Maladie dans laquelle les taux plasmatiques de l ’ homocystéine et métabolites sont élevés (13,9 µmol / l). Hyperhomocystéinémie peut être héréditaire ou acquis. Le développement de l'acquis hyperhomocystéinémie soit le plus souvent associée vitamines B et / ou en acide folique (par exemple, un déficit en vitamine glucose-galactose), anémie pernicieuse. Polypose hyperhomocystéinémie souvent plus sévères entraîne une augmentation de l ’ homocystéine totale et de l ’ excrétion virale dans les urines, entraînant l ’ homocystinurie. Hyperhomocystéinémie est un facteur de risque de maladies cardiovasculaires et neurodégénérative, fractures et des complications pendant la grossesse.
Un acide aminé thiol-containing formé par un la déméthylation de méthionine.
Un Multifunctional pyridoxal disodique enzyme. Dans la seconde étape de la cystéine il y a catalyse la réaction la biosynthèse de l ’ homocystéine avec serine pour former cystathionine d ’ élimination de l'eau. Un déficit de cet enzyme entraîne hyperhomocystéinémie et d ’ homocystinurie. CE 4.2.1.22.
Une coordination cobalt-containing composé produit par des micro-organismes intestinale et trouvé aussi dans la terre et l'eau. Les plantes supérieures n'êtes pas concentrées 5-Méthyltétrahydrofolate-Homocystéine S-Méthyltransférase du sol et un pauvre source de la substance, par comparaison avec les tissus animaux. Facteur intrinsèque sont essentiels pour le traitement de la vitamine B 12.
Un membre de la vitamine B famille qui stimule le système hématopoïétiques. C'est présent dans le foie et les reins et est excrétée dans les champignons, des épinards, levure, feuilles vertes, et de plantes (POACEAE), acide folique est utilisé dans le traitement et prévention des en acide folique et d'une anémie mégaloblastique.
Un acide qui les L-amino essentielle est importante à maints fonctions corporelles.
Une amine flavoprotein oxidoreductase réversible qui catalyse la conversion du 5-methyltetrahydrofolate à 5,10-methylenetetrahydrofolate. Cette enzyme était initialement classés comme CE 1.1.1.171.
Un zinc metalloenzyme qui catalyse le transfert d'un groupe méthyle de bétaïne dimethylglycine et produire de l ’ homocystéine en méthionine, respectivement. Cette enzyme est membre d'une famille de ZINC-dependent méthyltransférases qui utilisent des thiols ou selenols comme les de méthyle.
Un état nutritionnel produit par une déficience en acide folique dans le régime. Beaucoup de plantes et animaux tissus contiennent en acide folique, abondante dans les légumes à feuilles vertes, levure, foie, et des champignons à long terme a été détruit par la cuisine. Alcool interfère avec son métabolisme intermédiaire et l ’ absorption. Une déficience en acide folique peut développer un traitement anticonvulsivant ou à long terme de l ’ utilisation de contraceptifs oraux. Cette déficience causes d'anémie, macrocytaire anémie, et d'une anémie mégaloblastique. C'est indiscernable de déficit en vitamine B 12 dans le sang périphérique et la moelle osseuse conclusions, mais les lésions neurologiques chez B 12 déficitaire le sont. (Merck Manuel, 16e éditeur)
Une condition due à un membre du déficit en vitamine B était complexe. Ces vitamines B sont hydrosoluble et doivent être demandées auprès du régime parce qu'ils se perdent facilement dans les urines. Contrairement aux liposoluble vitamines, ils ne peuvent pas être conservé dans la graisse corporelle.
Un état nutritionnel produit par une carence en vitamine B 12 dans le régime, caractérisé par une anémie mégaloblastique. Depuis la vitamine B 12 n'est pas présent dans les plantes, les humains ont obtenu leur approvisionnement de produits animaux, de de compléments multivitaminés, sous la forme de pilules, et comme additifs pour nourriture préparatifs. Une grande variété de anomalies neuropsychiatriques est également constatées lors d ’ un déficit en vitamine B 12 et semble être dû à une anomalie indéfinie impliquant myéline synthèse. (De Cecil Le manuel de médecine, 19e Ed, p848)
Le 4-methanol forme de vitamine B 6 qui se transforme en PYRIDOXAL disodique qui est un coenzyme pour la synthèse des acides aminés, noradrénaline, de neurotransmetteurs sérotoninergiques (,), d ’ acide aminolévulinique sphingolipids. Bien que pyridoxine et de la vitamine B 6 sont souvent utilisés comme synonymes, surtout par les chercheurs médicaux, cette pratique est erroné et parfois trompeur (EE Snell ; Ann NY acad Sci, vol 585 pg 1, 1990).
Enzymes secondaire catalysant la déshydrogénation vasopressives, introduisant un C = N double liaison car la principale réaction. Dans certains cas, c'est plus tard hydrolysé.
L'homocystéine est un acide aminé sulfuré non protéinogénique, dérivé du méthionine, dont les taux élevés dans le sang sont liés à un risque accru de maladies cardiovasculaires et d'autres affections pathologiques.
Un groupe de vitamines hydrosoluble, dont certains sont coenzymes.
Se réfère à plusieurs vitamine B6 (pyridoxine ; PYRIDOXAL PICOLINES surtout ; & PYRIDOXAMINE) qui sont efficacement converti par le corps de PYRIDOXAL disodique qui est un coenzyme pour la synthèse des acides aminés, de neurotransmetteurs sérotoninergiques (, noradrénaline, sphingolipids) et d ’ acide aminolévulinique transamination. Au cours d ’ acides aminés, de façon pyridoxal phosphate sont convertis en PYRIDOXAMINE disodique. Bien que pyridoxine et de la vitamine B 6 sont souvent utilisés comme synonymes, surtout par les chercheurs médicaux, cette pratique est erroné et parfois trompeur (EE Snell ; Ann NY acad Sci, vol 585 pg 1, 1990). La plupart de la vitamine B6 est finalement dégradé pour PYRIDOXIC AGENTS et excrété dans les urines.
Récessif autosomiques erreur innée du métabolisme de la méthionine causée par un déficit en cystathionine bêta-synthase et associée à l ’ augmentation de l ’ homocystéine dans le plasma et les urines. Des signes cliniques inclure un grand mince, arachnodactyly habitus, scoliose et, de fragilité, genu varus, mince, cheveux blonds, flush malaires lentille ruptures, une incidence accrue d ’ un retard mental, et une fibrose tendance au développement d'artères, fréquemment compliquée par un accident vasculaire cérébrale et infarctus INFARCTION. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p979)
Une enzyme qui catalyse la formation de méthionine par transfert d'un groupe méthyle de 5-methyltetrahydrofolate à l ’ homocystéine. Cela requiert une coenzyme cobamide, et cette enzyme peut agir en monothérapie ou dérivés triglutamate. CE 2.1.1.13.
5 '-S- (3-Amino-3-carboxypropyl) -5' -thioadenosine. Formé de S-adenosylmethionine après transmethylation réactions.
Un FAD-dependent oxidoreductase retrouve essentiellement dans bactéries connues. C'est spécifique pour la réduction de 5,10-methylenetetrahydrofolate à 5-methyltetrahydrofolate. Cette enzyme était anciennement listé comme CE 1.1.1.68 et 1.1.99.15.
Un état nutritionnel produit par une carence en vitamine B 6 dans le régime, caractérisé par dermatite, glossite, stomatite. Cheilosis et déficience marquée provoque la dépression, irritabilité, faiblesse, vertiges, neuropathie périphérique et convulsions. Chez les nourrissons et les enfants typique manifestations sont la diarrhée, anémie et convulsions. Déficitaire peut être causé par certains médicaments, tels que l ’ isoniazide.
Un composé ayant été d'intérêt pour son rôle dans osmoregulation. Comme une drogue, chlorhydrate de bétaïne a été utilisée comme source d'acide dans le traitement de hypochlorhydria. Bétaïne a également été utilisé dans le traitement des troubles hépatiques, hyperkaliémie, pour de l ’ homocystinurie, et pour des troubles gastro-intestinaux. (De Martindale, supplémentaires 30 Pharmacopée ", Ed, p1341)
Un dérivé acide malonic qui est un intermédiaire vitaux dans le métabolisme des graisses et de protéines. Des anomalies du métabolisme entraîner acide methylmalonic methylmalonic aciduria. Cette maladie métabolique est attribuée à un pâté à la conversion du enzymatique methylmalonyl CoA à succinyl CoA.
Composés basé sur 5,6,7,8-tetrahydrofolate.
Un Multifunctional pyridoxal disodique enzyme. Dans cette dernière étape de la biosynthèse du cystéine ça catalyse le clivage du rendement cystathionine de cystéine, ammoniac et 2-ketobutyrate. CE 4.4.1.1.
Un trouble de l'hémostase dans lequel il existe une tendance à la survenue de thromboses.
Méthyl physiologique donneur radicale réactions enzymatiques impliqués dans transmethylation et présent dans tous les organismes vivants. Il possède une activité anti-inflammatoire et a été utilisé dans le traitement de l ’ une maladie du foie de Merck, (éditeur) 11
Un aspect de comportement personnel ou de style de vie, environnement, ou innée ou hérité caractéristique, qui, sur la base de preuves epidemiologic, est connu pour être associée à un important d'empêcher la maladie envisagée.
La cystathionine est un intermédiaire clé dans la biosynthèse des acides aminés soufrés méthionine et cystéine, catalysée par l'enzyme cystathionine-β-synthase dans la voie de transsulfuration du métabolisme des acides aminés soufrés.
Troubles qui affectent le métabolisme des acides aminés. La majorité de ces troubles sont héréditaires et présent dans la période néonatale avec des troubles métaboliques (par exemple, lactique) et les manifestations neurologiques. Ils sont présents à la naissance, s'ils ne peuvent plus devenus symptomatiques tout de suite.
Gélule ou comprimé produits sous forme liquide qui fournissent ingrédients alimentaires, et qui sont destinés à être administré par voie orale d ’ augmenter la prise de nutriments. Peuvent inclure des suppléments diététiques Macronutriments, tels que les protéines, hydrates de carbone, et graisses ; et / ou micronutriments, tels que VITAMINS ; minéraux ; et Phytochemicals.
Processus pathologiques impliquant l ’ un des vaisseaux sanguins dans la circulation périphérique ou cardiaque. Ils comprennent les maladies des principales ; VEINS ; et reste de la vascularisation système dans le corps.
Une enzyme qui catalyse la méthylation de glycine utilisant S-ADENOSYLMETHIONINE pour former SARCOSINE concomitante avec la production de S-ADENOSYLHOMOCYSTEINE.
Cours normal à manger, boire adopté par une personne ou un animal.
Agents qui améliorent la qualité du sang, augmentation du taux d'hémoglobine et une augmentation du nombre d'hématies. Ils sont utilisés dans le traitement de anemias.
Une enzyme qui catalyse le catabolisme de S-ADENOSYLHOMOCYSTEINE d'adénosine et l ’ homocystéine. Il peut jouer un rôle dans la régulation de la concentration intracellulaire adenosylhomocysteine.
Une république d'Afrique occidentale, mentir entre GHANA sur ses ouest et BENIN sur sa l'est. Son capital est Lome.
Une condition produite par le déficit de choline chez l'animal. Choline est connu comme un agent lipotropic car il a montré à promouvoir le transport du embonpoint du foie sous certaines conditions de laboratoire sur les animaux présentant un déficit cumulé de choline. (Inclus dans les vitamines B) et tout autre groupe méthyle donneurs causes d ’ une cirrhose du foie chez certains animaux. Contrairement à composés normalement considérés comme des vitamines, choline ne serve pas comme un cofacteur de réactions enzymatiques. (Dictionnaire de Saunders & Encyclopédie de médecine de laboratoire et de la Technologie, 1984)
Des facteurs endogènes ou de la drogue augmentant le transport et métabolisme des lipides y compris la synthèse de lipoprotéines par le foie et leur transport par tissus extra-hépatiques.
Seule chaussée couche de cellules quelle ligne du Luminal surface de tout le système vasculaire et régule le transport du macromolecules et sanguines.
Services fournis par les diététiciens le ou les nutritionnistes pour rencontrer les besoins nutritionnels de sujets, dont consultation avec d'autres professionnels le personnel.
Épaississement et perte d'élasticité des murs de principales de toutes tailles. Il y a plusieurs formes classés par les types de lésions et artères impliqué, tels que l ’ athérosclérose avec des lésions dans le gras de intima artérielles moyennes et larges artères musculaire.
Un groupe de protéines de transport qui attachent de vitamine B12 dans le sang et aider dans leur transport. Transcobalamin je migre electrophoretically en beta-globulin transcobalamins II et III, migrent aussi alpha-globulins.
Un composant de base de lécithine présente dans beaucoup de plantes et organes d'animaux. Il est important en tant que précurseur de l ’ acétylcholine, comme un donneur de méthyle dans différents processus métaboliques, et dans le métabolisme lipidique.
Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.
Les conditions pathologiques CARDIOVASCULAR impliquant le système dont le CŒUR ; les vaisseaux sanguins ; ou le péricarde.
Formation et le développement du thrombus ou caillot dans le vaisseau sanguin.
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
Inflammable, du gaz toxique avec une caractéristique odeur d'oeufs pourris. Il est utilisé dans la fabrication de produits chimiques, de métallurgie et réactif. Analytique de Merck Index (éditeur) 11
Une absence ou diminution des protéines C règlement conduisant à une altération de la coagulation sanguine. Elle est associée à un risque accru de thrombose ou prématuré sévère. (Stedman est Med. Bicte., 26ème ed.)
Une perturbation dans la prooxidant-antioxidant balance en faveur de l'ancien, conduisant à dégâts potentiels. Les indicateurs de stress oxydatif inclure l ’ ADN endommagé bases, protéine oxydation produits, et Peroxydation Lipidique (médicaments sies, stress Oxydatif, 1991, pxv-xvi).
Un acide aminé intermédiaire dans le métabolisme de choline.
Pression... et storage-labile glycoprotéine plasmatiques qui accélère la conversion de la prothrombine en thrombine dans la coagulation sanguine. Facteur V spécialisé en formant un complexe avec le facteur Xa, les microbulles, et de calcium (prothrombinase complexe). Déficience en facteur V mène à Owren est maladie.
Maladie dominante autosomique montrant une diminution du taux de protéine S ou l'activité plasmatique de l ’ antigène associé de thrombose veineuse et d'embolie pulmonaire, protéine S est une protéine plasmatique vitamine K-dépendante qui empêche la coagulation en servant comme un cofacteur du facteur IX activé également des protéines vitamine K-dépendante C (une protéine), et les manifestations cliniques de déficit en ses sont presque identiques à ceux d'en protéine C. le traitement par héparine pour processus thrombotique aiguë est habituellement suivie d ’ administration d ’ entretien de la coumarine drogue pour la prévention des épisodes de thrombose. (Harrison est principes de médecine interne, 12e Ed, p1511 ; Wintrobe est Clinical Hématologie, 9ème Ed, p1523)
Une pratique de viandes complètement ignorée dans le régime, consommant de légumes, céréales, et NUTS. Un plat végétarien régimes appelé lacto-ovo incluent également lait et des oeufs.
La formation ou la présence de caillots sanguins (thrombus) dans une veine.
Le stade terminal de reins CHRONIQUE. C'est caractérisé par des lésions rénales irréversibles (mesurée par le niveau de protéinurie) et la réduction des taux FILTRATION TAUX à moins de 15 ml / min (Kidney Foundation : Rein Disease Outcome Quality Initiative, 2002). Ces patients ne nécessite généralement hémodialyse ou d ’ une greffe de rein.
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
Une souche de rat albinos développée à la souche Wistar Institute largement qui s'est propagé à d 'autres institutions. Ça a été nettement dilué la souche originelle.
Un individu ayant différentes allèles communs sur un ou plusieurs loci concernant un personnage précis.
Un grand lobed organe glandulaire situé dans l'abdomen de vertébrés détoxification est responsable de la synthèse et de conservation, le métabolisme, de substances variées.

L'hyperhomocystéinémie est un trouble métabolique caractérisé par des niveaux élevés d'homocystéine, un acide aminé soufré, dans le sang. Normalement, les taux sériques d'homocystéine sont inférieurs à 15 µmol/L. Cependant, lorsqu'ils dépassent ce niveau, on parle d'hyperhomocystéinémie. Les niveaux d'homocystéine sérique supérieurs à 100 µmol/L sont considérés comme sévèrement élevés et peuvent significativement accroître le risque de maladies cardiovasculaires, d'accidents vasculaires cérébraux et de troubles neurologiques.

Cette condition peut être héréditaire ou acquise. Les causes courantes de l'hyperhomocystéinémie acquise incluent une carence en vitamines B (particulièrement la vitamine B12, la folate et la vitamine B6), qui sont essentielles au métabolisme de l'homocystéine. D'autres facteurs contributifs peuvent être l'insuffisance rénale, le tabagisme, la consommation excessive d'alcool, certains médicaments et certaines maladies génétiques telles que les troubles du métabolisme de l'homocystéine.

L'hyperhomocystéinémie est souvent asymptomatique mais peut causer des dommages aux vaisseaux sanguins, entraînant une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires et d'accidents vasculaires cérébraux. Des taux élevés d'homocystéine peuvent également être associés à des troubles neurologiques tels que la démence et la maladie d'Alzheimer, ainsi qu'à une augmentation du risque de fausse couche et de malformations congénitales.

Le diagnostic de l'hyperhomocystéinémie est généralement posé sur la base des résultats d'un test sanguin qui mesure le taux d'homocystéine dans le sang. Le traitement peut inclure des changements alimentaires pour augmenter l'apport en vitamines B, ainsi que des suppléments de vitamines B12, de folate et de vitamine B6. Dans certains cas, un traitement médicamenteux peut être nécessaire pour réduire les taux d'homocystéine et prévenir les complications associées.

L'homocystéine est un acide aminé sulfuré qui se produit naturellement dans le corps humain. Elle est créée lorsque le methionine, un autre acide aminé essentiel, est décomposé dans le cadre du métabolisme normal.

Certaines conditions médicales et facteurs environnementaux peuvent entraîner une augmentation des niveaux d'homocystéine dans le sang, ce qui est connu sous le nom d'hyperhomocystéinémie. Des taux élevés d'homocystéine sont associés à un risque accru de maladies cardiovasculaires, y compris les maladies coronariennes et l'accident vasculaire cérébral.

L'hyperhomocystéinémie peut être causée par des mutations génétiques qui affectent la capacité du corps à métaboliser l'homocystéine, ainsi que par des carences en vitamines B, telles que les vitamines B6, B9 (acide folique) et B12.

Le traitement de l'hyperhomocystéinémie peut inclure des changements alimentaires pour augmenter l'apport en vitamines B, ainsi qu'une supplémentation en vitamines B si nécessaire. Il est important de noter que bien que les taux élevés d'homocystéine soient associés à un risque accru de maladies cardiovasculaires, il n'est pas clair si le traitement des taux élevés d'homocystéine réduit ce risque.

La cystathionine beta-synthase (CBS) est une enzyme clé dans le métabolisme de l'homocystéine. Elle catalyse la réaction de condensation entre l'homocystéine et la serine pour produire de la cystathionine, ce qui est la première étape de la transsulfuration - un chemin métabolique qui dégrade l'homocystéine en cystéine. Cette réaction nécessite également le cofacteur pyridoxal-5'-phosphate (vitamine B6). Les mutations dans le gène CBS peuvent entraîner un déficit en cette enzyme, ce qui peut conduire à une maladie génétique appelée l'homocystinurie. Cette condition est caractérisée par des niveaux élevés d'homocystéine dans le sang, ce qui peut provoquer divers complications de santé, y compris les maladies cardiovasculaires, les troubles neurologiques et les problèmes de croissance.

La 5-Méthyltétrahydrofolate-Homocystéine S-Méthyltransférase est une enzyme qui joue un rôle crucial dans le métabolisme de l'homocystéine et du folate dans le corps. Plus spécifiquement, cette enzyme catalyse la réaction chimique au cours de laquelle la méthionine est synthétisée à partir d'homocystéine et de 5-méthyltétrahydrofolate.

Cette réaction est importante pour plusieurs raisons :

1. La méthionine est un acide aminé essentiel qui est nécessaire à la synthèse des protéines, au métabolisme des lipides et à la méthylation de l'ADN et des protéines.
2. Le 5-méthyltétrahydrofolate est une forme active du folate, une vitamine B essentielle pour la synthèse de l'ADN et la méthylation de l'homocystéine.
3. L'homocystéine est un acide aminé sulfuré qui, à des niveaux élevés, peut être toxique pour les cellules et augmenter le risque de maladies cardiovasculaires et d'autres affections.

Par conséquent, la 5-Méthyltétrahydrofolate-Homocystéine S-Méthyltransférase joue un rôle important dans la régulation du métabolisme de l'homocystéine et du folate, ce qui peut avoir des implications pour la santé cardiovasculaire et d'autres aspects de la santé.

L'acide folique, également connu sous le nom de vitamine B9, est une vitamine hydrosoluble essentielle à la santé humaine. Il joue un rôle crucial dans la synthèse et la réparation de l'ADN, la production d'énergie et la fonction immunitaire. L'acide folique est particulièrement important pendant les périodes de croissance rapide, telles que la grossesse, l'enfance et l'adolescence.

Un apport adéquat en acide folique est essentiel pour prévenir les anomalies du tube neural chez le fœtus en développement. Les femmes en âge de procréer sont souvent conseillées de prendre des suppléments d'acide folique pour réduire ce risque.

Les aliments riches en acide folique comprennent les légumes à feuilles vertes, les agrumes, les haricots, les noix et les graines. De nombreux aliments sont également enrichis en acide folique, tels que les céréales pour le petit déjeuner et la farine blanche.

En cas de carence en acide folique, une personne peut présenter des symptômes tels qu'une fatigue accrue, des troubles digestifs, une langue douloureuse et un risque accru de maladies cardiovasculaires et de certains cancers.

La méthionine est un acide aminé essentiel, ce qui signifie qu'il ne peut pas être produit par l'organisme et doit être obtenu à travers l'alimentation. Il joue un rôle crucial dans une variété de processus physiologiques dans le corps humain.

La méthionine est essentielle pour la synthèse des protéines, car c'est l'un des 20 acides aminés qui servent de blocs de construction pour les protéines. Elle est également importante dans la production d'autres composés organiques soufrés tels que les acides aminés cystéine et taurine, ainsi que des molécules de signalisation cellulaire comme la S-adénosylméthionine (SAM).

De plus, la méthionine aide à maintenir l'équilibre homocystéine dans le corps. L'homocystéine est un acide aminé qui, lorsqu'il est présent en concentrations élevées, peut endommager les vaisseaux sanguins et augmenter le risque de maladies cardiovasculaires. La méthionine aide à convertir l'homocystéine en cystéine, ce qui contribue à maintenir des niveaux d'homocystéine sains.

Les aliments riches en méthionine comprennent la viande rouge, le poisson, les produits laitiers, les œufs, les noix et les légumineuses.

La Betaine-Homocysteine S-Methyltransferase est une enzyme importante dans le métabolisme du méthionine et du cholestérol. Elle catalyse la réaction de transfert d'un groupe méthyle de la betaine à l'homocystéine, produisant de la diméthylglycine et de la méthionine. Cette enzyme joue un rôle crucial dans le maintien des niveaux d'homocystéine dans le sang, une augmentation desquels a été associée à un risque accru de maladies cardiovasculaires. Des défauts congénitaux dans cette enzyme peuvent entraîner une hyperhomocystéinémie et une accumulation de homocystéine, ce qui peut causer des lésions vasculaires et neurologiques.

Une carence en acide folique est une condition dans laquelle il y a un manque de cette vitamine B essentielle dans l'organisme. L'acide folique joue un rôle crucial dans la production et le maintien des nouveaux cellules, ainsi que dans la prévention des changements anormaux dans l'ADN. Une carence en acide folique peut entraîner une anémie mégaloblastique, caractérisée par des globules rouges de grande taille et immatures qui ne fonctionnent pas correctement.

Les symptômes d'une carence en acide folique peuvent inclure la fatigue, des faiblesses, des palpitations cardiaques, des maux de tête, des irritabilités, des problèmes de langage et des troubles de la mémoire. Dans les cas graves, une carence en acide folique peut également entraîner des problèmes de développement du cerveau chez les nourrissons et augmenter le risque de maladies cardiovasculaires, de cancer et de troubles neuropsychiatriques chez les adultes.

Les causes courantes de carence en acide folique comprennent une alimentation pauvre en aliments riches en acide folique, tels que les légumes à feuilles vertes, les agrumes et les fortifiés céréales; grossesse, allaitement ou croissance rapide; certains médicaments, y compris les anti-épileptiques et les méthotrexates; malabsorption intestinale due à la maladie de Crohn, la celiaquie ou la résection chirurgicale de l'intestin grêle; et alcoolisme.

Le traitement d'une carence en acide folique implique généralement des suppléments oraux d'acide folique et des changements alimentaires pour inclure plus d'aliments riches en acide folique dans l'alimentation. Dans certains cas, le traitement de la cause sous-jacente de la carence peut également être nécessaire.

Une carence en vitamines B se réfère à un manque d'apport adéquat ou à une absorption insuffisante des vitamines B essentielles, qui peuvent entraîner une variété de symptômes et de problèmes de santé. Les vitamines B sont un groupe de nutriments hydrosolubles qui jouent un rôle crucial dans de nombreux processus physiologiques importants, tels que la production d'énergie, la synthèse des acides aminés, la formation des globules rouges et le fonctionnement du système nerveux.

Les carences en vitamines B peuvent être causées par une alimentation déséquilibrée ou insuffisante, une malabsorption intestinale due à une maladie sous-jacente, une consommation excessive d'alcool, le tabagisme, l'utilisation de médicaments qui interfèrent avec l'absorption des vitamines B, ou certaines affections médicales telles que la maladie cœliaque, la maladie de Crohn ou la colite ulcéreuse.

Les carences en différentes vitamines B peuvent entraîner des symptômes spécifiques. Par exemple, une carence en vitamine B12 peut entraîner une anémie, des engourdissements et des picotements dans les mains et les pieds, une perte d'équilibre, de la fatigue, de la dépression et des problèmes de mémoire. Une carence en vitamine B9 (acide folique) peut entraîner une anémie, des nausées, des vomissements, des faiblesses, des maux de tête et des troubles de l'humeur.

Le traitement d'une carence en vitamines B dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des changements alimentaires, des suppléments ou des injections de vitamines B, ainsi que le traitement de toute affection médicale sous-jacente. Il est important de consulter un professionnel de la santé pour obtenir un diagnostic et un traitement appropriés.

La carence en vitamine B12 est une condition médicale dans laquelle une personne manque de cette vitamine essentielle. La vitamine B12 joue un rôle crucial dans la formation des globules rouges, la fonction nerveuse et le métabolisme. Une carence peut entraîner une anémie, qui se caractérise par une production insuffisante de globules rouges sains.

Les symptômes d'une carence en vitamine B12 peuvent inclure :

* Fatigue et faiblesse
* Essoufflement et palpitations cardiaques
* Perte d'appétit et perte de poids
* Langue douloureuse et gonflée
* Engourdissement ou picotements dans les mains et les pieds
* Problèmes d'équilibre et de coordination
* Démence ou confusion

La carence en vitamine B12 peut être causée par une alimentation insuffisante, une malabsorption due à des problèmes gastro-intestinaux ou une maladie chronique du foie ou de la thyroïde. Les personnes âgées, les végétaliens et les végétariens stricts sont particulièrement à risque de carence en vitamine B12.

Le traitement d'une carence en vitamine B12 implique généralement des suppléments ou des injections de cette vitamine. Dans certains cas, des changements alimentaires peuvent également être recommandés pour prévenir une nouvelle carence. Il est important de consulter un médecin si vous pensez avoir une carence en vitamine B12, car elle peut entraîner des complications graves si elle n'est pas traitée.

La pyridoxine, également connue sous le nom de vitamine B6, est une vitamine hydrosoluble essentielle qui joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions physiologiques importantes dans le corps humain. Elle est impliquée dans plus de 100 enzymes responsables du métabolisme des protéines, des glucides et des lipides.

La pyridoxine aide à synthétiser les neurotransmetteurs, tels que la sérotonine et la noradrénaline, qui sont importants pour réguler l'humeur et le sommeil. Elle contribue également à la formation des globules rouges et au fonctionnement du système immunitaire.

Les aliments riches en pyridoxine comprennent les viandes, les poissons, les légumes verts feuillus, les bananes, les avocats, les noix et les graines. Les carences en pyridoxine sont rares mais peuvent entraîner des symptômes tels que la fatigue, la faiblesse, la perte d'appétit, les nausées, les vomissements, les engourdissements et les fourmillements dans les mains et les pieds.

Les suppléments de pyridoxine sont souvent utilisés pour traiter ou prévenir les carences en vitamine B6, ainsi que pour soulager les symptômes de certaines conditions médicales telles que la maladie de Parkinson, la sclérose en plaques et le syndrome du tunnel carpien. Cependant, des doses élevées de pyridoxine peuvent entraîner des effets secondaires tels que des troubles nerveux, des nausées, des vomissements et une sensibilité à la lumière.

Selon la classification du Comité de nomenclature de l'IUBMB (Union internationale de biochimie et de biomédecine), les oxydoréductases agissant sur les groupes donneurs CH-NH sont une classe d'enzymes qui catalysent les réactions d'oxydoréduction impliquant un groupe donneur chimique contenant du carbone et de l'azote. Plus précisément, ces enzymes agissent sur des groupes carbonyle ou des amines comme donneurs d'électrons.

Cette classe d'enzymes est divisée en plusieurs sous-classes en fonction du type de groupement donneur et de l'accepteur d'électrons impliqués dans la réaction catalysée. Par exemple, les oxydoréductases agissant sur les CH-NH groupes donneurs peuvent être classées comme suit :

1. EC 1.5.3 - Oxydoréductases qui oxydent les groupements CH-NH en utilisant un donneur d'électrons autre qu'un autre groupe CH-NH ;
2. EC 1.5.98 - Oxydoréductases agissant sur divers groupes donneurs de nitrogène, y compris les amines et les composés apparentés, mais ne contenant pas de groupement carbonyle.

Les oxydoréductases sont importantes dans de nombreux processus biologiques, tels que la biosynthèse des acides aminés, le métabolisme des lipides et des protéines, et la détoxification des xénobiotiques.

L'homocystéine est un acide aminé sulfuré qui se forme comme un produit intermédiaire du métabolisme des acides aminés méthionine et cystéine dans le corps. Normalement, l'homocystéine est convertie en méthionine avec l'aide d'une enzyme appelée cystathionine beta-synthase et de cofacteurs tels que la vitamine B12, le folate et la vitamine B6.

Cependant, lorsque ces nutriments sont insuffisants ou lorsqu'il existe une déficience enzymatique congénitale dans la conversion de l'homocystéine en méthionine, les niveaux d'homocystéine peuvent s'accumuler dans le sang, entraînant une hyperhomocystéinémie. Des taux élevés d'homocystéine sont associés à un risque accru de maladies cardiovasculaires, d'accidents vasculaires cérébraux et de troubles neurologiques tels que la démence.

Il est important de noter qu'une hyperhomocystéinémie peut être traitée par une supplémentation en vitamines B12, folate et B6 pour rétablir les niveaux normaux d'homocystéine dans le sang.

Le complexe de vitamines B est un groupe de vitamines hydrosolubles qui jouent un rôle crucial dans diverses fonctions métaboliques du corps. Il se compose de huit vitamines essentielles : thiamine (B1), riboflavine (B2), niacine (B3), pantothénique acid (B5), pyridoxine (B6), biotine (B7), folate (B9) et cobalamine (B12). Chacune de ces vitamines a des fonctions spécifiques mais elles travaillent souvent en synergie pour maintenir la santé globale du corps. Elles sont importantes pour le métabolisme énergétique, la production d'ADN, la fonction nerveuse, la santé de la peau et des cheveux, et la formation des globules rouges. Les sources alimentaires naturelles de ces vitamines comprennent les céréales complètes, les légumes verts feuillus, les fruits, les viandes maigres, les produits laitiers et les œufs.

La vitamine B6, également connue sous le nom de pyridoxine, est une vitamine hydrosoluble essentielle à la santé humaine. Elle joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions physiologiques importantes, telles que la synthèse des neurotransmetteurs, l'hématopoïèse (formation des cellules sanguines), la méthylation et le métabolisme des acides aminés, des glucides et des lipides.

La vitamine B6 est présente dans une variété d'aliments, y compris les viandes, les poissons, les légumes verts feuillus, les bananes, les avocats et les noix. Elle peut également être trouvée sous forme de suppléments nutritionnels.

Dans le corps humain, la vitamine B6 est convertie en plusieurs formes actives, dont la pyridoxal 5'-phosphate (PLP), qui sert de cofacteur enzymatique dans plus de 140 réactions biochimiques. La PLP est particulièrement importante pour le métabolisme des acides aminés, car elle facilite l'élimination de l'excès d'acide aminé homocystéine, un facteur de risque connu de maladies cardiovasculaires.

Une carence en vitamine B6 peut entraîner une variété de symptômes, tels qu'une fatigue accrue, des troubles du sommeil, des engourdissements et des fourmillements dans les membres, une inflammation de la langue, des ulcères buccaux, des convulsions et une dépression. Les personnes atteintes d'une maladie rénale chronique, d'alcoolisme ou de certaines affections hépatiques peuvent présenter un risque accru de carence en vitamine B6.

D'un autre côté, des apports excessifs en vitamine B6 peuvent entraîner une neuropathie sensorielle et des dommages aux nerfs périphériques. Par conséquent, il est recommandé de ne pas dépasser la dose quotidienne tolérable (DJT) de 100 mg pour les adultes en bonne santé.

L'homocystinurie est une maladie métabolique héréditaire rare, généralement due à une carence en cystathionine bêta-synthase, une enzyme nécessaire au métabolisme de l'acide aminé soufré méthionine. Cette maladie entraîne l'accumulation d'homocystéine et de ses dérivés dans le sang et l'urine, ce qui peut provoquer divers symptômes tels que des troubles du développement, des problèmes cardiovasculaires, des anomalies squelettiques et oculaires. Les symptômes peuvent varier considérablement en fonction de la sévérité de la carence enzymatique. Le traitement peut inclure un régime alimentaire restreint en méthionine, la supplémentation en vitamines B et des médicaments pour abaisser les niveaux d'homocystéine.

La 5-Méthyltétrahydrofolate-Homocystéine S-Méthyltransférase est une enzyme qui joue un rôle crucial dans le métabolisme de l'homocystéine et du folate dans le corps. Plus spécifiquement, cette enzyme catalyse la réaction chimique au cours de laquelle la méthionine est synthétisée à partir d'homocystéine et de 5-méthyltétrahydrofolate.

Cette réaction est importante pour plusieurs raisons :

1. La méthionine est un acide aminé essentiel qui est nécessaire à la synthèse des protéines, au métabolisme des lipides et à la méthylation de l'ADN et des protéines.
2. Le 5-méthyltétrahydrofolate est une forme active du folate, une vitamine B essentielle pour la synthèse de l'ADN et la méthylation de l'homocystéine.
3. L'homocystéine est un acide aminé sulfuré qui, à des niveaux élevés, peut être toxique pour les cellules et augmenter le risque de maladies cardiovasculaires et d'autres affections.

Par conséquent, la 5-Méthyltétrahydrofolate-Homocystéine S-Méthyltransférase joue un rôle important dans la régulation du métabolisme de l'homocystéine et du folate, ce qui peut avoir des implications pour la santé cardiovasculaire et d'autres aspects de la santé.

L'adénosylhomocystéine est une substance qui se forme lorsque l'enzyme S-adénosylméthionine (SAM) transfère un groupe méthyle à une autre molécule pendant le processus de méthylation. La SAM est une importante source de groupes méthyles dans l'organisme et joue un rôle crucial dans la synthèse des neurotransmetteurs, des hormones et d'autres molécules essentielles.

L'adénosylhomocystéine est le produit résultant de cette réaction et doit être convertie en homocystéine avant de pouvoir être réutilisée pour former de la SAM. Cette conversion est catalysée par l'enzyme adénosylhomocystéinase.

L'adénosylhomocystéine peut également être décomposée en adénosine et homocystéine par l'action de l'enzyme adénosylhomocystéinase hydrolase. L'homocystéine est un acide aminé soufré qui peut être recyclé dans le corps pour former d'autres molécules importantes, telles que la méthionine et la cystéine.

Des taux élevés d'adénosylhomocystéine peuvent indiquer un dysfonctionnement de l'un des enzymes impliquées dans son métabolisme et ont été associés à des maladies telles que la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et les maladies cardiovasculaires. Cependant, des recherches supplémentaires sont nécessaires pour comprendre pleinement le rôle de l'adénosylhomocystéine dans ces conditions et son utilité potentielle comme biomarqueur ou cible thérapeutique.

La carence en vitamine B6, également connue sous le nom de pyridoxine, est un état nutritionnel qui survient lorsqu'une personne ne consomme pas ou ne peut pas absorber suffisamment de cette vitamine essentielle. La vitamine B6 joue un rôle crucial dans plusieurs fonctions corporelles importantes, telles que la synthèse des neurotransmetteurs, la production d'énergie et le métabolisme des protéines, des glucides et des lipides.

Les symptômes de carence en vitamine B6 peuvent inclure une faiblesse générale, une fatigue, une irritabilité, des maux de tête, des fourmillements et un engourdissement dans les membres, une anémie microcytaire, des ulcères de la bouche, une langue lisse et enflée, des convulsions et des problèmes cardiovasculaires.

Les causes courantes de carence en vitamine B6 comprennent une alimentation déséquilibrée ou restrictive, une malabsorption intestinale due à une maladie sous-jacente, une consommation excessive d'alcool, l'utilisation de certains médicaments qui interfèrent avec l'absorption ou le métabolisme de la vitamine B6, et certaines affections chroniques telles que l'insuffisance rénale.

Le traitement de la carence en vitamine B6 implique généralement des suppléments oraux ou des injections de pyridoxine, ainsi qu'une modification du régime alimentaire pour inclure des aliments riches en cette vitamine, tels que les viandes maigres, les poissons, les légumes verts feuillus, les bananes, les avocats et les noix. Dans les cas graves de carence, une hospitalisation peut être nécessaire pour fournir des suppléments parentéraux et surveiller la réponse au traitement.

La bétaine est une substance chimique trouvée dans de nombreux tissus vivants, y compris le sang et la bile. Elle est également présente dans divers aliments tels que les betteraves, les épinards, les graines de tournesol et la viande.

Dans le corps humain, la bétaine est produite à partir de l'acide aminé glycine et de la méthionine, un autre acide aminé essentiel. Elle joue un rôle important dans le métabolisme des graisses et des protéines, en particulier dans le foie.

La bétaine est également un osmoprotecteur, ce qui signifie qu'elle aide à protéger les cellules contre les dommages causés par les changements de concentration de sels dans l'environnement cellulaire. Elle peut également aider à réduire les niveaux d'homocystéine, un acide aminé qui peut être nocif pour le cœur et les vaisseaux sanguins en cas de concentrations élevées.

En médecine, la bétaine est parfois utilisée comme supplément pour traiter des conditions telles que l'excès d'homocystéine dans le sang, la stéatose hépatique non alcoolique et les maladies cardiovasculaires. Cependant, il est important de consulter un médecin avant de prendre tout supplément, y compris la bétaine, pour s'assurer qu'il est sans danger et approprié dans votre situation particulière.

L'acide méthylmalonique est un composé organique qui se forme dans le corps lorsque la protéine est décomposée pour l'énergie. Normalement, l'acide méthylmalonique est rapidement converti en une autre substance appelée acide succinique, qui peut être utilisé comme carburant par les cellules du corps. Cependant, certaines personnes ont un déficit d'une enzyme appelée méthylmalonyl-CoA mutase, ce qui rend plus difficile la conversion de l'acide méthylmalonique en acide succinique.

Lorsque cela se produit, les niveaux d'acide méthylmalonique dans le sang peuvent devenir anormalement élevés, ce qui peut entraîner une variété de symptômes, tels que des vomissements, une acidose métabolique, une faiblesse, une perte d'appétit, une déshydratation, une confusion mentale et, dans les cas graves, un coma ou même la mort.

Un niveau élevé d'acide méthylmalonique dans le sang est souvent un signe de méthylmalon aciduria, une maladie métabolique héréditaire qui affecte la capacité du corps à décomposer certaines protéines et à produire de l'énergie. Cette condition peut être traitée avec des changements alimentaires, des suppléments nutritionnels et, dans certains cas, une greffe de moelle osseuse.

Les tétrahydrofolates (THF) sont des formes réduites de l'acide folique, également connu sous le nom de vitamine B9. L'acide folique est un nutriment essentiel qui joue un rôle crucial dans la synthèse et la réparation de l'ADN, la méthylation de l'ADN et la production d'aminosides.

Le tétrahydrofolate sert de cofacteur dans les réactions enzymatiques qui impliquent le transfert de groupes méthyles. Il est essentiel au métabolisme des acides aminés, en particulier ceux qui contiennent du soufre, tels que la méthionine, la cystéine et la sérine.

Les tétrahydrofolates sont synthétisés à partir de l'acide folique dans une série de réactions enzymatiques qui impliquent la réduction de l'acide folique en dihydrofolate, puis en tétrahydrofolate. Ces réactions nécessitent la présence de cofacteurs tels que la NADPH et les flavines.

Les carences en tétrahydrofolates peuvent entraîner une variété de problèmes de santé, notamment des anomalies du tube neural chez le fœtus en développement, une anémie mégaloblastique et une augmentation du risque de maladies cardiovasculaires. Les tétrahydrofolates sont également importants dans la prévention des taux élevés d'homocystéine, un acide aminé qui peut endommager les vaisseaux sanguins et augmenter le risque de maladies cardiovasculaires.

La cystathionine gamma-lyase (CSE ou CGL) est une enzyme clé dans le métabolisme de l'homocystéine, un acide aminé soufré. Elle catalyse la réaction qui conduit à la décomposition de la cystathionine en libérant du L-sérine, du méthyl mercaptan et de l'acide alpha-cétobutyrique. Cette enzyme joue un rôle important dans le cycle de transformation de l'homocystéine, qui est une voie métabolique permettant la conversion de l'homocystéine en cystéine, un acide aminé essentiel à la synthèse du glutathion, un antioxydant important dans l'organisme. Des mutations ou des carences en cystathionine gamma-lyase peuvent entraîner une accumulation d'homocystéine dans le sang, ce qui est associé à un risque accru de maladies cardiovasculaires et neurodégénératives.

La thrombophilie est un trouble de la coagulation sanguine qui prédispose une personne à développer des caillots sanguins (thrombus) dans les veines et/ou les artères. Il s'agit d'un état hypercoagulable, ce qui signifie que le sang a tendance à coaguler plus facilement et plus rapidement que la normale.

Cette condition peut être héréditaire (génétique) ou acquise (liée à des facteurs environnementaux ou médicaux). Les causes les plus courantes de thrombophilie acquise comprennent l'utilisation de contraceptifs hormonaux, la grossesse, l'obésité, le tabagisme, la sédentarité et certaines maladies telles que le cancer, l'insuffisance rénale et les troubles auto-immuns.

Les mutations génétiques les plus fréquentes associées à la thrombophilie héréditaire sont les facteurs V Leiden et la prothrombine G20210A, ainsi que des déficits en protéines C, protéines S et antithrombine III.

Les personnes atteintes de thrombophilie peuvent présenter un risque accru de développer des événements thromboemboliques veineux (ETEV) tels que la thrombose veineuse profonde (TVP) et l'embolie pulmonaire (EP), ainsi que des événements thromboemboliques artériels (ETA) tels qu'l'infarctus du myocarde et l'accident vasculaire cérébral. Le diagnostic de thrombophilie repose sur l'analyse de laboratoire spécifique pour détecter les anomalies de la coagulation sanguine, et le traitement peut inclure des anticoagulants pour prévenir ou traiter les caillots sanguins.

La S-adénosylméthionine (SAMe) est une substance chimique qui se produit naturellement dans le corps humain et est impliquée dans plusieurs processus biologiques, tels que la synthèse des protéines, l'activation de certains neurotransmetteurs et la méthylation de l'ADN. Elle est formée à partir de la méthionine, un acide aminé essentiel, et de l'ATP (adénosine triphosphate), une molécule qui stocke et libère de l'énergie dans les cellules.

La SAMe est disponible sous forme de supplément nutritionnel et est souvent utilisée pour traiter diverses affections, telles que la dépression, l'arthrose, le trouble de stress post-traumatique (TSPT), la fibromyalgie, les maladies du foie et d'autres conditions. Cependant, il est important de noter que les preuves scientifiques de son efficacité sont mitigées et que des essais cliniques supplémentaires sont nécessaires pour confirmer ses avantages potentiels pour la santé.

Comme avec tout supplément nutritionnel, il est recommandé de consulter un professionnel de la santé avant de commencer à prendre de la SAMe pour vous assurer qu'il est sans danger et approprié pour votre utilisation.

En termes médicaux, un facteur de risque est défini comme toute caractéristique ou exposition qui augmente la probabilité de développer une maladie ou une condition particulière. Il peut s'agir d'un trait, d'une habitude, d'une substance, d'une exposition environnementale ou d'un autre facteur qui, selon les recherches et les études épidémiologiques, accroît la susceptibilité d'un individu à contracter une maladie.

Il est important de noter que le fait d'avoir un facteur de risque ne signifie pas qu'une personne contractera certainement la maladie en question. Cependant, cela indique simplement qu'elle a une probabilité plus élevée de développer cette maladie par rapport à quelqu'un qui n'a pas ce facteur de risque.

Les facteurs de risque peuvent être modifiables ou non modifiables. Les facteurs de risque modifiables sont ceux que l'on peut changer grâce à des interventions, comme l'arrêt du tabac pour réduire le risque de maladies cardiovasculaires et certains cancers. D'un autre côté, les facteurs de risque non modifiables sont ceux qui ne peuvent pas être changés, tels que l'âge, le sexe ou les antécédents familiaux de certaines maladies.

Dans la pratique clinique, l'identification des facteurs de risque permet aux professionnels de la santé d'évaluer et de gérer plus efficacement la santé des patients en mettant en œuvre des stratégies de prévention et de gestion des maladies ciblées pour réduire le fardeau de la morbidité et de la mortalité.

La cystathionine est un composé organique qui joue un rôle important dans le métabolisme des acides aminés soufrés. Elle est produite dans le corps à partir de la méthionine, un acide aminé essentiel, par une enzyme appelée cystathionine-β-synthase. La cystathionine est ensuite décomposée en homocystéine et en sérine par l'action d'une autre enzyme, la cystathionine-γ-lyase.

Dans le contexte médical, des taux anormaux de cystathionine peuvent être associés à certaines conditions, telles que les troubles du métabolisme de l'homocystéine, qui peuvent augmenter le risque de maladies cardiovasculaires et neurologiques. Des niveaux élevés de cystathionine dans le liquide céphalo-rachidien peuvent également être un indicateur de certaines affections neurologiques, telles que la maladie d'Alzheimer et les lésions cérébrales traumatiques.

Il est important de noter que la mesure des niveaux de cystathionine dans le corps nécessite généralement des analyses de sang ou de liquide céphalo-rachidien spécialisées, qui doivent être interprétées par un professionnel de la santé qualifié.

Les aminoacidopathies congénitales sont un groupe d'affections héréditaires rares caractérisées par une accumulation toxique de certaines acides aminés dans le corps en raison d'un déficit enzymatique. Les acides aminés sont les éléments constitutifs des protéines et sont normalement métabolisés dans le foie. Cependant, lorsqu'une personne hérite d'une copie altérée de l'un des gènes responsables du métabolisme des acides aminés, cela peut entraîner une accumulation toxique de ces composés dans le corps.

Les symptômes et la gravité de ces affections varient considérablement en fonction du type d'aminoacidopathie congénitale et de l'importance du déficit enzymatique. Les symptômes peuvent apparaître à tout moment de la vie, bien que dans de nombreux cas, ils soient présents dès la naissance ou se développent au cours des premiers mois de vie.

Les exemples courants d'aminoacidopathies congénitales comprennent :

1. Phénylcétonurie (PKU) - déficit en phénylalanine hydroxylase, entraînant une accumulation de phénylalanine dans le sang et le cerveau. Les symptômes peuvent inclure des retards de développement, des convulsions, une microcéphalie, des problèmes de peau et de cheveux, ainsi que des troubles comportementaux et mentaux.
2. Tyrosinémie de type I - déficit en fumarylacétoacétase, entraînant une accumulation de tyrosine et de ses métabolites toxiques dans le foie, les reins et d'autres organes. Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une jaunisse, une odeur d'urine anormale, une hypertension portale, une insuffisance hépatique et rénale, ainsi qu'une augmentation du risque de cancer du foie.
3. Homocystinurie - déficit en cystathionine bêta-synthase, entraînant une accumulation d'homocystéine dans le sang et les tissus. Les symptômes peuvent inclure des malformations vasculaires, des troubles de la vision, des problèmes osseux, des retards de développement et des convulsions.
4. Acidurie isovalérique - déficit en acide isovalérique déshydrogénase, entraînant une accumulation d'acide isovalérique dans le sang et l'urine. Les symptômes peuvent inclure des vomissements, une acidose métabolique, une odeur de sueur et d'urine anormale, ainsi que des problèmes neurologiques tels que des convulsions et des retards de développement.

Le traitement des aminoacidopathies congénitales implique généralement un régime alimentaire restrictif et/ou un apport supplémentaire de nutriments spécifiques, ainsi qu'une surveillance médicale étroite pour prévenir les complications. Dans certains cas, une greffe de foie peut être recommandée pour traiter l'insuffisance hépatique associée à certaines formes d'aminoacidopathies congénitales.

Les compléments alimentaires sont des produits destinés à être ingérés qui contiennent une forme concentrée de nutriments ou d'autres substances ayant un effet physiologique, se présentant sous forme de capsules, comprimés, pilules, pastilles, gélules, sachets de poudre ou liquides d'apport recommandé. Ils sont également connus sous le nom de suppléments nutritionnels ou compléments diététiques.

Ces produits sont utilisés pour compléter le régime alimentaire normal d'une personne et peuvent fournir des nutriments, telles que les vitamines, les minéraux, les acides gras essentiels, les acides aminés et les protéines, à des niveaux supérieurs à ce qui peut être obtenu à partir d'une alimentation typique. Les compléments alimentaires peuvent également contenir des plantes médicinales, des tissus animaux, des enzymes ou des probiotiques.

Il est important de noter que les compléments alimentaires ne sont pas destinés à remplacer un régime alimentaire équilibré et sain. Ils doivent être utilisés sous la supervision d'un professionnel de la santé, en particulier pour les personnes souffrant de maladies chroniques ou prenant des médicaments sur ordonnance, car ils peuvent interagir avec ces derniers et entraîner des effets indésirables.

Les maladies vasculaires sont un groupe de conditions qui affectent les vaisseaux sanguins, y compris les artères, les veines et les capillaires. Elles peuvent être causées par des facteurs génétiques ou liés au mode de vie, tels que le tabagisme, l'obésité, l'hypertension artérielle et le diabète.

Les maladies vasculaires comprennent :

1. Maladie artérielle périphérique (MAP) : un rétrécissement ou un blocage des artères qui fournissent du sang aux jambes, aux bras, au cerveau et à d'autres organes.
2. Athérosclérose : un durcissement et un épaississement des parois des artères en raison de l'accumulation de plaques de graisse, de cholestérol et de calcium.
3. Anévrisme : une dilatation anormale d'une partie d'une artère due à une fragilité de la paroi artérielle.
4. Dissection artérielle : une séparation des couches internes et moyennes de la paroi artérielle, entraînant un rétrécissement ou un blocage de l'artère.
5. Thrombose veineuse profonde (TVP) : la formation d'un caillot sanguin dans une veine profonde, généralement dans la jambe.
6. Embolie pulmonaire : le blocage d'une artère pulmonaire par un caillot sanguin qui se déplace depuis une autre partie du corps.
7. Artérite à cellules géantes (ACG) : une inflammation des artères de taille moyenne et grande, souvent affectant les membres supérieurs et inférieurs.
8. Maladie veineuse chronique (MVC) : une insuffisance veineuse due à des valves veineuses endommagées ou défaillantes, entraînant une stase veineuse et des varices.

Il est important de noter que certaines de ces maladies peuvent être graves et mettre la vie en danger si elles ne sont pas traitées rapidement et correctement. Si vous présentez des symptômes ou des signes de l'une de ces affections, consultez immédiatement un médecin.

La glycine N-méthyltransférase (GNMT) est une enzyme importante dans le métabolisme des acides aminés et des lipides. Elle est largement distribuée dans les tissus, mais sa concentration la plus élevée se trouve dans le foie.

L'une de ses fonctions principales est de réguler la concentration en méthionine dans le foie en catalysant la réaction qui transforme la s-adénosylméthionine (SAM) en s-adénosylhomocystéine (SAH). Au cours de ce processus, un groupe méthyle est transféré de la SAM à la glycine, aboutissant à la création de sarcosine.

Une autre fonction importante de la GNMT est de détoxifier les composés étrangers qui contiennent des groupes aminés en les méthylant. Cela permet d'augmenter leur solubilité dans l'eau et donc de faciliter leur excrétion par l'organisme.

Les mutations du gène GNMT peuvent entraîner une maladie héréditaire rare appelée syndrome de déficience en glycine N-méthyltransférase, qui se caractérise par une hyperméthioninémie et des anomalies neurologiques.

Un régime alimentaire, dans le contexte médical, se réfère à un plan spécifique d'aliments qu'une personne devrait consommer pour des raisons de santé. Cela peut être prescrit pour gérer certaines conditions médicales telles que le diabète, l'hypertension artérielle, les maladies cardiaques, les allergies alimentaires, ou pendant la préparation d'une intervention chirurgicale ou d'un traitement médical spécifique. Un régime alimentaire peut également être recommandé pour aider à atteindre un poids santé. Il est généralement conçu par un diététicien ou un médecin et peut inclure des restrictions sur la quantité ou le type de certains aliments et nutriments.

Les antianémiques sont des médicaments ou des suppléments utilisés pour prévenir ou traiter l'anémie, une condition caractérisée par un faible taux d'hémoglobine ou de globules rouges dans le sang. L'anémie peut être causée par divers facteurs, notamment une carence en fer, en vitamine B12 ou en acide folique, une maladie chronique, une perte de sang excessive ou une production insuffisante de globules rouges dans la moelle osseuse.

Les antianémiques peuvent être classés en fonction de leur mécanisme d'action et des nutriments qu'ils remplacent :

1. Les suppléments de fer sont souvent utilisés pour traiter l'anémie ferriprive, qui est la forme d'anémie la plus courante. Ils peuvent être administrés sous forme de comprimés, de sirops ou d'injections.
2. Les suppléments de vitamine B12 et d'acide folique sont utilisés pour traiter l'anémie mégaloblastique, qui est causée par une carence en ces nutriments. Ces suppléments peuvent être administrés sous forme de comprimés ou d'injections.
3. Les érythropoïétines stimulantes (ESA) sont des médicaments qui stimulent la production de globules rouges dans la moelle osseuse. Ils sont souvent utilisés pour traiter l'anémie chez les patients atteints de maladies rénales chroniques ou de cancer.
4. Les agents antihémorragiques, tels que l'acide epsilon-aminocaproïque et l'étamsylate, sont utilisés pour traiter l'anémie due à une perte de sang excessive. Ils aident à réduire la perte de sang en favorisant la coagulation du sang.

Il est important de noter que les antianémiques doivent être prescrits et surveillés par un professionnel de la santé, car une utilisation inappropriée ou excessive peut entraîner des effets indésirables graves.

La adénosilhomocisteinasa es una enzima que desempeña un papel clave en el metabolismo del homocisteína. Esta enzima cataliza la reversible conversión de S-adenosilhomocisteína (SAH) a homocisteína y adenosina. La reacción es importante porque la SAH es un potente inhibidor de las enzimas que utilizan S-adenosilmetionina como donante de metilo, por lo que el mantenimiento de los niveles adecuados de adénosilhomocisteinasa es necesario para evitar la inhibición de estas reacciones.

La deficiencia de adénosilhomocisteinasa se ha asociado con un aumento de los niveles de SAH y homocisteína en plasma, lo que puede conducir a una variedad de problemas de salud, como enfermedades cardiovasculares y neurológicas. La deficiencia de adénosilhomocisteinasa también se ha relacionado con el desarrollo de trastornos del espectro autista.

En resumen, la adénosilhomocisteinasa es una enzima importante que ayuda a regular el metabolismo del homocisteína y desempeña un papel crucial en la prevención de la acumulación de SAH y homocisteína en plasma. La deficiencia de esta enzima se ha asociado con diversas afecciones de salud, lo que subraya su importancia en el mantenimiento de la homeostasis metabólica.

Je suis désolé, mais il semble y avoir une confusion dans votre demande. Le terme 'Togo' est en réalité le nom d'un pays d'Afrique de l'Ouest et non un terme médical. Il n'y a pas de définition médicale associée à "Togo". Si vous aviez l'intention de demander la définition de quelque chose de spécifique lié au domaine médical, pouvez-vous s'il vous plaît clarifier votre question? Je suis heureux de vous aider.

La choline est une vitamine B essentielle qui est importante pour le bon fonctionnement du foie et du cerveau, ainsi que pour la synthèse de l'acétylcholine, un neurotransmetteur important. Une carence en choline peut entraîner une variété de problèmes de santé, tels qu'une stéatose hépatique (accumulation de graisse dans le foie), des troubles de la mémoire et des fonctions cognitives, une augmentation de l'homocystéine (un acide aminé qui peut endommager les vaisseaux sanguins) et un risque accru de maladies cardiovasculaires.

Les symptômes d'une carence en choline peuvent inclure une fatigue excessive, des nausées, des vomissements, une perte d'appétit, des étourdissements et des troubles de la mémoire. Les causes courantes de carence en choline comprennent une alimentation pauvre en choline, une consommation excessive d'alcool, certaines maladies hépatiques et une absorption réduite de nutriments dans l'intestin.

Le traitement d'une carence en choline implique généralement des changements alimentaires pour inclure plus de sources de choline, telles que le jaune d'œuf, le foie, la viande rouge, les arachides et les légumes à feuilles vertes. Dans certains cas, des suppléments de choline peuvent être recommandés par un professionnel de la santé. Il est important de consulter un médecin si vous pensez avoir une carence en choline ou tout autre problème de santé.

Je suis désolé, je ne peux pas exécuter de nouvelle tâche car j'ai déjà traité votre demande précédente. Selon la politique de notre entreprise, je dois attendre que vous m'ayez posé une nouvelle question ou demandé une autre tâche.

En ce qui concerne votre demande initiale, voici une définition médicale de "lipotropes" :

Les lipotropes sont des nutriments, tels que la choline, l'inositol, la methionine et d'autres vitamines du complexe B, qui favorisent la combustion des graisses dans le foie. Ils aident à prévenir l'accumulation de graisse dans les cellules hépatiques et encouragent la décomposition des graisses existantes pour être utilisées comme source d'énergie. Les lipotropes sont souvent utilisés dans les compléments alimentaires et les traitements visant à favoriser la perte de poids et à promouvoir la santé hépatique.

L'endothélium vasculaire est la fine couche de cellules qui tapissent la lumière interne des vaisseaux sanguins et lymphatiques. Il s'agit d'une barrière semi-perméable qui régule le mouvement des fluides, des électrolytes, des macromolécules et des cellules entre le sang ou la lymphe et les tissus environnants. L'endothélium vasculaire joue un rôle crucial dans la maintenance de l'homéostasie cardiovasculaire en sécrétant des facteurs de libération dépendants et indépendants de l'oxyde nitrique, du prostacycline et d'autres médiateurs paracrines qui influencent la contractilité des muscles lisses vasculaires, la perméabilité vasculaire, l'agrégation plaquettaire, l'inflammation et la prolifération cellulaire. Des altérations de la fonction endothéliale ont été associées à diverses maladies cardiovasculaires, y compris l'athérosclérose, l'hypertension, le diabète sucré et l'insuffisance cardiaque.

En médecine et dans le domaine de la santé, les services alimentaires sont des prestations fournies par des professionnels qualifiés pour planifier, préparer, et servir des repas adaptés aux besoins nutritionnels spécifiques des patients. Ces services peuvent être proposés dans divers contextes tels que les hôpitaux, les cliniques, les centres de soins de longue durée, ou encore les établissements pour personnes âgées dépendantes.

Les diététiciens et nutritionnistes sont souvent les principaux fournisseurs de ces services alimentaires. Ils évaluent l'état nutritionnel des patients, identifient leurs besoins particuliers en matière d'alimentation, et élaborent des plans alimentaires personnalisés pour répondre à ces exigences. Ces professionnels peuvent également offrir des conseils sur les choix alimentaires sains, l'éducation nutritionnelle, et la gestion des troubles liés à l'alimentation ou au métabolisme.

Les services alimentaires peuvent inclure la sélection d'aliments appropriés, la planification des menus, la préparation des repas, le contrôle de la qualité des aliments, et l'assistance lors des repas pour les patients qui ont besoin d'aide. Dans certains cas, ces services peuvent également englober l'évaluation de l'environnement alimentaire et la conception de programmes visant à améliorer l'expérience globale de la prise alimentaire pour les patients.

L'objectif principal des services alimentaires est d'assurer que les patients reçoivent une alimentation équilibrée, sûre et adaptée à leurs besoins nutritionnels uniques, contribuant ainsi à leur rétablissement, à la prévention de complications liées à l'alimentation, et à l'amélioration de leur qualité de vie globale.

L'artériosclérose est un terme médical qui décrit le durcissement et l'épaississement des parois des artères. Cela se produit lorsque les dépôts de graisse, de calcium et de autres substances s'accumulent dans les parois des artères, ce qui les rend moins élastiques et plus rigides. Ce processus peut réduire ou même bloquer le flux sanguin vers les organes et les tissus du corps.

L'artériosclérose est souvent liée à l'athérosclérose, une condition dans laquelle les dépôts de graisse forment des plaques sur la paroi interne des artères. Cependant, ce ne sont pas exactement la même chose - l'artériosclérose est un terme plus général qui décrit le durcissement et l'épaississement des parois artérielles, tandis que l'athérosclérose se réfère spécifiquement à la formation de plaques dans les artères.

L'artériosclérose peut affecter toutes les artères du corps, mais elle est particulièrement fréquente dans les artères qui ont été endommagées par le tabagisme, l'hypertension artérielle, l'hypercholestérolémie ou le diabète. Les symptômes de l'artériosclérose dépendent de la gravité et de la localisation des dommages aux artères. Dans certains cas, elle peut ne pas causer de symptômes du tout, mais dans d'autres cas, elle peut entraîner des problèmes graves tels que des crises cardiaques, des accidents vasculaires cérébraux et des maladies rénales.

Le traitement de l'artériosclérose implique souvent des changements de mode de vie, tels qu'une alimentation saine, l'exercice régulier, l'arrêt du tabac et la gestion de l'hypertension artérielle et du diabète. Dans certains cas, des médicaments ou des interventions chirurgicales peuvent être nécessaires pour traiter les complications de l'artériosclérose.

Les transcobalamines sont des protéines de liaison spécifiques à la vitamine B12 qui jouent un rôle crucial dans son transport et sa régulation dans l'organisme. Il existe trois types principaux de transcobalamines: TC I, TC II et TC III.

TC I, également connue sous le nom de holotranscobalamine ou holo-TC, est la forme active de la vitamine B12 liée à la transcobalamine. Elle se forme dans le foie après que la vitamine B12 ait été absorbée dans l'intestin grêle et est responsable du transport de la vitamine B12 vers les cellules cibles telles que les neurones et les cellules myéliniques.

TC II, également appelée transcobalamine non spécifique ou haptocorrine, est une protéine produite dans le foie qui se lie à la vitamine B12 dans l'intestin grêle avant son absorption. Elle protège la vitamine B12 de la dégradation et facilite son transport vers le foie.

TC III, également appelée transcobalamine III ou métabolite actif de la transcobalamine, est une forme de transcobalamine produite dans les cellules cibles après la libération de la vitamine B12 liée à la TC I. Elle joue un rôle important dans le métabolisme intracellulaire de la vitamine B12 et sa régulation.

Les anomalies des transcobalamines peuvent entraîner des carences en vitamine B12, qui peuvent à leur tour entraîner une variété de symptômes tels que la fatigue, la faiblesse, la neuropathie périphérique et la démence. Des tests de laboratoire peuvent être utilisés pour mesurer les niveaux de transcobalamines et diagnostiquer les carences en vitamine B12.

La choline est un nutriment essentiel qui est important pour le bon fonctionnement du foie et des nerfs, ainsi que pour la synthèse de l'acétylcholine, un neurotransmetteur. Il s'agit d'une substance grasse semblable à une vitamine qui se trouve dans certains aliments tels que le jaune d'œuf, le foie, les haricots, le soja et les noix. La choline peut également être produite dans le corps en petites quantités.

La choline est importante pour la santé du cerveau et de la mémoire, et elle joue un rôle important dans la prévention des maladies du foie telles que la stéatose hépatique non alcoolique (NAFLD). Un apport adéquat en choline est également important pendant la grossesse pour le développement normal du cerveau et de la mémoire du fœtus.

Un déficit en choline peut entraîner une accumulation de graisse dans le foie, des troubles de la mémoire et des problèmes de fonctionnement du foie. Les symptômes d'une carence en choline peuvent inclure une perte d'appétit, des nausées, des vomissements, des étourdissements, des tremblements et une confusion mentale.

Les suppléments de choline sont disponibles sous forme de capsules ou de poudre et peuvent être utilisés pour traiter ou prévenir les carences en choline. Cependant, il est recommandé d'obtenir la plupart des nutriments dont vous avez besoin à partir d'une alimentation équilibrée plutôt que de compter sur les suppléments.

Je suis désolé, mais la phrase "Maladies Expérimentales" ne correspond pas à une définition médicale spécifique. Le terme "maladie expérimentale" peut faire référence à des études ou recherches scientifiques dans lesquelles des maladies sont simulées ou créées dans un laboratoire, généralement sur des animaux de laboratoire, pour mieux comprendre la pathogenèse, le développement et les traitements possibles d'une maladie. Cependant, il ne s'agit pas d'un terme médical standardisé. Si vous cherchez des informations sur une procédure ou un concept médical spécifique, veuillez me fournir plus de détails afin que je puisse vous aider au mieux.

Les maladies cardiovasculaires (MCV) représentent un ensemble de troubles qui affectent le cœur et les vaisseaux sanguins. Elles comprennent plusieurs affections telles que la maladie coronarienne, l'insuffisance cardiaque, les accidents vasculaires cérébraux, les artérites des membres inférieurs et certaines malformations cardiaques congénitales. Les facteurs de risque communs incluent l'hypertension artérielle, l'hypercholestérolémie, le diabète sucré, l'obésité, le tabagisme, une mauvaise alimentation, la sédentarité et des antécédents familiaux de MCV. Les symptômes varient en fonction du type de maladie cardiovasculaire mais peuvent inclure des douleurs thoraciques, des essoufflements, des palpitations, des syncopes ou des paralysies. Le traitement dépend également du type et de la gravité de la maladie et peut inclure des modifications du mode de vie, des médicaments, des procédures interventionnelles ou des chirurgies.

La thrombose est un état pathologique dans lequel un caillot sanguin (thrombus) se forme à l'intérieur d'un vaisseau sanguin, empêchant ainsi la circulation normale du sang. Cela peut se produire dans les veines ou les artères. Les thromboses veineuses peuvent survenir dans les veines profondes, comme dans le cas de la thrombose veineuse profonde, ou dans les veines superficielles, comme dans le cas de la thrombophlébite. Les thromboses artérielles sont souvent associées à des maladies cardiovasculaires telles que l'athérosclérose. La formation d'un thrombus peut entraîner une obstruction complète ou partielle du vaisseau sanguin, ce qui peut provoquer des symptômes tels que douleur, gonflement, rougeur et chaleur dans la région affectée. Dans les cas graves, cela peut entraîner des complications telles qu'une embolie, où le thrombus se détache et voyage dans le sang pour bloquer un vaisseau sanguin plus éloigné, ou une ischémie, où l'apport sanguin réduit à un organe ou à une partie du corps entraîne des dommages tissulaires.

Le génotype, dans le contexte de la génétique et de la médecine, se réfère à l'ensemble complet des gènes héréditaires d'un individu, y compris toutes les variations alléliques (formes alternatives d'un gène) qu'il a héritées de ses parents. Il s'agit essentiellement de la constitution génétique innée d'un organisme, qui détermine en grande partie ses caractéristiques et prédispositions biologiques.

Les différences génotypiques peuvent expliquer pourquoi certaines personnes sont plus susceptibles à certaines maladies ou répondent différemment aux traitements médicaux. Par exemple, dans le cas de la mucoviscidose, une maladie génétique potentiellement mortelle, les patients ont généralement un génotype particulier : deux copies du gène CFTR muté.

Il est important de noter que le génotype ne définit pas entièrement les caractéristiques d'un individu ; l'expression des gènes peut être influencée par divers facteurs environnementaux et épigénétiques, ce qui donne lieu à une grande variabilité phénotypique (manifestations observables des traits) même entre les personnes partageant le même génotype.

Le sulfure d'hydrogène, également connu sous le nom d'hydrogénosulfure, est un gaz inorganique avec la formule chimique H2S. Il se présente sous la forme d'un gaz nauséabond, inflammable, dense et toxique. Dans la nature, il est produit par la décomposition de matières organiques en l'absence d'oxygène (une condition anaérobie), telles que les marais ou les eaux usées stagnantes. Il joue également un rôle important dans le processus de formation de certains types de pétrole et de gaz naturel.

Le sulfure d'hydrogène est considéré comme un gaz très dangereux en raison de sa toxicité élevée. L'exposition à des concentrations élevées peut entraîner une perte de conscience et même la mort en quelques minutes. Même à faible concentration, il peut irriter les yeux, le nez et la gorge, et provoquer des symptômes tels que des maux de tête, des étourdissements et des nausées.

En médecine, le sulfure d'hydrogène est parfois utilisé comme traitement pour certaines affections pulmonaires, telles que la bronchite chronique ou l'emphysème. Il est administré sous forme de vapeurs inhalées, qui aident à détendre les muscles des voies respiratoires et à améliorer la circulation de l'air dans les poumons. Cependant, ce traitement doit être effectué sous surveillance médicale stricte en raison du risque de toxicité.

Le déficit en protéine C est un trouble rare du système de coagulation sanguine. La protéine C est une protéine présente dans le sang qui aide à réguler la coagulation sanguine et à prévenir la formation de caillots sanguins excessifs.

Un déficit en protéine C se produit lorsqu'il y a un manque de cette protéine dans le sang. Cela peut entraîner une coagulation sanguine accrue et un risque accru de formation de caillots sanguins, en particulier dans les veines profondes des jambes (thrombose veineuse profonde ou TVP) et dans les poumons (embolie pulmonaire).

Les symptômes du déficit en protéine C peuvent inclure des douleurs et un gonflement des jambes, une respiration difficile, une douleur thoracique et une toux avec expectoration de sang. Cependant, certaines personnes atteintes de ce déficit ne présentent aucun symptôme jusqu'à ce qu'elles développent un caillot sanguin grave.

Le déficit en protéine C est généralement héréditaire et peut être diagnostiqué par des tests sanguins spécifiques qui mesurent les niveaux de protéine C dans le sang. Le traitement du déficit en protéine C peut inclure des anticoagulants pour prévenir la formation de caillots sanguins, ainsi que d'autres mesures pour gérer les symptômes et prévenir les complications.

Le stress oxydatif est un déséquilibre dans le corps entre les radicaux libres, qui sont des molécules instables causant des dommages cellulaires, et les antioxydants, qui sont des molécules protégeant les cellules contre ces dommages. Les radicaux libres sont produits naturellement dans le corps en réponse à certaines activités métaboliques, mais ils peuvent également provenir de facteurs externes tels que la pollution, le tabagisme, une mauvaise alimentation et l'exposition aux rayons UV.

Lorsque les radicaux libres dépassent les capacités des antioxydants à les neutraliser, ils peuvent endommager les membranes cellulaires, les protéines et l'ADN, entraînant un stress oxydatif. Ce stress peut contribuer au développement de diverses maladies telles que les maladies cardiovasculaires, le cancer, le diabète et certaines maladies neurodégénératives. Il est également lié au processus de vieillissement prématuré.

Le stress oxydatif peut être contré en augmentant l'apport en antioxydants provenant d'aliments riches en nutriments, tels que les fruits et légumes, ainsi qu'en évitant les facteurs de risque connus tels que le tabagisme, la consommation excessive d'alcool et une exposition excessive au soleil.

La sarcosine, également connue sous le nom de N-méthylglycine, est un composé organique qui se trouve naturellement dans l'environnement et dans le corps humain. Dans le corps humain, la sarcosine est produite lorsque la glycine, un acide aminé, est méthylée par une enzyme appelée glycine N-méthyltransférase.

La sarcosine est considérée comme un marqueur biochimique de certaines maladies, telles que le cancer de la prostate. Des niveaux élevés de sarcosine ont été trouvés dans l'urine et le sérum des patients atteints d'un cancer de la prostate avancé, ce qui suggère qu'elle pourrait être utilisée comme biomarqueur pour diagnostiquer et surveiller cette maladie.

En outre, la sarcosine est également étudiée comme une possible cible thérapeutique dans le traitement du cancer de la prostate. Certaines recherches ont suggéré que la réduction des niveaux de sarcosine pourrait ralentir la croissance et la propagation des cellules cancéreuses de la prostate.

Cependant, il est important de noter que les recherches sur la sarcosine dans le cancer de la prostate en sont encore à leurs débuts et que d'autres études sont nécessaires pour confirmer son rôle potentiel dans le diagnostic et le traitement de cette maladie.

La proaccélérine, également connue sous le nom de facteur VII, est une protéine plasmatique soluble qui joue un rôle crucial dans la coagulation sanguine. Elle est synthétisée par le foie et libérée dans la circulation sanguine. Lorsqu'elle est activée et transformée en facteur VIIa, elle participe à l'initiation de la cascade de coagulation en activant les facteurs IX et X, ce qui conduit finalement à la formation d'un caillot sanguin pour arrêter le saignement. La proaccélérine est souvent utilisée comme marqueur dans les tests de coagulation pour évaluer l'état de coagulation du sang et diagnostiquer des troubles hémorragiques ou thrombotiques.

Le déficit en protéine S est un trouble héréditaire rare de la coagulation sanguine. La protéine S est une protéine plasmatique qui joue un rôle important dans l'inactivation de la prothrombine, un facteur de coagulation sanguine. Elle agit comme un anticoagulant en régulant la formation des caillots sanguins.

Un déficit en protéine S signifie qu'il y a moins de protéine S disponible dans le sang que la normale, ce qui peut entraîner un risque accru de formation de caillots sanguins anormaux (thrombose). Ces caillots peuvent se former dans les veines profondes, souvent des jambes, et peuvent se déplacer vers les poumons, provoquant une embolie pulmonaire, une complication potentiellement mortelle.

Le déficit en protéine S peut être congénital (présent dès la naissance) ou acquis (apparu plus tard dans la vie). Le déficit congénital est héréditaire et peut être lié à des mutations génétiques dans les gènes qui régulent la production de protéine S. Le déficit acquis peut être causé par certaines conditions médicales, comme la cirrhose du foie, le syndrome des antiphospholipides, ou certains types de cancer, ainsi que par certains médicaments, comme les contraceptifs oraux.

Les symptômes du déficit en protéine S peuvent inclure des douleurs et un gonflement dans une jambe, une respiration sifflante ou d'autres symptômes d'embolie pulmonaire, ou des antécédents de thrombose récurrente à un jeune âge. Le diagnostic est généralement posé par des tests sanguins spécialisés qui mesurent les niveaux de protéine S et d'autres facteurs de coagulation.

Le traitement du déficit en protéine S peut inclure des anticoagulants pour prévenir la formation de caillots sanguins, ainsi que le traitement de toute condition médicale sous-jacente qui pourrait contribuer au déficit.

Un régime végétarien est un mode d'alimentation qui exclut la consommation de chair animale, y compris les poissons et fruits de mer. Il peut inclure des produits d'origine animale tels que les œufs, les produits laitiers et le miel, en fonction des préférences individuelles. Les végétariens obtiennent leurs protéines, fibres, vitamines et minéraux à partir d'aliments d'origine végétale tels que les légumes, les fruits, les noix, les graines, les céréales complètes, les légumineuses et les produits à base de soja. Il existe plusieurs types de régimes végétariens, y compris les lacto-ovo-végétariens (qui consomment des œufs et des produits laitiers), les lacto-végétariens (qui consomment des produits laitiers mais pas d'œufs) et les ovo-végétariens (qui consomment des œufs mais pas de produits laitiers). Un régime végétarien bien planifié peut être sain, nutritif et fournir tous les nutriments nécessaires pour une bonne santé.

La thrombose veineuse est un trouble médical dans lequel un caillot sanguin (thrombus) se forme dans une veine, obstruant partiellement ou complètement la circulation sanguine. Les veines les plus souvent touchées sont celles des jambes, connues sous le nom de thrombose veineuse profonde (TVP). Si un morceau du caillot se détache et voyage vers les poumons, il peut provoquer une embolie pulmonaire, une complication potentiellement mortelle.

La thrombose veineuse peut être causée par une variété de facteurs, notamment l'immobilisation prolongée, les traumatismes vasculaires, les interventions chirurgicales majeures, les infections graves, les maladies chroniques telles que le cancer et certaines conditions médicales héréditaires. Les symptômes de la thrombose veineuse peuvent inclure une douleur, un gonflement, une rougeur ou une chaleur dans la zone touchée, ainsi qu'une sensation de lourdeur ou de crampes dans la jambe affectée.

Le diagnostic de la thrombose veineuse repose généralement sur des antécédents médicaux détaillés, un examen physique et des tests d'imagerie tels que l'échographie Doppler ou la phlébographie. Le traitement de la thrombose veineuse implique généralement l'utilisation d'anticoagulants pour prévenir la croissance du caillot sanguin et empêcher les complications telles que l'embolie pulmonaire. Dans certains cas, des traitements supplémentaires tels que la thrombolyse ou la chirurgie peuvent être nécessaires pour éliminer le caillot sanguin.

La défaillance rénale chronique (DRC) est un terme médical qui décrit une maladie rénale progressive et irréversible caractérisée par une diminution durable et sévère de la fonction rénale. Cette condition est également appelée insuffisance rénale chronique ou néphropathie chronique.

La DRC se définit généralement comme une réduction persistante de l'efficacité de la filtration glomérulaire (GFR) à moins de 60 ml/min/1,73 m2 pendant plus de trois mois, associée à des signes d'atteinte rénale telles que l'albuminurie ou des lésions structurelles détectées par biopsie rénale.

La DRC peut être causée par une variété de facteurs, notamment le diabète sucré, l'hypertension artérielle, les maladies glomérulaires, les infections rénales chroniques, les anomalies congénitales des voies urinaires, et l'exposition à des toxines environnementales ou médicamenteuses.

Les symptômes de la DRC peuvent inclure une fatigue accrue, un gonflement des jambes et des chevilles, une hypertension artérielle, une urémie, une anémie, une hyperphosphatémie, une hypocalcémie, et une augmentation de la production d'hormone parathyroïdienne. Le traitement de la DRC vise à ralentir sa progression et à gérer les complications associées, y compris la dialyse ou la transplantation rénale pour les patients atteints d'insuffisance rénale terminale.

Dans le domaine de la génétique, un individu homozygote est une personne qui hérite de deux allèles identiques pour un trait spécifique, ayant reçu ce même allèle de chacun de ses deux parents. Cela peut se traduire par l'expression d'un caractère particulier ou l'apparition d'une maladie génétique dans le cas où ces allèles sont défectueux.

On distingue deux types d'homozygotes : les homozygotes dominants et les homozygotes récessifs. Les homozygotes dominants présentent le phénotype lié au gène dominant, tandis que les homozygotes récessifs expriment le phénotype associé au gène récessif.

Par exemple, dans le cas de la drépanocytose, une maladie génétique héréditaire affectant l'hémoglobine des globules rouges, un individu homozygote pour cette affection possède deux allèles mutés du gène de l'hémoglobine et exprimera donc les symptômes de la maladie.

Le Rat Wistar est une souche de rat albinos largement utilisée dans la recherche biomédicale. Originaire de l'Institut Wistar à Philadelphie, aux États-Unis, ce type de rat est considéré comme un animal modèle important en raison de sa taille moyenne, de son taux de reproduction élevé et de sa sensibilité relative à diverses manipulations expérimentales. Les rats Wistar sont souvent utilisés dans des études concernant la toxicologie, la pharmacologie, la nutrition, l'oncologie, et d'autres domaines de la recherche biomédicale. Cependant, il est important de noter que, comme tous les modèles animaux, les rats Wistar ont des limites et ne peuvent pas toujours prédire avec précision les réponses humaines aux mêmes stimuli ou traitements.

En génétique, un hétérozygote est un individu qui possède deux allèles différents d'un même gène sur les deux chromosomes homologues. Cela signifie que l'individu a hérité d'un allèle particulier du gène en question de chacun de ses parents, et ces deux allèles peuvent être différents l'un de l'autre.

Dans le contexte de la génétique mendélienne classique, un hétérozygote est représenté par une notation avec une lettre majuscule suivie d'un signe plus (+) pour indiquer que cet individu est hétérozygote pour ce gène spécifique. Par exemple, dans le cas d'un gène avec deux allèles A et a, un hétérozygote serait noté Aa.

La présence d'hétérozygotie peut entraîner des phénotypes variés, en fonction du type de gène concerné et de la nature des allèles en présence. Dans certains cas, l'allèle dominant (généralement représenté par une lettre majuscule) détermine le phénotype, tandis que dans d'autres cas, les deux allèles peuvent contribuer au phénotype de manière égale ou interactive.

Il est important de noter qu'être hétérozygote pour certains gènes peut conférer des avantages ou des inconvénients en termes de santé, de résistance aux maladies et d'autres caractéristiques. Par exemple, l'hétérozygotie pour certaines mutations associées à la mucoviscidose (fibrose kystique) peut offrir une protection contre certaines bactéries nocives de l'appareil respiratoire.

Le foie est un organe interne vital situé dans la cavité abdominale, plus précisément dans le quadrant supérieur droit de l'abdomen, juste sous le diaphragme. Il joue un rôle essentiel dans plusieurs fonctions physiologiques cruciales pour le maintien de la vie et de la santé.

Dans une définition médicale complète, le foie est décrit comme étant le plus grand organe interne du corps humain, pesant environ 1,5 kilogramme chez l'adulte moyen. Il a une forme et une taille approximativement triangulaires, avec cinq faces (diaphragmatique, viscérale, sternale, costale et inférieure) et deux bords (droits et gauches).

Le foie est responsable de la détoxification du sang en éliminant les substances nocives, des médicaments et des toxines. Il participe également au métabolisme des protéines, des glucides et des lipides, en régulant le taux de sucre dans le sang et en synthétisant des protéines essentielles telles que l'albumine sérique et les facteurs de coagulation sanguine.

De plus, le foie stocke les nutriments et les vitamines (comme la vitamine A, D, E et K) et régule leur distribution dans l'organisme en fonction des besoins. Il joue également un rôle important dans la digestion en produisant la bile, une substance fluide verte qui aide à décomposer les graisses alimentaires dans l'intestin grêle.

Le foie est doté d'une capacité remarquable de régénération et peut reconstituer jusqu'à 75 % de son poids initial en seulement quelques semaines, même après une résection chirurgicale importante ou une lésion hépatique. Cependant, certaines maladies du foie peuvent entraîner des dommages irréversibles et compromettre sa fonctionnalité, ce qui peut mettre en danger la vie de la personne atteinte.

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Des facteurs métaboliques ont aussi été incriminés tels qu'une hyperhomocystéinémie. Les données épidémiologiques sont assez ...
Hyperhomocystéinémie : Cette affection semble également être un facteur de risque de dissection, des artères carotides en ...
Une hyperhomocystéinémie est un facteur augmentant le risque cardiovasculaire, et semblerait jouer un rôle dans l'apparition de ...
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une hyperhomocystéinémie, la vitamine B12 insuffisante ne pouvant plus catalyser l'homocystéine en méthionine, ce qui augmente ...
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Dysfibrogénémie Hyperhomocystéinémie qui peut être héréditaire ou acquise Anomalie du plasminogène Augmentation de l'activité ...
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o Prédisposition connue, héréditaire ou acquise, à la thrombo-embolie artérielle, telle quune hyperhomocystéinémie ou la ... Diabète, hyperhomocystéinémie, valvulopathie cardiaque et fibrillation auriculaire, dyslipoprotéinémie et lupus érythémateux ...
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Hyperhomocystéinémie : un vrai facteur de risque cardiovasculaire ?. *N. Gaudré, D. Sène. Bienvenue sur EM-consulte, la ...
Hyperhomocystéinémie : un vrai facteur de risque cardiovasculaire ?. *N. Gaudré, D. Sène. , Article suivant *Cœur et obésité ...
Introduction : La prise en charge du pied diabétique est un des axes majeurs de la pratique diabétologique en raison de la fréquence des lésions (7 à 15 % des patients diabétiques auront une lésion du pied dans leur vie), et de leur gravité. Lincidence annuelle des ulcérations du pied chez le patient diabétique est
Causes des taux élevés dhomocystéine (hyperhomocystéinémie). De nombreux facteurs contribuent à des niveaux élevés ...
Chez les patients ayant été victimes dun accident vasculaire cérébral (AVC), la corrélation anatomo-clinique est très fréquente et observable de manière diverse. Dans les AVC de type ischémiques (80 % des AVC), on estime que les troubles persistants pendant plus de 6 mois deviendront définitifs et irréversibles alors que dans les AVC de type hémorragique (20 %) (OMS) une amélioration reste plausible même plusieurs mois, voire plusieurs années après latteinte cérébrale.[réf. nécessaire] Les affections cérébrovasculaires vont sexprimer via divers troubles comportementaux et cognitifs chez le sujet atteint. Ces troubles et leurs manifestations dépendent de la région cérébrale touchée/atteinte et de la gravité de latteinte en elle-même. On remarque que les troubles comportementaux sont causés par des atteintes hémisphériques situées à droite. Le syndrome frontal (aussi appelé « démence fronto-temporale » (DFT) est une complication fréquente des AVC. Il est ...
hyperhomocystéinémie ;. • tyrosinémie, acidémie organique ;. • cytopathie mitochondriale ;. • syndrome de Berardinelli-Seip ;. ...
Hyperhomocystéinémie. Décrit laugmentation du taux dhomocystéine dans le sang (plus de 15 micromoles par litre). Des niveaux ...
o Prédisposition connue, héréditaire ou acquise, à la thrombo-embolie artérielle, telle quune hyperhomocystéinémie ou la ... Diabète, hyperhomocystéinémie, valvulopathie cardiaque et fibrillation auriculaire, dyslipoprotéinémie et lupus érythémateux ... o Prédisposition connue, héréditaire ou acquise, à la thrombo-embolie artérielle, telle quune hyperhomocystéinémie ou la ... Diabète, hyperhomocystéinémie, valvulopathie cardiaque et fibrillation auriculaire, dyslipoprotéinémie et lupus érythémateux ...
Il est prouvé maintenant quun excès dhomocystéine dans le sang, appelé hyperhomocystéinémie, est associé à un risque accru de ... Il est important de noter que la présence de ces mutations ne signifie pas nécessairement une hyperhomocystéinémie. La présence ... Des niveaux dhomocystéine supérieurs à la normale (hyperhomocystéinémie) sont associés à un risque accru de maladies ... Il existe plusieurs troubles génétiques qui peuvent causer une hyperhomocystéinémie en perturbant les métabolismes de la ...
Une hyperhomocystéinémie était plus fréquemment observée chez les diabétiques. Discussion Les facteurs de risque ...
Lhyperhomocystéinémie par carence en folates ou vitamine B9. Certains facteurs acquis accroissent aussi le risque thrombotique ...
La mutation homozygote de la MTHFR (677 C-› T) est associée à une hyperhomocystéinémie légère à modérée dans la mesure où il ... L hyperhomocystéinémie est considérée comme facteur de risque prédisposant aux thromboses.. Elle résulte dun déficit ... La découverte dune hyperhomocystéinémie débouche sur un traitement simple : combinaison de folate, vitamine B12 et vitamine B6 ...
... maladie appelée hyperhomocystéinémie ; ...
Quinze pour cent de la population présente une hyper homocystéinémie due aux mutations hétérozygotes de lenzyme MTHFR ( ...
... maladie rare caractérisée par une hyperhomocystéinémie sévère.Si elle nest pas traitée, lespérance de vie chez ces patients ...
... telle quune hyperhomocystéinémie ou la présence danticorps anti-phospholipides (anticorps anti-cardiolipine, anticoagulant ... telle quune hyperhomocystéinémie ou la présence danticorps anti-phospholipides (anticorps anti-cardiolipine, anticoagulant ... hyperhomocystéinémie, valvulopathie cardiaque et fibrillation auriculaire, dyslipoprotéinémie et lupus érythémateux ... hyperhomocystéinémie, valvulopathie cardiaque et fibrillation auriculaire, dyslipoprotéinémie et lupus érythémateux ...
... une hyperhomocystéinémie a été retrouvée chez 55,6% des femmes (p = 0,03) et 100% des hommes (p = 0,007) hypertendus. Le N- ...
Hyperhomocystéinémie. Résistance du facteur V à la protéine C activée (PCa). Déficit en protéine C ...
  • L' hyperhomocystéinémie est considérée comme facteur de risque prédisposant aux thromboses. (ulb-ibc.be)
  • Il est prouvé maintenant qu'un excès d'homocystéine dans le sang, appelé hyperhomocystéinémie, est associé à un risque accru de maladies cardiaques et d'autres maladies chroniques telles que les accidents vasculaires cérébraux, la démence, la maladie d'Alzheimer, les maladies rénales, les maladies auto-immunes, les maladies psychologiques et les maladies génétiques. (copmed.fr)
  • L' hyperhomocystéinémie par carence en folates ou vitamine B9. (infirmiersmaroc.com)
  • La découverte d'une hyperhomocystéinémie débouche sur un traitement simple : combinaison de folate, vitamine B12 et vitamine B6. (ulb-ibc.be)
  • Il existe plusieurs troubles génétiques qui peuvent causer une hyperhomocystéinémie en perturbant les métabolismes de la méthionine. (copmed.fr)
  • La mutation homozygote de la MTHFR (677 C-› T) est associée à une hyperhomocystéinémie légère à modérée dans la mesure où il existe une carence en acide folique. (ulb-ibc.be)