Ataxie De Friedreich
Ataxie
Expansion Triplets Répétés
Ataxie Cérébelleuse
Répétition Trinucléotide
Signe De Babinski
Expansion De Séquences Répétées D'Adn
Ferrosulfoprotéines
Fer
Aconitate Hydratase
Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)
Chromosomes Humains De La Paire 19
Ataxies Spinocérébelleuses
Mitochondries
Démarche Ataxique
Ubiquinone
Cardiomyopathies
Encyclopedias as Topic
Dégénérescences Spinocérébelleuses
L'ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire rare qui affecte le système nerveux. Elle est causée par une mutation du gène FXN, qui code pour la protéine frataxine. Cette mutation entraîne une accumulation de fer dans les mitochondries des cellules, ce qui endommage progressivement les neurones situés dans la moelle épinière et le cervelet.
Les symptômes de l'ataxie de Friedreich commencent généralement à apparaître entre l'âge de 5 et 15 ans. Les premiers signes comprennent des difficultés à coordonner les mouvements volontaires, une démarche instable et titubante, des tremblements intentionnels (qui s'aggravent lorsque le patient essaie de faire un mouvement), une perte de réflexes profonds, une faiblesse musculaire et une perte de sensation dans les membres inférieurs.
Au fur et à mesure que la maladie progresse, d'autres symptômes peuvent apparaître, tels qu'une paralysie partielle ou complète des jambes, une scoliose (déformation de la colonne vertébrale), une perte auditive et visuelle, un diabète sucré et des problèmes cardiaques.
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour l'ataxie de Friedreich. Le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure une thérapie physique pour aider à maintenir la force musculaire et la mobilité, des appareils orthopédiques pour soutenir les membres affaiblis, des médicaments pour traiter les problèmes cardiaques et le diabète sucré, et une assistance respiratoire si nécessaire.
La recherche sur l'ataxie de Friedreich est en cours, avec l'espoir de trouver de nouveaux traitements qui puissent ralentir ou arrêter la progression de la maladie.
Les protéines de liaison au fer sont des transporteurs et des stockneurs de fer dans les organismes vivants. Elles jouent un rôle crucial dans la régulation de l'homéostasie du fer, qui est essentielle pour de nombreux processus biologiques tels que la respiration cellulaire, la synthèse de l'ADN et la production d'hormones.
Dans le corps humain, les protéines de liaison au fer comprennent la transferrine, la ferritine et l'hémojuveline. La transferrine est une protéine sérique qui se lie au fer et le transporte dans le sang vers les cellules qui en ont besoin. La ferritine est une protéine de stockage du fer trouvée à la fois dans le cytoplasme des cellules et dans le sérum sanguin, où elle fonctionne comme un tampon pour réguler la concentration de fer libre dans le sang. L'hémojuveline est une protéine de liaison au fer présente dans les membranes plasmiques des cellules qui régulent l'absorption et la libération du fer dans l'intestin grêle.
Un déséquilibre dans les niveaux de protéines de liaison au fer peut entraîner une variété de conditions médicales, telles que l'anémie ferriprive ou l'hémochromatose, qui sont des troubles du métabolisme du fer.
L'ataxie est un terme médical utilisé pour décrire une perte de coordination et de contrôle des mouvements musculaires volontaires, ce qui peut entraîner une démarche instable, des tremblements, des mouvements désordonnés et une mauvaise coordination des mains. Cette condition peut affecter les bras, les jambes, les yeux et la parole.
L'ataxie est souvent causée par des dommages au cervelet, qui est la partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements, ou aux voies nerveuses qui vont du cervelet au reste du corps. Les causes courantes de l'ataxie comprennent les maladies dégénératives du cerveau telles que la sclérose en plaques, la maladie de Parkinson et la maladie de Charcot-Marie-Tooth, ainsi que les traumatismes crâniens, les tumeurs cérébrales, l'alcoolisme chronique et certains médicaments.
Le traitement de l'ataxie dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments pour contrôler les symptômes, une thérapie physique pour aider à améliorer la coordination et la force musculaire, et des modifications de style de vie pour réduire les facteurs de risque. Dans certains cas, l'ataxie peut être progressive et entraîner une invalidité permanente.
Les expansions de triplets répétés (ETR) sont des mutations génétiques dans lesquelles s'observent des séquences d'ADN répétitives. Ces répétitions consistent généralement en une suite de trois nucléotides qui se copient plusieurs fois de manière consécutive. Chez les personnes atteintes d'ETR, ces répétitions sont anormalement longues et peuvent s'allonger encore plus au fil des générations, entraînant une variété de maladies neurodégénératives et autres troubles héréditaires.
Les ETR se produisent le plus souvent dans les régions non codantes de l'ADN, qui ne contiennent pas d'instructions pour la production de protéines. Cependant, lorsque ces répétitions se trouvent dans des gènes spécifiques, elles peuvent perturber la fonction génique et entraîner une maladie.
Les ETR sont associés à un large éventail de troubles héréditaires, notamment :
1. Maladie de Huntington - Une maladie neurodégénérative qui affecte le mouvement, la cognition et le comportement.
2. Ataxies spinocérébelleuses (SCA) - Un groupe de troubles du cervelet qui affectent l'équilibre, la coordination et les mouvements volontaires.
3. Myotonie de Steinert - Une maladie neuromusculaire caractérisée par une raideur musculaire et des crampes.
4. Maladie de la fragile X - Un trouble du développement qui peut causer des retards intellectuels, des problèmes d'élocution et des traits physiques distinctifs.
5. Dystrophie myotonique de type 1 (DM1) - Une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une cataracte et des problèmes cardiaques.
Le nombre de répétitions d'une séquence nucléotidique spécifique dans un gène est directement lié à la gravité et à l'âge d'apparition de ces maladies. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus les symptômes sont graves et plus ils apparaissent tôt dans la vie. Ce phénomène est connu sous le nom d'expansion de la répétition des trinucléotides.
L'ataxie cérébelleuse est un terme utilisé pour décrire un groupe de troubles neurologiques qui affectent le cervelet, une partie du cerveau responsable de la coordination des mouvements volontaires. Les symptômes courants de l'ataxie cérébelleuse comprennent des mouvements corporels maladroits et instables, une démarche chancelante, une perte d'équilibre, une mauvaise coordination des mouvements oculaires, une dysarthrie (parole irrégulière) et des tremblements intentionnels (tremblements qui s'aggravent lorsque vous essayez de faire un mouvement précis).
Les causes de l'ataxie cérébelleuse peuvent varier, mais dans la plupart des cas, elle est causée par une dégénérescence ou une destruction des cellules nerveuses du cervelet. Cette dégénérescence peut être due à une variété de facteurs, y compris des maladies génétiques, des lésions cérébrales, des infections, des tumeurs, des carences nutritionnelles ou l'exposition à des toxines.
Le diagnostic d'ataxie cérébelleuse est généralement posé par un neurologue après avoir évalué les antécédents médicaux du patient, effectué un examen physique et neurologique approfondi, et peut-être commandé des tests d'imagerie ou de laboratoire pour exclure d'autres causes possibles de symptômes.
Le traitement de l'ataxie cérébelleuse dépend de la cause sous-jacente du trouble et peut inclure une combinaison de médicaments, de thérapies de réadaptation, de modifications du mode de vie et d'autres interventions. Dans certains cas, il n'existe pas de traitement curatif pour l'ataxie cérébelleuse, mais les soins de soutien peuvent aider à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de ce trouble.
Une répétition trinucléotide est un type spécifique de mutation génétique dans laquelle une séquence de trois nucléotides (les unités de base de l'ADN) est répétée de manière anormale et excessive dans une région donnée du gène. Normalement, ces répétitions sont présentes en petit nombre dans le génome, mais lorsqu'elles sont multipliées, elles peuvent entraîner des modifications de la structure et de la fonction des protéines codées par les gènes concernés.
Les répétitions trinucléotides sont souvent associées à certaines maladies neurodégénératives héréditaires, telles que la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique spinale (SLA) familiale. Le nombre de répétitions peut influencer l'âge d'apparition des symptômes et la sévérité de la maladie. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus les symptômes sont susceptibles d'être précoces et graves.
Il est important de noter que les répétitions trinucléotides peuvent également être instables pendant la reproduction, ce qui signifie qu'elles ont tendance à s'allonger au fil des générations. Cela peut entraîner une anticipation génétique, où chaque nouvelle génération présente des symptômes plus précoces et plus sévères de la maladie.
En résumé, les répétitions trinucléotides sont des mutations génétiques anormales dans lesquelles une séquence de trois nucléotides est répétée de manière excessive dans un gène donné, ce qui peut entraîner des maladies neurodégénératives héréditaires.
Le signe de Babinski, également connu sous le nom de réflexe de Babinski, est un test utilisé en neurologie clinique pour évaluer l'intégrité du système nerveux central. Il consiste à stimuler la plante du pied d'une personne, généralement en utilisant un objet pointu ou affilé comme un stylo ou un grattoir, en le faisant glisser le long de la face externe de la plante du pied, en partant de l'héel vers les orteils.
La réponse normale chez les nourrissons de moins de 12 mois est une flexion des orteils, ce qui indique un réflexe plantaire normal. Cependant, chez les personnes âgées de plus d'un an, la réponse normale est une extension ou une flexion dorsale du gros orteil (hallux) avec fanned spread of the other toes, ce qui est connu comme le signe de Babinski positif.
Un signe de Babinski positif peut indiquer des lésions au niveau de la moelle épinière ou des voies nerveuses ascendantes dans le cerveau, telles que celles observées dans les maladies dégénératives du système nerveux central, les tumeurs cérébrales, les accidents vasculaires cérébraux, l'inflammation du cerveau ou de la moelle épinière, ou l'exposition à des toxines neurologiques. Il est important de noter que certains médicaments et conditions peuvent affecter le réflexe de Babinski, il est donc essentiel d'interpréter ce signe dans le contexte clinique global du patient.
L'expansion de séquences répétées d'ADN est un phénomène génétique où le nombre de répétitions d'une certaine séquence nucléotidique particulière dans une région spécifique d'un gène s'allonge de manière anormale. Ce processus se produit généralement pendant la réplication de l'ADN et peut être influencé par des facteurs tels que l'âge, la fonction réparatrice de l'ADN et d'autres facteurs environnementaux.
Les séquences répétées d'ADN sont courantes dans le génome humain, mais lorsqu'elles sont répétées un certain nombre de fois, elles peuvent entraîner des modifications de la structure et de la fonction des gènes. Dans l'expansion de séquences répétées d'ADN, le nombre de répétitions peut atteindre plusieurs centaines ou même milliers, ce qui provoque une instabilité génétique et perturbe la fonction normale du gène.
Cette expansion de séquences répétées d'ADN est associée à un certain nombre de maladies neurodégénératives et neuromusculaires héréditaires, telles que la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et l'ataxie spinocérébelleuse. Les symptômes et la gravité de ces maladies dépendent souvent du nombre de répétitions dans le gène affecté.
Les ferrosulfoprotéines sont des protéines qui contiennent du fer et du soufre dans leur structure. Elles sont souvent liées à des processus biochimiques spécifiques, tels que le transport de l'électron dans les cellules. Un exemple bien connu est la ferrosulfoprotéine mitochondriale, qui joue un rôle crucial dans la chaîne respiratoire et la production d'énergie dans les cellules. Les déséquilibres ou les mutations de ces protéines peuvent être associés à certaines maladies, comme les cardiomyopathies et les encéphalopathies. Cependant, il est important de noter que la recherche dans ce domaine est en constante évolution et que des découvertes supplémentaires peuvent modifier ou affiner cette définition.
Le fer est un minéral essentiel qui joue un rôle crucial dans la production de l'hémoglobine, une protéine contenue dans les globules rouges qui permet aux poumons de transporter l'oxygène vers les différentes cellules du corps. Il est également nécessaire à la formation de la myoglobine, une protéine qui fournit de l'oxygène aux muscles.
Le fer se trouve dans deux formes principales dans les aliments : le fer héminique et le fer non héminique. Le fer héminique est présent dans les produits d'origine animale, comme la viande rouge, le poisson et la volaille, et il est plus facilement absorbé par l'organisme que le fer non héminique, qui se trouve dans les aliments d'origine végétale, tels que les légumes verts feuillus, les haricots et les céréales enrichies.
Un apport adéquat en fer est important pour prévenir l'anémie ferriprive, une affection caractérisée par un manque de globules rouges sains dans le sang. Les symptômes de l'anémie peuvent inclure la fatigue, la faiblesse, les étourdissements et les maux de tête.
Cependant, un excès de fer peut également être nocif pour la santé, entraînant des problèmes tels que des dommages au foie et à d'autres organes. Il est donc important de maintenir un équilibre adéquat entre l'apport en fer et ses besoins corporels.
Aconitase hydratase, également connu sous le nom d'aconitate hydratase ou ACO, est un enzyme présent dans la matrice mitochondriale des cellules. Il joue un rôle crucial dans le cycle de l'acide citrique, également connu sous le nom de cycle de Krebs, qui est un processus métabolique central dans les cellules vivantes.
L'aconitase hydratase catalyse la conversion réversible de l'acide citrique en isocitrate via l'intermédiaire de l'acide cis-aconitique. Ce processus est essentiel pour générer du NADH et du FADH2, qui sont des molécules à haute énergie utilisées dans la production d'ATP, la principale source d'énergie cellulaire.
L'aconitase hydratase existe sous deux formes isoenzymatiques: l'aconitase mitochondriale et l'aconitase cytoplasmique. L'aconitase mitochondriale est impliquée dans le cycle de l'acide citrique, tandis que l'aconitase cytoplasmique joue un rôle dans la biosynthèse du fer-soufre et est sensible à l'oxyde nitrique et au monoxyde de carbone.
Des mutations dans le gène de l'aconitase hydratase peuvent entraîner des maladies métaboliques héréditaires, telles que la neuroacanthocytosis, une maladie neurologique rare caractérisée par des mouvements anormaux et des anomalies sanguines. De plus, l'activité de l'aconitase hydratase peut être affectée par le stress oxydatif et l'inflammation, ce qui peut entraîner une altération du métabolisme énergétique cellulaire et des maladies associées.
Les chromosomes humains de la paire 19, également connus sous le nom de chromosomes 19, sont l'une des 23 paires de chromosomes présentes dans les cellules humaines. Chaque personne hérite d'une copie de chaque chromosome de chaque parent, ce qui signifie que nous avons deux copies du chromosome 19 en tout.
Le chromosome 19 est l'un des plus grands chromosomes humains et contient un grand nombre de gènes, estimés à environ 1 400. Il code pour une variété de protéines et de molécules impliquées dans divers processus biologiques, tels que le métabolisme, la réponse immunitaire, la fonction nerveuse et la croissance cellulaire.
Des variations dans les gènes situés sur le chromosome 19 ont été associées à un certain nombre de maladies génétiques, notamment la maladie d'Alzheimer, la thrombose veineuse profonde, la sclérose latérale amyotrophique et la surdité neurosensorielle. Les chercheurs continuent d'étudier le chromosome 19 pour comprendre son rôle dans la santé humaine et les maladies.
Les ataxies spinocérébelleuses (SCAs) représentent un groupe hétérogène de troubles neurologiques progressifs qui affectent le cervelet et la moelle épinière. Le cervelet est une structure située dans le cerveau qui joue un rôle crucial dans la coordination des mouvements volontaires, l'équilibre et les fonctions cognitives. La moelle épinière, quant à elle, est une longue structure nerveuse qui transmet les informations entre le cerveau et le reste du corps.
Les SCAs sont généralement héréditaires et sont causées par des mutations dans divers gènes. Il existe plus de 40 types différents de SCAs, chacun ayant des caractéristiques cliniques et génétiques spécifiques. Les symptômes les plus courants comprennent :
1. Ataxie : Perte de coordination des mouvements volontaires, y compris la marche, l'écriture et la parole.
2. Tremblements : Tremblements intentionnels ou posturaux, qui s'aggravent avec le stress ou l'activité physique.
3. Dysarthrie : Difficulté à articuler les mots en raison d'une faiblesse musculaire ou d'un manque de coordination dans les muscles responsables de la parole.
4. Nystagmus : Mouvements involontaires et oscillatoires des yeux, qui peuvent affecter la vision.
5. Dysphagie : Difficulté à avaler, ce qui peut entraîner un risque accru d'inhalation de nourriture ou de liquides dans les poumons.
6. Faiblesse musculaire : Faiblesse progressive des muscles du tronc et des membres, ce qui peut affecter la capacité à se tenir debout ou à marcher.
7. Perte sensorielle : Diminution de la sensation profonde et de la proprioception (capacité à percevoir la position et les mouvements des articulations), ce qui peut entraîner une démarche instable ou une mauvaise coordination.
8. Problèmes cognitifs : Dans certains cas, des problèmes cognitifs légers peuvent survenir, tels que des difficultés de concentration, de mémoire et d'apprentissage.
Il est important de noter que la progression et la sévérité de ces symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre. Certains patients peuvent présenter une ataxie cérébelleuse légère, tandis que d'autres peuvent être gravement touchés par cette maladie.
Les mitochondries sont des organites présents dans la plupart des cellules eucaryotes (cellules avec un noyau), à l'exception des cellules rouges du sang. Ils sont souvent décrits comme les "centrales électriques" de la cellule car ils sont responsables de la production d'énergie sous forme d'ATP (adénosine triphosphate) via un processus appelé respiration cellulaire.
Les mitochondries ont leur propre ADN, distinct du noyau de la cellule, bien qu'une grande partie des protéines qui composent les mitochondries soient codées par les gènes situés dans le noyau. Elles jouent également un rôle crucial dans d'autres processus cellulaires, tels que le métabolisme des lipides et des acides aminés, la synthèse de certains composants du sang, le contrôle de la mort cellulaire programmée (apoptose), et peuvent même jouer un rôle dans le vieillissement et certaines maladies.
Les mitochondries ne sont pas statiques mais dynamiques : elles se divisent, fusionnent, se déplacent et changent de forme en réponse aux besoins énergétiques de la cellule. Des anomalies dans ces processus peuvent contribuer à diverses maladies mitochondriales héréditaires.
Ataxia est a general term that refers to a lack of coordination or balance. Ataxic gait, therefore, is a type of abnormal walking pattern characterized by uncoordinated movements and an unsteady, wide-based stance. This can lead to difficulty maintaining balance, stumbling, or falling while walking. Ataxic gait can result from damage to the cerebellum, which is the part of the brain responsible for coordinating muscle movements, or from damage to the sensory nerves that transmit information about body position and movement to the brain.
There are several possible causes of ataxic gait, including:
1. Cerebellar degeneration: This is a condition in which the cerebellum gradually breaks down over time, leading to progressive loss of coordination and balance.
2. Brain injury or tumor: Trauma, infection, stroke, or other conditions that damage the cerebellum can lead to ataxic gait.
3. Multiple sclerosis: This is a chronic autoimmune disease that affects the central nervous system, including the cerebellum.
4. Alcoholism: Long-term alcohol abuse can cause damage to the cerebellum and lead to ataxic gait.
5. Inherited genetic disorders: Certain genetic conditions, such as Friedreich's ataxia or spinocerebellar ataxia, can cause progressive loss of coordination and balance.
Treatment for ataxic gait depends on the underlying cause. Physical therapy, occupational therapy, and assistive devices (such as walkers or canes) may help improve balance and mobility. In some cases, medication or surgery may be necessary to treat the underlying condition.
L'ubiquinone, également connue sous le nom de coenzyme Q10, est un antioxydant liposoluble présent dans les membranes cellulaires des organismes vivants. Il joue un rôle crucial dans la production d'énergie au niveau mitochondrial en participant à la chaîne respiratoire, où il facilite la synthèse de l'ATP (adénosine triphosphate), la molécule énergétique principale des cellules.
L'ubiquinone est également capable de se régénérer en réduisant les radicaux libres, ce qui contribue à protéger les cellules contre le stress oxydatif et le vieillissement prématuré. On la trouve dans divers aliments tels que les viandes, les poissons, les noix et certaines huiles végétales, mais elle peut également être produite par l'organisme lui-même.
Des suppléments d'ubiquinone sont souvent utilisés pour traiter ou prévenir diverses affections, y compris les maladies cardiovasculaires, la neurodégénération et certaines pathologies mitochondriales. Cependant, les preuves scientifiques de son efficacité dans ces contextes sont incomplètes et nécessitent des recherches supplémentaires.
Les cardiomyopathies sont des maladies du muscle cardiaque (myocarde) qui affectent sa structure et sa fonction, entraînant une incapacité à pomper le sang efficacement dans tout l'organisme. Il existe différents types de cardiomyopathies, chacune ayant des causes, des symptômes et des traitements variés. Les principaux types comprennent:
1. Cardiomyopathie dilatée (CMD): Dans ce type, le ventricule gauche ou les deux ventricules du cœur s'affaiblissent et s'élargissent, ce qui entraîne une réduction de la capacité de pompage du cœur. La CMD peut être héréditaire ou causée par des facteurs tels que l'insuffisance cardiaque, l'hypertension artérielle, l'alcoolisme et certaines infections virales.
2. Cardiomyopathie hypertrophique (CMH): Dans la CMH, le muscle cardiaque devient anormalement épais, rigide et difficile à étirer, ce qui rend plus difficile pour le cœur de remplir correctement entre les battements. Cette condition est souvent héréditaire mais peut également être causée par des maladies telles que l'hypertension artérielle et la maladie de Fabry.
3. Cardiomyopathie restrictive (CMR): Dans ce type, le muscle cardiaque devient rigide et incapable de se remplir correctement entre les battements, entraînant une réduction de la capacité de pompage du cœur. La CMR peut être causée par des affections sous-jacentes telles que l'amylose, la sclérodermie et certaines maladies hépatiques.
4. Cardiomyopathie arythmogène droite du ventricule (CAM): Dans ce type, les cellules musculaires du ventricule droit sont remplacées par des tissus cicatriciels et graisseux, entraînant une altération de la capacité de pompage du cœur. La CAM est souvent héréditaire et peut être associée à des arythmies cardiaques graves.
Les symptômes de ces différents types de cardiomyopathie peuvent varier considérablement, allant de presque aucun symptôme à une insuffisance cardiaque grave ou même à la mort subite. Le traitement dépend du type et de la gravité de la maladie et peut inclure des médicaments, des dispositifs implantables tels que des défibrillateurs cardioverteurs implantables (ICD) ou des stimulateurs cardiaques, ainsi qu'une intervention chirurgicale potentielle. Dans certains cas, une transplantation cardiaque peut être recommandée.
Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.
Les dégénérescences spinocérébelleuses (SCD) représentent un groupe hétérogène de maladies neurodégénératives qui affectent principalement la partie postérieure du cerveau (cérébellum) et la moelle épinière (spinale). Ces affections sont caractérisées par une dégénérescence progressive des neurones dans ces régions, entraînant une variété de symptômes neurologiques.
Les signes cliniques courants des SCD incluent :
1. Ataxie : Perte de coordination et de équilibre, qui peut affecter la marche, la parole et les mouvements fins.
2. Dysarthrie : Difficulté à articuler les mots en raison d'une faiblesse ou d'un manque de contrôle des muscles impliqués dans la parole.
3. Nystagmus : Mouvements involontaires et oscillatoires des yeux, qui peuvent altérer la vision.
4. Tremblements : Oscillations rythmiques d'une partie du corps, telles que les mains ou la tête.
5. Dysphagie : Difficulté à avaler, ce qui peut entraîner un risque accru d'inhalation des aliments et de pneumonie par aspiration.
6. Faiblesse musculaire : Diminution de la force et de l'endurance musculaires, en particulier dans les membres inférieurs.
7. Paresthésies : Sensations anormales telles que des picotements, des engourdissements ou des brûlures, souvent localisées dans les extrémités.
8. Douleur neuropathique : Douleur résultant d'une lésion ou d'une maladie du système nerveux.
9. Spasticité : Augmentation du tonus musculaire et des réflexes, entraînant une raideur et des mouvements involontaires.
Les dégénérescences spinales héréditaires (DSH) constituent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent le système nerveux central et périphérique. Les DSH sont caractérisées par une dégénérescence progressive des neurones moteurs et sensitifs dans la moelle épinière, entraînant une perte de fonction musculaire et sensorielle.
Les symptômes varient en fonction du type de DSH et de la rapidité de progression de la maladie. Les formes les plus courantes sont la DSH de type I (maladie de Charcot-Marie-Tooth) et la DSH de type II, qui affectent principalement les membres inférieurs.
Les autres types de DSH comprennent la DSH de type III (maladie de Dejerine-Sottas), la DSH de type IV (maladie de Refsum) et la DSH de type V (maladie de HSMN II). Ces formes sont plus rares et peuvent affecter d'autres parties du corps, telles que les bras, le visage ou les yeux.
Les causes des DSH ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement admis qu'elles sont dues à des mutations génétiques qui altèrent la structure et la fonction des protéines impliquées dans la transmission de l'influx nerveux. Ces mutations peuvent être héritées de manière autosomique dominante ou récessive, ce qui signifie qu'un seul gène défectueux peut suffire à provoquer la maladie ou que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie se manifeste.
Les traitements des DSH visent principalement à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Les options de traitement comprennent la physiothérapie, l'orthophonie, les appareils orthopédiques, les médicaments pour soulager la douleur et les spasmes musculaires, et dans certains cas, la chirurgie.
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour les DSH, mais des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies qui ciblent les causes sous-jacentes de la maladie. Ces thérapies comprennent des médicaments qui protègent les nerfs et favorisent leur régénération, ainsi que des thérapies géniques qui visent à remplacer ou à réparer les gènes défectueux.
En conclusion, les DSH sont un groupe de maladies neurologiques héréditaires qui affectent la transmission de l'influx nerveux et entraînent des symptômes tels que des mouvements anormaux, une faiblesse musculaire, une perte de sensation et des douleurs. Les causes des DSH ne sont pas entièrement comprises, mais il est généralement admis qu'elles sont dues à des mutations génétiques qui altèrent la structure et la fonction des protéines impliquées dans la transmission de l'influx nerveux. Les traitements actuels visent principalement à soulager les symptômes et à prévenir les complications, mais des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies qui ciblent les causes sous-jacentes de la maladie.
Ataxie de Friedreich
Nicolaus Anton Friedreich
Ataxie spinocérébelleuse
Ataxie avec déficit isolé en vitamine E
Mitochondrie
1972 au Canada
Ataxie
Paresthésie
Cardiomyopathie hypertrophique
Scoliose
Liste de maladies rares
Maladie de Kennedy
Claude Landré
Ataxie de Friedreich - Wikipedia
Ataxie de Friedreich : une thérapie génique en bonne voie · Inserm, La science pour la santé
Forum Ataxie de Friedreich : les discussions sur Carenity
CTI-1601: Données préliminaires publiées par Larimar Therapeutics - Association Française Ataxie de Friedreich
Actualités - Association Française Ataxie de Friedreich
Problèmes cardiaques et l'ataxie de Friedreich | Ataxie Canada
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Tumeurs du cervelet : symptômes, traitement, définition - docteurclic.com
État actuel des maladies dégénératives du système nerveux central liées à des neurolipidoses d'origine génétique - Académie...
Avancée dans l'ataxie de Friedreich - Salle de presse de l'Inserm
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Patients atteints3
- Environ 90% des patients atteints de l'ataxie de Friedreich (AF) présentent éventuellement des symptômes cardiaques. (lacaf.org)
- Pour parvenir à ce résultat, les chercheurs ont analysé les données d'une cohorte de patients atteints de l'ataxie de Friedreich comparées aux données génétiques de personnes non atteintes. (inserm.fr)
- Nous sommes reconnaissants aux patients atteints d'ataxie de Friedreich, aux chercheurs, aux régulateurs américains, ainsi qu'à nos scientifiques et employés qui ont rendu cette approbation possible. (alatax.fr)
L'ataxie de Friedreich12
- Ataxie de Friedreich Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence. (wikipedia.org)
- Détection des altérations précoces et de la progression de la maladie par IRM cérébrale dans l'ataxie de Friedreich. (asso.fr)
- L'ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative rare, sévère, et évolutive qui survient au moment de l'adolescence. (inserm.fr)
- L'Association française de l'ataxie de Friedreich , l'AFAF, existe depuis plus de 30 ans. (inserm.fr)
- Raphaël Paquette, employé d'EXP à notre bureau de Granby et atteint de l'ataxie de Friedreich, a roulé en compagnie de ses collègues de travail, amis et membres de sa famille. (exp.com)
- PLANO, Texas, Reata Pharmaceuticals, Inc. (...) a annoncé que la Food and Drug Administration (« FDA ») des États-Unis avait approuvé SKYCLARYS™ (omaveloxolone) pour le traitement de l'ataxie de Friedreich chez les adultes et les adolescents âgés de 16 ans et plus. (alatax.fr)
- L'approbation de SKYCLARYS, la première thérapie spécifiquement indiquée pour le traitement de l'ataxie de Friedreich, est une étape importante pour les patients touchés par cette maladie ainsi que leurs familles et soignants », a déclaré Warren Huff, directeur général de Reata. (alatax.fr)
- L'approbation de SKYCLARYS représente une avancée importante dans le traitement de l'ataxie de Friedreich, offrant aux médecins la première option de traitement spécifique à la maladie approuvée pour les patients vivant avec cette maladie ultra-rare et évolutive. (alatax.fr)
- L'ensemble de la communauté de l'ataxie de Friedreich, y compris les patients, les cliniciens, les scientifiques, les sociétés pharmaceutiques, les agences gouvernementales et d'autres, ont travaillé en collaboration pendant des décennies pour permettre le développement thérapeutique de cette maladie débilitante. (alatax.fr)
- Les patients présentant une ataxie de Friedreich génétiquement confirmée et des scores à l'échelle d'évaluation de l'ataxie de Friedreich (« mFARS ») modifiés au départ entre 20 et 80 ont été randomisés 1:1 pour recevoir un placebo ou 150 mg de SKYCLARYS par jour. (alatax.fr)
- Le mFARS est un outil d'évaluation clinique pour évaluer la fonction du patient et est utilisé dans les essais cliniques pour évaluer l'efficacité des produits expérimentaux à utiliser dans l'ataxie de Friedreich. (alatax.fr)
- Pendant trois jours, les 18, 19 et 20 juin 2013, j'ai participé à un stage consacré à l'ADN, organisé pour les deux associations Connaitre les Syndromes Cérébelleux et l'Association Française contre l'Ataxie de Friedreich (AFAF). (asso.fr)
Maladie de Friedreich3
- C'est une mutation du gène FXN sur le locus q13 du chromosome 9, responsable de l'encodage d'une petite protéine de la matrice mitochondriale, la frataxine qui cause la maladie de Friedreich. (wikipedia.org)
- La maladie de Friedreich est due à une dégénérescence de la moelle épinière et du cervelet. (docteurclic.com)
- Vivre avec la maladie de Friedreich : le vécu dysartrhrique. (unadreo.org)
Ataxia3
- Un diagnostic différentiel essentiel : l'AVED, acronyme de Ataxia Friedreich-like with selective deficiency vitamine E, qui est une maladie provoquée par une mutation du chromosome 8 et dont le traitement par la vitamine E permet de ralentir voire de stopper l'évolution. (wikipedia.org)
- Oral mobility is a sensitive marker of disease evolution in advanced Friedreich ataxia. (unadreo.org)
- Piguet F., de Montigny C., Vaucamps N., Reutenauer L., Eisenmann A., Puccio H. Rapid and complete reversal of sensory ataxia by gene therapy using a novel mouse model of Friedreich ataxia. (institutducerveau-icm.org)
Cliniques2
- NEUROGENCELL Domaine principal : Neurosciences cliniques & translationnelles Domaine secondaire : Neurosciences moléculaires & cellulaires L'équipe "NEUROGENCELL", développe des stratégies de thérapie génique et cellulaires pour des maladies neurodégénératives sévères de l'adulte et de l'enfant : Sclérose Latérale amyotrophique, Huntington, Ataxies spinocérébelleuses, Parkinson Syndrome de Rett. (institutducerveau-icm.org)
- Les rares études cliniques sur le sujet ont surtout porté sur les ataxies spinocérébelleuses. (asso.fr)
D'ataxie3
- D'abord, un diagnostic exact d'ataxie de Friedreich implique un test de biologie moléculaire pour mettre en évidence les mutations du gène de la frataxine. (lacaf.org)
- Grâce aux dons, Ataxie Canada pourra soutenir d'autres personnes atteintes d'ataxie et améliorer leur bien-être, tout comme elle l'a fait pour Raphaël, qui a pu profiter du programme de soutien financier de la fondation lors de l'achat de son vélo adapté à sa condition en 2020 et de son fauteuil roulant tout-terrain hippocampe en 2021. (exp.com)
- Aujourd'hui, nous célébrons l'impact d'une communauté de patients engagés, et nous sommes reconnaissant à la FDA et à Reata d'avoir collaboré à l'approbation de SKYCLARYS, la première thérapie approuvée aux États-Unis pour les patients adultes et adolescents âgés de 16 ans et plus atteints d'ataxie de Friedreich. (alatax.fr)
AFAF1
- Les chercheurs ont découvert, dans une étude publiée récemment dans la revue Plos One et réalisée en synergie avec l'association française Ataxie de Freidreich (AFAF), des variations génétiques du gène de la frataxine spécifiques aux patients. (inserm.fr)
Syndrome1
- L'analyse quantifiée de la marche peut être proposée à tous les enfants qui ont des troubles de la marche : en majorité les enfants qui souffrent de paralysie cérébrale, mais aussi ceux qui ont subi un traumatisme crânien ou sont atteints de maladies neuromusculaires évolutives (myopathies, maladie de Strümpell-Lorrain, ataxie de Friedreich, syndrome triple H, etc. (boislarris.fr)
Troubles1
- Ataxie de Friedreich Les troubles de la coordination résultent souvent d'un dysfonctionnement du cervelet, la zone du cerveau qui coordonne les mouvements volontaires et contrôle l'équilibre. (msdmanuals.com)
Frataxine1
- Cette maladie qui est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, trouve son origine dans la mutation du gène de la frataxine qui entraîne une déficience en cette protéine. (inserm.fr)
Personnes2
- Les personnes touchées souffrent de problèmes de coordination des mouvements volontaires (ataxie). (inserm.fr)
- Nous intervenons principalement en Yoga sur chaise ou sur tapis pour des personnes à mobilité réduite (AVC, ataxie de friedreich, Accident de la route. (samsarayogafrance.fr)
Coordination1
- Toute lésion cérébelleuse peut entraîner une perte de coordination motrice (ataxie). (msdmanuals.com)
Canada1
- Le 21 août dernier, cyclistes et marcheurs d'EXP se sont joints à l'équipe Raphman et ont relevé un défi pour amasser des fonds pour Ataxie Canada - Fondation Claude St-Jean, qui se tenait au parc Daniel-Johnson, à Granby. (exp.com)
L'ataxie2
- Ataxie de Friedreich Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) L'ataxie de Friedreich est la plus fréquente des ataxies héréditaires d'origine génétique, qui se déclare généralement à l'adolescence. (wikipedia.org)
- Les causes les plus fréquentes des cardiomyopathies avec hypertrophie sont représentées par l'amylose, la maladie de Fabry, de Danon, l'ataxie de Friedreich, l'oxalose cardiaque et les mucopolysaccharidoses. (medscape.com)
Maladie4
- Elle doit son nom à Nikolaus Friedreich, un médecin allemand qui a décrit la maladie en 1863. (wikipedia.org)
- C'est une mutation du gène FXN sur le locus q13 du chromosome 9, responsable de l'encodage d'une petite protéine de la matrice mitochondriale, la frataxine qui cause la maladie de Friedreich. (wikipedia.org)
- Un diagnostic différentiel essentiel : l'AVED, acronyme de Ataxia Friedreich-like with selective deficiency vitamine E, qui est une maladie provoquée par une mutation du chromosome 8 et dont le traitement par la vitamine E permet de ralentir voire de stopper l'évolution. (wikipedia.org)
- Tous les profits de cette activité servent directement à financer les recherches du Docteur Jacques P. Tremblay qui, à l'aide de votre soutien et de son équipe, pourra guérir la maladie de Friedreich via la thérapie génique. (fqsc.net)
Amylose1
- Ils insistent sur le fait que l'ECG peut retrouver, selon les cas, une amplification (maladies de Fabry et de Danon) ou une réduction du complexe QRS (ataxie de Friedreich, amylose cardiaque,), un élément qui s'explique, dans ce dernier cas, par le fait que les myocytes ne sont pas touchés par le processus d'hypertrophie. (medscape.com)
Expansion1
- N Engl J Med 1996 Oct 17;335(16):1169-75) The severity of Friedreich ataxia associated with expansion of GAA repeats in the first intron of the frataxin gene correlates with the number of trinucleotide repeats. (bvsalud.org)
Faire1
- Le Défi Ataxie, c'est l'occasion de faire votre part. (fqsc.net)