La dysplasie cléidocrânienne est un trouble osseux héréditaire rare qui affecte le développement des os du crâne et du squelette. Ce trouble est caractérisé par une variété de symptômes, notamment :

1. Une fontanelle antérieure (point souple sur la tête où les os du crâne se rejoignent) qui reste ouverte plus longtemps que la normale ou ne se ferme jamais complètement.
2. Un retard de fermeture des sutures crâniennes (les joints entre les os du crâne).
3. Une absence ou une hypoplasie (sous-développement) de la clavicule (os de l'épaule), ce qui peut entraîner une limitation de la mobilité des épaules et un aspect caractéristique en « ailes de poulet » des clavicules.
4. Des anomalies dentaires, telles que des dents supplémentaires, des dents incluses (qui ne sortent pas correctement) ou un retard de la percée des dents.
5. Une taille et une structure osseuse anormales, y compris une poitrine étroite, des membres courts et courbés, et une colonne vertébrale courbée (scoliose).
6. Un visage allongé avec un nez proéminent, des yeux largement espacés et des oreilles basse-situées.
7. Une intelligence normale.

La dysplasie cléidocrânienne est généralement héréditaire, transmise selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent affecté peut transmettre la maladie à ses enfants. Cependant, des cas sporadiques peuvent également survenir en raison de nouvelles mutations génétiques. Le traitement de cette affection est principalement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure des interventions chirurgicales pour corriger les anomalies osseuses, l'extraction des dents incluses et le placement d'implants dentaires.

Je suis désolé, mais la requête que vous avez formulée est un peu confuse. "Sous-unité alpha 1 du facteur CBF" ne semble pas être une terminologie médicalement reconnue ou établie. Il se peut que vous ayez voulu dire "sous-unité alpha 1 du facteur von Willebrand (vWF)" ou quelque chose de similaire, qui est un concept médical reconnu.

La protéine von Willebrand est une glycoprotéine multimérique complexe qui joue un rôle crucial dans l'hémostase primaire en facilitant l'adhésion des plaquettes aux sites de lésions vasculaires et en servant de pont entre le collagène exposé et les plaquettes. La protéine von Willebrand est constituée de plusieurs sous-unités, dont la sous-unité alpha 1 est une partie essentielle.

La sous-unité alpha 1 du facteur von Willebrand est responsable de l'interaction entre le vWF et les récepteurs des plaquettes, appelés glycoprotéines Ib et IIb/IIIa. Des mutations ou des anomalies dans cette sous-unité peuvent entraîner des troubles de la coagulation, tels que le syndrome de von Willebrand, une maladie hémorragique héréditaire caractérisée par une augmentation du saignement en raison d'une fonction plaquettaire et d'une agrégation anormales.

Si vous aviez l'intention de demander quelque chose de différent, pouvez-vous s'il vous plaît me fournir plus d'informations ou clarifier votre question ? Je suis heureux de vous aider davantage.

Une dent surnuméraire, également connue sous le nom de dent supplémentaire ou hyperdontie, se réfère à une condition dentaire dans laquelle il y a plus de dents que la normale dans la mâchoire. La dentition normale adulte humaine comporte 32 dents, y compris les 8 incisives, 4 canines, 8 prémolaires et 12 molaires (y compris les quatre dents de sagesse).

L'apparition d'une dent surnuméraire est généralement liée à un développement dental anormal pendant l'embryogenèse ou la période fœtale. Les dents surnuméraires peuvent se former n'importe où dans la mâchoire, mais elles sont le plus souvent trouvées dans la région antérieure de la mâchoire supérieure (maxillaire).

Les dents surnuméraires peuvent être classées en fonction de leur position et de leur forme. Elles peuvent être incluses (non éruptées) ou incluses (éruptées), et peuvent présenter une variété de formes, y compris coniques, tuberculées, ou complètement développées avec une couronne et une racine.

Bien que la plupart des dents surnuméraires soient asymptomatiques et découvertes accidentellement lors d'un examen dentaire de routine, elles peuvent parfois causer des problèmes tels que la malocclusion, la douleur, l'infection, ou la carie dentaire. Par conséquent, il est important de les diagnostiquer et de les traiter en temps opportun pour prévenir ces complications.

Une dent incluse, dans la terminologie dentaire, se réfère à une situation où une dent ne parvient pas à émerger dans la bouche ou à percer la gencive à son emplacement normal dans l'arcade dentaire. Cela peut arriver pour diverses raisons, y compris le manque d'espace, une orientation anormale ou un développement incomplet de la dent.

Les dents incluses sont souvent asymptomatiques et découvertes par hasard lors d'examens radiologiques buccaux. Cependant, elles peuvent sometimes causer des problèmes, tels que la douleur, une infection, la formation de kystes ou des dommages aux dents adjacentes. Le traitement dépend de la situation spécifique et peut inclure l'observation, l'extraction ou la chirurgie pour exposer et aligner la dent.

Il est important de noter que les dents de sagesse sont les plus fréquemment touchées par ce phénomène, bien qu'il puisse survenir avec n'importe quelle dent.

La clavicule, également connue sous le nom de collier ou os de la épaule, est un os long et courbé situé dans la partie supérieure de la cage thoracique. Il y a une clavicule sur chaque côté du corps, reliant l'épaule (scapula) au sternum (sternum) à l'avant et à l'os de la nuque (os occipital) à l'arrière via le ligament acromio-claviculaire. La clavicule joue un rôle important dans la stabilisation et la mobilité de l'épaule, permettant les mouvements du bras vers le haut, l'avant, l'arrière et le côté. Les fractures de la clavicule sont relativement courantes en raison de sa position exposée et de la fragilité relative par rapport aux autres os du squelette.

Les malformations de la mâchoire, également connues sous le nom de troubles craniofacials, font référence à des anomalies congénitales ou acquises dans le développement et la formation des os de la mâchoire. Ces malformations peuvent affecter la structure, la fonction et l'apparence de la mâchoire supérieure (maxillaire) et/ou de la mâchoire inférieure (mandibule).

Les exemples courants de malformations de la mâchoire comprennent :

1. Prognathisme : C'est une condition où la mâchoire inférieure dépasse anormalement vers l'avant, ce qui entraîne souvent une morsure incorrecte et un désalignement des dents.

2. Rétrognathisme : Dans cette condition, la mâchoire inférieure est reculée par rapport à la mâchoire supérieure, ce qui peut également entraîner une morsure incorrecte et un désalignement des dents.

3. Micrognathie : Il s'agit d'une condition où la mâchoire inférieure est anormalement petite, ce qui peut affecter la fonction de mastication et provoquer des problèmes respiratoires.

4. Macrogenia : Dans cette condition, la mâchoire inférieure est anormalement grande, ce qui peut entraîner une morsure incorrecte et un désalignement des dents.

5. Hanche : Il s'agit d'une asymétrie faciale dans laquelle une moitié de la face ne se développe pas correctement, entraînant souvent une déviation de la ligne médiane de la mâchoire.

Les malformations de la mâchoire peuvent être causées par des facteurs génétiques, environnementaux ou une combinaison des deux. Elles peuvent également être associées à d'autres troubles syndromiques ou se produire isolément. Le traitement dépendra de la gravité de la malformation et peut inclure une intervention chirurgicale, une orthodontie ou une thérapie de réadaptation.

Coxa vara est un terme utilisé en médecine et en chirurgie orthopédique pour décrire une condition anormale dans laquelle l'angle entre le fémur (os de la cuisse) et le bassin est réduit. Normalement, cet angle, connu sous le nom d'angle de Neugebauer ou d'angle de CCD (collum femoris - cavitas acetabuli), mesure entre 120 et 135 degrés. Dans la coxa vara, cet angle est inférieur à 120 degrés.

Cette condition peut être congénitale (présente à la naissance) ou acquise (due à une maladie ou une blessure). Les causes courantes de coxa vara acquise comprennent les fractures du col fémoral qui guérissent de manière déformée, certaines maladies osseuses comme l'ostéogenèse imparfaite et la maladie de Paget, ainsi que des infections osseuses ou une ostéomyélite.

Les symptômes de la coxa vara peuvent inclure une boiterie, une douleur dans la hanche ou la cuisse, une limitation de la mobilité de la hanche et une démarche anormale. Le diagnostic est généralement posé à l'aide d'une radiographie de la hanche, qui permet de mesurer l'angle de CCD et de visualiser toute déformation osseuse.

Le traitement de la coxa vara dépend de sa cause et de sa gravité. Dans les cas légers, une observation attentive et des exercices d'étirement peuvent être suffisants. Dans les cas plus graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger la déformation et rétablir l'angle normal entre le fémur et le bassin. Cette intervention peut impliquer une ostéotomie (coupe osseuse) suivie d'une fixation interne à l'aide de plaques et de vis, ou une arthrodèse (fusion articulaire) dans les cas où la hanche est gravement endommagée.

Une dent incluse, également connue sous le nom de dent enclavée, se réfère à une dent qui ne parvient pas à émerger dans la bouche ou à érupter complètement dans sa position normale dans les arcades dentaires. Cela est généralement dû au manque d'espace suffisant ou à l'obstruction par d'autres dents. Les dents incluses sont le plus souvent observées avec les dents de sagesse, mais elles peuvent également affecter d'autres dents telles que les canines et les prémolaires.

Les dents incluses peuvent causer divers problèmes, y compris des douleurs, des infections, des kystes ou des dommages aux dents adjacentes. Dans certains cas, elles peuvent rester asymptomatiques et ne pas nécessiter de traitement. Toutefois, si un dentiste détecte une dent incluse qui risque de causer des problèmes, il peut recommander une extraction chirurgicale ou d'autres options de traitement.

Les sutures crâniennes sont des joints fibreux qui unissent les os du crâne (os crâniens) chez les vertébrés. Chez l'être humain, il y a six sutures principales : le squamosal sagittal, coronal, lambdoid, sphéno-pariétal, métopique et frontal. Les sutures permettent la croissance du cerveau pendant la période de développement fœtal et après la naissance. Au fur et à mesure que le cerveau se développe, les os crâniens sont poussés pour s'élargir et se séparer légèrement aux points des sutures. Les sutures se ferment progressivement à l'âge adulte, bien que dans une certaine mesure, elles puissent rester perméables tout au long de la vie.

Les traumatismes crâniens peuvent entraîner des fractures des os crâniens et des sutures. Dans certains cas, ces fractures peuvent nécessiter une intervention chirurgicale pour réparer les dommages et rétablir la fonction normale du crâne. Cette procédure est appelée suture crânienne ou craniotomie.

Il convient de noter que dans le contexte médical, le terme "sutures" peut également faire référence aux points utilisés pour fermer une plaie chirurgicale. Cependant, dans ce cas, nous parlons spécifiquement des sutures crâniennes qui sont les joints fibreux entre les os du crâne.

Les chromosomes humains de la paire 16, également connus sous le nom de chromosomes 16, sont une partie importante du matériel génétique d'un être humain. Chaque personne a deux chromosomes 16, une copie héritée de chaque parent. Les chromosomes 16 sont des structures en forme de bâtonnet qui se trouvent dans le noyau de chaque cellule du corps et contiennent des milliers de gènes responsables de la détermination de nombreuses caractéristiques physiques et fonctionnelles d'un individu.

Les chromosomes 16 sont l'une des 23 paires de chromosomes humains, ce qui signifie qu'il y a en tout 46 chromosomes dans chaque cellule du corps humain (à l'exception des spermatozoïdes et des ovules, qui n'en contiennent que 23). Les chromosomes 16 sont relativement grands et se situent au milieu de la gamme de taille des chromosomes humains.

Les gènes contenus dans les chromosomes 16 jouent un rôle important dans divers processus biologiques, notamment le développement du cerveau, le métabolisme des lipides et des glucides, la réponse immunitaire et la régulation de l'expression génétique. Les mutations dans ces gènes peuvent entraîner un certain nombre de maladies génétiques rares, telles que la neurofibromatose de type 1, le syndrome de Prader-Willi et le syndrome d'Angelman.

En résumé, les chromosomes humains de la paire 16 sont des structures en forme de bâtonnet qui se trouvent dans le noyau de chaque cellule du corps humain et contiennent des milliers de gènes responsables de nombreuses caractéristiques physiques et fonctionnelles d'un individu. Les mutations dans ces gènes peuvent entraîner un certain nombre de maladies génétiques rares.

La « dentition » ou l'« éruption dentaire » est un processus au cours duquel une dent émerge dans la cavité buccale à travers les tissus gingivaux (gencives), passant de sa position développée dans l'os de la mâchoire à sa position fonctionnelle dans la bouche. Ce processus complexe implique la résorption de l'os alvéolaire, la différenciation des membranes muqueuses en tissu gingival attaché et libre, et finalement la pénétration de la couronne dentaire à travers le tissu gingival. La dentition est généralement précédée de changements dans les tissus mous environnants, tels que l'hypertrophie et l'inflammation gingivales, qui peuvent entraîner des symptômes cliniques tels que la douleur, l'inconfort et l'irritabilité. La dentition est un processus physiologique normal qui se produit généralement sans complications, bien qu'il existe certaines conditions médicales et situations qui peuvent affecter ou retarder ce processus.

Les fontanelles crâniennes, également connues sous le nom de points mous du bébé, sont des zones sur le dessus du crâne d'un nouveau-né où les os du crâne ne sont pas encore fusionnés. Il y a six fontanelles au total - deux grandes (fontanelle antérieure et postérieure) et quatre petites (deux latérales antérieures, une mastoïdienne et une sagittale postérieure). Les deux plus grandes fontanelles sont les dernières à se fermer, généralement vers 18 mois pour la fontanelle antérieure et vers 2 ans pour la fontanelle postérieure. Les fontanelles permettent au crâne de passer par le canal de naissance relativement étroit et offrent une certaine protection au cerveau en absorbant les forces qui pourraient autrement causer des dommages. Elles sont également importantes car elles permettent la croissance du cerveau pendant la petite enfance.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.