Une protéine produite par macrophages 90-kDa coupeuse ACTIN filaments et forment un capuchon sur le nouveau exposé filament fin. Gelsoline est activé par les ions CALCIUM et participe à l'assemblée pour son démontage de actine, accroissant la mobilité d'une des cellules.
Protéines Monomériques sous-unités de principalement globule ACTIN cytoplasmique et trouvé dans la matrice de presque toutes les cellules. Ils sont souvent associés à microtubules et peut jouer un rôle dans la médiation cytoskeletal et / ou de la prison ou la organites dans la cellule.
Protéines filamenteuse le constituant principal de la mince filaments de fibres musculaires. Les filaments (aussi connu comme filamenteuse ou F-actin) peut être dissocié dans leur globule sous-unités ; chaque sous-unité est composé d'un seul polypeptide 375 acides aminés longtemps. C'est connu comme globule ou G-actin. Conjointement avec Myosines, actine est responsable de la contraction et relâchement des muscles.
Protéines auquel des ions calcium sont liés. Ils peuvent agir comme des protéines de transport, régulateur des protéines activateur. Ils contiennent typiquement EF main MOTIFS.
Très toxique polypeptide isolé principalement de Amanita phalloides (Agaricaceae) ou la table fatale ; provoque des lésions hépatiques, rénaux et du SNC dans un empoisonnement aux champignons ; utilisé dans l'étude de votre foie.
Fibres composé de microfilament PROTEINS, qui sont essentiellement ACTIN. Ils sont le plus petit des cytoskeletal filaments.
Un phosphoinositide présent dans toutes les cellules eucaryotes, en particulier dans la membrane plasmatique. C'est la forme intraveineuse pour receptor-stimulated phosphoinositidase C, avec des mouvements de formation de inositol 1,4,5-triphosphate et diacylglycerol, et probablement aussi pour receptor-stimulated inositol Phospholipid 3-Kinase. (Kendrew, The Encyclopedia de biologie moléculaire, 1994)
Un membre de l'actine Depolymerizing facteurs. Son activité Depolymerizing est indépendant de HYDROGEN-ION concentration.
Maladies dans lesquelles il existe un modèle familiale d'amyloïdose.
Une famille de protéines faible MOLECULAR POIDS actin-binding trouvés eukaryotes. Ils rénover le Actin Cytoskeleton en sectionnant ACTIN filaments et en augmentant le taux de monomère dissociation.
Un alpha-globulin trouvées dans le plasma de l'homme et humains. C'est apparemment synthétisés dans le foie et porte la vitamine D et ses métabolites par la circulation et provoque la réaction des tissus. C'est connu comme composant (les) GC. GC sous-types sont utilisées pour déterminer les phénotypes de gène spécifique et fréquences. Ces données sont utilisées dans des populations, la classification des enquêtes de paternité, et en médecine légale.
Un groupe de sporadique, familiales et / ou maladie dégénérative héréditaire, processus pathologique et infectieuses, liés par le thème commun de l'assemblage de protéines anormaux et le dépôt amyloïde d'amyloïdes. Comme les dépôts d 'accentuer ils remplacent les tissus sains structures, provoquant des perturbations de la fonction. Divers signes et symptômes dépendent de la localisation et de la taille des dépôts.
Le réseau des filaments, et communicante hypotenseurs 2 ponts qui donne forme, la structure et organisation au cytoplasme.
Affections du système nerveux périphérique associée à la déposition de amyloïde, dans le tissu nerveux. Toutefois, primaire familiale (), et formes secondaires ont été décrits. Des formes polyarticulaires familiale démonstration d'un modèle autosomale dominante d'héritage. Les signes cliniques sont : Perte de la sensibilité, légère faiblesse, une dysautonomie, syndrome du tunnel carpien. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p1349)
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Dans les documents divulgués cellulaire membrane-limited vésicules par fusion des vésicules avec la cellule membrane.
Service DE BUDAPEST bibliothèque nationale pour des professionnels de santé et des consommateurs, elle donne des informations du National Institutes of Health et autres revues sources d'information sur certaines maladies et les conditions.
Un réservoir de stockage pour sécrétion biliaire. Vésicule permet à la livraison des acides biliaires à une forte concentration et de façon très minutieuse, via le conduit d'air kystique du duodénum, à la dégradation des lipides alimentaires.
Production de la drogue ou des produits biologiques qui ne sont probablement pas fabriqués par l'industrie privée si spécial incitations sont fournies par les autres.
Un grand groupe de maladies qui se caractérise par une faible prévalence dans la population. Londres est souvent associée à des problèmes dans le diagnostic et le traitement.
Barricadés, ion-selective glycoprotéines membranes qui traverse le stimulus pour ION sées CHANNEL peut être due à différents stimuli, tels que les ligands d ’ un potentiel différence, déformation mécanique ou par signaux intracellulaires peptides ET PROTEINS.
Contraceptifs oraux hormonaux efficace qui doivent leur préparatifs.
En ouvrant et fermant les canaux ioniques due à un stimulus. Les stimulis peut être un changement de membrane potential (Voltage-Gated), la drogue ou chimique transmetteurs (ligand-gated), ou une déformation. Mécanique est sées sont supposées entraîner conformational modifications des canaux ioniques qui altère la perméabilité sélectif.
Voltage-dependent membrane cellulaire glycoprotéines sélectivement ouvertes à ions calcium. Ils étaient classés comme..., T et N-, P-, Q- et R-types basé sur l'activation et inactivation cinétique, ion de spécificité, et la sensibilité aux drogues et toxines... et les symptômes cardiovasculaires T-types tout au long et du système nerveux central et les N-, P-, Q-, & R-types sont situées dans des tissus neuronal.
Une famille de proton-gated canaux sodiques qui sont principalement exprimé dans des tissus neuronal. Ils sont AMILORIDE-sensitive et sont impliquées dans le gène de diverses stimulus neurologique, plus particulièrement celui de douleur en réponse à des conditions acides.

La gelsoline est une protéine actine-liant qui joue un rôle crucial dans la restructuration des filaments d'actine, ce qui en fait un élément essentiel du maintien de la structure cellulaire et de la mobilité cellulaire. Elle a la capacité de séparer les filaments d'actine en courts fragments, un processus connu sous le nom de coupage, et peut également favoriser l'assemblage de nouveaux filaments. La gelsoline est également capable de se lier à des membranes riches en phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate (PIP2), ce qui permet une localisation et une activation spécifiques au site dans la cellule. Des déséquilibres ou des mutations dans l'expression de la gelsoline ont été associés à un certain nombre de conditions pathologiques, telles que les maladies neurodégénératives, les maladies cardiovasculaires et certains types de cancer.

Les protéines microfilaments, également connues sous le nom de filaments d'actine, sont des structures fibreuses intracellulaires qui forment un réseau dynamique dans les cellules. Elles sont principalement composées de la protéine actine globulaire (G-actine) qui polymérise pour former des filaments rigides et flexibles (F-actine). Les microfilaments jouent un rôle crucial dans divers processus cellulaires, tels que la déformation cellulaire, le transport intracellulaire, la division cellulaire, la migration cellulaire et l'adhésion cellulaire. Ils interagissent avec d'autres protéines pour former des complexes protéiques qui régulent leur assemblage, leur désassemblage et leur organisation spatiale. Les médicaments qui ciblent les microfilaments peuvent affecter ces processus cellulaires et sont donc étudiés dans le cadre de diverses applications thérapeutiques.

Dans le contexte de la biologie cellulaire, les actines sont des protéines contractiles qui jouent un rôle crucial dans la régulation de la forme et de la motilité des cellules. Elles sont un élément clé du cytosquelette, la structure interne qui soutient et maintient la forme de la cellule.

Les actines peuvent se lier à d'autres protéines pour former des filaments d'actine, qui sont des structures flexibles et dynamiques qui peuvent changer de forme et se réorganiser rapidement en réponse aux signaux internes ou externes de la cellule. Ces filaments d'actine sont impliqués dans une variété de processus cellulaires, y compris le maintien de la forme cellulaire, la division cellulaire, la motilité cellulaire et l'endocytose.

Il existe plusieurs types différents d'actines, chacune ayant des propriétés uniques et des rôles spécifiques dans la cellule. Par exemple, l'actine alpha est une forme courante qui est abondante dans les muscles squelettiques et cardiaques, où elle aide à générer la force nécessaire pour contracter le muscle. L'actine bêta et gamma, en revanche, sont plus souvent trouvées dans les cellules non musculaires et sont importantes pour la motilité cellulaire et l'organisation du cytosquelette.

Dans l'ensemble, les actines sont des protéines essentielles qui jouent un rôle crucial dans la régulation de nombreux processus cellulaires importants.

Les protéines de liaison du calcium sont des molécules protéiques qui se lient spécifiquement aux ions calcium (Ca2+) dans le sang et les tissus. Elles jouent un rôle crucial dans la régulation de la concentration de calcium dans l'organisme, en particulier dans le maintien des niveaux appropriés de calcium dans le sang et les cellules.

Il existe plusieurs types différents de protéines de liaison du calcium, y compris:

1. La calmoduline: une protéine qui se lie au calcium et active ou désactive diverses enzymes et canaux ioniques dans la cellule.
2. La parvalbumine: une protéine que l'on trouve principalement dans les muscles squelettiques et cardiaques, où elle régule la concentration de calcium pendant la contraction musculaire.
3. La calbindine: une protéine qui se lie au calcium et aide à le transporter à travers les membranes cellulaires.
4. L'ostéocalcine: une protéine produite par les ostéoblastes, les cellules responsables de la formation de l'os, qui se lie au calcium et joue un rôle dans la minéralisation des os.

Les déséquilibres dans les niveaux de protéines de liaison du calcium peuvent entraîner divers problèmes de santé, tels que des troubles musculaires, des anomalies osseuses et des perturbations du métabolisme du calcium.

La phalloïdine est un type de toxine présent dans certains champignons vénéneux du genre Amanita, tels que l'Amanita phalloides (also known as "death cap"). Cette toxine agit comme un inhibiteur de la protéine phosphatase 1 et 2A, ce qui entraîne une dérégulation des processus cellulaires et peut provoquer une grave intoxication connue sous le nom de "syndrome phalloïdien". Les symptômes comprennent des douleurs abdominales, des vomissements, de la diarrhée, une déshydratation sévère, et dans les cas graves, une insuffisance hépatique et rénale pouvant entraîner la mort. Il n'existe actuellement aucun antidote spécifique contre la phalloïdine, et le traitement consiste principalement en un soutien médical intensif pour maintenir les fonctions vitales du patient.

L'actine cytosquelette est un réseau complexe et dynamique de filaments d'actine protéiques qui sont présents dans les cellules vivantes. Ce réseau joue un rôle crucial dans la détermination de la forme et de la stabilité des cellules, ainsi que dans la régulation de leur mouvement et de leurs processus intracellulaires tels que le transport de vésicules et la division cellulaire.

Les filaments d'actine sont constitués de molécules d'actine globulaire (G-actine) qui peuvent s'assembler pour former des filaments polymériques (F-actine). Ces filaments peuvent être organisés en différentes structures tridimensionnelles, telles que les réseaux, les faisceaux et les anneaux, qui sont régulées par un ensemble de protéines associées à l'actine.

Le cytosquelette d'actine est impliqué dans une variété de fonctions cellulaires importantes, notamment la motilité cellulaire, la phagocytose, le transport vésiculaire, la signalisation cellulaire et la division cellulaire. Les perturbations du cytosquelette d'actine peuvent entraîner des maladies graves telles que les troubles neurodégénératifs, les maladies cardiovasculaires et le cancer.

En bref, l'actine cytosquelette est un réseau complexe de filaments d'actine qui jouent un rôle crucial dans la régulation de nombreux processus cellulaires importants et dont les perturbations peuvent entraîner des maladies graves.

La phosphatidylinositol diphosphate-4,5, également connue sous le nom de PIP2 (de son abréviation en anglais), est un type de phospholipide présent dans les membranes cellulaires. Il s'agit d'un composant important des membranes plasmiques et du réticulum endoplasmique, où il joue un rôle crucial dans la signalisation cellulaire et la régulation des processus cellulaires tels que la contraction musculaire, la sécrétion d'hormones et de neurotransmetteurs, le métabolisme du calcium et la croissance cellulaire.

Le PIP2 est dérivé de la phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate (PIP2), qui est elle-même dérivée de la phosphatidylinositol-4-phosphate (PIP) par l'action de kinases spécifiques. Le PIP2 peut être déphosphorylé en diacylglycérol (DAG) et en inositol trisphosphate (IP3) par l'action de la phospholipase C, ce qui entraîne une augmentation des niveaux intracellulaires de calcium et une activation de diverses voies de signalisation cellulaire.

Le PIP2 est également un ligand important pour plusieurs protéines impliquées dans la régulation du cytosquelette, telles que les protéines G et les kinases, ce qui en fait un acteur clé de la régulation de la forme et de la motilité cellulaires. Des anomalies dans la biosynthèse ou la dégradation du PIP2 ont été associées à diverses maladies, telles que l'athérosclérose, le diabète et certains types de cancer.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une faute d'orthographe dans votre terme. Il n'existe pas de terme médical appelé 'Destrine'. Cependant, il est possible que vous cherchiez à écrire "Dextrose" ou "D-Glucose".

Le Dextrose, également connu sous le nom de D-Glucose, est un sucre simple qui fournit une source d'énergie rapide pour le corps. Il s'agit d'un monosaccharide à six atomes de carbone, qui est le principal glucide présent dans le sang et la source d'énergie préférée des cellules du corps humain. Le dextrose est souvent utilisé en médecine pour traiter ou prévenir l'hypoglycémie (faible taux de sucre dans le sang) car il peut être rapidement absorbé dans la circulation sanguine et utilisé par les cellules du corps.

L'amyloidose familiale est une maladie génétique rare caractérisée par l'accumulation anormale et tissulaire de protéines amyloïdes, ce qui peut affecter différents organes du corps. Il existe plusieurs types d'amyloidose familiale, chacun étant lié à des mutations spécifiques dans certains gènes. Les symptômes et l'évolution de la maladie peuvent varier considérablement en fonction du type et de la localisation des dépôts amyloïdes.

Les protéines amyloïdes sont des molécules anormalement pliées qui ont tendance à s'agréger et à former des dépôts dans les tissus. Dans l'amyloidose familiale, ces dépôts sont héréditaires en raison de mutations génétiques spécifiques. Les protéines amyloïdes les plus souvent touchées dans cette maladie sont la transthyrétine (TTR) et l'apolipoprotéine A-I (APOA1).

Les symptômes de l'amyloidose familiale peuvent inclure une neuropathie périphérique, des troubles cardiaques, des insuffisances rénales, des problèmes gastro-intestinaux et une hépatomégalie (augmentation du volume du foie). La présentation clinique peut varier considérablement d'un type à l'autre.

Le diagnostic de l'amyloidose familiale repose généralement sur des tests génétiques pour détecter les mutations spécifiques associées à la maladie, ainsi que sur des biopsies tissulaires pour confirmer la présence de dépôts amyloïdes. Le traitement vise principalement à ralentir ou à arrêter la progression de la maladie et peut inclure des médicaments pour stabiliser les protéines amyloïdes, des thérapies visant à réduire la production de ces protéines et des transplantations d'organes dans certains cas.

Il est important de noter que l'amyloidose familiale est une maladie héréditaire, ce qui signifie qu'elle peut être transmise de génération en génération. Les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie ou présentant des symptômes évocateurs devraient consulter un médecin pour un diagnostic et une prise en charge appropriés.

Les facteurs de dépolymérisation de l'actine sont des protéines qui favorisent le démontage des filaments d'actine, une protéine essentielle au maintien de la structure cellulaire et aux mouvements cellulaires. L'actine peut s'assembler en longs filaments fibreux (polymères) ou se désassembler en unités plus petites (monomères). Les facteurs de dépolymérisation de l'actine promeuvent ce processus de dépolymérisation, soit en accélérant la séparation des monomères du filament, soit en empêchant la réassemblage des monomères en un nouveau filament.

Ces facteurs jouent un rôle crucial dans la régulation de la dynamique des filaments d'actine, ce qui permet aux cellules de modifier leur forme, de se diviser, de se déplacer et d'effectuer divers processus cellulaires tels que la phagocytose (ingestion de particules étrangères) et le transport intracellulaire. Des exemples bien connus de facteurs de dépolymérisation de l'actine comprennent les protéines ADF/Cofilin, gelsoline et Drebrin. Un déséquilibre dans la régulation de ces processus peut entraîner diverses affections, telles que des anomalies du développement, des maladies neurodégénératives et le cancer.

La protéine fixant la vitamine D, également connue sous le nom de protéine transportant la vitamine D ou holocalciférol bindeur (DBP), est une protéine sérique qui se lie spécifiquement à la forme circulante de la vitamine D, le calcifédiol ou 25-hydroxyvitamine D. La protéine fixant la vitamine D joue un rôle crucial dans le transport et la régulation de la vitamine D dans l'organisme.

Après l'absorption intestinale ou la synthèse cutanée de la vitamine D, elle est convertie en calcifédiol dans le foie. Le calcifédiol se lie ensuite à la protéine fixant la vitamine D, ce qui permet son transport vers les reins où il est converti en calcitriol ou 1,25-dihydroxyvitamine D, la forme active de la vitamine D. La protéine fixant la vitamine D contribue également à réguler la concentration plasmatique de la vitamine D et à prévenir sa perte dans l'urine.

La protéine fixant la vitamine D est une protéine acide, avec un poids moléculaire d'environ 58 kDa, composée de deux chaînes polypeptidiques identiques liées par des ponts disulfures. Elle se lie à la vitamine D avec une grande affinité et spécificité, ce qui permet de maintenir les niveaux de calcifédiol dans le sang à des concentrations constantes, même lorsque les taux de vitamine D varient considérablement.

Les mutations du gène codant pour la protéine fixant la vitamine D peuvent entraîner une malabsorption de la vitamine D et un déficit en vitamine D, ce qui peut se traduire par des troubles osseux tels que le rachitisme chez les enfants et l'ostéomalacie chez les adultes.

L'amylose est une maladie rare mais grave qui se caractérise par l'accumulation anormale et généralisée d'une protéine appelée "fibrilles amyloïdes" dans différents tissus et organes du corps. Ces fibrilles sont des agrégats de protéines mal repliées qui forment des dépôts insolubles et résistants, perturbant ainsi la structure et la fonction normales des organes touchés.

L'amylose peut affecter divers systèmes corporels, tels que le cœur, les reins, le foie, les glandes surrénales, les poumons, le système nerveux périphérique et la peau. Les symptômes varient considérablement en fonction des organes atteints et peuvent inclure :

* Insuffisance cardiaque congestive
* Insuffisance rénale
* Neuropathie sensorielle ou motrice
* Hépatomégalie (augmentation du volume du foie)
* Splénomégalie (augmentation du volume de la rate)
* Purpura cutané (ecchymoses et petites hémorragies sous-cutanées)

Il existe plusieurs types d'amylose, classés en fonction de la protéine spécifique qui forme les dépôts amyloïdes. Les plus courants sont l'amylose AL (associée à une production anormale de chaînes légères d'immunoglobulines par des cellules plasmocytaires malignes ou bénignes), l'amylose AA (liée à une inflammation chronique) et l'amylose héréditaire ou familiale (due à des mutations génétiques spécifiques).

Le diagnostic d'amylose repose sur des tests de laboratoire, des examens d'imagerie et des biopsies tissulaires pour confirmer la présence de dépôts amyloïdes. Le traitement dépend du type d'amylose et peut inclure une chimiothérapie, une greffe de cellules souches, des médicaments anti-inflammatoires ou des thérapies ciblant la protéine responsable de la formation des dépôts amyloïdes.

Le cytosquelette est un réseau complexe et dynamique de filaments protéiques à l'intérieur d'une cellule eucaryote, qui joue un rôle crucial dans la détermination et le maintien de sa forme, ainsi que dans des processus cellulaires essentiels tels que la division cellulaire, le transport intracellulaire, le mouvement cellulaire et l'adhésion cellulaire. Il se compose principalement de trois types de filaments protéiques : les microtubules, les filaments d'actine et les filaments intermédiaires. Ces filaments forment un réseau tridimensionnel qui s'étend de la membrane cellulaire jusqu'au noyau, fournissant une infrastructure rigide mais flexible pour soutenir et organiser les diverses structures et processus cellulaires. Le cytosquelette est également dynamique, capable de se réorganiser rapidement en réponse à des signaux internes ou externes, ce qui permet aux cellules de s'adapter à leur environnement et de remplir leurs fonctions spécifiques.

Les neuropathies amyloïdes sont un groupe de troubles nerveux causés par la présence de dépôts anormaux d'une protéine appelée "amyloïde" dans les tissus nerveux. Ces dépôts peuvent endommager et détruire les nerfs, entraînant une variété de symptômes neurologiques.

Les neuropathies amyloïdes peuvent affecter les nerfs sensoriels, moteurs ou autonomes, entraînant des symptômes tels que des picotements, des engourdissements, des douleurs, une faiblesse musculaire, une perte de réflexes, des problèmes d'équilibre et de coordination, des troubles digestifs, cardiaques ou urinaires.

Les neuropathies amyloïdes peuvent être héréditaires ou acquises. Les formes héréditaires sont souvent causées par des mutations dans les gènes qui produisent les protéines amyloïdes, tandis que les formes acquises peuvent être associées à des maladies sous-jacentes telles que le myélome multiple, la maladie de Waldenström ou l'insuffisance rénale chronique.

Le diagnostic de neuropathies amyloïdes repose sur une combinaison d'examens cliniques, électrophysiologiques et de biopsie nerveuse pour confirmer la présence de dépôts amyloïdes dans les tissus nerveux. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments pour soulager les symptômes, des thérapies physiques ou des greffes de cellules souches.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

L'exocytose est un processus cellulaire dans lequel des vésicules, qui sont des petites structures membranaires remplies de diverses molécules, fusionnent avec la membrane plasmique de la cellule et libèrent leur contenu dans l'espace extracellulaire. Ce mécanisme est essentiel pour une variété de fonctions cellulaires, telles que la communication intercellulaire, la signalisation hormonale, le renouvellement des membranes et la défense immunitaire.

Dans le contexte de la neurobiologie, l'exocytose est particulièrement importante car elle permet la libération de neurotransmetteurs dans la fente synaptique, facilitant ainsi la transmission du signal nerveux entre les neurones. Les vésicules contenant des neurotransmetteurs se lient à la membrane présynaptique et fusionnent avec elle, relâchant leur contenu dans l'espace synaptique où il peut se lier aux récepteurs postsynaptiques et transduire le signal.

Le processus d'exocytose est régulé par une série de protéines qui facilitent la fusion des vésicules avec la membrane plasmique, y compris les SNAREs (Soluble NSF Attachment Protein REceptor) et les complexes Rab. Après la libération du contenu vésiculaire, la membrane de la vésicule est récupérée par endocytose pour être recyclée et réutilisée dans le processus d'exocytose ultérieur.

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La vésicule biliaire est un petit organe en forme de poire situé juste sous le foie dans l'abdomen supérieur droit. Elle stocke et concentre la bile, un liquide produit par le foie qui aide à décomposer les graisses dans l'intestin grêle. Après avoir mangé, la vésicule biliaire se contracte pour pomper la bile dans un tube (le canal cystique) qui rejoint le canal cholédoque. Le canal cholédoque est le conduit commun du foie et du pancréas qui se jette dans le duodénum, la première partie de l'intestin grêle.

La bile aide les graisses à se mélanger aux sucs digestifs dans l'intestin grêle, ce qui permet une meilleure absorption des nutriments. Si la vésicule biliaire ne fonctionne pas correctement ou est absente (par exemple, en raison d'une chirurgie), les graisses peuvent être mal absorbées et entraîner des problèmes de digestion. Des calculs biliaires peuvent également se former dans la vésicule biliaire lorsque la bile devient trop concentrée, ce qui peut provoquer une inflammation, une douleur abdominale intense et d'autres complications.

Un médicament orphelin est un médicament ou une substance biologique développé(e) spécifiquement pour le traitement, la prévention ou le diagnostic d'une maladie rare, c'est-à-dire qui affecte moins de 200 000 personnes aux États-Unis ou moins de 1 personne sur 2 000 dans l'Union européenne.

En raison du faible nombre de patients atteints de ces maladies rares, les sociétés pharmaceutiques peuvent être réticentes à investir dans le développement et la commercialisation de médicaments orphelins en raison des coûts élevés et des risques financiers associés. Pour encourager la recherche et le développement de ces médicaments, les gouvernements offrent souvent des incitations telles que des crédits d'impôt, des exonérations de frais réglementaires et une période d'exclusivité commerciale prolongée après l'approbation du médicament.

Les médicaments orphelins peuvent être approuvés pour un usage général ou pour une utilisation compassionnelle, ce qui permet aux médecins de prescrire des médicaments non approuvés pour traiter des patients gravement malades atteints de maladies rares lorsqu'il n'existe aucune autre option thérapeutique satisfaisante.

Les maladies rares, également connues sous le nom de troubles rares ou de maladies orphelines, se réfèrent à des affections qui affectent un petit nombre de personnes dans la population. Selon l'Orphanet, le portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins, une maladie est considérée comme rare en Europe lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000.

Les maladies rares peuvent être causées par des mutations génétiques, des infections, des expositions environnementales ou encore rester sans cause identifiée. Elles peuvent toucher n'importe quel système organique du corps et se manifester par une grande variété de symptômes, allant de légers à graves, voire mortels.

Le diagnostic et le traitement des maladies rares sont souvent difficiles en raison de leur faible prévalence, ce qui peut entraîner un retard dans l'établissement d'un diagnostic correct et dans la mise en place d'un plan de traitement adapté. De plus, les ressources allouées à la recherche sur ces maladies sont souvent limitées, ce qui freine le développement de thérapies spécifiques et efficaces.

Il existe environ 7 000 maladies rares connues à ce jour, affectant près de 300 millions de personnes dans le monde. En raison de leur caractère rare et dispersé, la collaboration internationale entre médecins, chercheurs, patients et associations est essentielle pour améliorer la compréhension, le diagnostic et le traitement de ces affections.

Le canal membranaire, également connu sous le nom de canal de Nérée ou aqueduc de Sylvius, est un petit conduit présent dans l'anatomie humaine. Il s'agit d'une structure tubulaire située dans le cerveau qui connecte l'oreille interne au quatrième ventricule, un espace rempli de liquide céphalo-rachidien (LCR) dans le tronc cérébral.

Le canal membranaire a une fonction cruciale dans la protection et la régulation du système auditif interne. Il permet au liquide endolymphatique, qui remplit la cochlée et les canaux semi-circulaires de l'oreille interne, de circuler et de communiquer avec le quatrième ventricule et le reste du système nerveux central.

Ce canal peut être affecté par certaines affections médicales, telles que la maladie de Ménière ou les tumeurs du nerf vestibulaire (schwannome vestibulaire), ce qui peut entraîner des symptômes auditifs et d'équilibre. Des procédures chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter ces conditions, telles que la décompression du canal membranaire ou l'ablation de tumeurs.

Les contraceptifs oraux hormonaux, également connus sous le nom de « pilules contraceptives », sont des formulations pharmaceutiques contenant des hormones synthétiques qui imitent l'action des œstrogènes et de la progestérone dans l'organisme. Ils sont conçus pour interférer avec le processus naturel de reproduction en empêchant l'ovulation, en épaississant la glaire cervicale pour rendre plus difficile la traversée des spermatozoïdes ou en modifiant la muqueuse utérine pour prévenir l'implantation d'un ovule fécondé.

Les contraceptifs oraux hormonaux se présentent généralement sous deux formes : les combinaisons œstro-progestatives et les progestatifs seuls (mini-pilules). Les combinaisons œstro-progestatives contiennent à la fois un dérivé d'œstrogène et un dérivé de progestérone, tandis que les mini-pilules ne contiennent qu'un progestatif. Chaque type a ses avantages et ses inconvénients, et le choix du contraceptif oral hormonal dépend souvent des préférences personnelles, des antécédents médicaux et des besoins de chaque individu.

L'utilisation régulière et correcte des contraceptifs oraux hormonaux est globalement sûre et efficace pour prévenir la grossesse, avec un taux d'échec inférieur à 1 % lorsqu'ils sont utilisés de manière optimale. Cependant, il convient de noter que les contraceptifs oraux hormonaux ne protègent pas contre les infections sexuellement transmissibles (IST) et doivent être associés à des méthodes de barrière, telles que le préservatif, pour une protection optimale contre les IST.

Comme tout médicament, les contraceptifs oraux hormonaux peuvent entraîner des effets secondaires et des risques potentiels. Les effets indésirables courants comprennent des saignements irréguliers, des nausées, des maux de tête, des seins douloureux ou enflés, une prise de poids et une humeur changeante. Dans de rares cas, les contraceptifs oraux hormonaux peuvent augmenter le risque de thromboembolie veineuse (TEV), c'est-à-dire la formation d'un caillot sanguin dans une veine, qui peut entraîner des complications graves telles que des embolies pulmonaires ou des accidents vasculaires cérébraux. Les femmes présentant des facteurs de risque de TEV, tels qu'une histoire personnelle ou familiale de thrombose veineuse, un âge avancé, une obésité morbide, une hypertension artérielle sévère, un tabagisme ou une fibrillation auriculaire, doivent faire l'objet d'une évaluation attentive avant de commencer à prendre des contraceptifs oraux hormonaux.

Les contraceptifs oraux combinés (COC) sont disponibles sous différentes formulations, avec des dosages et des types d'hormones variables. Les COC les plus couramment prescrits contiennent de l'éthinylestradiol à une dose comprise entre 20 et 35 microgrammes et un progestatif, tel que le lévonorgestrel, le norgestimate, le désogestrel, la drospirénone ou le gestodène. Les COC contenant de faibles doses d'éthinylestradiol (20 microgrammes) sont associés à un risque réduit de TEV par rapport aux COC contenant des doses plus élevées (35 microgrammes). Cependant, les COC contenant des progestatifs de troisième et quatrième générations, tels que la drospirénone et le désogestrel, peuvent être associés à un risque accru de TEV par rapport aux COC contenant des progestatifs de deuxième génération, tels que le lévonorgestrel.

Les contraceptifs oraux progestatifs (POP) ne contiennent qu'une seule hormone, un progestatif, et sont disponibles sous différentes formulations. Les POP les plus couramment prescrits contiennent du lévonorgestrel, de la noréthistérone ou de la médroxyprogestérone acétate. Les POP sont associés à un risque réduit de TEV par rapport aux COC, en particulier chez les femmes présentant des facteurs de risque tels que l'obésité, le tabagisme et l'âge avancé. Cependant, les POP peuvent ne pas être aussi efficaces que les COC pour prévenir la grossesse, en particulier chez les femmes présentant un cycle menstruel irrégulier ou une masse corporelle élevée.

Les contraceptifs oraux d'urgence (COU) sont des médicaments qui peuvent être utilisés après un rapport sexuel non protégé pour prévenir une grossesse non désirée. Les deux types de COU les plus couramment utilisés sont la levonorgestrel et l'acétate d'ulipristal. La levonorgestrel est disponible en vente libre aux États-Unis pour les femmes âgées de 15 ans et plus, tandis que l'acétate d'ulipristal nécessite une prescription médicale. Les COU sont généralement considérés comme sûrs et efficaces, mais ils peuvent ne pas être aussi efficaces que les contraceptifs oraux réguliers pour prévenir la grossesse.

Les contraceptifs oraux peuvent également avoir des avantages pour la santé en dehors de la planification familiale. Par exemple, certaines études ont suggéré que les COC peuvent réduire le risque de cancer de l'ovaire et de l'endomètre, tandis que d'autres études ont montré qu'ils peuvent améliorer les symptômes du syndrome des ovaires polykystiques (SOPK) et de l'acné. Cependant, il est important de noter que les contraceptifs oraux ne sont pas sans risques et qu'ils peuvent augmenter le risque de certaines maladies, telles que les accidents vasculaires cérébraux, les caillots sanguins et les maladies du foie.

En conclusion, les contraceptifs oraux sont des médicaments qui peuvent être utilisés pour prévenir une grossesse non désirée. Ils sont disponibles sous différentes formes, telles que les pilules, les patchs et les anneaux vaginaux, et ils fonctionnent en empêchant l'ovulation, en épaississant la glaire cervicale ou en modifiant l'endomètre. Les contraceptifs oraux peuvent également avoir des avantages pour la santé en dehors de la planification familiale, mais ils ne sont pas sans risques et doivent être utilisés avec prudence. Il est important de consulter un professionnel de la santé avant de commencer à utiliser des contraceptifs oraux pour déterminer le type le plus approprié et pour discuter des risques et des avantages.

Le terme "porte canal membranaire" est utilisé en anatomie et en physiologie pour décrire une structure fine et tubulaire qui traverse la membrane cellulaire, permettant ainsi le passage de certaines substances telles que les ions ou les molécules hydrophiles. Ces canaux sont composés de protéines et jouent un rôle crucial dans la régulation des échanges ioniques et moléculaires entre le milieu extracellulaire et le cytoplasme.

Les portes canal membranaires peuvent être spécifiques à certains types d'ions ou de molécules, ce qui signifie qu'ils ne permettent que le passage de certaines substances tout en empêchant celui des autres. Par exemple, les canaux sodium sont sélectivement perméables aux ions sodium, tandis que les canaux potassium sont perméables aux ions potassium.

Les portes canal membranaires peuvent être régulés de différentes manières, notamment par des changements de tension membranaire, des modifications post-traductionnelles des protéines qui composent les canaux, ou encore par l'action de messagers chimiques tels que les neurotransmetteurs. Ces mécanismes permettent de contrôler finement le flux d'ions et de molécules à travers la membrane cellulaire, ce qui est essentiel pour de nombreux processus physiologiques tels que la transmission nerveuse, la contraction musculaire, ou encore la régulation du volume cellulaire.

Les canaux calciques sont des protéines qui forment des pores dans la membrane cellulaire, permettant au calcium d'entrer et de sortir des cellules. Ils jouent un rôle crucial dans la régulation de divers processus cellulaires tels que la contraction musculaire, la libération de neurotransmetteurs et la signalisation cellulaire.

Il existe différents types de canaux calciques, chacun ayant des propriétés spécifiques et des rôles distincts dans l'organisme. Certains sont sensibles au voltage et s'ouvrent en réponse à un changement du potentiel électrique de la membrane cellulaire, tandis que d'autres sont activés par des messagers intracellulaires tels que l'IP3 (inositol trisphosphate) ou le calcium lui-même.

Les canaux calciques peuvent être affectés dans certaines maladies, telles que les maladies cardiovasculaires, l'hypertension artérielle et certaines formes d'épilepsie. Des médicaments appelés bloqueurs des canaux calciques sont souvent utilisés pour traiter ces conditions en régulant la quantité de calcium qui entre dans les cellules.

Il est important de noter que l'équilibre du calcium intracellulaire est essentiel au fonctionnement normal des cellules, et que des perturbations de ce processus peuvent entraîner des conséquences néfastes pour la santé.

Les "Acid Sensing Ion Channels" (ASIC) sont des canaux ioniques activés par le pH qui s'ouvrent en réponse à une acidification du milieu extracellulaire. Ils sont largement distribués dans le système nerveux central et périphérique des mammifères et jouent un rôle important dans la détection de la douleur, la plasticité synaptique et la régulation de l'excitabilité neuronale.

Les canaux ASIC sont constitués de sous-unités protéiques qui s'assemblent pour former des homo ou hétéotrimères. Il existe au moins six sous-unités différentes (ASIC1a, ASIC1b, ASIC2a, ASIC2b, ASIC3 et ASIC4) qui peuvent se combiner pour former divers types de canaux avec des propriétés pharmacologiques et fonctionnelles distinctes.

L'activation des canaux ASIC entraîne une entrée de cations (principalement Na+) dans la cellule, ce qui peut dépolariser la membrane et potentialiser l'activité neuronale. L'acidification du milieu extracellulaire peut se produire dans divers contextes physiologiques et pathologiques, tels que l'ischémie, l'inflammation, l'hypoxie et la douleur.

Les canaux ASIC sont donc des cibles thérapeutiques potentielles pour le traitement de diverses affections neurologiques et dolorifiques, telles que les migraines, les neuropathies périphériques, l'épilepsie et la douleur chronique.

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