Les anomalies des protéines plasmatiques se réfèrent à des variations détectées dans la composition ou la concentration des protéines présentes dans le plasma sanguin. Le plasma est la partie liquide du sang qui contient un large éventail de protéines, y compris les albumines, les immunoglobulines, les protéines de la coagulation et d'autres protéines spécialisées.

Les anomalies des protéines plasmatiques peuvent être quantitatives (concernant la concentration) ou qualitatives (concernant la composition). Elles peuvent résulter de divers processus pathologiques, tels que les maladies inflammatoires, les maladies du foie, les troubles rénaux, les désordres immunitaires et certains cancers.

Les méthodes de laboratoire couramment utilisées pour évaluer les protéines plasmatiques comprennent l'électrophorèse des protéines sériques et l'immunofixation, qui permettent de séparer et d'identifier les différents types de protéines.

Les anomalies détectées peuvent fournir des indices importants pour aider au diagnostic, à la surveillance et à la gestion de diverses affections médicales.

Les hyperlipoprotéinémies sont des troubles médicaux caractérisés par des taux élevés de lipides, tels que le cholestérol et les triglycérides, dans le sang. Ces lipides sont transportés dans le sang sous forme de protéines de lipoprotéines, telles que les lipoprotéines de basse densité (LDL), ou «mauvais cholestérol», et les lipoprotéines de haute densité (HDL), ou «bon cholestérol».

Les hyperlipoprotéinémies peuvent être classées en cinq types principaux, selon la classification de Fredrickson :

1. Type I : Hyperchylomicronémie, causée par une déficience en lipoprotéine lipase ou en apolipoprotéine C-II. Ce type se caractérise par des taux élevés de chylomicrons et de triglycérides dans le sang.
2. Type IIa : Hypercholestérolémie familiale, causée par une mutation du gène du récepteur des LDL. Ce type se caractérise par des taux élevés de LDL-C et de faibles taux de HDL-C.
3. Type IIb : Combinaison de hypercholestérolémie et d'hypertriglycéridémie, causée par une mutation du gène du récepteur des LDL et/ou une surproduction de VLDL. Ce type se caractérise par des taux élevés de LDL-C et de triglycérides dans le sang.
4. Type III : Hyperlipoprotéinémie mixte, causée par une mutation du gène de l'apolipoprotéine E. Ce type se caractérise par des taux élevés de lipoprotéines remaniées et de triglycérides dans le sang.
5. Type IV : Hypertriglycéridémie endogène, causée par une surproduction de VLDL. Ce type se caractérise par des taux élevés de triglycérides dans le sang.
6. Type V : Hyperlipoprotéinémie mixte avec chylomicrons remaniements, causée par une combinaison de surproduction de VLDL et de malabsorption des graisses. Ce type se caractérise par des taux élevés de triglycérides et de chylomicrons dans le sang.

Les hyperlipidémies peuvent être classées en fonction du type de lipoprotéines qui sont élevées dans le sang : les LDL (low-density lipoproteins ou « mauvais cholestérol »), les HDL (high-density lipoproteins ou « bon cholestérol ») et les triglycérides. Les hyperlipidémies peuvent également être classées en fonction de la cause sous-jacente, telles que les mutations génétiques, les maladies hépatiques ou rénales, l’obésité, le diabète et d’autres facteurs de risque.

Les hyperlipidémies peuvent être traitées par des changements de mode de vie, tels qu’une alimentation saine, une activité physique régulière et la perte de poids si nécessaire. Des médicaments peuvent également être prescrits pour abaisser les niveaux de lipides dans le sang, tels que les statines, les fibrates, les inhibiteurs de l’absorption du cholestérol et les ézétimibes. Il est important de traiter les hyperlipidémies pour prévenir les maladies cardiovasculaires telles que les crises cardiaques et les accidents vasculaires cérébraux.