Anémie hémolytique due à la prise de fèves ou après inhalation de pollen du Vicia fava plant par les personnes ayant un déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase érythrocytes.
Un déficit enzymatique disease-producing soumis à de nombreuses variantes, dont certains causer une déficience de déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase activité dans les érythrocytes, conduisant à une anémie hémolytique.
Pyrimidinones are heterocyclic organic compounds that consist of a pyrimidine ring fused with a ketone group, commonly found in various natural and synthetic bioactive molecules, including some antibiotics and antiviral agents.
Une plante espèce du genre VICIA, famille des Fabacées comestible. Les haricots sont bien connus mais ils provoquent chez certaines personnes présentant FAVISM GLUCOSEPHOSPHATE déshydrogénase DEFICIENCY. Cette plante contient vicine, convicine, Vicia lectine, inconnue graine protéine, AAP2 protéine de transport, et Vicia Faba DNA-Binding protéines 1.
Glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) est une enzyme clé du métabolisme des glucides, catalysant la première réaction dans le cycle de pentose phosphate, produisant NADPH nécessaire à la défense contre le stress oxydatif et à l'anabolisme.

Le favisme est une condition génétique rare, liée au chromosome X, caractérisée par une sensibilité accrue à la fève (ou fava), ainsi qu'à d'autres légumineuses du genre Vicia. Cette réaction anormale est due à une déficience en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD), une enzyme importante qui protège les globules rouges contre les dommages oxydatifs.

Lorsqu'un individu atteint de favisme consomme des fèves ou d'autres déclencheurs, il peut développer des symptômes tels qu'une anémie hémolytique aiguë (destruction rapide des globules rouges), une fatigue intense, des urines foncées, des douleurs abdominales, des nausées et des vomissements. Dans les cas graves, le favisme peut entraîner des complications telles que l'insuffisance rénale aiguë ou le choc.

Le traitement du favisme implique généralement une prise en charge symptomatique de l'anémie hémolytique et la prévention de futures crises en évitant les déclencheurs alimentaires et médicamenteux connus. Les personnes atteintes de favisme doivent également être informées des risques associés à la transfusion sanguine, car certains types de sang peuvent provoquer une réaction hémolytique chez ces individus.

Il est important de noter que le favisme est plus fréquent dans les populations méditerranéennes, africaines et asiatiques, en particulier parmi ceux d'origine grecque, italienne, sicilienne, séfarade et arabe. Les hommes sont plus susceptibles d'être touchés que les femmes, car le gène responsable est lié au chromosome X.

Le déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est un trouble métabolique héréditaire courant qui affecte principalement les globules rouges. Il se produit lorsqu'une personne hérite de versions anormales ou mutées du gène G6PD, ce qui entraîne une activité insuffisante de l'enzyme G6PD. Cette enzyme joue un rôle crucial dans la protection des globules rouges contre les dommages oxydatifs.

Lorsque l'activité de l'enzyme G6PD est faible, les globules rouges sont plus sensibles aux dommages causés par certains médicaments, infections et autres facteurs qui augmentent le stress oxydatif. Cela peut entraîner une hémolyse, ou une destruction prématurée des globules rouges, ce qui peut provoquer une anémie hemolytique, caractérisée par une fatigue, une pâleur, un essoufflement et une jaunisse.

Les symptômes du déficit en G6PD sont généralement déclenchés par des facteurs environnementaux et peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre. Certaines personnes atteintes de ce déficit ne présentent aucun symptôme, tandis que d'autres peuvent avoir des épisodes récurrents d'anémie hemolytique.

Le déficit en G6PD est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes et affecte principalement les populations d'origine africaine, méditerranéenne, asiatique et du Moyen-Orient. Il existe plus de 400 variantes différentes du gène G6PD, chacune ayant un impact différent sur l'activité de l'enzyme et la gravité des symptômes.

Les pyrimidinones sont un type de composé hétérocyclique qui contient un cycle à six membres avec deux atomes d'azote et deux doubles liaisons. Dans les pyrimidinones, un groupe carbonyle (=O) est également attaché à l'un des atomes de carbone du cycle. Les pyrimidinones sont structurellement apparentées aux pyrimidines, qui sont un type important de bases nucléiques dans l'ADN et l'ARN.

En médecine, les pyrimidinones peuvent être utilisées comme composants de médicaments ou d'agents thérapeutiques. Par exemple, certaines pyrimidinones ont montré une activité antivirale contre le virus de l'herpès simplex et d'autres virus à ADN. D'autres pyrimidinones peuvent avoir des propriétés anti-inflammatoires ou anticancéreuses. Cependant, il convient de noter que la plupart des recherches sur les pyrimidinones sont encore à un stade précoce et qu'aucun médicament basé sur ces composés n'a été approuvé pour une utilisation clinique générale.

« Vicia faba, communément appelée la fève, est une plante légumineuse de la famille des Fabacées. Elle est largement cultivée dans le monde entier comme source importante de protéines dans l'alimentation humaine et animale. La graine de cette plante est souvent consommée après avoir été cuite ou bouillie pour réduire sa teneur en substances toxiques telles que la lectine. Les symptômes d'intoxication à la fève peuvent inclure des douleurs abdominales, des nausées, des vomissements et une diarrhée. Certaines personnes peuvent également développer une réaction immunologique appelée favisme, qui est une forme d'anémie hémolytique due à l'ingestion de fèves. »

La glucose-6-phosphate déshydrogénase (G6PD) est un enzyme intracellulaire présent dans la membrane des mitochondries des érythrocytes (globules rouges) et d'autres tissus. Il joue un rôle clé dans le métabolisme du glucose et participe à la voie des pentoses phosphates, qui est une voie métabolique parallèle à la glycolyse.

L'enzyme G6PD catalyse la conversion du glucose-6-phosphate en 6-phosphogluconolactone, un intermédiaire dans la production de NADPH à partir de NADP+. Le NADPH est essentiel pour maintenir l'équilibre rédox cellulaire et protéger les globules rouges contre le stress oxydatif.

Les déficiences en G6PD sont relativement courantes dans le monde entier, en particulier dans certaines populations méditerranéennes, africaines et asiatiques. Ces déficiences peuvent entraîner une vulnérabilité accrue aux dommages oxydatifs et à l'hémolyse des globules rouges, ce qui peut provoquer une anémie hémolytique aiguë en réponse à certains médicaments, infections ou autres facteurs déclenchants.

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Lobjectif tait la correction de mutations correspondant la thalassmie gne de lhmoglobine ou au favisme dficit en G6PD. Aprs des ... Le favisme ou dficit en G6PD qui est lanomalie gntique la plus 1 sept 2015. Chez les nouveau-ns ayant un dficit enzymatique en ...
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  • Le déficit en G6PD, appelée aussi favisme, est une affection. (famili.fr)
  • Les Déficits enzymatiques érythrocytaires (Déficit en G6PD = Le Favisme 5 ). (mystidia.com)
  • En alimentation humaine, ces facteurs peuvent être responsables de crises d'hémolyse aiguë chez les personnes atteintes de favisme. (myvar.fr)