Un certain nombre de tardifs avec défectueux évolutions, telles que gonadique série gonades et dysgenetic testicules ou des ovaires et gonadique. Le spectre des anormalités sexuelles se reflète dans leurs chromosomes sexuels varié chromosome (sexe) constitution comme indiqué par la karyotypes de 45, X monosomie (syndrome du Turner) ; 46, XX (Dysgénésie Gonadique 46, Xy 46XX) ; (Dysgénésie Gonadique 46, Xy) ; et le sexe chromosome Mosaïcisme ; (Dysgénésie Gonadique mélangé les phénotypes). Leur gamme de femme, à travers ambigu, aux hommes. Ce concept inclut agénésie gonadiques.
Des anomalies de la procédure de détermination dans 46, Xy individus qui nous entraîner le développement gonadique anormaux et difficulté à TESTOSTERONE puis ANTIMULLERIAN HORMONE ou autres facteurs nécessaire à la développement sexuelles masculines. Cela mène au développement de femelle phénotypes (mâle à femelle inversion), le sexe normal de stature, et bilatérales dysgenic gonades série ou qui sont sensibles à tissu gonadique tumeurs. Un XY Dysgénésie Gonadique est associé à des structures anormales du chromosome Y, une mutation dans le SRY, Gene, ou une mutation dans d'autres autosomiques des gènes qui sont impliqués dans le sexe détermination.
Un type de développement gonadique défectueux chez les patients avec un large éventail de variantes mosaïque chromosomique. Leur karyotypes sont de sexe partielle chromosome monosomie résultant d ’ une absence ou un anormal second sexe chromosome X ou Y). (Karyotypes inclure 45, 46, XX X / X / 45, 46, XX / XXX ; 46, 47, XXp- ; 45, X / 46, Xy ; 45, X / 47, XYY ; 46, XYpi ; etc. le spectre de phénotypes peuvent porter sur mâle à femelle phénotypique phénotypique y compris les variations de gonades et organes génitaux externes et internes, selon le ratio dans chaque gonade de 45, X primordial germe cellules à ces normotendus 46, XX ou 46, Xy constitution.
Un complexe Néoplasme gonadique composé d'un mélange d'éléments, tels que des grandes GERM primitive et immature des SERTOLI ou des cellules ovariennes du sexe, et le stroma des cellules gonadique. Gonadoblastomas sont le plus souvent associée Dysgénésie Gonadique 46, XY.
Un syndrome de développement gonadique défectueux dans femelles phénotypique associée aux caryotype 45, X (ou 45, XO). Les patients sont généralement de la petite taille avec indifférenciées gonades (série gonades), rapports infantilisme, d ’ hypogonadisme hypogonadotrophique, sangles du cou, cubitus valgus, des gonadotrophines, une diminution du taux d ’ estradiol par le sang, CONGENITAL coeur défauts. Noonan Pseudo-Turner (aussi appelé syndrome du syndrome de Turner Fréquent Syndrome) ressemble à ce trouble ; cependant, il apparaît dans les hommes et femmes avec un un caryotype normal et se transmet comme dominante autosomique.
Un facteur de transcription qui joue un rôle essentiel dans le développement de la TESTES. C'est codée par un gène du chromosome Y et contient un domaine HMG-BOX spécifique qui se trouve dans les membres du SOX famille de facteurs de transcription.
L'étude des motifs de crêtes de peau des doigts, paumes, pieds, et les semelles.
Développement défectueux de la thyroïde GLAND. Ce concept inclut la thyroïde), (hypoplasie agénésie érythropoïétines ou une glande ectopique. Les signes cliniques sont ceux d'une analyse CONGENITAL habituellement.
Dysgénésie Gonadique 46, XX la peut être sporadique ou familial. Polypose XX Dysgénésie Gonadique est transmise comme autosomique récessive et ses locus chromosome était cartographié à 2. Mutation dans le gène du récepteur Fsh récepteur (FSH) a été détectée. Sporadique XX Dysgénésie Gonadique est hétérogène et ont été associés, et trisomy-13 trisomy-18. Ces femmes sont phénotypique caractérisée par une stature normale, des opérations bilatérales infantilisme sexuel série gonades, aménorrhée, une augmentation HORMONE lutéinisante reviennent et concentration de FSH.
Dans des organismes gonochoristic congénitales développement conditions dans lesquelles chromosomique gonadique anatomique, ou le sexe est atypique. Secondaires à une exposition à des taux anormaux de chez la mère avait des hormones gonadique environnement, ou une altération de la fonction de ces hormones par perturbateurs endocriniens sont inclus.
Structure du numéro anormale ou du sexe sexe chromosomes sont associées à des aberrations chromosomiques chromosome chromosome du sexe sexe DISORDERS DISORDERS DU DÉVELOPPEMENT sexe.
Anomalies congénitales chez les sujets avec un mâle caryotype, où le développement du sexe ou gonadique anatomique est atypique.
Un syndrome caractérisée par CHRONIQUE calculs ÉCHEC et dans ses femelles avec phénotypique Dysgénésie Gonadique 46, XY ou caryotype d'individu avec une femme normale 46, XX caryotype. Elle est provoquée par des mutations de donneur splice-site Wiill gène suppresseur de tumeur, tumeur (gènes Wiill) sur le chromosome 11.
Une tumeur Néoplasme ovarienne, de cellules du germe primordial sexuellement embryonnaire indifférenciée gonade. C'est la contrepartie du classique séminome du testicule, pour laquelle il a les deux grossièrement et histologie identiques. Dysgerminomas représentent 16 % des germes cellule tumeur, mais sont rares avant l'âge de 10, bien que près de 50 % surviennent avant l'âge de 20. Ils sont généralement considérées de petite maligne mais peut se propager si la tumeur s'étend à travers sa capsule et implique des ganglions lymphatiques ou des vaisseaux sanguins. (Dorland, 27 e ; DeVita Jr et al., Cancer : Principes & Practice en cancérologie, Ed, 3D p1646)
Cartographie du caryotype d'une cellule.
La survenue d'un individu de deux ou plusieurs des différentes populations cellulaires constitutions chromosomique, issus d'un seul zygote, contrairement à chimérisme dans lequel les différentes populations cellulaires proviennent de plus d'un zygote.
Validation du sexe d'un individu par l'inspection des gonades et / ou en tests génétiques.
Les processus de anatomique et physiologique à des changements liés ou les fonctions reproductrices pendant la durée de vie d'un humain ou un animal, de fertilisation à mort. Cela inclut le sexe de détermination PROCESSUS différenciation sexuelle ; ; ; et ça change pendant la maturation sexuelle AGING.
Tumeurs composé de tissus de l ’ ovaire ou pas les testicules, tumeurs des ovaires ou situés dans les bloblotes. GERM incluent des tissus gonadique, les cellules des sexe corde et le stroma des cellules gonadiques.
Une structure érectile homologues avec le pénis, situé sous la commissure labiaux antérieure, dissimulée antérieure entre la fin des petites lèvres.
Le principal testis-determining gène en mammalians, située sur le chromosome Y, ce code pour un groupe haute capacité de mobilité boîte FACTEURS) (facteur de transcription qui initie la transcription du TESTES du développement embryonnaire gonades.
Le sexe féminin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et chez les femelles humaines et autres gamètes male-heterogametic espèce.
Les organes internes et externes liés à la reproduction.
Les glandes gamete-producing, des ovaires ou testis.
Un facteur de transcription et membre de la famille des récepteurs nucléaires NR5 qui s'exprime à travers les surrénales des haches et de reproduction au cours du développement. Il joue un rôle important dans la différenciation sexuelle steroidogenic primaire, la formation de tissus, et leurs fonctions et post-natal dans la vie d'adulte. Il régule l'expression de clé steroidogenic enzymes.
Sexe masculin chromosome, être le différentiel sexe chromosome porté par la moitié des gamètes mâles et aucun des gamètes féminin entre humains et dans d'autres espèces où la male-heterogametic homologue du chromosome X ont été retenus.
Orphelin récepteur qui nucléaire est impliqué dans la régulation de voies steroidogenic. C'est la différence des récepteurs nucléaires orphelin dans où elle semble essentiel DNA-Binding manque un domaine et au lieu agit comme une cascade Co-Repressor. Mutations du gène Dax-1 causer une hypoplasie surrénale congénitale.
Les mécanismes par lesquels le sexe d'un individu gonades sont truqués.
Les chromosomes homologue qui sont différents dans le heterogametic le sexe le chromosome X, le chromosome Y, et le W, Z chromosomes (chez des animaux dont la femelle est plus heterogametic sexe (le ver à soie mite Bombyx mori, par exemple)). Dans ce cas, la W chromosome est le female-determining et l'homme est ZZ. (Du roi & Stansfield, Un Dictionary of Genetics, 4ème éditeur)
La coloration des groupes ou chromosome segments, ce qui permet une identification précise de chromosomes ou des parties de chromosomes. Applications inclut la détermination de son chromosome rearrangements dans malformation tardifs et le cancer, la chimie de chromosome chromosome segments, des changements pendant l ’ évolution, et, conjointement avec les téléphones hybridation études, le chromosome de cartographie.
Absence de menstruations.
Absence de défauts congénitaux ou dans les structures de ; il peut également être héréditaire.
Le mâle gonade contenant deux parties : La fonctionnelle tubes séminifères pour la production et le transport de la spermatogenèse germe cellules (mâles) et le compartiment interstitiel contenant des cellules qui produisent des androgènes.
La troisième du globe oculaire qui inclut les structures entre la surface de la cornée et l'avant du corps vitré.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Ça entraîne une absence partielle ou complète du corps calleux. Il peut être isolé ou une partie d'un syndrome AICARDI est (ex : Syndrome du syndrome du syndrome du ANDERMANN ACROCALLOSAL ; ; ; et HOLOPROSENCEPHALY). Les signes cliniques inclure neuromotor talent et de sévérité variables INTELLECTUAL handicap.
Un facteur de transcription SOXE qui joue un rôle critique dans la régulation CHONDROGENESIS ; ostéogenèse ; sexuels mâles et détermination. Perte de fonction du facteur de transcription SOX9 due à des mutations génétiques provoque le CAMPOMELIC dysplasie.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Substances endogène, habituellement les protéines, qui sont efficaces pour l ’ initiation, la stimulation, ou une interruption du processus de transcription génétique.
Un plastifiant utilisé dans la plupart du plastique et trouvé dans l'eau, air, le sol, les plantes et animaux. Ca pourrait avoir un effet indésirable lors d ’ une exposition prolongée.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Le processus génétique de mélange entre parents génétiquement différents pour produire un hybride.
Une maladie du nourrisson ou enfance in-utero due à un déficit en hormones thyroïdiennes qui peut être provoquée par génétique ou environnemental facteurs, tels que une Dysgénésie Thyroïdienne ou chez les nouveaux-nés de mères traitées par THIOURACIL pendant la grossesse. Endémiques crétinisme est le résultat du manque d'iode. Les symptômes comprennent les maladies sévères retards de développement pur squelettique, altération de la stature, et la myxoedème.
Processus pathologiques du testicule.
Des protéines qui lier à l'ADN. La famille inclut des protéines qui se lient aux deux double et monobrin ADN et comprend également des protéines fixant l ADN spécifiques dans le sérum qui peuvent être utilisés comme jalons des maladies.
Inflammation de l'ovaire, en général causé par une infection ascendante d'organismes du endocervix.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Les animaux et les plantes qui ont, comme leur mode normal de la reproduction, les deux des organes sexuels mâles et femelles dans le même sujet.
Un genre de principalement eurasienne et Afrique escargots y compris le directeur comestible escargots ainsi que plusieurs nuisibles de cultiver des plantes.
Période de temps de 1801 par 1900 du fréquent ère.

La dysgénésie gonadique est un terme utilisé en médecine et en biologie pour décrire une anomalie du développement des gonades, qui sont les organes reproducteurs responsables de la production des hormones sexuelles et des gamètes (ovules ou spermatozoïdes).

Cette condition peut affecter les personnes de tous les sexes, mais elle est souvent associée au syndrome de Turner et au syndrome de Klinefelter, deux troubles chromosomiques courants. Dans ces syndromes, les gonades peuvent ne pas se développer correctement ou ne pas fonctionner normalement, ce qui peut entraîner des problèmes de reproduction et d'autres complications de santé.

Les personnes atteintes de dysgénésie gonadique peuvent présenter une variété de symptômes, selon la gravité de l'anomalie et le moment où elle se produit pendant le développement. Ces symptômes peuvent inclure des anomalies génitales, un retard de puberté, des irrégularités menstruelles, une stérilité, une augmentation du risque de développer certaines formes de cancer et d'autres problèmes de santé.

Le traitement de la dysgénésie gonadique dépend de la cause sous-jacente et de la gravité des symptômes. Dans certains cas, il peut être possible de corriger les anomalies génitales ou de remplacer les hormones manquantes pour aider à rétablir une fonction reproductive normale. Cependant, dans d'autres cas, le traitement peut impliquer des soins de soutien et une gestion des complications associées à la condition.

La dysgénésie gonadique 46,XY est un trouble du développement sexuel caractérisé par des anomalies congénitales des gonades (testicules) chez les individus porteurs d'un caryotype 46,XY normal. Ce trouble se manifeste généralement à la naissance ou pendant l'enfance et peut être associé à une variété de symptômes, selon le degré de dysgénésie gonadique.

Les personnes atteintes de cette condition peuvent présenter des caractéristiques sexuelles externes ambiguës, allant d'un phénotype féminin complet à un phénotype masculin incomplet. Les testicules peuvent être anormaux, sous-développés ou absents, et il peut y avoir une absence de canaux déférents ou d'épididyme.

La dysgénésie gonadique 46,XY est souvent associée à des anomalies chromosomiques structurelles, telles que des délétions ou des réarrangements du bras court du chromosome Y (Yq). Ces anomalies peuvent affecter la production d'hormones sexuelles mâles et entraîner une insuffisance androgénique.

Les personnes atteintes de cette condition peuvent présenter des retards de croissance, un sous-développement musculaire, une gynécomastie (hypertrophie mammaire chez l'homme), une absence de pilosité pubienne et axillaire, et des anomalies génitales internes et externes.

Le diagnostic de dysgénésie gonadique 46,XY est généralement posé sur la base d'un examen clinique, d'une évaluation endocrinienne et d'un caryotype chromosomique. Le traitement dépend de la sévérité des symptômes et peut inclure une thérapie hormonale substitutive, une chirurgie reconstructive génitale et un counseling psychologique.

La dysgénésie gonadique mixte, également connue sous le nom de dysgénésie gonadique partielle ou syndrome de Turner en mosaïque, est une anomalie congénitale des gonades qui se caractérise par la présence de tissus ovariens et testiculaires dans les mêmes gonades ou dans des gonades séparées. Cette condition est souvent associée à des chromosomes sexuels anormaux, tels que la mosaïque 45,X/46,XY ou d'autres variations chromosomiques complexes.

Les personnes atteintes de dysgénésie gonadique mixte peuvent présenter une variété de caractéristiques physiques et génitales, allant d'une apparence typiquement féminine à une apparence masculine ou ambiguë. Les symptômes peuvent inclure un retard de croissance, des caractères sexuels secondaires atypiques, une infertilité, un risque accru de développer des tumeurs gonadiques et d'autres problèmes de santé.

Le diagnostic de dysgénésie gonadique mixte est généralement posé sur la base d'une évaluation clinique, d'un examen physique, d'une analyse chromosomique et d'une imagerie des gonades. Le traitement dépendra de la sévérité des symptômes et peut inclure une surveillance régulière, une suppression hormonale ou une chirurgie pour enlever les gonades anormales.

Le gonadoblastome est une tumeur rare et généralement bénigne des gonades (ovaires ou testicules). Il se compose de cellules germinales primitives et de cellules de Sertoli ou de cellules granulosas. Ce type de tumeur est souvent associé à la dysgénésie gonadique, en particulier chez les personnes atteintes du syndrome de Swyer (femmes génétiques avec des testicules cryptorchides et un phénotype féminin) ou du syndrome de Klinefelter (hommes génétiques avec deux chromosomes X et un chromosome Y). Le gonadoblastome peut évoluer vers une tumeur maligne, comme une dysgerminome dans les ovaires ou un séminome dans les testicules. Un traitement chirurgical est généralement recommandé pour enlever la tumeur et prévenir sa transformation maligne.

Le syndrome de Turner est une condition génétique qui affecte uniquement les femmes. Il se produit lorsqu'une femme naît avec un chromosome X manquant ou partiellement manquant. Normalement, les femmes ont deux chromosomes X (XX), mais les personnes atteintes du syndrome de Turner n'en ont qu'un (X) ou ont des parties manquantes d'un deuxième chromosome X.

Les symptômes du syndrome de Turner peuvent varier considérablement, mais elles comprennent souvent une petite taille, des caractéristiques faciales uniques, des problèmes cardiaques congénitaux, des reins anormaux, des problèmes auditifs et des problèmes de thyroïde. Les femmes atteintes du syndrome de Turner peuvent également avoir des difficultés à devenir enceintes naturellement car elles ont souvent des ovaires qui ne fonctionnent pas correctement.

Le syndrome de Turner est généralement diagnostiqué pendant l'enfance ou l'adolescence, lorsqu'une femme atteinte du syndrome présente des caractéristiques physiques et des problèmes de santé associés à cette condition. Le traitement peut inclure une thérapie de croissance pour aider à augmenter la taille, une gestion des problèmes de santé sous-jacents tels que les problèmes cardiaques ou thyroïdiens, et un counseling pour faire face aux questions émotionnelles et sociales qui peuvent survenir.

Il est important de noter que les personnes atteintes du syndrome de Turner peuvent mener une vie productive et heureuse avec le soutien approprié et des soins médicaux adéquats.

La protéine de la région du Y déterminant le sexe, ou SRY (de son acronyme en anglais), est une protéine qui joue un rôle crucial dans le développement des organes génitaux masculins. Elle est codée par le gène SRY situé sur le chromosome Y, qui est l'un des deux chromosomes sexuels chez les humains (l'autre étant le chromosome X).

La protéine SRY agit comme un facteur de transcription, ce qui signifie qu'elle se lie à l'ADN et régule l'expression d'autres gènes. Dans le développement embryonnaire, la protéine SRY est exprimée dans les cellules du canal de Wolff, qui donneront naissance aux organes génitaux masculins. La protéine SRY se lie à l'ADN et active d'autres gènes qui sont responsables de la différenciation des canaux de Wolff en organes génitaux masculins, tels que les testicules.

Les mutations dans le gène SRY peuvent entraîner des anomalies du développement sexuel, telles que le syndrome de Swyer, dans lequel une personne possède des chromosomes XY mais présente un phénotype féminin en raison d'une défaillance de la protéine SRY. Inversement, certaines femmes transgenres peuvent recevoir des thérapies de remplacement de la testostérone pour augmenter les niveaux de cette hormone et développer des caractéristiques masculines secondaires. Ces traitements peuvent également entraîner une expression accrue de la protéine SRY, ce qui peut contribuer à la virilisation des organes génitaux.

Un dermatoglyphe est un terme utilisé en dermatologie et en anthropologie pour décrire les dessins cutanés permanents qui se forment sur la peau, en particulier sur les paumes des mains, les plantes des pieds et les coussinets digitaux. Ces motifs sont formés par des crêtes et des sillons de la peau et sont uniques à chaque individu, à l'exception des vrais jumeaux. Les dermatoglyphes se forment pendant le développement prénatal et restent stables tout au long de la vie, ce qui en fait des marqueurs importants dans l'identification humaine et dans certaines études médico-légales. Ils peuvent également être utilisés en médecine pour détecter certaines maladies congénitales ou anomalies chromosomiques.

La dysgénésie thyroïdienne est un terme médical qui décrit une anomalie du développement de la glande thyroïde pendant la période prénatale ou néonatale. Cette condition peut entraîner une hypothyroïdie congénitale, c'est-à-dire un déficit en hormones thyroïdiennes dès la naissance.

Il existe trois types principaux de dysgénésie thyroïdienne :

1. L'athérosis est une forme où la glande thyroïde ne se développe pas du tout ou est très réduite.
2. L'ectopie est une forme où la glande thyroïde se développe en dehors de sa position normale, généralement dans le cou ou la région thoracique.
3. L'hypoplasie est une forme où la glande thyroïde est présente mais de taille anormalement petite.

La dysgénésie thyroïdienne peut être causée par des facteurs génétiques ou environnementaux, tels que l'exposition de la mère à des substances qui interfèrent avec le développement de la glande thyroïde du fœtus. Le diagnostic de cette condition peut être posé grâce à des tests sanguins qui mesurent les niveaux d'hormones thyroïdiennes et de TSH (thyroid-stimulating hormone) chez le nouveau-né.

Le traitement de la dysgénésie thyroïdienne consiste généralement en un apport à vie de levothyroxine, une forme synthétique d'hormone thyroïdienne, pour remplacer les hormones thyroïdiennes manquantes et prévenir les complications à long terme telles que des retards de développement intellectuel et physique.

La dysgénésie gonadique 46,XX est une anomalie congénitale du développement sexuel caractérisée par la présence de tissus ovariens anormaux ou sous-développés chez les individus ayant un caryotype femelle normal (46, XX). Cette condition est souvent associée à d'autres anomalies génitales et/ou extragénitales. Les personnes atteintes de dysgénésie gonadique 46,XX peuvent présenter des caractéristiques sexuelles externes féminines normales ou ambiguës à la naissance, mais sont souvent stériles en raison de l'absence de fonction ovarienne normale. Cette condition peut être associée à un risque accru de développer des tumeurs gonadiques malignes, il est donc recommandé de procéder à une surveillance régulière et à une éventuelle excision prophylactique des gonades.

Il convient de noter que la dysgénésie gonadique 46,XX peut être causée par divers facteurs génétiques et environnementaux, y compris les anomalies chromosomiques, les mutations génétiques et l'exposition aux perturbateurs endocriniens pendant la grossesse. Le diagnostic et le traitement de cette condition nécessitent une prise en charge multidisciplinaire par des spécialistes du développement sexuel et reproductif, y compris des endocrinologues pédiatriques, des généticiens cliniques et des chirurgiens pédiatriques.

Les Disorders of Sex Development (DSD), également connus sous le nom de troubles du développement sexuel, sont un groupe de conditions qui affectent le développement des organes génitaux, des hormones sexuelles et des chromosomes sexuels. Ces troubles peuvent entraîner des variations dans les caractéristiques sexuelles qui ne correspondent pas typiquement aux définitions binaires traditionnelles de masculinité ou de féminité.

Les DSD peuvent être causés par des facteurs génétiques, hormonaux ou anatomiques et peuvent affecter le développement des organes génitaux internes et externes, ainsi que les caractéristiques sexuelles secondaires telles que la pilosité faciale, la distribution des graisses corporelles et la voix.

Les exemples de DSD comprennent le syndrome de insensibilité aux androgènes, où une personne est génétiquement male (XY) mais n'a pas de développement masculin en raison d'une insensibilité aux androgènes; et le syndrome de mullerienne agénésie, où une personne est génétiquement female (XX) mais n'a pas de utérus ou de trompes de Fallope.

Les DSD peuvent être diagnostiqués à la naissance, pendant l'enfance ou à l'âge adulte, en fonction des symptômes et des signes cliniques. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure une intervention chirurgicale, une thérapie hormonale ou une prise en charge psychologique et sociale.

Les aberrations des chromosomes sexuels sont des anomalies chromosomiques qui affectent les chromosomes sexuels, X et Y. Les variations les plus courantes concernent le nombre ou la structure de ces chromosomes.

Voici quelques exemples d'aberrations des chromosomes sexuels :

1. Syndrome de Klinefelter : Il s'agit d'une anomalie chromosomique où un individu a au moins une copie supplémentaire du chromosome X, ce qui donne lieu à la formule chromosomique XXY. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement masculines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'une augmentation de la taille des seins (gynécomastie), une stérilité et un développement musculaire insuffisant.

2. Syndrome de Turner : Dans cette condition, une personne n'a qu'un seul chromosome X, ce qui donne lieu à la formule chromosomique 45,X0. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement féminines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'un nanisme, un cou court et large, des oreilles bas implantées et une stérilité.

3. Syndrome de Jacob : Il s'agit d'une anomalie chromosomique où un individu a au moins trois chromosomes X, ce qui donne lieu à la formule chromosomique XXX. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement féminines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'une stérilité et un risque accru de développer des troubles mentaux.

4. Syndrome de superfemme : Dans cette condition, une personne a plus d'un chromosome Y en plus du chromosome X, ce qui donne lieu à des formules chromosomiques telles que XXXY ou XXXXY. Les personnes atteintes de cette condition sont généralement féminines, mais présentent des caractéristiques sexuelles secondaires anormales, telles qu'un nanisme et une stérilité.

5. Mosaïcisme : Dans ce cas, certaines cellules d'une personne ont un nombre anormal de chromosomes X ou Y, tandis que d'autres cellules ont un nombre normal. Les personnes atteintes de cette condition peuvent présenter des caractéristiques sexuelles secondaires anormales et des troubles mentaux.

Les anomalies chromosomiques peuvent entraîner des problèmes de développement, des malformations congénitales et des handicaps intellectuels. Les personnes atteintes d'anomalies chromosomiques peuvent également présenter un risque accru de développer certains types de cancer.

'46, XY Disorders of Sex Development' (DSD) is a term used in medical genetics to describe conditions where individuals are born with typical 46, XY karyotype but have atypical development of sex chromosomes, gonads, or sexual characteristics. This means that although they have the usual number and composition of sex chromosomes (46, XY), their sex development does not follow the typical male pattern.

The causes of 46, XY DSD can be diverse, including genetic mutations, abnormal hormone production or action, and other factors that affect sex differentiation during fetal development. Depending on the specific cause and severity of the condition, individuals with 46, XY DSD may have a range of physical characteristics, such as atypical genitalia, ambiguous genitalia, or normal-appearing male or female genitalia. They may also have varying degrees of infertility, sexual dysfunction, and gender identity issues.

The diagnosis and management of 46, XY DSD require a multidisciplinary approach involving medical genetics, endocrinology, urology, psychology, and other specialists. Treatment options may include hormone replacement therapy, surgical intervention, and psychosocial support to help individuals with 46, XY DSD achieve optimal physical and emotional well-being.

Le syndrome de Frasier est un trouble rare des voies urinaires et du développement sexuel qui affecte principalement les personnes assignées femmes à la naissance. Il est causé par une mutation dans le gène FMN2. Les caractéristiques principales du syndrome de Frasier comprennent des malformations congénitales des reins, telles que des agénésies rénales ou des dysplasies rénales, et un développement sexuel atypique avec une gonade pseudo-hermaphrodite. Les personnes atteintes du syndrome de Frasier ont souvent des chromosomes XY mais présentent des caractéristiques physiques féminines en raison d'anomalies dans le développement des gonades et des organes génitaux internes. Le syndrome de Frasier peut également être associé à un risque accru de tumeurs malignes des gonades. Il est important de noter que la compréhension et la définition médicale du syndrome de Frasier peuvent évoluer au fil du temps, en fonction des nouvelles recherches et découvertes dans le domaine de la médecine.

Dysgerminome est un type rare de tumeur ovarienne maligne qui se développe à partir des cellules germinales, qui sont les cellules responsables de la formation des ovules dans les ovaires. Il s'agit d'une forme agressive de cancer de l'ovaire qui touche généralement les jeunes femmes en âge de procréer. Les symptômes peuvent inclure des douleurs abdominales, une sensation de satiété rapide, des changements dans les habitudes intestinales ou urinaires et une masse palpable dans l'abdomen. Le traitement standard pour le dysgerminome est la chirurgie suivie d'une chimiothérapie. La chirurgie consiste généralement en une hystérectomie avec ablation des trompes de Fallope et des ovaires, ainsi qu'une évaluation de l'étendue de la maladie pour déterminer si d'autres traitements sont nécessaires. La chimiothérapie est généralement administrée après la chirurgie pour aider à éliminer les cellules cancéreuses restantes et réduire le risque de récidive.

Un caryotype est une représentation standardisée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule, organisme ou espèce donnée. Il s'agit d'un outil diagnostique important en génétique médicale pour identifier d'éventuelles anomalies chromosomiques.

Un caryotype humain typique se compose de 46 chromosomes, répartis en 23 paires. Chaque paire est constituée d'un chromosome d'origine maternelle et d'un chromosome d'origine paternelle, à l'exception des chromosomes sexuels X et Y. Les femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes en ont un X et un Y (XY).

Pour réaliser un caryotype, on prélève généralement des cellules du sang ou des tissus. Ensuite, ces cellules sont cultivées en laboratoire pour parvenir à la phase de division cellulaire appelée métaphase. À ce stade, les chromosomes sont le plus condensés et donc les plus faciles à visualiser.

Les chromosomes sont ensuite colorés avec des teintures spécifiques qui permettent de distinguer visuellement chaque paire. Ils sont ensuite disposés en fonction de leur taille, du centromère (point de jonction entre les bras courts et longs) et des bandes caractéristiques propres à chaque chromosome.

Un caryotype anormal peut révéler divers types d'anomalies chromosomiques, telles que des délétions, des duplications, des translocations ou des inversions partielles ou totales de certains segments chromosomiques. Ces anomalies peuvent être responsables de maladies génétiques, de retards de développement, d'anomalies congénitales et d'autres problèmes de santé.

Le mosaïcisme est un terme utilisé en génétique pour décrire la présence de deux ou plusieurs populations de cellules avec des génotypes différents dans un même individu. Cela se produit lorsqu'un événement mutationnel, comme une mutation génétique ou un réarrangement chromosomique, se produit après la fécondation et affecte seulement certaines cellules de l'organisme en développement.

Par exemple, dans le cas d'une mutation génétique, certaines cellules peuvent contenir la version mutée du gène, tandis que d'autres cellules peuvent contenir la version non-mutée du gène. Le mosaïcisme peut affecter n'importe quelle partie de l'organisme, y compris les tissus somatiques (corps) et germinaux (gamètes).

Le mosaïcisme peut être à l'origine de variations subtiles dans les caractéristiques physiques ou des différences plus importantes dans la fonction et la structure des organes. Dans certains cas, le mosaïcisme peut entraîner des troubles génétiques ou prédisposer une personne à certaines maladies. Cependant, dans d'autres cas, le mosaïcisme peut ne pas avoir de conséquences cliniquement significatives.

La détermination du sexe est un processus qui consiste à établir le sexe biologique d'une personne, ce qui peut être basé sur des facteurs tels que l'anatomie génitale, les chromosomes sexuels, les hormones sexuelles et d'autres caractéristiques physiologiques.

L'analyse de la détermination du sexe est une évaluation médico-légale ou clinique qui vise à déterminer le sexe biologique d'un individu en utilisant diverses méthodes et techniques. Cette analyse peut être effectuée pour des raisons médicales, telles que le diagnostic de troubles du développement sexuel ou pour établir l'identité d'une personne à des fins juridiques ou forensiques.

L'analyse de la détermination du sexe peut inclure l'examen physique des organes génitaux externes et internes, l'analyse chromosomique pour déterminer le nombre et le type de chromosomes sexuels, ainsi que l'analyse hormonale pour évaluer les niveaux d'hormones sexuelles. D'autres techniques telles que l'imagerie médicale ou la biopsie peuvent également être utilisées dans certains cas.

Il est important de noter que le sexe biologique ne correspond pas toujours au genre identifié d'une personne, qui peut être déterminé par des facteurs sociaux et psychologiques. Par conséquent, il est essentiel de respecter l'identité de genre autodéclarée d'une personne, indépendamment de leur sexe biologique.

Le développement sexuel se réfère à la série complexe de changements physiques, cognitifs, et sociaux qui se produisent pendant la puberté, menant à la maturité sexuelle et reproductive. Il est régulé par les hormones, en particulier les œstrogènes chez les femmes et la testostérone chez les hommes. Ces changements comprennent la croissance des organes génitaux, l'apparition des caractères sexuels secondaires tels que la pilosité faciale et la poitrine, le développement des capacités reproductives, et l'introduction de nouveaux sentiments et comportements sexuels et romantiques. Le développement sexuel est un processus continu qui commence à la naissance et se poursuit tout au long de la vie.

Les tumeurs du tissu gonadique se réfèrent à des croissances anormales dans les gonades, qui sont les organes reproducteurs responsables de la production de gamètes (spermatozoïdes chez les hommes et ovules chez les femmes). Les gonades comprennent les testicules chez les hommes et les ovaires chez les femmes.

Ces tumeurs peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses). Les tumeurs bénignes ne se propagent pas généralement à d'autres parties du corps et sont souvent traitées par une intervention chirurgicale pour enlever la tumeur. D'autre part, les tumeurs malignes peuvent se propager à d'autres parties du corps et nécessitent souvent un traitement plus agressif, comme une chimiothérapie ou une radiothérapie, en plus de la chirurgie.

Les tumeurs du tissu gonadique peuvent affecter les hommes et les femmes à tout âge. Chez les hommes, les tumeurs testiculaires sont relativement rares mais représentent toujours une cause importante de décès par cancer chez les jeunes hommes. Les tumeurs ovariennes, en revanche, sont plus fréquentes chez les femmes et peuvent être difficiles à détecter car elles ne présentent souvent aucun symptôme précoce.

Il existe différents types de tumeurs du tissu gonadique, chacune ayant ses propres caractéristiques et modes de propagation. Par conséquent, il est important de consulter un médecin si vous remarquez des symptômes tels qu'un gonflement ou une masse dans les testicules ou les ovaires, des douleurs abdominales persistantes, des saignements vaginaux anormaux ou une perte de poids inexpliquée.

Le clitoris est un organe sexuel féminin principalement conçu pour procurer du plaisir sexuel. Il s'agit d'une structure érectile complexe composée de deux parties : le bulbe du vestibule et le corps libre (ou gland). Le gland clitoridal, la partie visible située à la jonction des petites lèvres, est recouvert d'un prépuce protecteur. Le clitoris joue un rôle crucial dans l'excitation sexuelle et l'orgasme féminins grâce à sa riche innervation sensorielle. Il contient environ 8 000 terminaisons nerveuses, ce qui en fait une zone extrêmement sensible à la stimulation tactile. Le clitoris est également impliqué dans la réponse sexuelle humaine et peut gonfler et devenir plus sensible lorsqu'il est stimulé.

Les gènes SRY (Sex Determining Region Y) sont un type spécifique de gènes localisés sur le chromosome Y chez les mammifères. Ils jouent un rôle crucial dans la détermination du sexe à l'étape embryonnaire précoce. Le produit de ces gènes, la protéine SRY, initie la différenciation testiculaire au cours du développement embryonnaire. Des mutations ou des anomalies dans les gènes SRY peuvent entraîner des troubles de la détermination et du développement sexuels, tels que le syndrome de Swyer (femmes génétiquement XY avec gonades sous-développées) ou le phénotype masculin chez les personnes porteuses d'un chromosome Y mais avec un développement ovarien (syndrome de insensibilité aux androgènes complète).

Le chromosome X est l'un des deux chromosomes sexuels, l'autre étant le chromosome Y. Les humains ont généralement 46 chromosomes répartis en 23 paires, dont une paire de chromosomes sexuels. La plupart des femmes ont deux chromosomes X (XX), tandis que la plupart des hommes ont un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Le chromosome X est beaucoup plus grand que le chromosome Y et contient environ 1 500 gènes, ce qui représente environ 7 % du nombre total de gènes dans une cellule humaine. Il code des protéines importantes pour le développement et le fonctionnement du corps, y compris certaines qui sont essentielles au cerveau et aux systèmes nerveux.

Des anomalies chromosomiques sur le chromosome X peuvent entraîner divers troubles génétiques, tels que la syndromes de l'X fragile, le syndrome de Turner (monosomie X) et le syndrome de Klinefelter (XXY). Ces conditions peuvent affecter le développement physique, intellectuel et neurologique.

Le système génital, également connu sous le nom de système reproducteur, est un ensemble d'organes qui travaillent ensemble pour assurer la reproduction dans les êtres humains et chez d'autres mammifères. Chez l'homme, il comprend les testicules, l'épididyme, le conduit déférent, la vésicule séminale, la prostate, l'urètre et le pénis. Chez la femme, il se compose de l'ovaire, du tube utérin, de l'utérus, du vagin, du col de l'utérus et des glandes vestibulaires. Ces organes ont des fonctions spécifiques telles que la production de gamètes (spermatozoïdes chez les hommes et ovules chez les femmes), la protection et le transport des gamètes, la sécrétion des hormones sexuelles et la fourniture d'un environnement pour la fécondation et le développement initial du fœtus.

Les gonades sont des organes reproducteurs primaires qui produisent des gamètes, ou cellules sexuelles, ainsi que des hormones stéroïdes sexuelles. Dans les mâles, les gonades sont les testicules, et dans les femelles, ce sont les ovaires.

Les testicules produisent des spermatozoïdes et sécrètent des androgènes, principalement de la testostérone. Les ovaires, d'autre part, produisent des ovules (ou ovocytes) et sécrètent des œstrogènes et de la progestérone, qui sont essentielles au développement et à la fonction des organes reproducteurs secondaires féminins.

Les gonades jouent un rôle crucial dans le processus de reproduction, non seulement en produisant des gamètes, mais aussi en sécrétant des hormones qui contribuent au développement et au maintien des caractères sexuels secondaires.

La protéine Steroidogenic Factor 1 (SF-1), également connue sous le nom de facteur nucléaire stéroïdogénique 1 (NR5A1), est un facteur de transcription qui joue un rôle crucial dans le développement et la fonction des gonades, ainsi que dans l'axe hypothalamo-hypophyso-surrénalien. Elle se lie à des séquences spécifiques d'ADN pour réguler l'expression de gènes impliqués dans la biosynthèse des stéroïdes et la différenciation cellulaire. Les mutations du gène SF-1 ont été associées à diverses affections endocriniennes, telles que les troubles de la différenciation sexuelle, l'insuffisance surrénalienne congénitale et certaines formes d'infertilité.

Le chromosome Y est un des deux chromosomes sexuels chez l'espèce humaine, l'autre étant le chromosome X. Les humains ont généralement 23 paires de chromosomes dans chaque cellule de leur corps, pour un total de 46 chromosomes. La 23ème paire est composée d'un chromosome X et d'un chromosome Y, ce qui détermine le sexe biologique d'un individu.

Les personnes qui héritent d'une combinaison XY sont généralement classées comme des hommes, tandis que celles qui héritent de deux chromosomes X sont généralement classées comme des femmes. Le chromosome Y contient des gènes spécifiques qui sont importants pour le développement et la fonction des organes reproducteurs masculins et d'autres caractéristiques sexuelles secondaires chez les hommes.

Il est important de noter que l'expression du sexe biologique ne se limite pas à la présence ou à l'absence d'un chromosome Y, car il existe des variations dans le développement et l'expression du sexe qui peuvent ne pas correspondre aux normes binaires traditionnelles.

Le récepteur nucléaire orphelin DAX-1, également connu sous le nom de récepteur nucléaire subfamiliaire 0, groupe A, membre 1 (NR0B1), est un régulateur transcriptionnel qui joue un rôle important dans le développement et la fonction des gonades, ainsi que dans l'homéostasie endocrinienne. Il s'agit d'un récepteur nucléaire sans ligand, ce qui signifie qu'il ne se lie pas à une molécule spécifique pour réguler la transcription des gènes.

DAX-1 est exprimé dans les cellules de Sertoli du testicule et les cellules de la granulosa de l'ovaire, où il contribue au développement et à la différenciation sexuelle normaux. Il agit comme un répresseur de la transcription, en se liant à d'autres facteurs de transcription pour inhiber leur activité.

DAX-1 est également connu pour jouer un rôle dans la régulation de l'axe hypothalamo-hypophysaire, qui est responsable de la régulation des hormones stéroïdes et thyroïdiennes. Des mutations dans le gène DAX-1 ont été associées à des troubles endocriniens congénitaux, tels que l'insuffisance surrénalienne congénitale combinée et la résistance aux androgènes.

En raison de son rôle important dans le développement et la fonction des gonades et du système endocrinien, DAX-1 est considéré comme un récepteur nucléaire orphelin important pour la recherche médicale et la compréhension des maladies liées au système reproducteur et endocrinien.

Le « processus de détermination du sexe » fait référence aux mécanismes biologiques et génétiques qui déterminent le sexe d'un individu, que ce soit à la conception ou pendant le développement prénatal. Chez les humains et la plupart des mammifères, le sexe est généralement déterminé par la présence ou l'absence d'un chromosome Y dans le zygote (cellule œuf fécondée). Les individus avec un chromosome X et un chromosome Y sont généralement classés comme mâles, tandis que ceux qui ont deux chromosomes X sont généralement classés comme femelles.

Cependant, il existe également des facteurs hormonaux et environnementaux qui peuvent influencer le développement sexuel d'un individu. Par exemple, certaines conditions médicales ou anomalies chromosomiques peuvent entraîner un développement sexuel atypique, où une personne peut avoir des caractéristiques physiques et biologiques qui ne correspondent pas typiquement au sexe déterminé par ses chromosomes.

Le processus de détermination du sexe implique donc plusieurs étapes et facteurs, y compris la génétique, les hormones et l'environnement, qui interagissent pour façonner le développement sexuel d'un individu.

Les chromosomes sexuels, également connus sous le nom de gonosomes, sont des structures situées dans le noyau de la cellule qui contiennent des gènes essentiels pour le développement et la fonction des organes reproducteurs mâles et femelles. Chez l'espèce humaine, il y a deux chromosomes sexuels: les chromosomes X et Y. Les femmes ont généralement deux chromosomes X (XX), tandis que les hommes ont typiquement un chromosome X et un chromosome Y (XY).

Les chromosomes sexuels jouent un rôle crucial dans la détermination du sexe d'un individu. Pendant la fécondation, l'ovule (gamète femelle) fournit généralement un chromosome X, tandis que le spermatozoïde (gamète mâle) peut fournir soit un chromosome X soit un chromosome Y. Lorsque le spermatozoïde avec un chromosome Y féconde l'ovule, l'embryon développe des caractéristiques masculines (XY), et lorsqu'un spermatozoïde avec un chromosome X féconde l'ovule, l'embryon développe des caractéristiques femelles (XX).

Les chromosomes sexuels contiennent également des gènes qui ne sont pas directement liés à la détermination du sexe mais qui peuvent influencer d'autres traits et caractéristiques, tels que les couleurs de cheveux, les prédispositions génétiques à certaines maladies et le développement cognitif.

Il est important de noter que la détermination du sexe ne se limite pas aux chromosomes sexuels et qu'il existe des variations dans la manière dont le sexe est déterminé et exprimé chez différentes espèces et individus.

Une bande chromosomique est une section ou une région spécifique d'un chromosome qui a été identifiée et caractérisée par sa position, sa taille et son motif de bandes sombres et pâles lorsqu'il est visualisé au microscope à l'aide de techniques de coloration spéciales.

Les bandes chromosomiques sont un outil important en cytogénétique, qui est la branche de la génétique qui étudie les chromosomes et leur rôle dans l'hérédité et les maladies humaines. Les motifs de bandes caractéristiques permettent aux chercheurs d'identifier des anomalies chromosomiques spécifiques, telles que des délétions, des duplications ou des translocations, qui peuvent être associées à des troubles génétiques ou à des maladies.

Les bandes chromosomiques sont généralement nommées en fonction de leur position relative sur le bras court (p) ou le bras long (q) d'un chromosome particulier. Par exemple, la bande 12p13.1 est située dans la région 13.1 du bras court du chromosome 12. Les bandes sont également classées en fonction de leur largeur relative, allant des plus larges (bandes 1 à 5) aux plus étroites (bandes 6 à 10).

En résumé, les bandes chromosomiques sont des marqueurs visuels importants utilisés pour identifier et caractériser les anomalies chromosomiques associées à divers troubles génétiques et maladies.

L'aménorrhée est une condition médicale dans laquelle une femme n'a pas de règles ou de menstruations pendant une période prolongée. Cela peut être dû à plusieurs facteurs, tels que la grossesse, l'allaitement, les changements hormonaux, les problèmes de poids, le stress émotionnel, certaines maladies chroniques et certains médicaments.

Il existe deux types d'aménorrhée : primaire et secondaire. L'aménorrhée primaire est diagnostiquée lorsqu'une femme n'a pas eu de menstruations d'ici l'âge de 16 ans, tandis que l'aménorrhée secondaire se produit lorsqu'une femme qui a déjà eu des règles normales cesse d'avoir ses règles pendant trois mois ou plus.

L'aménorrhée peut être un symptôme d'un problème de santé sous-jacent, il est donc important de consulter un médecin si vous éprouvez des irrégularités menstruelles ou si vous n'avez pas eu vos règles pendant une période prolongée. Selon la cause sous-jacente, le traitement peut inclure des changements de mode de vie, des médicaments hormonaux ou d'autres interventions médicales.

Les malformations oculaires sont des anomalies structurelles congénitales qui affectent la forme et la fonction normales de l'œil. Elles peuvent se produire isolément ou faire partie d'un syndrome plus large associé à d'autres anomalies dans le corps. Les malformations oculaires peuvent varier en gravité, allant de légères à graves, entraînant une vision réduite ou même une cécité.

Les exemples courants de malformations oculaires comprennent l'anophtalmie (absence totale d'un œil), la microphtalmie (petite taille d'un œil), la colobome (défaut dans la structure de l'iris, de la choroïde ou de la rétine), l'ectopie du globe oculaire (l'œil est déplacé hors de sa position normale) et la cryptophthalmie (absence partielle ou complète du tissu palpébral avec l'œil couvert par la peau).

Ces conditions peuvent être détectées avant la naissance grâce à des examens prénataux tels que l'échographie et l'IRM, ou après la naissance lors d'examens ophtalmologiques de routine. Le traitement dépend du type et de la gravité de la malformation et peut inclure des lunettes, des lentilles cornéennes, une chirurgie réparatrice ou un suivi régulier avec un spécialiste de la vue.

Un testicule est une glande reproductive masculine appariée qui a deux fonctions principales : la production de spermatozoïdes (sperme) et la sécrétion d'hormones androgènes, principalement la testostérone. Les testicules sont situés dans le scrotum, un sac lâche de peau en dehors du corps, sous l'abdomen. Ils sont ovales et mesurent environ 2 pouces de long et 1 pouce d'épaisseur. Chaque testicule est recouvert d'une membrane protectrice appelée la tunique albuginée.

Les testicules contiennent des tubes séminifères, où les spermatozoïdes sont produits par un processus appelé spermatogenèse. Ce processus commence à la puberté et se poursuit tout au long de la vie d'un homme. Les spermatozoïdes matures sont stockés dans l'épididyme, une structure en forme de tube située sur le dessus de chaque testicule, jusqu'à ce qu'ils soient libérés pendant l'éjaculation.

Les testicules produisent également des hormones androgènes, principalement la testostérone, qui joue un rôle crucial dans le développement et le maintien des caractères sexuels secondaires masculins tels que les poils du visage, la masse musculaire, la croissance osseuse, la production de sperme et la libido.

Les problèmes de testicules peuvent inclure l'atrophie testiculaire, le cancer des testicules, l'hydrocèle (accumulation de liquide autour du testicule), l'orchite (inflammation du testicule) et la varicocèle (dilatation des veines dans le scrotum).

Le pôle antérieur du bulbe de l'œil, également connu sous le nom de pôle anterior de l'oeil ou apex de l'oeil, se réfère à la région avant et la plus extrême de l'oeil. Il s'agit d'une zone importante car c'est là que les structures oculaires telles que la cornée, le iris et la pupille sont situées.

La cornée est la membrane transparente qui recouvre l'avant de l'œil et permet à la lumière d'y pénétrer. Le iris est le muscle coloré qui contrôle la taille de la pupille, ce qui régule la quantité de lumière qui entre dans l'oeil. La pupille est l'ouverture noire au centre du iris qui permet à la lumière de traverser l'intérieur de l'œil et d'atteindre la rétine.

Le pôle antérieur du bulbe de l'œil est également proche de la chambre antérieure et postérieure de l'oeil, qui sont remplies d'humeur aqueuse, un liquide clair qui nourrit les tissus oculaires et aide à maintenir la forme de l'œil.

Des affections telles que les blessures, les infections ou les maladies oculaires peuvent affecter le pôle antérieur du bulbe de l'œil et entraîner des problèmes de vision ou d'autres complications oculaires.

Le phénotype est le résultat observable de l'expression des gènes en interaction avec l'environnement et d'autres facteurs. Il s'agit essentiellement des manifestations physiques, biochimiques ou développementales d'un génotype particulier.

Dans un contexte médical, le phénotype peut se rapporter à n'importe quelle caractéristique mesurable ou observable résultant de l'interaction entre les gènes et l'environnement, y compris la couleur des yeux, la taille, le poids, certaines maladies ou conditions médicales, voire même la réponse à un traitement spécifique.

Il est important de noter que deux individus ayant le même génotype (c'est-à-dire la même séquence d'ADN) ne seront pas nécessairement identiques dans leur phénotype, car des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes. De même, des individus avec des génotypes différents peuvent partager certains traits phénotypiques en raison de similitudes dans leurs environnements ou dans d'autres facteurs non génétiques.

Agenesis of the Corpus Callosum (ACC) is a congenital birth defect in which there is a partial or complete absence of the corpus callosum, which is the part of the brain that connects the two hemispheres and allows them to communicate with each other. This condition can occur as an isolated abnormality or as part of a larger syndrome or genetic disorder.

The severity of ACC can vary widely, from mild cases with few or no symptoms to severe cases that can cause intellectual disability, developmental delays, seizures, vision problems, and difficulties with motor skills and coordination. In some cases, individuals with ACC may also have other brain abnormalities, such as hydrocephalus (excessive accumulation of cerebrospinal fluid in the brain) or holoprosencephaly (a failure of the forebrain to divide into two hemispheres).

The exact cause of ACC is not fully understood, but it is believed to be related to abnormalities in fetal development. In some cases, it may be associated with genetic mutations or chromosomal abnormalities, while in other cases, it may be caused by environmental factors such as exposure to toxins or infections during pregnancy.

There is no cure for ACC, but early intervention and treatment can help improve outcomes for affected individuals. Treatment may include physical therapy, occupational therapy, speech therapy, and special education services, as well as medications to manage seizures or other symptoms. With appropriate support and care, many people with AGC can lead fulfilling lives and reach their full potential.

SOX9 (SRY-related HMG-box gene 9) est un facteur de transcription qui appartient à la famille des gènes SOX, lesquels codent des protéines qui contiennent un domaine de liaison à l'ADN HMG (High Mobility Group). Le facteur de transcription SOX9 joue un rôle crucial dans le développement et la différenciation des cellules, en particulier dans les tissus souches et les structures en développement.

SOX9 est connu pour être essentiel dans le développement des organes génitaux masculins et pour réguler l'expression de plusieurs gènes qui participent à cette différenciation sexuelle, dont AMH (Anti-Müllerian Hormone). De plus, SOX9 est également important pour la différenciation et le maintien des cellules souches dans d'autres tissus, comme le cartilage et le cerveau.

Des mutations dans le gène SOX9 peuvent entraîner plusieurs maladies congénitales, telles que le syndrome de Campomelic Dysplasia, qui se caractérise par des anomalies squelettiques graves et une différenciation sexuelle anormale.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Les facteurs de transcription sont des protéines qui régulent l'expression des gènes en se liant aux séquences d'ADN spécifiques, appelées éléments de réponse, dans les régions promotrices ou enhancers des gènes. Ces facteurs peuvent activer ou réprimer la transcription des gènes en recrutant ou en éloignant d'autres protéines impliquées dans le processus de transcription, y compris l'ARN polymérase II, qui synthétise l'ARN messager (ARNm). Les facteurs de transcription peuvent être régulés au niveau de leur activation, de leur localisation cellulaire et de leur dégradation, ce qui permet une régulation complexe et dynamique de l'expression des gènes en réponse à différents signaux et stimuli cellulaires. Les dysfonctionnements des facteurs de transcription ont été associés à diverses maladies, y compris le cancer et les maladies neurodégénératives.

Le phtalate de dibutyle (DBP) est un composé chimique utilisé comme plastifiant, ajouté aux matières plastiques pour les rendre plus flexibles et durables. Il est souvent trouvé dans une variété de produits courants, tels que les revêtements de sol en vinyle, les films alimentaires, les cosmétiques, les jouets en plastique et les produits pharmaceutiques.

Dans un contexte médical, l'exposition au DBP est préoccupante car il a été associé à une série de problèmes de santé, notamment des effets sur le développement du cerveau et des systèmes reproducteurs chez les enfants et les fœtus. Plusieurs études ont montré que le DBP peut perturber le système endocrinien en imitant l'action de certaines hormones, ce qui peut entraîner une variété d'effets néfastes sur la santé.

L'exposition au DBP peut se produire par inhalation, ingestion ou contact cutané avec des produits contenant ce composé chimique. Des recherches ont montré que le DBP peut migrer hors du plastique et se retrouver dans l'air, la poussière et les aliments, entraînant une exposition supplémentaire.

Compte tenu de ces préoccupations en matière de santé publique, plusieurs pays ont interdit ou restreint l'utilisation du DBP dans certains produits, tels que les jouets et les articles pour enfants. Cependant, il continue d'être utilisé dans une variété d'autres applications, ce qui peut entraîner une exposition continue à ce composé chimique.

En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.

Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.

En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.

La "hybridation génétique" est un terme utilisé en génétique et en biologie pour décrire le processus de croisement entre deux individus d'espèces, de sous-espèces ou de variétés différentes, mais qui sont suffisamment étroitement liées pour être capable de se reproduire et de produire des descendants fertiles. Les descendants de cette hybridation sont appelés hybrides et héritent généralement des caractéristiques génétiques des deux parents, ce qui peut entraîner une combinaison unique de traits.

L'hybridation génétique peut se produire naturellement dans la nature lorsque différentes populations d'une même espèce se rencontrent et se croisent, ou elle peut être provoquée expérimentalement en laboratoire par des scientifiques pour étudier les effets de la combinaison de gènes de différentes souches.

L'hybridation génétique peut avoir des conséquences importantes sur l'évolution des espèces, car elle peut entraîner l'introduction de nouveaux gènes dans une population, ce qui peut conduire à une augmentation de la variabilité génétique et à une adaptation accrue aux changements environnementaux. Cependant, l'hybridation peut également entraîner une perte de diversité génétique et de biodiversité si elle conduit à la disparition de sous-espèces ou de variétés uniques.

L'hypothyroïdie congénitale est une condition médicale où un nouveau-né naît avec une thyroïde sous-active ou inexistante, ce qui entraîne une production insuffisante d'hormones thyroïdiennes. Ces hormones sont cruciales pour le développement et la croissance normaux du cerveau et du corps.

L'hypothyroïdie congénitale peut être causée par des facteurs génétiques ou environnementaux, tels qu'un défaut dans le développement de la glande thyroïde pendant la grossesse, une carence en iode (un élément essentiel à la production d'hormones thyroïdiennes) ou l'exposition de la mère à certains médicaments ou substances chimiques pendant la grossesse.

Les symptômes de l'hypothyroïdie congénitale peuvent inclure une faible activité, un retard de croissance, une constipation, une somnolence excessive, une peau sèche et jaunâtre (jaunisse), une fontanelle (espace mou à l'avant du crâne) élargie, un visage bouffi et une langue élargie.

Si elle n'est pas traitée rapidement, cette condition peut entraîner des problèmes de développement mental et physique graves et permanents. Le traitement consiste généralement en un apport quotidien de levothyroxine, une hormone thyroïdienne synthétique, qui compense le manque d'hormones thyroïdiennes produites par la glande thyroïde du bébé. Avec un traitement et un suivi appropriés, les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale peuvent se développer et grandir normalement.

Les maladies testiculaires se réfèrent à un large éventail de conditions qui affectent les testicules, qui sont des organes reproducteurs masculins responsables de la production de spermatozoïdes et de certaines hormones, telles que la testostérone. Les exemples de maladies testiculaires comprennent :

1. Cryptorchidie: C'est une condition où un ou les deux testicules ne descendent pas dans le scrotum (le sac situé sous le pénis) avant la naissance ou dans les six premiers mois de vie.

2. Torsion testiculaire: Il s'agit d'une urgence médicale au cours de laquelle le cordon spermatique, qui transporte les vaisseaux sanguins vers et depuis le testicule, tourne et se tord, coupant l'apport sanguin au testicule.

3. Hydrocèle: Il s'agit d'une accumulation de liquide autour du testicule ou dans le scrotum, ce qui peut provoquer un gonflement indolore.

4. Varicocèle: Il s'agit d'une dilatation des veines situées dans le cordon spermatique, ce qui peut entraîner une douleur, un gonflement ou une infertilité.

5. Épididymite et orchite: L'épididymite est une inflammation de l'épididyme, un tube situé à la surface du testicule qui stocke et transporte les spermatozoïdes. L'orchite est une inflammation du testicule. Ces deux conditions peuvent survenir séparément ou ensemble et sont souvent causées par une infection.

6. Cancer des testicules: Il s'agit d'une forme de cancer qui se développe dans les cellules germinales (cellules qui produisent des spermatozoïdes) du testicule. Bien que rare, il est plus fréquent chez les hommes plus jeunes et peut se propager à d'autres parties du corps s'il n'est pas traité.

Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes ou des préoccupations concernant vos testicules, car certains problèmes peuvent être graves et nécessiter un traitement rapide.

Les protéines fixant l'ADN, également connues sous le nom de protéines liant l'ADN ou protéines nucléaires, sont des protéines qui se lient spécifiquement à l'acide désoxyribonucléique (ADN). Elles jouent un rôle crucial dans la régulation de la transcription et de la réplication de l'ADN, ainsi que dans la maintenance de l'intégrité du génome.

Les protéines fixant l'ADN se lient à des séquences d'ADN spécifiques grâce à des domaines de liaison à l'ADN qui reconnaissent et se lient à des motifs particuliers dans la structure de l'ADN. Ces protéines peuvent agir comme facteurs de transcription, aidant à activer ou à réprimer la transcription des gènes en régulant l'accès des polymérases à l'ADN. Elles peuvent également jouer un rôle dans la réparation de l'ADN, en facilitant la reconnaissance et la réparation des dommages à l'ADN.

Les protéines fixant l'ADN sont souvent régulées elles-mêmes par des mécanismes post-traductionnels tels que la phosphorylation, la méthylation ou l'acétylation, ce qui permet de moduler leur activité en fonction des besoins cellulaires. Des anomalies dans les protéines fixant l'ADN peuvent entraîner diverses maladies génétiques et sont souvent associées au cancer.

L'ovarite est un terme général utilisé en gynécologie pour décrire l'inflammation des ovaires. Cela peut être dû à diverses causes, y compris les infections, les maladies auto-immunes, ou certaines conditions médicales. Les symptômes courants incluent des douleurs pelviennes, des menstruations douloureuses, des rapports sexuels douloureux, et dans certains cas, de la fièvre. Le traitement dépend de la cause sous-jacente de l'inflammation.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Les organismes hermaphrodites sont ceux qui possèdent à la fois des organes reproducteurs mâles et femelles fonctionnels. Cela signifie qu'ils ont la capacité de produire et de transporter du sperme ainsi que des ovules, et peuvent donc s'autoféconder ou féconder d'autres individus de leur espèce. Ce type de reproduction est courant chez certains animaux invertébrés, comme les escargots et certaines espèces de poissons. Chez les plantes, la plupart des fleurs contiennent des organes reproducteurs mâles et femelles, ce qui en fait également des hermaphrodites. Cependant, il est important de noter que dans le règne animal, l'hermaphrodisme est relativement rare et ne doit pas être confondu avec l'intersexuation, qui est une variation du développement sexuel où un individu présente des caractéristiques sexuelles qui ne correspondent pas typiquement aux définitions binaires de « mâle » ou de « femelle ».

Je suis désolé, "Histoire du 19" ne semble pas être une terminologie médicale établie. Le terme "histoire" dans un contexte médical se réfère généralement à l'histoire de la santé d'un patient, y compris ses antécédents médicaux, ses symptômes actuels, ses allergies et son mode de vie. Le chiffre "19" pourrait faire référence à une certaine procédure, diagnostic ou événement médical spécifique lié à l'année 2019. Cependant, sans plus de contexte, il est difficile de fournir une définition médicale précise pour "Histoire du 19". Il serait préférable d'obtenir des éclaircissements sur ce terme à partir de la source qui l'a utilisé.

... à la dysgénésie gonadique, qui est une forme d'intersexuation,. Chez les invertébrés qui sont naturellement hermaphrodites, ... Dysgénésie gonadique 46,XX », sur www.orpha.net (consulté le 17 mai 2020) (en) True hermaphroditism: geographical distribution ... présence d'ovotestis est un cas d'intersexuation causée par une variation du développement sexuel appelée dysgénésie gonadique ...
... et la dysgénésie gonadique (DG) mixte. La découverte de la cortisone a permis la survie des nourrissons souffrant de graves HCS ... par exemple dysgénésie gonadique mixte ou vrai hermaphrodisme) pourrait être élevé en fonction de l'apparence des organes ... De plus, dans les conditions où le sexe gonadique ne correspond pas à celui des organes génitaux externes, leur capacité à ...
Dysgenesie gonadique partielle 46 XY », sur orpha.net (consulté le 18 mai 2020) « L'Onu condamne la stérilisation forcée des ... notamment celles et ceux qui ont une dysgénésie gonadique détectée à la naissance,,, ainsi que la création d'un néo-vagin chez ...
... des personnes intersexuées comme la dysgénésie gonadique XY ou le syndrome de Swyer. Selon les organisations de défense des ... gonadique ou hormonal. Elles peuvent se manifester à divers degrés sur le plan physionomique. Par exemple, pour les espèces qui ...
... à l'âge adulte et impubérisme ou dysgénésie gonadique ; une dysmorphie craniofaciale : visage triangulaire, hypoplasie du ...
... elle entraînent souvent une dysgénésie gonadique avec des ovaires striés. Si l'IOP est associée à une auto-immunité ...
Chromosome Y Facteur déterminant dans la régulation des gènes contrôlant le développement des testicules dysgénésie gonadique ( ...
... épibulbaire Dysgénésie gonadique mixte Dysgénésie gonadique type xx surdité Dysgénésie gonadique XY Dysgénésie ovarienne ... Dysgénésie caudale familiale Dysgénésie costale pseudohermaphrodisme Dysgénésie gonadique anomalies multiples Dysgénésie ... hypergonadotrophique Dysgénésie réticulaire Dysgénésie sacrococcygienne Dysgénésie thyroïdienne congénitale Dysgerminome ... dysplasie dandy walker Rénotubulaire dysgénésie Résistance à la LH Résistance à la TSH Résistance aux androgènes, syndrome de ...
Dans ce cas, ce cancer est un des éléments du Syndrome de dysgénésie testiculaire. Il survient le plus souvent entre 20 et 40 ... Les autres tumeurs primitives, non germinales sont les tumeurs à stroma gonadique : tumeur à cellules de Leydig tumeur à ...
... à la dysgénésie gonadique, qui est une forme dintersexuation,. Chez les invertébrés qui sont naturellement hermaphrodites, ... Dysgénésie gonadique 46,XX », sur www.orpha.net (consulté le 17 mai 2020) (en) True hermaphroditism: geographical distribution ... présence dovotestis est un cas dintersexuation causée par une variation du développement sexuel appelée dysgénésie gonadique ...
Retard de croissance chez les filles présentant une dysgénésie gonadique (Syndrome de Turner). ...
Monosomie X; Dysgénésie gonadique). Par Nina N. Powell-Hamilton , MD, Sidney Kimmel Medical College at Thomas Jefferson ... Une dysgénésie gonadique (les ovaires sont remplacés par des bandes bilatérales de stroma fibreux dépourvues de cellules ... Une dysgénésie gonadique induit une absence de puberté spontanée, de développement du tissu mammaire et règles. Dautres ... Les manifestations varient, mais une petite taille, un cou palmé, un thorax large, une dysgénésie gonadique, et des anomalies ...
Retard de croissance chez les filles atteintes dune dysgénésie gonadique (syndrome de Turner) confirmé par analyse ...
Syndrome de Turner (caryotype XO) avec insuffisance ovarienne, dysgénésie gonadique.. Absence dutérus et glandes mammaires ...
Le syndrome de dysgénésie gonadique associe certains des éléments suivants :. *un antécédent de cryptorchidie (homo- ou ...
... comme en cas de syndrome de dysgénésie gonadique (antécédent de cryptorchidie, hypotrophie testiculaire, troubles de la ... Dans le sens gonadique, cest alors un germinome ou séminome pur (TGS) et représente maintenant 60 % des tumeurs germinales ; ...
La présence dun syndrome de dysgénésie gonadique associant plus ou moins :. un antécédent de cryptorchidie (homo- ou ...
... à un phénotype masculin avec dysgénésie gonadique mixte, à une anomalie de la différenciation sexuelle 46,XY et à des hommes ... également bien connu que les deux sexes phénotypique et gonadique sont fortement influencés par le pourcentage et la ...
Le syndrome de Frasier, lui, se caractérise par une néphropathie à évolution lente et une dysgénésie gonadique qui entraîne, ... avec dysgénésie gonadique, chez des individus de caryotype 46/XY. Cette région, de 160Kb, a été appelée DSS (Dosage Sensitive ... Létablissement du sexe gonadique est sous contrôle génétique et dépend de la présence du gène SRY. Suite à laction du gène ... Cette période de différenciation gonadique se réalise chez lhomme entre la 5ème et 8ème semaine de gestation. Létablissement ...
une dysgénésie gonadique congénitale ; *une radio-chimiothérapie (dans le cadre dun cancer) : " en cas de chimiothérapie, les ...
dysgénésie gonadique hypergonadotrophique, type XX, avec petite taille et acidose métabolique récurrente [MeSH Concept ...
Encore appelée dysgénésie gonadique, cest une maladie qui saccompagne dune insuffisance ovarienne et dun retard structural ...
Dysgénésie gonadique 45,X/46,XY. *Insensibilité complète aux androgènes. *Dysgénésie gonadique complète ...
Dysgénésie gonadique 45,X. Dysgénésie gonadique XO. Syndrome de Bonnevie-Ullrich. Code(s) darborescence:. C12.050.351.875. ... Dysgénésie gonadique 45,X - Connexes mais pas plus larges ou plus étroites Concept UI. M0022171. ... Dysgénésie gonadique 45,X Synonymes. Dysgénésie gonadique XO Syndrome de Bonnevie-Ullrich - Connexes mais pas plus larges ou ... Dysgénésie gonadique 46, XY [C12.050.351.875.253.309.388] Dysgénésie gonadique 46, XY ...
KTS dans les gonades induit une dysgénésie gonadique alors que sa surexpression entraîne une différenciation ovarienne quelque ...
  • Par exemple, le mosaïcisme 45,X/46,XY est associé à un syndrome de Turner, à un phénotype masculin avec dysgénésie gonadique mixte, à une anomalie de la différenciation sexuelle 46,XY et à des hommes apparemment normaux (1). (who.int)