Forme la plus commune de ichtyose caractérisé par de grands escalader surtout sur les surfaces éxtérieures des extrémités. Qu'on a hérité que autosomique trait dominant.
Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.
Ichtyose hérité congénital, une maladie chronique comme autosomique récessive. Nourrissons naissent, entourés d'une membrane collodion prodigue en quelques semaines. Desquamation généralisée est et gravées grayish-brown quadrilatéral gammes, adhérant à leurs centres et libre sur les bords. Dans certains cas, des écailles si épais qu'ils semblent barrière de protection.
Syndrome autosomale récessif rare caractérisé par de clôture retardée SUTURES crânienne, petite taille, ACRO-OSTEOLYSIS de phalanges, des anomalies dentaires et maxillo-facial et une augmentation de la densité osseuse des fractures des os. Elle est associée à défaut de résorption osseuse due à des mutations de la protéase cystéine lysosomale Cathepsin K
Filaments 7-11 nm de diamètre a trouvé dans le cytoplasme des cellules. Beaucoup de protéines spécifiques appartiennent à ce groupe, par exemple, desmin, vimentin, prekeratin, decamin, skeletin, neurofilin, neurofilament acide Fibrillary gliales protéine ; les protéines.
Difformités structurelles, des malformations congénitales ou d ’ autres anomalies de la maxillaire et du visage ou ses os faciaux.
Un de six membrane-covered ouvertures entre les structures crâniennes ossifié incomplète SUTURES dans le crâne du foetus ou le nouveau-né. Les fontanelles normalement ferme après la naissance.
Forme chronique d'ichtyose c'est héréditaire lié au sexe comme un récessive porté sur le X-chromosome et transmises à la progéniture masculine. C'est caractérisé par desquamation cutanée sévère, surtout aux extrémités, et est associée à un déficit en sulfatase de stéroïdes.
Une maladie inflammatoire chronique déterminées génétiquement de la peau marquée par une capacité de former reagin (IgE), avec l ’ augmentation de la sensibilité à la rhinite allergique et l ’ asthme, et héréditaire disposition à une faible seuil pour prurit. Ça ne se manifeste par lichenification, escarres, excoriation, et principalement au flexural surfaces du coude et au genou. Chez les nourrissons c'est connu comme infantile eczéma.
Désignation pendant plusieurs formes sévères de ichtyose, présent à la naissance, que se caractérise par hyperkeratotic desquamation. Nourrissons peut naitre collodion, entourés d'une membrane qui commence verser dans les 24 heures. Ceci est suivi dans deux semaines par persistante desquamation généralisée. Les formulaires inclure bulleuses (hyperkératose), (non-bullous lamellaires ichtyose Liée), de type mouillé et sécheresse genre.
Une espèce de bêta-lactamases Facultatively bactéries anaérobies, des bacilles, qui apparaît dans le sol, matières fécales, et eaux usées. C'est un opportuniste pathogène et causes cystite et pyélonéphrite.
Le capuchon extérieur de la protection de l'organisme qui le protège de l'environnement. Il est composé de la peau et dans l'épiderme.
Un arylsulfatase avec une haute spécificité vers sulfated stéroïdes. Des anomalies de cette enzyme sont la cause de ichtyose Liée Au Chromosome X.
Une espèce de bêta-lactamases, des bacilles bactéries anaérobies, isolé de la terre, animal intestins et d'excréments, et douce et l'eau salée.
Une forme d'ichtyose congénitale hérité comme autosomique trait dominant et caractérisée par érythrodermie et sévère hyperkératosiques. Il est apparu à la naissance avec des cloques suivies par l ’ apparence de épaissie excité, verruciform écailles sur le corps en entier, mais accentuées dans zones flexural. Mutations du gène qui encode KERATIN-1 et KERATIN-10 ont été associés à ces troubles.
Une maladie chronique du pilosebaceous appareil associée à une augmentation de la sécrétion sébum. C'est caractérisé par ouvrir comedones (rois), fermé comedones (boutons blancs et pustuleux), des nodules. La cause est inconnue, mais l'hérédité et âge sont des facteurs.

L'ichtyose vulgaire, également connue sous le nom d'ichtyose commune ou d'ichtyose de type II, est un trouble génétique de la kératinisation qui se caractérise par une desquamation excessive et une peau sèche, squameuse et épaisse. Cette condition affecte à la fois les nouveau-nés et les personnes âgées. Les symptômes comprennent généralement une écaillage de la peau qui ressemble à du poisson, d'où le nom de cette maladie.

L'ichtyose vulgaire est causée par des mutations dans le gène ABCA12, qui code pour une protéine impliquée dans le transport des lipides dans les cellules cutanées. Ces mutations entraînent une altération de la fonction barrière de la peau, ce qui entraîne une perte d'humidité et un dessèchement excessif de la peau.

Les symptômes de l'ichtyose vulgaire peuvent varier en gravité, mais ils sont généralement présents à la naissance ou apparaissent dans les premiers mois de vie. Les nourrissons atteints d'ichtyose vulgaire peuvent présenter une desquamation importante et un épaississement de la peau, ce qui peut entraîner des difficultés à bouger et à manger. Chez les enfants plus âgés et les adultes, les symptômes peuvent inclure une peau sèche, squameuse et épaisse sur tout le corps, ainsi qu'une sensibilité accrue au froid, au chaud et aux irritations cutanées.

Le traitement de l'ichtyose vulgaire vise à soulager les symptômes et à prévenir les complications. Les options de traitement peuvent inclure des hydratants topiques pour garder la peau humide, des rétinoïdes oraux pour réduire la production de cellules cutanées et des antibiotiques pour traiter les infections cutanées. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour enlever l'excès de peau.

Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède contre l'ichtyose vulgaire, des recherches sont en cours pour développer de nouveaux traitements et thérapies pour cette maladie rare.

L'ichtyose est un terme général qui décrit un groupe de troubles cutanés héréditaires caractérisés par une desquamation excessive et une peau sèche, squameuse ou écailleuse. Le nom de cette condition provient du grec "ichthys", qui signifie poisson, en référence à l'apparence de la peau qui peut ressembler à des écailles de poisson.

Les symptômes de l'ichtyose varient considérablement d'une personne à l'autre, allant d'un aspect modérément sec et squameux de la peau à une desquamation importante et une peau très épaisse. Dans les cas graves, la peau peut se fissurer, s'infecter et saigner. Les zones couramment touchées comprennent les bras, les jambes, le torse et les parties extérieures des genoux et des coudes.

Il existe plusieurs types d'ichtyose, chacun ayant ses propres caractéristiques et modes de transmission héréditaires spécifiques. Certains types sont présents à la naissance ou se développent dans les premiers mois de vie, tandis que d'autres peuvent ne se manifester qu'à l'âge adulte.

Le traitement de l'ichtyose vise généralement à hydrater et à exfolier la peau pour réduire la desquamation et améliorer l'apparence de la peau. Cela peut inclure l'utilisation d'hydratants, d'exfoliants topiques et de médicaments sur ordonnance pour aider à contrôler les symptômes. Dans certains cas, une thérapie physique ou des soins de soutien peuvent également être nécessaires pour gérer les complications associées à la maladie.

L'Ichthyose Lamellaire est un type rare d'ichthyose, une maladie génétique de la peau caractérisée par une desquamation excessive et une kératinisation anormale. Dans l'ichthyose lamellaire, les squames sont grandes, plates, polygonales et souvent de couleur brunâtre ou argentée. Elles se superposent les unes aux autres, donnant à la peau un aspect en armure ou en collerette de poisson séché (d'où le nom « ichthyose », du grec 'ichthys', signifiant poisson).

Ce type d'ichthyose affecte généralement tout le corps, y compris le visage et les cheveux. Les lésions sont souvent plus marquées sur les membres inférieurs. L'ichthyose lamellaire peut être associée à des anomalies unguéales (des ongles), des troubles de la vision et une sensibilité accrue aux infections cutanées.

Il existe plusieurs sous-types d'ichthyose lamellaire, selon les caractéristiques cliniques et les gènes impliqués. La plupart sont héréditaires selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être anormales pour que la maladie se développe.

Le traitement de l'ichthyose lamellaire vise à améliorer la fonction barrière de la peau et à réduire la desquamation. Il comprend généralement l'utilisation d'émollients, de crèmes hydratantes et de rétinoïdes topiques. Dans certains cas graves, un traitement systémique avec des rétinoïdes oraux peut être nécessaire.

La pycnodysostose est une maladie génétique rare et héréditaire qui affecte la formation et la croissance des os. Elle est également connue sous le nom de maladie de Toulouse-Lautrec, d'après le peintre français Henri de Toulouse-Lautrec, qui en était atteint.

Cette maladie est causée par une mutation du gène Cathepsin K (CTSK), qui code pour une enzyme impliquée dans la dégradation des protéines osseuses. En conséquence, les os deviennent plus denses et fragiles, ce qui peut entraîner des fractures fréquentes et une croissance osseuse anormale.

Les symptômes de la pycnodysostose comprennent :

* Un visage large et plat avec un menton pointu
* Une mâchoire inférieure petite et fragile
* Des doigts courts et courbés
* Des os faciaux proéminents
* Une croissance osseuse anormale, en particulier au niveau du crâne et des membres
* Des fractures fréquentes et une guérison lente des fractures
* Un risque accru d'infections de l'oreille moyenne

La pycnodysostose est généralement diagnostiquée pendant l'enfance ou l'adolescence, à la suite d'une évaluation médicale et radiologique. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour cette maladie, mais des soins de soutien peuvent être proposés pour gérer les symptômes et prévenir les complications. Ces soins peuvent inclure une surveillance régulière de la croissance osseuse, un traitement des fractures et des infections, ainsi qu'une éducation sur la prévention des traumatismes osseux.

Les protéines filamenteuses intermédiaires (IFP, ou en anglais, IFPs pour "Intermediate Filament Proteins") sont un type de protéines fibreuses qui forment des structures filamenteuses dans les cellules. Elles font partie du cytosquelette, le réseau de fibres et de tubules qui donne à la cellule sa forme et lui permet de se déplacer et de diviser.

Les IFP sont caractérisées par leur diamètre intermédiaire, entre celui des microtubules et des filaments d'actine. Elles sont constituées d'unités protéiques qui s'assemblent pour former des protofilaments, qui à leur tour s'associent pour former des filaments plus larges.

Il existe plusieurs types de IFP, chacun étant exprimé dans un type spécifique de cellule. Les cinq classes principales de IFP sont les kératines, les vimentines, les desmines, les neurofilaments et les lamines. Les kératines sont exprimées dans les épithéliums, les vimentines dans les cellules mésenchymateuses, les desmines dans les muscles squelettiques et cardiaques, les neurofilaments dans les neurones et les lamines dans la membrane nucléaire.

Les IFP jouent un rôle important dans la stabilité mécanique de la cellule, la protection contre les dommages physiques et la régulation des processus cellulaires tels que la division cellulaire et l'apoptose. Des anomalies dans les gènes codant pour les IFP peuvent entraîner des maladies telles que des dystrophies musculaires, des neuropathies et des cancers.

Les malformations maxillofaciales sont des anomalies congénitales ou acquises qui affectent la structure et la fonction des os de la mâchoire supérieure (maxillaire) et inférieure (mandibule), ainsi que des tissus environnants, y compris les dents, les muscles, les ligaments et les nerfs. Ces malformations peuvent varier en gravité, allant de légères à sévères, et peuvent affecter l'apparence physique, la fonction masticatoire, la déglutition, la parole et même la respiration.

Les exemples courants de malformations maxillofaciales comprennent :

1. Fente labiale et palatine : une ouverture dans le palais (toit de la bouche) et/ou dans les lèvres, qui peut varier en taille et en localisation.
2. Prognathisme : une mâchoire inférieure qui dépasse anormalement vers l'avant.
3. Rétrognathisme : une mâchoire inférieure reculée ou sous-développée.
4. Agénésie dentaire : l'absence congénitale de certaines dents.
5. Micrognathie : une mâchoire inférieure anormalement petite.
6. Macrogmathie : une mâchoire inférieure anormalement grande.
7. Trouble de la croissance craniofaciale : une anomalie dans le développement des os du crâne et du visage.

Le traitement des malformations maxillofaciales dépend de la gravité et de l'emplacement de la malformation, ainsi que de son impact sur la fonction et l'apparence. Les options de traitement peuvent inclure une intervention chirurgicale, une orthodontie, une thérapie de réadaptation ou une combinaison de ces approches.

Les fontanelles crâniennes, également connues sous le nom de points mous du bébé, sont des zones sur le dessus du crâne d'un nouveau-né où les os du crâne ne sont pas encore fusionnés. Il y a six fontanelles au total - deux grandes (fontanelle antérieure et postérieure) et quatre petites (deux latérales antérieures, une mastoïdienne et une sagittale postérieure). Les deux plus grandes fontanelles sont les dernières à se fermer, généralement vers 18 mois pour la fontanelle antérieure et vers 2 ans pour la fontanelle postérieure. Les fontanelles permettent au crâne de passer par le canal de naissance relativement étroit et offrent une certaine protection au cerveau en absorbant les forces qui pourraient autrement causer des dommages. Elles sont également importantes car elles permettent la croissance du cerveau pendant la petite enfance.

L'ichtyose liée au chromosome X est une forme rare d'ichtyose, un groupe de troubles génétiques de la kératinisation caractérisés par une desquamation excessive et une peau sèche, écailleuse. Comme son nom l'indique, cette condition est liée au chromosome X, ce qui signifie qu'elle affecte principalement les personnes de sexe masculin, qui n'ont qu'un seul chromosome X.

Il existe plusieurs types d'ichtyose liée au chromosome X, dont les plus courants sont l'ichtyose congénitale sévère (ICS) et l'ichtyose lamellaire. Les symptômes de ces deux types peuvent varier considérablement en gravité, mais ils comprennent généralement une peau sèche et écailleuse, des plaques squameuses qui peuvent être brunes, blanches ou grises, et un risque accru d'infections cutanées.

Les personnes atteintes d'ichtyose liée au chromosome X peuvent également présenter des symptômes supplémentaires, tels qu'une sensibilité accrue à la chaleur et au froid, une transpiration excessive, des ongles fragiles et des cheveux fins ou clairsemés.

Cette condition est causée par des mutations dans les gènes qui régulent la production de protéines importantes pour la santé de la peau. Dans la plupart des cas, l'ichtyose liée au chromosome X est héréditaire et peut être transmise de manière récessive ou dominante.

Le traitement de cette condition se concentre généralement sur l'hydratation de la peau et la prévention des infections cutanées. Les personnes atteintes d'ichtyose liée au chromosome X peuvent bénéficier de l'utilisation de crèmes hydratantes, d'humidificateurs et de traitements topiques pour aider à soulager les symptômes. Dans certains cas, des médicaments peuvent être prescrits pour aider à contrôler l'inflammation et la douleur associées à cette condition.

Le terme « eczéma constitutionnel » n'est pas largement utilisé dans la littérature médicale actuelle. Il fait référence à un type d'eczéma qui est considéré comme étant lié à des facteurs génétiques et héréditaires, ce qui signifie qu'il est présent depuis la naissance ou s'est développé tôt dans l'enfance. Ce type d'eczéma a également tendance à être plus persistant et récidivant que d'autres types.

Cependant, le terme « eczéma constitutionnel » n'est pas clairement défini et peut être utilisé de différentes manières par différents médecins et chercheurs. Certains peuvent l'utiliser pour décrire un eczéma atopique, qui est le type d'eczéma le plus courant et qui est lié à une prédisposition génétique à développer des réactions allergiques. D'autres peuvent l'utiliser pour décrire un eczéma discret, qui est un type d'eczéma moins courant qui se caractérise par de petites vésicules et des croûtes sur les mains et les pieds.

Par conséquent, il est important de noter que la définition de « eczéma constitutionnel » peut varier et qu'il est préférable de se référer à des termes médicaux plus spécifiques pour décrire les différents types d'eczéma.

Proteus vulgaris est une espèce de bactéries gram-négatives, anaérobies facultatives et à motilité non polarisée, appartenant à la famille des Enterobacteriaceae. Ces bactéries sont souvent trouvées dans l'environnement, y compris dans l'eau, le sol et les matières fécales humaines et animales. Elles peuvent également coloniser le tractus gastro-intestinal humain et sont considérées comme des commensaux opportunistes.

Les infections à Proteus vulgaris sont généralement associées aux systèmes urinaire, respiratoire et gastro-intestinal. Les symptômes peuvent varier en fonction de l'emplacement et de la gravité de l'infection. Par exemple, une infection des voies urinaires à Proteus vulgaris peut entraîner des symptômes tels que des brûlures pendant la miction, une fréquence accrue des mictions et des douleurs dans le bas-ventre.

Les facteurs de risque pour les infections à Proteus vulgaris comprennent un système immunitaire affaibli, des antécédents de chirurgie récente, l'utilisation de cathéters ou d'autres dispositifs médicaux invasifs, et une mauvaise hygiène personnelle. Le traitement des infections à Proteus vulgaris implique généralement l'utilisation d'antibiotiques sensibles à cette bactérie, tels que les carbapénèmes, les fluoroquinolones ou les aminosides. Cependant, la résistance aux antibiotiques est de plus en plus préoccupante chez Proteus vulgaris, ce qui peut compliquer le traitement des infections.

La peau est le plus grand organe du corps humain, servant de barrière physique entre l'intérieur du corps et son environnement extérieur. Elle a plusieurs fonctions importantes, y compris la protection contre les agents pathogènes, les dommages mécaniques, les variations de température et les rayons ultraviolets du soleil.

La peau est composée de trois couches principales : l'épiderme, le derme et l'hypoderme. L'épiderme est la couche externe, constituée principalement de cellules mortes qui sont constamment shed and replaced. The dermis, just below the epidermis, contains tough connective tissue, sweat glands, hair follicles, and blood vessels. The hypodermis is the deepest layer, composed of fat and connective tissue that provides padding and insulation for the body.

In addition to providing protection, the skin also plays a role in sensation through nerve endings that detect touch, temperature, and pain. It helps regulate body temperature through sweat glands that release perspiration to cool the body down when it's hot. Furthermore, the skin synthesizes vitamin D when exposed to sunlight.

Maintaining healthy skin is important for overall health and well-being. Proper care includes protecting it from excessive sun exposure, keeping it clean, moisturized, and nourished with essential nutrients.

La stérylsulfatase, également connue sous le nom d'arylsulfatase C, est une enzyme qui joue un rôle important dans le métabolisme des sulfates dans l'organisme. Elle est responsable de catalyser la réaction chimique qui décompose les stérylsulfates, des composés soufrés complexes, en stéroïdes et en sulfate.

Cette enzyme est produite principalement dans les reins, le foie et le cerveau, bien qu'elle puisse être trouvée dans d'autres tissus corporels. Les mutations du gène SULF2, qui code pour la stérylsulfatase, peuvent entraîner une maladie génétique rare appelée déficit en stérylsulfatase, qui se caractérise par une accumulation de stérylsulfates dans les tissus corporels et peut causer des problèmes neurologiques et squelettiques.

En médecine, la mesure de l'activité de la stérylsulfatase est utilisée comme un marqueur diagnostique pour le déficit en stérylsulfatase et d'autres troubles liés au métabolisme des sulfates.

Je suis désolé, mais je ne suis pas sûr de ce que vous demandez. Si vous me demandez une définition médicale de l'espèce bactérienne 'Desulfovibrio vulgaris', voici une brève description :

'Desulfovibrio vulgaris' est une espèce de bactéries gram-négatives, anaérobies et mobiles qui se trouvent couramment dans les sédiments des eaux douces et salées, ainsi que dans le tractus gastro-intestinal des animaux, y compris des humains. Ces bactéries sont capables de réduire les ions sulfate en sulfure d'hydrogène, un processus qui peut être impliqué dans la production de gaz et d'odeurs désagréables dans le tractus gastro-intestinal. Bien que certaines souches de 'Desulfovibrio vulgaris' puissent produire des composés toxiques, cette espèce bactérienne n'est généralement pas considérée comme un pathogène humain important.

L'acné est une affection cutanée courante qui affecte la plupart des personnes à un moment donné de leur vie, en particulier pendant la puberté. Elle se caractérise par des boutons sur la peau, en particulier sur le visage, la poitrine et le dos. Les éruptions cutanées peuvent varier en gravité allant de simples points noirs et points blancs à des lésions plus graves telles que des papules, des pustules, des nodules et des kystes.

L'acné est causée par une surproduction de sébum (huile) et un blocage des follicules pileux par les cellules mortes de la peau. Cette combinaison crée un environnement idéal pour la prolifération bactérienne, en particulier Propionibacterium acnes, qui est naturellement présent sur la peau. Lorsque cette bactérie se multiplie, elle provoque une inflammation et entraîne l'apparition de boutons.

Les facteurs qui peuvent aggraver l'acné comprennent les changements hormonaux, le stress, la prise de certains médicaments et la friction ou les frottements contre la peau. L'acné peut avoir un impact sur la confiance en soi et l'estime de soi, en particulier chez les adolescents.

Le traitement de l'acné dépend de sa gravité. Les options de traitement vont des produits en vente libre contenant du peroxyde de benzoyle ou de l'acide salicylique aux médicaments sur ordonnance tels que les rétinoïdes, les antibiotiques oraux et les contraceptifs oraux. Dans les cas graves d'acné, des traitements plus agressifs peuvent être nécessaires, tels que l'isotrétinoïne ou la thérapie au laser. Il est important de consulter un médecin ou un dermatologue pour déterminer le traitement le plus approprié pour chaque individu.

C'est la même ichtyose que l'ichtyose vulgaire, mais elle apparaît à la naissance, ou dans les premières semaines de vie du ... signalent une « Ichtyose acquise au cours d'un traitement normolipidémiant ». En 2006 Rabhi & al citent une ichtyose acquise « ... Ont déjà été identifiées 8 mutations différentes, qui expliqueraient 75-80 % des ichtyoses[réf. nécessaire]. Ichtyoses acquises ... Ichtyose Suisse Association Nationale des Ichtyoses et peaux sèches Association pour la Recherche Médicale des Ichtyoses ...
... vulgaire et unguium) ⇒ risque plus que doublé, ; diabète sucré ; avoir un cancer (ou avoir eu un cancer) (risque plus que ... Ichtyose) ; des microtraumatismes de l'ongle, par exemple dus au fait de « se ronger les ongles », à des chaussures non ...
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  • C'est la même ichtyose que l'ichtyose vulgaire, mais elle apparaît à la naissance, ou dans les premières semaines de vie du nouveau-né. (wikipedia.org)
  • ichtyose vulgaire, ichtyose liée au chromosome X, ichtyose lamellaire, érythrodermie ichtyosiforme congénitale [hyperkératose épidermolytique [épidermolytique, ichtyose harlequin). (msdmanuals.com)
  • On lui connait plusieurs causes : Une Ichtyose acquise paranéoplasique peut être révélatrice d'un lymphome non Hodgkinien. (wikipedia.org)
  • D'autres ichtyoses font partie d'un syndrome qui implique de nombreux organes. (msdmanuals.com)
  • Ichthyosis buccalis = leucoplakia buccalis Ichthyosis congenita = Ichthyosis foetalis = maladie de Siemens Ichtyose congénitale forme récessive Guaguere E & Bensignor E (2007). (wikipedia.org)
  • Ont déjà été identifiées 8 mutations différentes, qui expliqueraient 75-80 % des ichtyoses[réf. (wikipedia.org)
  • Un autre exemple d'affection de la peau et d'atteinte extracutanée est le syndrome de keratitis ichthyosis deafness (surdité) (KID), caractérisé par une kératite vascularisante, une ichtyose et une surdité de perception et des mutations du gène de la connexine-26 . (msdmanuals.com)
  • Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) Ichtyose (du grec ἰχθύς / ikhthús, « poisson ») est le nom d'une famille de maladies congénitales de la peau (qui peut aussi toucher des animaux, chiens notamment). (wikipedia.org)