Drépanocytose Sc
Hémoglobine C
Hémoglobinose C
Erythrocytes, Abnormal
Drépanocytose
Hémoglobines
Déformabilité
Mononuclear Phagocyte System
Encyclopedias as Topic
Hémoglobine S
Antidrépanocytaires
Hémoglobine Foetale
La drépanocytose SC est un type de drépanocytose, une maladie génétique des globules rouges. Cette forme particulière de la maladie résulte d'une mutation du gène HBB qui code pour la chaîne bêta de l'hémoglobine. Dans le cas de la drépanocytose SC, un individu hérite d'un allèle de la drépanocytose (HbS) et d'un allèle de l'hémoglobine C (HbC).
Les globules rouges des personnes atteintes de drépanocytose SC ont une forme anormale, souvent en faucille ou en feuille de saule, ce qui entraîne une mauvaise circulation sanguine et une oxygénation inadéquate des tissus. Les symptômes peuvent inclure une anémie sévère, des douleurs osseuses et abdominales, une augmentation de la susceptibilité aux infections, un retard de croissance et un risque accru de complications cardiovasculaires et pulmonaires.
Il est important de noter que les manifestations cliniques de la drépanocytose SC peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, allant de formes légères à graves. Le diagnostic est généralement posé par analyse du sang et identification des types anormaux d'hémoglobine. Le traitement peut inclure des médicaments, une transfusion sanguine, une oxygénothérapie, une hydratation adéquate, des vaccinations et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.
L'hémoglobine C est une forme anormale de l'hémoglobine, la protéine dans les globules rouges qui transporte l'oxygène dans le corps. Cette anomalie est due à une mutation du gène de l'hémoglobine, ce qui entraîne la production d'une chaîne anormale de l'hémoglobine appelée hémoglobine C.
Cette condition est généralement héréditaire et se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être mutées pour que la maladie se manifeste cliniquement. Les personnes qui ne présentent qu'une copie anormale du gène sont des porteurs sains et ne présentent généralement aucun symptôme.
L'hémoglobine C peut provoquer une forme d'anémie appelée anémie hémolytique, qui se caractérise par la destruction prématurée des globules rouges dans le sang. Les personnes atteintes d'anémie hémolytique peuvent présenter des symptômes tels que fatigue, faiblesse, essoufflement, pâleur de la peau et des muqueuses, et une augmentation du volume de la rate.
Cependant, de nombreuses personnes atteintes d'hémoglobine C ne présentent aucun symptôme ou des symptômes légers à modérés qui peuvent être gérés avec un traitement approprié. Les complications graves telles que la crise falciforme sont rares chez les personnes atteintes d'hémoglobine C seule, mais elles peuvent survenir lorsque cette condition est associée à d'autres troubles sanguins tels que la drépanocytose.
L'hémoglobinose C est un trouble sanguin héréditaire dans lequel l'hémoglobine, la protéine qui transporte l'oxygène dans les globules rouges, est anormale. Cette condition est causée par une mutation du gène de l'hémoglobine. Les personnes atteintes d'hémoglobinose C ont à la fois des molécules d'hémoglobine A et C dans leurs globules rouges. L'hémoglobine C est moins efficace pour transporter l'oxygène que l'hémoglobine A, ce qui peut entraîner une anémie légère.
Les personnes atteintes d'hémoglobinose C ne présentent généralement pas de symptômes ou ont des symptômes très légers, sauf si elles sont également atteintes d'une autre maladie du sang, comme la drépanocytose. Cependant, certaines personnes atteintes d'hémoglobinose C peuvent développer une douleur osseuse, des crises douloureuses, une hypertension pulmonaire et un risque accru de certaines infections.
Le diagnostic d'hémoglobinose C est généralement posé par analyse sanguine. Il n'existe pas de traitement spécifique pour l'hémoglobinose C, mais les personnes atteintes de cette maladie doivent éviter certains médicaments qui peuvent provoquer des crises douloureuses et prendre des mesures pour prévenir les infections. Les personnes atteintes d'hémoglobinose C doivent également être surveillées régulièrement pour détecter tout signe de complications.
Les érythrocytes, également connus sous le nom de globules rouges, sont des cellules sanguines qui transportent l'oxygène dans tout le corps. Dans des conditions normales, les érythrocytes ont une forme biconcave discoidale et ne contiennent aucun noyau ni organite. Cependant, il peut arriver que la forme, la taille ou le nombre d'érythrocytes devienne anormal, ce qui peut être le signe de certaines maladies ou affections.
On parle d'érythrocytes anormaux lorsque ces cellules sanguines présentent des anomalies telles qu'une forme, une taille ou une couleur anormales. Les exemples les plus courants d'érythrocytes anormaux comprennent les suivants :
1. Anémie falciforme : Dans cette maladie génétique, les érythrocytes prennent une forme de faucille en raison de l'hémoglobine anormale qu'ils contiennent. Ces érythrocytes sont fragiles et ont tendance à se coincer dans les petits vaisseaux sanguins, ce qui peut entraîner des douleurs, une fatigue, une jaunisse et un risque accru d'infections.
2. Anémie macrocytaire : Dans cette affection, les érythrocytes sont plus gros que la normale (macrocytes). Cela peut être dû à une carence en vitamine B12 ou en acide folique, à l'alcoolisme, à certaines maladies hépatiques ou à des effets secondaires de certains médicaments.
3. Anémie microcytaire : Dans cette affection, les érythrocytes sont plus petits que la normale (microcytes). Cela peut être dû à une carence en fer, à une maladie des poumons ou du cœur, à certaines maladies inflammatoires ou infectieuses ou à des troubles héréditaires de l'hémoglobine.
4. Sphérocytose héréditaire : Dans cette maladie rare, les érythrocytes sont sphériques au lieu d'être biconcaves. Cela les rend fragiles et susceptibles de se rompre dans le sang, entraînant une anémie hémolytique.
5. Drépanocytose : Dans cette maladie génétique, les érythrocytes sont en forme de faucille et ont tendance à s'agglutiner ensemble, ce qui peut provoquer des crises douloureuses, une anémie, une infection, un risque accru de thrombose et d'autres complications.
En conclusion, les érythrocytes peuvent présenter des anomalies de forme, de taille ou de contenu en hémoglobine en raison de diverses causes génétiques, acquises ou iatrogéniques. Ces anomalies peuvent entraîner des conséquences cliniques variées telles que l'anémie, l'hémolyse, la thrombose ou l'infection. Le diagnostic et le traitement de ces troubles dépendent de la cause sous-jacente et peuvent inclure des mesures symptomatiques, des médicaments, des transfusions sanguines ou une greffe de moelle osseuse.
La drépanocytose est un trouble génétique de l'hémoglobine, une protéine importante des globules rouges qui aide à transporter l'oxygène dans le corps. Cette maladie est causée par une mutation dans le gène de l'hémoglobine, ce qui entraîne la production d'une forme anormale d'hémoglobine appelée hémoglobine S.
Dans des conditions de faible teneur en oxygène, les globules rouges contenant l'hémoglobine S deviennent rigides et prennent la forme d'une faucille ou d'un croissant, d'où le nom de «drépanocytose» (du grec «drepana», qui signifie «faucille»). Ces globules rouges déformés peuvent bloquer les vaisseaux sanguins, entraînant une variété de complications, notamment des douleurs osseuses sévères (appelées crises drépanocytaires), des infections récurrentes, des lésions pulmonaires et des accidents vasculaires cérébraux.
La drépanocytose est héréditaire et se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie se développe. Les personnes qui ne présentent qu'une copie anormale du gène sont des porteurs sains et peuvent ne présenter aucun symptôme, mais elles peuvent transmettre le gène à leur progéniture.
La drépanocytose est plus fréquente chez les personnes d'origine africaine subsaharienne, méditerranéenne, moyen-orientale et sud-asiatique. Elle est considérée comme une maladie rare dans d'autres populations. Les traitements actuels de la drépanocytose visent à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes, notamment par l'utilisation d'analgésiques, d'antibiotiques et de transfusions sanguines. Des thérapies géniques expérimentales sont également en cours de développement pour traiter cette maladie.
L'hémoglobine (Hb ou Hgb) est une protéine complexe présente dans les globules rouges des vertébrés. Elle joue un rôle crucial dans le transport de l'oxygène et du dioxyde de carbone dans le sang.
Chaque molécule d'hémoglobine est composée de quatre chaînes polypeptidiques, deux chaînes alpha et deux chaînes beta, qui sont liées ensemble. Chacune de ces chaînes contient un groupe héminique, qui est une prothème contenant du fer. C'est cette partie de l'hémoglobine qui peut se lier réversiblement à l'oxygène et au dioxyde de carbone.
Lorsque l'hémoglobine capte l'oxygène dans les poumons, elle se lie de manière flexible à celui-ci, ce qui entraîne un changement de forme de la molécule d'hémoglobine, lui permettant de relâcher plus facilement l'oxygène dans les tissus où le taux d'oxygène est faible. De même, lorsque l'hémoglobine libère du dioxyde de carbone dans les poumons, elle se lie au dioxyde de carbone et le transporte vers les poumons pour l'expiration.
La quantité d'hémoglobine dans le sang est un indicateur important de la santé globale d'un individu. Une faible teneur en hémoglobine peut indiquer une anémie, ce qui signifie que l'organisme ne reçoit pas suffisamment d'oxygène pour fonctionner correctement. D'un autre côté, une teneur élevée en hémoglobine peut être le signe d'une maladie cardiovasculaire ou pulmonaire sous-jacente.
Le Système des Phagocytes Mononucléaires (SPM) est un réseau complexe et dynamique de cellules immunitaires qui jouent un rôle crucial dans la défense de l'organisme contre les infections et l'inflammation. Il s'agit d'un ensemble de cellules présentant des propriétés phagocytaires, c'est-à-dire qu'elles sont capables d'englober et de détruire des particules étrangères telles que des bactéries, des virus et des parasites.
Le SPM comprend trois principaux types de cellules : les monocytes, les macrophages et les cellules dendritiques. Les monocytes sont des cellules sanguines qui se différencient en macrophages une fois qu'elles ont migré dans les tissus corporels. Les macrophages sont des cellules phagocytaires résidentes trouvées dans de nombreux tissus, y compris la peau, le foie, la rate et les poumons. Ils jouent un rôle important dans l'élimination des débris cellulaires, des agents pathogènes et des particules étrangères.
Les cellules dendritiques sont également des cellules phagocytaires mais elles ont une fonction supplémentaire de présenter des antigènes aux lymphocytes T, ce qui est essentiel pour l'activation du système immunitaire adaptatif.
Le SPM est impliqué dans de nombreux processus physiologiques et pathologiques, tels que la réponse immunitaire innée, l'inflammation, la cicatrisation des plaies, la réparation tissulaire, la régulation du métabolisme et la progression du cancer. Des dysfonctionnements du SPM peuvent contribuer au développement de diverses maladies, y compris les infections, l'inflammation chronique, l'athérosclérose, le diabète et le cancer.
Le trait drépanocytaire est une condition héréditaire dans laquelle un individu hérite d'un gène muté de l'hémoglobine de chaque parent, mais il ne développe pas les symptômes complets de la drépanocytose. Cette personne est appelée un porteur sain de la maladie. Les globules rouges des personnes atteintes du trait drépanocytaire sont normaux en forme et en fonction la plupart du temps. Cependant, sous certaines conditions telles que le stress, l'hypoxie ou les infections, ces globules rouges peuvent devenir en forme de faucille, tout comme ceux des personnes atteintes de drépanocytose. Les porteurs sains du trait drépanocytaire sont généralement en bonne santé, mais ils peuvent présenter certains symptômes légers et ont un risque accru de certaines complications médicales. De plus, les personnes atteintes du trait drépanocytaire qui ont des enfants avec d'autres porteurs sains ou des personnes atteintes de drépanocytose ont un risque élevé de avoir des enfants atteints de drépanocytose.
Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.
L'hémoglobine S est une forme d'hémoglobine (protéine présente dans les globules rouges responsable du transport de l'oxygène) anormale, due à une mutation spécifique (substitution d'une valine à la place d'un acide glutamique en sixième position) sur le gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine. Cette forme d'hémoglobine est caractéristique de la drépanocytose, une maladie héréditaire qui affecte principalement les personnes d'origine africaine subsaharienne, méditerranéenne, moyen-orientale et sud-asiatique.
Dans la drépanocytose, les globules rouges prennent une forme de faucille (drepanocyte) en raison de la présence d'hémoglobine S, ce qui entraîne une rigidité et une fragilité accrues des globules rouges. Cela peut provoquer une anémie, des crises douloureuses (appelées crises vaso-occlusives), un risque accru d'infections et d'autres complications graves de santé.
Il est important de noter que les personnes atteintes de drépanocytose peuvent également hériter d'une autre mutation sur le gène de la chaîne bêta de l'hémoglobine, ce qui entraîne la production d'une petite quantité d'hémoglobine A normale. La proportion relative d'hémoglobine S et d'hémoglobine A dans le sang peut varier en fonction du génotype spécifique de l'individu, ce qui influence la sévérité de la maladie.
L'antidrépanocytaire est un terme qui fait référence à des médicaments ou thérapies conçus pour prévenir ou traiter la drépanocytose, une maladie génétique du sang. La drépanocytose est causée par une mutation dans le gène de l'hémoglobine, ce qui entraîne la production d'une forme anormale de cette protéine dans les globules rouges. Ces hémoglobines anormales peuvent provoquer l'agglutination des globules rouges, ce qui peut conduire à une variété de complications graves, y compris l'anémie, les crises douloureuses, les dommages aux organes et la mort prématurée.
Les antidrépanocytaires comprennent un certain nombre de médicaments et de thérapies différents qui visent à traiter ces complications ou à prévenir leur apparition. Certains d'entre eux fonctionnent en augmentant la production de globules rouges normaux, tandis que d'autres aident à réduire l'agglutination des globules rouges anormaux.
Les antidrépanocytaires comprennent:
1. Les analogues de la phénylbutyrate : Ces médicaments sont utilisés pour augmenter la production d'hémoglobine fœtale, qui est une forme normale d'hémoglobine présente chez les nouveau-nés. L'augmentation des niveaux d'hémoglobine fœtale peut aider à prévenir l'agglutination des globules rouges anormaux et à réduire le risque de complications liées à la drépanocytose.
2. L'hydroxyurée : Ce médicament est utilisé pour augmenter la production d'une forme normale d'hémoglobine appelée hémoglobine A. Il peut également aider à réduire le nombre de crises douloureuses et d'autres complications liées à la drépanocytose.
3. Les transfusions sanguines : Les transfusions sanguines peuvent être utilisées pour augmenter le nombre de globules rouges normaux dans le sang et réduire le risque de complications liées à la drépanocytose.
4. La greffe de moelle osseuse : Cette procédure peut être utilisée pour remplacer les cellules souches sanguines anormales par des cellules souches saines provenant d'un donneur compatible. Cela peut aider à prévenir ou à traiter les complications graves de la drépanocytose.
En conclusion, les antidrépanocytaires sont un groupe de médicaments et de procédures utilisés pour traiter la drépanocytose. Ils peuvent aider à augmenter la production de globules rouges normaux, à réduire l'agglutination des globules rouges anormaux et à prévenir ou à traiter les complications liées à cette maladie.
L'hémoglobine fœtale, également connue sous le nom d'HbF, est une forme d'hémoglobine présente chez le fœtus et les nouveau-nés. Elle est structurally différente des types d'hémoglobine trouvés chez les adultes, tels que l'hémoglobine A (HbA) et l'hémoglobine A2 (HbA2).
L'HbF est composée de deux chaînes alpha et deux chaînes gamma d'hémoglobine. Chez l'adulte, les chaînes gamma sont remplacées par des chaînes bêta pour former l'HbA. Cependant, chez le fœtus, la présence prédominante de HbF permet une meilleure libération d'oxygène dans un environnement à faible teneur en oxygène, ce qui est bénéfique pour le développement du fœtus.
Chez les personnes atteintes de drépanocytose, une maladie génétique de l'hémoglobine, la persistance d'un taux élevé d'HbF après la naissance peut être bénéfique car elle peut réduire la gravité et la fréquence des crises douloureuses associées à la maladie. Cette persistance de l'HbF est due à des mutations génétiques spécifiques qui empêchent la conversion normale des chaînes gamma en chaînes bêta.
Drépanocytose
Hémoglobine C
Médecine évolutionniste
Proteus (bactérie)
Grand remplacement
Mucoviscidose
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Manifeste chez les personnes2
- La drépanocytose se manifeste chez les personnes porteuses de deux allèles anormaux du gène HBB, hérités des deux parents. (wikipedia.org)
- La drépanocytose symptomatique se manifeste chez les personnes homozygotes (elles ont deux copies de la mutation et ont alors une maladie SS) ou doubles hétérozygotes (elles ont une copie du gène drépanocytaire et un autre gène entraînant une anomalie de l'hémoglobine bêta, en cas de thalasso-drépanocytose, par exemple). (enfantsneocanadiens.ca)
Prise en charge2
- La prise en charge de la drépanocytose consiste notamment à prévenir les infections à l'aide de vaccins et d'antibiotiques, à assurer une bonne hydratation de l'organisme, à traiter les douleurs induites par les crises, voire en une supplémentation en vitamine B9 (acide folique). (wikipedia.org)
- Si autrefois la grossesse de la femme drépanocytaire était considérée comme impossible à cause de certains facteurs et considérations liés à la prise en charge, aujourd'hui, l'association drépanocytose et grossesse est devenue possible grâce à l'avancée de la médecine et à l'amélioration des conditions de prise en charge de ces personnes. (actusantemag.com)
Patients atteints2
- Le dépistage néonatal de la maladie drépanocytaire et la mise en place précoce chez les enfants malades de mesures préventives à l'égard des complications aiguës potentiellement mortelles ont favorablement modifié l'espérance de vie des patients atteints de drépanocytose au cours de ces vingt dernières années. (academie-medecine.fr)
- Le traitement des patients atteints d'un SC avec diabète mellitus inclut le traitement de l'hyperglycémie, et quand cela est possible, une correction de l'excès de glucocorticoïdes. (actuscimed.com)
Maladie5
- La drépanocytose, également appelée anémie falciforme, hémoglobinose S, et autrefois sicklémie, est une maladie génétique résultant d'une mutation sur un des gènes codant l'hémoglobine. (wikipedia.org)
- Bien qu'elle soit la maladie génétique la plus répandue dans le monde avec plus de 5 millions de personnes touchées, la drépanocytose peut être évitée voire stoppée. (icelltech.ch)
- La drépanocytose est une maladie héréditaire. (actusantemag.com)
- La drépanocytose est une maladie autosomique récessive. (enfantsneocanadiens.ca)
- Lorsque l'hémonoglobinose C coexiste avec une hémonoglobinose S (on parle alors d'hémonoglobinose SC), la gravité de la maladie peut être similaire à celle de la drépanocytose SS. (enfantsneocanadiens.ca)
Complications4
- La drépanocytose peut conduire à diverses complications aiguës ou chroniques dont plusieurs présentent un taux de mortalité élevé. (wikipedia.org)
- Il est essentiel de dépister rapidement la drépanocytose (qu'on appelle également « anémie falciforme ») pour en prévenir les complications. (enfantsneocanadiens.ca)
- dans ce travail, nous n'aborderons que les principaux aspects cliniques spécifiques de la drépanocytose à l'âge adulte et qui constituent les problèmes émergents dans cette population de malades, à savoir les complications chroniques, ostéo-articulaires, rénales, cardiorespiratoires, ophtalmologiques, cutanées ainsi que la grossesse et certains aspects thérapeutiques, en particulier la chimiothérapie par l'hydroxyurée. (academie-medecine.fr)
- Les complications chroniques représentent une spécificité de la drépanocytose à l'âge adulte. (academie-medecine.fr)
Chroniques1
- https://compare.aphp.fr/Les maladies non transmissibles (MNT), également appelées maladies chroniques, ne se transmettent pas d'une personne à l'autre. (gov.gn)
D'un1
- La drépanocytose est due à la substitution d'un seul résidu d'acide aminé sur la chaîne β de l'hémoglobine, protéine des globules rouges assurant le transport de l'oxygène dans le sang. (wikipedia.org)
Formes1
- La femme drépanocytaire peut bien tomber enceinte, mais ça reste une grossesse difficile qu'il faut suivre de près surtout pour les formes SS et SC! (actusantemag.com)
Personnes2
- En 2015, on estimait à environ 4,4 millions le nombre total de personnes atteintes de la drépanocytose. (wikipedia.org)
- Les personnes ayant une drépanocytose peuvent souffrir de douloureuses crises vaso-occlusives. (enfantsneocanadiens.ca)
Risque2
- La drépanocytose aggrave le risque d'anémie chez la femme enceinte, l'expose à des crises vasculo-occlusives, des infections à répétition, le paludisme, la pneumonie etc. (actusantemag.com)
- Elles sont dénuées de symptômes, mais si elles ont un enfant avec une personne présentant le même trait, elles courent 25 % de risque que leur enfant ait une drépanocytose SS. (enfantsneocanadiens.ca)
Manifestation1
- La personne AS est drépanocytaire forme mineure sans manifestation en général, la personne SS ou SC forme majeure de la drépanocytose est souvent malade. (actusantemag.com)
Souvent1
- La présentation initiale de la drépanocytose se produit souvent après la diminution normale de l'hémoglobine fœtale, soit généralement au bout de six mois de vie. (enfantsneocanadiens.ca)
Parle1
- Pour plus d'informations sur la drépanocytose ou le rhumatisme, consultez le site qui en parle. (icelltech.ch)