Une forme de Epidermolysis Bullosa caractérisé par bulles séreuse soit remis sans cicatrices. Des mutations du gène qui encode KERATIN-5 et KERATIN-14 ont été associés à plusieurs types de Epidermolysis Bullosa simplex.
Groupe de troubles génétiquement déterminées caractérisé par la formation de vésicules sur la peau et muqueuse. Il y a quatre formes majeures : Acquise, simple, et de la jonction dystrophic. Chaque institution, organe trois a plusieurs variétés.
Un type je kératine présente associée à l ’ épithélium KERATIN-5 stratifiés par le Conseil, les mutations du gène keratin-14 sont associés à Epidermolysis Bullosa SIMPLEX.
Forme de Epidermolysis Bullosa caractérisée par une atrophie des ampoules, des zones de cicatrices et altérations des ongles. C'est le plus souvent présent à la naissance ou en début de l'enfance et se produit chez les formes et autosomale dominante récessifs. Toutes les formes de dystrophic Epidermolysis Bullosa résulter de mutations dans collagène TYPE VII, un élément majeur fibrils de sous-sol membrane et épiderme.
Un cytoskeletal ligand de protéine avec un poids moléculaire supérieur à 500 kDa. Il se lie filaments CONDITIONNEMENT ; microtubules ; et ACTIN Cytosquelette et joue un rôle central dans l'organisation et la stabilité du Cytosquelette. Plectine est phosphorylée par ; CALMODULIN kinase protéines kinase A ; et protéines kinase C.
Forme de Epidermolysis Bullosa du début à la naissance ou pendant la période néonatale autosomale récessif et transmis par héritage. C'est caractérisé par généralisé denudation étendues, formation de bulles, et la séparation et le clivage de ces membranes baso-cellulaire membrane de la cave.
Un type II (qui se trouve la kératine KERATIN-14 associée à l ’ épithélium stratifiée par le Conseil, les mutations du gène keratin-5 sont associés à Epidermolysis Bullosa SIMPLEX.
Forme de Epidermolysis Bullosa caractérisé par sous-épidermique, liée au choc phlyctènes sans histoire familiale de la maladie. Montre immunofluorescence directe d ’ immunoglobuline G. dermo-epidermal déposé à la jonction.
Une classe de protéines fibreux ou scleroproteins qui représente le principal composant du épiderme ; cheveux ; ongles ; excité des tissus biologiques, et la matrice organique d'émail dentaire conformational. Deux principaux groupes ont été décrite, alpha-keratin, dont le peptide dorsale forme une structure alpha hélicoïdale coiled-coil composée de TYPE je kératine et de type II kératine et beta-keratin, dont la colonne vertébrale forme un zigzag ou plissée drap murs, alpha-Keratins ont été classés dans au moins 20 sous-types. En outre plusieurs isoformes de sous-types a peut être dû à Gene DUPLICATION.
Un non-fibrillar collagène impliqué à ancrer le sous-sol membrane épidermique de tissus sous-jacents. C'est un composé de homotrimer propeptide C-terminal et N-terminal globule domaines reliés par une région triple-helical central.
Précipitations visible de liquide dans ou sous l'épiderme.
Un ancrage de la cellule à une jonction non-cellular substrat, similaire dans la morphologie de moitiés de DESMOSOMES. Ils sont composés de domaines spécialisés de la membrane plasmatique CONDITIONNEMENT où filaments se lient à la face au cytoplasmique linkers transmembranaire, intégrines humaines, intracellulaire via attachement protéines, pendant que le domaine extracellulaire du intégrines humaines se lie à PROTEINS MATRIX extracellulaire.
Aussi connu comme CD104 cette protéine antigène, se distingue des autres beta intégrines humaines par son domaine cytoplasmique relativement longue (environ 1000 acides aminés vs. environ 50). Cinq alternativement épissée isoformes ont été décrits.
Le capuchon extérieur de la protection de l'organisme qui le protège de l'environnement. Il est composé de la peau et dans l'épiderme.
Filaments 7-11 nm de diamètre a trouvé dans le cytoplasme des cellules. Beaucoup de protéines spécifiques appartiennent à ce groupe, par exemple, desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament acide Fibrillary gliales protéine ; les protéines.
Filaments cytoplasmique intermédiaire de diamètre (environ 10 nanomètres) entre la microfilaments et les microtubules. Ils peuvent être composé de plusieurs différentes protéines et former un cercle autour du noyau cellulaire.
Syndrome de cellules qui synthétiser kératine et subir des modifications caractéristiques qui se déplacent vers le haut de la glycémie basale couches de l'épiderme au cornified (excité) de la peau. Phases successives de différenciation des kératinocytes formant le disjoncteur de couches ou d'ambition, baso-cellulaire épineux granuleuse portable, et la cellule.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Un type de mutation dans laquelle un nombre de nucléotides supprimée de ou introduite dans une protéine séquence de code n'est pas divisible par trois, provoquant ainsi une altération de la lire FRAMES de toute la séquence de code en aval de la mutation. Ces mutations peut être stimulé par certains types de mutagènes ou peuvent apparaître spontanément.
La région du ventre à la jonction avec le duodénum. C'est marqué par l'épaississement du muscle circulaire couches formant le sphincter pylorique pour contrôler l'ouverture et fermeture de la cavité.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Une famille de collagène structurally-related short-chain que ne pas former d'importantes fibril liasses.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Un groupe des infections aiguës dues à herpès simplex de type 1 ou de type 2 qui se manifeste par le développement d ’ un ou plusieurs avec une petite boule vésicules élevé érythémateuse base sur la peau ou les muqueuses. Il apparaît en primaire récidive due à une infection ou une réactivation d ’ une infection latente. (Dorland, 27ème ed.)
La santé de la famille comme une unité y compris l'impact de la santé d'un membre de la famille sur la famille en tant qu'unité et sur chaque famille ; aussi, l'impact de la famille organisation ou désorganisation sur la santé de ses membres.
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Une mutation causée par la substitution d'un nucléotide pour un autre. Il en résulte la molécule d'ADN se changer en une seule paire de base.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Caractérisée par des maladies cutanées distributions locale ou générale de cloques. Ils sont classés selon le site et au mode de formation de bulles. Les lésions apparaître spontanément ou être déclenchée par une infection, traumatisme ou de la lumière. Étiologies incluant facteurs génétiques et immunologique. (De Scientific American Medicine, 1990)
La séquence des purines et PYRIMIDINES dans les acides nucléiques et polynucleotides. On l'appelle aussi séquence nucléotidique.
Une famille de collagène non-fibrillar qui interagissent avec FIBRILLAR Fibrillaires. Elles contiennent courte triple domaines hélicoïdale interrompu par de petits non-helical domaine et ne font pas en collagène fibrils.
Microscopie en utilisant un électron poutre, au lieu de lumière, de visualiser l'échantillon, permettant ainsi plus grand grossissement. Les interactions des électrons passent avec les spécimens sont utilisés pour fournir des informations sur la fine structure de ce spécimen. Dans TRANSMISSION électron les réactions du microscope à électrons sont retransmis par le spécimen sont numérisée. Dans le microscope à électrons qu'arriver tombe à un angle sur le spécimen non-normal et l'image est extraite des indésirables survenant au-dessus de l'avion du spécimen.
Un type de jonction une cellule qui s'attache à son voisin. Une des régions différenciée qui apparaissent, par exemple, où la membrane cytoplasmique des cellules épithéliales sont étroitement apposed. Elle consiste en une zone circulaire de chaque associés à membrane ensemble intracellulaire et un matériau Intercellulaire microfilaments qui peuvent inclure, par exemple, mucopolysaccharides. (De Glick, Glossaire de biochimie et biologie moléculaire, 1990 ; Singleton & Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2d éditeur)
L'ordre des acides aminés comme ils ont lieu dans une chaine polypeptidique, appelle ça le principal structure des protéines. C'est un enjeu capital pour déterminer leur structure des protéines.
Un groupe de douloureux orale des symptômes associés à une sensation de brûlure ou similaire. Il y a généralement une importante source organique avec un diplôme d'superposer ; il n ’ est pas limité aux Psychophysiologic ensemble de troubles.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Intenses démangeaisons de l 'appareil génital féminin.
Agents qui sont utilisés pour stimuler l'évacuation à la selle.
Période de temps de 1801 par 1900 du fréquent ère.
Un spécialisée en chirurgie qui utilise médecins, chirurgiens, et méthodes physiques à traiter et déformations du correcte maladies et blessures au squelette, ses articulations, et autres structures.
Service DE BUDAPEST bibliothèque nationale pour des professionnels de santé et des consommateurs, elle donne des informations du National Institutes of Health et autres revues sources d'information sur certaines maladies et les conditions.

Épidermolyse bulleuse simplex (EBS) est une forme héréditaire de la peau fragile et blistering condition connue sous le nom d'épidermolyse bulleuse. Il s'agit d'une maladie génétique qui affecte les protéines qui assurent la cohésion entre les couches de la peau, entraînant ainsi une formation excessive de bulles et d'ampoules, en particulier dans les zones de friction ou de pression.

EBS est généralement causée par des mutations dans les gènes KRT5 ou KRT14, qui codent pour les chaînes keratine 5 et 14 respectivement. Ces protéines forment un réseau de fibres dans la couche basale de la peau, offrant résistance et intégrité mécanique à la peau. Les mutations dans ces gènes entraînent une instabilité du cytosquelette et une fragilité accrue de la peau, ce qui conduit à la formation de bulles et d'ampoules.

EBS se caractérise par des lésions cutanées récurrentes, souvent présentes dès la naissance ou apparaissant dans les premiers mois de vie. Les symptômes peuvent varier en gravité, allant de bulles mineures et de cloques à des ampoules plus graves et douloureuses. Les zones couramment touchées comprennent les mains, les pieds, les coudes, les genoux et le cuir chevelu. Les lésions cutanées peuvent s'infecter, entraînant des cicatrices, une contracture et une perte de fonction dans les cas graves.

Il existe plusieurs sous-types d'EBS, qui diffèrent par leurs manifestations cliniques et leur mode de transmission héréditaire. Les formes localisées d'EBS sont généralement moins graves et se limitent à certaines zones du corps, tandis que les formes généralisées peuvent affecter tout le corps et entraîner des complications plus graves.

Le traitement de l'EBS vise principalement à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Cela peut inclure des soins de plaies appropriés, la gestion de la douleur et la prévention des infections. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour corriger les contractures ou les déformités.

La recherche sur l'EBS se poursuit, avec un intérêt particulier pour le développement de thérapies ciblées qui peuvent renforcer la structure et la fonction de la peau. Ces approches comprennent des stratégies visant à modifier les protéines du cytosquelette ou à remplacer les gènes défectueux par la thérapie génique.

L'épidermolyse bulleuse (EB) est un groupe de troubles génétiques rares qui affectent la peau et les muqueuses. Ces maladies sont caractérisées par une fragilité cutanée extrême, entraînant des bulles et des plaies douloureuses à la suite de frottements ou de traumatismes même minimes.

Il existe plusieurs types d'EB, classés en fonction du niveau de décollement de la peau :
- EB simple : les bulles se forment dans l'épiderme (couche supérieure de la peau).
- EB jonctionnelle : les bulles se forment au niveau de la jonction dermo-épidermique (entre l'épiderme et le derme).
- EB dystrophique : les bulles se forment dans le derme (couche profonde de la peau).

Les symptômes varient en fonction du type et de la gravité de la maladie. Ils peuvent inclure des cloques et des plaies récurrentes, une cicatrisation anormale avec formation de cicatrices et de contractures, une perte de pigmentation cutanée, des ongles fragiles ou absents, et une inflammation chronique des muqueuses. Dans les cas graves, l'EB peut affecter d'autres organes, tels que le tractus gastro-intestinal, entraînant des complications potentiellement mortelles.

Le diagnostic de l'EB repose sur une combinaison d'examen clinique, d'anamnèse familiale et de tests génétiques. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour l'épidermolyse bulleuse. Le traitement est principalement axé sur les soins de la peau, la prévention des lésions et la prise en charge des complications associées à la maladie.

La kératine-14 est une protéine structurelle spécifique qui appartient à la famille des kératines de filaments intermédiaires. Elle est principalement exprimée dans les cellules épithéliales stratifiées, en particulier dans les couches profondes de l'épiderme, où elle joue un rôle crucial dans le maintien de la structure et de la fonction de la peau.

Dans la peau, la kératine-14 s'associe à la kératine-5 pour former des hétérodimères qui forment ensuite des réseaux de filaments intermédiaires dans les cellules épithéliales. Ces réseaux aident à déterminer la forme et la fonction des cellules, ainsi qu'à fournir une résistance mécanique à l'épiderme.

Les mutations du gène KRT14, qui code pour la kératine-14, peuvent entraîner diverses maladies génétiques de la peau, telles que l'épidermolyse bulleuse et le psoriasis. Ces affections cutanées sont caractérisées par une fragilité accrue de la peau, des bulles et des lésions cutanées douloureuses.

En plus de son rôle dans la peau, la kératine-14 est également exprimée dans les follicules pileux, où elle contribue à la structure et à la fonction des cellules souches des follicules pileux. Les anomalies de la kératine-14 peuvent entraîner une alopécie ou une perte de cheveux.

En résumé, la kératine-14 est une protéine structurelle essentielle à la peau et aux follicules pileux, qui joue un rôle crucial dans le maintien de leur intégrité structurelle et fonctionnelle.

L'épidermolyse bulleuse dystrophique (EBD) est un groupe rare et héréditaire de désordres cutanés caractérisés par une fragilité cutanée excessive entraînant des bulles et des plaies spontanées ou à la suite d'un traumatisme mineur. Il s'agit d'une forme plus grave et généralement plus étendue de l'épidermolyse bulleuse que l'épidermolyse bulleuse simplicia (EBS).

L'EBD est causée par des mutations dans le gène COL7A1, qui code pour la chaîne alpha-1 de collagène de type VII, une protéine essentielle à l'ancrage de la membrane basale dermique-épidermique. Ces mutations entraînent une production réduite ou anormale de cette protéine, affaiblissant ainsi l'adhésion entre les couches de la peau et provoquant des bulles et des plaies.

Les symptômes de l'EBD peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie et de la région du corps touchée. Les manifestations courantes comprennent :

1. Formation de bulles et de plaies spontanées ou à la suite d'un traumatisme mineur, en particulier sur les mains, les pieds, les coudes et les genoux.
2. Cicatrices excessives et contractures qui peuvent limiter la mobilité articulaire.
3. Déformations osseuses et pseudosyndactylie (fusion des doigts ou des orteils).
4. Érosions et infections cutanées récurrentes, ce qui peut entraîner une septicémie et d'autres complications potentiellement mortelles.
5. Perte de cheveux et ongles cassants.
6. Dysphagie (difficulté à avaler) due à des lésions dans la bouche et l'œsophage.
7. Anémie et carences nutritionnelles en raison d'une mauvaise absorption des nutriments.

Le traitement de l'EBD vise principalement à gérer les symptômes et à prévenir les complications. Les options thérapeutiques peuvent inclure :

1. Soins cutanés rigoureux pour prévenir les infections et favoriser la guérison des plaies.
2. Analgésiques et anti-inflammatoires pour soulager la douleur et l'inflammation.
3. Antibiotiques pour traiter et prévenir les infections cutanées.
4. Chirurgie reconstructive pour corriger les déformations osseuses et améliorer la fonction articulaire.
5. Nutrition entérale ou parentérale pour gérer la dysphagie et les carences nutritionnelles.
6. Thérapies complémentaires telles que la physiothérapie, l'ergothérapie et l'orthophonie pour améliorer la fonction physique et mentale.
7. Essais cliniques de médicaments expérimentaux ciblant les voies inflammatoires et immunitaires sous-jacentes à la maladie.

La plectine est une protéine structurelle importante dans les cellules, en particulier dans le cytosquelette des muscles squelettiques. Elle joue un rôle crucial dans la liaison et l'organisation des filaments d'actine, qui sont des composants essentiels du cytosquelette. La plectine est également impliquée dans la formation et le maintien des jonctions communicantes entre les cellules musculaires squelettiques, ce qui permet la communication et la coordination entre ces cellules. Des mutations dans le gène de la plectine peuvent entraîner diverses maladies musculaires, y compris certaines formes de dystrophie musculaire.

La « Epidermolysis Bullosa, Junctional » (EBJ) est une forme rare et sévère d'épidermolyse bulleuse, une maladie génétique de la peau caractérisée par une fragilité cutanée extrême entraînant des bulles et des plaies douloureuses au moindre frottement ou traumatisme.

L'EBJ se distingue des autres formes d'épidermolyse bulleuse par la localisation de ces bulles, qui se forment au niveau des jonctions dermo-épidermiques (la jonction entre le derme et l'épiderme). Cette forme particulière est causée par des mutations dans les gènes responsables de la synthèse des protéines impliquées dans l'ancrage de la membrane basale, ce qui affaiblit considérablement l'adhésion entre le derme et l'épiderme.

Les symptômes de l'EBJ peuvent varier en fonction de sa sous-catégorie (Herlitz ou non-Herlitz), mais ils comprennent généralement des bulles et des plaies cutanées dès la naissance ou dans les premiers mois de vie, un risque élevé d'infections cutanées, une cicatrisation anormale avec formation de cicatrices atrophiques et/ou d'excroissances anormales (comme des doigts en « main de homard »), ainsi que des complications systémiques potentielles telles qu'une dénutrition, une anémie et des problèmes respiratoires.

Le traitement de l'EBJ est principalement symptomatique et vise à prévenir les traumatismes cutanés, assurer une bonne hygiène et cicatrisation des plaies, et gérer les complications associées. Dans certains cas, des traitements expérimentaux comme les thérapies géniques peuvent être envisagés pour tenter de corriger la base moléculaire de la maladie.

La kératine 5 est une protéine structurelle fibreuse qui fait partie de la famille des cytokératines. Elle est spécifiquement exprimée dans les cellules épithéliales stratifiées, en particulier dans l'épiderme et les muqueuses. Dans l'épiderme, elle est principalement trouvée dans le premier layer basal où elle forme des paires hétérodimériques avec la kératine 14. Ces deux protéines sont essentielles pour maintenir l'intégrité structurale et mécanique de l'épithélium, en particulier pendant les processus de division cellulaire et de différenciation. Les mutations dans le gène codant pour la kératine 5 peuvent entraîner des maladies génétiques telles que l'épidermolyse bulleuse, une affection caractérisée par une fragilité accrue de la peau et la formation de bulles.

Épidermolyse bulleuse acquise (EBA) est une maladie rare et grave de la peau caractérisée par la formation de cloques et d'ampoules sur la peau et les muqueuses, souvent déclenchées par des traumatismes mineurs ou sans cause apparente. Contrairement à l'épidermolyse bulleuse héréditaire, qui est présente à la naissance ou se développe tôt dans l'enfance, l'EBA est généralement diagnostiquée chez les adultes, bien que des cas pédiatriques aient été signalés.

L'EBA est causée par des anomalies dans le fonctionnement du système immunitaire, entraînant une réaction auto-immune contre les protéines de la membrane basale, en particulier la collagène de type VII (COL7). Cette réaction provoque une inflammation et une dégradation de la jonction d'ancrage entre l'épiderme et le derme, entraînant des lésions cutanées et muqueuses.

Les symptômes courants de l'EBA comprennent:

1. Formation de cloques et d'ampoules sur la peau, en particulier sur les zones soumises à une friction ou à une pression accrues, telles que les mains, les pieds, les coudes et les genoux.
2. Cicatrisation lente et formation de cicatrices anormales après la guérison des plaies.
3. Blépharite (inflammation des paupières) et conjonctivite (inflammation de la membrane muqueuse recouvrant le blanc de l'œil), entraînant une sécheresse oculaire, une photophobie et une vision floue.
4. Sténose du tractus gastro-intestinal, provoquant des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements, de la diarrhée et une perte de poids.
5. Atrophie vulvo-vaginale, entraînant une sécheresse vaginale, des rapports sexuels douloureux et une augmentation du risque d'infections urinaires.

Le diagnostic de l'EBA repose sur l'anamnèse, l'examen clinique, la biopsie cutanée et les tests immunologiques spécifiques. Le traitement de l'EBA vise à soulager les symptômes, à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des patients. Les options thérapeutiques comprennent:

1. Corticostéroïdes topiques ou systémiques pour réduire l'inflammation cutanée.
2. Immunosuppresseurs, tels que l'azathioprine, la ciclosporine et le mycophénolate mofétil, pour moduler la réponse immunitaire.
3. Inhibiteurs de tyrosine kinase, comme l'imatinib et le nintédanib, pour inhiber la prolifération des cellules fibroblastiques.
4. Antagonistes des récepteurs de l'interféron gamma, tels que l'emapalumab, pour réguler l'activité immunitaire.
5. Thérapies ciblées, telles que les anticorps monoclonaux anti-IL-6 (tocilizumab) et anti-CD20 (rituximab), pour inhiber la réponse inflammatoire.
6. Chirurgie reconstructive pour corriger les déformations cutanées et fonctionnelles.
7. Soins de soutien, tels que l'hydratation cutanée, la protection solaire et l'évitement des facteurs déclenchants, pour améliorer le confort et la qualité de vie des patients.

Les kératines sont des protéines fibreuses qui composent la structure de divers tissus épithéliaux dans le corps humain. Elles sont particulièrement concentrées dans la couche externe de la peau, les cheveux et les ongles. Dans ces structures, les kératines forment des chaînes rigides qui leur confèrent une grande résistance à la traction et aux dommages mécaniques.

Dans la cornée de l'œil, qui est également constituée de cellules épithéliales, les kératines jouent un rôle important dans le maintien de la transparence et de la forme de cette structure essentielle à la vision. Les kératines sont synthétisées par des cellules spécialisées appelées kératinocytes.

Les mutations dans les gènes codant pour les différentes formes de kératine peuvent entraîner diverses affections cutanées, telles que le psoriasis, l'eczéma et certaines formes de dermatite. Des anomalies dans la structure des kératines peuvent également être associées à des maladies génétiques rares affectant les cheveux, la peau et les ongles, telles que la trichorrhée nodulaire ou le syndrome des ongles fragiles.

Le collagène de type VII est un type spécifique de protéine qui joue un rôle crucial dans la structure et la fonction des tissus conjonctifs dans le corps humain. Plus précisément, il est un composant essentiel du complexe anchoring fibrillar (AF), qui assure l'ancrage de la membrane basale dermique à la membrane basale épidermique dans la jonction dermo-épidermique.

La protéine collagène de type VII est codée par le gène COL7A1 et se compose de trois chaînes polypeptidiques identiques, appelées alpha-1 (III) collagène de type VII. Ces chaînes s'assemblent pour former une molécule tridimensionnelle en forme de tours de guet, qui sont ensuite organisées en réseaux tridimensionnels pour former les fibres anchoring fibrils (AF).

Les AF sont ancrées dans la membrane basale dermique et s'étendent dans la membrane basale épidermique, où elles interagissent avec d'autres protéines de la matrice extracellulaire pour former un complexe anchoring. Ce complexe est essentiel pour maintenir l'intégrité structurelle et fonctionnelle de la jonction dermo-épidermique, ce qui est crucial pour la fonction barrière de la peau.

Les mutations du gène COL7A1 peuvent entraîner des maladies génétiques rares telles que le déficit en collagène de type VII, également connu sous le nom d'épidermolyse bulleuse acquise ou héréditaire. Ces conditions sont caractérisées par une fragilité excessive de la peau et des muqueuses, entraînant des bulles et des cicatrices.

Une cloque est un type de lésion cutanée dans laquelle il y a accumulation de liquide sous la peau. Cela se produit lorsque les petits vaisseaux sanguins sous la peau sont endommagés, permettant au plasma de s'échapper et de s'accumuler dans l'espace situé entre la peau et le tissu sous-jacent. Les cloques peuvent être causées par une variété de facteurs, y compris les brûlures, les frottements excessifs, les éruptions cutanées, les infections ou certaines conditions médicales.

Les cloques sont généralement douloureuses et sensibles au toucher. Elles peuvent apparaître de différentes tailles, allant d'une petite bulle à une grande zone remplie de liquide. Dans la plupart des cas, il est recommandé de ne pas percer ou éclater une cloque, car cela peut entraîner une infection supplémentaire et ralentir le processus de guérison. Au lieu de cela, il est préférable de protéger la zone affectée en appliquant un pansement stérile et de consulter un professionnel de la santé si la cloque ne guérit pas ou s'il y a des signes d'infection, tels que rougeur, chaleur, gonflement ou pus.

Les hémidesmosomes sont des structures spécialisées situées à la surface basale des cellules épithéliales et des cellules myoépithéliales. Ils assurent l'ancrage de ces cellules à la membrane basale sous-jacente, ce qui permet une adhérence forte et stable entre l'épithélium et la matrice extracellulaire. Les hémidesmosomes sont composés de plusieurs protéines, y compris les intégrines alpha6beta4, les protéines BP230 (ou bullous pemphigoid antigen 1) et les protéines de la famille des plakins (par exemple, la plectine, la BP230 et la décorine). Les hémidesmosomes jouent un rôle crucial dans la préservation de l'intégrité structurale et fonctionnelle des épithéliums, en particulier dans les tissus qui subissent des forces mécaniques importantes, comme la peau et les muqueuses. Des anomalies dans la structure ou la composition des hémidesmosomes peuvent entraîner diverses affections cutanées et muqueuses, telles que le pemphigoid bulleux et l'épidermolyse bulleuse.

L'intégrine bêta-4, également connue sous le nom d'ITGB4, est un type de protéine qui appartient à la famille des intégrines. Les intégrines sont des récepteurs cellulaires transmembranaires qui jouent un rôle crucial dans l'adhésion cellulaire et la signalisation cellulaire.

L'intégrine bêta-4 est spécifiquement exprimée dans les cellules épithéliales et se lie à l'intégrine alpha-6 pour former un complexe hétérodimérique appelé très grand récepteur de la laminine (VLA-4 ou CD49d/CD29). Ce complexe est important pour l'adhésion des cellules épithéliales aux composants de la matrice extracellulaire, tels que la laminine et le collagène.

L'intégrine bêta-4 est ancrée dans la membrane cellulaire et s'étend profondément dans le cytoplasme, où elle se lie à des protéines structurelles telles que la filamine A et les kératines. Cette association permet de stabiliser l'ancrage des cellules épithéliales à la matrice extracellulaire et de participer à la régulation de processus tels que la différenciation cellulaire, la migration cellulaire et la croissance tumorale.

Des mutations dans le gène ITGB4 ont été associées à des maladies telles que l'épidermolyse bulleuse acquise, une forme d'épidermolyse bulleuse caractérisée par des bulles cutanées et muqueuses douloureuses. De plus, l'intégrine bêta-4 est souvent surexprimée dans divers types de cancer, ce qui peut contribuer à la progression tumorale en favorisant la migration cellulaire et l'angiogenèse.

La peau est le plus grand organe du corps humain, servant de barrière physique entre l'intérieur du corps et son environnement extérieur. Elle a plusieurs fonctions importantes, y compris la protection contre les agents pathogènes, les dommages mécaniques, les variations de température et les rayons ultraviolets du soleil.

La peau est composée de trois couches principales : l'épiderme, le derme et l'hypoderme. L'épiderme est la couche externe, constituée principalement de cellules mortes qui sont constamment shed and replaced. The dermis, just below the epidermis, contains tough connective tissue, sweat glands, hair follicles, and blood vessels. The hypodermis is the deepest layer, composed of fat and connective tissue that provides padding and insulation for the body.

In addition to providing protection, the skin also plays a role in sensation through nerve endings that detect touch, temperature, and pain. It helps regulate body temperature through sweat glands that release perspiration to cool the body down when it's hot. Furthermore, the skin synthesizes vitamin D when exposed to sunlight.

Maintaining healthy skin is important for overall health and well-being. Proper care includes protecting it from excessive sun exposure, keeping it clean, moisturized, and nourished with essential nutrients.

Les protéines filamenteuses intermédiaires (IFP, ou en anglais, IFPs pour "Intermediate Filament Proteins") sont un type de protéines fibreuses qui forment des structures filamenteuses dans les cellules. Elles font partie du cytosquelette, le réseau de fibres et de tubules qui donne à la cellule sa forme et lui permet de se déplacer et de diviser.

Les IFP sont caractérisées par leur diamètre intermédiaire, entre celui des microtubules et des filaments d'actine. Elles sont constituées d'unités protéiques qui s'assemblent pour former des protofilaments, qui à leur tour s'associent pour former des filaments plus larges.

Il existe plusieurs types de IFP, chacun étant exprimé dans un type spécifique de cellule. Les cinq classes principales de IFP sont les kératines, les vimentines, les desmines, les neurofilaments et les lamines. Les kératines sont exprimées dans les épithéliums, les vimentines dans les cellules mésenchymateuses, les desmines dans les muscles squelettiques et cardiaques, les neurofilaments dans les neurones et les lamines dans la membrane nucléaire.

Les IFP jouent un rôle important dans la stabilité mécanique de la cellule, la protection contre les dommages physiques et la régulation des processus cellulaires tels que la division cellulaire et l'apoptose. Des anomalies dans les gènes codant pour les IFP peuvent entraîner des maladies telles que des dystrophies musculaires, des neuropathies et des cancers.

Les filaments intermédiaires (FI) sont des structures protéiques intracellulaires qui forment un réseau dynamique dans la cellule. Ils jouent un rôle crucial dans la régulation de la forme et de la fonction cellulaire, ainsi que dans le processus de division cellulaire. Les FI sont principalement composés de deux types de protéines fibreuses : les lamins, qui se trouvent dans le nucléoplasme, et les cytoskelettons intermédiaires, qui se trouvent dans le cytoplasme.

Les lamines sont des protéines filamenteuses qui forment une couche sous la membrane nucléaire et fournissent une structure stable au noyau. Elles sont également impliquées dans la régulation de la transcription génétique, de la réplication de l'ADN et de la réparation de l'ADN.

Les cytoskelettons intermédiaires, quant à eux, comprennent des protéines telles que les kinésines, les dynéines, les moteurs myosines et les filaments d'actine. Ils sont responsables de la forme cellulaire, de la motilité cellulaire et du transport intracellulaire.

Les FI sont souvent altérés dans diverses maladies génétiques et neurodégénératives, telles que la dystrophie musculaire, la progéria et la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les mutations dans les gènes codant pour les protéines FI peuvent entraîner une instabilité structurelle, une dérégulation des processus cellulaires et finalement la mort cellulaire. Par conséquent, une meilleure compréhension de la structure et de la fonction des FI est essentielle pour élucider les mécanismes sous-jacents à ces maladies et développer de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Les kératinocytes sont les principales cellules constitutives de l'épiderme, la couche externe de la peau. Ils synthétisent la kératine, une protéine fibreuse qui confère à la peau sa résistance et son intégrité structurelle. Les kératinocytes subissent une différenciation progressive en migrant vers la surface de la peau, formant ainsi des couches de cellules cornées mortes qui assurent une barrière protectrice contre les agents pathogènes, les irritants et les pertes d'eau. Les kératinocytes jouent également un rôle crucial dans la réponse immunitaire cutanée en produisant divers facteurs chimiques qui régulent l'inflammation et aident à coordonner la défense de l'organisme contre les infections.

En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.

Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.

En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.

Une mutation décalage cadre de lecture (FCF, ou frameshift mutation en anglais) est un type de mutation génétique qui entraîne un décalage du cadre de lecture dans une région codante d'un gène. Cela se produit lorsqu'une ou plusieurs paires de bases sont insérées ou délétées dans l'ADN, ce qui modifie la séquence des codons suivants et perturbe la manière dont le code génétique est traduit en une chaîne d'acides aminés.

Dans un gène, les triplets de nucléotides (codons) spécifient l'ordre dans lequel les acides aminés doivent être assemblés pour former une protéine fonctionnelle. Un décalage du cadre de lecture entraîne la production d'une séquence d'acides aminés incorrecte et anormale, ce qui peut conduire à la synthèse d'une protéine non fonctionnelle ou tronquée.

Les mutations décalage cadre de lecture peuvent être causées par des erreurs de réplication de l'ADN, des dommages à l'ADN ou des événements d'insertion ou de délétion de séquences nucléotidiques. Elles sont souvent associées à des maladies génétiques graves et héréditaires, telles que certaines formes de cancer, la fibrose kystique, l'anémie falciforme et d'autres troubles liés aux gènes.

Le pylore est la région musculaire située à la jonction entre l'estomac et le duodénum, qui est la première partie de l'intestin grêle. Il se compose d'un sphincter, un anneau musculaire qui régule le passage des aliments et des sécrétions gastriques dans le duodénum. Le pylore permet de contrôler la vidange de l'estomac en fonction de la quantité et de la composition du chyme (mélange semi-fluide d'aliments partiellement digérés, de sucs gastriques et d'enzymes) et des signaux nerveux et hormonaux reçus.

Le pylore joue un rôle important dans le processus de digestion en assurant une transition progressive entre les phases de broyage et de mélange effectuées par l'estomac et la phase d'absorption réalisée par l'intestin grêle. Une dysfonction du pylore peut entraîner des problèmes digestifs, tels que des nausées, des vomissements, une douleur abdominale et une malnutrition.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Les collagènes non fibrillaires sont un type de protéines structurelles qui jouent un rôle important dans la matrice extracellulaire des tissus conjonctifs. À la différence des collagènes fibrillaires, qui forment des fibres organisées et rigides, les collagènes non fibrillaires ont une structure plus désordonnée et sont souvent associés à d'autres protéines pour former des réseaux complexes.

Les collagènes non fibrillaires comprennent plusieurs sous-types, tels que le collagène de type IV, qui est un composant majeur de la membrane basale et joue un rôle important dans l'adhésion cellulaire et la régulation de la perméabilité des vaisseaux sanguins. Le collagène de type VII est également considéré comme non fibrillaire, car il forme des anchors fibres qui ancrent la membrane basale à la lame basale de la peau.

Les collagènes non fibrillaires sont impliqués dans une variété de processus biologiques, tels que la régulation de la migration cellulaire, la différenciation cellulaire et la morphogenèse des tissus. Des anomalies dans les gènes codant pour ces protéines peuvent entraîner des maladies génétiques graves, telles que l'épidermolyse bulleuse, une maladie de la peau caractérisée par une fragilité excessive de la peau et des muqueuses.

Le phénotype est le résultat observable de l'expression des gènes en interaction avec l'environnement et d'autres facteurs. Il s'agit essentiellement des manifestations physiques, biochimiques ou développementales d'un génotype particulier.

Dans un contexte médical, le phénotype peut se rapporter à n'importe quelle caractéristique mesurable ou observable résultant de l'interaction entre les gènes et l'environnement, y compris la couleur des yeux, la taille, le poids, certaines maladies ou conditions médicales, voire même la réponse à un traitement spécifique.

Il est important de noter que deux individus ayant le même génotype (c'est-à-dire la même séquence d'ADN) ne seront pas nécessairement identiques dans leur phénotype, car des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes. De même, des individus avec des génotypes différents peuvent partager certains traits phénotypiques en raison de similitudes dans leurs environnements ou dans d'autres facteurs non génétiques.

L'herpès est une infection causée par le virus herpes simplex (HSV). Il existe deux types principaux de ce virus : HSV-1, qui est généralement responsable des infections herpétiques orales ou du "feu sauvage", et HSV-2, qui est principalement associé à l'herpès génital. Cependant, soit type peut infecter n'importe quelle partie du corps.

Le virus se propage généralement par contact direct avec une plaie ou une vésicule remplie de liquide sur la peau d'une personne infectée. Après l'infection initiale, le virus reste inactif dans les cellules nerveuses et peut se réactiver périodiquement, provoquant des poussées ou des épidémies de symptômes.

Les symptômes courants de l'herpès comprennent des cloques douloureuses et des plaies sur ou autour de la bouche, des organes génitaux ou d'autres parties du corps ; démangeaisons, brûlures ou picotements dans la zone affectée avant l'apparition des plaies ; gonflement des ganglions lymphatiques près de la région infectée ; et, chez certaines personnes, des symptômes pseudo-grippaux tels que fièvre, maux de tête, douleurs musculaires et fatigue.

Il n'existe actuellement aucun remède contre l'herpès, mais les médicaments antiviraux peuvent aider à gérer les symptômes, prévenir les poussées et réduire le risque de transmission du virus à d'autres personnes. Il est important que les personnes atteintes d'herpès évitent tout contact avec les plaies ouvertes d'une autre personne, en particulier pendant une épidémie, pour prévenir la propagation de l'infection.

La santé familiale est un domaine de la médecine qui se concentre sur la santé et le bien-être des membres d'une famille pris dans leur ensemble, ainsi que sur les facteurs sociaux, économiques et environnementaux qui peuvent influencer leur santé. Elle met l'accent sur la prévention des maladies et des blessures, la promotion de la santé et le traitement des problèmes de santé existants.

La santé familiale peut inclure des soins primaires pour tous les membres de la famille, ainsi que des services spécialisés pour les membres qui ont des besoins de santé spécifiques. Les prestataires de soins de santé familiaux peuvent offrir une gamme de services, y compris des examens physiques, des vaccinations, des contrôles de la tension artérielle et du cholestérol, des dépistages de maladies chroniques telles que le diabète et l'hypertension, des soins de maternité et de nouveau-né, et des services de santé mentale.

La santé familiale peut également inclure des services d'éducation et de counseling pour aider les familles à adopter des modes de vie sains, tels que une alimentation équilibrée, l'exercice régulier, la gestion du stress et la prévention du tabagisme et de la consommation excessive d'alcool.

En outre, les prestataires de soins de santé familiaux peuvent travailler en étroite collaboration avec d'autres professionnels de la santé, tels que des spécialistes, des infirmières praticiennes, des travailleurs sociaux et des thérapeutes, pour fournir des soins coordonnés et complets à tous les membres de la famille.

Dans l'ensemble, la santé familiale vise à promouvoir la santé et le bien-être des familles dans leur ensemble, en prenant en compte les facteurs qui influencent leur santé et en travaillant avec eux pour atteindre leurs objectifs de santé.

Les données de séquence moléculaire se réfèrent aux informations génétiques ou protéomiques qui décrivent l'ordre des unités constitutives d'une molécule biologique spécifique. Dans le contexte de la génétique, cela peut inclure les séquences d'ADN ou d'ARN, qui sont composées d'une série de nucléotides (adénine, thymine, guanine et cytosine pour l'ADN; adénine, uracile, guanine et cytosine pour l'ARN). Dans le contexte de la protéomique, cela peut inclure la séquence d'acides aminés qui composent une protéine.

Ces données sont cruciales dans divers domaines de la recherche biologique et médicale, y compris la génétique, la biologie moléculaire, la médecine personnalisée, la pharmacologie et la pathologie. Elles peuvent aider à identifier des mutations ou des variations spécifiques qui peuvent être associées à des maladies particulières, à prédire la structure et la fonction des protéines, à développer de nouveaux médicaments ciblés, et à comprendre l'évolution et la diversité biologique.

Les technologies modernes telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS) ont rendu possible l'acquisition rapide et économique de vastes quantités de données de séquence moléculaire, ce qui a révolutionné ces domaines de recherche. Cependant, l'interprétation et l'analyse de ces données restent un défi important, nécessitant des méthodes bioinformatiques sophistiquées et une expertise spécialisée.

Une mutation ponctuelle est un type spécifique de mutation génétique qui implique l'alteration d'une seule paire de bases dans une séquence d'ADN. Cela peut entraîner la substitution, l'insertion ou la délétion d'un nucléotide, ce qui peut à son tour modifier l'acide aminé codé par cette région particulière de l'ADN. Si cette modification se produit dans une région codante d'un gène (exon), cela peut entraîner la production d'une protéine anormale ou non fonctionnelle. Les mutations ponctuelles peuvent être héréditaires, transmises de parents à enfants, ou spontanées, survenant de novo dans un individu. Elles sont souvent associées à des maladies génétiques, certaines formes de cancer et au vieillissement.

Un gène récessif est un type de gène qui doit être présent en double exemplaire (un hérité de chaque parent) pour qu'un trait ou une condition particulière se manifeste chez un individu. Dans l'espèce humaine, les caractéristiques contrôlées par des gènes récessifs ne s'expriment que si un individu hérite d'une copie de ce gène récessif de chaque parent.

Si un seul parent transmet le gène récessif, l'individu sera quand même porteur du trait récessif mais ne le manifestera pas, on l'appelle alors un porteur sain. Ce n'est que lorsque deux personnes qui sont toutes les deux porteuses d'un gène récessif ont un enfant qu'il y a une chance sur quatre (25%) à chaque grossesse pour que l'enfant hérite du trait récessif des deux parents et manifeste donc la caractéristique ou la maladie associée à ce gène.

Un exemple couramment cité de gène récessif est celui responsable de la drépanocytose, une maladie génétique affectant les globules rouges. Pour développer cette maladie, un individu doit hériter d'une copie du gène anormal de chaque parent. Si l'individu n'en hérite que d'une seule copie, il sera porteur sain du trait drépanocytaire mais ne développera pas la maladie.

L'analyse des mutations de l'ADN est une méthode d'examen génétique qui consiste à rechercher des modifications (mutations) dans la séquence de l'acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est le matériel génétique présent dans les cellules de tous les organismes vivants et contient les instructions pour le développement, la fonction et la reproduction des organismes.

Les mutations peuvent survenir spontanément ou être héritées des parents d'un individu. Elles peuvent entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines, ce qui peut à son tour entraîner une variété de conséquences, allant de mineures à graves.

L'analyse des mutations de l'ADN est utilisée dans un large éventail d'applications, y compris le diagnostic et le suivi des maladies génétiques, la détermination de la susceptibilité à certaines maladies, l'identification des auteurs de crimes, la recherche sur les maladies et le développement de médicaments.

Il existe différentes méthodes pour analyser les mutations de l'ADN, notamment la séquençage de nouvelle génération (NGS), la PCR en temps réel, la PCR quantitative et la Southern blotting. Le choix de la méthode dépend du type de mutation recherchée, de la complexité du test et des besoins du patient ou du chercheur.

Les dermatoses vésiculobulleuses sont un groupe de troubles cutanés caractérisés par la présence de cloques (vésicules) et de grandes bulles remplies de liquide sur la peau. Ces lésions cutanées se produisent lorsque la barrière protectrice de la peau est endommagée, entraînant une séparation anormale des couches supérieures et inférieures de la peau.

Ces affections peuvent être classées en deux catégories principales : les dermatoses vésiculobulleuses immunologiques et non immunologiques. Les dermatoses vésiculobulleuses immunologiques sont causées par des réactions anormales du système immunitaire, tandis que les dermatoses vésiculobulleuses non immunologiques sont dues à des causes génétiques, des irritants ou des maladies sous-jacentes.

Les exemples de dermatoses vésiculobulleuses incluent le pemphigus, la pemphigoïde bulleuse, le dermatite herpétiforme et l'épidermolyse bulleuse. Les symptômes peuvent varier en fonction du type spécifique de dermatose vésiculobulleuse, mais comprennent généralement des démangeaisons, une douleur cutanée, des rougeurs et l'apparition de cloques ou de bulles remplies de liquide. Le traitement dépend du type spécifique de dermatose vésiculobulleuse et peut inclure des médicaments topiques ou systémiques pour contrôler l'inflammation, des soins de la peau pour prévenir les infections et des mesures visant à éviter les déclencheurs connus.

Une séquence nucléotidique est l'ordre spécifique et linéaire d'une série de nucléotides dans une molécule d'acide nucléique, comme l'ADN ou l'ARN. Chaque nucléotide se compose d'un sucre (désoxyribose dans le cas de l'ADN et ribose dans le cas de l'ARN), d'un groupe phosphate et d'une base azotée. Les bases azotées peuvent être adénine (A), guanine (G), cytosine (C) et thymine (T) dans l'ADN, tandis que dans l'ARN, la thymine est remplacée par l'uracile (U).

La séquence nucléotidique d'une molécule d'ADN ou d'ARN contient des informations génétiques cruciales qui déterminent les caractéristiques et les fonctions de tous les organismes vivants. La décodage de ces séquences, appelée génomique, est essentiel pour comprendre la biologie moléculaire, la médecine et la recherche biologique en général.

Les collagènes associés aux fibrilles sont des protéines structurelles qui s'associent à des fibrilles de collagène pour former des tissus conjonctifs dans le corps humain. Les fibrilles de collagène sont les principaux composants de la matrice extracellulaire et assurent la résistance mécanique, l'élasticité et la stabilité des tissus conjonctifs.

Les collagènes associés aux fibrilles comprennent plusieurs types de collagène, notamment les types IX, XII et XIV. Ces collagènes ont des domaines structurels qui leur permettent de s'associer à des fibrilles de collagène existantes, ce qui contribue à la régulation de la formation et du remodelage des fibrilles de collagène.

Les mutations dans les gènes codant pour ces collagènes associés aux fibrilles peuvent entraîner des maladies génétiques rares, telles que les myopathies et les ostéochondrodysplasies, qui affectent la structure et la fonction des tissus conjonctifs. Par exemple, une mutation dans le gène COL12A1, qui code pour le collagène de type XII, a été associée à une forme rare d'arthrite juvénile systémique.

En résumé, les collagènes associés aux fibrilles sont des protéines structurelles importantes qui jouent un rôle crucial dans la formation et le maintien de la matrice extracellulaire des tissus conjonctifs. Les mutations dans les gènes codant pour ces collagènes peuvent entraîner des maladies génétiques rares affectant la structure et la fonction des tissus conjonctifs.

Les desmosomes sont des structures spécialisées dans la membrane plasmique qui servent de points d'ancrage entre les cellules épithéliales adjacentes. Ils aident à maintenir l'intégrité structurale et fonctionnelle des tissus en assurant une adhésion ferme entre les cellules. Les desmosomes sont composés de deux hémidésmosomes, chacun étant lié à la membrane plasmique d'une cellule différente.

Les desmosomes sont constitués de plusieurs protéines, y compris les cadhérines desmosomales, qui traversent la membrane plasmique et s'interdigitent avec les cadhérines desmosomales de la cellule adjacente pour former des jonctions intercellulaires. Les extrémités intracellulaires des cadhérines sont ancrées dans le cytosquelette via des protéines d'ancrage telles que les plakoglobines et les plakophilines.

Les desmosomes jouent un rôle crucial dans la résistance mécanique des tissus épithéliaux, en particulier ceux qui sont exposés à des forces de traction ou de cisaillement élevées, telles que la peau et le myocarde. Les mutations dans les gènes codant pour les protéines des desmosomes peuvent entraîner des maladies génétiques graves, telles que certaines formes d'épidermolyse bulleuse et de cardiomyopathie dilatée.

Une séquence d'acides aminés est une liste ordonnée d'acides aminés qui forment une chaîne polypeptidique dans une protéine. Chaque protéine a sa propre séquence unique d'acides aminés, qui est déterminée par la séquence de nucléotides dans l'ADN qui code pour cette protéine. La séquence des acides aminés est cruciale pour la structure et la fonction d'une protéine. Les différences dans les séquences d'acides aminés peuvent entraîner des différences importantes dans les propriétés de deux protéines, telles que leur activité enzymatique, leur stabilité thermique ou leur interaction avec d'autres molécules. La détermination de la séquence d'acides aminés d'une protéine est une étape clé dans l'étude de sa structure et de sa fonction.

La stomatodynie est un terme médical qui décrit une douleur ou une gêne dans la cavité buccale, y compris les lèvres, la langue, le palais, les gencives et les muqueuses. Cette condition peut être localisée ou généralisée, et elle peut varier en intensité, allant de légère à sévère. Les symptômes courants associés à la stomatodynie comprennent des brûlures, des picotements, des démangeaisons, des sensations de coupure ou d'écorchure dans la bouche.

La cause exacte de la stomatodynie est souvent difficile à déterminer et peut être multifactorielle. Parmi les facteurs couramment associés à cette condition, on trouve les affections buccales telles que la stomatite aphteuse, l'herpès simplex, le lichen plan ou la candidose; les réactions allergiques aux aliments, aux boissons ou aux produits dentaires; les déséquilibres hormonaux; le stress et l'anxiété; et certaines maladies systémiques telles que le diabète, les maladies auto-immunes ou les neuropathies périphériques.

Le traitement de la stomatodynie dépend de la cause sous-jacente. Dans certains cas, l'identification et l'élimination du facteur déclenchant peuvent suffire à soulager les symptômes. Des médicaments tels que des analgésiques, des anesthésiques topiques, des corticoïdes ou des antifongiques peuvent être prescrits pour traiter les affections buccales sous-jacentes et réduire la douleur et l'inconfort. Il est également important de maintenir une bonne hygiène bucco-dentaire, d'éviter les irritants potentiels et de gérer le stress pour prévenir ou atténuer les symptômes de stomatodynie.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Le prurit vulvaire est un terme médical qui se réfère à des démangeaisons dans la région vulvaire, c'est-à-dire l'extérieur des organes génitaux féminins. Cette condition peut être causée par plusieurs facteurs, notamment les infections (comme la candidose ou la dermatophytose), les affections dermatologiques (telles que l'eczéma, le psoriasis ou la dermatite de contact), le vieillissement cutané, l'irritation chimique due à des produits d'hygiène personnelle ou des vêtements, les changements hormonaux (comme ceux observés pendant la ménopause) et certaines maladies systémiques (comme le diabète).

Le prurit vulvaire peut entraîner une gêne considérable et peut affecter la qualité de vie d'une personne. Il est important de consulter un professionnel de santé si vous ressentez des démangeaisons persistantes dans la région vulvaire, car un traitement approprié dépend d'un diagnostic précis de la cause sous-jacente.

Le terme "cathartiques" est utilisé en médecine pour décrire des substances qui provoquent une évacuation rapide et forcée des selles, également connue sous le nom de purgation. Les médicaments cathartiques sont souvent utilisés pour traiter la constipation, car ils peuvent aider à stimuler le mouvement intestinal et à éliminer les matières fécales accumulées dans le côlon.

Les cathartiques peuvent être classés en différents types en fonction de leur mécanisme d'action. Certains agissent en augmentant la quantité d'eau et d'électrolytes dans les intestins, ce qui rend les selles plus molles et plus faciles à évacuer. D'autres travaillent en irritant la muqueuse intestinale, ce qui provoque des contractions musculaires et une évacuation accrue des selles.

Bien que les cathartiques puissent être utiles pour traiter la constipation à court terme, ils ne sont pas recommandés pour une utilisation à long terme en raison du risque de déshydratation, d'électrolyte déséquilibre et de dépendance aux laxatifs. Il est important de consulter un professionnel de la santé avant d'utiliser des cathartiques pour traiter la constipation ou tout autre problème de santé.

Je suis désolé, "Histoire du 19" ne semble pas être une terminologie médicale établie. Le terme "histoire" dans un contexte médical se réfère généralement à l'histoire de la santé d'un patient, y compris ses antécédents médicaux, ses symptômes actuels, ses allergies et son mode de vie. Le chiffre "19" pourrait faire référence à une certaine procédure, diagnostic ou événement médical spécifique lié à l'année 2019. Cependant, sans plus de contexte, il est difficile de fournir une définition médicale précise pour "Histoire du 19". Il serait préférable d'obtenir des éclaircissements sur ce terme à partir de la source qui l'a utilisé.

L'orthopédie est une spécialité médico-chirurgicale qui s'occupe du traitement des affections de l'appareil locomoteur, c'est-à-dire les os, les articulations, les muscles, les tendons et les ligaments. Elle vise à corriger ou à prévenir les déformations, à assurer la fonction optimale des membres et à soulager la douleur. Les orthopédistes utilisent une variété de traitements, y compris des médicaments, de la physiothérapie, des appareils orthopédiques et de la chirurgie pour atteindre ces objectifs. Les affections courantes traitées par les orthopédistes comprennent l'arthrose, les fractures, les entorses, les luxations, la scoliose, le pied plat, l'hallux valgus et les ruptures des tendons.

MedlinePlus est un service de la Bibliothèque nationale de médecine des États-Unis, qui fournit des informations grand public sur les conditions de santé, les drogues, les suppléments, et les soins de santé proposés aux consommateurs. Il offre des descriptions détaillées de maladies, des explications sur les tests diagnostiques, des images anatomiques, des vidéos éducatives, des actualités médicales et des liens vers des articles de recherche clinique. Les informations sont disponibles en plusieurs langues et sont rédigées dans un langage simple et accessible pour le grand public. MedlinePlus ne propose pas de conseils médicaux personnalisés, mais il peut être une ressource utile pour les patients et leurs familles qui cherchent à s'informer sur des questions de santé spécifiques.

Epidermolysis bullosa », Nature Reviews Disease Primers, vol. 6, no 1,‎ décembre 2020, p. 78 (ISSN 2056-676X, DOI 10.1038/ ... l'herpès simplex, l'impétigo, une forme d'eczéma dénommée dyshidrose. Plus rarement, les cloques sont dues à : une pemphigoïde ...
Epidermolysis bullosa », Nature Reviews Disease Primers, vol. 6, no 1,‎ décembre 2020, p. 78 (ISSN 2056-676X, DOI 10.1038/ ... lherpès simplex, limpétigo, une forme deczéma dénommée dyshidrose. Plus rarement, les cloques sont dues à : une pemphigoïde ...
Voir aussi Wound Internationals 2017 best practice guidelines for skin and wound care in epidermolysis bullosa.) ... Epidermolyse bulleuse simplex Un sous-type léger provoque des bulles locales seulement des paumes et des plantes. ... Wound International: Best practice guidelines for skin and wound care in epidermolysis bullosa (2017) ... Multicentre consensus recommendations for skin care in inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis 9:76, 2014. doi: ...
  • certaines maladies (parfois dites « bulleuses ») dont les plus courants sont la varicelle, l'herpès simplex, l'impétigo, une forme d'eczéma dénommée dyshidrose. (wikipedia.org)
  • L'épidermolyse bulleuse simplex est la forme la plus fréquente et la plus bénigne, dans environ 80% des cas. (msdmanuals.com)