Déficits Immunitaires
Déficit Immunitaire Combiné Sévère
Agammaglobulinémie
Thérapie Génique Ciblée
Déficit Immunitaire Commun Variable
Syndrome De Wiskott-Aldrich
Immunoglobuline Voie Intraveineuse
Sinusite Frontale
Job Syndrome
Sinusite Ethmoïdale
Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome
Syndrome De Chediak-Higashi
Lymphocytes B
Maladies Du Système Immunitaire
Ataxie Télangiectasie
Granulomatose Septique Chronique
Sujet Immunodéprimé
Infection
Immunoglobulines
Syndromes Lymphoprolifératifs
Lymphocytes T
Maladies Auto-Immunes
Transplantation Moelle Osseuse
Europe
Immunoglobuline M
Greffe De Cellules Souches Hématopoïétiques
Immunoglobuline A
Immunoglobuline G
Antigène Nucléaire Virus Epstein Barr
Lymphocytes
Base De Données Factuelles
Genetic Therapy
Mutation
Thymus
Activation Des Lymphocytes
Cytométrie Flux
Encyclopedias as Topic
Candidose Buccale
Vih-1
Syndrome D'Immunodéficience Acquise
Virus De L'Immunodéficience Simienne
Medlineplus
Les déficits immunitaires sont des affections médicales dans lesquelles le système immunitaire est incapable d'effectuer ses fonctions normalement, ce qui rend l'individu sujet aux infections et aux maladies. Les déficits immunitaires peuvent être congénitaux (présents à la naissance) ou acquis (apparaissant après la naissance).
Les déficits immunitaires congénitaux sont dus à des anomalies génétiques qui affectent les différentes cellules et molécules du système immunitaire. Les exemples incluent le déficit en composant du complément, le déficit en lymphocytes T, le déficit en lymphocytes B et la neutropénie congénitale sévère.
Les déficits immunitaires acquis peuvent être causés par des maladies telles que le VIH/SIDA, qui détruit les cellules du système immunitaire, ou par certains médicaments et traitements tels que la chimiothérapie et la radiothérapie.
Les symptômes des déficits immunitaires peuvent varier en fonction de la gravité de l'affection et de la partie du système immunitaire qui est affectée. Les symptômes courants comprennent une susceptibilité accrue aux infections, des infections récurrentes, une guérison lente et des complications graves telles que des pneumonies et des sepsis.
Le traitement des déficits immunitaires dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des antibiotiques pour traiter les infections, des médicaments pour renforcer le système immunitaire et une greffe de moelle osseuse dans les cas graves.
Le Déficit Immunitaire Combiné Sévere (DICS) est un terme utilisé en médecine pour décrire un groupe de troubles graves du système immunitaire. Dans ces affections, la capacité du corps à combattre les infections est considérablement affaiblie en raison d'anomalies dans plusieurs types de globules blancs, tels que les lymphocytes T et B.
Les personnes atteintes de DICS manquent souvent de protéines essentielles qui aident à coordonner les réponses immunitaires. Cela signifie qu'ils sont incapables de produire des anticorps efficaces contre les agents pathogènes, ce qui les rend extrêmement vulnérables aux infections graves, même celles qui seraient normalement bénignes pour une personne en bonne santé.
Le DICS peut être héréditaire, c'est-à-dire présent dès la naissance, ou acquis plus tard dans la vie à la suite d'une maladie ou d'un traitement médical agressif. Les formes héréditaires sont généralement plus sévères et peuvent être fatales si elles ne sont pas traitées rapidement et efficacement, souvent par une greffe de moelle osseuse.
Les symptômes du DICS comprennent des infections récurrentes, des éruptions cutanées, une diarrhée persistante, une difficulté à prendre du poids et à grandir, et une susceptibilité accrue aux candidoses (infections fongiques). Le diagnostic est généralement posé sur la base d'analyses sanguines spécifiques qui révèlent des niveaux anormalement bas de certains types de globules blancs.
Le déficit en IgA est un trouble du système immunitaire dans lequel les taux sériques d'immunoglobuline A (IgA), un anticorps protecteur présent dans la salive, le sang et les sécrétions des muqueuses, sont anormalement bas ou absents. Il existe deux types de déficit en IgA : le déficit en IgA sélectif, où seuls les taux d'IgA sont affectés, et le déficit combiné en IgA et IgG subclasses, qui est plus rare et implique une diminution des niveaux de plusieurs sous-types d'immunoglobuline G (IgG) en plus de l'IgA.
Le déficit en IgA sélectif est la forme la plus courante de déficience immunitaire primaire, affectant environ 1 personne sur 600 à 1 000 dans la population générale. Il est souvent diagnostiqué à l'âge adulte et peut ne présenter aucun symptôme ou se manifester par des infections récurrentes des voies respiratoires supérieures, des sinusites, des otites moyennes et des bronchites. Certaines personnes atteintes de déficit en IgA sélectif peuvent également développer une intolérance au lactose ou une maladie cœliaque.
Le déficit combiné en IgA et IgG subclasses est plus rare et peut entraîner des infections bactériennes et virales plus graves, ainsi qu'une augmentation du risque de développer des maladies auto-immunes et des tumeurs malignes.
Le diagnostic de déficit en IgA repose sur des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'IgA et d'autres immunoglobulines. Le traitement peut inclure des vaccinations pour prévenir les infections, des antibiotiques pour traiter les infections récurrentes et une gestion des symptômes associés, tels que l'intolérance au lactose ou la maladie cœliaque.
Le déficit en IgG est un type de trouble du système immunitaire caractérisé par des taux sériques anormalement bas d'immunoglobuline G (IgG), qui est l'un des anticorps protecteurs les plus courants dans le sang. Les IgG jouent un rôle crucial dans la protection de l'organisme contre diverses infections et maladies.
Les personnes atteintes d'un déficit en IgG peuvent présenter une susceptibilité accrue aux infections, en particulier des sinus, des poumons, des oreilles et du tractus gastro-intestinal. Les symptômes courants comprennent des rhumes fréquents, des sinusites, des otites, des pneumonies et d'autres infections récurrentes. Dans les cas graves, le déficit en IgG peut entraîner une maladie auto-immune ou une prédisposition aux cancers.
Le déficit en IgG peut être présent à la naissance (congénital) ou acquis plus tard dans la vie en raison de divers facteurs, tels que des maladies sous-jacentes, des traitements médicaux agressifs ou le vieillissement. Le diagnostic repose généralement sur des tests sanguins visant à mesurer les niveaux d'IgG et d'autres anticorps dans le sang. Le traitement peut inclure des injections régulières de gammaglobuline, qui sont des pools d'immunoglobulines provenant de donneurs sains, ainsi que des mesures visant à prévenir et à traiter les infections récurrentes.
L'agammaglobulinémie est une affection rare du système immunitaire caractérisée par un déficit en anticorps, également connus sous le nom d'immunoglobulines. Les anticorps sont des protéines importantes qui aident à combattre les infections. Dans l'agammaglobulinémie, il y a une production insuffisante ou absente de certaines classes d'anticorps, ce qui rend une personne plus susceptible aux infections récurrentes et graves.
Les symptômes de l'agammaglobulinémie commencent généralement à apparaître pendant la petite enfance, après que les niveaux maternels d'anticorps aient diminué. Les infections respiratoires récurrentes, telles que la sinusite et la bronchite, sont courantes. Les infections cutanées, articulaires et gastro-intestinales peuvent également se produire.
L'agammaglobulinémie est causée par des mutations génétiques qui affectent la production de cellules B, un type de globule blanc qui produit des anticorps. Dans certains cas, l'affection peut être héréditaire et se transmettre de génération en génération dans les familles.
Le diagnostic d'agammaglobulinémie est généralement posé sur la base des symptômes et confirmé par des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'immunoglobulines. Le traitement de l'affection consiste généralement en des injections régulières d'immunoglobulines pour aider à prévenir les infections. Il est également important de prendre des précautions pour éviter les infections, telles que la vaccination et une bonne hygiène.
Bien que l'agammaglobulinémie puisse être grave et entraîner des complications à long terme, elle peut être gérée avec un traitement approprié et une surveillance médicale régulière. Les personnes atteintes d'agammaglobulinémie peuvent mener une vie active et productive avec le soutien de leur famille, de leurs amis et de leur équipe de soins de santé.
La thérapie génique ciblée est une approche thérapeutique qui consiste à introduire des gènes spécifiques ou des matériaux génétiques dans des cellules ou des tissus sélectionnés de manière à traiter ou prévenir une maladie. À la différence de la thérapie génique traditionnelle, qui vise à introduire un gène fonctionnel pour remplacer un gène défectueux dans l'ensemble des cellules d'un organe, la thérapie génique ciblée se concentre sur des types ou des populations de cellules spécifiques.
Cela peut être accompli en utilisant des vecteurs viraux ou non viraux pour transporter les gènes thérapeutiques dans les cellules cibles, où ils peuvent moduler l'expression des gènes, corriger des mutations génétiques, inhiber l'activité de gènes délétères ou produire des protéines thérapeutiques.
La thérapie génique ciblée a le potentiel de traiter un large éventail de maladies, y compris les maladies génétiques, les cancers et les maladies infectieuses. Cependant, elle soulève également des préoccupations en matière de sécurité, telles que la possibilité d'une insertion aléatoire du gène dans le génome, ce qui pourrait entraîner une activation ou une désactivation non souhaitée d'autres gènes. Par conséquent, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour améliorer la sécurité et l'efficacité de cette approche thérapeutique prometteuse.
Le Déficit Immunitaire Commun Variable (DICV) est un trouble du système immunitaire caractérisé par une réduction variable de la fonction immunitaire due à des niveaux anormalement bas d'immunoglobulines dans le sang. Les immunoglobulines, également connues sous le nom d'anticorps, sont des protéines produites par le système immunitaire pour aider à combattre les infections.
Le DICV est appelé «commun» parce qu'il affecte plusieurs types de globules blancs et «variable» parce que la gravité et le type des symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Les symptômes courants comprennent une susceptibilité accrue aux infections, qui peuvent être récurrentes, graves et difficiles à traiter. D'autres symptômes peuvent inclure une fatigue chronique, une hypertrophie des ganglions lymphatiques, une diarrhée persistante, une éruption cutanée et un retard de croissance chez les enfants.
Le DICV est généralement diagnostiqué à l'âge adulte, bien que certains cas puissent être identifiés pendant l'enfance. Il s'agit d'une maladie rare, avec une prévalence estimée à environ 1 sur 25 000 à 50 000 personnes. Le DICV est considéré comme idiopathique, ce qui signifie qu'il n'y a pas de cause connue pour la plupart des cas. Cependant, dans certains cas, il peut être lié à des mutations génétiques spécifiques.
Le traitement du DICV implique généralement des injections régulières d'immunoglobulines pour aider à prévenir les infections. D'autres traitements peuvent inclure des antibiotiques pour traiter les infections, des médicaments pour stimuler le système immunitaire et des soins de soutien pour gérer les symptômes.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est un trouble héréditaire rare des systèmes immunitaire et hématopoïétique. Il est causé par une mutation du gène WAVE2 (WAS) situé sur le chromosome X. Ce syndrome affecte principalement les mâles.
Les symptômes comprennent une thrombocytopénie (faible nombre de plaquettes sanguines), ce qui entraîne des ecchymoses et des saignements faciles ; une immunodéficience avec augmentation du risque d'infections récurrentes; et une prédisposition au développement de tumeurs malignes, en particulier les leucémies et lymphomes. Les patients peuvent également présenter des anomalies eczémateuses de la peau.
Le diagnostic est généralement posé sur la base des antécédents médicaux, d'une numération formule sanguine complète (NFS) anormale, d'un test cutané à la tuberculine négatif et d'autres tests immunologiques spécifiques. Le diagnostic définitif repose sur la détection d'une mutation du gène WAS.
Le traitement peut inclure des transfusions de plaquettes, des antibiotiques pour les infections, une intervention chirurgicale pour les saignements graves, et une greffe de moelle osseuse comme thérapie curative. Des immunoglobulines intraveineuses peuvent également être utilisées pour prévenir les infections.
L'immunoglobuline voie intraveineuse (IgIV) est une préparation thérapeutique d'anticorps protecteurs, dérivée du plasma sanguin humain. Elle est administrée par voie intraveineuse pour fournir une immunité passive contre certaines infections et maladies. L'IgIV contient des anticorps dirigés contre divers agents pathogènes, tels que les virus, les bactéries et les toxines, offrant ainsi une protection temporaire contre ces menaces.
Ce traitement est généralement utilisé pour prévenir ou traiter les infections chez les personnes présentant un déficit immunitaire primitif ou acquis, telles que le déficit en immunoglobuline, le syndrome des neutrophiles dysfonctionnels, l'infection à VIH, les greffés d'organes solides et les patients atteints de certains types de cancer.
L'IgIV est également employée dans la prise en charge de diverses affections auto-immunes et inflammatoires, comme le syndrome de Guillain-Barré, le syndrome myasthénique grave, le purpura thrombocytopénique idiopathique et la polyarthrite rhumatoïde. En outre, elle peut être utilisée pour traiter les réactions indésirables à la transfusion sanguine et pour prévenir les infections chez les personnes exposées à des agents pathogènes spécifiques, comme l'hépatite A.
Les effets secondaires courants de l'IgIV comprennent des réactions allergiques légères à modérées, des maux de tête, des nausées, des douleurs musculaires et articulaires, ainsi qu'une augmentation transitoire des taux sériques d'alanine aminotransférase (ALT). Dans de rares cas, l'IgIV peut provoquer des réactions anaphylactiques graves, une thrombose veineuse et une insuffisance cardiaque congestive. Par conséquent, il est crucial que les professionnels de la santé surveillent attentivement les patients recevant ce traitement et ajustent la posologie en fonction des besoins individuels.
La sinusite frontale est un type spécifique d'inflammation des sinus, qui affecte particulièrement le sinus frontal. Les sinus sont des cavités remplies d'air dans les os de votre visage près de votre nez. Le sinus frontal est situé dans le front au-dessus de vos sourcils.
Lorsque ces sinus s'enflamment, généralement à la suite d' une infection, il en résulte une sinusite frontale. Cette condition peut provoquer une douleur ou une pression dans le front, qui peut s'aggraver lorsque vous vous penchez en avant ou couchez-vous. Vous pouvez également ressentir des maux de tête, de la congestion nasale, de la fatigue et une sensibilité au toucher dans la région du sinus affecté.
La sinusite frontale peut être aiguë, ce qui signifie qu'elle dure généralement moins de quatre semaines, ou chronique, ce qui signifie qu'elle persiste pendant 12 semaines ou plus, malgré le traitement. Elle est souvent causée par une infection des voies respiratoires supérieures qui se propage aux sinus. Les facteurs de risque peuvent inclure un rhume, une allergie nasale, une déviation de la cloison nasale ou une condition sous-jacente telle que le reflux gastro-œsophagien (RGO).
Le traitement de la sinusite frontale peut inclure des médicaments en vente libre tels que des décongestionnants, des analgésiques et des irrigations nasales. Dans certains cas, des antibiotiques peuvent être prescrits si une infection bactérienne est suspectée. Si la sinusite frontale est récurrente ou chronique, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour améliorer le drainage des sinus.
Le syndrome de Job, également connu sous le nom d'hiper-IgD syndrome, est une maladie rare d'origine génétique. Il est caractérisé par des épisodes récurrents de fièvre, des lésions cutanées inflammatoires, des infections respiratoires et gastro-intestinales, ainsi qu'une augmentation persistante du taux sérique d'IgD (immunoglobuline D). Les symptômes commencent généralement dans la petite enfance. Le traitement vise à prévenir les complications et à soulager les symptômes, et peut inclure des antibiotiques, des anti-inflammatoires stéroïdiens et d'autres médicaments immunosuppresseurs.
La sinusite ethmoïdale est un type spécifique d'inflammation des sinus qui affecte le sinus ethmoïdal. Les sinus sont des cavités remplies d'air dans les os du crâne autour du nez et des yeux. Le sinus ethmoïdal se situe entre les yeux et est l'un des quatre principaux types de sinus paranasaux.
Dans la sinusite ethmoïdale, ces sinus situés dans l'ethmoïde deviennent enflammés et infectés, généralement à cause d'une infection virale ou bactérienne. Cela peut provoquer une variété de symptômes désagréables, tels qu'un nez bouché ou qui coule, une douleur faciale, une pression autour des yeux et du nez, une réduction de l'odorat, une toux et parfois de la fièvre.
Le diagnostic de sinusite ethmoïdale est généralement posé sur la base d'un examen physique, d'une anamnèse détaillée et éventuellement d'imageries médicales telles qu'une tomodensitométrie (TDM). Le traitement peut inclure des analgésiques pour soulager la douleur, des décongestionnants pour réduire l'enflure et faciliter la respiration, ainsi que des antibiotiques si une infection bactérienne est suspectée. Dans certains cas graves ou récurrents, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour drainer les sinus.
L'Syndrome de prolifération lymphoïde auto-immun (ALPS) est un trouble rare du système immunitaire caractérisé par une accumulation progressive de certains globules blancs (lymphocytes) dans la rate, les ganglions lymphatiques et le foie. Cela se produit en raison d'une anomalie génétique qui affecte la façon dont le système immunitaire élimine normalement les cellules T défectueuses ou endommagées. En conséquence, ces cellules s'accumulent et deviennent actives, provoquant une inflammation et une prolifération lymphoïde.
Les symptômes de l'ALPS peuvent inclure une augmentation de la taille de la rate (splénomégalie), une hypertrophie des ganglions lymphatiques, une fatigue chronique, des ecchymoses ou des saignements faciles, et une susceptibilité accrue aux infections. Certaines personnes atteintes d'ALPS peuvent également développer des complications auto-immunes, telles que l'anémie hémolytique (destruction des globules rouges), la thrombocytopénie (diminution du nombre de plaquettes sanguines) et la neutropénie (diminution du nombre de globules blancs).
Le diagnostic d'ALPS est généralement posé sur la base d'une combinaison de tests sanguins, d'antécédents médicaux et d'examen physique. Le traitement de l'ALPS dépend de la gravité des symptômes et peut inclure des corticostéroïdes, des immunosuppresseurs, des agents biologiques ou une splénectomie (ablation chirurgicale de la rate). Dans certains cas, aucun traitement spécifique n'est nécessaire et les soins peuvent se concentrer sur la surveillance et la gestion des complications.
Le syndrome de Chediak-Higashi est un trouble rare du système immunitaire héréditaire, autosomique récessif. Il est caractérisé par une albinisme partiel ou complet, des granulations anormales dans les cellules sanguines et d'autres tissus, un dysfonctionnement des plaquettes sanguines entraînant des saignements faciles, et une susceptibilité accrue aux infections. Le syndrome tire son nom des deux médecins qui l'ont décrit pour la première fois en 1952, le Dr Chediak et le Dr Higashi.
Le gène responsable de cette maladie est le CHS1/LYST, qui code pour une protéine impliquée dans le trafic intracellulaire des vésicules contenant des pigments et d'autres molécules importantes pour la fonction cellulaire. Dans le syndrome de Chediak-Higashi, cette protéine est anormalement grande et ne fonctionne pas correctement, entraînant une accumulation anormale de vésicules dans les cellules et des granulations anormales dans les globules blancs, ce qui affecte leur capacité à combattre les infections.
Les personnes atteintes du syndrome de Chediak-Higashi peuvent également développer une maladie appelée "phase accélérée", caractérisée par une fièvre élevée, une augmentation du volume de la rate et du foie, des lésions nerveuses périphériques et une diminution du nombre de cellules sanguines. Cette phase peut survenir à tout âge, mais elle est plus fréquente pendant l'enfance et peut être déclenchée par une infection ou un stress physique important.
Le diagnostic du syndrome de Chediak-Higashi repose généralement sur des antécédents médicaux détaillés, des examens cliniques, des tests de laboratoire et des tests génétiques. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais les symptômes peuvent être gérés avec des antibiotiques, des antiviraux, des immunosuppresseurs et d'autres médicaments. Les greffes de moelle osseuse peuvent également être une option de traitement pour certaines personnes atteintes du syndrome de Chediak-Higashi.
Les lymphocytes B sont un type de globules blancs qui jouent un rôle crucial dans le système immunitaire adaptatif. Ils sont responsables de la production d'anticorps, des protéines qui marquent les agents pathogènes étrangers pour une destruction ultérieure par d'autres éléments du système immunitaire.
Après s'être développés dans la moelle osseuse, les lymphocytes B migrent vers la rate et les ganglions lymphatiques où ils mûrissent et deviennent des cellules capables de produire des anticorps spécifiques. Lorsqu'un lymphocyte B rencontre un agent pathogène qu'il peut cibler, il se différencie en une plasmocyte qui sécrète alors des quantités massives d'anticorps contre cet agent pathogène particulier.
Les maladies associées à un dysfonctionnement des lymphocytes B comprennent le déficit immunitaire commun variable, la gammapathie monoclonale de signification indéterminée (GMSI), et certains types de leucémie et de lymphome.
Les maladies du système immunitaire, également connues sous le nom de troubles du système immunitaire, sont des affections qui surviennent lorsque le système immunitaire de l'organisme ne fonctionne pas correctement. Le système immunitaire est responsable de la défense de l'organisme contre les agents étrangers tels que les bactéries, les virus, les parasites et les champignons. Lorsqu'il est affaibli ou hyperactif, il peut ne pas être en mesure de combattre efficacement ces menaces, entraînant une maladie.
Les maladies du système immunitaire peuvent être classées en deux catégories principales : les maladies auto-immunes et les maladies immunitaires déficitaires.
1. Maladies auto-immunes : Dans ces affections, le système immunitaire attaque par erreur les cellules et les tissus sains de l'organisme, les considérant comme étrangers. Cela peut entraîner une inflammation et des dommages aux organes et aux tissus. Les exemples de maladies auto-immunes comprennent la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, la sclérose en plaques, la maladie de Basedow et le diabète sucré de type 1.
2. Maladies immunitaires déficitaires : Dans ces affections, le système immunitaire est affaibli et ne peut pas fournir une protection adéquate contre les infections. Les causes peuvent inclure des maladies congénitales, l'infection par le VIH, la prise de médicaments qui suppriment le système immunitaire, ou le vieillissement normal. Les exemples de maladies immunitaires déficitaires comprennent l'immunodéficience primitive, le syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA), et certains types de neutropénie.
Le traitement des troubles du système immunitaire dépend de la maladie spécifique et peut inclure des médicaments, une thérapie physique, une intervention chirurgicale ou une greffe de moelle osseuse. Dans certains cas, il est possible de contrôler les symptômes et de prévenir les complications graves. Cependant, certaines maladies peuvent être chroniques et nécessiter un traitement à long terme.
L'ataxie télangiectasie est une maladie génétique rare et héréditaire qui affecte le système nerveux, le système immunitaire et d'autres systèmes du corps. Elle est causée par des mutations dans un gène spécifique appelé ATM (ataxia telangiectasia mutated).
Les principaux symptômes de l'ataxie télangiectasie comprennent :
1. Ataxie : Il s'agit d'une perte de coordination et de mouvements volontaires, ce qui entraîne une démarche instable et des mouvements corporels maladroits. Cela est dû à une anomalie dans la région cérébelleuse du cerveau.
2. Télangiectasies : Ce sont de petits vaisseaux sanguins dilatés qui se trouvent principalement sur le visage (surtout autour des yeux et des oreilles) et les muqueuses, tels que la bouche et le nez. Ils deviennent généralement apparents vers l'âge de 3 à 6 ans.
3. Problèmes immunitaires : Les personnes atteintes d'ataxie télangiectasie sont sujettes aux infections récurrentes en raison d'un système immunitaire affaibli, en particulier une déficience en anticorps IgG et IgA.
4. Sensibilité accrue au rayonnement : Les personnes atteintes de cette maladie sont plus sensibles aux effets nocifs des radiations, ce qui peut entraîner un risque accru de cancer, en particulier le cancer du sein et du lymphome.
5. Retard de croissance et développement : Les enfants atteints d'ataxie télangiectasie peuvent présenter un retard de croissance et un développement physique et mental.
6. Autres symptômes : D'autres symptômes peuvent inclure des difficultés d'élocution, une mauvaise coordination oculaire, des convulsions et des problèmes endocriniens tels que le diabète insipide.
L'ataxie télangiectasie est une maladie génétique rare, causée par une mutation du gène ATM sur le chromosome 11. Elle se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs de la mutation pour que l'enfant développe la maladie. L'espérance de vie moyenne est d'environ 25 à 30 ans, mais cela peut varier considérablement en fonction des complications associées et de la prise en charge médicale.
La granulomatose septique chronique (GSC), également connue sous le nom de maladie de Wegener, est une maladie rare mais grave des vaisseaux sanguins. Il s'agit d'une forme de vasculite nécessitant une prise en charge médicale urgente et spécialisée.
Dans la GSC, les petits vaisseaux sanguins (artérioles et capillaires) dans divers organes du corps deviennent inflammés, ce qui peut endommager ces organes au fil du temps. Les régions les plus souvent touchées sont les voies respiratoires supérieures (nez, sinus, trachée), les poumons et les reins. Cependant, d'autres parties du corps peuvent également être affectées.
Les symptômes varient considérablement selon la gravité de la maladie et les organes impliqués. Ils peuvent inclure fièvre, fatigue, perte de poids, douleurs articulaires, ulcères nasaux, saignements de nez, essoufflement, toux avec ou sans crachats sanguins, maux de gorge, douleurs thoraciques, sang dans l'urine, éruptions cutanées, etc.
Le diagnostic repose généralement sur des tests sanguins montrant la présence d'anticorps spécifiques (ANCA), ainsi que sur des biopsies tissulaires confirmant la nature granulomateuse de l'inflammation. Le traitement implique typiquement une combinaison de médicaments immunosuppresseurs et/ou de corticostéroïdes pour contrôler l'inflammation et prévenir les dommages aux organes.
Un sujet immunodéprimé est une personne dont le système immunitaire est affaibli ou fonctionne mal, ce qui la rend plus susceptible aux infections, aux maladies inflammatoires et aux cancers. Cette condition peut être causée par des maladies sous-jacentes telles que le SIDA, certains types de cancer, ou par des traitements médicaux tels que la chimiothérapie, la radiothérapie ou les médicaments immunosuppresseurs utilisés dans le cadre de greffes d'organes. Les sujets immunodéprimés peuvent également avoir une réponse affaiblie aux vaccins et être plus sensibles aux effets secondaires des médicaments. Il est important de prendre des précautions particulières pour protéger ces personnes contre les infections et autres complications liées à leur état.
Une infection est la présence et la multiplication de microorganismes pathogènes (comme des bactéries, virus, champignons ou parasites) dans un hôte approprié (humain, animal, plante), qui entraîne des dommages tissulaires et/ou une réaction inflammatoire, pouvant provoquer divers signes et symptômes cliniques. Les infections peuvent se propager directement via contact avec des porteurs de microorganismes ou indirectement par le biais de vecteurs, d'agents contaminés, de gouttelettes en suspension dans l'air, de particules fécales ou d'eau et de denrées alimentaires contaminées. Les infections peuvent être localisées dans une partie spécifique du corps ou systémiques, affectant plusieurs organes et systèmes.
Les immunoglobulines, également connues sous le nom d'anticorps, sont des glycoprotéines sécrétées par les plasmocytes (un type de cellule B différenciée) en réponse à l'exposition à un antigène. Ils jouent un rôle crucial dans l'humoral de la réponse immunitaire, où ils se lient spécifiquement aux antigènes étrangers et les neutralisent ou les marquent pour être détruits par d'autres cellules du système immunitaire.
Les immunoglobulines sont constituées de deux chaînes lourdes et deux chaînes légères, liées par des ponts disulfure. Il existe cinq classes différentes d'immunoglobulines (IgA, IgD, IgE, IgG et IgM), chacune ayant des rôles spécifiques dans la réponse immunitaire. Par exemple, l'IgG est la principale immunoglobuline sérique et protège contre les infections bactériennes et virales en facilitant la phagocytose, la cytotoxicité cellulaire dépendante des anticorps et la complémentation.
Les immunoglobulines peuvent être trouvées dans le sang, la lymphe et d'autres fluides corporels, et elles sont souvent utilisées comme thérapeutiques pour traiter une variété de conditions médicales, y compris les déficits immunitaires primaires et secondaires, les maladies auto-immunes et les infections.
Les syndromes lymphoprolifératifs sont un groupe de troubles caractérisés par une prolifération anormale et excessive des lymphocytes, qui sont un type de globules blancs du système immunitaire. Ces syndromes peuvent être classés en trois catégories principales :
1. Maladies réactives : Ce sont des réponses excessives du système immunitaire à une infection ou à une inflammation, telles que la mononucléose infectieuse et le lymphome des tissus lymphoïdes associés aux muqueuses.
2. Maladies néoplasiques : Ce sont des cancers qui affectent les lymphocytes, tels que le lymphome hodgkinien et non hodgkinien, et la leucémie lymphoïde chronique.
3. Maladies génétiques : Ce sont des troubles héréditaires qui affectent la production et la fonction des lymphocytes, tels que le syndrome de Wiskott-Aldrich et le déficit immunitaire combiné sévère.
Les syndromes lymphoprolifératifs peuvent entraîner une variété de symptômes, notamment des ganglions lymphatiques enflés, de la fièvre, de la fatigue, des sueurs nocturnes, une perte de poids et une augmentation du risque d'infections. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, une chimiothérapie, une radiothérapie ou une greffe de moelle osseuse.
Les lymphocytes T, également connus sous le nom de cellules T, sont un type de globules blancs qui jouent un rôle crucial dans le système immunitaire adaptatif. Ils sont produits dans le thymus et sont responsables de la régulation de la réponse immunitaire spécifique contre les agents pathogènes tels que les virus, les bactéries et les cellules cancéreuses.
Il existe deux principaux sous-types de lymphocytes T : les lymphocytes T CD4+ (ou cellules helper) et les lymphocytes T CD8+ (ou cellules cytotoxiques). Les lymphocytes T CD4+ aident à coordonner la réponse immunitaire en activant d'autres cellules du système immunitaire, tandis que les lymphocytes T CD8+ détruisent directement les cellules infectées ou cancéreuses.
Les lymphocytes T sont essentiels pour la reconnaissance et l'élimination des agents pathogènes et des cellules anormales. Les déficiences quantitatives ou qualitatives des lymphocytes T peuvent entraîner une immunodéficience et une susceptibilité accrue aux infections et aux maladies auto-immunes.
Les maladies auto-immunes sont un groupe de troubles dans lesquels le système immunitaire du corps, qui est conçu pour protéger l'organisme contre les envahisseurs étrangers tels que les bactéries et les virus, se retourne et attaque accidentellement ses propres cellules et tissus sains. Cela se produit lorsque le système immunitaire identifie par erreur des cellules et des tissus normaux comme étant étrangers et dangereux, déclenchant une réponse immunitaire excessive qui entraîne une inflammation et des dommages aux tissus.
Les maladies auto-immunes peuvent affecter divers organes et systèmes du corps, y compris la peau, les articulations, les reins, le cerveau, les glandes endocrines et le sang. Les symptômes varient en fonction de la maladie spécifique et peuvent inclure de la fatigue, des douleurs articulaires, des éruptions cutanées, une sensibilité à la lumière, une inflammation des vaisseaux sanguins, une perte de cheveux, une hypertrophie des glandes salivaires, une sécheresse oculaire et buccale, une neuropathie périphérique, une insuffisance cardiaque et rénale, et un diabète sucré.
Les causes exactes des maladies auto-immunes sont inconnues, mais il est généralement admis qu'elles résultent d'une combinaison de facteurs génétiques et environnementaux. Les personnes atteintes de certaines maladies auto-immunes ont souvent des antécédents familiaux de ces affections, ce qui suggère une prédisposition génétique. Cependant, il est important de noter que la présence d'un gène prédisposant ne signifie pas nécessairement que la personne développera une maladie auto-immune.
Les facteurs environnementaux qui peuvent contribuer au développement des maladies auto-immunes comprennent les infections, le tabagisme, l'exposition à certains produits chimiques et médicaments, et le stress psychologique. Le traitement des maladies auto-immunes dépend de la gravité et du type d'affection, mais peut inclure des médicaments immunosuppresseurs, des corticostéroïdes, des anti-inflammatoires non stéroïdiens, des antimalariques, des biothérapies et des changements de mode de vie.
La transplantation de moelle osseuse est un processus médical dans lequel la moelle osseuse d'un donneur sain est transplantée dans le corps d'un receveur dont la moelle osseuse est endommagée ou défaillante. La moelle osseuse est le tissu mou et gras trouvé à l'intérieur des os. Elle est responsable de la production de cellules sanguines vitales, y compris les globules rouges qui transportent l'oxygène, les globules blancs qui combattent les infections et les plaquettes qui aident au processus de coagulation du sang.
Dans une transplantation de moelle osseuse, les cellules souches hématopoïétiques (cellules souches sanguines) sont collectées à partir de la moelle osseuse d'un donneur compatible, généralement par une procédure appelée aspiration médullaire. Ces cellules souches sont ensuite transférées dans le corps du receveur, souvent après que le receveur ait subi une chimiothérapie et/ou une radiothérapie pour détruire les cellules anormales ou endommagées de la moelle osseuse.
Après la transplantation, les cellules souches du donneur migrent vers la moelle osseuse du receveur et commencent à produire de nouvelles cellules sanguines saines. Ce processus peut prendre plusieurs semaines ou même des mois. Pendant ce temps, le patient peut être à risque d'infections, de saignements et d'autres complications, il est donc généralement maintenu dans un environnement stérile et sous surveillance médicale étroite.
Les transplantations de moelle osseuse sont utilisées pour traiter une variété de conditions, y compris les maladies du sang telles que la leucémie, le lymphome et le myélome multiple, ainsi que certaines maladies génétiques et immunitaires. Cependant, ces procédures comportent des risques importants et ne sont généralement envisagées que lorsque d'autres traitements ont échoué ou ne sont pas appropriés.
Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question. "Europe" est un continent géographique et non pas un terme médical ou anatomique. Il est composé de plusieurs pays, chacun ayant son propre système de santé et sa propre terminologie médicale. Par conséquent, il n'y a pas de définition médicale unique pour "Europe". Si vous cherchez des informations sur un sujet médical spécifique lié à l'Europe, je serais heureux de vous aider si vous pouvez préciser votre question.
L'immunoglobuline M (IgM) est un type d'anticorps présent dans le sang et les fluides corporels. C'est la première ligne de défense du système immunitaire contre les agents pathogènes tels que les bactéries et les virus. Les IgM sont les plus grands des anticorps et se lient aux antigènes (substances étrangères) pour aider à neutraliser ou éliminer ces menaces. Ils agissent en activant le système du complément, ce qui entraîne la destruction des cellules infectées ou cancéreuses. Les IgM sont produites par les plasmocytes, un type de globule blanc, en réponse à une infection aiguë. Cependant, leur concentration dans le sang diminue rapidement après la disparition de l'antigène.
Une greffe de cellules souches hématopoïétiques (GCSH) est une procédure médicale au cours de laquelle des cellules souches hématopoïétiques sont transplantées dans un patient. Ces cellules souches, qui peuvent être prélevées à partir de la moelle osseuse, du sang périphérique ou du cordon ombilical, ont la capacité de se différencier et de se régénérer en différents types de cellules sanguines : globules rouges, globules blancs et plaquettes.
La GCSH est principalement utilisée pour remplacer les cellules souches hématopoïétiques endommagées ou détruites par des traitements tels que la chimiothérapie ou la radiothérapie, dans le cadre de maladies malignes telles que les leucémies, les lymphomes et certains types de cancer solides. Elle peut également être indiquée dans certaines maladies non cancéreuses comme les anémies sévères, les déficits immunitaires congénitaux ou les maladies métaboliques héréditaires.
L'objectif principal de la greffe est de restaurer la fonction hématopoïétique normale du patient et d'améliorer ainsi sa capacité à lutter contre les infections, à prévenir les hémorragies et à oxygéner correctement ses tissus. Toutefois, cette procédure comporte des risques et des complications potentielles, notamment le rejet de la greffe, l'infection et les effets secondaires liés à la conditionnement pré-greffe (préparation du patient avant la greffe). Par conséquent, il est essentiel d'évaluer soigneusement les bénéfices et les risques associés à chaque cas individuel avant de décider de procéder à une GCSH.
L'immunoglobuline A (IgA) est un type d'anticorps présent dans le corps humain. Il s'agit d'une protéine essentielle du système immunitaire qui joue un rôle crucial dans la défense contre les infections. L'IgA se trouve principalement dans les sécrétions corporelles, telles que les larmes, la salive, le suc gastrique, le mucus des poumons et des voies respiratoires supérieures, ainsi que les fluides génitaux et les sécrétions intestinales.
Il existe deux sous-types d'IgA : l'IgA1 et l'IgA2. L'IgA1 est la forme prédominante dans le sang et les sécrétions, tandis que l'IgA2 est plus abondante dans les muqueuses des voies respiratoires inférieures et du tractus gastro-intestinal.
L'IgA agit en se liant aux antigènes, tels que les bactéries, les virus et les toxines, pour empêcher leur adhésion et leur pénétration dans les muqueuses. Cela contribue à prévenir l'infection et l'inflammation des tissus environnants. De plus, l'IgA peut également neutraliser directement certains agents pathogènes en inhibant leur capacité à se répliquer ou à provoquer une infection.
En résumé, l'immunoglobuline A est un anticorps essentiel qui contribue à la défense immunitaire contre les infections en se liant aux agents pathogènes et en empêchant leur adhésion et pénétration dans les muqueuses.
L'immunoglobuline G (IgG) est un type d'anticorps, qui sont des protéines produites par le système immunitaire pour aider à combattre les infections et les agents pathogènes. L'IgG est la plus abondante et la plus diversifiée des cinq classes d'immunoglobulines (IgA, IgD, IgE, IgG et IgM) trouvées dans le sang et les tissus corporels.
L'IgG est produite en réponse à la plupart des infections et joue un rôle crucial dans l'immunité humorale, qui est la composante du système immunitaire responsable de la production d'anticorps pour neutraliser ou éliminer les agents pathogènes. L'IgG peut traverser la barrière placentaire et offrir une protection passive contre certaines infections aux nourrissons pendant leurs premiers mois de vie.
L'IgG se compose de deux chaînes lourdes et deux chaînes légères, formant une molécule en forme de Y avec deux sites d'affinité pour les antigènes. Cela permet à l'IgG de se lier à plusieurs parties d'un agent pathogène, ce qui améliore sa capacité à neutraliser ou marquer les agents pathogènes pour une élimination ultérieure par d'autres cellules du système immunitaire.
L'IgG est également connue pour son rôle dans l'activation du complément, un groupe de protéines qui aident à éliminer les agents pathogènes et les cellules mortes ou endommagées. De plus, l'IgG peut activer certaines cellules immunitaires, comme les neutrophiles et les macrophages, pour faciliter la phagocytose (processus d'ingestion et de destruction des agents pathogènes).
En raison de sa longue demi-vie (environ 21 jours) et de son rôle important dans l'immunité humorale, l'IgG est souvent utilisée comme biomarqueur pour évaluer la réponse immunitaire à une vaccination ou une infection.
L'antigène nucléaire du virus d'Epstein-Barr (EBNA) fait référence à une protéine produite par le virus d'Epstein-Barr (VEB), un herpèsvirus humain associé à plusieurs affections, y compris la mononucléose infectieuse. Le VEB est également lié au développement de certains cancers, tels que les lymphomes malins non hodgkiniens et les carcinomes nasopharyngés.
L'antigène nucléaire du virus d'Epstein-Barr est une protéine structurale importante qui joue un rôle crucial dans la réplication virale et l'évasion immunitaire. Il est détectable dans les cellules infectées par le VEB et peut être utilisé comme marqueur de l'infection par le VEB.
Le test sérologique pour la détection des anticorps contre l'antigène nucléaire du virus d'Epstein-Barr est souvent utilisé dans le diagnostic et le suivi des infections à VEB et des affections associées. Cependant, il est important de noter que la présence d'anticorps contre l'antigène nucléaire du virus d'Epstein-Barr ne signifie pas nécessairement une maladie active ou un risque accru de cancer.
Le dépistage néonatal est un processus systématique de détection précoce, à grande échelle et généralisée, de certaines conditions médicales congénitales ou acquises à la naissance chez les nouveau-nés. Il est réalisé en prenant des échantillons de sang, d'urine ou d'autres tissus peu après la naissance, puis en analysant ces échantillons à l'aide de divers tests de laboratoire.
Le dépistage néonatal vise à identifier rapidement les nouveau-nés qui présentent un risque accru de développer des problèmes de santé graves et potentiellement évitables, tels que les troubles métaboliques héréditaires, les maladies du sang, les déficits hormonaux et d'autres affections congénitales. Une détection précoce permet une intervention thérapeutique rapide, ce qui peut améliorer considérablement les résultats pour la santé des nourrissons concernés, réduire la morbidité et la mortalité, et améliorer leur qualité de vie globale.
Les programmes de dépistage néonatal sont généralement mis en œuvre par les autorités sanitaires publiques ou les établissements de santé, et ils sont recommandés dans de nombreux pays développés pour tous les nouveau-nés à moins que des contre-indications médicales ne soient présentes. Les conditions ciblées par le dépistage néonatal peuvent varier selon les pays et les régions en fonction des ressources disponibles, des priorités de santé publique et des prévalences locales des différentes affections.
Les lymphocytes sont un type de globules blancs (leucocytes) qui jouent un rôle crucial dans le système immunitaire. Ils sont responsables de la défense du corps contre les infections et les maladies. Il existe deux principaux types de lymphocytes : les lymphocytes B et les lymphocytes T.
Les lymphocytes B, également appelés cellules B, sont responsables de la production d'anticorps, qui sont des protéines spécialisées qui aident à neutraliser ou à éliminer les agents pathogènes tels que les bactéries et les virus. Lorsqu'un anticorps se lie à un agent pathogène, il le marque pour être détruit par d'autres cellules du système immunitaire.
Les lymphocytes T, également appelés cellules T, sont responsables de la régulation de la réponse immunitaire et de la destruction des cellules infectées ou cancéreuses. Ils peuvent être divisés en plusieurs sous-types, tels que les lymphocytes T cytotoxiques, qui détruisent directement les cellules infectées, et les lymphocytes T helper, qui aident à coordonner la réponse immunitaire en sécrétant des cytokines.
Les lymphocytes sont produits dans la moelle osseuse et se trouvent principalement dans le sang, la rate, les ganglions lymphatiques et les tissus lymphoïdes associés aux muqueuses, tels que les amygdales et les plaques de Peyer dans l'intestin. Une diminution du nombre de lymphocytes dans le sang, appelée lymphopénie, peut être un signe de maladies sous-jacentes telles que l'infection par le VIH ou certaines formes de cancer.
Je suis désolé, "base de données factuelles" ne semble pas être un terme médical reconnu. Une base de données est généralement définie comme une collection organisée de données stockées dans un ordinateur, qui peuvent être facilement consultées, triées et analysées. Lorsque vous parlez d'une "base de données factuelle", il semble que vous fassiez référence à une base de données contenant des faits ou des informations vérifiables et fiables. Dans un contexte médical, cela pourrait se rapporter à une base de données qui stocke des informations validées sur les maladies, les médicaments, les procédures médicales, les essais cliniques, etc. Cependant, il est important de noter que la fiabilité et la validation des sources doivent être soigneusement examinées pour garantir l'exactitude et la qualité des informations contenues dans une telle base de données.
La thérapie génétique est une forme avancée de médecine qui consiste à remplacer, manipuler ou inactiver des gènes spécifiques dans les cellules d'un patient pour traiter ou prévenir des maladies héréditaires ou acquises. Elle vise à corriger les défauts génétiques sous-jacents en introduisant des matériaux génétiques sains, tels que des gènes fonctionnels ou des acides nucléiques thérapeutiques, dans les cellules du patient.
Ces matériaux génétiques peuvent être délivrés directement aux cellules affectées par l'intermédiaire de vecteurs, tels que des virus inactivés ou des nanoparticules, qui permettent d'introduire les gènes thérapeutiques dans le génome ciblé. Une fois intégrés, ces nouveaux gènes peuvent aider à produire des protéines manquantes ou défectueuses, réguler l'expression de certains gènes, inhiber la production de protéines nocives ou même déclencher le processus de mort cellulaire programmée (apoptose) pour éliminer les cellules anormales.
Bien que la thérapie génétique offre des perspectives prometteuses dans le traitement de diverses affections, telles que les maladies génétiques rares, le cancer et certaines maladies infectieuses, elle est encore considérée comme une approche expérimentale et fait l'objet de recherches intensives pour évaluer son efficacité et sa sécurité à long terme.
En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.
Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.
Le thymus est une glande située dans le système immunitaire, plus précisément dans la région antérieure du cou au-dessus du cœur. Il joue un rôle crucial dans le développement et la maturation des lymphocytes T, qui sont un type de globules blancs essentiels pour combattre les infections et les maladies.
Le thymus est plus grand et actif pendant l'enfance et commence à rétrécir ou à s'atrophier après la puberté. Cependant, même si sa taille diminue, il continue à remplir ses fonctions importantes dans le système immunitaire à l'âge adulte. Des problèmes de santé tels que des maladies auto-immunes, certains cancers et certaines affections génétiques peuvent affecter le thymus et perturber son fonctionnement normal.
L'activation des lymphocytes est un processus crucial dans le système immunitaire adaptatif, qui se produit lorsque les lymphocytes (un type de globule blanc) sont exposés à un antigène spécifique. Cela entraîne une série d'événements cellulaires et moléculaires qui permettent aux lymphocytes de devenir fonctionnellement actifs et de participer à la réponse immunitaire spécifique à cet antigène.
Les lymphocytes T et B sont les deux principaux types de lymphocytes activés dans le processus d'activation des lymphocytes. L'activation se produit en plusieurs étapes : reconnaissance de l'antigène, activation, prolifération et différenciation.
1. Reconnaissance de l'antigène : Les lymphocytes T et B reconnaissent les antigènes grâce à des récepteurs spécifiques à leur surface. Les lymphocytes T ont des récepteurs T (TCR) qui reconnaissent les peptides présentés par les molécules du complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) sur la surface des cellules présentant l'antigène. Les lymphocytes B, quant à eux, ont des récepteurs B (BCR) qui reconnaissent directement les antigènes entiers ou des fragments d'eux.
2. Activation : Lorsqu'un lymphocyte T ou B rencontre un antigène correspondant à son récepteur, il devient activé et commence à se diviser pour produire de nombreuses cellules filles. Cette activation nécessite des signaux co-stimulateurs fournis par d'autres cellules immunitaires, telles que les cellules présentatrices d'antigènes (CPA) ou les cellules dendritiques.
3. Prolifération : Après l'activation, les lymphocytes T et B subissent une prolifération rapide pour produire des clones de cellules filles génétiquement identiques qui partagent le même récepteur spécifique à l'antigène.
4. Différenciation : Les cellules filles peuvent ensuite se différencier en différents sous-types de lymphocytes T ou B, selon la nature de l'antigène et les signaux qu'ils reçoivent pendant l'activation. Par exemple, les lymphocytes T CD4+ peuvent se différencier en cellules Th1, Th2, Th17, Treg ou autres sous-types, tandis que les lymphocytes B peuvent se différencier en plasmocytes producteurs d'anticorps ou en cellules B mémoire.
5. Effector et mémoire : Les lymphocytes T et B activés peuvent alors fonctionner comme des cellules effectrices, produisant des cytokines, tuant les cellules infectées ou sécrétant des anticorps pour neutraliser les agents pathogènes. Certaines de ces cellules deviennent également des cellules mémoire à long terme qui peuvent être rapidement réactivées lors d'une exposition ultérieure au même antigène.
En résumé, l'activation et la différenciation des lymphocytes T et B sont des processus complexes impliquant une série d'étapes qui dépendent de la nature de l'antigène, des signaux environnementaux et des interactions avec d'autres cellules du système immunitaire. Ces processus permettent au système immunitaire adaptatif de générer des réponses spécifiques aux antigènes et de développer une mémoire immunologique pour assurer une protection à long terme contre les agents pathogènes récurrents.
La cytométrie en flux est une technique de laboratoire qui permet l'analyse quantitative et qualitative des cellules et des particules biologiques. Elle fonctionne en faisant passer les échantillons à travers un faisceau laser, ce qui permet de mesurer les caractéristiques physiques et chimiques des cellules, telles que leur taille, leur forme, leur complexité et la présence de certains marqueurs moléculaires. Les données sont collectées et analysées à l'aide d'un ordinateur, ce qui permet de classer les cellules en fonction de leurs propriétés et de produire des graphiques et des statistiques détaillées.
La cytométrie en flux est largement utilisée dans la recherche et le diagnostic médicaux pour étudier les maladies du sang, le système immunitaire, le cancer et d'autres affections. Elle permet de détecter et de mesurer les cellules anormales, telles que les cellules cancéreuses ou les cellules infectées par un virus, et peut être utilisée pour évaluer l'efficacité des traitements médicaux.
En plus de son utilisation dans le domaine médical, la cytométrie en flux est également utilisée dans la recherche fondamentale en biologie, en écologie et en biotechnologie pour étudier les propriétés des cellules et des particules vivantes.
Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.
La candidose buccale, également connue sous le nom de muguet buccal, est une infection fongique de la bouche causée par un champignon appelé Candida albicans. Ce type de candida existe normalement dans la bouche, mais lorsqu'il se développe de manière excessive, il peut provoquer des symptômes désagréables.
Les symptômes courants de la candidose buccale comprennent des plaques blanches crémeuses sur la langue, l'intérieur des joues, le palais et les gencives. Ces plaques peuvent être douloureuses ou inconfortables, en particulier lors de la mastication, de la déglutition ou du brossage des dents. Dans certains cas, elles peuvent également provoquer un goût désagréable dans la bouche ou une sensation de brûlure.
La candidose buccale est plus fréquente chez les personnes dont le système immunitaire est affaibli, telles que les personnes atteintes du VIH/sida, les patients cancéreux sous chimiothérapie ou les personnes âgées. Les bébés et les jeunes enfants peuvent également être sujets à cette infection en raison de leur système immunitaire encore en développement.
Le traitement de la candidose buccale dépend de sa gravité et de la santé globale du patient. Dans les cas légers, des médicaments antifongiques topiques peuvent être prescrits sous forme de gel ou de pastilles à sucer. Pour les cas plus graves, des médicaments antifongiques oraux peuvent être nécessaires. Il est important de suivre les instructions du médecin pour prévenir la récidive et d'autres complications.
En plus du traitement médical, il est recommandé de maintenir une bonne hygiène bucco-dentaire en se brossant les dents régulièrement, en utilisant du fil dentaire et en rinçant la bouche avec de l'eau après chaque repas. Les prothèses doivent être nettoyées soigneusement et retirées pendant la nuit pour permettre à la muqueuse buccale de se régénérer.
Le VIH-1 (virus de l'immunodéficience humaine de type 1) est un rétrovirus qui cause le syndrome d'immunodéficience acquise (SIDA) en infectant et en détruisant les cellules du système immunitaire, en particulier les lymphocytes T CD4+. Il se transmet principalement par contact avec des fluides corporels infectés, tels que le sang, le sperme, les sécrétions vaginales et le lait maternel.
Le VIH-1 est un virus enveloppé à ARN simple brin qui se réplique en utilisant une enzyme appelée transcriptase inverse pour convertir son génome d'ARN en ADN, qui peut ensuite s'intégrer dans l'ADN de la cellule hôte. Cela permet au virus de se répliquer avec la cellule hôte et de produire de nouveaux virions infectieux.
Le VIH-1 est classé en plusieurs groupes et sous-types, qui diffèrent par leur distribution géographique et leurs propriétés immunologiques. Le groupe M est le plus répandu et comprend la majorité des souches circulant dans le monde. Les sous-types du groupe M comprennent B, A, C, D, CRF01_AE, CRF02_AG et d'autres.
Le diagnostic du VIH-1 est généralement posé par détection d'anticorps contre le virus dans le sang ou par détection directe de l'ARN viral ou de l'ADN proviral dans les échantillons cliniques. Il n'existe actuellement aucun vaccin préventif contre le VIH-1, mais des médicaments antirétroviraux (ARV) peuvent être utilisés pour traiter et contrôler l'infection.
Le Syndrome d'Immunodéficience Acquise (SIDA) est une maladie causée par le Virus de l'Immunodéficience Humaine (VIH). Il s'agit d'un trouble progressif qui affaiblit le système immunitaire, rendant la personne infectée vulnérable à diverses infections et cancers.
Le VIH se transmet principalement par contact avec du sang contaminé, des relations sexuelles non protégées avec une personne infectée ou de la mère à l'enfant pendant la grossesse, l'accouchement ou l'allaitement.
Dans les stades avancés de l'infection par le VIH, le corps ne peut plus combattre les infections et les maladies, ce qui entraîne le SIDA. Les symptômes du SIDA peuvent inclure une fièvre persistante, des sueurs nocturnes, une fatigue extrême, des ganglions lymphatiques enflés, des diarrhées sévères, des éruptions cutanées, une pneumonie, des infections opportunistes et certains types de cancer.
Il n'existe actuellement aucun remède contre le SIDA, mais les traitements antirétroviraux peuvent aider à contrôler l'infection par le VIH, à ralentir la progression du SIDA et à améliorer la qualité de vie des personnes infectées.
Le virus de l'immunodéficience simienne (VIS) est un rétrovirus qui provoque une maladie immunodépressive chez les primates non humains. Il est étroitement lié au virus de l'immunodéficience humaine (VIH), qui cause le sida chez l'homme. Le VIS se transmet principalement par contact avec du sang ou des sécrétions sexuelles infectés, et peut également être transmis de la mère à l'enfant pendant la grossesse, l'accouchement ou l'allaitement. Chez les primates non humains, le VIS entraîne une diminution de l'activité du système immunitaire, ce qui rend l'animal plus susceptible aux infections opportunistes et aux maladies néoplasiques. Il n'existe actuellement aucun traitement ou vaccin disponible pour prévenir ou traiter le VIS chez les primates non humains.
MedlinePlus est un service de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, qui fournit des informations grand public sur les conditions de santé, les drogues, les suppléments, et les soins de santé proposés aux consommateurs. Il offre des descriptions détaillées de maladies, des explications sur les tests diagnostiques, des images anatomiques, des vidéos éducatives, des actualités médicales et des liens vers des articles de recherche clinique. Les informations sont disponibles en plusieurs langues et sont rédigées dans un langage simple et accessible pour le grand public. MedlinePlus ne propose pas de conseils médicaux personnalisés, mais il peut être une ressource utile pour les patients et leurs familles qui cherchent à s'informer sur des questions de santé spécifiques.
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Accord
Severe Combined ImmunoD1
- Il existe diverses formes de déficit immunitaire combiné sévère (SCID, Severe Combined ImmunoDeficiency) qui sont des défauts autosomiques récessifs, donc pour que le nourrisson soit porteur de déficit immunitaire combiné sévère, le même gène doit être muté sur les deux chromosomes. (msdmanuals.com)
D'un9
- D'un point de vue nosologique, il s'agit d'un déficit immunitaire héréditaire de type déficit combiné sévère. (wikipedia.org)
- Cependant, un tel traitement n'est pas sans risques à court et à long terme : maladie du greffon contre l'hôte (GVHD), infections persistantes dues à une restauration incomplète de l'immunité, déficit immunitaire B résiduel avec obligation d'un traitement continu par immunoglobulines, déclin à moyen ou long terme des cellules T fonctionnelles. (wikipedia.org)
- Caducee.net, le 27/05/2002 : La faible efficacité des techniques de clonage par transfert de noyau pourrait s'expliquer en partie par de graves anomalies liées au contrôle de l'activité des chromosomes X. De nouveaux travaux montrent qu'une inactivation anormale d'un chromosome X est retrouvée chez des vaches clonées et décédées précocement. (caducee.net)
- PR Newswire, le 10/09/2010 : CAMBRIDGE, Massachusetts et BOTHELL, Washington, September 10, 2010 /PRNewswire/ -- Edimer Pharmaceuticals et CMC Biologics annoncent aujourd'hui l'exécution d'un contrat de fabrication pour soutenir le développement de l'EDI200, une protéine recombinante en phase clinique pour le traitement de la dysplasie ectodermique anhidrotique liée au chromosome X (XLHED), une maladie génétique rare classée comme orpheline aux États-Unis et en Europe. (caducee.net)
- Les personnes souffrant d'un déficit immunitaire primaire sont sujettes aux infections dès la naissance: l'organisme peut difficilement se défendre contre les agents pathogènes tels que les virus et les bactéries. (mediservice.ch)
- Le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X provient d'un défaut des lymphocytes T et des cellules NK et est caractérisé par une réponse anormale à l'infection par le virus Epstein-Barr, entraînant une insuffisance hépatique, un déficit immunitaire, des lymphomes, une maladie lymphoproliférative mortelle ou une aplasie médullaire. (merckmanuals.com)
- Lymphohistiocytose hémophagocytaire La lymphohistiocytose hémophagocytaire est un trouble rare cause d'un dysfonctionnement immunitaire chez les nourrissons et les jeunes enfants. (merckmanuals.com)
- La XLP2 est provoquée par des mutations d'un gène qui code l'inhibiteur lié à l'X de la protéine de l'apoptose (X-linked inhibitor of apoptosis protein, XIAP). (merckmanuals.com)
- Réduction de la mortalité et de la morbidité cardiovasculaires chez les patients présentant une hypercholestérolémie modérée ou sévère et exposés à un risque élevé de premier événement cardiovasculaire, en complément d'un régime (voir rubrique Propriétés pharmacodynamiques). (doctissimo.fr)
Traitement7
- En l'absence de traitement, la pathologie est fatale dans la première année de vie, de par la survenue d'infections sévères et récurrentes. (wikipedia.org)
- Caducee.net, le 28/12/2004 : Une étude anglaise publiée dans le Lancet apporte de nouveaux éléments positifs sur l'efficacité de la thérapie génique pour le traitement du déficit immunitaire combiné sévère liée au chromosome X (SCID-X1). (caducee.net)
- Lorsqu'un déficit immunitaire primaire nécessite un traitement, il ne s'agit pas seulement de traiter les maladies infectieuses qui en découlent. (mediservice.ch)
- Traitement d'une hypertriglycéridémie sévère associée ou non à un faible taux de HDL‑cholestérol. (santemagazine.fr)
- Selon de récentes estimations, 1 décès sur 18 au Canada est lié au sepsis, et le coût du traitement des patients atteints s'élève à environ 325 millions de dollars par année. (gc.ca)
- Les patients ont été sélectionnés sur la base d'une hospitalisation pour pneumonie "hypoxémiante" Covid-19, moyenne ou sévère, mais ne nécessitant pas de réanimation au moment de l'admission (oxygénothérapie simple, en plus du traitement de support). (pourquoidocteur.fr)
- Les recommandations en vigueur liées au traitement doivent être suivies. (lefigaro.fr)
D'une5
- Caducee.net, le 30/10/2001 : Une étude germano autrichienne publie ses travaux de recherche concernant la caractérisation moléculaire de la forme du syndrome de Smith, Lemli et Opitz (SSLO) liée au chromosome X. Le gène MID1 muté impliqué dans le SSLO conduit à l'accumulation dans les cellules d'une protéine centrale de régulation affectant entre autre la mobilité cellulaire. (caducee.net)
- Même si le déficit immunitaire primaire (DIP) est congénital, l'existence d'une immunodéficience est rarement détectée chez le nourrisson. (mediservice.ch)
- Il n'existe pas qu'un seul déficit immunitaire primaire accompagné d'une maladie spécifique, les manifestations sont multiples. (mediservice.ch)
- Le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X est habituellement asymptomatique jusqu'au développement d'une infection à EBV. (merckmanuals.com)
- Dans certains cas, l'administration d'une deuxième dose de primovaccination ou d'une dose de rappel de NIMENRIX est envisageable (pour de plus amples renseignements, voir 7 MISES EN GARDE ET PRÉCAUTIONS - Système immunitaire, Protection contre la méningococcie et 14 ÉTUDES CLINIQUES ). (pfizermedicalinformation.ca)
Maladie5
- Cette maladie est liée à une (des) mutation(s) du gène codant la sous-unité γc, protéine transmembranaire commune à plusieurs récepteurs d'interleukines (Il2, Il4, Il7, Il9, Il15 et Il21). (wikipedia.org)
- Outre le déficit immunitaire primaire congénital, il existe également un déficit immunitaire acquis (secondaire) qui se développe, par exemple, après une maladie grave. (mediservice.ch)
- Il y a une persistance du virus dans le poumon et le sang, mais c'est ce virage inflammatoire de la maladie d'origine immunitaire qui fait toute la gravité de la Covid-19, dans la majorité des cas (il y a des cas de surinfection et d'embolie pulmonaire), et qui est le principal responsable de l'engorgement des réanimations (plus de malades et plus longtemps. (pourquoidocteur.fr)
- Maladie associée aux caractéristiques du corps, du système immunitaire ou de l'hérédité. (health-ranch.com)
- Chez les patients présentant une insuffisance rénale sévère ou une maladie rénale à un stade terminal, dolutégravir/rilpivirine doit être utilisé avec prudence, car les concentrations plasmatiques de rilpivirine peuvent être augmentées en cas de dysfonctionnement rénal (voir rubriques 4.5 et 5.2). (posos.co)
Primaire12
- Qu'est-ce qu'un déficit immunitaire primaire? (mediservice.ch)
- Un déficit immunitaire primaire (DIP) est observé chez les personnes dont le système immunitaire est affaibli dès la naissance (= primaire). (mediservice.ch)
- Le déficit immunitaire primaire est plus rare que le déficit immunitaire secondaire. (mediservice.ch)
- Quels sont les symptômes du déficit immunitaire primaire? (mediservice.ch)
- Chez les enfants , les infections suivantes suggèrent un déficit immunitaire primaire. (mediservice.ch)
- Comment se produit le déficit immunitaire primaire? (mediservice.ch)
- Le déficit immunitaire primaire est génétique . (mediservice.ch)
- En raison de cette diversité, le déficit immunitaire primaire n'est souvent détecté que tardivement. (mediservice.ch)
- Le syndrome de Louis Bar est une anomalie des lymphocytes B et T. Cette déficience immunitaire primaire se manifeste souvent chez les jeunes enfants sous la forme de troubles du mouvement. (mediservice.ch)
- Comment traiter le déficit immunitaire primaire? (mediservice.ch)
- Le déficit immunitaire primaire lui-même est également traité. (mediservice.ch)
- Le critère de jugement primaire était un critère combiné associant le recours à une ventilation (mécanique ou non invasive) ou le décès à J14. (pourquoidocteur.fr)
L'absence2
- Le déficit immunitaire combiné sévère se caractérise par l'absence ou un taux bas de lymphocytes T et un nombre faible, élevé ou normal de lymphocytes B et de cellules NK. (msdmanuals.com)
- La forme sévère est une urgence diagnostique compte tenu de l'absence totale de lymphocytes. (reso-dermatologie.fr)
Primitifs2
- Déficits immunitaires primitifs Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. (msdmanuals.com)
- Les déficits immunitaires peuvent être classés en primitifs et secondaires. (reso-dermatologie.fr)
Nourrisson1
- un trouble rare qui provoque un dysfonctionnement immunitaire chez le nourrisson et le jeune enfant. (merckmanuals.com)
Chronique1
- L'équipe californienne du Dr. Kohn annonce ce jour pouvoir lancer un essai de thérapie génique sur 10 enfants atteint de granulomatose sceptique chronique, un déficit immunitaire rare. (genethon.fr)
Manifeste3
- Prise en charge du patient chez qui on suspecte un déficit immunitaire Le déficit immunitaire se manifeste généralement par des infections récidivantes. (msdmanuals.com)
- Le syndrome hyper-IgE récessif se manifeste par une atopie sévère souvent localisée au siège, des infections à herpèsvirus et papillomavirus chroniques et des Molluscums contagiosum multiples. (reso-dermatologie.fr)
- Le syndrome de Wiskott-Aldrich se manifeste par un eczéma précoce, étendu, résistant aux dermocorticoïdes, des infections bactériennes, virales et candidosiques récidivantes et sévères (Molluscums contagiosum très étendus) ainsi qu'un purpura, des affections auto-immunes (anémie, neutropénie) et une diarrhée sanglante. (reso-dermatologie.fr)
Virales1
- Déficience de la chaîne commune γ des récepteurs des lymphocytes T Ce déficit se caractérise par des infections bactériennes ou virales sévères et récurrentes. (wikipedia.org)
Chromosome4
- E.Faure, le 15/12/2001 : La myopathie de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire progressive généralisée et héréditaire à transmission récessive liée au chromosome X (le locus responsable est situé sur le bras court du chromosome X (X p21)), débutant dans l'enfance et d'évolution grave. (caducee.net)
- Ce prix récompense ce chercheur et son équipe pour leur travail sur le déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X, à l'origine du premier succès de thérapie génique. (caducee.net)
- Les enfants atteints du déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X (DICS-X) sont obligés de vivre dans une ''bulle'' stérile car leur organisme est dépourvu des défenses immunitaires essentielles. (sciencesetavenir.fr)
- Le syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X (XLP) de type 1 est le type le plus fréquent (environ 60% des cas). (merckmanuals.com)
Notamment3
- La décision de prescrire BELARACONTINU doit être prise en tenant compte des facteurs de risque de la patiente, notamment ses facteurs de risque de thrombo-embolie veineuse (TEV), ainsi que du risque de TEV associé à BELARACONTINU en comparaison aux autres Contraceptifs Hormonaux Combinés (CHC) (voir rubriques Contre-indications et Mises en garde spéciales et précautions d'emploi ). (santemagazine.fr)
- Bien qu'une amélioration des soins intensifs et des mesures de réanimation aient réduit la mortalité en début de sepsis, bon nombre de survivants présentent des complications à long terme, notamment des déficits immunitaires. (gc.ca)
- On sait à présent que de multiples facteurs contribuent à l'allongement de la vie, notamment ceux liés à l'amélioration générale des conditions de vie, de travail (hygiène, alimentation) et d'accès aux soins. (rtflash.fr)
L'enfant1
- Dans tous les cas, et surtout s'il y a un doute sur la transmission à l'enfant du déficit, il est fait une étude de la population lymphocytaire. (wikipedia.org)
Secondaire1
- Les lymphocytes T eux ont un rôle dans la réponse immunitaire secondaire, c'est-à-dire la réponse de l'immunité cellulaire. (wikipedia.org)
Anomalies1
- On connaît plus de 400 gènes dont les anomalies affaiblissent les défenses immunitaires et ouvrent la voie à de nombreuses maladies. (mediservice.ch)
Complications1
- Revue générale des déficits immunitaires Les troubles d'immunodéficience sont associés à ou prédisposent les patients à diverses complications, dont les infections, les maladies auto-immunes et les lymphomes et autres cancers. (msdmanuals.com)
Atteinte1
- La communication de la DGS / MILDECA publiée le 19 novembre 2019, en partenariat avec le réseau des centres d'addictovigilance, fait suite à la remontée de plusieurs nouveaux cas d'atteinte neurologique grave dans le cadre de cette consommation (atteinte à type de polyneuropathie axonale sensitivo-motrice d'expression sévère). (groupeherve.com)
Lymphocytes2
- Le déficit peut toucher la réponse immunitaire non spécifique ou innée (cellules du système monocyte-macrophage, protéines du complément) ou la réponse immunitaire spécifique ou encore adaptative (lymphocytes T, lymphocytes B). Une classification est présentée dans le tableau I [1]. (reso-dermatologie.fr)
- Dans la forme non sévère, le nombre de lymphocytes T est normal ou diminué mais avec une fonction anormale et le nombre de lymphocytes B est diminué ou pas. (reso-dermatologie.fr)
Cellules3
- Déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Le déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X est une immunité humorale et cellulaire déficitaire par absence de lymphocyte T, et de cellules NK. (wikipedia.org)
- Cette radiothérapie - connue sous le nom de « alphathérapie » - pourrait aussi être utilisée pour stimuler différentes cellules immunitaires à l'intérieur du microenvironnement tumoral. (gc.ca)
- Les Drs Fonge et Uppalapati étudieront aussi la façon dont les anticorps radiomarqués peuvent être utilisés pour stimuler les cellules immunitaires et être combinés à d'autres inhibiteurs de points de contrôle immunitaire. (gc.ca)
Infectieuses1
- Par conséquent, l'affaiblissement des défenses immunitaires favorise un grand nombre de maladies infectieuses . (mediservice.ch)
Traitements1
- Les déficits immunitaires secondaires sont dus à des maladies, des traitements ou encore des infections. (reso-dermatologie.fr)
Syndrome2
- Les patients atteints du syndrome de déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X pourraient aussi être traités par thérapie génique. (wikipedia.org)
- Le syndrome déficit immunitaire commun variable ( DICV ) est un déficit congénital en anticorps. (mediservice.ch)
Gamma1
- Immunodéficience combinée sévère T- B+ due à un déficit en chaine gamma (γ). (wikipedia.org)
Anticorps1
- On dispose de données sur la persistance à long terme, pendant une période allant jusqu'à 10 ans, des anticorps obtenus à la suite de la vaccination par NIMENRIX (voir 7 MISES EN GARDE ET PRÉCAUTIONS - Système immunitaire, Protection contre la méningococcie et 14 ÉTUDES CLINIQUES ). (pfizermedicalinformation.ca)
Maladies1
- Ces maladies n'apparaissent qu'en présence de cofacteurs environnementaux (virus, mycotoxines ou déficit d'apport en iode). (ulb-ibc.be)
L'organisme1
- L'allergie au soleil (photodermatite) est une réaction spécifique du système immunitaire de l'organisme aux effets nocifs des rayons ultraviolets. (health-ranch.com)
Mutation2
- Si dans la famille il y a déjà eu ce type de déficit, la détection de la mutation est directe. (wikipedia.org)
- La transmission est liée à l'X, avec une mutation du gène WASP. (reso-dermatologie.fr)
Forme1
- La forme la plus fréquente est liée à l'X. (msdmanuals.com)
Diagnostic1
- Il existe deux façons de diagnostiquer ce déficit : un diagnostic par analyse de la population lymphocytaire. (wikipedia.org)
Importants1
- Les déficits spécifiques en micronutriments dont les plus importants sont la carence en vitamine A, l'an mie par carence en fer, les troubles dus à la carence en iode et la carence en zinc. (who.int)
Infections2
- Cependant, les infections récurrentes sont plus susceptibles d'avoir des causes autres que le déficit immunitaire. (msdmanuals.com)
- Le déficit immunitaire combiné est caractérisé par des lésions eczématiformes, sur le mode érythrodermique en période néonatale, des infections sévères, une diarrhée et une cassure de la courbe staturo-pondérale. (reso-dermatologie.fr)
Souvent1
- Souvent, la faiblesse immunitaire n'apparaît qu'à l'âge adulte. (mediservice.ch)
Effets2
- Les rapports de cas inclus dans les documents d'essais cliniques de Pfizer, publiés le 1er juin par la Food and Drug Administration américaine, révèlent une tendance à classer presque tous les effets indésirables - et en particulier les effets indésirables graves - comme étant « non liés » au vaccin. (mondialisation.ca)
- Ils révèlent également une tendance à classer presque tous les effets indésirables - et en particulier les effets indésirables graves (EIG) - comme « non liés » au vaccin. (mondialisation.ca)
Transmission1
- La transmission est liée à l'X ou autosomique récessive. (reso-dermatologie.fr)
Type1
- La gravité de ces cas est liée à une évolution de l'usage détourné du protoxyde d'azote : consommation massive de centaine de cartouche, utilisation de dispositif de grand volume type « smartwhip » (bonbonne contenant l'équivalent de 80 à 100 cartouches). (groupeherve.com)