Un rare trouble récessif autosomiques cycle de l ’ urée. Elle est provoquée par le déficit de l'enzyme hépatique ARGINASE. Arginine est élevé dans le sang et liquide céphalo-rachidien, et HYPERAMMONEMIA périodique peut survenir. L ’ apparition de la maladie est habituellement du nourrisson ou prime enfance. Les signes cliniques sont : Convulsions, trouble mental progressive microcéphalie, ataxie, hypotonie, mongol la diplégie, et tétraparésie. (De Hum Genet 1993 Mar ; 91, paragraphe 1 : 1 à 5 ; Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, P51)
Un ureahydrolase qui catalyse l ’ hydrolyse d ’ arginine ou canavanine céder L-ornithine (ornithine) et urée. Un déficit de cet enzyme entraîne HYPERARGININEMIA. CE 3.5.3.1.

L'hyperargininémie est un trouble métabolique rare héréditaire caractérisé par des niveaux élevés d'arginine dans le sang. L'arginine est un acide aminé essentiel que l'on trouve normalement en petites quantités dans la circulation sanguine. Cependant, chez les personnes atteintes d'hyperargininémie, une mutation du gène codant pour l'enzyme arginase entraîne une réduction ou une absence totale de son activité. Cette enzyme est responsable de la dégradation de l'arginine dans le corps.

Lorsque l'arginase ne fonctionne pas correctement, l'arginine s'accumule dans le sang et les tissus, entraînant une gamme de symptômes qui peuvent inclure des convulsions, un retard de développement, une microcéphalie (taille anormalement petite du crâne), une hypotonie (faiblesse musculaire) et des problèmes neurologiques.

Le diagnostic de l'hyperargininémie repose généralement sur des tests sanguins qui révèlent des taux élevés d'arginine. Le traitement peut inclure un régime alimentaire restreint en arginine, ainsi que des suppléments de certaines vitamines et acides aminés pour aider à prévenir les complications. Malheureusement, il n'existe actuellement aucun remède connu pour cette maladie.

L'arginase est un type d'enzyme qui dégrade l'arginine, un acide aminé essentiel, en ornithine et en urée. Ce processus se produit dans le cycle de l'urée, qui aide à éliminer l'ammoniac toxique du corps. Il existe deux types d'arginases chez les mammifères : arginase I, qui est principalement exprimée dans le foie et joue un rôle clé dans la détoxification de l'ammoniac ; et arginase II, qui est exprimée dans divers tissus, y compris le cerveau, les reins et les intestins. Les déséquilibres ou les mutations de l'arginase peuvent être associés à certaines conditions médicales, telles que des troubles du métabolisme de l'urée et des maladies neurodégénératives.

Les crises d'épilepsies sont fréquentes Déficit en arginase Hyperargininémie Mutation du gène ARG1 (en) 608313 localisé sur le ...
Les crises dépilepsies sont fréquentes Déficit en arginase Hyperargininémie Mutation du gène ARG1 (en) 608313 localisé sur le ...
Hyperargininémie [C10.228.140.163.100.937.500] Hyperargininémie * Déficit en ornithine carbamyl transférase [C10.228.140.163. ...

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