Forme de Epidermolysis Bullosa caractérisé par sous-épidermique, liée au choc phlyctènes sans histoire familiale de la maladie. Montre immunofluorescence directe d ’ immunoglobuline G. dermo-epidermal déposé à la jonction.
Groupe de troubles génétiquement déterminées caractérisé par la formation de vésicules sur la peau et muqueuse. Il y a quatre formes majeures : Acquise, simple, et de la jonction dystrophic. Chaque institution, organe trois a plusieurs variétés.
Un non-fibrillar collagène impliqué à ancrer le sous-sol membrane épidermique de tissus sous-jacents. C'est un composé de homotrimer propeptide C-terminal et N-terminal globule domaines reliés par une région triple-helical central.
Précipitations visible de liquide dans ou sous l'épiderme.
Forme de Epidermolysis Bullosa caractérisée par une atrophie des ampoules, des zones de cicatrices et altérations des ongles. C'est le plus souvent présent à la naissance ou en début de l'enfance et se produit chez les formes et autosomale dominante récessifs. Toutes les formes de dystrophic Epidermolysis Bullosa résulter de mutations dans collagène TYPE VII, un élément majeur fibrils de sous-sol membrane et épiderme.
Une forme de Epidermolysis Bullosa caractérisé par bulles séreuse soit remis sans cicatrices. Des mutations du gène qui encode KERATIN-5 et KERATIN-14 ont été associés à plusieurs types de Epidermolysis Bullosa simplex.
Forme de Epidermolysis Bullosa du début à la naissance ou pendant la période néonatale autosomale récessif et transmis par héritage. C'est caractérisé par généralisé denudation étendues, formation de bulles, et la séparation et le clivage de ces membranes baso-cellulaire membrane de la cave.
Caractérisée par des maladies cutanées distributions locale ou générale de cloques. Ils sont classés selon le site et au mode de formation de bulles. Les lésions apparaître spontanément ou être déclenchée par une infection, traumatisme ou de la lumière. Étiologies incluant facteurs génétiques et immunologique. (De Scientific American Medicine, 1990)
Une maladie chronique et phlyctènes sous-épidermique relativement bénignes généralement des personnes âgées et sans histopathologic acantholysis.
Le capuchon extérieur de la protection de l'organisme qui le protège de l'environnement. Il est composé de la peau et dans l'épiderme.
Des anticorps réagir avec self-antigens (AUTOANTIGENS) de l'organisme.
Un beau mat-like taché MATRIX extracellulaire (ECM) qui sépare cellule couches, tels que l ’ épithélium de endothélium ou une couche de tissu conjonctif. Le ECM couche qui supporte un mouvement ou l ’ épithélium endothélium s'appelle membrane basale lamina. Sous-sol (BM) peut être formé par la fusion des deux adjacent lames pédiculées ni basale lamina basale avec un voisin de tissu conjonctif lamina réticulaire. BM, composée principalement de type IV collagène ; glycoprotéine Laminine ; et PROTEOGLYCAN barrières, prévoit ainsi que canaux entre interagir cellule couches.
Tissu endogène électeurs qui ont la capacité d'interagir avec auto-anticorps et provoquer une réponse immunitaire.
Un cytoskeletal ligand de protéine avec un poids moléculaire supérieur à 500 kDa. Il se lie filaments CONDITIONNEMENT ; microtubules ; et ACTIN Cytosquelette et joue un rôle central dans l'organisation et la stabilité du Cytosquelette. Plectine est phosphorylée par ; CALMODULIN kinase protéines kinase A ; et protéines kinase C.
Un type je kératine présente associée à l ’ épithélium KERATIN-5 stratifiés par le Conseil, les mutations du gène keratin-14 sont associés à Epidermolysis Bullosa SIMPLEX.
Le major isotype cours dans l ’ immunoglobuline humaine normale, il y a plusieurs sériques des IgG sous-classes isotype, par exemple, IgG1, anti-IgG2a et IgG2B.
La région du ventre à la jonction avec le duodénum. C'est marqué par l'épaississement du muscle circulaire couches formant le sphincter pylorique pour contrôler l'ouverture et fermeture de la cavité.
Une famille de collagène structurally-related short-chain que ne pas former d'importantes fibril liasses.
Aussi connu comme CD104 cette protéine antigène, se distingue des autres beta intégrines humaines par son domaine cytoplasmique relativement longue (environ 1000 acides aminés vs. environ 50). Cinq alternativement épissée isoformes ont été décrits.
Un ancrage de la cellule à une jonction non-cellular substrat, similaire dans la morphologie de moitiés de DESMOSOMES. Ils sont composés de domaines spécialisés de la membrane plasmatique CONDITIONNEMENT où filaments se lient à la face au cytoplasmique linkers transmembranaire, intégrines humaines, intracellulaire via attachement protéines, pendant que le domaine extracellulaire du intégrines humaines se lie à PROTEINS MATRIX extracellulaire.
Un hydrosoluble médicament préparation appliqué sur la peau.
Un type II (qui se trouve la kératine KERATIN-14 associée à l ’ épithélium stratifiée par le Conseil, les mutations du gène keratin-5 sont associés à Epidermolysis Bullosa SIMPLEX.
Une classe de protéines fibreux ou scleroproteins qui représente le principal composant du épiderme ; cheveux ; ongles ; excité des tissus biologiques, et la matrice organique d'émail dentaire conformational. Deux principaux groupes ont été décrite, alpha-keratin, dont le peptide dorsale forme une structure alpha hélicoïdale coiled-coil composée de TYPE je kératine et de type II kératine et beta-keratin, dont la colonne vertébrale forme un zigzag ou plissée drap murs, alpha-Keratins ont été classés dans au moins 20 sous-types. En outre plusieurs isoformes de sous-types a peut être dû à Gene DUPLICATION.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Syndrome de cellules qui synthétiser kératine et subir des modifications caractéristiques qui se déplacent vers le haut de la glycémie basale couches de l'épiderme au cornified (excité) de la peau. Phases successives de différenciation des kératinocytes formant le disjoncteur de couches ou d'ambition, baso-cellulaire épineux granuleuse portable, et la cellule.

Épidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une maladie rare et grave de la peau caractérisée par la formation de cloques et d'ampoules sur la peau et les muqueuses, souvent déclenchées par des traumatismes mineurs ou sans cause apparente. Contrairement à l'épidermolyse bulleuse héréditaire, qui est présente à la naissance ou se développe tôt dans l'enfance, l'EBA est généralement diagnostiquée chez les adultes, bien que des cas pédiatriques aient été signalés.

L'EBA est causée par des anomalies dans le fonctionnement du système immunitaire, entraînant une réaction auto-immune contre les protéines de la membrane basale, en particulier la collagène de type VII (COL7). Cette réaction provoque une inflammation et une dégradation de la jonction d'ancrage entre l'épiderme et le derme, entraînant des lésions cutanées et muqueuses.

Les symptômes courants de l'EBA comprennent:

1. Formation de cloques et d'ampoules sur la peau, en particulier sur les zones soumises à une friction ou à une pression accrues, telles que les mains, les pieds, les coudes et les genoux.
2. Cicatrisation lente et formation de cicatrices anormales après la guérison des plaies.
3. Blépharite (inflammation des paupières) et conjonctivite (inflammation de la membrane muqueuse recouvrant le blanc de l'œil), entraînant une sécheresse oculaire, une photophobie et une vision floue.
4. Sténose du tractus gastro-intestinal, provoquant des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements, de la diarrhée et une perte de poids.
5. Atrophie vulvo-vaginale, entraînant une sécheresse vaginale, des rapports sexuels douloureux et une augmentation du risque d'infections urinaires.

Le diagnostic de l'EBA repose sur l'anamnèse, l'examen clinique, la biopsie cutanée et les tests immunologiques spécifiques. Le traitement de l'EBA vise à soulager les symptômes, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des patients. Les options thérapeutiques comprennent:

1. Corticostéroïdes topiques ou systémiques pour réduire l'inflammation cutanée.
2. Immunosuppresseurs, tels que l'azathioprine, la ciclosporine et le mycophénolate mofétil, pour moduler la réponse immunitaire.
3. Inhibiteurs de tyrosine kinase, comme l'imatinib et le nintédanib, pour inhiber la prolifération des cellules fibroblastiques.
4. Antagonistes des récepteurs de l'interféron gamma, tels que l'emapalumab, pour réguler l'activité immunitaire.
5. Thérapies ciblées, telles que les anticorps monoclonaux anti-IL-6 (tocilizumab) et anti-CD20 (rituximab), pour inhiber la réponse inflammatoire.
6. Chirurgie reconstructive pour corriger les déformations cutanées et fonctionnelles.
7. Soins de soutien, tels que l'hydratation cutanée, la protection solaire et l'évitement des facteurs déclenchants, pour améliorer le confort et la qualité de vie des patients.

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de troubles génétiques rares qui affectent la peau et les muqueuses. Ces maladies sont caractérisées par une fragilité cutanée extrême, entraînant des bulles et des plaies douloureuses à la suite de frottements ou de traumatismes même minimes.

Il existe plusieurs types d'EB, classés en fonction du niveau de décollement de la peau :
- EB simple : les bulles se forment dans l'épiderme (couche supérieure de la peau).
- EB jonctionnelle : les bulles se forment au niveau de la jonction dermo-épidermique (entre l'épiderme et le derme).
- EB dystrophique : les bulles se forment dans le derme (couche profonde de la peau).

Les symptômes varient en fonction du type et de la gravité de la maladie. Ils peuvent inclure des cloques et des plaies récurrentes, une cicatrisation anormale avec formation de cicatrices et de contractures, une perte de pigmentation cutanée, des ongles fragiles ou absents, et une inflammation chronique des muqueuses. Dans les cas graves, l'EB peut affecter d'autres organes, tels que le tractus gastro-intestinal, entraînant des complications potentiellement mortelles.

Le diagnostic de l'EB repose sur une combinaison d'examen clinique, d'anamnèse familiale et de tests génétiques. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour l'épidermolyse bulleuse. Le traitement est principalement axé sur les soins de la peau, la prévention des lésions et la prise en charge des complications associées à la maladie.

Le collagène de type VII est un type spécifique de protéine qui joue un rôle crucial dans la structure et la fonction des tissus conjonctifs dans le corps humain. Plus précisément, il est un composant essentiel du complexe anchoring fibrillar (AF), qui assure l'ancrage de la membrane basale dermique à la membrane basale épidermique dans la jonction dermo-épidermique.

La protéine collagène de type VII est codée par le gène COL7A1 et se compose de trois chaînes polypeptidiques identiques, appelées alpha-1 (III) collagène de type VII. Ces chaînes s'assemblent pour former une molécule tridimensionnelle en forme de tours de guet, qui sont ensuite organisées en réseaux tridimensionnels pour former les fibres anchoring fibrils (AF).

Les AF sont ancrées dans la membrane basale dermique et s'étendent dans la membrane basale épidermique, où elles interagissent avec d'autres protéines de la matrice extracellulaire pour former un complexe anchoring. Ce complexe est essentiel pour maintenir l'intégrité structurelle et fonctionnelle de la jonction dermo-épidermique, ce qui est crucial pour la fonction barrière de la peau.

Les mutations du gène COL7A1 peuvent entraîner des maladies génétiques rares telles que le déficit en collagène de type VII, également connu sous le nom d'épidermolyse bulleuse acquise ou héréditaire. Ces conditions sont caractérisées par une fragilité excessive de la peau et des muqueuses, entraînant des bulles et des cicatrices.

Une cloque est un type de lésion cutanée dans laquelle il y a accumulation de liquide sous la peau. Cela se produit lorsque les petits vaisseaux sanguins sous la peau sont endommagés, permettant au plasma de s'échapper et de s'accumuler dans l'espace situé entre la peau et le tissu sous-jacent. Les cloques peuvent être causées par une variété de facteurs, y compris les brûlures, les frottements excessifs, les éruptions cutanées, les infections ou certaines conditions médicales.

Les cloques sont généralement douloureuses et sensibles au toucher. Elles peuvent apparaître de différentes tailles, allant d'une petite bulle à une grande zone remplie de liquide. Dans la plupart des cas, il est recommandé de ne pas percer ou éclater une cloque, car cela peut entraîner une infection supplémentaire et ralentir le processus de guérison. Au lieu de cela, il est préférable de protéger la zone affectée en appliquant un pansement stérile et de consulter un professionnel de la santé si la cloque ne guérit pas ou s'il y a des signes d'infection, tels que rougeur, chaleur, gonflement ou pus.

L'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) est un groupe rare et héréditaire de désordres cutanés caractérisés par une fragilité cutanée excessive entraînant des bulles et des plaies spontanées ou à la suite d'un traumatisme mineur. Il s'agit d'une forme plus grave et généralement plus étendue de l'épidermolyse bulleuse que l'épidermolyse bulleuse simplicia (EBS).

L'EBD est causée par des mutations dans le gène COL7A1, qui code pour la chaîne alpha-1 de collagène de type VII, une protéine essentielle à l'ancrage de la membrane basale dermique-épidermique. Ces mutations entraînent une production réduite ou anormale de cette protéine, affaiblissant ainsi l'adhésion entre les couches de la peau et provoquant des bulles et des plaies.

Les symptômes de l'EBD peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie et de la région du corps touchée. Les manifestations courantes comprennent :

1. Formation de bulles et de plaies spontanées ou à la suite d'un traumatisme mineur, en particulier sur les mains, les pieds, les coudes et les genoux.
2. Cicatrices excessives et contractures qui peuvent limiter la mobilité articulaire.
3. Déformations osseuses et pseudosyndactylie (fusion des doigts ou des orteils).
4. Érosions et infections cutanées récurrentes, ce qui peut entraîner une septicémie et d'autres complications potentiellement mortelles.
5. Perte de cheveux et ongles cassants.
6. Dysphagie (difficulté à avaler) due à des lésions dans la bouche et l'œsophage.
7. Anémie et carences nutritionnelles en raison d'une mauvaise absorption des nutriments.

Le traitement de l'EBD vise principalement à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Les options thérapeutiques peuvent inclure :

1. Soins cutanés rigoureux pour prévenir les infections et favoriser la guérison des plaies.
2. Analgésiques et anti-inflammatoires pour soulager la douleur et l'inflammation.
3. Antibiotiques pour traiter et prévenir les infections cutanées.
4. Chirurgie reconstructive pour corriger les déformations osseuses et améliorer la fonction articulaire.
5. Nutrition entérale ou parentérale pour gérer la dysphagie et les carences nutritionnelles.
6. Thérapies complémentaires telles que la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie pour améliorer la fonction physique et mentale.
7. Essais cliniques de médicaments expérimentaux ciblant les voies inflammatoires et immunitaires sous-jacentes à la maladie.

Épidermolyse bulleuse simplex (EBS) est une forme héréditaire de la peau fragile et blistering condition connue sous le nom d'épidermolyse bulleuse. Il s'agit d'une maladie génétique qui affecte les protéines qui assurent la cohésion entre les couches de la peau, entraînant ainsi une formation excessive de bulles et d'ampoules, en particulier dans les zones de friction ou de pression.

EBS est généralement causée par des mutations dans les gènes KRT5 ou KRT14, qui codent pour les chaînes keratine 5 et 14 respectivement. Ces protéines forment un réseau de fibres dans la couche basale de la peau, offrant résistance et intégrité mécanique à la peau. Les mutations dans ces gènes entraînent une instabilité du cytosquelette et une fragilité accrue de la peau, ce qui conduit à la formation de bulles et d'ampoules.

EBS se caractérise par des lésions cutanées récurrentes, souvent présentes dès la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de vie. Les symptômes peuvent varier en gravité, allant de bulles mineures et de cloques à des ampoules plus graves et douloureuses. Les zones couramment touchées comprennent les mains, les pieds, les coudes, les genoux et le cuir chevelu. Les lésions cutanées peuvent s'infecter, entraînant des cicatrices, une contracture et une perte de fonction dans les cas graves.

Il existe plusieurs sous-types d'EBS, qui diffèrent par leurs manifestations cliniques et leur mode de transmission héréditaire. Les formes localisées d'EBS sont généralement moins graves et se limitent à certaines zones du corps, tandis que les formes généralisées peuvent affecter tout le corps et entraîner des complications plus graves.

Le traitement de l'EBS vise principalement à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Cela peut inclure des soins de plaies appropriés, la gestion de la douleur et la prévention des infections. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les contractures ou les déformités.

La recherche sur l'EBS se poursuit, avec un intérêt particulier pour le développement de thérapies ciblées qui peuvent renforcer la structure et la fonction de la peau. Ces approches comprennent des stratégies visant à modifier les protéines du cytosquelette ou à remplacer les gènes défectueux par la thérapie génique.

La « Epidermolysis Bullosa, Junctional » (EBJ) est une forme rare et sévère d'épidermolyse bulleuse, une maladie génétique de la peau caractérisée par une fragilité cutanée extrême entraînant des bulles et des plaies douloureuses au moindre frottement ou traumatisme.

L'EBJ se distingue des autres formes d'épidermolyse bulleuse par la localisation de ces bulles, qui se forment au niveau des jonctions dermo-épidermiques (la jonction entre le derme et l'épiderme). Cette forme particulière est causée par des mutations dans les gènes responsables de la synthèse des protéines impliquées dans l'ancrage de la membrane basale, ce qui affaiblit considérablement l'adhésion entre le derme et l'épiderme.

Les symptômes de l'EBJ peuvent varier en fonction de sa sous-catégorie (Herlitz ou non-Herlitz), mais ils comprennent généralement des bulles et des plaies cutanées dès la naissance ou dans les premiers mois de vie, un risque élevé d'infections cutanées, une cicatrisation anormale avec formation de cicatrices atrophiques et/ou d'excroissances anormales (comme des doigts en « main de homard »), ainsi que des complications systémiques potentielles telles qu'une dénutrition, une anémie et des problèmes respiratoires.

Le traitement de l'EBJ est principalement symptomatique et vise à prévenir les traumatismes cutanés, assurer une bonne hygiène et cicatrisation des plaies, et gérer les complications associées. Dans certains cas, des traitements expérimentaux comme les thérapies géniques peuvent être envisagés pour tenter de corriger la base moléculaire de la maladie.

Les dermatoses vésiculobulleuses sont un groupe de troubles cutanés caractérisés par la présence de cloques (vésicules) et de grandes bulles remplies de liquide sur la peau. Ces lésions cutanées se produisent lorsque la barrière protectrice de la peau est endommagée, entraînant une séparation anormale des couches supérieures et inférieures de la peau.

Ces affections peuvent être classées en deux catégories principales : les dermatoses vésiculobulleuses immunologiques et non immunologiques. Les dermatoses vésiculobulleuses immunologiques sont causées par des réactions anormales du système immunitaire, tandis que les dermatoses vésiculobulleuses non immunologiques sont dues à des causes génétiques, des irritants ou des maladies sous-jacentes.

Les exemples de dermatoses vésiculobulleuses incluent le pemphigus, la pemphigoïde bulleuse, le dermatite herpétiforme et l'épidermolyse bulleuse. Les symptômes peuvent varier en fonction du type spécifique de dermatose vésiculobulleuse, mais comprennent généralement des démangeaisons, une douleur cutanée, des rougeurs et l'apparition de cloques ou de bulles remplies de liquide. Le traitement dépend du type spécifique de dermatose vésiculobulleuse et peut inclure des médicaments topiques ou systémiques pour contrôler l'inflammation, des soins de la peau pour prévenir les infections et des mesures visant à éviter les déclencheurs connus.

La pemphigoïde bulleuse est une maladie auto-immune rare mais grave de la peau et des muqueuses. Elle se caractérise par la formation de bulles (vésicules) et de cloques (bulles) remplies de liquide clair sur la peau et, dans certains cas, à l'intérieur de la bouche, du nez, de la gorge ou des organes génitaux.

Cette maladie se produit lorsque le système immunitaire produit des anticorps qui attaquent les protéines de liaison des cellules épidermiques (desmigleine 1 et 3) situées dans la jonction dermo-épidermique. Cet attaque provoque une séparation anormale des couches de la peau, entraînant la formation de bulles.

Les symptômes de la pemphigoïde bulleuse apparaissent généralement progressivement et s'aggravent avec le temps. Ils peuvent inclure des démangeaisons sévères, l'apparition de petites bulles remplies de liquide clair sur la peau ou les muqueuses, et éventuellement une infection secondaire due à la rupture des bulles. Les zones les plus souvent touchées sont le tronc, les membres supérieurs et inférieurs, ainsi que les plis cutanés.

Le diagnostic de pemphigoïde bulleuse repose sur l'examen clinique, les antécédents médicaux du patient, des tests de laboratoire spécifiques (y compris des tests sanguins et des biopsies cutanées) et l'observation de certaines caractéristiques histopathologiques typiques.

Le traitement de la pemphigoïde bulleuse vise à contrôler les symptômes, prévenir les complications et maintenir une fonction normale des muqueuses. Les corticostéroïdes systémiques (comme la prednisone) sont généralement le traitement de première ligne pour cette maladie. D'autres médicaments immunosuppresseurs peuvent être utilisés en combinaison avec les corticostéroïdes ou comme alternative lorsque les corticostéroïdes ne sont pas tolérés ou ne fonctionnent pas suffisamment bien. Les soins de soutien, tels que l'hygiène cutanée appropriée et la prévention des infections, sont également importants pour assurer une prise en charge optimale de cette maladie.

La peau est le plus grand organe du corps humain, servant de barrière physique entre l'intérieur du corps et son environnement extérieur. Elle a plusieurs fonctions importantes, y compris la protection contre les agents pathogènes, les dommages mécaniques, les variations de température et les rayons ultraviolets du soleil.

La peau est composée de trois couches principales : l'épiderme, le derme et l'hypoderme. L'épiderme est la couche externe, constituée principalement de cellules mortes qui sont constamment shed and replaced. The dermis, just below the epidermis, contains tough connective tissue, sweat glands, hair follicles, and blood vessels. The hypodermis is the deepest layer, composed of fat and connective tissue that provides padding and insulation for the body.

In addition to providing protection, the skin also plays a role in sensation through nerve endings that detect touch, temperature, and pain. It helps regulate body temperature through sweat glands that release perspiration to cool the body down when it's hot. Furthermore, the skin synthesizes vitamin D when exposed to sunlight.

Maintaining healthy skin is important for overall health and well-being. Proper care includes protecting it from excessive sun exposure, keeping it clean, moisturized, and nourished with essential nutrients.

Les auto-anticorps sont des anticorps produits par le système immunitaire qui ciblent et attaquent les propres cellules, tissus ou molécules d'un organisme. Normalement, le système immunitaire est capable de distinguer entre les substances étrangères (antigènes) et les composants du soi, et il ne produit pas de réponse immunitaire contre ces derniers.

Cependant, dans certaines conditions, telles que les maladies auto-immunes, le système immunitaire peut commencer à produire des auto-anticorps qui attaquent et détruisent les tissus sains. Les auto-anticorps peuvent être dirigés contre une grande variété de substances, y compris les protéines, les acides nucléiques, les lipides et les glucides.

La présence d'auto-anticorps dans le sang peut indiquer une maladie auto-immune sous-jacente ou une autre condition médicale. Les tests de dépistage des auto-anticorps sont souvent utilisés pour aider au diagnostic et à la surveillance des maladies auto-immunes telles que le lupus érythémateux disséminé, la polyarthrite rhumatoïde, la sclérodermie et la thyroïdite auto-immune.

Il est important de noter que la présence d'auto-anticorps ne signifie pas nécessairement qu'une personne a une maladie auto-immune ou va développer des symptômes associés à une telle maladie. Certains auto-anticorps peuvent être détectés chez des personnes en bonne santé, et d'autres conditions médicales peuvent également entraîner la production d'auto-anticorps. Par conséquent, les résultats des tests doivent être interprétés dans le contexte de l'histoire clinique et des symptômes du patient.

La membrane basale est une fine structure extracellulaire spécialisée, généralement constituée d'une matrice de fibres de collagène et de laminine, qui sépare et soutient les tissus ou les cellules adjacentes dans le corps. Elle sert souvent comme support structural pour les épithéliums et les endothéliums, régule la communication cellulaire et la migration, et joue un rôle crucial dans la cicatrisation des plaies et la pathogenèse de diverses maladies. La membrane basale est également connue sous le nom de membrane basale extracellulaire ou lame basale.

Un auto-antigène est une substance (généralement une protéine ou un polysaccharide) qui est présente dans l'organisme et qui peut déclencher une réponse immunitaire anormale chez certaines personnes. Dans des conditions normales, le système immunitaire ne réagit pas aux auto-antigènes car ils sont reconnus comme étant "propriétaires" de l'organisme.

Cependant, dans certaines situations, telles que lors d'une infection ou d'une maladie auto-immune, le système immunitaire peut commencer à produire des anticorps ou des cellules T qui attaquent les auto-antigènes, entraînant une inflammation et des dommages tissulaires.

Les maladies auto-immunes sont caractérisées par cette réponse anormale du système immunitaire contre ses propres tissus et organes. Les exemples de maladies auto-immunes comprennent la polyarthrite rhumatoïde, le lupus érythémateux disséminé, la sclérose en plaques, et le diabète sucré de type 1.

La plectine est une protéine structurelle importante dans les cellules, en particulier dans le cytosquelette des muscles squelettiques. Elle joue un rôle crucial dans la liaison et l'organisation des filaments d'actine, qui sont des composants essentiels du cytosquelette. La plectine est également impliquée dans la formation et le maintien des jonctions communicantes entre les cellules musculaires squelettiques, ce qui permet la communication et la coordination entre ces cellules. Des mutations dans le gène de la plectine peuvent entraîner diverses maladies musculaires, y compris certaines formes de dystrophie musculaire.

La kératine-14 est une protéine structurelle spécifique qui appartient à la famille des kératines de filaments intermédiaires. Elle est principalement exprimée dans les cellules épithéliales stratifiées, en particulier dans les couches profondes de l'épiderme, où elle joue un rôle crucial dans le maintien de la structure et de la fonction de la peau.

Dans la peau, la kératine-14 s'associe à la kératine-5 pour former des hétérodimères qui forment ensuite des réseaux de filaments intermédiaires dans les cellules épithéliales. Ces réseaux aident à déterminer la forme et la fonction des cellules, ainsi qu'à fournir une résistance mécanique à l'épiderme.

Les mutations du gène KRT14, qui code pour la kératine-14, peuvent entraîner diverses maladies génétiques de la peau, telles que l'épidermolyse bulleuse et le psoriasis. Ces affections cutanées sont caractérisées par une fragilité accrue de la peau, des bulles et des lésions cutanées douloureuses.

En plus de son rôle dans la peau, la kératine-14 est également exprimée dans les follicules pileux, où elle contribue à la structure et à la fonction des cellules souches des follicules pileux. Les anomalies de la kératine-14 peuvent entraîner une alopécie ou une perte de cheveux.

En résumé, la kératine-14 est une protéine structurelle essentielle à la peau et aux follicules pileux, qui joue un rôle crucial dans le maintien de leur intégrité structurelle et fonctionnelle.

L'immunoglobuline G (IgG) est un type d'anticorps, qui sont des protéines produites par le système immunitaire pour aider à combattre les infections et les agents pathogènes. L'IgG est la plus abondante et la plus diversifiée des cinq classes d'immunoglobulines (IgA, IgD, IgE, IgG et IgM) trouvées dans le sang et les tissus corporels.

L'IgG est produite en réponse à la plupart des infections et joue un rôle crucial dans l'immunité humorale, qui est la composante du système immunitaire responsable de la production d'anticorps pour neutraliser ou éliminer les agents pathogènes. L'IgG peut traverser la barrière placentaire et offrir une protection passive contre certaines infections aux nourrissons pendant leurs premiers mois de vie.

L'IgG se compose de deux chaînes lourdes et deux chaînes légères, formant une molécule en forme de Y avec deux sites d'affinité pour les antigènes. Cela permet à l'IgG de se lier à plusieurs parties d'un agent pathogène, ce qui améliore sa capacité à neutraliser ou marquer les agents pathogènes pour une élimination ultérieure par d'autres cellules du système immunitaire.

L'IgG est également connue pour son rôle dans l'activation du complément, un groupe de protéines qui aident à éliminer les agents pathogènes et les cellules mortes ou endommagées. De plus, l'IgG peut activer certaines cellules immunitaires, comme les neutrophiles et les macrophages, pour faciliter la phagocytose (processus d'ingestion et de destruction des agents pathogènes).

En raison de sa longue demi-vie (environ 21 jours) et de son rôle important dans l'immunité humorale, l'IgG est souvent utilisée comme biomarqueur pour évaluer la réponse immunitaire à une vaccination ou une infection.

Le pylore est la région musculaire située à la jonction entre l'estomac et le duodénum, qui est la première partie de l'intestin grêle. Il se compose d'un sphincter, un anneau musculaire qui régule le passage des aliments et des sécrétions gastriques dans le duodénum. Le pylore permet de contrôler la vidange de l'estomac en fonction de la quantité et de la composition du chyme (mélange semi-fluide d'aliments partiellement digérés, de sucs gastriques et d'enzymes) et des signaux nerveux et hormonaux reçus.

Le pylore joue un rôle important dans le processus de digestion en assurant une transition progressive entre les phases de broyage et de mélange effectuées par l'estomac et la phase d'absorption réalisée par l'intestin grêle. Une dysfonction du pylore peut entraîner des problèmes digestifs, tels que des nausées, des vomissements, une douleur abdominale et une malnutrition.

Les collagènes non fibrillaires sont un type de protéines structurelles qui jouent un rôle important dans la matrice extracellulaire des tissus conjonctifs. À la différence des collagènes fibrillaires, qui forment des fibres organisées et rigides, les collagènes non fibrillaires ont une structure plus désordonnée et sont souvent associés à d'autres protéines pour former des réseaux complexes.

Les collagènes non fibrillaires comprennent plusieurs sous-types, tels que le collagène de type IV, qui est un composant majeur de la membrane basale et joue un rôle important dans l'adhésion cellulaire et la régulation de la perméabilité des vaisseaux sanguins. Le collagène de type VII est également considéré comme non fibrillaire, car il forme des anchors fibres qui ancrent la membrane basale à la lame basale de la peau.

Les collagènes non fibrillaires sont impliqués dans une variété de processus biologiques, tels que la régulation de la migration cellulaire, la différenciation cellulaire et la morphogenèse des tissus. Des anomalies dans les gènes codant pour ces protéines peuvent entraîner des maladies génétiques graves, telles que l'épidermolyse bulleuse, une maladie de la peau caractérisée par une fragilité excessive de la peau et des muqueuses.

L'intégrine bêta-4, également connue sous le nom d'ITGB4, est un type de protéine qui appartient à la famille des intégrines. Les intégrines sont des récepteurs cellulaires transmembranaires qui jouent un rôle crucial dans l'adhésion cellulaire et la signalisation cellulaire.

L'intégrine bêta-4 est spécifiquement exprimée dans les cellules épithéliales et se lie à l'intégrine alpha-6 pour former un complexe hétérodimérique appelé très grand récepteur de la laminine (VLA-4 ou CD49d/CD29). Ce complexe est important pour l'adhésion des cellules épithéliales aux composants de la matrice extracellulaire, tels que la laminine et le collagène.

L'intégrine bêta-4 est ancrée dans la membrane cellulaire et s'étend profondément dans le cytoplasme, où elle se lie à des protéines structurelles telles que la filamine A et les kératines. Cette association permet de stabiliser l'ancrage des cellules épithéliales à la matrice extracellulaire et de participer à la régulation de processus tels que la différenciation cellulaire, la migration cellulaire et la croissance tumorale.

Des mutations dans le gène ITGB4 ont été associées à des maladies telles que l'épidermolyse bulleuse acquise, une forme d'épidermolyse bulleuse caractérisée par des bulles cutanées et muqueuses douloureuses. De plus, l'intégrine bêta-4 est souvent surexprimée dans divers types de cancer, ce qui peut contribuer à la progression tumorale en favorisant la migration cellulaire et l'angiogenèse.

Les hémidesmosomes sont des structures spécialisées situées à la surface basale des cellules épithéliales et des cellules myoépithéliales. Ils assurent l'ancrage de ces cellules à la membrane basale sous-jacente, ce qui permet une adhérence forte et stable entre l'épithélium et la matrice extracellulaire. Les hémidesmosomes sont composés de plusieurs protéines, y compris les intégrines alpha6beta4, les protéines BP230 (ou bullous pemphigoid antigen 1) et les protéines de la famille des plakins (par exemple, la plectine, la BP230 et la décorine). Les hémidesmosomes jouent un rôle crucial dans la préservation de l'intégrité structurale et fonctionnelle des épithéliums, en particulier dans les tissus qui subissent des forces mécaniques importantes, comme la peau et les muqueuses. Des anomalies dans la structure ou la composition des hémidesmosomes peuvent entraîner diverses affections cutanées et muqueuses, telles que le pemphigoid bulleux et l'épidermolyse bulleuse.

Skin cream, également appelée crème hydratante, est un type de produit topique utilisé pour maintenir l'hydratation de la peau et prévenir la sécheresse. Elle contient une combinaison d'ingrédients tels que des humectants, des émollients et des occlusifs qui aident à piéger l'humidité dans la peau et à restaurer sa barrière cutanée.

Les humectants, comme la glycérine ou le sorbitol, attirent l'eau vers la surface de la peau, tandis que les émollients, tels que la lanoline ou les huiles végétales, adoucissent et assouplissent la peau en comblant les espaces entre les cellules cutanées. Les occlusifs, comme la vaseline ou la cire d'abeille, créent une barrière protectrice à la surface de la peau pour empêcher l'humidité de s'échapper.

Les crèmes pour la peau peuvent être formulées pour traiter une variété de problèmes de peau tels que l'eczéma, le psoriasis, l'acné ou les rides et ridules. Elles peuvent contenir des ingrédients actifs supplémentaires tels que des agents anti-inflammatoires, des antioxydants ou des agents exfoliants pour améliorer l'apparence et la santé de la peau.

Il est important de choisir une crème pour la peau adaptée à son type de peau et à ses besoins spécifiques, en évitant les ingrédients qui peuvent irriter ou aggraver les problèmes de peau existants. Il est également recommandé de faire un test épicutané avant d'utiliser une nouvelle crème pour la peau pour s'assurer qu'elle ne provoque pas de réactions allergiques.

La kératine 5 est une protéine structurelle fibreuse qui fait partie de la famille des cytokératines. Elle est spécifiquement exprimée dans les cellules épithéliales stratifiées, en particulier dans l'épiderme et les muqueuses. Dans l'épiderme, elle est principalement trouvée dans le premier layer basal où elle forme des paires hétérodimériques avec la kératine 14. Ces deux protéines sont essentielles pour maintenir l'intégrité structurale et mécanique de l'épithélium, en particulier pendant les processus de division cellulaire et de différenciation. Les mutations dans le gène codant pour la kératine 5 peuvent entraîner des maladies génétiques telles que l'épidermolyse bulleuse, une affection caractérisée par une fragilité accrue de la peau et la formation de bulles.

Les kératines sont des protéines fibreuses qui composent la structure de divers tissus épithéliaux dans le corps humain. Elles sont particulièrement concentrées dans la couche externe de la peau, les cheveux et les ongles. Dans ces structures, les kératines forment des chaînes rigides qui leur confèrent une grande résistance à la traction et aux dommages mécaniques.

Dans la cornée de l'œil, qui est également constituée de cellules épithéliales, les kératines jouent un rôle important dans le maintien de la transparence et de la forme de cette structure essentielle à la vision. Les kératines sont synthétisées par des cellules spécialisées appelées kératinocytes.

Les mutations dans les gènes codant pour les différentes formes de kératine peuvent entraîner diverses affections cutanées, telles que le psoriasis, l'eczéma et certaines formes de dermatite. Des anomalies dans la structure des kératines peuvent également être associées à des maladies génétiques rares affectant les cheveux, la peau et les ongles, telles que la trichorrhée nodulaire ou le syndrome des ongles fragiles.

Un gène récessif est un type de gène qui doit être présent en double exemplaire (un hérité de chaque parent) pour qu'un trait ou une condition particulière se manifeste chez un individu. Dans l'espèce humaine, les caractéristiques contrôlées par des gènes récessifs ne s'expriment que si un individu hérite d'une copie de ce gène récessif de chaque parent.

Si un seul parent transmet le gène récessif, l'individu sera quand même porteur du trait récessif mais ne le manifestera pas, on l'appelle alors un porteur sain. Ce n'est que lorsque deux personnes qui sont toutes les deux porteuses d'un gène récessif ont un enfant qu'il y a une chance sur quatre (25%) à chaque grossesse pour que l'enfant hérite du trait récessif des deux parents et manifeste donc la caractéristique ou la maladie associée à ce gène.

Un exemple couramment cité de gène récessif est celui responsable de la drépanocytose, une maladie génétique affectant les globules rouges. Pour développer cette maladie, un individu doit hériter d'une copie du gène anormal de chaque parent. Si l'individu n'en hérite que d'une seule copie, il sera porteur sain du trait drépanocytaire mais ne développera pas la maladie.

Les kératinocytes sont les principales cellules constitutives de l'épiderme, la couche externe de la peau. Ils synthétisent la kératine, une protéine fibreuse qui confère à la peau sa résistance et son intégrité structurelle. Les kératinocytes subissent une différenciation progressive en migrant vers la surface de la peau, formant ainsi des couches de cellules cornées mortes qui assurent une barrière protectrice contre les agents pathogènes, les irritants et les pertes d'eau. Les kératinocytes jouent également un rôle crucial dans la réponse immunitaire cutanée en produisant divers facteurs chimiques qui régulent l'inflammation et aident à coordonner la défense de l'organisme contre les infections.

Epidermolysis bullosa acquisita-like eruption with anticollagen VII autoantibodies induced by D-penicillamine in Wilson disease ...

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