L'hypoplasie dermique en aires, également connue sous le nom de "hypoplasie cutanée en aires circinées" ou "anomalie de Goltz," est une maladie génétique rare et complexe qui affecte la peau, les cheveux, les ongles, les dents, les yeux et le système nerveux. Cette condition est causée par des mutations dans le gène PORCN et se caractérise par des plaques cutanées hypopigmentées ou atrophiques de forme circulaire ou ovale sur la peau, entourées d'une bordure hyperpigmentée.

Les symptômes peuvent varier considérablement d'un individu à l'autre, allant de légers à sévères. Les zones touchées de la peau peuvent être plus sujettes aux infections et aux blessures en raison de leur fragilité. Les cheveux peuvent être clairsemés ou absents dans les zones affectées, et les ongles peuvent être fragiles ou déformés.

Les personnes atteintes d'hypoplasie dermique en aires peuvent également présenter des anomalies dentaires, telles que des dents manquantes, mal alignées ou mal formées. Les yeux peuvent être touchés par des problèmes de réfraction, une cataracte congénitale ou un strabisme.

Le système nerveux peut également être affecté, entraînant des retards de développement, des difficultés d'apprentissage et des anomalies du cerveau telles que l'agyrie corticale. Les personnes atteintes de cette condition peuvent également présenter des malformations congénitales des membres, telles que des doigts ou des orteils manquants ou déformés.

Le traitement de l'hypoplasie dermique en aires est principalement symptomatique et peut inclure des antibiotiques pour les infections cutanées, des soins dentaires spécialisés, des lunettes ou des lentilles de contact pour les problèmes oculaires et une thérapie physique ou occupational pour les anomalies du développement.