Trouble héréditaire recessively autosomique causée par une mutation de la lécithine CHOLESTEROL Acyltransferase qui facilite l ’ estérification des lipoprotein cholesterol » et la résection ultérieure de tissus périphériques au foie, le défaut entraîne un cholestérol HDL faible niveau de sang et l'accumulation d ’ libre cholestérol dans les tissus entraînant une triade de CORNEAL opacité, anémie hémolytique, anémie (hémolytique), et de la protéinurie.
Les taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Il y a des sous-classes de la lipoprotéine, y compris ALPHA-LIPOPROTEINS (lipoprotéines haute densité) ; BETA-LIPOPROTEINS (une aphérèse des lipoprotéines de basse densité) ; et (PREBETA-LIPOPROTEINS very-low-density lipoprotéines).
Une enzyme sécrété par le foie dans le plasma de nombreuses espèces de mammifères. Il y a catalyse la estérification du groupe hydroxyle de lipoprotein cholesterol » par le transfert d 'un C-2 acides gras de la position de lécithine de soja. Dans la polypose lécithine cholestérol Acyltransferase déficit, l'absence de l'enzyme entraîne un excès de cholestérol dans le plasma. CE unesterified 2.3.1.43.
Trouble se situant dans la zone central ou périphérique de la cornée. Du degré habituel de transparence devient relativement opaque.
Le ratio de la densité d'un témoin de la densité d'un matériau standard, tels que l'eau, à une température.
Les erreurs sur le métabolisme des lipides résultant du innée MUTATIONS génétique qui sont héréditaire.
Un mélange complexe de phospholipides ; Glycolipides ; et des triglycérides ; avec quantités substantielles d'PHOSPHATIDYLCHOLINES ; PHOSPHATIDYLETHANOLAMINES ; et PHOSPHATIDYLINOSITOLS parfois librement, qui sont définies comme 1,2-diacyl-3-phosphocholines. Lécithine est un composant de la cellule membrane et commercialement extraite et il y avait un oeuf et du surfactant Emulsifying YOLK. Les propriétés sont utiles dans nourriture additifs et constituer organogels (gels).
Les enzymes des transférase classe qui catalysent acyl-glucuronide le transfert des groupes de donneur de acceptor, formant soit ou amides ester de Enzyme nomenclature. (1992) CE 2.3.
Lipid-protein complexes impliqué dans le transport et le métabolisme des lipides dans le corps. Ils sont particules sphériques consistant en un noyau de triglycérides et hydrophobe CHOLESTEROL Formique entouré par une couche de libre hydrophile CHOLESTEROL ; phospholipides ; et apolipoprotéines. Les lipoprotéines sont classés en fonction de leur densité et du dynamisme de différentes tailles.
Le principal Sterol des animaux plus évolués, distribuée dans les tissus, surtout le cerveau et la moelle épinière, et en graisses d'animaux et d'huiles.
L ’ enzyme qui traduit plusieurs transferts acyl-glucuronide acyl-CoA à glycerol-3-phosphate pour former monoglyceride des phosphates. Il agit seulement avec CoA dérivés des acides gras de chaîne longueur ci-dessus C-10. Aussi formes diglyceride des phosphates. CE 2.3.1.15.
Une enzyme qui catalyse la formation de cholestérol ester par le transfert direct du groupe acides gras de grosse acyl CoA dérivée. Cette enzyme a été trouvé dans la glande surrénale, gonades, foie, la muqueuse intestinale et l'aorte de nombreuses espèces de mammifères. CE 2.3.1.26.
Une enzyme qui catalyse la dernière étape de la synthèse TRIACYLGLYCEROL réaction dans lequel diacylglycerol est d ’ acyl rejoint LONG-CHAIN COA forme de triglycéride. C'est une ancienne catégorisée en CE 2.3.1.124.
Une enzyme principalement localisés dans la membrane plasmatique de lymphocytes. Il y a catalyse le transfert des acides gras à longues chaînes, de préférence acides gras insaturés à lysophosphatides avec la formation de 1,2-diacylglycero-3-phosphocholine et CoA. CE 2.3.1.23.
Acides phosphatidic dérivés d ’ acide phosphorique dans lequel le ester est relié en transmission à une terminaison azotée. Choline hydrolyse totale rendements 1 mole de glycérol, acide phosphorique et choline et deux moles des acides gras.

Le déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase (DCAT) est un trouble héréditaire rare du métabolisme des lipoprotéines. Il est dû à une mutation du gène LCAT qui code pour l'enzyme lécithine-cholestérol-acyl-transférase. Cette enzyme est responsable de la conversion du cholestérol libre en esters de cholestérol dans les lipoprotéines HDL (High Density Lipoprotein).

En l'absence de cette enzyme, le cholestérol libre s'accumule dans les HDL et forme des particules anormales appelées "particules de cholestérol libre liées à des protéines" ou "LpX". Cela entraîne une diminution du taux d'esters de cholestérol dans les HDL et une augmentation du taux de cholestérol libre dans le plasma sanguin.

Les symptômes du DCAT peuvent varier considérablement, allant de légers à sévères. Les formes les plus graves peuvent se manifester dès la petite enfance et sont caractérisées par une augmentation des taux de cholestérol dans le sang, une anémie hémolytique, une protéinurie (présence de protéines dans les urines) et une insuffisance rénale. Les formes plus légères peuvent ne se manifester que plus tard dans la vie et être associées à des anomalies oculaires telles que des cataractes et une dégénérescence maculaire.

Le diagnostic du DCAT repose sur des tests sanguins spécifiques qui mesurent l'activité de l'enzyme LCAT et le taux d'esters de cholestérol dans les HDL. Le traitement dépend de la gravité de la maladie et peut inclure des médicaments pour abaisser le taux de cholestérol, une dialyse rénale ou une transplantation rénale.

Hypolipoproteinemias sont des conditions médicales caractérisées par des taux anormalement bas de lipoprotéines dans le sang. Les lipoprotéines sont des particules qui transportent les graisses, telles que le cholestérol et les triglycérides, dans le sang. Il existe plusieurs types de lipoprotéines, y compris les lipoprotéines de basse densité (LDL), ou "mauvais" cholestérol, et les lipoprotéines de haute densité (HDL), ou "bon" cholestérol.

Les hypolipoprotéinémies peuvent être causées par des mutations génétiques qui affectent la production ou le métabolisme des lipoprotéines. Par exemple, certaines formes d'hypolipoprotéinémie sont causées par des mutations dans les gènes responsables de la production de protéines impliquées dans le transport et le métabolisme des lipides.

Les hypolipoprotéinémies peuvent également être acquises, ce qui signifie qu'elles sont causées par des facteurs autres que des mutations génétiques. Par exemple, certaines maladies hépatiques, certains médicaments et une alimentation extrêmement faible en graisses peuvent entraîner des taux bas de lipoprotéines.

Les hypolipoprotéinémies peuvent entraîner un risque accru de maladies cardiovasculaires, car les lipoprotéines sont importantes pour le transport et l'utilisation du cholestérol dans le corps. Cependant, certaines formes d'hypolipoprotéinémie peuvent être associées à un risque réduit de maladies cardiovasculaires en raison de taux très bas de LDL, ou "mauvais" cholestérol.

Les symptômes des hypolipoprotéinémies dépendent du type et de la gravité de l'affection. Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme, tandis que d'autres peuvent présenter des symptômes tels qu'une fatigue extrême, une perte de poids involontaire, des douleurs abdominales et des anomalies du foie.

Le traitement des hypolipoprotéinémies dépend du type et de la gravité de l'affection. Dans certains cas, aucun traitement n'est nécessaire. Dans d'autres cas, le traitement peut inclure des modifications du mode de vie, tels qu'une alimentation équilibrée et une activité physique régulière, ainsi que des médicaments pour abaisser les taux de cholestérol ou augmenter les taux de lipoprotéines.

Phosphatidylcholine-Sterol O-Acyltransferase (PSAT) est une enzyme qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des lipides. Elle est responsable de la transfert d'un acyle de la molécule de phosphatidylcholine à une molécule de cholestérol, créant ainsi un ester de cholestérol et un lysophosphatidylcholine. Ce processus est connu sous le nom d'acylation du cholestérol et il est essentiel pour la régulation des niveaux de cholestérol dans les cellules. Les déséquilibres dans l'activité de cette enzyme peuvent contribuer à des conditions telles que l'athérosclérose et d'autres maladies cardiovasculaires.

L'opacité de la cornée est un terme utilisé en ophtalmologie pour décrire une perte de transparence de la cornée, qui est normalement claire et permet la lumière d'entrer dans l'œil. Cette opacification peut être causée par un certain nombre de facteurs, tels que des maladies, des traumatismes, des infections ou une cicatrisation anormale après une chirurgie oculaire.

L'opacité de la cornée peut entraîner une vision floue, réduite ou complètement obstruée, selon l'étendue et la localisation de l'opacification. Dans certains cas, l'opacité peut être traitée par des médicaments, une chirurgie au laser ou une greffe de cornée. Cependant, dans les cas graves où la vision est gravement affectée, une perte de vision permanente peut survenir.

Il est important de consulter un ophtalmologiste si vous remarquez des changements soudains ou progressifs dans votre vision, y compris une vision floue ou des taches aveugles, car ils peuvent être le signe d'une opacité cornéenne ou d'autres problèmes oculaires.

Le poids spécifique est un terme utilisé en physiologie et en pathologie pour décrire le rapport entre le poids d'un liquide ou d'un tissu corporel et son volume. Il est généralement exprimé en unités de poids par unité de volume, telles que grammes par millilitre (g/mL).

Dans le contexte médical, le poids spécifique est souvent utilisé pour décrire les caractéristiques des liquides corporels, tels que le sérum, l'urine ou le liquide céphalo-rachidien. Par exemple, dans l'état pathologique connu sous le nom de syndrome néphrotique, les patients présentent une protéinurie sévère, ce qui entraîne une baisse du poids spécifique de l'urine en raison d'une diminution de la concentration des protéines dans celle-ci.

Il est important de noter que le poids spécifique ne doit pas être confondu avec la densité, qui est définie comme la masse par unité de volume et s'exprime en kilogrammes par mètre cube (kg/m³). Bien que les deux termes soient souvent utilisés de manière interchangeable dans le langage courant, ils ont des définitions techniques différentes et sont utilisés dans des contextes différents.

Les erreurs innées du métabolisme lipidique sont un groupe de troubles génétiques qui affectent la capacité du corps à traiter et à décomposer les graisses correctement. Ces maladies sont causées par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes ou les protéines nécessaires au métabolisme des lipides.

Les lipides, également appelés graisses, sont des molécules importantes qui fournissent de l'énergie, construisent les membranes cellulaires et participent à la signalisation cellulaire. Dans les erreurs innées du métabolisme lipidique, le processus de décomposition et d'utilisation des graisses est altéré, entraînant une accumulation toxique de graisses ou de leurs produits intermédiaires dans divers tissus corporels.

Les symptômes et la gravité de ces maladies varient considérablement en fonction du type d'erreur innée du métabolisme lipidique et de l'ampleur de l'activité résiduelle de l'enzyme affectée. Les symptômes courants peuvent inclure une faiblesse musculaire, des crises, des problèmes neurologiques, une croissance ralentie, une hépatomégalie (augmentation du volume du foie), une splénomégalie (augmentation du volume de la rate) et une déficience intellectuelle.

Les exemples courants d'erreurs innées du métabolisme lipidique comprennent les acides gras à chaîne très longue (AGVL) bêta-oxydation, les maladies périoxysomales, la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick et la maladie de Fabry. Le diagnostic de ces maladies est généralement établi par des tests génétiques et des analyses d'activité enzymatique spécifiques.

Le traitement des erreurs innées du métabolisme lipidique peut inclure un régime alimentaire spécial, une supplémentation en nutriments, des médicaments pour contrôler les symptômes et, dans certains cas, des thérapies enzymatiques substitutives. La prise en charge précoce et agressive de ces maladies peut aider à améliorer les résultats et la qualité de vie des patients.

La lecithine est un phospholipide naturellement présent dans les tissus vivants des plantes et des animaux. Il s'agit d'un émulsifiant couramment utilisé dans l'industrie alimentaire en raison de sa capacité à mélanger efficacement les graisses avec l'eau. Dans un contexte médical, la lecithine est parfois utilisée comme supplément nutritionnel pour aider à réduire le taux de cholestérol sérique et améliorer la fonction hépatique. Il peut également être utilisé dans certains types de thérapies, telles que les traitements contre l'insuffisance pondérale et la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC). Cependant, son efficacité dans ces domaines est encore à l'étude. La lecithine est généralement considérée comme sûre, bien qu'elle puisse provoquer des effets secondaires gastro-intestinaux légers chez certaines personnes.

Les acyltransférases sont des enzymes qui catalysent le transfert d'un groupe acyle (un radical formé par la combinaison d'un atome de carbone avec un groupement acide) depuis un donneur à un accepteur. Ces enzymes jouent un rôle important dans divers processus métaboliques, tels que la synthèse et le catabolisme des lipides, ainsi que dans la détoxification de certains composés toxiques.

Dans le contexte médical, les acyltransférases peuvent être impliquées dans certaines maladies héréditaires du métabolisme des lipides, telles que la maladie de Gaucher et la maladie de Niemann-Pick. Dans ces affections, une mutation génétique entraîne une déficience en acyltransférases spécifiques, ce qui perturbe le métabolisme des lipides et conduit à l'accumulation anormale de certains lipides dans les cellules. Cela peut causer une variété de symptômes, notamment des troubles neurologiques, hépatiques et pulmonaires.

Le dosage des acyltransférases sériques est souvent utilisé comme marqueur de la fonction hépatique, car certaines de ces enzymes sont principalement produites par le foie. Des taux élevés d'acyltransférases peuvent indiquer une lésion hépatique ou une maladie du foie.

En résumé, les acyltransférases sont des enzymes importantes pour le métabolisme des lipides et la détoxification de certains composés toxiques. Des anomalies dans leur fonction peuvent entraîner des maladies héréditaires du métabolisme des lipides ou servir de marqueurs de lésions hépatiques.

Les lipoprotéines sont des particules complexes composées de lipides et de protéines, qui jouent un rôle crucial dans le transport des lipides dans le sang. Elles sont essentielles à la digestion des graisses alimentaires et à l'approvisionnement en lipides des cellules de l'organisme.

Les lipoprotéines sont classées en fonction de leur densité en différents types, tels que les chylomicrons, les VLDL (lipoprotéines de très basse densité), les LDL (lipoprotéines de basse densité) et les HDL (lipoprotéines de haute densité). Chacun de ces types a des fonctions spécifiques dans le métabolisme des lipides.

Les chylomicrons sont responsables du transport des graisses alimentaires du système digestif vers le foie et les tissus adipeux. Les VLDL transportent les triglycérides produits par le foie vers les tissus périphériques pour être stockés ou utilisés comme source d'énergie. Les LDL, souvent appelées "mauvais cholestérol", sont responsables du transport du cholestérol des cellules hépatiques vers les autres tissus corporels. Enfin, les HDL, ou "bon cholestérol", collectent l'excès de cholestérol dans les tissus et le ramènent au foie pour élimination.

Un déséquilibre dans les niveaux de lipoprotéines, en particulier des niveaux élevés de LDL et des niveaux faibles de HDL, peut contribuer à l'athérosclérose et augmenter le risque de maladies cardiovasculaires.

Le cholestérol est une substance cireuse, grasse et wax-like qui est présente dans toutes les cellules du corps humain. Il est essentiel au fonctionnement normal du corps car il joue un rôle important dans la production de certaines hormones, de la vitamine D et des acides biliaires qui aident à digérer les graisses.

Le cholestérol ne peut pas se dissoudre dans le sang, il est donc transporté dans le corps par des protéines appelées lipoprotéines. Il existe deux types de lipoprotéines qui transportent le cholestérol: les lipoprotéines de basse densité (LDL) et les lipoprotéines de haute densité (HDL).

Le LDL est souvent appelé "mauvais cholestérol" car un taux élevé de LDL peut entraîner une accumulation de plaques dans les artères, ce qui peut augmenter le risque de maladie cardiaque et d'accident vasculaire cérébral.

Le HDL est souvent appelé "bon cholestérol" car il aide à éliminer le LDL du sang en le transportant vers le foie, où il peut être décomposé et excrété par l'organisme.

Un taux de cholestérol sanguin trop élevé est un facteur de risque majeur de maladies cardiovasculaires. Les niveaux de cholestérol peuvent être influencés par des facteurs génétiques et environnementaux, notamment l'alimentation, le poids, l'activité physique et d'autres conditions médicales.

La glycérol-3-phosphate acyltransférase (GPAT) est une enzyme clé dans le métabolisme des lipides, plus spécifiquement dans la biosynthèse des triglycérides et des phospholipides. Elle catalyse la réaction d'esterification du glycérol-3-phosphate avec un acide gras à longue chaîne, formant ainsi l'acide gras 1-monoacylglycérol-3-phosphate (LPA).

Il existe plusieurs isoformes de cette enzyme, réparties dans différents tissus et impliquées dans des processus biologiques distincts. Par exemple, GPAT1 est principalement exprimée dans le foie et joue un rôle crucial dans la lipogenèse, tandis que GPAT4 est fortement exprimée dans l'intestin grêle et participe à l'absorption des graisses alimentaires.

Des mutations ou des dysfonctionnements de cette enzyme peuvent entraîner divers troubles métaboliques, tels que la stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD) et l'obésité. De plus, certaines études suggèrent que l'inhibition de GPAT pourrait être une stratégie thérapeutique prometteuse pour traiter ces affections en régulant la balance énergétique et le métabolisme des lipides.

ACAT (Acyl CoA: Cholesterol Acyltransferase), également connue sous le nom de Sterol O-Acyltransferase, est une enzyme qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des lipides. Elle catalyse la réaction d'esterification du cholestérol en formant des esters de cholestérol. Cette réaction consiste à combiner l'acide gras à longue chaîne, lié à une molécule d'acyle-CoA (Acyl Coenzyme A), avec le groupe hydroxyl du cholestérol.

L'action de l'ACAT permet de réguler la concentration de cholestérol libre dans les cellules en le stockant sous forme d'esters, ce qui contribue à prévenir une toxicité potentielle due à des niveaux élevés de cholestérol. Les esters de cholestérol sont ensuite stockés dans des gouttelettes lipidiques à l'intérieur des cellules ou transportés vers le foie pour être éliminés du corps via la bile.

Il existe deux isoformes principales de cette enzyme : ACAT1 (ACAT-A) et ACAT2 (ACAT-B). Elles présentent des distributions tissulaires différentes, avec ACAT1 principalement exprimée dans les tissus non hépatiques et ACAT2 étant plus spécifiquement exprimée dans le foie. Des mutations ou une régulation anormale de l'activité de ces enzymes peuvent entraîner des déséquilibres lipidiques, contribuant au développement de maladies cardiovasculaires et métaboliques telles que l'athérosclérose.

Diacylglycerol O-Acyltransferase (DGAT) est un type d'enzyme qui joue un rôle crucial dans la biosynthèse des triglycérides, qui sont les principaux lipides stockés dans les tissus adipeux. Ces enzymes catalysent la réaction de transfert d'un acyle du coenzyme A sur le groupe hydroxyle d'un diacylglycérol, aboutissant à la formation d'un triglycéride.

Il existe deux isoformes de DGAT : DGAT1 et DGAT2. Alors que DGAT1 est largement exprimée dans divers tissus, DGAT2 a une expression plus restreinte et est principalement trouvée dans les tissus adipeux et le foie. Les mutations de ces enzymes ont été associées à des troubles du métabolisme des lipides, tels que l'obésité et la stéatose hépatique.

En plus de leur rôle dans le stockage des lipides, les DGAT sont également importantes pour la synthèse des lipoprotéines et la sécrétion de chylomicrons dans l'intestin grêle, ainsi que pour la régulation de la signalisation cellulaire via les second messagers diacylglycérols.

1-Acylglycerophosphocholine acyltransferase est une enzyme qui joue un rôle important dans la biosynthèse des lipides. Plus spécifiquement, cette enzyme catalyse la réaction de transfert d'un acyle à partir d'une molécule de lysophosphatidylcholine vers une molécule de diacylglycerol, produisant ainsi un phosphatidylcholine et un acide gras libéré.

Les phosphatidylcholines sont des phospholipides importants qui font partie de la structure des membranes cellulaires et jouent également un rôle dans le métabolisme des lipoprotéines et la signalisation cellulaire. Par conséquent, les 1-acylglycerophosphocholine acyltransferases sont essentielles au maintien de l'homéostasie lipidique normale.

Des anomalies dans le fonctionnement de ces enzymes peuvent entraîner des troubles du métabolisme des lipides, tels que la maladie de Tangier et l'abétalipoprotéinémie, qui sont associés à une accumulation anormale de lipides dans les tissus corporels.

La lécithine est un émulsifiant naturel qui est largement utilisé dans l'industrie alimentaire et pharmaceutique. Dans un contexte médical, la lécithine est souvent mentionnée comme une source de choline, un nutriment essentiel pour le cerveau et le foie. La lécithine est dérivée des membranes cellulaires des plantes et des animaux, en particulier du soja et du tournesol.

Elle se compose principalement de phosphatidylcholine, de phosphatidylethanolamine, de phosphatidylinositol et d'autres phospholipides, ainsi que de triglycérides, de stérols et d'autres composés. La lécithine est utilisée dans les préparations pour nourrissons, les suppléments nutritionnels et comme excipient dans de nombreux médicaments.

Elle aide à maintenir l'équilibre des graisses dans le corps, à protéger les cellules contre les dommages oxydatifs et à soutenir la fonction hépatique. La lécithine est également étudiée pour ses effets potentiels sur la réduction du cholestérol sanguin et l'amélioration de la mémoire et de la cognition.

La maladie rare dite LCAT' ou déficit en Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase (LCAT) est une maladie qui se caractérise par ... www.icm-mhi.org/fr/soins-et-services/maladies-cardiovasculaires/deficit-en-lecithine-cholesterol-acyl-transferase-lcat Azoulay ... Le déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase est liée à une mutation du gène sur le chromosome 16 (16q22.1 ) qui code ... The structural gene for lecithin:cholesterol acyl transferase (LCAT) maps to 16q22, Ann Hum Genet, 1987;51:129-36 medlineplus. ...
... neuropathie optique héréditaire de Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en Lee - Hebert - McDonald, syndrome de Lee ... déficit en Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en Acyl-CoA oxydase, déficit en Adactylie ... déficit en Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en Alpha-galactosidase A, déficit en Alpha-L-fucosidase, déficit en Alpha-L- ... Oreille geyser Ornithine amino-transférase, déficit en Ornithine carbamyl transférase, déficit en Oro-acral, syndrome Oro- ...
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doxydation du cholestérol : en formant de loxycholestérol, facilitant la formation des plaques (attention : le cholestérol ... Malonyl-CoA + NADPH (de la voie des pentoses phosphates)---, acyl-CoA en Cn + NADP+ ... Cette transformation nécessite du NADPH (voir plus haut). Un déficit en NADPH pourrait perturber la détoxication et la ... fixation catalysée par la carnitine palmitoyl transférase (CPTase) en libérant à nouveau le CoA-SH. La carnitine transporte les ...
Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [C16.320.565.398.500.330.500] Déficit en lécithine-cholestérol-acyl- ... Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [C18.452.584.500.875.330.500] Déficit en lécithine-cholestérol-acyl- ... Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [C18.452.584.563.500.330.500] Déficit en lécithine-cholestérol-acyl- ... Déficit en lécithine-cholestérol-acyl-transférase [C18.452.648.398.500.330.500] Déficit en lécithine-cholestérol-acyl- ...
  • La maladie rare dite LCAT' ou déficit en Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase (LCAT) est une maladie qui se caractérise par un trouble rare du métabolisme des lipoprotéines à l'intérieur de l'ensemble du corps humain. (wikipedia.org)
  • Le déficit en lécithine-cholestérol acyltransférase est liée à une mutation du gène sur le chromosome 16 (16q22.1 ) qui code l'enzyme LCAT. (wikipedia.org)
  • À ce jour, plus de 85 mutations du gène LCAT ont été identifiées, le déficit en LCAT suivant une transmission autosomique récessive. (wikipedia.org)
  • https://www.icm-mhi.org/fr/soins-et-services/maladies-cardiovasculaires/deficit-en-lecithine-cholesterol-acyl-transferase-lcat Azoulay M, Henry I, Tata F et al. (wikipedia.org)
  • Le rôle l'enzyme est de catalyser la formation d'esters de cholestérol dans les lipoprotéines, et sa mutation entraîne une déficience de l'activité enzymatique qui mène à l'accumulation de dépôts lipidiques dans les tissus corporels tels que la cornée, les globules rouges et les reins. (wikipedia.org)
  • An autosomal recessive disorder of lipoprotein metabolism caused by mutation of LECITHIN CHOLESTEROL ACYLTRANSFERASE gene. (bvsalud.org)

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