mutations dans les gènes C1INH et FXII, respectivement.

Le diagnostic de l'AOH repose sur l'anamnèse, l'examen clinique et les tests de laboratoire. Les tests de laboratoire comprennent la mesure des taux de C1-inhibiteur et de C4 dans le sang, ainsi que la détection de mutations génétiques spécifiques.

Le traitement de l'AOH repose sur la prévention des épisodes d'angio-œdème et le traitement des symptômes lorsqu'ils surviennent. Les médicaments utilisés pour prévenir les épisodes d'angio-œdème comprennent les concentrés de C1-inhibiteur, l'acide tranexamique et l'atténué d'androgènes. En cas d'épisode aigu, des médicaments tels que le plasma frais congelé ou le C1-inhibiteur peuvent être administrés pour contrôler les symptômes.

En conclusion, l'AOH est une maladie rare caractérisée par des épisodes récurrents d'angio-œdème. Il existe deux types d'AOH, causés par des mutations dans les gènes C1INH et FXII, respectivement. Le diagnostic repose sur l'anamnèse, l'examen clinique et les tests de laboratoire. Le traitement repose sur la prévention des épisodes d'angio-œdème et le traitement des symptômes lorsqu'ils surviennent.