Une crampe musculaire est une contraction involontaire et douloureuse d'un muscle ou d'un groupe de muscles, qui se produit soudainement et dure généralement de quelques secondes à quelques minutes. Pendant la crampe, le muscle se raidit et devient très sensible à la palpation. Les crampes musculaires peuvent survenir pendant l'exercice ou au repos, mais elles sont plus fréquentes pendant ou après un effort physique intense, en particulier dans des conditions de chaleur extrême ou lors d'un manque d'hydratation et d'électrolytes. Les crampes musculaires peuvent également être liées à une maladie sous-jacente, telles que les neuropathies périphériques, l'insuffisance rénale ou la cirrhose du foie. Dans de nombreux cas, cependant, la cause exacte des crampes musculaires est inconnue.

Les troubles de la transition veille-sommeil, également connus sous le nom de trouble du comportement en sommeil paradoxal ou TCSP, sont un groupe de parasomnies qui se produisent pendant la transition entre l'éveil et le sommeil ou pendant le sommeil paradoxal. Ces troubles comprennent des comportements anormaux tels que des mouvements violents, des cris, des rires, des pleurs, des hallucinations et une augmentation de la réactivité physiologique. Les personnes atteintes de ces troubles peuvent se souvenir de leurs rêves et les incorporer dans leur comportement éveillé, ce qui peut entraîner des blessures à eux-mêmes ou à leur partenaire de lit. Les troubles de la transition veille-sommeil sont souvent associés à d'autres conditions médicales telles que le stress, l'anxiété, la dépression et les troubles du sommeil tels que l'apnée du sommeil et le syndrome des jambes sans repos. Le traitement peut inclure des changements de mode de vie, des thérapies comportementales et des médicaments.

La méxilétine est un antiarythmique de classe IC, utilisé dans le traitement des troubles du rythme cardiaque, en particulier les tachycardies ventriculaires. Il agit en ralentissant la conduction au niveau du nœud auriculo-ventriculaire et des faisceaux de His-Purkinje, ainsi qu'en allongeant le potentiel d'action dans les ventricules.

La méxilétine est également un bloqueur des canaux sodiques voltage-dépendants, ce qui signifie qu'elle empêche l'entrée de sodium dans les cellules cardiaques pendant la dépolarisation, réduisant ainsi l'excitabilité et la contractilité myocardiques.

Ce médicament est également utilisé en neurologie pour traiter certaines neuropathies douloureuses, telles que les douleurs neuropathiques diabétiques ou les douleurs post-zostériennes (liées au zona). Il agit alors en stabilisant les membranes des neurones et en réduisant la transmission des signaux douloureux.

La méxilétine est disponible sous forme de comprimés et doit être prescrite par un médecin, qui évaluera soigneusement le rapport bénéfice/risque pour chaque patient avant de l'utiliser. Les effets secondaires courants peuvent inclure des nausées, des étourdissements, des maux de tête et une fatigue. Des précautions doivent être prises en cas d'insuffisance hépatique ou rénale, de maladies cardiovasculaires préexistantes ou de troubles de la conduction cardiaque.

Les polyneuropathies sont des affections médicales qui affectent simultanément plusieurs nerfs périphériques du corps. Ces nerfs, qui se trouvent en dehors du cerveau et de la moelle épinière, sont responsables de la transmission des signaux sensoriels, moteurs et autonomes vers et depuis différentes parties du corps.

Dans les polyneuropathies, ces nerfs fonctionnent mal ou sont endommagés, ce qui entraîne une variété de symptômes. Les symptômes courants comprennent des picotements, des engourdissements, des douleurs, des faiblesses musculaires et une perte d'équilibre ou de coordination. Ces symptômes peuvent affecter les mains, les pieds, les bras, les jambes et d'autres parties du corps.

Les polyneuropathies peuvent être causées par un large éventail de facteurs, notamment le diabète, l'alcoolisme, les infections, les troubles auto-immuns, les expositions chimiques, les carences nutritionnelles et certains médicaments. Dans certains cas, la cause sous-jacente des polyneuropathies ne peut être identifiée, ce qui est connu sous le nom de polyneuropathie idiopathique.

Le traitement des polyneuropathies dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments pour soulager les symptômes, des changements de mode de vie, une gestion des maladies sous-jacentes et, dans certains cas, des thérapies physiques ou occupationnelles.

La Maladie de Machado-Joseph, également connue sous le nom de Syndrome spinocérébelleux 3 (SCA3), est une maladie neurodégénérative héréditaire qui affecte le cervelet et la moelle épinière. C'est la forme la plus courante de l'ataxie spinocérébelleuse autosomique dominante dans le monde.

La maladie est causée par une mutation dans le gène ATXN3, qui code pour la protéine ataxine-3. Cette mutation entraîne la production d'une forme anormale de la protéine, qui s'accumule dans les cellules nerveuses du cervelet et de la moelle épinière, provoquant leur mort progressive.

Les symptômes de la maladie de Machado-Joseph comprennent des troubles de l'équilibre et de la coordination, des mouvements oculaires anormaux, une faiblesse musculaire, des tremblements, des difficultés d'élocution et de déglutition, ainsi que des problèmes cognitifs dans les stades avancés de la maladie. Les symptômes apparaissent généralement entre l'âge de 10 et 30 ans, bien que l'apparition plus tardive ne soit pas rare.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la maladie de Machado-Joseph. Le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure une thérapie physique, une orthophonie, des médicaments pour contrôler les tremblements et d'autres symptômes, ainsi qu'une assistance pour les activités de la vie quotidienne.

Un test hématologique est un examen de laboratoire effectué sur un échantillon de sang pour évaluer la santé globale des cellules sanguines et des systèmes qui les produisent. Il comprend une série de tests conçus pour mesurer différents aspects des composants du sang, tels que les globules rouges (érythrocytes), les globules blancs (leucocytes) et les plaquettes (thrombocytes).

Les tests hématologiques peuvent aider à diagnostiquer une variété de conditions médicales, y compris l'anémie, l'infection, les maladies du sang comme la leucémie, les troubles de coagulation et certains types de cancer. Les exemples courants de ces tests comprennent:

1. Hémogramme complet (CBC): Il s'agit d'un test standard qui mesure le nombre total de globules blancs, de globules rouges et de plaquettes dans le sang, ainsi que la quantité d'hémoglobine et l'hématocrite.

2. Différentiel des leucocytes: Ce test décompose le nombre total de globules blancs en différents types, tels que les neutrophiles, les lymphocytes, les monocytes, les éosinophiles et les basophiles.

3. Test de coagulation: Il mesure la capacité du sang à coaguler correctement, ce qui est important pour prévenir les saignements excessifs. Les exemples incluent le temps de prothrombine (TP) et le taux de prothrombine (TP%) ou l'international normalized ratio (INR).

4. Test de plaquettes: Il mesure la fonction des plaquettes, y compris leur nombre et leur capacité à former des clots.

5. Tests d'évaluation de la fonction érythrocytaire: Ils comprennent des tests tels que le test de vulnerability oxydative des érythrocytes (EVOCT), qui mesure la résistance des globules rouges à l'oxydation, et le test de déformabilité des érythrocytes, qui mesure leur capacité à se déformer.

Ces tests peuvent être utilisés pour diagnostiquer et surveiller diverses conditions médicales, telles que les anémies, les infections, les maladies inflammatoires, les troubles de la coagulation et les cancers du sang.

L'électromyographie (EMG) est un examen diagnostique qui enregistre l'activité électrique des muscles au repos et pendant la contraction. Il utilise des aiguilles ou des électrodes de surface pour détecter ces impulsions électriques, known as action potentials, qui sont générées par les cellules musculaires lorsqu'elles sont stimulées.

L'EMG est utilisé pour diagnostiquer diverses affections neuromusculaires, telles que les maladies des nerfs moteurs, les lésions nerveuses, les troubles de la jonction neuromusculaire, les maladies musculaires et les conditions liées à la douleur ou à la faiblesse musculaire. Les résultats de l'EMG peuvent aider à déterminer la cause sous-jacente des symptômes du patient, à guider le plan de traitement et à évaluer la gravité et la progression de la maladie.

L'examen comporte deux parties : l'enregistrement au repos et l'enregistrement pendant la contraction volontaire. L'enregistrement au repos vise à détecter toute activité spontanée anormale, telle que des fasciculations ou des potentiels de fibrillation, qui peuvent indiquer une neuropathie ou une myopathie. L'enregistrement pendant la contraction volontaire évalue l'intégrité du nerf moteur et de la fonction musculaire en examinant la forme, l'amplitude et la durée des potentiels d'action générés par les muscles lorsqu'ils se contractent.

L'EMG est généralement considéré comme sûr et bien toléré, bien que certains patients puissent ressentir un certain degré d'inconfort ou de douleur pendant l'insertion des aiguilles. Les risques associés à l'examen sont minimes et comprennent généralement des ecchymoses, une infection ou une blessure nerveuse rare.