Trouble neuromusculaire caractérisé par une atrophie MUSCULAR ; myotonie suit le progrès et divers multiple, et une légère atrophie INTELLECTUAL handicap peuvent également survenir. Répète TRINUCLEOTIDE anormale dans les 3 'Traduit de l'expansion de membres du gène est associée à des protéines DMPK dystrophie Myotonique 1. ADN répète l'expansion de zinc doigt protein-9 Gene l'intron est associé à dystrophie Myotonique 2.
Un groupe hétérogène de myopathies héréditaire, caractérisée par la maigreur et faiblesse du muscle squelettique. Ils sont rangés par les sites de muscle ONSET ; faiblesse ; ANS héritage génétique et habitudes.
Maladies par myotonie, qui peut être héréditaire ou acquis. Myotonie peuvent être limités à certains muscles (ex : Main intrinsèque musculaire) ou se manifester par une maladie généralisée.
Un nombre accru de trinucleotide contiguë répète dans la séquence d'ADN de génération en génération. La présence de ces régions est associée à des maladies telles que syndrome du X fragile et myotonic dystrophie musculaire. Un chromosome SITES fragile se composent de séquences où trinucleotide répète phénomène se produit.
Une maladie du muscle récessif X-linked provoquée par une incapacité à synthétiser DYSTROPHIN, qui intervient à maintenir le morceau de sarcolemma. Fibres musculaires subir un processus qui présente une dégénérescence et régénérescence. Les signes cliniques incluent faiblesse proximal dans les premières années de vie, pseudohypertrophy, cardiomyopathie (voir infarctus maladies) et une incidence accrue d ’ altération de la tives. Becker dystrophie musculaire est un état étroitement liée avec un autre dépistage précoce (en général l'adolescence) et une lente progression sûr. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1415)
Répète des micros-satellites constitué de trois nucléotides euchromatic dissout dans le bras de chromosomes.
Désordres héréditaires bilatéraux de la cornée, généralement un caractère héréditaire dominant qui peut être présente à la naissance mais plus fréquemment développer pendant l'adolescence et progressent lentement toutas sa vitas. Dystrophie maculaire central est transmise comme autosomique défaut récessif.
La dystrophie musculaire animale est une maladie génétique et dégénérative qui affecte le tissu musculaire des animaux, provoquant une faiblesse, une atrophie et souvent une mort prématurée, avec des similitudes cliniques et pathologiques à la dystrophie musculaire de Duchenne chez l'homme.
Après une relaxation musculaire échec prolongée de contraction. Cela peut survenir après la percussion, volontaire, contractions musculaires ou une stimulation électrique du muscle. Myotonie est une caractéristique caractéristique de myotonic DISORDERS.
Maladie dégénérative musculaire dominante autosomique caractérisée par une faiblesse musculaire lente progression de la face, upper-arm, et la ceinture scapulaire. L'apparition des symptômes survient habituellement sur la première ou deuxième décennie de vie. Affecté patients présentent habituellement un insuffisance extrémité supérieure élévation. Ça a tendance à être suivi par faiblesse des muscles faciaux, principalement impliquant l'orbicularis oris orbicularis oculi et muscles. (Neuromuscul Disord 1997 ; 7 (1) : 55-62 ; Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1420)
Trouble de l ’ endothélium due à la perte de la cornée. C'est caractérisé par des excroissances endothéliale hyaline sur Descemet la membrane des cellules épithéliales vision réduite et douleur.
Protéines qui se lient à d ’ ARN molécules. Sont inclus ici et d'autres protéines Nucléaires Hétérogènes dont la fonction est de lier spécifiquement à ARN.
Un groupe d'enzymes qui catalyse la phosphorylation de sérine ou thréonine les résidus dans les protéines, avec ATP ou autre nucléotides sous forme de phosphate donateurs.
Une augmentation du nombre de répétitions, génomique tandemly séquence ADN répétées de génération en génération.
Un ensemble de troubles impliquant principalement la portion supérieure du fundus oculaire, due à une dégénérescence de la couche sensorielle RETINA ; l ’ épithélium pigmentaire rétinien ; Bruch membrane ; choroïde ; ou une association de ces tissus.
Une paire de groupe F chromosomes des chromosomes humains la classification.
Un sous-groupe de le muscle strié attaché par les tendons pour atteindre le squelette. Les muscles squelettiques sont innervated et leur mouvement peut être consciemment contrôlée. Ils les appelle aussi des muscles volontaires.
Localisé dans un muscle protéine surface muqueuses qui est le produit de la dystrophie musculaire Duchenne / Becker gène. Les sujets présentant la myopathie de Duchenne habituellement manque dystrophin complètement alors que ceux avec Becker myopathe ont dystrophin d'une modification de la taille. Il partage avec d'autres protéines cytoskeletal caractéristiques tels que SPECTRIN et alpha-actinin mais la fonction de dystrophin n'est pas limpide. Un rôle éventuel pourrait être pour préserver l'intégrité et alignement de la membrane plasmatique myofibrilles lors de la contraction musculaire et de relaxation. MW 400 kDa.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Séquences d'ADN ou d'ARN qui s'opèrent dans plusieurs copies. Il y a plusieurs types : Tissée Ia répétition de séquences sont des copies de transmissibles éléments (ADN Transposable JURIDIQUES ou RETROELEMENTS) dispersées à travers le génome. Terminal répète séquences flanc les deux bouts d'une autre séquence, par exemple, les longues répétitions terminales (LTRs) le rétrovirus. Variations puis être direct se répète, ceux survenant dans la même direction, ou inverser ces se répète, en face de l'autre dans le sens. Tandem répète séquences sont des copies de quel mensonge adjacent à l'autre, directement ou retourner le SPECTACLE (INVERTED séquences).
Un procédé par lequel ARN multiples bulletins sont générés par un simple gène. Epissage alternative implique le raccorder possible d'autres séries de Exons pendant le traitement de certains, les transcriptions du gène. Donc un exon particulier pourrait être lié à à de nombreuses alternative Exons pour former un ARN mature. L'alternative forms of mature coursier ARN produire des protéines isoformes dans lequel une partie du isoformes est fréquent pendant que les autres parties sont différents.
(Bioprécurseur embryonnaire) de la lignée myogenic développant de au mésoderme. Ils subissent la prolifération, migrent vers leurs divers sites, puis devenir la forme appropriée de myocytes (myocytes et squelettique ; myocytes CARDIAC ; myocytes futée muscle).
Hérité myotonic maladies avec l ’ enfance tôt myotonie. Hypertrophie musculaire est commune et myotonie peut perturber marche et autres mouvements, c'est classé comme Thomsen (autosomale dominante) ou Becker () généralisé autosomale récessif myotonie principalement basé sur l'héritage modèle. Becker type est aussi cliniquement plus sévères. Dominante autosomique plus légère variante avec les symptômes et plus tard son effet est connu sous le nom de myotonie levior. Mutations dans le muscle squelettique voltage-dependent canaux chlorure sont associés à des troubles.
Un groupe de dystrophie musculaire héréditaire heterogenous sans l'implication de système nerveux. La maladie est caractérisé par une atrophie MUSCULAR ; faiblesse ; contracture du muscle coudes ; tendon d'Achille ; et postérieure muscles cervicaux ; avec ou sans caractéristiques cardiaque. Il y a plusieurs héritage génétique des motifs notamment X-linked (chromosome X), et autosomale dominante autosomale gène récessif mutations.
Une souche de la souris arising from a MUTATION spontanée (Mdx) chez la souris C57Bl consanguin. Cette mutation est X chromosome-linked homozygote viable et produit des animaux qui manque le muscle protéine DYSTROPHIN, avez des taux sériques des enzymes musculaires et adopte des lésions histologiques similaire à MUSCULAR dystrophie musculaire. Les caractéristiques histologique, les connections, et cartographier ces souris Mdx position de faire un bon modèle animal de Duchenne MUSCULAR dystrophie musculaire.
Les maladies du cristallin, également connues sous le nom de troubles de la lentille, comprennent un large éventail de conditions qui affectent la clarté et la transparence du cristallin de l'œil, entraînant une vision altérée.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Court, metacentric chromosomes humains, appelé groupe F) dans la classification chromosomes humains ce groupe se compose de chromosome paires 19 et 20.
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Un terme vague référence à la découverte de pathologique portions distal de gonflement des axones dans le cerveau et nerveux lesquelles figure cette découverte. Dystrophie neuro-axonale apparaisse dans diverses maladies génétiques. En vitamines, et du vieillissement. Infantile autosomale récessif neuroaxonal dystrophie musculaire est une maladie caractérisée par arrêté un développement psychomoteur à 6 mois à 2 ans, ataxie, un dysfonctionnement du tronc cérébral et tétraparésie. Délinquants adolescents et adultes formes également survenir. Pathologique découvertes inclure atrophie cérébral et une accumulation de axonale généralisée sphéroïdes dans toute la neuroaxis, des nerfs périphériques et pulpe dentaire. (De Davis & Robertson, Le manuel de ses fonctions, 2e Ed, p927)
Un polynucleotide constitué essentiellement de chaînes à répétition épine dorsale de phosphate et Ribose unités auquel Nitrogenous bases sont fixées. ARN macromolecules biologique est unique en cela qu'elle peut encoder information génétique, comme un composant structurel abondante de cellules, et possède également activité catalytique. (Rieger et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e)
Une famille de protéines dystrophin-associated transmembranaire qui jouent un rôle dans la membrane des protéines DYSTROPHIN-ASSOCIATED complexe.
Contraction des tissus qui produit mouvement chez les animaux.
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
Un terme général neurone moteur intégré inférieures ; maladie PERIPHERAL maladies ; le système nerveux et certaines maladies. MUSCULAR inclure les signes de faiblesse ; fasciculation ; atrophie musculaire ; SPASM ; MYOKYMIA ; muscle hypertonie, myalgies, muscle et une hypotonie.
La séquence au 3 'fin de l'ARN messager qui ne produit pas un code pour. Cette région contient transcription et traduction réguler séquences.
L'apparente tendance de certaines maladies apparaître à tout à l'heure de ONSET et avec l ’ augmentation de la sévérité dans la succession. (Rieger et al., Glossaire de Genetics : Classique et Molecular, 5ème e)
Je suis désolé, mais 'Switzerland' ou Suisse est un pays européen souverain et ne peut pas être défini en termes médicaux. Cependant, si vous faites référence à la condition médicale connue sous le nom de syndrome de Switzerland, il s'agit d'une situation rare où le système immunitaire d'un individu tolère les greffons sans l'utilisation de médicaments immunosuppresseurs.
Un service de prêt interbibliothèque en milieu médical est un système de partage et d'emprunt de ressources documentaires entre bibliothèques affiliées à des institutions médicales, favorisant ainsi l'accès aux informations spécialisées pour les professionnels de la santé, les chercheurs et les étudiants.
L'action d'une drogue qui peuvent affecter le métabolisme ou l 'activité, la toxicité d ’ un autre médicament.
Des études de post-commercialisation prévu de diagnostic, prophylactique ou thérapeutique de la drogue, appareils, ou techniques approuvées pour être général vendre. Ces études sont souvent effectués pour obtenir des données complémentaires concernant la sécurité et l ’ efficacité d ’ un produit. Ce concept inclut phase IV Etudes conduites à la fois les États-Unis et dans d'autres pays.
L'échange de biens ou des matières premières, en particulier à grande échelle, entre différents pays ou entre populations dans le même pays (inclut tout achat, vente, ou échange des matières premières, si les formes imaginables) et contrats (à l 'achat et vente de biens à destination de faire du profit). (De Random House 2d Unabridged Dictionary, Ed, p411, p2005 & p283)
Le traitement par deux ou plusieurs des formulations distinctes donné pour un effet combiné.
Substances inhibant H (+) -K (+) -Exchanging ATPase. Ils sont pris en agents antiulcéreuse et parfois en remplacement des antihistaminiques H2 ANTAGONISTS pour estomac aux reflux gastrœsophagien.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Formes de la même variante, occupant le même gène locus sur homologue chromosomes et régissant la production de variantes dans les mêmes gènes produit.
Gènes qui influence le phénotype tous les deux dans un gène et les hétérozygotes état.
Service DE BUDAPEST bibliothèque nationale pour des professionnels de santé et des consommateurs, elle donne des informations du National Institutes of Health et autres revues sources d'information sur certaines maladies et les conditions.

La dystrophie myotonique est une maladie génétique rare qui affecte à la fois les muscles squelettiques et cardiaques. Il existe deux types principaux : la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), également appelée maladie de Steinert, et la dystrophie myotonique de type 2 (DM2), également appelée proximal myotonic myopathy (PROMM).

La DM1 est causée par une expansion anormale du gène DMPK sur le chromosome 19, ce qui entraîne la production d'une protéine anormale. Les symptômes de la DM1 peuvent inclure une faiblesse musculaire progressive, des difficultés à avaler et à respirer, des cataractes, des problèmes cardiaques, des troubles du sommeil et des anomalies cognitives.

La DM2 est causée par une expansion anormale du gène CNBP sur le chromosome 3. Les symptômes de la DM2 sont similaires à ceux de la DM1 mais peuvent être plus légers et se développer plus lentement. Ils peuvent inclure une faiblesse musculaire progressive, des douleurs musculaires, des cataractes et des problèmes cardiaques.

Les deux types de dystrophie myotonique sont héréditaires et peuvent être transmis de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent atteint peut transmettre la maladie à ses enfants. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour ces maladies, mais des thérapies peuvent être utilisées pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie des patients.

Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies génétiques qui se caractérisent par la dégénérescence et la faiblesse progressives des muscles squelettiques. Elles résultent de mutations dans les gènes qui codent pour des protéines structurelles ou associées aux protéines impliquées dans le maintien de l'intégrité de la membrane musculaire.

La dystrophie musculaire la plus courante est la dystrophie musculaire de Duchenne, qui affecte principalement les garçons et se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, une perte de masse musculaire, une difficulté à marcher et une déficience cardiaque et respiratoire.

D'autres types de dystrophies musculaires comprennent la dystrophie musculaire de Becker, la dystrophie musculaire des ceintures, la myopathie distale de Welander et la dystrophie facio-scapulo-humérale.

Les symptômes varient en fonction du type de dystrophie musculaire, mais peuvent inclure une faiblesse musculaire progressive, des difficultés à marcher, des chutes fréquentes, une hypertrophie des muscles squelettiques, des contractures articulaires, des problèmes cardiaques et respiratoires, ainsi qu'une déficience intellectuelle dans certains cas.

Le diagnostic de dystrophies musculaires repose sur l'examen clinique, les antécédents familiaux, les tests de laboratoire, y compris la créine kinase sérique, et les techniques de génétique moléculaire pour identifier les mutations spécifiques dans les gènes responsables.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour les dystrophies musculaires, mais des thérapies de support peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients atteints de ces maladies. Les thérapies comprennent la kinésithérapie, l'orthopédie, les médicaments pour traiter les symptômes associés, et dans certains cas, des interventions chirurgicales pour corriger les contractures articulaires.

Les troubles myotoniques sont un groupe de maladies génétiques qui affectent la capacité des muscles à se relâcher après s'être contractés. Le terme "myotonia" fait référence à une incapacité temporaire des muscles à se détendre après une contraction volontaire ou réflexe. Les troubles myotoniques peuvent entraîner une variété de symptômes, notamment des spasmes musculaires douloureux, une rigidité musculaire, une faiblesse musculaire, une diminution de la force musculaire et une altération de la coordination musculaire.

Il existe plusieurs types de troubles myotoniques, dont les plus courants sont la maladie de Steinert (ou dystrophie myotonique de type 1) et le syndrome de Thomsen (ou dystrophie myotonique de type 2). La maladie de Steinert est généralement plus grave que le syndrome de Thomsen et peut affecter non seulement les muscles, mais aussi d'autres organes tels que le cœur, les poumons et le système nerveux.

Les troubles myotoniques sont causés par des mutations génétiques qui altèrent la production ou la fonction de certaines protéines musculaires. Ces mutations peuvent être héritées de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un seul parent atteint peut transmettre la maladie à ses enfants.

Le diagnostic des troubles myotoniques repose sur l'examen clinique, les antécédents familiaux et les tests génétiques. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour ces maladies, mais certains médicaments peuvent aider à soulager les symptômes musculaires et améliorer la qualité de vie des patients.

Les expansions de triplets répétés (ETR) sont des mutations génétiques dans lesquelles s'observent des séquences d'ADN répétitives. Ces répétitions consistent généralement en une suite de trois nucléotides qui se copient plusieurs fois de manière consécutive. Chez les personnes atteintes d'ETR, ces répétitions sont anormalement longues et peuvent s'allonger encore plus au fil des générations, entraînant une variété de maladies neurodégénératives et autres troubles héréditaires.

Les ETR se produisent le plus souvent dans les régions non codantes de l'ADN, qui ne contiennent pas d'instructions pour la production de protéines. Cependant, lorsque ces répétitions se trouvent dans des gènes spécifiques, elles peuvent perturber la fonction génique et entraîner une maladie.

Les ETR sont associés à un large éventail de troubles héréditaires, notamment :

1. Maladie de Huntington - Une maladie neurodégénérative qui affecte le mouvement, la cognition et le comportement.
2. Ataxies spinocérébelleuses (SCA) - Un groupe de troubles du cervelet qui affectent l'équilibre, la coordination et les mouvements volontaires.
3. Myotonie de Steinert - Une maladie neuromusculaire caractérisée par une raideur musculaire et des crampes.
4. Maladie de la fragile X - Un trouble du développement qui peut causer des retards intellectuels, des problèmes d'élocution et des traits physiques distinctifs.
5. Dystrophie myotonique de type 1 (DM1) - Une maladie neuromusculaire caractérisée par une faiblesse musculaire progressive, une cataracte et des problèmes cardiaques.

Le nombre de répétitions d'une séquence nucléotidique spécifique dans un gène est directement lié à la gravité et à l'âge d'apparition de ces maladies. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus les symptômes sont graves et plus ils apparaissent tôt dans la vie. Ce phénomène est connu sous le nom d'expansion de la répétition des trinucléotides.

La myopathie de Duchenne est un type de maladie musculaire héréditaire qui implique une dégénérescence et une faiblesse progressives des muscles squelettiques et cardiaques. C'est la forme la plus courante et la plus sévère de dystrophie musculaire de l'enfance, affectant principalement les garçons.

La maladie est causée par une mutation du gène DMD (dystrophine) situé sur le chromosome X, ce qui entraîne une production insuffisante ou absente de la protéine dystrophine. La dystrophine est cruciale pour maintenir l'intégrité structurelle et la fonction des fibres musculaires. Sans elle, les membranes cellulaires deviennent fragiles et permettent aux ions calcium de pénétrer dans les fibres musculaires, déclenchant une cascade d'événements qui conduisent à la dégénérescence des fibres musculaires.

Les symptômes de la myopathie de Duchenne apparaissent généralement avant l'âge de 6 ans et peuvent inclure :

1. Faiblesse musculaire progressive, commençant habituellement dans les hanches, les cuisses et les épaules.
2. Difficulté à se lever du sol, courir, sauter ou monter des escaliers.
3. Chutes fréquentes et difficultés avec la marche.
4. Augmentation de la taille des mollets (pseudohypertrophie) due à une infiltration graisseuse et fibreuse dans les muscles.
5. Difficulté à lever les bras, à s'asseoir ou à se tenir debout.
6. Scoliose et autres problèmes orthopédiques.
7. Problèmes cardiaques, y compris une insuffisance cardiaque congestive.
8. Problèmes respiratoires en raison de la faiblesse des muscles respiratoires.
9. Intelligence normale ou légèrement inférieure à la moyenne.

La myopathie de Duchenne est une maladie dégénérative qui s'aggrave avec le temps. Les patients ont généralement besoin d'un fauteuil roulant vers l'âge de 12 ans et peuvent développer des complications liées à la faiblesse musculaire, telles que des problèmes respiratoires et cardiaques. Le décès survient généralement dans la deuxième ou la troisième décennie en raison d'une insuffisance cardiaque ou respiratoire.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la myopathie de Duchenne. Cependant, des thérapies telles que la kinésithérapie et l'orthophonie peuvent aider à retarder les complications et à améliorer la qualité de vie. Les stéroïdes sont souvent utilisés pour ralentir la progression de la maladie et prolonger la capacité de marche. De plus, des traitements expérimentaux tels que l'édition de gènes et les thérapies cellulaires sont en cours d'évaluation dans le cadre d'essais cliniques.

Une répétition trinucléotide est un type spécifique de mutation génétique dans laquelle une séquence de trois nucléotides (les unités de base de l'ADN) est répétée de manière anormale et excessive dans une région donnée du gène. Normalement, ces répétitions sont présentes en petit nombre dans le génome, mais lorsqu'elles sont multipliées, elles peuvent entraîner des modifications de la structure et de la fonction des protéines codées par les gènes concernés.

Les répétitions trinucléotides sont souvent associées à certaines maladies neurodégénératives héréditaires, telles que la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth et la sclérose latérale amyotrophique spinale (SLA) familiale. Le nombre de répétitions peut influencer l'âge d'apparition des symptômes et la sévérité de la maladie. Plus le nombre de répétitions est élevé, plus les symptômes sont susceptibles d'être précoces et graves.

Il est important de noter que les répétitions trinucléotides peuvent également être instables pendant la reproduction, ce qui signifie qu'elles ont tendance à s'allonger au fil des générations. Cela peut entraîner une anticipation génétique, où chaque nouvelle génération présente des symptômes plus précoces et plus sévères de la maladie.

En résumé, les répétitions trinucléotides sont des mutations génétiques anormales dans lesquelles une séquence de trois nucléotides est répétée de manière excessive dans un gène donné, ce qui peut entraîner des maladies neurodégénératives héréditaires.

Les dystrophies héréditaires de la cornée sont un groupe de maladies oculaires rares et généralement héréditaires qui affectent la cornée, la membrane transparente à l'avant de l'œil. Ces conditions sont caractérisées par des anomalies dans la structure ou la fonction de la cornée, ce qui peut entraîner une vision floue, une sensibilité à la lumière, des douleurs oculaires et éventuellement une cécité.

Les dystrophies héréditaires de la cornée peuvent affecter n'importe quelle couche de la cornée, y compris l'épithélium cornéen, le stroma cornéen et l'endothélium cornéen. Les symptômes et la gravité de la maladie peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, même au sein de la même famille.

Les exemples courants de dystrophies héréditaires de la cornée comprennent la kératoconus, la dystrophie de Fuchs, la dystrophie de lattice et la dystrophie de maculaire. Ces conditions sont généralement transmises selon un mode autosomique dominant ou récessif, ce qui signifie qu'un seul gène défectueux peut être suffisant pour provoquer la maladie.

Le traitement des dystrophies héréditaires de la cornée dépend de la gravité et du type de la maladie. Dans les cas légers, des lunettes ou des lentilles de contact peuvent être suffisantes pour corriger la vision. Cependant, dans les cas plus graves, une greffe de cornée peut être nécessaire pour remplacer la cornée endommagée par une cornée saine provenant d'un donneur.

La dystrophie musculaire animale est une maladie génétique et dégénérative qui affecte les muscles des animaux, principalement des chiens et des chevaux. Elle est causée par une mutation dans le gène responsable de la production d'une protéine appelée dystrophine, qui joue un rôle crucial dans la structure et la fonction des fibres musculaires.

Sans suffisamment de dystrophine, les muscles deviennent vulnérables à des dommages lors de l'utilisation normale, entraînant une inflammation, une dégénérescence et une régénération musculaire anormales. Cela conduit finalement à une faiblesse musculaire progressive, à une perte de masse musculaire et à une rigidité articulaire.

Les symptômes de la dystrophie musculaire animale peuvent inclure une démarche anormale, une difficulté à se lever ou à monter les escaliers, une intolérance à l'exercice, des raideurs musculaires et une hypertrophie musculaire apparente. Les muscles affectés peuvent également présenter une augmentation de la créatine kinase, une enzyme musculaire, dans le sang.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour cette maladie et le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie de l'animal. Les options thérapeutiques peuvent inclure une alimentation équilibrée, de l'exercice modéré, des médicaments pour contrôler la douleur et l'inflammation, ainsi que des thérapies de réadaptation telles que la physiothérapie et l'hydrothérapie.

La myotonie est un symptôme neuromusculaire caractérisé par une incapacité à relâcher rapidement les muscles après une contraction volontaire ou réflexe. Lorsque le muscle d'une personne atteinte de myotonie se contracte, il a des difficultés à se détendre, entraînant ainsi une durée prolongée de la contraction musculaire. Cette condition peut affecter un ou plusieurs muscles et peut être observée dans diverses affections neuromusculaires héréditaires ou acquises.

Les causes les plus courantes de myotonie sont les maladies génétiques telles que :

1. Myotonie congénitale de Thomsen : une forme bénigne d'myotonie qui se manifeste à la naissance ou dans l'enfance, généralement sans autres complications neuromusculaires.
2. Myotonie congénitale de Becker : une forme plus sévère d'myotonie qui apparaît à l'adolescence et s'accompagne souvent d'autres problèmes musculaires, tels que des crampes et une faiblesse musculaire.
3. Paramyotonie congénitale : une forme rare de myotonie qui se caractérise par une myotonie pendant l'exercice et une diminution ou une disparition de la myotonie après une courte période d'exercice, suivie d'une période de pseudomyotonie (rigidité musculaire sans myotonie).
4. Myopathies : certaines maladies musculaires héréditaires peuvent inclure des symptômes myotoniques, comme la dystrophie myotonique de type 1 et 2.

Les manifestations cliniques de la myotonie comprennent généralement une raideur musculaire après un effort ou un réflexe tendineux, ainsi qu'une difficulté à relâcher rapidement les muscles après une contraction volontaire. Les symptômes peuvent s'aggraver par le froid et l'exercice, et s'améliorer avec la chaleur et l'inactivité. Le diagnostic repose sur l'histoire clinique, l'examen physique et des tests complémentaires tels que l'électromyogramme (EMG) et la génétique moléculaire.

Le traitement de la myotonie vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie. Les médicaments antimyotoniques, tels que le méxilétine et le carbamazépine, peuvent être utilisés pour réduire la myotonie. La kinésithérapie et l'exercice physique adapté peuvent également aider à améliorer la force musculaire et la fonctionnalité. Dans certains cas graves, une intervention chirurgicale peut être envisagée pour soulager les contractures musculaires sévères.

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSH ou DMFS) est une maladie musculaire héréditaire et progressive. C'est la forme la plus courante de dystrophie musculaire liée à l'X, affectant environ 1 personne sur 8 000 à 20 000 dans la population générale. La DMFS est causée par une mutation du gène DUX4 situé sur le chromosome X.

La maladie se caractérise principalement par une faiblesse musculaire qui affecte d'abord les muscles du visage, des épaules et des bras. Les symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils comprennent généralement :

1. Une difficulté à fermer les yeux complètement, soulever les sourcils ou siffler.
2. Des épaules tombantes et une posture voûtée.
3. Une faiblesse dans les bras, ce qui rend difficile l'élévation des bras au-dessus de la tête ou le maintien d'objets lourds.
4. Une démarche instable ou une difficulté à monter les escaliers en raison de la faiblesse des hanches et des jambes dans les stades avancés de la maladie.
5. Une perte auditive progressive due à la faiblesse des muscles qui maintiennent les os de l'oreille moyenne en mouvement.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la DMFS. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et la prévention des complications, comme le maintien de la force et de la flexibilité musculaires grâce à l'exercice et à la physiothérapie, ainsi qu'à l'utilisation d'appareils orthopédiques si nécessaire.

La dystrophie endothéliale de Fuchs, également connue sous le nom de dystrophie cornéenne de Fuchs, est une maladie oculaire progressive héréditaire qui affecte la cornée, la couche transparente à l'avant de l'œil. Cette condition est caractérisée par une dégénérescence du tissu endothélial situé à l'arrière de la cornée.

L'endothélium cornéen est responsable du maintien d'une hydratation adéquate dans la cornée en pompant l'excès de liquide vers l'intérieur de l'œil. Dans la dystrophie endothéliale de Fuchs, les cellules endothéliales commencent à se détériorer et meurent progressivement, ce qui entraîne une accumulation de liquide dans la cornée et un gonflement (œdème).

Les premiers symptômes de cette maladie comprennent souvent une vision floue ou altérée, surtout le matin. Au fur et à mesure que la maladie progresse, des cloques peuvent se former dans les couches les plus profondes de la cornée, entraînant des douleurs et une sensibilité accrue à la lumière (photophobie). Dans les cas avancés, des ulcères cornéens ou des cicatrices peuvent se développer, ce qui peut entraîner une perte de vision permanente.

La dystrophie endothéliale de Fuchs affecte généralement les deux yeux et tend à toucher plus fréquemment les femmes que les hommes. Bien qu'il n'existe actuellement aucun traitement connu pour arrêter ou ralentir la progression de cette maladie, des options thérapeutiques telles que des lunettes ou des lentilles de contact peuvent être utilisées pour améliorer la vision dans les premiers stades. Dans les cas plus avancés, une greffe de cornée peut être recommandée pour remplacer les tissus cornéens endommagés et restaurer la vision.

Les protéines de liaison à l'ARN sont des protéines qui se lient spécifiquement à l'acide ribonucléique (ARN) pour réguler divers processus cellulaires, tels que la transcription, le traitement de l'ARN, la traduction et la dégradation de l'ARN. Ces protéines jouent un rôle crucial dans la reconnaissance et la manipulation des ARN dans la cellule. Elles peuvent se lier à différentes régions d'un ARN, y compris les promoteurs, les introns, les exons, les sites de clivage et les extrémités, pour assurer une régulation précise de l'expression des gènes. Les protéines de liaison à l'ARN comprennent des facteurs de transcription, des protéines de splicing, des protéines de transport nucléaire et des protéines de dégradation de l'ARN.

Les protéines-sérine-thréonine kinases (PSTK) forment une vaste famille d'enzymes qui jouent un rôle crucial dans la régulation des processus cellulaires, tels que la transcription, la traduction, la réparation de l'ADN, la prolifération et la mort cellulaire. Elles sont appelées ainsi en raison de leur capacité à ajouter un groupe phosphate à des résidus de sérine et de thréonine spécifiques sur les protéines, ce qui entraîne un changement dans la structure et la fonction de ces protéines. Ces kinases sont essentielles au bon fonctionnement de la cellule et sont souvent impliquées dans divers processus pathologiques, y compris le cancer, lorsqu'elles sont surexprimées ou mutées.

L'expansion de séquences répétées d'ADN est un phénomène génétique où le nombre de répétitions d'une certaine séquence nucléotidique particulière dans une région spécifique d'un gène s'allonge de manière anormale. Ce processus se produit généralement pendant la réplication de l'ADN et peut être influencé par des facteurs tels que l'âge, la fonction réparatrice de l'ADN et d'autres facteurs environnementaux.

Les séquences répétées d'ADN sont courantes dans le génome humain, mais lorsqu'elles sont répétées un certain nombre de fois, elles peuvent entraîner des modifications de la structure et de la fonction des gènes. Dans l'expansion de séquences répétées d'ADN, le nombre de répétitions peut atteindre plusieurs centaines ou même milliers, ce qui provoque une instabilité génétique et perturbe la fonction normale du gène.

Cette expansion de séquences répétées d'ADN est associée à un certain nombre de maladies neurodégénératives et neuromusculaires héréditaires, telles que la maladie de Huntington, la maladie de Charcot-Marie-Tooth, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) et l'ataxie spinocérébelleuse. Les symptômes et la gravité de ces maladies dépendent souvent du nombre de répétitions dans le gène affecté.

Les dystrophies rétiniennes sont un groupe de maladies génétiques qui affectent les photorécepteurs et d'autres cellules de la rétine. La rétine est la membrane interne située à l'arrière de l'œil qui détecte la lumière et transmet des signaux visuels au cerveau via le nerf optique. Dans les dystrophies rétiniennes, il y a une dégénérescence progressive des photorécepteurs (c'est-à-dire des bâtonnets et des cônes) qui détectent la lumière, entraînant une perte de vision.

Les symptômes courants des dystrophies rétiniennes comprennent une vision réduite ou floue, une sensibilité à la lumière (photophobie), une vision nocturne altérée et une détérioration de la vision périphérique. Les différents types de dystrophies rétiniennes peuvent affecter différentes parties de la rétine, entraînant des symptômes et un pronostic variables.

Les dystrophies rétiniennes sont héréditaires, ce qui signifie qu'elles sont transmises par les parents aux enfants par le biais de gènes anormaux. Les différents types de dystrophies rétiniennes peuvent être hérités selon divers modèles, tels que l'hérédité autosomique récessive, l'hérédité autosomique dominante ou l'hérédité liée à l'X.

Le traitement des dystrophies rétiniennes vise généralement à ralentir la progression de la maladie et à préserver la vision aussi longtemps que possible. Les options de traitement peuvent inclure des lunettes spécialisées, des suppléments nutritionnels, des médicaments pour réduire l'inflammation ou ralentir la croissance des vaisseaux sanguins anormaux, et dans certains cas, une intervention chirurgicale.

Il est important de consulter un ophtalmologiste dès que possible si vous présentez des symptômes de dystrophie rétinienne ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à préserver la vision et à améliorer le pronostic global.

Les chromosomes humains de la paire 19, également connus sous le nom de chromosomes 19, sont l'une des 23 paires de chromosomes présentes dans les cellules humaines. Chaque personne hérite d'une copie de chaque chromosome de chaque parent, ce qui signifie que nous avons deux copies du chromosome 19 en tout.

Le chromosome 19 est l'un des plus grands chromosomes humains et contient un grand nombre de gènes, estimés à environ 1 400. Il code pour une variété de protéines et de molécules impliquées dans divers processus biologiques, tels que le métabolisme, la réponse immunitaire, la fonction nerveuse et la croissance cellulaire.

Des variations dans les gènes situés sur le chromosome 19 ont été associées à un certain nombre de maladies génétiques, notamment la maladie d'Alzheimer, la thrombose veineuse profonde, la sclérose latérale amyotrophique et la surdité neurosensorielle. Les chercheurs continuent d'étudier le chromosome 19 pour comprendre son rôle dans la santé humaine et les maladies.

Les muscles squelettiques, également connus sous le nom de muscles striés squelettiques, sont des types spécifiques de tissus musculaires qui se connectent aux os et à d'autres structures via des tendons. Ils sont responsables de la production de force et de mouvements volontaires du corps. Les muscles squelettiques sont constitués de nombreuses fibres musculaires individuelles, organisées en faisceaux et recouvertes d'une membrane protectrice appelée épimysium. Chaque fibre musculaire est elle-même composée de plusieurs myofibrilles, qui contiennent des protéines contractiles telles que l'actine et la myosine. Ces protéines glissent les unes sur les autres lorsque le muscle se contracte, entraînant ainsi le mouvement des os auxquels elles sont attachées. Les muscles squelettiques peuvent également jouer un rôle dans la stabilisation articulaire, la posture et la thermorégulation du corps.

La dystrophine est une protéine structurelle majeure dans les membranes des cellules musculaires squelettiques et cardiaques. Elle joue un rôle crucial dans la stabilité et la fonction mécanique des fibres musculaires en créant un lien entre le cytosquelette et la matrice extracellulaire. La dystrophine est codée par le gène DMD (dystrophin) situé sur le chromosome X.

Des mutations dans ce gène peuvent entraîner une production altérée ou absente de dystrophine, ce qui conduit à des maladies neuromusculaires graves telles que la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker. Dans ces affections, l'absence ou l'insuffisance de dystrophine entraîne une dégénérescence progressive des fibres musculaires, une faiblesse, une rigidité articulaire et éventuellement une insuffisance cardiaque et respiratoire.

En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.

Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.

En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.

Les séquences répétitives d'acide nucléique sont des segments d'ADN ou d'ARN qui contiennent une série de nucleotides identiques ou similaires qui se répètent de manière consécutive. Ces séquences peuvent varier en longueur, allant de quelques paires de bases à plusieurs centaines ou même milliers.

Dans l'ADN, ces séquences répétitives peuvent être classées en deux catégories principales : les microsatellites (ou SSR pour Short Tandem Repeats) et les minisatellites (ou VNTR pour Variable Number of Tandem Repeats). Les microsatellites sont des répétitions de 1 à 6 paires de bases qui se répètent jusqu'à environ 10 fois, tandis que les minisatellites ont des répétitions plus longues allant jusqu'à plusieurs dizaines ou centaines de paires de bases.

Dans l'ARN, ces séquences répétitives peuvent être associées à certaines maladies neurologiques et neurodégénératives, telles que la maladie de Huntington et les dégénérescences spinocérébelleuses.

Les séquences répétitives d'acide nucléique peuvent être instables et sujettes à des mutations, ce qui peut entraîner des expansions répétées de la séquence et des maladies génétiques. Par exemple, l'expansion de la séquence CAG dans le gène HTT est associée à la maladie de Huntington.

En médecine légale, les microsatellites sont souvent utilisés pour l'identification des individus en raison de leur variabilité interindividuelle élevée et de leur distribution aléatoire dans le génome.

L'alternative d'empilement, également appelée empilement alternatif ou épissage alternatif des ARNm, est un processus de maturation post-transcriptionnelle des ARN messagers (ARNm) qui peut entraîner la production de plusieurs protéines différentes à partir d'un seul gène.

Au cours du processus d'empilement alternatif, certaines sections de l'ARNm précurseur (pré-ARNm), appelées exons, peuvent être incluses ou exclues du ARNm mature final en fonction des différents modèles d'épissage. Cela signifie que différentes combinaisons d'exons peuvent être incluses dans le ARNm mature, entraînant la production de protéines avec des séquences et des structures différentes.

L'alternative d'empilement est un mécanisme important pour augmenter la diversité du transcriptome et du protéome des cellules, ce qui permet aux organismes de réguler l'expression génique et de répondre à différents stimuli environnementaux. Cependant, des erreurs dans le processus d'empilement alternatif peuvent également entraîner des maladies génétiques et des troubles du développement.

Les myoblastes sont des cellules souches qui se différencient pour former des cellules musculaires squelettiques. Ils prolifèrent et fusionnent ensuite pour former des myotubes, qui se développent en fibres musculaires matures. Ce processus est connu sous le nom de myogenèse. Les myoblastes sont essentiels à la réparation et à la régénération des tissus musculaires squelettiques après une blessure ou une maladie.

La myotonie congénitale, également connue sous le nom de maladie de Thomsen ou de myopathie de Becker, est un trouble musculaire héréditaire caractérisé par une raideur musculaire (myotonie) et une faiblesse musculaire. Dans cette affection, les muscles ont tendance à se contracter et à rester contractés après l'utilisation, ce qui rend difficile pour les personnes affectées de relâcher rapidement ou de détendre leurs muscles après avoir bougé ou touché un objet.

Il existe deux types principaux de myotonie congénitale : le type 1 et le type 2. Le type 1, également appelé myotonie congénitale de Thomsen, est généralement moins sévère et peut être présent à la naissance ou se développer pendant l'enfance. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie peuvent avoir des difficultés à relâcher leur prise sur les objets, à monter et descendre les escaliers, ou à lever les bras au-dessus de leur tête.

Le type 2, également appelé myotonie congénitale de Becker, est généralement plus sévère et peut ne se manifester que pendant l'enfance ou l'adolescence. Les personnes atteintes de cette forme de la maladie peuvent avoir des difficultés à marcher, à avaler et à respirer en raison de la faiblesse musculaire sévère.

La myotonie congénitale est héréditaire et est causée par des mutations dans les gènes CLCN1 ou SCN4A. Ces gènes sont responsables de la production de protéines qui aident à réguler la perméabilité des canaux sodiques et calciques dans les membranes musculaires. Les mutations de ces gènes entraînent une altération de la fonction des canaux sodiques et calciques, ce qui entraîne une raideur musculaire et une faiblesse.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la myotonie congénitale, mais les symptômes peuvent être gérés grâce à des médicaments tels que les anticonvulsivants, les relaxants musculaires et les anesthésiques locaux. La kinésithérapie et l'ergothérapie peuvent également aider à améliorer la fonction musculaire et à réduire la raideur.

La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est un type rare de maladie musculaire caractérisée par une faiblesse et une rigidité progressive des muscles, en particulier ceux autour des articulations des épaules, des coudes et des mollets. Elle peut également affecter le muscle cardiaque, entraînant des problèmes de rythme cardiaque potentiellement dangereux. La maladie est héréditaire, généralement transmise selon un mode récessif lié à l'X, ce qui signifie qu'elle affecte principalement les hommes. Les symptômes commencent généralement dans l'enfance ou l'adolescence et s'aggravent progressivement, mais pas aussi rapidement que dans d'autres types de dystrophies musculaires. Il n'existe actuellement aucun remède pour cette maladie, mais des traitements peuvent aider à gérer les symptômes et à prévenir les complications.

La souche de souris MDX, également connue sous le nom de souris C57BL/10ScSn-Dmdmdx / J, est un modèle murin couramment utilisé dans la recherche sur la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD). Cette souche de souris présente une mutation spécifique dans le gène Dmd, qui code pour la protéine dystrophine.

Chez les souris MDX, il y a une délétion complète du gène Dmd, entraînant l'absence de production de dystrophine fonctionnelle dans les muscles squelettiques et cardiaques. Cette caractéristique génétique reproduit fidèlement la condition observée chez les patients atteints de DMD, ce qui rend cette souche particulièrement utile pour l'étude des mécanismes pathologiques sous-jacents à la maladie et pour le développement de thérapies potentielles.

Les souris MDX présentent une faiblesse musculaire progressive, une fibrose, une nécrose musculaire et une inflammation, qui sont des caractéristiques cliniques courantes de la DMD humaine. Cependant, contrairement aux patients atteints de DMD, les souris MDX ne présentent généralement pas d'insuffisance cardiaque ou respiratoire sévère, ce qui limite leur utilité en tant que modèle pour étudier certains aspects de la maladie.

Dans l'ensemble, la souche de souris MDX est un outil précieux pour la recherche sur la DMD et a contribué à des progrès significatifs dans notre compréhension de cette maladie dévastatrice.

Les maladies du cristallin, également connues sous le nom de troubles de la lentille, se réfèrent à un groupe de conditions qui affectent le cristallin de l'œil. Le cristallin est une structure transparente située derrière l'iris et la pupille qui contribue à la mise au point des images sur la rétine. Les maladies du cristallin peuvent affecter la clarté, la mobilité ou la position du cristallin, entraînant une variété de symptômes visuels.

Voici quelques exemples de maladies du cristallin :

1. La cataracte : Il s'agit de l'opacification du cristallin, qui provoque une vision floue, des couleurs délavées et une sensibilité accrue à la lumière. Les cataractes sont généralement liées à l'âge, mais peuvent également être causées par des traumatismes, des maladies sous-jacentes ou certains médicaments.

2. Le décollement du cristallin : Il s'agit d'une condition dans laquelle le cristallin se désolidarise de sa capsule postérieure, provoquant une opacification rapide et sévère de la vision. Cette affection est généralement causée par des traumatismes oculaires ou des maladies sous-jacentes telles que la rétinopathie diabétique.

3. La luxation du cristallin : Il s'agit d'une condition dans laquelle le cristallin se déplace de sa position normale dans l'œil, soit en avant ou en arrière de son emplacement habituel. Cela peut être causé par des traumatismes oculaires, des maladies sous-jacentes ou des anomalies congénitales.

4. La subluxation du cristallin : Il s'agit d'une forme partielle de luxation du cristallin, dans laquelle le cristallin est toujours attaché à une partie de sa capsule postérieure mais a perdu sa position normale dans l'œil. Cette affection peut être causée par des traumatismes oculaires ou des maladies sous-jacentes telles que la maladie de Marfan.

5. La myopie axile : Il s'agit d'une forme de myopie dans laquelle l'axe visuel est allongé en raison d'un cristallin trop épais ou d'une courbure excessive de la cornée. Cette affection peut être causée par des facteurs génétiques ou environnementaux tels que le manque d'exposition à la lumière du soleil pendant l'enfance.

6. La presbytie : Il s'agit d'une condition dans laquelle le cristallin perd sa capacité à se concentrer sur des objets proches, ce qui entraîne une vision floue lors de la lecture ou de l'utilisation d'appareils numériques. Cette affection est généralement liée au vieillissement et affecte la plupart des personnes après 40 ans.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Les chromosomes humains 19 et 20 sont deux des 23 paires de chromosomes trouvés dans le noyau de chaque cellule humaine. Ils sont académiquement étudiés dans le domaine de la génétique et de la biologie moléculaire.

Le chromosome 19 est l'un des plus grands chromosomes humains, comprenant environ 63 millions de paires de bases et représentant environ 2% du génome humain. Il contient entre 1400 et 1600 gènes et est associé à plusieurs maladies génétiques, dont la maladie de Alzheimer de début précoce, la surdité non syndromique et la dystrophie musculaire des ceintures.

Le chromosome 20 est légèrement plus petit que le chromosome 19, avec environ 54 millions de paires de bases et représentant environ 1,5% du génome humain. Il contient entre 700 et 800 gènes et est associé à plusieurs maladies génétiques, dont la sclérose tubéreuse de Bourneville, l'ataxie spinocérébelleuse et la démence à corps de Lewy.

Il convient de noter que les recherches sur les chromosomes 19 et 20 sont en cours et que notre compréhension de leur structure, de leur fonction et de leur rôle dans la santé humaine continue d'évoluer.

Une séquence nucléotidique est l'ordre spécifique et linéaire d'une série de nucléotides dans une molécule d'acide nucléique, comme l'ADN ou l'ARN. Chaque nucléotide se compose d'un sucre (désoxyribose dans le cas de l'ADN et ribose dans le cas de l'ARN), d'un groupe phosphate et d'une base azotée. Les bases azotées peuvent être adénine (A), guanine (G), cytosine (C) et thymine (T) dans l'ADN, tandis que dans l'ARN, la thymine est remplacée par l'uracile (U).

La séquence nucléotidique d'une molécule d'ADN ou d'ARN contient des informations génétiques cruciales qui déterminent les caractéristiques et les fonctions de tous les organismes vivants. La décodage de ces séquences, appelée génomique, est essentiel pour comprendre la biologie moléculaire, la médecine et la recherche biologique en général.

Les dystrophies neuroaxonales sont un groupe de maladies neurologiques héréditaires rares qui affectent les axones, qui sont les prolongements des neurones (cellules nerveuses) responsables de la transmission des signaux nerveux dans le système nerveux périphérique et central. Ces conditions se caractérisent par une dégénérescence progressive des axones, entraînant une variété de symptômes neurologiques.

Il existe plusieurs types de dystrophies neuroaxonales, dont les plus courantes sont la neuropathie sensitive et autonome héréditaire de Charcot-Marie-Tooth (CMT) de type 1.X et l'atrophie multisystématisée (AMS). D'autres types incluent la maladie de Dejerine-Sottas, l'amylose neuroaxonale familiale et l'atrophie neuronale sensorielle et spinocérébelleuse.

Les symptômes des dystrophies neuroaxonales peuvent varier considérablement en fonction du type spécifique de la maladie, mais ils comprennent souvent une perte de sensation, une faiblesse musculaire, des problèmes d'équilibre et de coordination, des difficultés à marcher, des douleurs neuropathiques, des troubles autonomes tels que des problèmes cardiovasculaires et gastro-intestinaux, ainsi qu'une déficience cognitive dans certains cas.

Le diagnostic des dystrophies neuroaxonales repose généralement sur un examen neurologique approfondi, une évaluation clinique, des tests génétiques et des techniques de neuro-imagerie telles que l'IRM. Le traitement est principalement symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie des patients en gérant les complications associées à ces conditions.

ARN (acide ribonucléique) est une molécule présente dans toutes les cellules vivantes et certains virus. Il s'agit d'un acide nucléique, tout comme l'ADN, mais il a une structure et une composition chimique différentes.

L'ARN se compose de chaînes de nucléotides qui contiennent un sucre pentose appelé ribose, ainsi que des bases azotées : adénine (A), uracile (U), cytosine (C) et guanine (G).

Il existe plusieurs types d'ARN, chacun ayant une fonction spécifique dans la cellule. Les principaux types sont :

* ARN messager (ARNm) : il s'agit d'une copie de l'ADN qui sort du noyau et se rend vers les ribosomes pour servir de matrice à la synthèse des protéines.
* ARN de transfert (ARNt) : ce sont de petites molécules qui transportent les acides aminés jusqu'aux ribosomes pendant la synthèse des protéines.
* ARN ribosomique (ARNr) : il s'agit d'une composante structurelle des ribosomes, où se déroule la synthèse des protéines.
* ARN interférent (ARNi) : ce sont de petites molécules qui régulent l'expression des gènes en inhibant la traduction de l'ARNm en protéines.

L'ARN joue un rôle crucial dans la transmission de l'information génétique et dans la régulation de l'expression des gènes, ce qui en fait une cible importante pour le développement de thérapies et de médicaments.

Les sarcoglycanes sont un groupe de protéines structurelles qui jouent un rôle crucial dans la stabilité des membranes cellulaires, en particulier dans les fibres musculaires squelettiques et cardiaques. Ils font partie du complexe de dystrophine-glycoprotéine, qui agit comme une sorte de «treillis» reliant la cytosquelette à la matrice extracellulaire, offrant ainsi un soutien mécanique et protégeant les cellules contre les dommages physiques.

Il existe quatre types principaux de sarcoglycanes, nommés α, β, γ et δ (ou sarcoglycane a, b, g et d), chacun codé par un gène différent. Ces protéines forment des hétéro-tétramères, ce qui signifie qu'elles s'associent pour former une structure complexe composée de quatre sous-unités différentes. Les mutations dans les gènes codant ces protéines peuvent entraîner divers types de dystrophies musculaires congénitales, y compris la dystrophie musculaire de LGMD2F (liée à l'X) et certaines formes de dystrophie musculaire distale.

Les muscles sont des organes contractiles qui forment une grande partie du tissu corporel. Ils sont responsables de la mobilité volontaire et involontaire dans le corps humain. Les muscles se contractent pour permettre le mouvement des os, aider à maintenir la posture et contribuer à diverses fonctions corporelles telles que la respiration, la digestion et la circulation sanguine.

Il existe trois types principaux de muscles dans le corps humain :

1. Les muscles squelettiques ou striés : Ils sont attachés aux os par des tendons et leur contraction permet les mouvements volontaires du corps. Ces muscles ont une apparence striée sous un microscope, d'où leur nom.

2. Les muscles lisses : Ce sont des muscles trouvés dans les parois des vaisseaux sanguins, des bronches, de l'utérus et du tube digestif. Ils fonctionnent involontairement, contrôlés par le système nerveux autonome, et participent à des fonctions telles que la circulation, la respiration et la digestion.

3. Le muscle cardiaque : C'est un type spécial de muscle strié qui forme la majeure partie du cœur. Il fonctionne automatiquement sans aucun contrôle volontaire, pompant le sang dans tout le corps.

La capacité des muscles à se contracter et à se détendre provient de leurs propriétés physiques uniques et de la présence de protéines spécialisées telles que l'actine et la myosine, qui glissent les unes contre les autres lorsque le muscle se contracte.

En génétique, un exon est une séquence d'ADN qui code pour une partie spécifique d'une protéine. Après la transcription de l'ADN en ARN messager (ARNm), les exons sont conservés et assemblés dans le processus de maturation de l'ARNm, tandis que les introns, qui sont les séquences non codantes, sont éliminés. Les exons forment ainsi la section codante finale de l'ARNm mature, qui est ensuite traduite en une chaîne polypeptidique lors de la synthèse des protéines.

En bref, un exon est une région d'un gène qui contribue à la séquence d'acides aminés d'une protéine après le traitement et l'assemblage de l'ARNm mature. Les mutations dans les exons peuvent entraîner des modifications dans la structure des protéines, ce qui peut conduire à des maladies génétiques ou à des changements phénotypiques.

Les maladies neuromusculaires sont un groupe divers de conditions qui affectent la fonction nerveuse et musculaire. Elles se produisent lorsque les nerfs qui contrôlent les muscles (motoneurones) ou ceux qui transmettent les sensations vers le cerveau (neurones sensoriels) ne fonctionnent pas correctement.

Cela peut entraîner une faiblesse, une paralysie, des crampes, des tremblements, des problèmes de coordination et d'équilibre, ainsi que des troubles sensoriels tels que la perte de réflexes, la sensation de picotements ou l'engourdissement.

Certaines maladies neuromusculaires sont héréditaires, tandis que d'autres peuvent être causées par des infections, des traumatismes, des tumeurs, des intoxications ou des processus dégénératifs liés à l'âge. Les exemples incluent la sclérose latérale amyotrophique (SLA), la dystrophie musculaire de Duchenne, la myasthénie grave, la neuropathie périphérique et la sclérose en plaques.

Le traitement dépend du type spécifique de maladie neuromusculaire et peut inclure des médicaments, une thérapie physique, une assistance respiratoire ou d'autres soins de soutien. Dans certains cas, des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour corriger des problèmes structurels ou soulager les symptômes.

Je suis désolé, mais la terminologie "Régions 3" non traduites ne fait pas partie des termes médicaux reconnus en français ou en anglais. Il est possible qu'il y ait une confusion avec cette expression. Si vous pouvez fournir plus de contexte ou clarifier ce que vous entendez par "Régions 3" non traduites, je serais heureux de vous aider davantage.

L'anticipation génétique est un phénomène observé dans certaines maladies héréditaires, où les symptômes de la maladie apparaissent à un âge de plus en plus précoce et deviennent plus sévères avec chaque génération successive. Ce phénomène est particulièrement fréquent dans les maladies causées par une expansion de répétition de nucléotides dans l'ADN, telles que la maladie de Huntington et certaines formes de myopathies.

Dans ces maladies, des séquences d'ADN normales contiennent un nombre variable de répétitions de nucléotides. Lorsque le nombre de répétitions dépasse un certain seuil, cela peut entraîner une production anormale ou une absence de protéines fonctionnelles, ce qui conduit à la maladie.

Avec chaque génération successive, il peut y avoir une augmentation du nombre de répétitions, ce qui entraîne une apparition plus précoce et des symptômes plus sévères. C'est ce qu'on appelle l'anticipation génétique.

Il est important de noter que tous les troubles causés par des expansions de répétitions ne présentent pas nécessairement d'anticipation génétique, et que la gravité et l'âge d'apparition des symptômes peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question. "Switzerland" est en réalité le nom d'un pays, la Suisse, situé en Europe centrale. Il n'y a pas de définition médicale associée à un pays. Si vous cherchiez des informations sur un sujet ou une condition médicale spécifique, s'il vous plaît fournir plus de détails.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question. Le terme "Prêt Interbibliothèque" ne fait pas partie des définitions médicales standard. Il s'agit plutôt d'un service offert par les bibliothèques qui permet aux utilisateurs d'emprunter des documents qui ne sont pas disponibles dans leur propre bibliothèque, mais qui peuvent être trouvés dans d'autres bibliothèques participantes.

Cependant, pour répondre à votre demande de fournir une définition médicale, je vais vous donner quelques définitions médicales courantes :

1. Pneumonie: Une infection des poumons caractérisée par une inflammation des alvéoles (petits sacs d'air dans les poumons) qui provoque une toux avec expectoration de mucus, souvent accompagnée de fièvre, de frissons et de douleurs thoraciques.
2. Hypertension artérielle: Une condition médicale caractérisée par des niveaux élevés persistants de pression artérielle dans les vaisseaux sanguins qui peuvent endommager le cœur, les reins et d'autres organes vitaux.
3. Diabète: Une maladie métabolique caractérisée par des niveaux élevés de glucose (sucre) dans le sang en raison d'une production insuffisante d'insuline ou d'une résistance à l'insuline.
4. Arthrite: Une inflammation des articulations qui peut causer de la douleur, de l'enflure et une limitation du mouvement. Il existe plusieurs types différents d'arthrite, y compris l'arthrose et la polyarthrite rhumatoïde.

Les interactions médicamenteuses se réfèrent à la façon dont deux ou plusieurs médicaments, ou un médicament et une substance alimentaire, peuvent interagir entre eux en modifiant l'absorption, le métabolisme, la distribution ou l'excrétion d'un des composants. Cela peut entraîner des effets thérapeutiques accrus ou réduits, ou provoquer des effets indésirables imprévus.

Les interactions médicamenteuses peuvent être pharmacodynamiques, ce qui signifie que la réponse de l'organisme à un médicament est modifiée par la présence d'un autre médicament ; ou pharmacocinétiques, ce qui signifie que la façon dont le corps traite un médicament est affectée par l'interaction.

Ces interactions peuvent se produire lorsqu'un patient prend simultanément plusieurs médicaments prescrits par différents médecins, combine des médicaments sur ordonnance avec des suppléments en vente libre ou des aliments, ou utilise des médicaments de manière incorrecte. Il est donc crucial pour les professionnels de la santé d'être conscients et de surveiller activement ces interactions potentielles pour garantir la sécurité et l'efficacité du traitement.

Phase IV clinical trials, also known as post-marketing surveillance trials or post-authorization studies, are research studies conducted after a drug or medical device has been approved for market release by regulatory authorities. The primary objective of these studies is to collect additional information on the safety, efficacy, and optimal use of the product in larger and more diverse populations over a longer period of time than was possible during the initial phases of clinical development.

Phase IV trials may be designed to evaluate the long-term risks and benefits of the product, assess its performance in real-world settings, compare it with other already approved treatments, or study different dosages, administration routes, or patient populations. These studies can also help identify rare adverse events that might not have been detected during earlier phases of clinical development due to limited sample size or duration of exposure.

Phase IV trials are essential for ensuring that the benefits of a medical product continue to outweigh its risks as more experience is gained with its use in broader populations. They provide valuable information for healthcare providers, regulatory agencies, and patients to make informed decisions about treatment options and contribute to evidence-based medicine.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une certaine confusion dans votre question. Le terme «commerce» ne fait pas partie de la terminologie médicale standard. Il est plutôt associé au domaine des affaires et du commerce. Si vous cherchez une définition médicale ou liée à la santé, pourriez-vous peut-être préciser ce que vous entendez par «commerce» dans ce contexte ? Je serais heureux de vous aider avec une question plus spécifique.

La polychimiothérapie est un traitement médical qui consiste en l'utilisation simultanée de plusieurs médicaments chimiques, principalement des agents cytotoxiques ou antinéoplasiques. Elle est le plus souvent utilisée dans le contexte du cancer pour décrire un plan de traitement combinant au moins deux voire trois ou plus de ces agents chimiothérapeutiques.

L'objectif de cette approche est d'augmenter l'efficacité thérapeutique en attaquant les cellules cancéreuses sur différents fronts, ce qui peut potentialiser les effets des médicaments, réduire la résistance aux traitements et améliorer les taux de réponse. Cependant, cela peut également accroître la toxicité et les effets secondaires, nécessitant une surveillance étroite du patient pendant le traitement.

Les inhibiteurs de la pompe à protons (IPP) sont une classe de médicaments utilisés pour traiter les affections caractérisées par un excès de production d'acide gastrique. Ils fonctionnent en inhibant l'activité des pompes à protons dans les cellules pariétales de l'estomac, ce qui réduit la sécrétion d'acide gastrique.

Les IPP sont largement prescrits pour le traitement et la prévention des ulcères gastro-duodénaux, du reflux gastro-œsophagien (RGO) et de l'œsophagite par reflux. Ils sont également utilisés dans la prise en charge des syndromes de Zollinger-Ellison et d'autres affections où une production accrue d'acide gastrique est présente.

Les exemples courants d'IPP comprennent l'oméprazole, l'ésoméprazole, le lansoprazole, le pantoprazole et le rabéprazole. Bien que généralement bien tolérés, les IPP peuvent entraîner des effets secondaires tels que la diarrhée, les nausées, les vomissements et les maux de tête. L'utilisation à long terme peut également être associée à un risque accru de certaines complications, telles que l'ostéoporose, les infections bactériennes et la carence en vitamine B12.

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Une mutation ponctuelle est un type spécifique de mutation génétique qui implique l'alteration d'une seule paire de bases dans une séquence d'ADN. Cela peut entraîner la substitution, l'insertion ou la délétion d'un nucléotide, ce qui peut à son tour modifier l'acide aminé codé par cette région particulière de l'ADN. Si cette modification se produit dans une région codante d'un gène (exon), cela peut entraîner la production d'une protéine anormale ou non fonctionnelle. Les mutations ponctuelles peuvent être héréditaires, transmises de parents à enfants, ou spontanées, survenant de novo dans un individu. Elles sont souvent associées à des maladies génétiques, certaines formes de cancer et au vieillissement.

Une mutation « faux sens » (ou missense mutation) est un type de mutation génétique où une seule paire de bases dans l'ADN est modifiée, ce qui entraîne le remplacement d'un acide aminé par un autre dans la protéine codée par ce gène. Cela peut altérer la fonction, la structure ou la stabilité de la protéine, dépendant de la position et de l'importance de l'acide aminé remplacé. Dans certains cas, ces mutations peuvent entraîner des maladies génétiques ou prédisposer à certaines conditions médicales. Toutefois, il est important de noter que toutes les mutations faux sens ne sont pas nécessairement pathogènes et que leur impact sur la santé dépend du contexte dans lequel elles se produisent.

Un allèle est une forme alternative d'un gène donné qui est localisé à la même position (locus) sur un chromosome homologue. Les allèles peuvent produire des protéines ou des ARNm avec des séquences différentes, entraînant ainsi des différences phénotypiques entre les individus.

Les gènes sont des segments d'ADN qui contiennent les instructions pour la production de protéines spécifiques ou pour la régulation de l'expression génique. Chaque personne hérite de deux copies de chaque gène, une copie provenant de chaque parent. Ces deux copies peuvent être identiques (homozygotes) ou différentes (hétérozygotes).

Les allèles différents peuvent entraîner des variations subtiles dans la fonction protéique, ce qui peut se traduire par des différences phénotypiques entre les individus. Certaines de ces variations peuvent être bénéfiques, neutres ou préjudiciables à la santé et à la survie d'un organisme.

Les allèles sont importants en génétique car ils permettent de comprendre comment des caractères héréditaires sont transmis d'une génération à l'autre, ainsi que les mécanismes sous-jacents aux maladies génétiques et aux traits complexes.

Un gène dominant est un type de gène qui, lorsqu'il est exprimé, sera manifestement exprimé dans l'organisme, que le gène ait deux copies (hétérozygote) ou deux copies identiques (homozygote). Cela signifie qu'une seule copie du gène dominant est suffisante pour provoquer une certaine apparence phénotypique ou une condition médicale, qui peut être bénigne ou pathologique.

Dans le contexte de la génétique mendélienne classique, un trait dominant est exprimé dans la progéniture même si l'autre copie du gène est normale (saine). Les traits dominants se manifestent généralement dans chaque génération et sont plus susceptibles d'être observés dans les familles affectées.

Un exemple bien connu de gène dominant est le gène de la névoid basocellulaire syndrome (NBS), également appelé syndrome du grain de beauté multiple, qui prédispose les individus à développer des cancers de la peau. Si un parent a ce trait et ne possède qu'une seule copie du gène NBS muté, chaque enfant aura 50% de chances d'hériter de cette copie mutée et donc de développer le syndrome.

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  • La dystrophie myotonique de Steinert ou maladie de Curschmann-Steinert ou encore dystrophie myotonique de type I (DM1), est une maladie génétique autosomique dominante, à pénétrance incomplète et marquée par l'anticipation, qui affecte plusieurs organes : le squelette, les muscles lisses, l'œil, le cœur, le système endocrinien et le système nerveux central. (wikipedia.org)
  • Les hétérozygotes avec expansion sont atteints de la dystrophie myotonique de Steinert. (wikipedia.org)
  • La présence d'un cas de dystrophie de Steinert au sein d'une famille doit déclencher une enquête familiale. (wikipedia.org)
  • Le Portail d'Information sur "la Maladie de Steinert et autres dystrophies myotoniques" (" PIMS ") est opéré et financé par la famille RIVIERE, dont des membres sont atteints de cette pathologie, avec l'aide d'autres familles de bénévoles dans la même situation, et le conseil d'un médecin. (maladiedesteinert.info)
  • Le Portail d'Information a pour but d'aider et de soutenir les personnes atteintes de dystrophies myotoniques, notamment la Dystrophie Myotonique de type 1 (DM1, « Maladie de Steinert »), en leur permettant d'accéder facilement à une information de qualité sur leur pathologie, les symptômes, la prise en charge médicale et les avancées de la recherche. (maladiedesteinert.info)
  • Des chercheurs Inserm au sein d'I-Stem, l'Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques, annoncent des résultats encourageants de la metformine, un antidiabétique connu, pour le traitement symptomatique de la dystrophie myotonique de Steinert, la maladie neuromusculaire la plus fréquente de l'adulte. (mypharma-editions.com)
  • La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 est une maladie rare, d'origine génétique. (myobase.org)
  • La thématique principale de l'équipe est centrée sur la Dystrophie Myotonique, une des maladies neuromusculaires les plus fréquentes chez l'adulte, et plus particulièrement sur la DM de type 1 (DM1) également appelée maladie de Steinert. (recherche-myologie.fr)
  • La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou dystrophie myotonique de Steinert est une maladie génétique, multisystémique, incluant une atteinte du système nerveux central. (medecinesciences.org)
  • La 11 ème édition de ce congrès, entièrement consacré aux dystrophies myotoniques de type 1 (maladie de Steinert) et 2 (maladie de PROMM) s'est déroulée début Septembre à San Francisco. (afm-telethon.fr)
  • Pour la première fois, grâce à des cellules souches embryonnaires humaines (hES) issues du diagnostic pré-implantatoire, les chercheurs de l'Inserm au sein de l'Institut des cellules souches pour le traitement et l'étude des maladies monogéniques (ISTEM- UEVE U861/AFM) ont réussi à identifier des mécanismes jusqu'alors inconnus impliqués dans la dystrophie myotonique de Steinert. (inserm.fr)
  • La dystrophie myotonique de Steinert est la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte. (inserm.fr)
  • Les utiliser pour identifier et comprendre les mécanismes associés à une maladie génétique est le pari qu'ont relevé les chercheurs d'I-Stem en utilisant des lignées de cellules souches embryonnaires humaines porteuses de la mutation causale de la dystrophie myotonique de Steinert. (inserm.fr)
  • avant 60 ans : par la dystrophie myotonique Steinert) ou de l'effet de l'exposition aux rayons X au niveau du cristallin. (seniorinfo.fr)
  • Il a reçu plusieurs nominations, dont le prix du chercheur de l'année en 2006 décerné par Dystrophie Musculaire du Canada et le prix Hans Steinert en 2011, décerné par le consortium International sur la dystrophie myotonique de Steinert. (ulaval.ca)
  • La dystrophie myotonique de Steinert est une dystrophie musculaire dont la prévalence est 20 fois supérieure dans la région du Saguenay-Lac-Saint-Jean que partout ailleurs au monde. (ulaval.ca)
  • En octobre 2018, son équipe a publié les résultats d'un essai clinique de phase II mené chez des patients atteints de dystrophie myotonique de Steinert et traités par metformine, un antidiabétique oral. (lepharmaciendefrance.fr)
  • Note : ce type de mutation (répétition de triplets de nucléotides) est instable et tend à s'expandre au fil des générations, il s'observe également dans la chorée de Huntington et la dystrophie myotonique de Steinert. (medg.fr)
  • La dystrophie myotonique est une maladie musculaire autosomique dominante rare. (msdmanuals.com)
  • Pour en connaître davantage sur la DMOP, vous pouvez aussi consulter l'essai synthèse « La dystrophie musculaire oculopharyngée: mieux connaître pour un accompagnement adapté » de Mme Nadeau. (coramh.org)
  • Elle travaille principalement sur trois maladies parmi les plus fréquentes mondialement, soit la dystrophie myotonique (DM1), l'ataxie récessive spastique de Charlevoix-Saguenay (ARSCS) et la dystrophie musculaire oculopharyngée (DMOP). (usherbrooke.ca)
  • Elle inclut également le groupe de Guillaume Bassez , neurologue qui coordonne le registre national de dystrophie myotonique (DM-Scope) et celui d' Arnaud Ferry qui s'intéresse à la physiologie musculaire et à l'exercice. (recherche-myologie.fr)
  • Au cours du congrès IDMC-11, nous avons constaté que l'étude des mécanismes physiopathologiques impliqués dans les dystrophies myotoniques DM1 et DM2, maladies complexes qui affectent plusieurs systèmes (musculaire, cardiaque et nerveux) demeure un axe central de recherche. (afm-telethon.fr)
  • Il s'agit de la cause la plus fréquente des dystrophies musculaires de l'adulte. (wikipedia.org)
  • La dystrophie myotonique de type 2 ou PROMM (pour proximal myotonic myopathy) est une maladie rare, d'origine génétique. (myobase.org)
  • Les deux types affectent les muscles volontaires et la a dystrophie myotonique (DM) de type 1 affecte également les muscles involontaires (p. ex. (msdmanuals.com)
  • Las dystrophies maculaires englobent un groupe de dégénérescences progressives de la rétine et/ou choroïde qui affecte la région maculaire. (atlasrleye.com)
  • Les myopathies ou dystrophies musculaires des ceintures (LGMD pour Limb Girdle Muscular Dystrophy) constituent un groupe hétérogène de maladies musculaires rares d'origine génétique. (myobase.org)
  • Les dystrophies musculaires congénitales (DMC) sont des maladies rares, d'origine génétique. (myobase.org)
  • Les dystrophies musculaires de Duchenne (DMD) et de Becker (DMB) sont des maladies génétiques rares qui touchent l'ensemble des muscles squelettiques et le muscle cardiaque. (myobase.org)
  • Myotonie dystrophique de type 1 Dystrophie myotonique de type 1 La maladie est provoquée par une mutation du gène DMPK (pour Dystrophy Myotonic Protein Kinase) situé sur le locus q13.32 du chromosome 19 codant la myotonine, une protéine kinase AMPc dépendante, dont le rôle précis est inconnu. (wikipedia.org)
  • Sa thèse, qui porte sur l'identification de nouveaux facteurs impliqués dans la formation des contractions des répétitions CTG dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), se déroulera au Centre de recherche en myologie dans l' équipe Furling/Gourdon , à l'Institut de Myologie. (institut-myologie.org)
  • L'équipe Furling/Gourdon a pour thématique de recherche principale la dystrophie myotonique de type 1, maladie neuromusculaire causée par une expansion de triplets CTG de caractère instable au cours de la vie du patient mais aussi entre générations successives. (institut-myologie.org)
  • Depuis une dizaine d'années, des travaux se développent dans le domaine de la cognition sociale dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1). (medecinesciences.org)
  • La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie multisystémique dans laquelle des altérations diffuses de la substance blanche et grise du cerveau ont été décrites. (medecinesciences.org)
  • Polykystose rénale, dystrophie myotonique, fibrose kystique, maladie de Charcot-Marie Tooth de type 1A et maladie de Huntington sont les maladies rares les plus communes et analysées chez les patients de IVI. (ivi-fertilite.fr)
  • L'artiste estimé est décédé peu après 14h30 HE mardi d'une tachycardie ventriculaire récurrente due à une dystrophie myotonique de type II, a déclaré son ami de longue date et publiciste Glenn Schwart à Fox News Digital. (i77.fr)
  • La progéniture peut avoir une forme grave de myotonie appelée dystrophie myotonique congénitale. (msdmanuals.com)
  • Cela peut être causé par une variété de maladies sous-jacentes, telles que la myasthénie grave, la maladie de Horner et la dystrophie myotonique. (avocat-lexvox.com)
  • La dystrophie myotonique touche près de 1/8000 dans la population générale. (msdmanuals.com)
  • La dystrophie myotonique est une maladie musculaire autosomique dominante rare. (msdmanuals.com)
  • Myotonie dystrophique de type 1 Dystrophie myotonique de type 1 La maladie est provoquée par une mutation du gène DMPK (pour Dystrophy Myotonic Protein Kinase) situé sur le locus q13.32 du chromosome 19 codant la myotonine, une protéine kinase AMPc dépendante, dont le rôle précis est inconnu. (wikipedia.org)
  • La progéniture peut avoir une forme grave de myotonie appelée dystrophie myotonique congénitale. (msdmanuals.com)
  • Les dix maladies les plus prévalentes au sein du registre sont pour l'année 2016 : la neuropathie sensitive et motrice, la dystrophie myotonique de type 1, la sclérose latérale amyotrophique, la paraplégie spastique héréditaire, la dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire des ceintures, la polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique, la dystrophie facio-scapulo-humérale, l'ataxie spino-cérébelleuse, et le syndrome post-poliomyélite. (sciensano.be)
  • Voir pages spécifiques pour : Dystrophie musculaire de Duchenne/Becker, Maladies neuromusculaires (aspects généraux), Amyotrophies spinales. (asso.fr)
  • Notre thématique de recherche est centrée sur la physiopathologie de la Dystrophie Myotonique (DM1) et le développement de biothérapies pour cette maladie multisystémique. (institut-myologie.org)
  • Le diagnostic de la dystrophie myotonique repose sur les symptômes caractéristiques, lâge de début des symptômes et les antécédents familiaux. (cieletcimes.fr)
  • Dystrophie myotonique La dystrophie myotonique est une dystrophie musculaire rare. (merckmanuals.com)