La cobblestone lissencephaly est un terme utilisé en neurologie et en neuropathologie pour décrire une malformation du cerveau caractérisée par une surface corticale anormale avec des sillons irréguliers, qui ressemblent à la surface d'une chaussée pavée de pierres ('cobblestone' signifie 'pavé' en anglais). Contrairement à la lissencephalie classique où le cortex est complètement lisse, dans la cobblestone lissencephaly, il y a une présence anormale de cellules gliales et neuronales dans les sillons corticaux. Cette malformation est souvent associée à des anomalies oculaires, musculaires et squelettiques, ainsi qu'à un retard mental sévère et à d'autres problèmes neurologiques. La cobblestone lissencephaly peut être causée par des mutations génétiques spécifiques, telles que dans les gènes de la famille des récepteurs alpha-dystroglycanopathies. Il s'agit d'une maladie rare et grave qui affecte le développement du cerveau pendant la grossesse.

La lissencéphalie est un trouble neurologique rare et grave qui affecte le développement du cerveau. Le terme "lissencéphalie" vient du grec, signifiant "cerveau lisse", ce qui décrit l'apparence anormale de la surface du cerveau chez les personnes atteintes de cette condition. Normalement, le cerveau a des sillons et des rainures (appelés circonvolutions) à sa surface, mais dans la lissencéphalie, ces caractéristiques sont absentes ou sous-développées, ce qui entraîne une surface plus lisse que la normale.

Cette condition est causée par des anomalies dans le développement du cerveau pendant la grossesse. Dans un cerveau en développement normal, les neurones migrent vers leur position appropriée pour former les couches corticales du cerveau. Cependant, chez les personnes atteintes de lissencéphalie, ce processus ne se produit pas correctement, entraînant une migration des neurones anormale et la formation d'un cortex mal formé.

La lissencéphalie peut être associée à d'autres anomalies cérébrales, telles que des malformations des structures profondes du cerveau, des calcifications intracrâniennes et une augmentation de la taille des ventricules cérébraux.

Les symptômes de la lissencéphalie peuvent varier en fonction de la gravité de la malformation cérébrale. Les bébés atteints de cette condition peuvent présenter un retard de développement sévère, des convulsions, une hypotonie (faiblesse musculaire), des difficultés d'alimentation et des problèmes visuels. Dans les cas plus graves, la lissencéphalie peut entraîner une déficience intellectuelle profonde, une épilepsie réfractaire et une mort prématurée.

Actuellement, il n'existe pas de traitement spécifique pour la lissencéphalie. Le traitement est généralement axé sur les symptômes, avec des médicaments anticonvulsivants pour contrôler les crises et une prise en charge multidisciplinaire pour gérer les autres problèmes de santé associés à la maladie.