Hereditary Angioedema (HAE) Types I and II are rare genetic disorders characterized by recurrent episodes of swelling (angioedema) in various parts of the body, such as the face, hands, feet, gastrointestinal tract, and airway. The swelling is caused by the accumulation of fluids in the deep layers of the skin and mucous membranes.

Type I and II HAE are caused by a deficiency or dysfunction of the C1 inhibitor protein, which is a part of the body's immune system that helps regulate inflammation and blood vessel dilation. In Type I HAE, there is not enough C1 inhibitor protein produced, while in Type II HAE, there is enough protein produced but it does not function properly.

Both types of HAE are inherited in an autosomal dominant manner, meaning that a child has a 50% chance of inheriting the disease-causing gene mutation from an affected parent. Symptoms typically begin in childhood or adolescence and can vary in frequency and severity.

Diagnosis of Type I and II HAE is usually made through blood tests that measure C1 inhibitor protein levels and function. Treatment may include medications to manage acute attacks, such as C1 inhibitor replacement therapy, plasma-derived kallikrein inhibitors, or monoclonal antibodies, as well as prophylactic (preventative) therapy to reduce the frequency and severity of attacks.

Hereditary Angioedema Type III (HAEIII) est une forme rare d'angio-œdème héréditaire, une maladie génétique caractérisée par des épisodes récurrents de gonflement sous la peau, dans les muqueuses et dans le tractus gastro-intestinal. Contrairement aux types I et II d'HAE, qui sont causés par des mutations du gène du facteur XII, HAEIII est associé à des mutations du gène de la protéine C1 inhibitrice (C1-INH).

Cependant, les personnes atteintes de HAEIII ont des niveaux normaux ou même élevés de C1-INH fonctionnel dans leur sang. L'anomalie sous-jacente dans HAEIII est une activité accrue du complexe C1r-C1s-C1-INH, entraînant une dégradation excessive de la C4 et de la C2, ce qui provoque une activation inappropriée du système du complément.

Les symptômes d'HAEIII sont similaires à ceux des types I et II, mais ils affectent principalement les femmes et peuvent être déclenchés par l'utilisation de contraceptifs hormonaux oraux, la grossesse ou la ménopause. Les épisodes d'angio-œdème peuvent causer un gonflement douloureux des extrémités, du visage, des voies respiratoires supérieures et du tractus gastro-intestinal, entraînant des douleurs abdominales sévères, des nausées, des vomissements et de la diarrhée. Dans les cas graves, le gonflement des voies respiratoires supérieures peut mettre en danger la vie du patient en provoquant une obstruction des voies respiratoires.

Le diagnostic d'HAEIII repose sur l'histoire clinique, les tests de laboratoire et, dans certains cas, la génétique moléculaire. Les options de traitement comprennent des médicaments qui inhibent le système du complément, tels que le C1-INH (concentré de protéine C1 inhibiteur), l'eculizumab et le lanadelumab, ainsi que des analgésiques pour soulager la douleur abdominale. Les contraceptifs hormonaux oraux doivent être évités chez les patientes atteintes d'HAEIII en raison du risque accru de symptômes.

L'angio-œdème héréditaire (AOH) est une maladie génétique rare causée par un déficit ou une dysfonction des inhibiteurs de la C1 estérase, une protéine du système immunitaire. Cela entraîne une activation excessive du système de complément, ce qui conduit à la libération de médiateurs inflammatoires tels que l'bradykinine.

L'bradykinine provoque une dilatation des vaisseaux sanguins et une augmentation de leur perméabilité, entraînant un gonflement (œdème) des tissus sous-cutanés et des muqueuses. Les épisodes d'angio-œdème peuvent survenir n'importe où dans le corps, mais ils sont les plus fréquents au niveau du visage, des membres, de la gorge et de l'abdomen.

Les symptômes de l'AOH comprennent des gonflements douloureux et spontanés des tissus sous-cutanés, qui peuvent être associés à des rougeurs, une sensation de chaleur et des démangeaisons. Les épisodes d'angio-œdème peuvent également affecter les muqueuses, entraînant un gonflement des voies respiratoires supérieures (larynx, langue, pharynx) et une obstruction des voies aériennes, ce qui peut mettre en jeu le pronostic vital.

Les épisodes d'angio-œdème abdominal peuvent causer des douleurs abdominales intenses, des nausées, des vomissements et une diarrhée sévère. Dans certains cas, l'angio-œdème abdominal peut être confondu avec une crise d'appendicite aiguë ou une occlusion intestinale.

L'AOH est héréditaire et se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un seul parent atteint suffit pour que l'enfant hérite de la maladie. Les deux types d'AOH sont causés par des mutations dans les gènes C1INH et FXII, respectivement.

Le diagnostic de l'AOH repose sur l'anamnèse, l'examen clinique et les tests de laboratoire. Les tests de laboratoire comprennent la mesure des taux de C1-inhibiteur et de C4 dans le sang, ainsi que la détection de mutations génétiques spécifiques.

Le traitement de l'AOH repose sur la prévention des épisodes d'angio-œdème et le traitement des symptômes lorsqu'ils surviennent. Les médicaments utilisés pour prévenir les épisodes d'angio-œdème comprennent les concentrés de C1-inhibiteur, l'acide tranexamique et l'atténué d'androgènes. En cas d'épisode aigu, des médicaments tels que le plasma frais congelé ou le C1-inhibiteur peuvent être administrés pour contrôler les symptômes.

En conclusion, l'AOH est une maladie rare caractérisée par des épisodes récurrents d'angio-œdème. Il existe deux types d'AOH, causés par des mutations dans les gènes C1INH et FXII, respectivement. Le diagnostic repose sur l'anamnèse, l'examen clinique et les tests de laboratoire. Le traitement repose sur la prévention des épisodes d'angio-œdème et le traitement des symptômes lorsqu'ils surviennent.

L'angio-œdème est une affection caractérisée par un gonflement rapide et localisé de la peau, des muqueuses ou d'autres tissus mous sous-cutanés. Ce gonflement se produit en raison d'une accumulation de liquide dans les tissus, appelée œdème. L'angio-œdème peut affecter n'importe quelle partie du corps, mais il est le plus souvent observé sur le visage, en particulier autour des yeux et des lèvres, ainsi que sur les mains, les pieds et les organes génitaux.

L'angio-œdème peut être causé par une variété de facteurs, notamment des réactions allergiques, des infections, des médicaments, certaines maladies chroniques telles que le lupus ou la sclérodermie, et des troubles héréditaires du système immunitaire. Dans certains cas, la cause de l'angio-œdème peut être difficile à identifier.

Les symptômes de l'angio-œdème peuvent inclure un gonflement douloureux et souvent démangeaisons de la peau, des rougeurs, une sensation de chaleur et des douleurs articulaires. Dans les cas graves, l'angio-œdème peut entraîner des difficultés respiratoires si les voies respiratoires sont touchées.

Le traitement de l'angio-œdème dépend de la cause sous-jacente. Les antihistaminiques et les corticostéroïdes peuvent être utilisés pour soulager les symptômes d'une réaction allergique, tandis que des médicaments spécifiques peuvent être prescrits pour traiter les troubles héréditaires du système immunitaire. Dans les cas graves, une intervention médicale immédiate peut être nécessaire pour prévenir les complications potentiellement mortelles.

Un inhibiteur C1 est une protéine du système immunitaire qui régule la voie classique du système du complément. Il se lie et inhibe l'enzyme C1, empêchant ainsi l'activation de la cascade du complément et la libération des molécules pro-inflammatoires. Les déficits en inhibiteurs C1 peuvent entraîner une activation incontrôlée de la voie classique du complément, ce qui peut conduire à un trouble auto-immun appelé angio-œdème héréditaire.

Les protéines inhibitrices de la fraction C1 du complément sont des molécules qui régulent le système immunitaire et empêchent une activation excessive et inappropriée du complément. Le complément est un ensemble de protéines sériques qui jouent un rôle crucial dans la défense de l'hôte contre les agents pathogènes et les cellules tumorales. La fraction C1 du complément est la première protéine à être activée dans le chemin classique de l'activation du complément.

Les protéines inhibitrices de la fraction C1 du complément comprennent la C1 inhibiteur (C1-INH) et les protéines de la membrane cellulaire telles que la décayase et la MCP (protéine de la membrane cellulaire régulatrice du complément). Ces protéines inhibitrices régulent l'activation de la fraction C1 en empêchant la conversion de la proenzyme C1r et C1s en leur forme active, ce qui entraîne l'inhibition de la cascade d'activation du complément.

Une déficience en protéines inhibitrices de la fraction C1 du complément peut entraîner une activation excessive et incontrôlée du complément, conduisant à des dommages tissulaires et à un certain nombre de maladies auto-immunes telles que l'angio-œdème héréditaire et la glomérulonéphrite rapide progressive. Par conséquent, les protéines inhibitrices de la fraction C1 du complément sont essentielles pour maintenir l'homéostasie immunologique et prévenir les maladies auto-immunes.

Le danazol est un médicament synthétique androgène (hormone mâle) utilisé dans le traitement de certaines affections gynécologiques telles que l'endométriose, les fibromes utérins et l'endométriose extragénitale. Il fonctionne en supprimant l'ovulation et la production d'hormones estrogènes par les ovaires.

Cela peut aider à réduire la taille des tissus endométriosiques anormaux, ce qui peut entraîner une diminution de la douleur pelvienne, des règles abondantes et d'autres symptômes associés à ces conditions. Le danazol est disponible sous forme de comprimés et est généralement prescrit à des doses allant de 100 à 800 mg par jour, en fonction de la gravité de la maladie et de la réponse du patient au traitement.

Les effets secondaires courants du danazol peuvent inclure des nausées, des vomissements, des maux de tête, des changements d'humeur, une augmentation de l'appétit, une acné et une augmentation de la croissance des poils corporels. Dans de rares cas, il peut également entraîner des effets secondaires plus graves tels que des troubles hépatiques, des caillots sanguins ou une hypertension artérielle. Par conséquent, le danazol ne doit être utilisé que sous la surveillance étroite d'un médecin et les patients doivent informer leur médecin de tous les médicaments qu'ils prennent ainsi que de tout problème de santé préexistant.

Les inhibiteurs du complément sont des molécules qui régulent le système immunitaire et empêchent l'activation inappropriée ou excessive du complément, un groupe de protéines sanguines qui aident à éliminer les agents pathogènes et les cellules endommagées. Le complément joue un rôle important dans l'inflammation et la défense immunitaire, mais une activation excessive peut entraîner des dommages tissulaires et des maladies inflammatoires.

Les inhibiteurs du complément peuvent agir à différents niveaux de la cascade du complément pour inhiber son activation. Certains inhibent l'activation de la protéine C3, qui est une étape clé dans l'activation du complément, tandis que d'autres inhibent des enzymes spécifiques ou des récepteurs impliqués dans le processus d'activation.

Les inhibiteurs du complément sont utilisés dans le traitement de diverses maladies, telles que l'hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN), une maladie rare caractérisée par la destruction des globules rouges, et certaines formes d'athérosclérose, une maladie vasculaire chronique. Ils sont également étudiés dans le traitement de diverses autres maladies inflammatoires et auto-immunes.

Le stanozolol est un stéroïde anabolisant synthétique utilisé à la fois dans le traitement médical et dans le dopage sportif. Dans un contexte médical, il peut être prescrit pour stimuler l'appétit, favoriser la croissance musculaire dans des conditions telles que les brûlures graves ou encore pour traiter l'anémie.

Il fonctionne en imitant les effets de la testostérone, l'hormone sexuelle mâle naturelle du corps. Cependant, contrairement à la testostérone, le stanozolol a des propriétés androgènes (qui favorisent le développement des caractéristiques masculines) plus faibles, ce qui le rend populaire parmi les athlètes cherchant à augmenter leur masse musculaire sans développer de traits typiquement masculins comme la croissance excessive des cheveux du visage ou une voix plus grave.

L'utilisation non médicale de stanozolol peut entraîner une gamme d'effets secondaires, y compris l'acné, les changements d'humeur, la calvitie, des problèmes hépatiques et cardiovasculaires, ainsi que des modifications de la fonction reproductive. En raison de ces risques, son utilisation sans ordonnance est interdite dans de nombreux pays, y compris aux États-Unis.

Les pregnanediols sont des stéroïdes qui se produisent naturellement dans le corps humain. Ils sont créés lorsque les hormones stéroïdes, comme la progestérone, sont dégradées. Les pregnanediols ont deux groupes hydroxyles (-OH) sur le cycle de carbone à cinq atomes de la molécule.

Dans un contexte médical ou clinique, les pregnanedioles peuvent être mesurés dans l'urine pour évaluer la production d'hormones stéroïdes. Par exemple, le rapport entre les métabolites de l'estrone et de l'éstradiol (les estriols) aux pregnanediols peut être utilisé pour surveiller la fonction placentaire pendant la grossesse.

Des taux anormalement élevés ou faibles de pregnanediols peuvent indiquer des problèmes de santé sous-jacents, tels que des troubles hormonaux ou des maladies du foie. Cependant, il est important de noter que les tests de pregnanediol sont généralement utilisés dans le cadre d'un panel plus large de tests hormonaux et ne sont pas couramment utilisés comme un test unique pour diagnostiquer une condition spécifique.

Le complément C4 est une protéine importante du système immunitaire qui joue un rôle clé dans le processus d'activation du complément. Le système du complément est une cascade enzymatique de protéines sériques qui interagissent entre elles pour aider à éliminer les pathogènes et à réguler l'inflammation.

Le complément C4 est activé lorsqu'il se lie à des complexes antigène-anticorps ou à certaines surfaces cellulaires, ce qui entraîne sa division en deux fragments, C4a et C4b. Le fragment C4b peut se lier à des surfaces cellulaires et servir de site pour l'activation d'autres protéines du complément, telles que le C2 et le C3.

Des niveaux anormalement bas ou élevés de complément C4 peuvent indiquer une activation excessive ou insuffisante du système immunitaire et ont été associés à un certain nombre de conditions médicales, notamment les maladies auto-immunes, l'inflammation chronique et les infections. Des tests de dépistage du complément C4 peuvent être utilisés pour aider au diagnostic ou au suivi de ces affections.

Les kallikréines sont des enzymes sécrétées par divers tissus et organes dans le corps humain. Elles jouent un rôle important dans le système kinin-kallikréine, qui est un système de régulation de la pression artérielle et de l'inflammation. Les kallikréines sont responsables de la production de kinines, des peptides qui provoquent une dilatation des vaisseaux sanguins et une augmentation de la perméabilité vasculaire, entraînant une baisse de la pression artérielle et un gonflement tissulaire.

Il existe plusieurs types de kallikréines, dont la plus connue est la kallikréine sécrétée par les glandes salivaires et le pancréas. Cette kallikréine est responsable de la production de kinine dans la salive et le plasma sanguin. D'autres types de kallikréines sont produits dans les reins, les poumons, le cerveau et d'autres tissus.

Les kallikréines peuvent être impliquées dans divers processus pathologiques, tels que l'inflammation, la douleur, l'athérosclérose et le cancer. Des niveaux anormaux de kallikréines peuvent être associés à des maladies telles que l'hypertension artérielle, l'insuffisance rénale, la maladie d'Alzheimer et certains types de cancer.

L'urticaire est une éruption cutanée caractérisée par des papules rouges, prurigineuses (qui démangent), et souvent transitoires, variant en taille de quelques millimètres à plusieurs centimètres. Ces lésions cutanées sont généralement provoquées par la libération d'histamine due à une réaction immunologique ou non immunologique à divers stimuli tels que les allergènes alimentaires, les médicaments, le froid, la chaleur, la pression, l'exercice, le stress émotionnel ou encore certaines infections. Les lésions d'urticaire apparaissent et disparaissent rapidement, souvent dans un délai de quelques heures, mais peuvent persister pendant des jours, voire des semaines ou des mois dans certains cas chroniques. L'urticaire aiguë est généralement autolimitée et dure moins de six semaines, tandis que l'urticaire chronique persiste au-delà de six semaines.

Il existe plusieurs types d'urticaire, y compris l'urticaire papuleuse, l'urticaire angio-œdème (qui peut affecter les tissus sous-cutanés et provoquer un gonflement), et l'urticaire cholinergique (provoquée par la transpiration ou l'exercice). Le traitement de l'urticaire implique généralement d'identifier et d'éviter les déclencheurs, ainsi que l'utilisation de médicaments antihistaminiques pour soulager les symptômes. Dans certains cas graves, des corticostéroïdes ou d'autres traitements peuvent être nécessaires.

La valvule cardiaque annuloplastie est une procédure chirurgicale effectuée pour réparer une valve cardiaque endommagée ou malformée. L'annuloplastie consiste à resserrer et à renforcer l'anneau fibreux (l'annulus) qui supporte les feuillets de la valve, permettant ainsi à la valve de fermer correctement et d'empêcher le reflux du sang dans la mauvaise direction.

Pendant la procédure, un chirurgien cardiaque insère un anneau artificiel ou une bande autour de l'anneau de la valve pour le resserrer et le stabiliser. Cet anneau peut être fabriqué à partir de tissus animaux ou synthétiques, ou il peut s'agir d'un anneau flexible en métal.

L'annuloplastie est couramment utilisée pour traiter les valves mitrales et tricuspides endommagées, qui peuvent être causées par une maladie cardiaque congénitale ou acquise, telle qu'une insuffisance valvulaire ou une régurgitation valvulaire. Cette procédure peut être effectuée seule ou en combinaison avec d'autres procédures de réparation ou de remplacement de la valve cardiaque.

Les avantages de l'annuloplastie comprennent une amélioration de la fonction cardiaque, une réduction des symptômes tels que l'essoufflement et la fatigue, et une diminution du risque de complications telles que l'insuffisance cardiaque congestive ou les accidents vasculaires cérébraux. Cependant, comme toute procédure chirurgicale, l'annuloplastie comporte des risques et des complications potentielles, tels que des saignements, des infections, des réactions indésirables aux anesthésiques ou des dommages aux structures cardiaques environnantes.

Le facteur Hageman, également connu sous le nom de facteur XII, est une protéine plasmatique qui joue un rôle crucial dans le système de coagulation sanguine. Il est activé lorsqu'il entre en contact avec des surfaces négativement chargées, telles que la surface d'un vaisseau sanguin endommagé. Une fois actif, il déclenche une cascade de réactions qui aboutissent à la formation d'un caillot sanguin. Le facteur Hageman est également associé à certaines maladies, telles que l'urticaire et le purpura vasculaire, ainsi qu'au risque accru de thrombose veineuse profonde.

Le facteur XIa, également connu sous le nom de thromboplastine activée ou factorase, est une protéine sérine appartenant à la cascade de coagulation sanguine. Il joue un rôle crucial dans l'activation du facteur IX, ce qui entraîne la formation d'un complexe enzymatique qui convertit le facteur X en sa forme active, le facteur Xa. Ce processus est essentiel pour la voie intrinsèque de la coagulation et contribue à la génération d'un caillot sanguin stable en présence de calcium et de phospholipides. Des mutations ou des anomalies dans le gène du facteur XI peuvent entraîner un déficit en facteur XI, ce qui se traduit par un risque accru de saignement. Inversement, une augmentation de l'activité du facteur XIa peut contribuer à un état hypercoagulable et accroître le risque de thrombose veineuse ou artérielle.