Hyperargininémie
L'hyperargininémie est un trouble métabolique rare héréditaire caractérisé par des niveaux élevés d'arginine dans le sang. L'arginine est un acide aminé essentiel que l'on trouve normalement en petites quantités dans la circulation sanguine. Cependant, chez les personnes atteintes d'hyperargininémie, une mutation du gène codant pour l'enzyme arginase entraîne une réduction ou une absence totale de son activité. Cette enzyme est responsable de la dégradation de l'arginine dans le corps.
Lorsque l'arginase ne fonctionne pas correctement, l'arginine s'accumule dans le sang et les tissus, entraînant une gamme de symptômes qui peuvent inclure des convulsions, un retard de développement, une microcéphalie (taille anormalement petite du crâne), une hypotonie (faiblesse musculaire) et des problèmes neurologiques.
Le diagnostic de l'hyperargininémie repose généralement sur des tests sanguins qui révèlent des taux élevés d'arginine. Le traitement peut inclure un régime alimentaire restreint en arginine, ainsi que des suppléments de certaines vitamines et acides aminés pour aider à prévenir les complications. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun remède connu pour cette maladie.
L'arginase est un type d'enzyme qui dégrade l'arginine, un acide aminé essentiel, en ornithine et en urée. Ce processus se produit dans le cycle de l'urée, qui aide à éliminer l'ammoniac toxique du corps. Il existe deux types d'arginases chez les mammifères : arginase I, qui est principalement exprimée dans le foie et joue un rôle clé dans la détoxification de l'ammoniac ; et arginase II, qui est exprimée dans divers tissus, y compris le cerveau, les reins et les intestins. Les déséquilibres ou les mutations de l'arginase peuvent être associés à certaines conditions médicales, telles que des troubles du métabolisme de l'urée et des maladies neurodégénératives.