L'atrésie intestinale est une malformation congénitale dans laquelle il y a un manque complet ou partiel de continuité dans une partie du tube digestif, le plus souvent dans l'intestin grêle. Cela se produit lorsque la lumière intestinale ne parvient pas à se former correctement pendant le développement fœtal, entraînant une interruption de la circulation des aliments et des sécrétions dans le tube digestif.

Les types d'atrésie intestinale comprennent l'atrésie de l'iléon, l'atrésie du jéjunum et l'atrésie multiple, selon la partie de l'intestin grêle affectée. Dans certains cas, l'atrésie peut être associée à d'autres malformations congénitales, telles que les malrotations intestinales ou les fentes anales.

Les symptômes de l'atrésie intestinale peuvent inclure une distension abdominale, des vomissements bilieux, une absence de selles et un méconium épais et visqueux chez le nouveau-né. Le diagnostic est généralement posé par imagerie médicale, telle qu'une radiographie ou une échographie abdominales.

Le traitement de l'atrésie intestinale nécessite souvent une intervention chirurgicale pour rétablir la continuité du tube digestif. Dans certains cas, une résection de la partie affectée de l'intestin peut être nécessaire. Les nouveau-nés atteints d'atrésie intestinale peuvent également nécessiter une alimentation parentérale totale (TPN) pour fournir des nutriments jusqu'à ce que l'intestin soit capable de fonctionner normalement.

Les complications à long terme de l'atrésie intestinale peuvent inclure des problèmes de malabsorption, une dépendance à la TPN et un risque accru d'infections intestinales. Cependant, avec un traitement approprié et un suivi régulier, la plupart des enfants atteints d'atrésie intestinale peuvent mener une vie normale et active.

La laparoschisis est une malformation congénitale rare dans laquelle il y a une fente ou une ouverture anormale dans le mur abdominal antérieur. Cette condition se développe tôt dans la grossesse et aboutit à ce que les organes internes, tels que l'intestin, sortent à travers cette ouverture. Contrairement à la gastroschisis, où les organes sont généralement exposés et non recouverts par une membrane, dans la laparoschisis, les organes sont souvent couverts par une membrane fine.

La laparoschisis est généralement détectée avant la naissance grâce à des examens prénataux tels que l'échographie. Après la naissance, le traitement implique généralement une intervention chirurgicale pour remettre les organes dans l'abdomen et fermer la fente. La prise en charge préopératoire et postopératoire peut inclure une assistance respiratoire, une nutrition parentérale totale (TPN) et une gestion des complications possibles telles que l'inflammation, les infections et les problèmes intestinaux.

Bien qu'il s'agisse d'une malformation congénitale sérieuse, avec un traitement approprié, la plupart des bébés atteints de laparoschisis survivent et se développent normalement. Cependant, certaines complications à long terme peuvent survenir, telles que des problèmes intestinaux chroniques, une croissance ralentie ou un retard du développement.

L'atrésie des voies biliaires est une maladie congénitale rare dans laquelle les voies biliaires, qui transportent la bile du foie vers l'intestin grêle, sont absentes ou malformées. La bile est un liquide produit par le foie qui aide à digérer les graisses et éliminer les déchets. Sans voies biliaires fonctionnelles, la bile s'accumule dans le foie, ce qui peut entraîner une inflammation, une cicatrisation et une insuffisance hépatique.

Les symptômes de l'atrésie des voies biliaires comprennent une jaunisse persistante (ictère), un jaunissement de la peau et du blanc des yeux, des selles pâles ou blanches, des urines foncées, une augmentation de la taille du foie et de la rate, et un retard de croissance.

Le traitement de l'atrésie des voies biliaires consiste généralement en une intervention chirurgicale pour rétablir le flux de bile entre le foie et l'intestin grêle. Dans les cas graves, une transplantation hépatique peut être nécessaire.

Il est important de diagnostiquer et de traiter rapidement l'atrésie des voies biliaires pour prévenir les dommages irréversibles au foie et d'autres complications.

Le dépistage néonatal est un processus systématique de détection précoce, à grande échelle et généralisée, de certaines conditions médicales congénitales ou acquises à la naissance chez les nouveau-nés. Il est réalisé en prenant des échantillons de sang, d'urine ou d'autres tissus peu après la naissance, puis en analysant ces échantillons à l'aide de divers tests de laboratoire.

Le dépistage néonatal vise à identifier rapidement les nouveau-nés qui présentent un risque accru de développer des problèmes de santé graves et potentiellement évitables, tels que les troubles métaboliques héréditaires, les maladies du sang, les déficits hormonaux et d'autres affections congénitales. Une détection précoce permet une intervention thérapeutique rapide, ce qui peut améliorer considérablement les résultats pour la santé des nourrissons concernés, réduire la morbidité et la mortalité, et améliorer leur qualité de vie globale.

Les programmes de dépistage néonatal sont généralement mis en œuvre par les autorités sanitaires publiques ou les établissements de santé, et ils sont recommandés dans de nombreux pays développés pour tous les nouveau-nés à moins que des contre-indications médicales ne soient présentes. Les conditions ciblées par le dépistage néonatal peuvent varier selon les pays et les régions en fonction des ressources disponibles, des priorités de santé publique et des prévalences locales des différentes affections.

L'atrésie folliculaire est une forme rare et invalidante de l'alopécie areata, qui est une maladie auto-immune caractérisée par la perte de cheveux en plaques. Contrairement à l'alopécie areata, où les follicules pileux sont simplement inactifs et peuvent repousser avec le temps, dans l'atrésie folliculaire, les follicules pileux sont complètement détruits et ne peuvent pas repousser.

Cette condition est généralement présente à la naissance ou se développe pendant la petite enfance. Elle peut affecter tout le cuir chevelu ou seulement certaines zones, entraînant une perte de cheveux partielle ou complète. Dans certains cas, l'atrésie folliculaire peut également affecter les poils des sourcils, des cils et du corps.

La cause exacte de l'atrésie folliculaire est inconnue, mais on pense qu'elle est liée à une réponse immunitaire anormale qui attaque et détruit les follicules pileux. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette condition, et le pronostic varie en fonction de la gravité de l'affection. Dans certains cas, des greffes de cheveux peuvent être envisagées pour restaurer la croissance des cheveux dans les zones touchées.