Ebstein Anomaly
Valve Atrioventriculaire Droite
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L'anomalie d'Ebstein est une malformation cardiaque congénitale rare dans laquelle les feuillets inférieurs (postérieurs et antérieurs) de la valve tricuspide, qui régule le flux sanguin entre l'atrium droit et le ventricule droit, sont déplacés vers le bas dans le ventricule. Cela entraîne une dilatation anormale de l'atrium droit et un ventricule droit fonctionnellement plus petit.
En outre, la valve tricuspide peut être mal formée avec des feuillets supplémentaires ou des fuites (insuffisance tricuspidienne). Dans certains cas, il y a aussi une communication anormale entre les oreillettes (trou du septum interauriculaire) ou entre les ventricules (trou du septum interventriculaire).
Les symptômes peuvent varier de légers à graves et peuvent inclure essoufflement, fatigue, gonflement des jambes, rythme cardiaque irrégulier (arythmie) et cyanose (coloration bleue de la peau due à une mauvaise oxygénation du sang). Le traitement dépend de la gravité de l'affection et peut inclure des médicaments, une intervention chirurgicale ou une combinaison des deux.
La valve atrioventriculaire droite, également connue sous le nom de valve tricuspide, est une valve unidirectionnelle dans le cœur qui permet au sang de circuler uniquement dans une direction spécifique. Elle se situe entre l'atrium droit et le ventricule droit du cœur.
La valve atrioventriculaire droite est composée de trois feuillets (ou cusps) triangulaires - d'où son nom de "tricuspide" : l'anterior, le posterior et le septal. Ces feuillets sont attachés à des cordages tendineux qui s'ancrent dans le muscle papillaire du ventricule droit.
Lorsque le ventricule droit se contracte pour pomper le sang vers les poumons, la pression dans le ventricule droit s'élève et la valve atrioventriculaire droite est poussée fermement contre le bord de l'orifice ventriculaire droit, empêchant ainsi le reflux du sang dans l'atrium droit.
Des problèmes avec la valve atrioventriculaire droite peuvent entraîner des fuites (insuffisance) ou des rétrécissements (sténose), ce qui peut perturber le flux sanguin normal et affaiblir le cœur au fil du temps.
Les myosines du muscle cardiaque, également connues sous le nom de myosine cardiaque ou myosine-6, sont des molécules contractiles essentielles dans les sarcomères des muscles cardiaques. Les myosines sont une famille de moteurs moléculaires qui se lient à l'actine et utilisent l'énergie libérée par la hydrolyse de l'ATP pour se déplacer le long des filaments d'actine, produisant ainsi la force et le mouvement nécessaires à la contraction musculaire.
Dans le muscle cardiaque, les myosines cardiaques forment des têtes cross-bridges qui se lient aux filaments d'actine pendant la contraction. Ces interactions entre l'actine et la myosine sont régulées par des protéines telles que la troponine et la tropomyosine, qui empêchent la liaison de l'actine et de la myosine en l'absence de calcium. Lorsque le calcium est libéré en réponse à un stimulus nerveux, il se lie à la troponine, entraînant un changement conformationnel qui expose les sites de liaison de la myosine sur l'actine et permet la contraction musculaire.
Les mutations dans le gène de la myosine cardiaque ont été associées à des maladies cardiaques héréditaires telles que la cardiomyopathie hypertrophique, une maladie caractérisée par une hypertrophie excessive et une rigidité du muscle cardiaque. Ces mutations peuvent entraîner une altération de la fonction contractile des myosines cardiaques, ce qui peut perturber la capacité du cœur à pomper efficacement le sang et entraîner des symptômes tels que l'essoufflement, la fatigue et des douleurs thoraciques.
La perte auditive unilatérale, également connue sous le nom de surdité unilatérale, est une condition médicale où une personne éprouve une diminution significative de la capacité auditive dans une seule oreille. Cela peut être causé par divers facteurs, tels que des lésions nerveuses, des infections de l'oreille moyenne ou interne, un traumatisme crânien, des tumeurs ou des malformations congénitales.
Les symptômes courants de la perte auditive unilatérale comprennent des difficultés à entendre les sons provenant d'un côté, une augmentation du volume de la télévision ou de la radio, des problèmes de localisation sonore et des conversations difficiles dans des environnements bruyants.
Le diagnostic de cette condition implique généralement des tests auditifs approfondis, tels que l'audiométrie, qui mesure l'audition à différentes fréquences et intensités sonores. Le traitement dépendra de la cause sous-jacente de la perte auditive unilatérale et peut inclure des médicaments, une chirurgie ou l'utilisation d'appareils auditifs pour aider à améliorer l'audition.
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Les cardiopathies congénitales sont des anomalies structurelles et fonctionnelles du cœur ou des vaisseaux sanguins à proximité qui sont présents dès la naissance. Ces défauts peuvent affecter différentes parties du cœur, y compris les valves cardiaques, les parois cardiaques, les vaisseaux sanguins et les connexions entre eux.
Les cardiopathies congénitales peuvent varier en gravité, allant de défauts mineurs qui ne causent aucun symptôme à des malformations graves qui peuvent mettre la vie en danger. Certaines cardiopathies congénitales peuvent être asymptomatiques et découvertes par hasard lors d'examens médicaux de routine, tandis que d'autres peuvent causer des symptômes tels qu'une cyanose (coloration bleue de la peau), une fatigue excessive, un essoufflement, un rythme cardiaque anormal et un retard de croissance.
Les causes des cardiopathies congénitales sont souvent inconnues, mais elles peuvent être liées à des facteurs génétiques, environnementaux ou infectieux pendant la grossesse. Certains médicaments, l'alcool et le tabac peuvent également augmenter le risque de cardiopathies congénitales.
Le traitement dépend du type et de la gravité de la malformation cardiaque. Certaines cardiopathies congénitales peuvent être corrigées par une intervention chirurgicale, tandis que d'autres peuvent nécessiter des médicaments ou des procédures médicales à long terme pour gérer les symptômes et prévenir les complications. Dans certains cas, les cardiopathies congénitales peuvent ne pas nécessiter de traitement si elles sont mineures et n'affectent pas la santé du patient.
Les ventricules cardiaques sont les deux plus grandes chambres musculaires dans le cœur qui sont responsables de la pompe du sang vers d'autres parties du corps. Le cœur est divisé en quatre chambres : deux ventricules (le ventricule gauche et le ventricule droit) et deux oreillettes (l'oreillette droite et l'oreillette gauche).
Le ventricule droit reçoit le sang désoxygéné des oreillettes droites via la valve tricuspide, puis le pompe vers les poumons par l'artère pulmonaire pour se charger en oxygène. Le ventricule gauche, d'autre part, reçoit le sang oxygéné des oreillettes gauches via la valve mitrale, puis le pompe vers le reste du corps par l'aorte.
Les ventricules cardiaques doivent se contracter avec une force suffisante pour surmonter la résistance dans les vaisseaux sanguins et assurer une circulation sanguine adéquate vers tous les tissus et organes du corps. Toute maladie ou condition qui affecte la structure ou la fonction des ventricules cardiaques peut entraîner des problèmes de santé graves, tels que l'insuffisance cardiaque congestive, l'hypertension artérielle pulmonaire et d'autres affections cardiovasculaires.
Un infarctus du myocarde, souvent simplement appelé crise cardiaque, est un événement médical grave dans lequel il y a une nécrose (mort) d'une partie du muscle cardiaque (myocarde) due à l'ischémie (manque de sang et donc d'oxygène). Cela est généralement dû à une obstruction complète ou presque complète de l'un des vaisseaux sanguins coronaires, qui fournissent du sang au myocarde. L'obstruction est habituellement due à un caillot sanguin formé sur le site d'une plaque d'athérome (dépôt de graisse) dans la paroi de l'artère coronaire.
Le manque d'oxygène provoque la mort des cellules cardiaques, ce qui peut entraîner une altération de la fonction pompe du cœur. Les symptômes typiques comprennent une douleur thoracique intense et prolongée, souvent irradiant vers le bras gauche, l'épaule ou la mâchoire, associée à des nausées, des vomissements, de la sueur et parfois une perte de conscience.
Le traitement immédiat vise à rétablir la circulation sanguine dans le muscle cardiaque aussi rapidement que possible, généralement par thrombolyse (dissolution du caillot sanguin) ou angioplastie coronarienne percutanée (procédure qui ouvre l'artère obstruée). Des soins médicaux et chirurgicaux continus sont nécessaires pour réduire les complications et améliorer le pronostic.
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Le cœur est un organe musculaire creux, d'environ la taille du poing d'une personne, qui joue un rôle crucial dans la circulation sanguine. Il se situe dans le thorax, légèrement décalé vers la gauche, et est protégé par le sternum et les côtes.
La structure du cœur comprend quatre cavités : deux oreillettes supérieures (l'oreillette droite et l'oreillette gauche) et deux ventricules inférieurs (le ventricule droit et le ventricule gauche). Ces cavités sont séparées par des cloisons musculaires.
Le cœur fonctionne comme une pompe, propulsant le sang vers différentes parties du corps grâce à des contractions rythmiques. Le sang oxygéné est pompé hors du ventricule gauche vers l'aorte, qui le distribue dans tout le corps par un réseau complexe de vaisseaux sanguins. Le sang désoxygéné est collecté par les veines et acheminé vers le cœur. Il pénètre d'abord dans l'oreillette droite, se déplace dans le ventricule droit, puis est pompé dans les poumons via l'artère pulmonaire pour être oxygéné à nouveau.
Le rythme cardiaque est régulé par un système électrique complexe qui initie et coordonne les contractions musculaires des cavités cardiaques. Ce système électrique comprend le nœud sinusal (pacemaker naturel du cœur), le nœud auriculo-ventriculaire, le faisceau de His et les branches gauche et droite du faisceau de His.
Des problèmes de santé tels que les maladies coronariennes, l'insuffisance cardiaque, les arythmies et d'autres affections peuvent affecter le fonctionnement normal du cœur.
Anomalie d'Uhl
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Anomalie d'Ebstein
Wilhelm Ebstein
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hypertrophie septale modéré
D'Ebstein2
- La première description de la maladie d'Ebstein remonte à 1885 par le médecin allemand Wilhem Ebstein, lors de l'autopsie d'un jeune homme qui présentait une dyspnée, une cyanose et des palpitations depuis l'enfance. (medscape.com)
- Dans environ un tiers des cas, d'autres anomalies sont associées, la plus fréquente étant une communication inter-auriculaire qui peut transformer la maladie d'Ebstein en cardiopathie cyanogène, en raison d'un shunt droit-gauche via le defect. (medscape.com)
Dysplasie1
- décrivent une autre entité, la dysplasie arythmogène du ventricule droit (DAVD), caractérisée par des anomalies localisées du myocarde du ventricule droit, qui est remplacé par des tissus fibreux et graisseux. (wikipedia.org)