Un X anomalie chromosome-linked caractérisée par une atrophie du choroïde et dégénération de l'épithélium pigmenté de la rétine entraînant une cécité nocturne.
Maladie du Uvée.
Une technique avec laquelle une région inconnue d'une analyse chromosomique. C'est généralement utilisé pour isoler le locus d'intérêt pour lesquels une sonde est disponible mais c'est connu pour être lié à un gène qui a été identifiée et cloné. Un fragment contenant une connu Gène est élu et utilisé comme une sonde d 'identifier les autres fragments qui se chevauchent qui contient le même gène. Les séquences nucléotides de ces fragments peut alors être caractérisé. Ce processus continue pendant la durée du traitement par le chromosome.
Un assez hétérogène au cours d'enzymes qui catalyser le transfert de Alkyl ou des groupes connexes parahydroxybenzoate de patients (hors CE 2,5.
L'un des trois osselets de l'oreille. Il émet des vibrations sonores du incus à l'oreille interne (Internal Oreille, voir LABYRINTH).
Une grande famille de protéines Monomériques Liant Gtp PROTEINS qui jouent un rôle clé dans sécrétion cellulaires et endocytic. CE 3.6.1.-.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Une modification post-translational de protéines par la pièce jointe d'un résidu cystéine isoprenoid au propeptide C-terminal. Le isoprenoids utilisé, farnesyl diphosphate ou geranylgeranyl diphosphate, proviennent de la même passages biochimiques qui produit cholestérol.
Anormalement diminués ou absents transpiration segmentés. Tous les deux et généralisée (diminution ou absence de transpiration dans restreintes emplacements) formes de la maladie sont généralement associées à une autre condition sous-jacente.
Une catégorie de porte-avions des protéines qui jouer un rôle dans la transduction des signal généralement modulaire. Ils contiennent plusieurs domaines, dont chacun de son propre une liaison, et agir en formant des complexes avec les autres molécules intracellular-signaling. Signal-transducing protéines adaptateur manque cependant l ’ activité enzymatique, leur activité est modulé par d'autres signal-transducing enzymes
La fine membrane vasculaire fortement qui recouvrait la majeure partie de l'arrière de l'oeil entre les RETINA et sclérotique.
Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)
Le concave intérieur de l'œil, constitué de la rétine, la choroïde, la sclérotique, les nerfs optiques disque et vaisseaux, vu par l'ophtalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.
La couche de cellules épithéliales dans les pigment-containing RETINA ; le corps ciliaire ; et les IRIS dans les yeux.
La seule couche de cellules épithéliales dans les pigment-containing RETINA, situé étroite afin de les pourboires (emballage segments) du Retinal Photoreceptor. Ces des cellules épithéliales sont macroglia qui pratiquent les fonctions essentielles pour les photorécepteurs, tels que nutritif, phagocytose du hangar photoreceptor muqueuses et en garantissant attachement rétinienne.
Service DE BUDAPEST bibliothèque nationale pour des professionnels de santé et des consommateurs, elle donne des informations du National Institutes of Health et autres revues sources d'information sur certaines maladies et les conditions.
Production de la drogue ou des produits biologiques qui ne sont probablement pas fabriqués par l'industrie privée si spécial incitations sont fournies par les autres.
Barricadés, ion-selective glycoprotéines membranes qui traverse le stimulus pour ION sées CHANNEL peut être due à différents stimuli, tels que les ligands d ’ un potentiel différence, déformation mécanique ou par signaux intracellulaires peptides ET PROTEINS.
Contraceptifs oraux hormonaux efficace qui doivent leur préparatifs.
En ouvrant et fermant les canaux ioniques due à un stimulus. Les stimulis peut être un changement de membrane potential (Voltage-Gated), la drogue ou chimique transmetteurs (ligand-gated), ou une déformation. Mécanique est sées sont supposées entraîner conformational modifications des canaux ioniques qui altère la perméabilité sélectif.
Voltage-dependent membrane cellulaire glycoprotéines sélectivement ouvertes à ions calcium. Ils étaient classés comme..., T et N-, P-, Q- et R-types basé sur l'activation et inactivation cinétique, ion de spécificité, et la sensibilité aux drogues et toxines... et les symptômes cardiovasculaires T-types tout au long et du système nerveux central et les N-, P-, Q-, & R-types sont situées dans des tissus neuronal.
Une famille de proton-gated canaux sodiques qui sont principalement exprimé dans des tissus neuronal. Ils sont AMILORIDE-sensitive et sont impliquées dans le gène de diverses stimulus neurologique, plus particulièrement celui de douleur en réponse à des conditions acides.

La choroïdérémie est une maladie génétique rare qui affecte la vision. Elle est causée par des mutations dans le gène CHM et se transmet selon un mode récessif lié au chromosome X. Cette maladie touche principalement les hommes, tandis que les femmes sont généralement des porteurs asymptomatiques.

La choroïdérémie est caractérisée par une dégénérescence progressive de la choroïde, une couche de vaisseaux sanguins située sous la rétine, et de la rétine elle-même. Cela conduit à une perte de vision progressive, commençant généralement dans l'enfance ou l'adolescence, et peut entraîner une cécité complète à l'âge adulte.

Les premiers symptômes de la choroïdérémie comprennent une vision nocturne réduite et une sensibilité accrue à la lumière (photophobie). Au fur et à mesure que la maladie progresse, la vision périphérique commence à se détériorer, entraînant eventuellement une perte de vision centrale.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la choroïdérémie. Les options de traitement visent à ralentir la progression de la maladie et à maintenir la qualité de vie des personnes atteintes. Ces options peuvent inclure l'utilisation de lunettes teintées pour réduire la photophobie, ainsi que des conseils en matière de mobilité et d'indépendance. Des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques visant à remplacer le gène défectueux dans les cellules de la rétine.

Les maladies de l'uvée se réfèrent à un groupe de conditions qui affectent la uvéa, la couche moyenne de tissus dans l'œil situé entre la sclère (la partie blanche de l'œil) et la rétine. La uvéa est composée de l'iris (la partie colorée de l'œil), du corps ciliaire (structure qui sécrète l'humeur aqueuse) et de la choroïde (couche vasculaire située entre la sclère et la rétine).

Les maladies de l'uvée peuvent être causées par des infections, des inflammations, des traumatismes, des tumeurs ou des troubles auto-immuns. Elles peuvent affecter une ou plusieurs parties de l'uvée et entraîner une variété de symptômes, notamment une douleur oculaire, une rougeur oculaire, une sensibilité à la lumière, une vision floue, des taches sombres dans le champ de vision et une perte de vision.

Les maladies de l'uvée peuvent être aiguës ou chroniques et peuvent entraîner des complications graves telles que la dégénérescence maculaire, le glaucome et la cataracte si elles ne sont pas traitées. Le traitement dépend de la cause sous-jacente de la maladie et peut inclure des médicaments, une thérapie au laser ou une chirurgie.

Un "marche sur chromosome" est un terme utilisé en génétique pour décrire une réarrangement chromosomique spécifique où une section d'un chromosome s'est séparée et réinsérée à un endroit différent, soit sur le même chromosome, soit sur un autre chromosome. Ce phénomène est également connu sous le nom de translocation réciproque.

Lorsqu'une personne subit une translocation réciproque, des segments de deux chromosomes échangent leurs places. Cela peut entraîner des conséquences génétiques importantes si les segments échangés contiennent des gènes importants pour le développement et la fonction de l'organisme.

Dans certains cas, une translocation réciproque peut être équilibrée, ce qui signifie que chaque chromosome a reçu un segment égal du deuxième chromosome. Dans ces situations, les individus sont généralement en bonne santé et ne présentent pas de symptômes associés à la translocation.

Cependant, dans d'autres cas, une translocation réciproque peut être déséquilibrée, ce qui signifie qu'un chromosome a reçu plus de matériel génétique que l'autre. Cela peut entraîner des anomalies congénitales et un risque accru de fausse couche ou de développement anormal du fœtus.

En médecine, il est important de détecter les translocations réciproques car elles peuvent être associées à des maladies génétiques héréditaires et peuvent également entraîner une stérilité chez les individus touchés. Les tests génétiques sont souvent utilisés pour diagnostiquer ces réarrangements chromosomiques.

Les alkyles et aryles transférases sont des enzymes qui catalysent le transfert d'un groupe alkyle ou aryle depuis un donneur vers un accepteur spécifique pendant une réaction chimique. Ces enzymes jouent un rôle important dans la biosynthèse de divers composés, y compris les hormones stéroïdes et certains médicaments.

Les alkyles transférases sont responsables du transfert d'un groupe alkyle, qui est un radical formé d'une chaîne d'atomes de carbone et d'hydrogène, depuis un donneur vers un accepteur spécifique. Les aryles transférases, quant à elles, catalysent le transfert d'un groupe aryle, qui est un radical aromatique, depuis un donneur vers un accepteur spécifique.

Ces enzymes sont importantes dans la détoxification de certains médicaments et toxines, car elles peuvent faciliter l'ajout d'un groupe alkyle ou aryle à ces composés, ce qui permet leur élimination de l'organisme. Cependant, certaines alkyles et aryles transférases peuvent également contribuer à la activation de certains médicaments et toxines, en facilitant leur conversion en formes plus actives ou réactives.

Les alkyles et aryles transférases sont régulées par divers facteurs, y compris les hormones stéroïdes, les neurotransmetteurs et d'autres molécules de signalisation cellulaire. Des anomalies dans l'activité de ces enzymes peuvent être associées à des maladies telles que le cancer, la maladie d'Alzheimer et d'autres affections neurologiques.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une faute de frappe dans votre requête. Il n'y a pas de terme médical communément reconnu sous le nom de "stapès". Si vous cherchez des informations sur un terme similaire ou différent, veuillez me fournir la bonne orthographe et je serai heureux de vous aider.

Les protéines Rab liant GTP, également connues sous le nom de protéines GTPases Rab, sont une sous-famille de protéines GTPases qui jouent un rôle crucial dans la régulation du trafic intracellulaire et de la fusion des membranes dans les cellules eucaryotes.

Elles fonctionnent comme commutateurs moléculaires en se liant à la guanosine triphosphate (GTP) ou à la guanosine diphosphate (GDP). Lorsqu'une protéine Rab est liée à une GTP, elle est active et peut se lier aux autres protéines pour former des complexes qui régulent le trafic membranaire.

Les protéines Rab sont essentielles au transport vésiculaire entre les compartiments intracellulaires, tels que l'endoplasmique réticulum, les Golgi, les endosomes et les lysosomes, ainsi qu'à la fusion des membranes vésiculaires avec leurs destinations appropriées.

Les protéines Rab sont également importantes pour la régulation de la signalisation cellulaire, la division cellulaire et le maintien de la morphologie cellulaire. Les mutations ou les dysfonctionnements des protéines Rab ont été associés à diverses maladies humaines, y compris les maladies neurodégénératives et les cancers.

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels, l'autre étant le chromosome Y. Les humains ont généralement 46 chromosomes répartis en 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels. La plupart des femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que la plupart des hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le chromosome X est beaucoup plus grand que le chromosome Y et contient environ 1 500 gènes, ce qui représente environ 7 % du nombre total de gènes dans une cellule humaine. Il code des protéines importantes pour le développement et le fonctionnement du corps, y compris certaines qui sont essentielles au cerveau et aux systèmes nerveux.

Des anomalies chromosomiques sur le chromosome X peuvent entraîner divers troubles génétiques, tels que la syndromes de l'X fragile, le syndrome de Turner (monosomie X) et le syndrome de Klinefelter (XXY). Ces conditions peuvent affecter le développement physique, intellectuel et neurologique.

La prénylation des protéines est un processus post-traductionnel d'ajout d'un groupe lipophile à la chaîne latérale d'un résidu d'acide aminé dans une protéine. Ce processus consiste spécifiquement en l'ajout d'une chaîne de farnésyl ou de geranylgeranyl à un résidu de cystéine dans la protéine, via une liaison thioéther.

Cette modification post-traductionnelle est catalysée par des enzymes appelées prényltransférases. La prénylation des protéines joue un rôle crucial dans la localisation et l'activation de certaines protéines, en particulier celles qui sont associées à la membrane cellulaire ou aux vésicules intracellulaires.

La prénylation des protéines est impliquée dans divers processus cellulaires, tels que le trafic intracellulaire, la signalisation cellulaire et la régulation de la croissance cellulaire. Des anomalies dans ce processus ont été associées à certaines maladies, telles que le cancer et les maladies neurodégénératives.

Hypohidrose est un terme médical qui se réfère à une diminution de la production de sueur, soit en général ou dans certaines régions du corps. C'est l'opposé de l'hyperhidrose, qui est une production excessive de sueur. L'hypohidrose peut être causée par des lésions nerveuses, des maladies de la peau, le vieillissement ou certains médicaments. Elle peut également survenir comme une complication d'une chirurgie des glandes sudoripares. Dans les cas graves, elle peut entraîner une élévation de la température corporelle et même un coup de chaleur, en particulier dans des environnements chauds et humides.

Les protéines adaptatrices de la transduction du signal sont des protéines régulatrices qui jouent un rôle crucial dans la transmission des signaux intracellulaires. Elles peuvent se lier à d'autres protéines, telles que les récepteurs membranaires ou les enzymes, pour former des complexes protéiques et participer ainsi à la transduction du signal.

Ces protéines adaptatrices sont souvent désignées sous le nom de "protéines de liaison" ou "protéines régulatrices", car elles peuvent modifier l'activité des autres protéines avec lesquelles elles interagissent. Elles peuvent également servir de ponts entre différentes voies de signalisation, permettant ainsi une intégration et une coordination efficaces des signaux intracellulaires.

Les protéines adaptatrices sont souvent organisées en réseaux complexes et dynamiques, qui peuvent être régulés par des modifications post-traductionnelles telles que la phosphorylation, la déphosphorylation, l'ubiquitination ou la sumoylation. Ces modifications peuvent modifier leur activité, leur localisation cellulaire ou leurs interactions avec d'autres protéines, ce qui permet une régulation fine de la transduction du signal en fonction des besoins cellulaires spécifiques.

Les protéines adaptatrices sont donc essentielles pour la transmission et l'intégration des signaux intracellulaires, et des dysfonctionnements dans leur régulation peuvent entraîner des maladies telles que le cancer, les maladies cardiovasculaires ou les troubles neurodégénératifs.

La choroïde est une couche vasculaire située dans l'oeil entre la rétine et la sclère, qui fournit un apport nutritif essentiel à l'extérieur de la rétine. Elle contient des vaisseaux sanguins qui nourrissent les tissus oculaires environnants et aide également à réguler la température de l'oeil. La choroïde joue un rôle important dans la vision en absorbant l'excès de lumière et en aidant à maintenir une image claire sur la rétine. Des problèmes de santé tels que l'hypertension artérielle, le diabète et les maladies vasculaires peuvent affecter la choroïde et entraîner des problèmes de vision.

La dégénérescence rétinienne se réfère à un groupe de maladies oculaires caractérisées par la détérioration et la mort des cellules de la rétine. La rétine est une couche fine de tissu sensible à la lumière située à l'arrière de l'œil qui joue un rôle crucial dans le processus visuel en convertissant les stimuli lumineux en signaux électriques transmis au cerveau via le nerf optique.

Il existe deux types principaux de dégénérescence rétinienne : sèche et humide. La dégénérescence rétinienne sèche est la forme la plus courante et se caractérise par l'accumulation de dépôts jaunâtres appelés drusen sous la rétine, ce qui entraîne une atrophie progressive des cellules rétiniennes. La dégénérescence rétinienne humide est moins fréquente mais plus agressive ; elle se caractérise par la croissance anormale de nouveaux vaisseaux sanguins sous la rétine, qui peuvent fuir et provoquer un œdème maculaire, une hémorragie et une cicatrisation, entraînant une perte de vision sévère.

Les facteurs de risque de dégénérescence rétinienne comprennent l'âge avancé, le tabagisme, l'hypertension artérielle, l'obésité et les antécédents familiaux de la maladie. Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la dégénérescence rétinienne sèche, bien que des suppléments nutritionnels et des lunettes à faible intensité lumineuse puissent ralentir sa progression. Le traitement de la dégénérescence rétinienne humide implique généralement l'utilisation d'agents anti-VEGF, qui inhibent la croissance des vaisseaux sanguins anormaux, ainsi que la photocoagulation au laser et la thérapie par radiothérapie.

Le fond de l'œil, également connu sous le nom de fond oculaire, fait référence à la région postérieure de l'intérieur de l'œil. Il s'agit d'une structure située derrière le vitré, la substance transparente qui remplit la cavité postérieure de l'œil. Le fond de l'œil contient des structures cruciales pour la vision, telles que la macula, la fovéa, les vaisseaux sanguins rétiniens et le nerf optique.

L'examen du fond de l'œil est une procédure courante en ophtalmologie qui permet aux médecins d'évaluer la santé globale de l'œil et de détecter diverses affections oculaires et systémiques. Cette évaluation est réalisée à l'aide d'un ophtalmoscope, d'une lampe à fente ou d'une autre technologie d'imagerie spécialisée pour obtenir une vue détaillée de la rétine et du nerf optique. Des changements dans l'apparence des vaisseaux sanguins, des taches ou des dépôts anormaux, des gonflements ou des dommages au nerf optique peuvent indiquer diverses affections, telles que le diabète, l'hypertension artérielle, la dégénérescence maculaire liée à l'âge, la rétinopathie diabétique et d'autres maladies oculaires et systémiques.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Les maladies rares, également connues sous le nom de troubles rares ou de maladies orphelines, se réfèrent à des affections qui affectent un petit nombre de personnes dans la population. Selon l'Orphanet, le portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins, une maladie est considérée comme rare en Europe lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000.

Les maladies rares peuvent être causées par des mutations génétiques, des infections, des expositions environnementales ou encore rester sans cause identifiée. Elles peuvent toucher n'importe quel système organique du corps et se manifester par une grande variété de symptômes, allant de légers à graves, voire mortels.

Le diagnostic et le traitement des maladies rares sont souvent difficiles en raison de leur faible prévalence, ce qui peut entraîner un retard dans l'établissement d'un diagnostic correct et dans la mise en place d'un plan de traitement adapté. De plus, les ressources allouées à la recherche sur ces maladies sont souvent limitées, ce qui freine le développement de thérapies spécifiques et efficaces.

Il existe environ 7 000 maladies rares connues à ce jour, affectant près de 300 millions de personnes dans le monde. En raison de leur caractère rare et dispersé, la collaboration internationale entre médecins, chercheurs, patients et associations est essentielle pour améliorer la compréhension, le diagnostic et le traitement de ces affections.

Le pigment épithélium de l'œil, également connu sous le nom d'épithélium pigmentaire rétinien, fait référence à une couche de cellules pigmentées situées dans la partie postérieure de l'œil, précisément dans la rétine. Cette fine couche de cellules se trouve juste à l'extérieur de la couche des photorécepteurs (les bâtonnets et les cônes) et joue un rôle crucial dans le fonctionnement visuel normal.

Les principales fonctions du pigment épithélium of eye sont les suivantes:

1. Absorption de la lumière: Les cellules du pigment épithélium contiennent des granules de mélanine, qui sont responsables de la couleur brune ou noire de cette couche. La mélanine absorbe l'excès de lumière, empêchant ainsi les réflexions internes et assurant une vision plus claire et sans distorsion.

2. Régénération des photopigments: Les photorécepteurs dépendent de la rhodopsine, un pigment photosensible, pour détecter la lumière. Après avoir capté la lumière, la rhodopsine se décompose et doit être régénérée pour que les photorécepteurs fonctionnent correctement. Le pigment épithélium joue un rôle essentiel dans ce processus en recyclant les composants de la rhodopsine et en facilitant sa reformation.

3. Nutrition et soutien structural: Le pigment épithélium fournit des nutriments et un support structurel aux photorécepteurs, contribuant ainsi à maintenir l'intégrité de la rétine.

4. Participation au processus visuel: Des preuves récentes suggèrent que le pigment épithélium peut également participer activement au traitement des signaux visuels en régulant la transmission des informations entre les photorécepteurs et les cellules nerveuses de la rétine.

5. Protection contre les dommages: Le pigment épithélium contient des antioxydants qui protègent les photorécepteurs contre le stress oxydatif et les dommages causés par une exposition excessive à la lumière, en particulier à la lumière bleue.

En résumé, le pigment épithélium est un tissu crucial pour le fonctionnement normal de l'œil, assurant non seulement des fonctions de soutien et de protection mais aussi participant activement au processus visuel. Des maladies telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) peuvent être associées à une altération du pigment épithélium, mettant en évidence son importance pour la santé oculaire et la prévention des maladies.

Le épithélium pigmentaire rétinien (EPR) est un tissu situé entre la rétine neurosensorielle et la choroïde dans l'œil. Il s'agit d'une monocouche de cellules hexagonales hautement spécialisées qui jouent un rôle crucial dans le maintien de la fonction visuelle optimale. Les fonctions principales de l'EPR incluent :

1. La phagocytose des segments externes des photorécepteurs (bâtonnets et cônes), ce qui permet d'éliminer les débris cellulaires et de maintenir la transparence de l'humeur vitrée.
2. Le transport actif des nutriments, de l'oxygène et des déchets métaboliques entre la rétine et la choroïde, assurant ainsi le métabolisme et la survie des photorécepteurs.
3. La régulation de la composition et du volume de la sous-rétine en sécrétant ou en réabsorbant l'eau, les ions et d'autres molécules.
4. La protection contre les dommages oxydatifs grâce à la présence de pigments, tels que la mélanine et la lipofuscine, qui agissent comme des pièges à radicaux libres et des filtres lumineux.
5. La participation au processus de vision en régulant la distribution et la recyclage du visualoporphyrine, un composé clé dans la capture de la lumière par les photorécepteurs.

Des anomalies ou des dysfonctionnements de l'EPR peuvent entraîner diverses maladies oculaires, notamment la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), la rétinopathie pigmentaire et certaines formes d'uvéites.

MedlinePlus est un service de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, qui fournit des informations grand public sur les conditions de santé, les drogues, les suppléments, et les soins de santé proposés aux consommateurs. Il offre des descriptions détaillées de maladies, des explications sur les tests diagnostiques, des images anatomiques, des vidéos éducatives, des actualités médicales et des liens vers des articles de recherche clinique. Les informations sont disponibles en plusieurs langues et sont rédigées dans un langage simple et accessible pour le grand public. MedlinePlus ne propose pas de conseils médicaux personnalisés, mais il peut être une ressource utile pour les patients et leurs familles qui cherchent à s'informer sur des questions de santé spécifiques.

Un médicament orphelin est un médicament ou une substance biologique développé(e) spécifiquement pour le traitement, la prévention ou le diagnostic d'une maladie rare, c'est-à-dire qui affecte moins de 200 000 personnes aux États-Unis ou moins de 1 personne sur 2 000 dans l'Union européenne.

En raison du faible nombre de patients atteints de ces maladies rares, les sociétés pharmaceutiques peuvent être réticentes à investir dans le développement et la commercialisation de médicaments orphelins en raison des coûts élevés et des risques financiers associés. Pour encourager la recherche et le développement de ces médicaments, les gouvernements offrent souvent des incitations telles que des crédits d'impôt, des exonérations de frais réglementaires et une période d'exclusivité commerciale prolongée après l'approbation du médicament.

Les médicaments orphelins peuvent être approuvés pour un usage général ou pour une utilisation compassionnelle, ce qui permet aux médecins de prescrire des médicaments non approuvés pour traiter des patients gravement malades atteints de maladies rares lorsqu'il n'existe aucune autre option thérapeutique satisfaisante.

Le canal membranaire, également connu sous le nom de canal de Nérée ou aqueduc de Sylvius, est un petit conduit présent dans l'anatomie humaine. Il s'agit d'une structure tubulaire située dans le cerveau qui connecte l'oreille interne au quatrième ventricule, un espace rempli de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans le tronc cérébral.

Le canal membranaire a une fonction cruciale dans la protection et la régulation du système auditif interne. Il permet au liquide endolymphatique, qui remplit la cochlée et les canaux semi-circulaires de l'oreille interne, de circuler et de communiquer avec le quatrième ventricule et le reste du système nerveux central.

Ce canal peut être affecté par certaines affections médicales, telles que la maladie de Ménière ou les tumeurs du nerf vestibulaire (schwannome vestibulaire), ce qui peut entraîner des symptômes auditifs et d'équilibre. Des procédures chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter ces conditions, telles que la décompression du canal membranaire ou l'ablation de tumeurs.

Les contraceptifs oraux hormonaux, également connus sous le nom de « pilules contraceptives », sont des formulations pharmaceutiques contenant des hormones synthétiques qui imitent l'action des œstrogènes et de la progestérone dans l'organisme. Ils sont conçus pour interférer avec le processus naturel de reproduction en empêchant l'ovulation, en épaississant la glaire cervicale pour rendre plus difficile la traversée des spermatozoïdes ou en modifiant la muqueuse utérine pour prévenir l'implantation d'un ovule fécondé.

Les contraceptifs oraux hormonaux se présentent généralement sous deux formes : les combinaisons œstro-progestatives et les progestatifs seuls (mini-pilules). Les combinaisons œstro-progestatives contiennent à la fois un dérivé d'œstrogène et un dérivé de progestérone, tandis que les mini-pilules ne contiennent qu'un progestatif. Chaque type a ses avantages et ses inconvénients, et le choix du contraceptif oral hormonal dépend souvent des préférences personnelles, des antécédents médicaux et des besoins de chaque individu.

L'utilisation régulière et correcte des contraceptifs oraux hormonaux est globalement sûre et efficace pour prévenir la grossesse, avec un taux d'échec inférieur à 1 % lorsqu'ils sont utilisés de manière optimale. Cependant, il convient de noter que les contraceptifs oraux hormonaux ne protègent pas contre les infections sexuellement transmissibles (IST) et doivent être associés à des méthodes de barrière, telles que le préservatif, pour une protection optimale contre les IST.

Comme tout médicament, les contraceptifs oraux hormonaux peuvent entraîner des effets secondaires et des risques potentiels. Les effets indésirables courants comprennent des saignements irréguliers, des nausées, des maux de tête, des seins douloureux ou enflés, une prise de poids et une humeur changeante. Dans de rares cas, les contraceptifs oraux hormonaux peuvent augmenter le risque de thromboembolie veineuse (TEV), c'est-à-dire la formation d'un caillot sanguin dans une veine, qui peut entraîner des complications graves telles que des embolies pulmonaires ou des accidents vasculaires cérébraux. Les femmes présentant des facteurs de risque de TEV, tels qu'une histoire personnelle ou familiale de thrombose veineuse, un âge avancé, une obésité morbide, une hypertension artérielle sévère, un tabagisme ou une fibrillation auriculaire, doivent faire l'objet d'une évaluation attentive avant de commencer à prendre des contraceptifs oraux hormonaux.

Les contraceptifs oraux combinés (COC) sont disponibles sous différentes formulations, avec des dosages et des types d'hormones variables. Les COC les plus couramment prescrits contiennent de l'éthinylestradiol à une dose comprise entre 20 et 35 microgrammes et un progestatif, tel que le lévonorgestrel, le norgestimate, le désogestrel, la drospirénone ou le gestodène. Les COC contenant de faibles doses d'éthinylestradiol (20 microgrammes) sont associés à un risque réduit de TEV par rapport aux COC contenant des doses plus élevées (35 microgrammes). Cependant, les COC contenant des progestatifs de troisième et quatrième générations, tels que la drospirénone et le désogestrel, peuvent être associés à un risque accru de TEV par rapport aux COC contenant des progestatifs de deuxième génération, tels que le lévonorgestrel.

Les contraceptifs oraux progestatifs (POP) ne contiennent qu'une seule hormone, un progestatif, et sont disponibles sous différentes formulations. Les POP les plus couramment prescrits contiennent du lévonorgestrel, de la noréthistérone ou de la médroxyprogestérone acétate. Les POP sont associés à un risque réduit de TEV par rapport aux COC, en particulier chez les femmes présentant des facteurs de risque tels que l'obésité, le tabagisme et l'âge avancé. Cependant, les POP peuvent ne pas être aussi efficaces que les COC pour prévenir la grossesse, en particulier chez les femmes présentant un cycle menstruel irrégulier ou une masse corporelle élevée.

Les contraceptifs oraux d'urgence (COU) sont des médicaments qui peuvent être utilisés après un rapport sexuel non protégé pour prévenir une grossesse non désirée. Les deux types de COU les plus couramment utilisés sont la levonorgestrel et l'acétate d'ulipristal. La levonorgestrel est disponible en vente libre aux États-Unis pour les femmes âgées de 15 ans et plus, tandis que l'acétate d'ulipristal nécessite une prescription médicale. Les COU sont généralement considérés comme sûrs et efficaces, mais ils peuvent ne pas être aussi efficaces que les contraceptifs oraux réguliers pour prévenir la grossesse.

Les contraceptifs oraux peuvent également avoir des avantages pour la santé en dehors de la planification familiale. Par exemple, certaines études ont suggéré que les COC peuvent réduire le risque de cancer de l'ovaire et de l'endomètre, tandis que d'autres études ont montré qu'ils peuvent améliorer les symptômes du syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) et de l'acné. Cependant, il est important de noter que les contraceptifs oraux ne sont pas sans risques et qu'ils peuvent augmenter le risque de certaines maladies, telles que les accidents vasculaires cérébraux, les caillots sanguins et les maladies du foie.

En conclusion, les contraceptifs oraux sont des médicaments qui peuvent être utilisés pour prévenir une grossesse non désirée. Ils sont disponibles sous différentes formes, telles que les pilules, les patchs et les anneaux vaginaux, et ils fonctionnent en empêchant l'ovulation, en épaississant la glaire cervicale ou en modifiant l'endomètre. Les contraceptifs oraux peuvent également avoir des avantages pour la santé en dehors de la planification familiale, mais ils ne sont pas sans risques et doivent être utilisés avec prudence. Il est important de consulter un professionnel de la santé avant de commencer à utiliser des contraceptifs oraux pour déterminer le type le plus approprié et pour discuter des risques et des avantages.

Le terme "porte canal membranaire" est utilisé en anatomie et en physiologie pour décrire une structure fine et tubulaire qui traverse la membrane cellulaire, permettant ainsi le passage de certaines substances telles que les ions ou les molécules hydrophiles. Ces canaux sont composés de protéines et jouent un rôle crucial dans la régulation des échanges ioniques et moléculaires entre le milieu extracellulaire et le cytoplasme.

Les portes canal membranaires peuvent être spécifiques à certains types d'ions ou de molécules, ce qui signifie qu'ils ne permettent que le passage de certaines substances tout en empêchant celui des autres. Par exemple, les canaux sodium sont sélectivement perméables aux ions sodium, tandis que les canaux potassium sont perméables aux ions potassium.

Les portes canal membranaires peuvent être régulés de différentes manières, notamment par des changements de tension membranaire, des modifications post-traductionnelles des protéines qui composent les canaux, ou encore par l'action de messagers chimiques tels que les neurotransmetteurs. Ces mécanismes permettent de contrôler finement le flux d'ions et de molécules à travers la membrane cellulaire, ce qui est essentiel pour de nombreux processus physiologiques tels que la transmission nerveuse, la contraction musculaire, ou encore la régulation du volume cellulaire.

Les canaux calciques sont des protéines qui forment des pores dans la membrane cellulaire, permettant au calcium d'entrer et de sortir des cellules. Ils jouent un rôle crucial dans la régulation de divers processus cellulaires tels que la contraction musculaire, la libération de neurotransmetteurs et la signalisation cellulaire.

Il existe différents types de canaux calciques, chacun ayant des propriétés spécifiques et des rôles distincts dans l'organisme. Certains sont sensibles au voltage et s'ouvrent en réponse à un changement du potentiel électrique de la membrane cellulaire, tandis que d'autres sont activés par des messagers intracellulaires tels que l'IP3 (inositol trisphosphate) ou le calcium lui-même.

Les canaux calciques peuvent être affectés dans certaines maladies, telles que les maladies cardiovasculaires, l'hypertension artérielle et certaines formes d'épilepsie. Des médicaments appelés bloqueurs des canaux calciques sont souvent utilisés pour traiter ces conditions en régulant la quantité de calcium qui entre dans les cellules.

Il est important de noter que l'équilibre du calcium intracellulaire est essentiel au fonctionnement normal des cellules, et que des perturbations de ce processus peuvent entraîner des conséquences néfastes pour la santé.

Les "Acid Sensing Ion Channels" (ASIC) sont des canaux ioniques activés par le pH qui s'ouvrent en réponse à une acidification du milieu extracellulaire. Ils sont largement distribués dans le système nerveux central et périphérique des mammifères et jouent un rôle important dans la détection de la douleur, la plasticité synaptique et la régulation de l'excitabilité neuronale.

Les canaux ASIC sont constitués de sous-unités protéiques qui s'assemblent pour former des homo ou hétéotrimères. Il existe au moins six sous-unités différentes (ASIC1a, ASIC1b, ASIC2a, ASIC2b, ASIC3 et ASIC4) qui peuvent se combiner pour former divers types de canaux avec des propriétés pharmacologiques et fonctionnelles distinctes.

L'activation des canaux ASIC entraîne une entrée de cations (principalement Na+) dans la cellule, ce qui peut dépolariser la membrane et potentialiser l'activité neuronale. L'acidification du milieu extracellulaire peut se produire dans divers contextes physiologiques et pathologiques, tels que l'ischémie, l'inflammation, l'hypoxie et la douleur.

Les canaux ASIC sont donc des cibles thérapeutiques potentielles pour le traitement de diverses affections neurologiques et dolorifiques, telles que les migraines, les neuropathies périphériques, l'épilepsie et la douleur chronique.

... Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) La choroïdérémie (CHM) est une maladie ... La choroïdérémie est causée par une mutation dans le gène CHM conduisant de ce fait à la perte de fonction de la protéine Rab ... La choroïdérémie débute par une cécité nocturne commençant dès l'enfance. Quand la maladie progresse, le patient CHM perd sa ... de) Mauthner L, « Ein Fall von Choroideremie » Ber Naturwissensch-med Ver. Inssbruck, 1872;2:191-197 (en) van Bokhoven H, van ...
... choroïdérémie ; syndrome de Goldman-Favre ; rétinoschisis juvénile lié à l'X ; achromatopsie etc. Pour détecter une ...
Choroïdérémie, une maladie génétique concernant l'œil. (Homonymie, Sigle de 3 caractères). ...
Il a également été le premier à décrire la choroïdérémie,. (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l'article ... 5, no 3,‎ 30 octobre 2014, a017293-a017293 (DOI 10.1101/cshperspect.a017293) (de) Mauthner L, « Ein Fall von Choroideremie » ...
En 2006, elle participe à l'émission Fort Boyard au profit de l'association France Choroïdérémie. En 2007, elle remporte le jeu ...
... la Choroïdérémie, 13,4 km ; 2016, : Le Raid de la pointe du Millier, une traversée à la nage de la Maison Phare de Morgat ... la Choroïdérémie, 20 km ; 2011, : Traversée de la côte Vermeille à la nage d'Argelès-sur-Mer à Cerbère pour faire connaître une ... la Choroïdérémie, 12 km ; 2009, : Traversée de Fort Boyard à La Rochelle à la nage pour faire connaître une maladie génétique ... une traversée en faveur de la SNSM de Goury et France Choroïdérémie, 17km. Il s'agit de relier à la nage de célèbres prisons ...
La choroïdérémie est causée par une mutation de perte de fonction dans le gène CHM qui code la protéine d'escorte Rab (REP-1). ... être la cause sous-jacente de la choroïdérémie . Il a été démontré que des mutations du gène GDI1 conduisent à une déficience ...
... alopécie Choroïdérémie Choroïdérémie hypopituitarisme Choroïdérémie obésité surdité Choroïdite serpigineuse Choroïdopathie ...

Pas de FAQ disponibles qui correspondent au "choroïdérémie"

Pas de images disponibles qui correspondent au "choroïdérémie"