Une maladie dégénérative rare a hérité de maladie des yeux qui apparaît à la naissance ou dans les premiers mois de vie qui en résulte une perte de vision. Ne pas confondre avec Leber héréditaire neuropathie optique, la maladie peut être causée par des cellules Photoreceptor développement anormal de au RETINA ou par la dégénération des cellules rétinienne très prématuré.
Enzymes qui catalyser le réaménagement de la géométrie, double obligations. CE 5.2.
Un trouble génétique qui liée maternotoxiques cadeaux en aigu ou subaigu comme de la quarantaine vision centrale perte menant au central scotome ou la cécité. La maladie a été associée à des mutations du Sens ADNmt, dans les gènes pour Complex I, III et IV polypeptides, qui peut agir de façon autonome ou en association avec l'autre pour provoquer la maladie. (De Online Mendelian Mendel en l'Homme, http : / / www.ncbi.nlm.nih.gov / Omim / Mimmy # 535000 (17 avril 2001))
La possibilité de voir ou la perte ou absence de perception de stimuli visuels. Cette réaction peut être le résultat de EYE maladies ; optique sang-froid maladies ; chiasma optique ; ou cerveau maladies maladies touchant les voies VISUAL ou OCCIPITAL lobe.
Conditions héréditaire cette fonctionnalité perte visuelle progressif en association avec d'atrophie optique. Relativement fréquentes formes inclure autosomale dominante d'atrophie optique (atrophie optique, c'est vous qui mangez autosomiques Leber héréditaire) et une atrophie optique, atrophie optique, œ dème (héréditaire, Leber).
Les protéines oculaires, également connues sous le nom de cristallins, sont des protéines insolubles qui forment la majeure partie de la lentille transparente du globe oculaire, contribuant à sa transparence et à sa capacité de réfraction de la lumière entrante.
Un arriéré pathologique changer dans la rétine, généralisées ou localisées dues à des défauts génétiques, inflammation, traumatisme, maladie vasculaire, ou le vieillissement. Dégénération affectant principalement la macula jaune de la rétine est DEGENERATION maculaire. (Newell, En ophtalmologie : Principes et Concepts 7ème Ed, p304)
Le pont entre les grandes et des occlusions de l'emballage segments d'un bâton ou cône photoreceptor cellule. Dedans, protéines synthétisés dans le segment intérieure sont transportés du segment.
Héréditaire, une dégénerescence neuroepithelium progressive de la rétine caractérisée par une cécité nocturne et contraction progressive du champ visuel.
Un ensemble de troubles impliquant principalement la portion supérieure du fundus oculaire, due à une dégénérescence de la couche sensorielle RETINA ; l ’ épithélium pigmentaire rétinien ; Bruch membrane ; choroïde ; ou une association de ces tissus.
Transitoire monoculaire de partielle ou complète la cécité suite à une ischémie rétinienne. Ça peut être causée par de l'artère CAROTID embolie (généralement en association avec CAROTID STENOSIS) et autres lieux qui entrent dans l'artère rétinienne. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p245)
Enregistrement de potentiels électrique dans la rétine après stimulation par la lumière.
Spécialisé dans les neurones phototransduction vertébrés, comme la canne et des occlusions de l'antimatière rétinienne photoreceptor non-visuelles. Des neurones ont été rapportés dans le grand cerveau, les glandes pinéales GLAND circadiens et les organes du système.
Fonction de l'oeil humain utilisé sous un éclairage (scotopique intensités) ou la nuit. Scotopique vision est réalisée par ROD rétinienne photorécepteurs avec une sensibilité à la lumière et le pic absorption longueur d'onde au 507 nm près du bout du spectre.
La transmission du gène défauts ou des aberrations chromosomiques / anomalies qui sont exprimés en modification extrêmes dans la structure ou fonction de l ’ œ il. Ces peuvent apparaître à la naissance, mais peuvent se manifester plus tard avec progression de la maladie.
Protéines photosensibles exprimées en Photoreceptor antimatière. Elles sont des composantes de la protéine cône photopigments. Cone Opsins sont classés par leur pic absorption longueurs d'onde.
Identification des modifications biochimiques mutationnelle dans une séquence de nucléotides.
Le record de descente ou ascendance, en particulier de santé ou trait indiquant famille individuelle membres, leurs relations, et leur statut particulier ou ce qui concerne la condition.
Les protéines de transport qui transportent spécifiquement des substances dans le sang ou à travers la membrane cellulaire.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Neurones sensitifs photosensible située avant tout placées sous la fossette Centrale de la macula lutéaux. Il y a trois principaux types de cellules cône (rouge, bleu et vert) dont la sensibilité spectrale photopigments ont différentes formes. Cône rétinienne cellules opérer en plein jour à la vision (photopic intensités) fournir couleurs et l'acuité visuelle centrale.
Une enzyme qui catalyse la conversion de l'Gtp à 3, 5 '-Cyclic GMP et Pyrophosphate. Elle agit également sur PTI et dGTP. (De Enzyme nomenclature, 1992) CE 4.6.1.2.
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Le tissu nerveux ten-layered membrane oculaire. C'est continue avec l'optique sang-froid et reçoit des images d'objets externes et transmet impulsions visuelles au cerveau. Sa surface extérieure est en contact avec la choroïde et la surface interne avec le corps vitré. La couche est pigmenté outer-most, tandis que la protection interne de neuf couches sont transparents.
Neurones sensitifs photosensible située dans la rétine périphérique, avec leur densité augmente radially loin de la fossette Centrale. Être plus sensibles à la lumière que l'antimatière rétinienne, la tige des cellules sont responsables de la vision (crépuscule à scotopique intensités) ainsi que la vision périphérique, mais fournir aucune discrimination raciale.
Les signaux reçus sont transformées par Photoreceptor dans des signaux électriques qui peut être transmis au cerveau.
Un composant du carotenoid pigments visuels oxydée. C'est la forme de retinol comme la substance active du visuel cycle. Elle est liée à la protéine opsin formant le complexe rhodopsin. Stimulé par la lumière visible, le composant du rétinienne rhodopsin subit 11-position isomerization au complexe de la double liaison au cis-form ; c'est inversée en "sombre" réactions à retourner à l'autochtone trans-configuration.
L'administration de substances dans l'œil avec une seringue hypodermique.
Un genre de la famille PARVOVIRIDAE PARVOVIRINAE, D, qui sont dépendante d'un assistant avec coinfection adénovirus ou herpesviruses pour leur efficace réplication. Le type espèce est virus adéno-associé 2.
Nystagmus présent à la naissance ou causé de lésions retenue in utero ou lors de la naissance. C'est habituellement pendular albinisme, et est associée à des conditions et caractérisée par la perte précoce de la vision centrale. Héritage modèles peuvent être X-linked autosomale dominante, ou récessif. (Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p275)
Techniques et stratégies incluant l ’ utilisation de séquences ADN et d'autres moyens de transformer ou radicaux conventionnelle ou modifier cellules dans le but de traiter ou combattre une maladie conditions.
Le concave intérieur de l'œil, constitué de la rétine, la choroïde, la sclérotique, les nerfs optiques disque et vaisseaux, vu par l'ophtalmoscope. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)
La rétinopathie est une maladie oculaire qui se caractérise par des lésions et altérations vasculaires dans la rétine, souvent associées à des complications du diabète, de l'hypertension artérielle ou d'autres états pathologiques.
Gènes qui influence le phénotype homozygote seulement dans l'état.
En utilisant une méthode d ’ imagerie lasers qui est utilisé pour un remappage structure sous la surface réfléchissante. Quand un site de l'échantillon est à la même optique (parcours cohérence avec la référence miroir, le détecteur observe interférence banlieusards.
L'ouverture dans l'iris par lequel la lumière passe.
Codon acid-specifying aminé qui a été converti en une arrête codon (codon TERMINATOR), par mutation. Son occurance est anormal entraînant arrêt prématuré de la synthèse protéique et de la production de résultats tronqué et protéines, non-fonctionnel. Une mutation est une absurdité qui convertit aminé codon Acid-Specific codon à un stop.
Ajustement des yeux dans des conditions de l'obscurité, la sensibilité oculaire à la lumière est augmentée pendant sombre adaptation.
Un membre dans lequel allèles communs sur une même locus sont identiques.
L'extérieur de l'individu. C'est le produit sur les interactions entre gènes, et entre le génotype et de l ’ environnement.
Variation dans une population est séquence d'ADN qui soit détectée par déterminer altérations de la configuration de fragments d'ADN dénaturé. Dénaturé fragments d'ADN sont autorisés à renature dans des conditions qui empêchent la formation d ’ ADN bicaténaire structure secondaire et permettre à se former dans célibataire coincé fragments. Ces morceaux sont ensuite, parcours Polyacrylamide gels pour détecter les variations de la structure qui est secondaire se manifestant par une altération de la migration à travers les gels.
Clarté ou OCULAR clarté de vision ou leur capacité de l'oeil pour voir des détails. Acuité visuelle dépend des fonctions de RETINA, transmission neuronale, et la capacité du cerveau interprétateur. Un œil normal est exprimée en 20 / 20 indiquant qu'on voit à 20 mètres quand doit normalement être vu à cette distance. Acuité visuelle peut être également influencés par couleur, clarté, et contraste.
La couche de cellules épithéliales dans les pigment-containing RETINA ; le corps ciliaire ; et les IRIS dans les yeux.
Les parties de la transcription de scission GENE restant après la INTRONS sont éliminées. Elles sont mélangées pour devenir un coursier de l'ARN ou other functional ARN.
Des molécules d'ADN capable de réplication autonome et dans une cellule hôte dans lesquels d'autres séquences d'ADN peuvent être insérés et donc amplifié. Plusieurs proviennent de plasmides ; BACTERIOPHAGES ; ou aux virus. Ils sont utilisés pour transporter des gènes dans les cellules étrangères destinataire, la génétique vecteurs posséder un réplicateur fonctionnelle site et contiennent GENETIC MARKERS sélectif pour faciliter leur reconnaissance.
Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.
Polypeptides linéaire qui se produisent par synthèse sur ribosomes et peuvent également être modifié, crosslinked, fendu ou assemblées de protéines complexe avec plusieurs sous-unités. La certaine séquence d'AMINO ACIDS détermine la forme prendra ce polypeptide, COMME pendant des protéines, et la fonction de la protéine.
La constitution génétique de l'individu, comprenant les allèles GENETIC présent à chaque locus.
L'aire totale ou l'espace visibles dans une personne est vision périphérique with the eye l'air simple.
Les protéines de surface cellulaire qui lient la signalisation molécules externe pour la cellule avec une forte affinité et transformer cet événement extracellulaire dans un ou plusieurs signaux intracellulaires qui modifient le comportement de la cellule cible (De Alberts, biologie moléculaire du Cell, 2e Ed, pp693-5). Récepteurs de surface, contrairement aux enzymes, ne pas traiter leurs ligands.
Une mutation dans lequel un codon est muté pour un en dirigeant l ’ incorporation de un autre acide aminé. Cette substitution peut entraîner une inactif ou instable produit. (De A Dictionary of Genetics, King & Stansfield, 5ème e)
Acide aminé, spécifique des descriptions de glucides, ou les séquences nucléotides apparues dans la littérature et / ou se déposent dans et maintenu par bases de données tels que la banque de gènes GenBank, européen (EMBL laboratoire de biologie moléculaire), la Fondation de Recherche Biomedical (NBRF) ou une autre séquence référentiels.
Une forme d'anticorps fluorescentes technique communément utilisés pour détecter les anticorps sériques et complexes immuns micro-organismes dans les tissus et des patie aux maladies infectieuses. La technique implique antigen-antibody formation d'un complexe qui est la pièce avec fluorescein-conjugated anti-immunoglobulin anticorps. (De Bennington, Saunders Dictionary & Encyclopédie de médecine de laboratoire et de la Technologie, 1984)
Les protéines tissus nerveux, également connues sous le nom de protéines neurofibrillaires, sont des structures filamenteuses abondantes dans les neurones, jouant un rôle crucial dans la régulation du cytosquelette et participant à divers processus cellulaires, dont l'excitabilité neuronale et le trafic vésiculaire, mais leur accumulation anormale est associée à des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer.
Une sous-catégorie des enzymes Dehydrogenases agissant sur ce qui inclue les alcools primaire et secondaire ainsi que hemiacetals. Ils sont ultérieurement classés selon le acceptor qui peut être NAD + ou NADP +), (sous-classe 1.1.1 cytochrome (1.1.2), l ’ oxygène (1.1.3), (Quinone 1.1.5), ou un autre acceptor (1.1.99).
Une constriction des pupilles en réponse à la lumière stimulation de la rétine. Ça se réfère également à l ’ un réflexe impliquant l'iris, aboutissant à une modification du diamètre de la pupille. (Cline et al., Dictionary of Troubles Science, 4e éditeur)
La détection d ’ une MUTATION ; génotype ; caryotype ; ou allèles spécifiques associés à des traits génétiques de maladies prédisposition héréditaire, ou une maladie, ou qui peuvent entraîner le maladie dans descendants inclut tout le test génétique prénatal.
Protéines présentes dans les membranes cellulaires incluant les membranes intracellulaires et ils sont composés de deux types, périphérique et protéines intégrale. Ils comprennent plus Membrane-Associated enzymes, antigénique protéines, des protéines de transport, et une hormone, de drogue et les récepteurs une lectine.
Souches de souris dans laquelle certains gènes de leurs génomes ont été interrompus, ou "terrassé". Pour produire par K.O., en utilisant une technique d ’ ADN recombinant, le cours normal séquence d'ADN d'un gène d ’ être étudiés is altered to prévenir synthèse d'un gène normal. Cloné cellules dans lequel cet ADN altération est couronnée de succès sont ensuite injecté dans souris embryons de produire des souris chimérique chimérique. Les souris sont ensuite élevée pour déclencher une souche dans lequel toutes les cellules de la souris contiennent le gène perturbé. KO les souris sont utilisés comme expérimentale ESPÈCES CYLONS pour des maladies (maladie des modèles, LES ESPÈCES) et à clarifier les fonctions de gènes.
In vitro méthode pour produire de grandes quantités de fragments d'ADN ou d'ARN spécifiques définies longueur et la séquence de petites quantités de courtes séquences encadrent oligonucléotide (Primer). Les étapes essentielles incluent une dénaturation thermique de la double-branche cible de molécules, des détonateurs d'leurs séquences complémentaires, et extension de la synthèse enzymatique recuits Primer par de l'ADN polymérase. La réaction est efficace, précise, et extrêmement sensible. Utilise pour la réaction inclure diagnostiquer des maladies, détection de mutation difficult-to-isolate pathogènes, analyse de séquençage ADN test génétique évolutionniste, et en analysant les relations.
Protéines (gènes codée par Homeobox gène Homéotique) Une analogie structurelle cette exposition à certains facteurs D'et protéines DNA-Binding eucaryotes. Homeodomain protéines sont impliquées dans le contrôle de l ’ expression génique pendant morphogénèse et développement (GENE expression RÈGLEMENT, ces).

La maladie de Leber congénitale amaurose (LCA) est un groupe hétérogène de troubles oculaires héréditaires qui affectent la vision dès la naissance ou dans les premiers mois de la vie. Il s'agit d'une forme rare de cécité génétique précoce, caractérisée par une acuité visuelle sévèrement réduite, un nystagmus (mouvement involontaire des yeux), une photophobie (sensibilité excessive à la lumière) et une absence ou une réponse anormale de l'électrorétinogramme (ERG), qui est un test utilisé pour évaluer la fonction rétinienne.

La LCA est généralement héritée selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être anormales pour que la maladie se développe. Les mutations dans au moins 15 gènes différents ont été associées à la LCA, chacun d'entre eux jouant un rôle important dans le développement et la fonction de la rétine.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la LCA, mais des thérapies géniques et des stratégies de remplacement cellulaire sont à l'étude pour certaines formes de la maladie. Les soins de soutien, tels que les lunettes à fort grossissement, les aides visuelles et la réadaptation, peuvent être bénéfiques pour améliorer la fonction résiduelle et la qualité de vie des personnes atteintes de LCA.

Les cis-trans-isomérases sont des enzymes qui catalysent la conversion entre les stéréoisomères cis et trans d'un composé organique, généralement d'une molécule contenant une liaison carbone-carbone double. Ces enzymes jouent un rôle crucial dans la régulation de divers processus biochimiques, tels que le repliement des protéines et la biosynthèse des lipides. Elles fonctionnent en facilitant la rotation autour d'une liaison double pour permettre la conversion entre les formes cis et trans. Un exemple bien connu de cis-trans-isomérase est la ribulose-1,5-bisphosphate carboxylase/oxygénase (RuBisCO), qui agit également comme une enzyme clé dans le processus de photosynthèse.

L'atrophie optique héréditaire de Leber (AOHL) est une maladie mitochondriale héréditaire rare qui affecte la vision. Il s'agit d'une neuropathie optique héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie qu'elle est héritée d'un parent atteint et que chaque génération est affectée.

L'AOHL se caractérise par une perte soudaine et indolore de la vision centrale dans les deux yeux, généralement survenant chez les jeunes adultes entre 15 et 30 ans. Les premiers symptômes comprennent une baisse de l'acuité visuelle, une altération de la perception des couleurs et une sensibilité accrue à la lumière (photophobie).

La cause sous-jacente de cette maladie est une mutation dans le gène mitochondrial ND4. Les mitochondries sont les structures cellulaires responsables de la production d'énergie dans nos cellules, et des mutations dans leurs gènes peuvent entraîner un large éventail de maladies. Dans l'AOHL, ces mutations endommagent spécifiquement les nerfs optiques, ce qui entraîne une dégénérescence progressive des fibres nerveuses et une perte de vision.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour l'atrophie optique héréditaire de Leber. Les options thérapeutiques se concentrent sur la gestion des symptômes et peuvent inclure des lunettes teintées pour soulager la photophobie, des loupes ou des appareils à grossissement pour aider à compenser la perte de vision centrale, ainsi qu'une réadaptation visuelle.

Il est important que les personnes atteintes d'AOHL consultent un ophtalmologiste spécialisé dans les maladies mitochondriales pour assurer un suivi et une prise en charge appropriés de leur condition.

La cécité est une condition médicale dans laquelle une personne perd complètement sa vision ou a une vision significativement réduite, ce qui rend difficile ou impossible l'exécution des tâches quotidiennes sans assistance. Cette perte de vision peut être le résultat d'une variété de facteurs, y compris des maladies oculaires, des lésions oculaires, des troubles neurologiques ou des anomalies congénitales.

Il existe deux types principaux de cécité : la cécité corticale et la cécité périphérique. La cécité corticale est causée par des dommages au cortex visuel du cerveau, qui est responsable du traitement des informations visuelles. Les personnes atteintes de cécité corticale peuvent avoir un aspect normal de l'œil, mais elles ne sont pas en mesure de comprendre ou d'interpréter les stimuli visuels.

La cécité périphérique, également appelée cécité tunnel, est causée par une perte de vision dans la partie périphérique du champ visuel. Les personnes atteintes de cécité périphérique peuvent encore avoir une certaine vision centrale, mais elles ont des difficultés à voir les objets sur les côtés.

La cécité peut être partielle ou totale et peut affecter une ou les deux yeux. Dans certains cas, la perte de vision peut être progressive, tandis que dans d'autres, elle peut se produire soudainement. Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), environ 217 millions de personnes dans le monde souffrent de déficience visuelle dont 36 millions sont aveugles.

Le traitement de la cécité dépend de la cause sous-jacente. Dans certains cas, des lunettes, des lentilles de contact ou une chirurgie peuvent aider à améliorer la vision. Cependant, dans les cas graves de perte de vision, des aides visuelles telles que des loupes, des téléagrandisseurs et des appareils technologiques spécialisés peuvent être nécessaires pour aider les personnes atteintes à fonctionner dans leur vie quotidienne.

L'atrophie optique autosomique dominante, également connue sous le nom de neuropathie optique héréditaire de Leber (LANP) ou d'atrophie optique dominante de Kjer, est une maladie génétique qui affecte la vision. C'est une forme d'atrophie optique, qui est une dégénérescence du nerf optique et peut entraîner une perte de vision.

Dans l'atrophie optique autosomique dominante, la maladie est héréditaire et se transmet d'une génération à l'autre selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne n'a besoin de recevoir le gène anormal que d'un seul parent pour développer la maladie.

Les symptômes de l'atrophie optique autosomique dominante comprennent une perte de vision progressive, qui peut commencer à tout âge mais est le plus souvent observée chez les jeunes adultes. Les patients peuvent également présenter des anomalies du champ visuel, telles qu'une réduction du champ visuel périphérique ou central.

La maladie est causée par des mutations dans le gène OPA1, qui code pour une protéine impliquée dans la production d'énergie dans les mitochondries, les centrales énergétiques des cellules. Les mutations dans ce gène entraînent une mauvaise fonction mitochondriale et une mort cellulaire accrue dans le nerf optique, entraînant une perte de vision.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour l'atrophie optique autosomique dominante. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et peut inclure des lunettes correctrices, des loupes ou d'autres aides visuelles pour aider à compenser la perte de vision. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être recommandée pour traiter les complications oculaires associées à la maladie.

Je suis désolé, il n'y a pas de terme médical généralement accepté appelé "protéines oculaires". Les protéines sont importantes dans de nombreux aspects de la santé des yeux, mais il n'existe pas de groupe spécifique ou unique de protéines qui soient simplement désignées sous ce nom.

Cependant, il existe des centaines de types de protéines dans l'œil qui jouent divers rôles importants. Par exemple, certaines protéines font partie de la structure de l'œil, comme les cristallins, qui sont composés principalement d'une protéine appelée crystallin. D'autres protéines peuvent être trouvées dans le liquide lacrymal et jouent un rôle dans la lubrification de l'œil et la protection contre les infections. Certaines protéines sont également importantes pour la fonction visuelle, comme les opsines, qui sont des protéines impliquées dans la détection de la lumière dans la rétine.

Si vous cherchez une information spécifique sur un type particulier de protéine lié à l'œil, je serais heureux de vous fournir plus d'informations si vous pouvez me donner plus de détails.

La dégénérescence rétinienne se réfère à un groupe de maladies oculaires caractérisées par la détérioration et la mort des cellules de la rétine. La rétine est une couche fine de tissu sensible à la lumière située à l'arrière de l'œil qui joue un rôle crucial dans le processus visuel en convertissant les stimuli lumineux en signaux électriques transmis au cerveau via le nerf optique.

Il existe deux types principaux de dégénérescence rétinienne : sèche et humide. La dégénérescence rétinienne sèche est la forme la plus courante et se caractérise par l'accumulation de dépôts jaunâtres appelés drusen sous la rétine, ce qui entraîne une atrophie progressive des cellules rétiniennes. La dégénérescence rétinienne humide est moins fréquente mais plus agressive ; elle se caractérise par la croissance anormale de nouveaux vaisseaux sanguins sous la rétine, qui peuvent fuir et provoquer un œdème maculaire, une hémorragie et une cicatrisation, entraînant une perte de vision sévère.

Les facteurs de risque de dégénérescence rétinienne comprennent l'âge avancé, le tabagisme, l'hypertension artérielle, l'obésité et les antécédents familiaux de la maladie. Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la dégénérescence rétinienne sèche, bien que des suppléments nutritionnels et des lunettes à faible intensité lumineuse puissent ralentir sa progression. Le traitement de la dégénérescence rétinienne humide implique généralement l'utilisation d'agents anti-VEGF, qui inhibent la croissance des vaisseaux sanguins anormaux, ainsi que la photocoagulation au laser et la thérapie par radiothérapie.

Le cilium connectant du photorécepteur, également connu sous le nom de cil connexion des cellules photosensibles ou connexion des cônes et des bâtonnets, est une structure microscopique trouvée dans les yeux des vertébrés. Il s'agit d'un petit prolongement qui relie la partie interne du photorécepteur (la cellule en forme de bâtonnet ou de cône) à la couche pigmentaire de la rétine, appelée épithélium pigmentaire rétinien.

Le cilium connectant des photorécepteurs joue un rôle crucial dans le processus de vision en assurant le transport des protéines et des lipides nécessaires à la régénération du visualopine, une molécule essentielle à la perception visuelle. Des anomalies ou des mutations dans les gènes responsables de la structure et de la fonction du cilium connectant peuvent entraîner diverses maladies génétiques dégénératives de la rétine, telles que la rétinite pigmentaire et la dégénérescence maculaire liée à l'âge.

Des recherches approfondies sur le cilium connectant des photorécepteurs peuvent fournir des informations précieuses pour développer de nouvelles thérapies et stratégies de traitement pour les maladies oculaires dégénératives.

La rétinite pigmentaire (RP) est un groupe de maladies génétiques oculaires qui affectent la rétine, une membrane nerveuse située à l'arrière de l'œil qui détecte la lumière et envoie des signaux au cerveau via le nerf optique. Ces signaux sont interprétés par le cerveau comme des images visuelles.

Dans la rétinite pigmentaire, les cellules photoréceptrices de la rétine, appelées bâtonnets et cônes, se détériorent progressivement. Les bâtonnets sont principalement responsables de la vision nocturne et périphérique, tandis que les cônes sont responsables de la vision centrale et des couleurs. Lorsque ces cellules dégénèrent, cela entraîne une perte de vision progressive, commençant souvent par la vision nocturne et la vision périphérique (également appelée vision tunnel).

La progression de la maladie varie considérablement d'une personne à l'autre. Chez certaines personnes, la perte de vision peut progresser relativement lentement sur plusieurs décennies, tandis que chez d'autres, la perte de vision peut être plus rapide et sévère. Dans les cas graves, la rétinite pigmentaire peut entraîner une cécité complète.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la rétinite pigmentaire. Cependant, des recherches sont en cours pour développer des thérapies géniques et d'autres approches visant à ralentir ou arrêter la progression de la maladie.

Les dystrophies rétiniennes sont un groupe de maladies génétiques qui affectent les photorécepteurs et d'autres cellules de la rétine. La rétine est la membrane interne située à l'arrière de l'œil qui détecte la lumière et transmet des signaux visuels au cerveau via le nerf optique. Dans les dystrophies rétiniennes, il y a une dégénérescence progressive des photorécepteurs (c'est-à-dire des bâtonnets et des cônes) qui détectent la lumière, entraînant une perte de vision.

Les symptômes courants des dystrophies rétiniennes comprennent une vision réduite ou floue, une sensibilité à la lumière (photophobie), une vision nocturne altérée et une détérioration de la vision périphérique. Les différents types de dystrophies rétiniennes peuvent affecter différentes parties de la rétine, entraînant des symptômes et un pronostic variables.

Les dystrophies rétiniennes sont héréditaires, ce qui signifie qu'elles sont transmises par les parents aux enfants par le biais de gènes anormaux. Les différents types de dystrophies rétiniennes peuvent être hérités selon divers modèles, tels que l'hérédité autosomique récessive, l'hérédité autosomique dominante ou l'hérédité liée à l'X.

Le traitement des dystrophies rétiniennes vise généralement à ralentir la progression de la maladie et à préserver la vision aussi longtemps que possible. Les options de traitement peuvent inclure des lunettes spécialisées, des suppléments nutritionnels, des médicaments pour réduire l'inflammation ou ralentir la croissance des vaisseaux sanguins anormaux, et dans certains cas, une intervention chirurgicale.

Il est important de consulter un ophtalmologiste dès que possible si vous présentez des symptômes de dystrophie rétinienne ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie. Un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à préserver la vision et à améliorer le pronostic global.

L'amaurose fugace est un terme médical qui décrit une brève perte soudaine de la vision dans un œil ou les deux yeux, qui dure généralement quelques secondes à quelques minutes. Pendant cette période, la vision peut devenir complètement floue ou totalement noire. Cette condition est souvent décrite comme un «rideau noir» qui descend devant les yeux.

L'amaurose fugace est généralement d'origine vasculaire, ce qui signifie qu'elle est causée par une interruption temporaire du flux sanguin vers la rétine, la partie de l'œil sensible à la lumière. Cette interruption peut être due à une spasme ou à une constriction anormale des vaisseaux sanguins qui alimentent la rétine.

Bien que l'amaurose fugace soit généralement bénigne et n'entraîne pas de dommages permanents à la vision, elle peut être un symptôme d'une maladie sous-jacente plus grave, telle qu'un trouble vasculaire cérébral ou une affection cardiovasculaire. Par conséquent, il est important de consulter un médecin si vous ressentez des épisodes fréquents d'amaurose fugace.

Les facteurs de risque de l'amaurose fugace comprennent le tabagisme, l'hypertension artérielle, l'hypercholestérolémie, les maladies cardiovasculaires et le diabète sucré. Le traitement de l'amaurose fugace dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments pour dilater les vaisseaux sanguins, des changements de style de vie pour réduire les facteurs de risque ou des procédures médicales pour traiter les maladies sous-jacentes.

L'électrorétinographie (ERG) est une méthode d'enregistrement des réponses électriques du système visuel rétinien à un stimulus lumineux. Elle est utilisée pour diagnostiquer et évaluer les troubles de la fonction rétinienne.

L'ERG mesure l'activité électrique des photorécepteurs (cônes et bâtonnets) et des cellules nerveuses de la rétine en réponse à une lumière clignotante ou un flash. Les ondes d'ERG sont enregistrées à l'aide d'une électrode posée sur la cornée ou sur la paupière inférieure, tandis qu'un autre electrode est placé sur le front pour servir de référence.

Les résultats de l'ERG peuvent aider à identifier les maladies rétiniennes telles que la rétinopathie diabétique, la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), les dystrophies rétiniennes héréditaires et les dommages causés par des traumatismes ou des expositions toxiques.

Il existe différents types d'ERG, y compris le full-field ERG qui mesure l'activité de la rétine entière en réponse à un stimulus lumineux, et le pattern ERG qui évalue la fonction des cônes dans la macula en réponse à un stimulus visuel structuré.

Les cellules photoréceptrices des vertébrés sont un type spécialisé de cellules rétiniennes trouvées dans l'œil des vertébrés. Elles sont responsables de la conversion de la lumière en signaux électriques qui peuvent être interprétés par le cerveau comme des images visuelles. Il existe deux types de cellules photoréceptrices: les bâtonnets et les cônes.

Les bâtonnets sont plus sensibles à la lumière et fonctionnent principalement dans des conditions de faible luminosité, permettant la vision nocturne et la détection de mouvements. Ils ne contribuent pas beaucoup à la perception des couleurs ou de la forme détaillée des objets.

Les cônes sont moins sensibles à la lumière mais offrent une meilleure résolution spatiale et sont responsables de la vision des couleurs et de la perception des détails fins dans des conditions de luminosité élevée. Les vertébrés ont généralement trois types de cellules en cône, chacune étant sensible à une longueur d'onde lumineuse spécifique (généralement courte, moyenne ou longue), correspondant aux couleurs primaires rouge, vert et bleu.

Les cellules photoréceptrices contiennent des protéines spécialisées appelées opsines, qui se lient à des molécules de rétinal pour former un complexe capable de détecter la lumière. Lorsque la lumière frappe cette molécule, elle change de forme, ce qui déclenche une cascade de réactions chimiques dans la cellule photoréceptrice, aboutissant à l'ouverture de canaux ioniques et à un signal électrique qui est transmis au cerveau via le nerf optique.

La vision nocturne est la capacité d'un organisme à voir dans des conditions de faible éclairage ou de nuit. Chez les humains, cette fonction est assurée principalement par un type spécial de cellules rétiniennes appelées bâtonnets, qui sont extrêmement sensibles à la lumière et contiennent un pigment photosensible appelé rhodopsine.

La vision nocturne humaine est généralement meilleure pendant le crépuscule (l'aube et le crépuscule) qu'en pleine nuit, car même si les niveaux de lumière sont encore relativement bas, ils sont suffisants pour stimuler à la fois les bâtonnets et les cônes, les deux types de cellules réceptrices dans la rétine. En revanche, pendant la nuit noire profonde, seuls les bâtonnets fonctionnent, entraînant une vision en noir et blanc moins détaillée.

Il est important de noter que certains animaux, tels que les chats, les hiboux et d'autres mammifères nocturnes, ont développé des adaptations spéciales pour améliorer leur vision nocturne, telles qu'une plus grande quantité de bâtonnets dans la rétine, une pupille qui se dilate considérablement dans l'obscurité pour permettre à plus de lumière d'atteindre la rétine, et un revêtement réfléchissant (tapetum lucidum) derrière la rétine qui renvoie la lumière vers les cellules réceptrices, augmentant ainsi leur stimulation.

Les maladies héréditaires de l'oeil, également connues sous le nom de troubles oculaires génétiques, sont un groupe de conditions qui affectent la vision et sont causées par des mutations dans les gènes. Ces maladies sont héritées des parents et peuvent être transmises de différentes manières, telles que l'hérédité autosomique dominante, récessive ou liée au chromosome X.

Les exemples courants de maladies héréditaires de l'oeil comprennent la dégénérescence maculaire liée à l'âge (AMD), la rétinite pigmentaire, la dystrophie de la rétine, le glaucome, la cataracte congénitale et l'atrophie optique héréditaire. Ces conditions peuvent entraîner une perte de vision progressive ou soudaine, une sensibilité à la lumière, des changements dans la perception des couleurs, des mouvements oculaires anormaux et d'autres problèmes visuels.

Le diagnostic de ces maladies est généralement posé par un ophtalmologiste spécialisé dans les maladies héréditaires de l'oeil. Le traitement peut inclure des lunettes ou des lentilles de contact, des médicaments, une chirurgie ou une thérapie génique. Dans certains cas, la perte de vision peut être évitée ou ralentie grâce à un traitement précoce et à un suivi régulier. Il est important de noter que les personnes atteintes de maladies héréditaires de l'oeil peuvent également être à risque de développer d'autres problèmes de santé, il est donc recommandé de consulter un médecin pour des soins complets.

Les cônes opsines sont des protéines photosensibles qui se trouvent dans les cellules photoréceptrices coniques de la rétine. Elles jouent un rôle crucial dans la perception des couleurs et de la lumière vive. Il existe trois types différents de cônes opsines, chacun étant sensible à une longueur d'onde de lumière spécifique : les cônes sensibles au rouge, aux verts et aux bleus. Ces protéines fonctionnent en se liant à des molécules de vitamine A, qui absorbent la lumière entrante et déclenchent une cascade de réactions chimiques qui aboutissent à la transmission d'un signal électrique vers le cerveau. Les mutations dans les gènes codant pour ces protéines peuvent entraîner des troubles de la vision des couleurs ou une cécité complète.

L'analyse des mutations de l'ADN est une méthode d'examen génétique qui consiste à rechercher des modifications (mutations) dans la séquence de l'acide désoxyribonucléique (ADN). L'ADN est le matériel génétique présent dans les cellules de tous les organismes vivants et contient les instructions pour le développement, la fonction et la reproduction des organismes.

Les mutations peuvent survenir spontanément ou être héritées des parents d'un individu. Elles peuvent entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines, ce qui peut à son tour entraîner une variété de conséquences, allant de mineures à graves.

L'analyse des mutations de l'ADN est utilisée dans un large éventail d'applications, y compris le diagnostic et le suivi des maladies génétiques, la détermination de la susceptibilité à certaines maladies, l'identification des auteurs de crimes, la recherche sur les maladies et le développement de médicaments.

Il existe différentes méthodes pour analyser les mutations de l'ADN, notamment la séquençage de nouvelle génération (NGS), la PCR en temps réel, la PCR quantitative et la Southern blotting. Le choix de la méthode dépend du type de mutation recherchée, de la complexité du test et des besoins du patient ou du chercheur.

En termes médicaux, la généalogie est l'étude systématique des antécédents familiaux et médicaux d'une personne ou d'une famille sur plusieurs générations. Elle vise à identifier les modèles de maladies héréditaires ou génétiques dans une famille, ce qui peut aider à évaluer le risque de développer certaines affections et à mettre en œuvre des stratégies de prévention et de dépistage appropriées.

Les professionnels de la santé utilisent souvent des arbres généalogiques pour représenter visuellement les relations familiales et les antécédents médicaux. Ces outils peuvent être particulièrement utiles dans la pratique clinique, en particulier lorsqu'il s'agit de maladies rares ou complexes qui ont tendance à se produire dans certaines familles en raison de facteurs génétiques sous-jacents.

En plus d'être un outil important pour la médecine préventive, la généalogie peut également fournir des informations précieuses sur l'histoire naturelle de diverses maladies et conditions, ce qui contribue à faire progresser notre compréhension globale de la pathogenèse et de la physiopathologie. Par conséquent, elle joue un rôle crucial dans la recherche médicale et les soins cliniques.

Les protéines de transport sont des molécules spécialisées qui facilitent le mouvement des ions et des molécules à travers les membranes cellulaires. Elles jouent un rôle crucial dans la régulation des processus cellulaires en aidant à maintenir l'équilibre des substances dans et autour des cellules.

Elles peuvent être classées en deux catégories principales : les canaux ioniques et les transporteurs. Les canaux ioniques forment des pores dans la membrane cellulaire qui s'ouvrent et se ferment pour permettre le passage sélectif d'ions spécifiques. D'un autre côté, les transporteurs actifs déplacent des molécules ou des ions contre leur gradient de concentration en utilisant l'énergie fournie par l'hydrolyse de l'ATP (adénosine triphosphate).

Les protéines de transport sont essentielles à diverses fonctions corporelles, y compris le fonctionnement du système nerveux, la régulation du pH sanguin, le contrôle du volume et de la composition des fluides extracellulaires, et l'absorption des nutriments dans l'intestin grêle. Des anomalies dans ces protéines peuvent entraîner diverses affections médicales, telles que des maladies neuromusculaires, des troubles du développement, des maladies cardiovasculaires et certains types de cancer.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Les cellules photoréceptrices des cônes rétiniens sont un type de cellules spécialisées dans la rétine, qui sont responsables de la vision centrale et de la perception des couleurs. Il existe trois types de cellules photoréceptrices coniques, sensibles à la lumière rouge, verte et bleue. Ces cellules fonctionnent en convertissant la lumière entrante en signaux électriques, qui sont ensuite transmis au cerveau via le nerf optique. Les cellules coniques sont plus concentrées dans la fovéa, une zone de la rétine responsable de la vision centrale et de la perception des détails fins.

La guanylate cyclase est une enzyme intracellulaire qui catalyse la conversion de GTP (guanosine triphosphate) en cGMP (guanosine monophosphate cyclique), un important second messager dans les cellules. Il existe deux types de guanylate cyclases : les guanylate cyclases membranaires qui sont activées par des stimuli extracellulaires tels que l'oxyde nitrique (NO) et les guanylate cyclases solubles qui sont activées par des stimuli intracellulaires tels que le calcium. Les deux types de guanylate cyclases jouent un rôle crucial dans la régulation de divers processus physiologiques, notamment la dilatation vasculaire, la neurotransmission et la fonction rénale.

La consanguinité, en termes médicaux, se réfère à la pratique d'avoir des relations sexuelles ou de se marier entre individus qui sont apparentés de près, ce qui peut augmenter la probabilité de naissance d'enfants avec des anomalies génétiques et certaines maladies héréditaires. Cela est dû au fait que les gènes récessifs nocifs ont une plus grande chance d'être présents dans les deux copies du gène (une copie de chaque parent) chez les enfants issus de ces unions, ce qui peut entraîner leur expression et la manifestation de problèmes de santé.

Plus le taux de consanguinité est élevé (c'est-à-dire, plus les individus sont étroitement liés), plus le risque de maladies génétiques récessives est grand chez leur progéniture. Des mariages entre cousins germains, par exemple, présentent un risque légèrement accru de certains problèmes de santé congénitaux, mais ce risque n'est généralement pas aussi élevé que dans le cas d'unions entre frères et sœurs ou parents plus proches.

Il est important de noter que la consanguinité existe depuis longtemps dans l'histoire humaine pour des raisons sociales, culturelles et géographiques. Cependant, les professionnels de la santé doivent être conscients de ce risque accru de problèmes de santé génétiques lorsqu'ils traitent des patients issus de ces unions consanguines et offrir des conseils appropriés en matière de planification familiale et de dépistage prénatal.

La rétine est un tissu nerveux situé à l'arrière de l'œil qui convertit la lumière en signaux électriques que le cerveau interprète comme des images. Elle contient des cellules photoréceptrices, appelées cônes et bâtonnets, qui détectent la lumière et initient une série de réactions chimiques et électriques qui aboutissent à la transmission d'un signal nerveux vers le cerveau via le nerf optique.

La rétine est composée de plusieurs couches, y compris les cellules photoréceptrices, les cellules nerveuses (neurones) et les cellules gliales qui soutiennent et nourrissent les autres cellules. La macula, une zone située au centre de la rétine, est responsable de la vision centrale et détaillée, tandis que la périphérie de la rétine permet une vision plus large mais moins détaillée.

Des maladies telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), la rétinopathie diabétique et les déchirures ou décollements de la rétine peuvent affecter la fonction de la rétine et entraîner une perte de vision.

Les cellules photoréceptrices à bâtonnet rétinien sont un type de cellule photosensible située dans la rétine de l'œil. Elles sont responsables de la vision en noir et blanc et de la perception des formes et des mouvements dans des conditions de faible luminosité. Contrairement aux cônes, qui sont concentrés dans la fovéa et sont responsables de la vision des couleurs et de la vision fine, les bâtonnets sont plus nombreux dans la rétine périphérique et sont plus sensibles à la lumière. Ils contiennent un pigment photorécepteur appelé rhodopsine qui absorbe la lumière et initie une cascade de réactions chimiques qui aboutissent à la transmission d'un signal électrique au cerveau via le nerf optique. Cette voie permet la perception visuelle des objets dans des conditions de faible luminosité, comme pendant la nuit ou dans un environnement sombre.

La vision oculaire, également appelée fonction visuelle, se réfère à la capacité de l'œil et du cerveau à travailler ensemble pour comprendre et interpréter les informations visuelles perçues. Cela inclut une variété de processus tels que la mise au point, la détection des mouvements, la reconnaissance des formes, la perception des couleurs et la coordination œil-cerveau.

La vision oculaire est mesurée en termes de :

1. Acuité visuelle : c'est la capacité à distinguer les détails fins et est généralement mesurée en utilisant un tableau de Snellen. Une acuité visuelle normale est de 20/20, ce qui signifie que vous pouvez lire une ligne de lettres à 20 pieds que la plupart des gens peuvent lire à cette distance.

2. Champ visuel : c'est la partie de l'environnement que vous pouvez voir lorsque vous regardez droit devant vous. Le champ visuel normal est d'environ 180 degrés en largeur et 150 degrés en hauteur.

3. Sensibilité à la lumière : c'est la capacité de l'œil à s'adapter aux différents niveaux de luminosité. Cela implique le rétrécissement ou l'élargissement de la pupille et les changements dans la sensibilité des cellules rétiniennes.

4. Mouvements oculaires : ce sont les mouvements involontaires et volontaires des yeux qui nous aident à suivre les objets en mouvement, à parcourir une scène visuelle et à maintenir notre focalisation sur un objet particulier.

Des problèmes avec l'un de ces aspects peuvent entraîner une vision altérée ou des troubles visuels.

La rétinene est la forme aldéhyde de la vitamine A, plus spécifiquement, 11-cis-rétinal. Il s'agit d'un chromophore essentiel dans le processus de vision. Lorsqu'il est lié à une protéine appelée opsine, il forme un complexe qui peut détecter la lumière dans les bâtonnets et les cônes de la rétine. Lorsque la lumière frappe ce complexe, elle provoque une isomérisation du 11-cis-rétinal en tout-trans-rétinal, déclenchant ainsi une cascade de réactions qui finissent par activer des neurones dans le cerveau et permettre la perception visuelle.

Les injections intraoculaires sont des procédures médicales où une substance est injectée directement dans l'intérieur de l'œil. Cela peut être fait dans le corps vitré, qui est la gelée claire remplissant l'espace entre le cristallin et la rétine, ou dans le sac situé derrière le iris, appelé chambre postérieure.

Ces injections sont généralement utilisées pour administrer des médicaments dans le traitement de diverses affections oculaires, telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), l'œdème maculaire diabétique, l'occlusion de la veine rétinienne, et certains types de uvéites. Les médicaments couramment injectés comprennent les anti-VEGF (facteur de croissance de l'endothélium vasculaire), les corticostéroïdes et les antibiotiques.

Les injections intraoculaires sont généralement effectuées par des ophtalmologistes dans un cadre clinique stérile. Bien que ces procédures soient considérées comme sûres, elles peuvent présenter certains risques, tels qu'une infection de l'œil (endophtalmie), une augmentation de la pression intraoculaire, des saignements dans l'œil, une inflammation et, rarement, une perforation de l'œil.

Un dépendovirus est un type de virus qui nécessite l'expression d'au moins un gène spécifique dans les cellules hôtes pour assurer sa réplication et sa survie. Les dépendovirus appartiennent à la famille des *Parvoviridae* et sont définis par leur dépendance aux protéines de la famille des *US22* du virus herpès simplex (VHS) pour compléter leur cycle de réplication. Ces protéines sont exprimées dans les cellules infectées par le VHS, ce qui permet au dépendovirus d'utiliser ces ressources cellulaires pour se répliquer et produire de nouvelles particules virales.

Les dépendovirus ont un génome à simple brin d'ADN linéaire et sont incapables de s'intégrer dans le génome des cellules hôtes. Ils peuvent infecter une variété de types cellulaires, y compris les cellules humaines et animales. Bien que certains dépendovirus puissent causer des maladies chez l'homme, la plupart d'entre eux sont considérés comme étant à faible pathogénicité.

Les dépendovirus sont souvent utilisés en recherche biomédicale comme vecteurs pour transférer des gènes dans les cellules hôtes, car ils peuvent être modifiés génétiquement pour exprimer des gènes d'intérêt. Cela en fait un outil utile pour l'étude de la fonction des gènes et pour le développement de thérapies géniques.

Le nystagmus congénital est un type de mouvement involontaire des yeux présent dès la naissance ou qui se développe dans les premiers mois de vie. Il s'agit d'un mouvement oscillatoire rythmique des yeux, généralement de haut en bas, mais parfois de côté à côté ou en cercle. Ce trouble peut être léger, avec juste une petite amplitude des mouvements oculaires, ou sévère, avec des mouvements plus importants qui peuvent affecter la vision.

Le nystagmus congénital peut être causé par une variété de facteurs, y compris des anomalies structurelles dans l'œil ou dans le cerveau, des infections pendant la grossesse ou à la naissance, ou une prédisposition génétique. Dans certains cas, la cause sous-jacente du nystagmus congénital peut être difficile à déterminer.

Le traitement du nystagmus congénital dépend de sa cause sous-jacente. Dans certains cas, aucun traitement spécifique n'est nécessaire et les personnes atteintes peuvent apprendre à compenser le mouvement des yeux pour maintenir une vision claire. Dans d'autres cas, des lunettes, des lentilles de contact ou même une chirurgie oculaire peuvent être recommandées pour améliorer la vision.

Il est important de noter que les personnes atteintes de nystagmus congénital peuvent avoir des difficultés à maintenir leur regard fixe sur un objet, ce qui peut affecter leur capacité à lire, écrire ou conduire. Elles peuvent également être plus sensibles à la lumière vive et avoir des maux de tête fréquents. Cependant, avec une prise en charge appropriée et des aides visuelles si nécessaire, les personnes atteintes de nystagmus congénital peuvent souvent mener une vie normale et active.

La thérapie génétique est une forme avancée de médecine qui consiste à remplacer, manipuler ou inactiver des gènes spécifiques dans les cellules d'un patient pour traiter ou prévenir des maladies héréditaires ou acquises. Elle vise à corriger les défauts génétiques sous-jacents en introduisant des matériaux génétiques sains, tels que des gènes fonctionnels ou des acides nucléiques thérapeutiques, dans les cellules du patient.

Ces matériaux génétiques peuvent être délivrés directement aux cellules affectées par l'intermédiaire de vecteurs, tels que des virus inactivés ou des nanoparticules, qui permettent d'introduire les gènes thérapeutiques dans le génome ciblé. Une fois intégrés, ces nouveaux gènes peuvent aider à produire des protéines manquantes ou défectueuses, réguler l'expression de certains gènes, inhiber la production de protéines nocives ou même déclencher le processus de mort cellulaire programmée (apoptose) pour éliminer les cellules anormales.

Bien que la thérapie génétique offre des perspectives prometteuses dans le traitement de diverses affections, telles que les maladies génétiques rares, le cancer et certaines maladies infectieuses, elle est encore considérée comme une approche expérimentale et fait l'objet de recherches intensives pour évaluer son efficacité et sa sécurité à long terme.

Le fond de l'œil, également connu sous le nom de fond oculaire, fait référence à la région postérieure de l'intérieur de l'œil. Il s'agit d'une structure située derrière le vitré, la substance transparente qui remplit la cavité postérieure de l'œil. Le fond de l'œil contient des structures cruciales pour la vision, telles que la macula, la fovéa, les vaisseaux sanguins rétiniens et le nerf optique.

L'examen du fond de l'œil est une procédure courante en ophtalmologie qui permet aux médecins d'évaluer la santé globale de l'œil et de détecter diverses affections oculaires et systémiques. Cette évaluation est réalisée à l'aide d'un ophtalmoscope, d'une lampe à fente ou d'une autre technologie d'imagerie spécialisée pour obtenir une vue détaillée de la rétine et du nerf optique. Des changements dans l'apparence des vaisseaux sanguins, des taches ou des dépôts anormaux, des gonflements ou des dommages au nerf optique peuvent indiquer diverses affections, telles que le diabète, l'hypertension artérielle, la dégénérescence maculaire liée à l'âge, la rétinopathie diabétique et d'autres maladies oculaires et systémiques.

La rétinopathie est un terme général utilisé en ophtalmologie pour décrire les diverses affections et maladies qui affectent la rétine, une membrane importante située à l'arrière de l'œil qui est responsable de la perception des images. Bien que la rétinopathie puisse être causée par plusieurs facteurs, y compris certaines maladies systémiques telles que le diabète et l'hypertension artérielle, elle est souvent associée à une mauvaise circulation sanguine dans les petits vaisseaux de la rétine.

Les rétinopathies peuvent être classées en deux catégories principales : non prolifératives et prolifératives. La rétinopathie non proliférative est généralement moins grave et se caractérise par des lésions microvasculaires telles que des microanévrismes, des hémorragies et des exsudats. Ces lésions peuvent entraîner une fuite de fluide et de protéines dans la rétine, ce qui peut perturber sa fonction normale et entraîner une baisse de la vision.

La rétinopathie proliférative est une forme plus avancée et grave de la maladie, caractérisée par la croissance anormale de nouveaux vaisseaux sanguins dans la rétine. Ces nouveaux vaisseaux sont souvent fragiles et peuvent facilement se rompre, entraînant des hémorragies intrarétiniennes et vitréennes qui peuvent obscurcir considérablement la vision. Dans les cas graves, ces vaisseaux sanguins peuvent également se développer sur la surface de l'iris ou dans le canal de drainage de l'humeur aqueuse, entraînant des complications supplémentaires telles que des glaucomes néovasculaires et une perte de vision permanente.

Le traitement des rétinopathies dépend généralement de la gravité et de l'étendue de la maladie. Les options thérapeutiques comprennent les injections intravitréennes d'anti-VEGF, la photocoagulation au laser et la vitrectomie chirurgicale. Il est important de noter que le diagnostic et le traitement précoces des rétinopathies peuvent aider à prévenir ou à retarder la progression de la maladie et à minimiser les dommages permanents à la vision.

Un gène récessif est un type de gène qui doit être présent en double exemplaire (un hérité de chaque parent) pour qu'un trait ou une condition particulière se manifeste chez un individu. Dans l'espèce humaine, les caractéristiques contrôlées par des gènes récessifs ne s'expriment que si un individu hérite d'une copie de ce gène récessif de chaque parent.

Si un seul parent transmet le gène récessif, l'individu sera quand même porteur du trait récessif mais ne le manifestera pas, on l'appelle alors un porteur sain. Ce n'est que lorsque deux personnes qui sont toutes les deux porteuses d'un gène récessif ont un enfant qu'il y a une chance sur quatre (25%) à chaque grossesse pour que l'enfant hérite du trait récessif des deux parents et manifeste donc la caractéristique ou la maladie associée à ce gène.

Un exemple couramment cité de gène récessif est celui responsable de la drépanocytose, une maladie génétique affectant les globules rouges. Pour développer cette maladie, un individu doit hériter d'une copie du gène anormal de chaque parent. Si l'individu n'en hérite que d'une seule copie, il sera porteur sain du trait drépanocytaire mais ne développera pas la maladie.

La tomographie par cohérence optique (TCO), également connue sous le nom d'optical coherence tomography (OCT) en anglais, est une technique d'imagerie optique non invasive qui produit des images transversales de haute résolution de tissus microstructurés. Elle est basée sur l'interférence de la lumière et fournit des informations sur la structure et les propriétés optiques des tissus à des profondeurs allant jusqu'à environ 2 mm.

La TCO utilise une source de lumière infrarouge proche qui est divisée en deux faisceaux : un faisceau de référence et un faisceau d'échantillonnage. Le faisceau d'échantillonnage est dirigé vers l'échantillon ou le tissu à examiner, tandis que le faisceau de référence est dirigé vers un miroir de référence. Les deux faisceaux sont ensuite combinés et leur interférence est détectée par un détecteur.

La TCO permet d'obtenir des images en coupe transversale de haute résolution, ce qui en fait une technique particulièrement utile pour l'examen des tissus oculaires, tels que la rétine et la cornée. Elle est également utilisée dans d'autres domaines médicaux, tels que la cardiologie, l'oncologie et la dermatologie, pour fournir des images détaillées de structures internes et aider au diagnostic et au traitement des maladies.

La pupille est la partie circulaire noire au centre de l'iris, l'anneau coloré de l'œil. Elle se dilate et se contracte pour réguler la quantité de lumière qui pénètre dans l'œil. Cette fonction permet d'adapter la vision en fonction de l'intensité lumineuse ambiante. La taille de la pupille peut rétrécir jusqu'à 2 millimètres de diamètre en présence d'une forte luminosité et s'élargir jusqu'à 8 millimètres dans l'obscurité. Des variations anormales de la taille ou de la réactivité des pupilles peuvent être le signe de divers troubles neurologiques ou oculaires.

Un codon non-sens, également connu sous le nom d'un codon stop ou d'un codon terminateur, est une séquence spécifique de trois nucléotides dans l'ARN messager (ARNm) qui conduit à la terminaison de la synthèse des protéines. Dans le code génétique, il y a 64 codons possibles, composés de combinaisons différentes d'un ensemble de quatre nucléotides (A, U, G et C). Parmi ces 64 codons, trois sont reconnus comme des codons non-sens : UAG (opale), UAA (ambre) et UGA (ocre). Lorsque la traduction ribosomique rencontre l'un de ces codons non-sens pendant le processus de synthèse des protéines, elle est interrompue, entraînant la libération prématurée de la chaîne polypeptidique et la formation d'une protéine tronquée ou non fonctionnelle.

Les mutations ponctuelles qui remplacent un codon de sens par un codon non-sens peuvent entraîner des maladies génétiques graves, car elles peuvent perturber la structure et la fonction des protéines essentielles au bon fonctionnement de l'organisme. Cependant, certains mécanismes cellulaires, tels que la relecture des codons non-sens ou la traduction des ARNm modifiés par des facteurs de correction de lecture, peuvent permettre de contourner les effets négatifs de ces mutations et de rétablir partiellement la production de protéines fonctionnelles.

L'adaptation oculaire à l'obscurité, également appelée «hétérochromie nocturne», est le processus par lequel les yeux s'ajustent pour améliorer la vision dans des conditions de faible éclairage. Lorsque vous passez d'un environnement lumineux à un environnement sombre, il faut du temps à vos yeux pour s'adapter et devenir plus sensibles à la lumière disponible.

Ce processus implique principalement deux changements :

1. Dilatation de la pupille: Dans l'obscurité, les muscles dilateurs de la pupille se détendent, permettant à la pupille de s'élargir ou de se dilater, ce qui permet à plus de lumière d'atteindre la rétine.

2. Augmentation de la sensibilité des cellules visuelles: Dans des conditions de faible éclairage, les bâtonnets (cellules visuelles responsables de la vision en noir et blanc) augmentent leur sensibilité à la lumière, améliorant ainsi la perception visuelle.

Le temps nécessaire pour que l'adaptation oculaire à l'obscurité se produise varie d'une personne à l'autre, mais en général, il faut environ 20 à 30 minutes pour s'adapter complètement aux nouvelles conditions d'éclairage réduit. Pendant ce temps, la vision peut être floue ou déformée jusqu'à ce que les yeux soient entièrement adaptés.

Il est important de noter que des facteurs tels que l'âge, certaines conditions médicales (comme le glaucome) et l'utilisation de certains médicaments peuvent affecter la capacité d'adaptation oculaire à l'obscurité.

Dans le domaine de la génétique, un individu homozygote est une personne qui hérite de deux allèles identiques pour un trait spécifique, ayant reçu ce même allèle de chacun de ses deux parents. Cela peut se traduire par l'expression d'un caractère particulier ou l'apparition d'une maladie génétique dans le cas où ces allèles sont défectueux.

On distingue deux types d'homozygotes : les homozygotes dominants et les homozygotes récessifs. Les homozygotes dominants présentent le phénotype lié au gène dominant, tandis que les homozygotes récessifs expriment le phénotype associé au gène récessif.

Par exemple, dans le cas de la drépanocytose, une maladie génétique héréditaire affectant l'hémoglobine des globules rouges, un individu homozygote pour cette affection possède deux allèles mutés du gène de l'hémoglobine et exprimera donc les symptômes de la maladie.

Le phénotype est le résultat observable de l'expression des gènes en interaction avec l'environnement et d'autres facteurs. Il s'agit essentiellement des manifestations physiques, biochimiques ou développementales d'un génotype particulier.

Dans un contexte médical, le phénotype peut se rapporter à n'importe quelle caractéristique mesurable ou observable résultant de l'interaction entre les gènes et l'environnement, y compris la couleur des yeux, la taille, le poids, certaines maladies ou conditions médicales, voire même la réponse à un traitement spécifique.

Il est important de noter que deux individus ayant le même génotype (c'est-à-dire la même séquence d'ADN) ne seront pas nécessairement identiques dans leur phénotype, car des facteurs environnementaux peuvent influencer l'expression des gènes. De même, des individus avec des génotypes différents peuvent partager certains traits phénotypiques en raison de similitudes dans leurs environnements ou dans d'autres facteurs non génétiques.

Le polymorphisme conformationnel simple brin (SSCP) est une technique de biologie moléculaire utilisée pour la détection de variations dans les séquences d'ADN. Il s'agit d'une méthode sensible pour la détection des mutations ponctuelles, y compris les substitutions et les petites insertions ou délétions (indels).

Dans cette technique, l'ADN cible est amplifié par PCR, puis le produit d'amplification est dénaturé en une seule chaîne. Cette chaîne simple est ensuite soumise à des conditions qui favorisent la formation de boucles et d'autres structures conformationnelles uniques pour chaque séquence d'ADN légèrement différente.

Lorsque les échantillons sont analysés par électrophorèse sur gel, les différentes conformations migreront à des vitesses différentes, ce qui permet de distinguer les variantes de la séquence d'intérêt. Les variations dans les modèles de migration peuvent indiquer la présence de mutations ponctuelles.

Le polymorphisme conformationnel simple brin est une méthode utile pour le dépistage des mutations dans les gènes associés à des maladies héréditaires, ainsi que pour la surveillance de l'évolution des tumeurs cancéreuses. Cependant, il peut être difficile d'interpréter les résultats de cette méthode en raison de la complexité des modèles de migration et de la possibilité de faux positifs ou négatifs. Par conséquent, il est souvent utilisé en combinaison avec d'autres techniques de séquençage pour confirmer les résultats.

L'acuité visuelle est une mesure de la capacité de l'œil à distinguer les détails fins et la finesse de la vision. Elle est généralement mesurée en testant la capacité d'une personne à lire des lignes de lettres de plus en plus petites sur un tableau d'acuité visuelle standard (Snellen chart) à une distance spécifique, qui est typiquement 20 pieds dans les pays anglophones.

L'acuité visuelle est exprimée comme une fraction, où le numérateur représente la distance à laquelle le patient se trouve du tableau d'acuité visuelle et le dénominateur représente la distance à laquelle une personne avec une vision normale serait capable de lire la ligne de lettres la plus petite que le patient peut lire. Par exemple, si un patient peut lire des lettres sur la ligne qui correspondrait à une acuité visuelle de 20/20 à 20 pieds de distance, cela signifie qu'ils ont une vision normale. Cependant, si leur acuité visuelle est de 20/40, cela signifie qu'ils doivent se trouver à 20 pieds pour lire des lettres que quelqu'un avec une vision normale pourrait lire à 40 pieds.

Il est important de noter que l'acuité visuelle ne mesure pas seulement la clarté de la vision, mais aussi la capacité de l'œil à se concentrer sur des objets proches et éloignés (la fonction accommodative), ainsi que d'autres aspects de la vision tels que la perception des couleurs et du contraste.

Le pigment épithélium de l'œil, également connu sous le nom d'épithélium pigmentaire rétinien, fait référence à une couche de cellules pigmentées situées dans la partie postérieure de l'œil, précisément dans la rétine. Cette fine couche de cellules se trouve juste à l'extérieur de la couche des photorécepteurs (les bâtonnets et les cônes) et joue un rôle crucial dans le fonctionnement visuel normal.

Les principales fonctions du pigment épithélium of eye sont les suivantes:

1. Absorption de la lumière: Les cellules du pigment épithélium contiennent des granules de mélanine, qui sont responsables de la couleur brune ou noire de cette couche. La mélanine absorbe l'excès de lumière, empêchant ainsi les réflexions internes et assurant une vision plus claire et sans distorsion.

2. Régénération des photopigments: Les photorécepteurs dépendent de la rhodopsine, un pigment photosensible, pour détecter la lumière. Après avoir capté la lumière, la rhodopsine se décompose et doit être régénérée pour que les photorécepteurs fonctionnent correctement. Le pigment épithélium joue un rôle essentiel dans ce processus en recyclant les composants de la rhodopsine et en facilitant sa reformation.

3. Nutrition et soutien structural: Le pigment épithélium fournit des nutriments et un support structurel aux photorécepteurs, contribuant ainsi à maintenir l'intégrité de la rétine.

4. Participation au processus visuel: Des preuves récentes suggèrent que le pigment épithélium peut également participer activement au traitement des signaux visuels en régulant la transmission des informations entre les photorécepteurs et les cellules nerveuses de la rétine.

5. Protection contre les dommages: Le pigment épithélium contient des antioxydants qui protègent les photorécepteurs contre le stress oxydatif et les dommages causés par une exposition excessive à la lumière, en particulier à la lumière bleue.

En résumé, le pigment épithélium est un tissu crucial pour le fonctionnement normal de l'œil, assurant non seulement des fonctions de soutien et de protection mais aussi participant activement au processus visuel. Des maladies telles que la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA) peuvent être associées à une altération du pigment épithélium, mettant en évidence son importance pour la santé oculaire et la prévention des maladies.

En génétique, un exon est une séquence d'ADN qui code pour une partie spécifique d'une protéine. Après la transcription de l'ADN en ARN messager (ARNm), les exons sont conservés et assemblés dans le processus de maturation de l'ARNm, tandis que les introns, qui sont les séquences non codantes, sont éliminés. Les exons forment ainsi la section codante finale de l'ARNm mature, qui est ensuite traduite en une chaîne polypeptidique lors de la synthèse des protéines.

En bref, un exon est une région d'un gène qui contribue à la séquence d'acides aminés d'une protéine après le traitement et l'assemblage de l'ARNm mature. Les mutations dans les exons peuvent entraîner des modifications dans la structure des protéines, ce qui peut conduire à des maladies génétiques ou à des changements phénotypiques.

Un vecteur génétique est un outil utilisé en génétique moléculaire pour introduire des gènes ou des fragments d'ADN spécifiques dans des cellules cibles. Il s'agit généralement d'un agent viral ou bactérien modifié qui a été désarmé, de sorte qu'il ne peut plus causer de maladie, mais conserve sa capacité à infecter et à introduire son propre matériel génétique dans les cellules hôtes.

Les vecteurs génétiques sont couramment utilisés dans la recherche biomédicale pour étudier l'expression des gènes, la fonction des protéines et les mécanismes de régulation de l'expression génétique. Ils peuvent également être utilisés en thérapie génique pour introduire des gènes thérapeutiques dans des cellules humaines afin de traiter ou de prévenir des maladies causées par des mutations génétiques.

Les vecteurs viraux les plus couramment utilisés sont les virus adéno-associés (AAV), les virus lentiviraux et les rétrovirus. Les vecteurs bactériens comprennent les plasmides, qui sont des petites molécules d'ADN circulaires que les bactéries utilisent pour transférer du matériel génétique entre elles.

Il est important de noter que l'utilisation de vecteurs génétiques comporte certains risques, tels que l'insertion aléatoire de gènes dans le génome de l'hôte, ce qui peut entraîner des mutations indésirables ou la activation de gènes oncogéniques. Par conséquent, il est essentiel de mettre en place des protocoles de sécurité rigoureux pour minimiser ces risques et garantir l'innocuité des applications thérapeutiques des vecteurs génétiques.

Je suis désolé, mais la phrase "Maladies Expérimentales" ne correspond pas à une définition médicale spécifique. Le terme "maladie expérimentale" peut faire référence à des études ou recherches scientifiques dans lesquelles des maladies sont simulées ou créées dans un laboratoire, généralement sur des animaux de laboratoire, pour mieux comprendre la pathogenèse, le développement et les traitements possibles d'une maladie. Cependant, il ne s'agit pas d'un terme médical standardisé. Si vous cherchez des informations sur une procédure ou un concept médical spécifique, veuillez me fournir plus de détails afin que je puisse vous aider au mieux.

En médecine et en biologie, les protéines sont des macromolécules essentielles constituées de chaînes d'acides aminés liés ensemble par des liaisons peptidiques. Elles jouent un rôle crucial dans la régulation et le fonctionnement de presque tous les processus biologiques dans les organismes vivants.

Les protéines ont une grande variété de fonctions structurales, régulatrices, enzymatiques, immunitaires, transport et signalisation dans l'organisme. Leur structure tridimensionnelle spécifique détermine leur fonction particulière. Les protéines peuvent être composées de plusieurs types différents d'acides aminés et varier considérablement en taille, allant de petites chaînes de quelques acides aminés à de longues chaînes contenant des milliers d'unités.

Les protéines sont synthétisées dans les cellules à partir de gènes qui codent pour des séquences spécifiques d'acides aminés. Des anomalies dans la structure ou la fonction des protéines peuvent entraîner diverses maladies, y compris des maladies génétiques et des troubles dégénératifs. Par conséquent, une compréhension approfondie de la structure, de la fonction et du métabolisme des protéines est essentielle pour diagnostiquer et traiter ces affections.

Le génotype, dans le contexte de la génétique et de la médecine, se réfère à l'ensemble complet des gènes héréditaires d'un individu, y compris toutes les variations alléliques (formes alternatives d'un gène) qu'il a héritées de ses parents. Il s'agit essentiellement de la constitution génétique innée d'un organisme, qui détermine en grande partie ses caractéristiques et prédispositions biologiques.

Les différences génotypiques peuvent expliquer pourquoi certaines personnes sont plus susceptibles à certaines maladies ou répondent différemment aux traitements médicaux. Par exemple, dans le cas de la mucoviscidose, une maladie génétique potentiellement mortelle, les patients ont généralement un génotype particulier : deux copies du gène CFTR muté.

Il est important de noter que le génotype ne définit pas entièrement les caractéristiques d'un individu ; l'expression des gènes peut être influencée par divers facteurs environnementaux et épigénétiques, ce qui donne lieu à une grande variabilité phénotypique (manifestations observables des traits) même entre les personnes partageant le même génotype.

Le champ visuel est la région d'un espace tridimensionnel que l'on peut percevoir, à un moment donné, en regardant fixement droit devant soi. Il s'agit de la zone où les stimuli visuels peuvent être détectés par l'œil, que ces stimuli se trouvent directement dans la ligne de vision ou sur les côtés.

Le champ visuel est mesuré en présentant des stimuli lumineux à différents endroits du champ visuel et en demandant au patient de signaler quand il voit le stimulus. Cette procédure permet de déterminer la sensibilité de l'œil aux stimuli visuels dans différentes régions du champ visuel.

Les anomalies du champ visuel peuvent être un signe de divers problèmes de santé, tels que les maladies oculaires, les lésions cérébrales et certaines affections neurologiques. Par conséquent, le champ visuel est souvent évalué dans le cadre d'un examen complet de la vue ou lors du dépistage de certaines maladies.

Les récepteurs aux antigènes des cellules B, également connus sous le nom de récepteurs d'immunoglobuline (Ig) ou récepteurs B-cellulaire spécifiques d'antigène, sont des molécules de surface exprimées par les lymphocytes B qui leur permettent de reconnaître et de se lier sélectivement aux antigènes. Ces récepteurs sont composés de chaînes polypeptidiques lourdes et légères, qui forment une structure en forme de Y avec deux bras d'immunoglobuline variable (IgV) et un bras constant. Les régions variables des chaînes lourdes et légères contiennent des sites de liaison à l'antigène hautement spécifiques, qui sont générés par un processus de recombinaison somatique au cours du développement des cellules B dans la moelle osseuse. Une fois activées par la reconnaissance d'un antigène approprié, les cellules B peuvent se différencier en plasmocytes et produire des anticorps solubles qui maintiennent l'immunité humorale contre les agents pathogènes et autres substances étrangères.

Une mutation « faux sens » (ou missense mutation) est un type de mutation génétique où une seule paire de bases dans l'ADN est modifiée, ce qui entraîne le remplacement d'un acide aminé par un autre dans la protéine codée par ce gène. Cela peut altérer la fonction, la structure ou la stabilité de la protéine, dépendant de la position et de l'importance de l'acide aminé remplacé. Dans certains cas, ces mutations peuvent entraîner des maladies génétiques ou prédisposer à certaines conditions médicales. Toutefois, il est important de noter que toutes les mutations faux sens ne sont pas nécessairement pathogènes et que leur impact sur la santé dépend du contexte dans lequel elles se produisent.

Les données de séquence moléculaire se réfèrent aux informations génétiques ou protéomiques qui décrivent l'ordre des unités constitutives d'une molécule biologique spécifique. Dans le contexte de la génétique, cela peut inclure les séquences d'ADN ou d'ARN, qui sont composées d'une série de nucléotides (adénine, thymine, guanine et cytosine pour l'ADN; adénine, uracile, guanine et cytosine pour l'ARN). Dans le contexte de la protéomique, cela peut inclure la séquence d'acides aminés qui composent une protéine.

Ces données sont cruciales dans divers domaines de la recherche biologique et médicale, y compris la génétique, la biologie moléculaire, la médecine personnalisée, la pharmacologie et la pathologie. Elles peuvent aider à identifier des mutations ou des variations spécifiques qui peuvent être associées à des maladies particulières, à prédire la structure et la fonction des protéines, à développer de nouveaux médicaments ciblés, et à comprendre l'évolution et la diversité biologique.

Les technologies modernes telles que le séquençage de nouvelle génération (NGS) ont rendu possible l'acquisition rapide et économique de vastes quantités de données de séquence moléculaire, ce qui a révolutionné ces domaines de recherche. Cependant, l'interprétation et l'analyse de ces données restent un défi important, nécessitant des méthodes bioinformatiques sophistiquées et une expertise spécialisée.

La technique d'immunofluorescence indirecte (IFI) est une méthode largement utilisée en médecine et en recherche biomédicale pour la détection et la localisation des antigènes spécifiques dans les tissus, les cellules ou d'autres échantillons biologiques. Cette technique repose sur l'utilisation d'un anticorps marqué (appelé «anticorps secondaire») qui se lie à un anticorps primaire préalablement lié à l'antigène d'intérêt.

Dans les détails, le processus implique plusieurs étapes :

1. Préparation de l'échantillon : L'échantillon est préparé en fixant et permeabilisant les cellules ou les tissus pour permettre la pénétration des anticorps.
2. Incubation avec l'anticorps primaire : L'échantillon est incubé avec un anticorps primaire spécifique de l'antigène d'intérêt. Ce premier anticorps se lie spécifiquement à l'antigène présent dans l'échantillon.
3. Lavage : Les échantillons sont soigneusement lavés pour éliminer tout anticorps primaire non lié.
4. Incubation avec l'anticorps secondaire marqué : L'échantillon est ensuite incubé avec un anticorps secondaire, qui est marqué avec une molécule fluorescente, comme la FITC (fluorescéine isothiocyanate) ou la TRITC (tétraméthylrhodamine isothiocyanate). Cet anticorps secondaire se lie spécifiquement aux fragments constants de l'anticorps primaire.
5. Lavage : Les échantillons sont à nouveau lavés pour éliminer tout anticorps secondaire non lié.
6. Visualisation : L'échantillon est examiné au microscope à fluorescence, ce qui permet de localiser et d'identifier l'antigène d'intérêt grâce à la fluorescence émise par l'anticorps secondaire lié.

L'immunofluorescence indirecte est une technique sensible et spécifique pour détecter et localiser des antigènes dans des tissus ou des cellules. Elle permet de mettre en évidence la distribution subcellulaire d'une protéine donnée, ainsi que son interaction avec d'autres protéines ou organites. Cette technique est largement utilisée en recherche biomédicale et en diagnostic clinique pour étudier divers processus pathologiques, tels que les infections, l'inflammation, le cancer et les maladies auto-immunes.

Les protéines du tissu nerveux sont des types spécifiques de protéines qui se trouvent dans les neurones et le tissu nerveux périphérique. Elles jouent un rôle crucial dans la structure, la fonction et la régulation des cellules nerveuses. Parmi les protéines du tissu nerveux les plus importantes, on peut citer:

1. Neurofilaments: Ces protéines forment une partie importante de la structure interne des neurones et aident à maintenir leur intégrité structurelle. Elles sont également utilisées comme marqueurs pour diagnostiquer certaines maladies neurodégénératives.
2. Neurotransmetteurs: Ces protéines sont responsables de la transmission des signaux chimiques entre les neurones. Les exemples incluent la sérotonine, la dopamine et l'acétylcholine.
3. Canaux ioniques: Ces protéines régulent le flux d'ions à travers la membrane cellulaire des neurones, ce qui est essentiel pour la génération et la transmission des impulsions nerveuses.
4. Protéines d'adhésion: Elles aident à maintenir les contacts entre les neurones et d'autres types de cellules dans le tissu nerveux.
5. Enzymes: Les protéines enzymatiques sont importantes pour la régulation des processus métaboliques dans les neurones, y compris la synthèse et la dégradation des neurotransmetteurs.
6. Chaperons moléculaires: Ces protéines aident à plier et à assembler d'autres protéines dans les neurones, ce qui est essentiel pour leur fonction et leur survie.
7. Protéines de structure: Elles fournissent une structure et un soutien aux cellules nerveuses, telles que la tubuline, qui forme des microtubules dans le cytosquelette des neurones.

Des anomalies dans les protéines du tissu nerveux peuvent entraîner divers troubles neurologiques, y compris des maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinson.

Les alcohol oxidoreductases sont des enzymes qui catalysent l'oxydation des alcools en aldéhydes ou cétones, avec réduction concomitante du NAD+ (nicotinamide adénine dinucléotide) en NADH. Ce processus est crucial dans le métabolisme de nombreux composés organiques et joue un rôle important dans l'élimination de l'alcool éthylique dans l'organisme.

L'alcool déshydrogénase (ADH) est l'exemple le plus connu d'alcohol oxidoreductases. Il s'agit d'une enzyme qui oxyde l'éthanol en acétaldéhyde, un métabolite de l'alcool éthylique qui est ensuite converti en acide acétique par une autre enzyme, l'acétaldéhyde déshydrogénase.

Les alcohol oxidoreductases sont largement distribuées dans la nature et sont présentes chez les bactéries, les levures, les plantes et les animaux. Elles jouent un rôle important dans de nombreux processus biologiques, tels que la fermentation alcoolique, le métabolisme des médicaments et des xénobiotiques, et la biosynthèse de divers composés organiques.

Le réflexe pupillaire, également connu sous le nom de réflexe photomoteur, est un réflexe involontaire du système nerveux autonome qui contrôle la taille de la pupille en réponse à la lumière. Il y a deux types de réflexes pupillaires : le réflexe direct et le réflexe consensuel.

Le réflexe direct se produit lorsque la lumière est projetée dans une pupille et la réponse est une constriction de cette même pupille. Le réflexe consensuel, d'autre part, se produit lorsque la lumière est projetée dans une pupille et provoque une constriction de l'autre pupille. Ces réflexes sont médiés par le nerf optique (II) et le IIIème nerf crânien (nerf oculomoteur), qui contient les fibres parasympathiques préganglionnaires pour la constriction pupillaire. Les noyaux de ces nerfs sont connectés dans le cerveau, ce qui permet la réponse consensuelle.

L'absence ou la présence anormale de ces réflexes peut indiquer des problèmes neurologiques sous-jacents et est donc un outil important dans l'examen neurologique.

Le test génétique est un type d'examen diagnostique qui consiste à analyser les gènes d'un individu dans le but d'identifier des modifications ou des variations dans l'ADN qui peuvent être associées à un risque accru de développer une maladie héréditaire ou d'autres conditions médicales. Les tests génétiques peuvent également être utilisés pour déterminer la susceptibilité d'un individu à répondre à certains traitements médicaux ou pour établir des relations familiales.

Les tests génétiques peuvent impliquer l'analyse de l'ADN, de l'ARN ou des protéines, et peuvent être effectués sur des échantillons de sang, de salive, de cheveux ou d'autres tissus. Les résultats du test génétique peuvent aider les médecins à poser un diagnostic, à prévoir le risque de développer une maladie à l'avenir, à déterminer le meilleur traitement pour une maladie existante ou à fournir des conseils en matière de planification familiale.

Il est important de noter que les tests génétiques peuvent avoir des implications émotionnelles et sociales importantes pour les individus et leur famille, et qu'il est donc essentiel de recevoir un counseling génétique avant et après le test pour comprendre pleinement les résultats et les conséquences potentielles.

Les protéines membranaires sont des protéines qui sont intégrées dans les membranes cellulaires ou associées à elles. Elles jouent un rôle crucial dans la fonction et la structure des membranes, en participant à divers processus tels que le transport de molécules, la reconnaissance cellulaire, l'adhésion cellulaire, la signalisation cellulaire et les interactions avec l'environnement extracellulaire.

Les protéines membranaires peuvent être classées en plusieurs catégories en fonction de leur localisation et de leur structure. Les principales catégories sont :

1. Protéines transmembranaires : Ces protéines traversent la membrane cellulaire et possèdent des domaines hydrophobes qui interagissent avec les lipides de la membrane. Elles peuvent être classées en plusieurs sous-catégories, telles que les canaux ioniques, les pompes à ions, les transporteurs et les récepteurs.
2. Protéines intégrales : Ces protéines sont fermement ancrées dans la membrane cellulaire et ne peuvent pas être facilement extraites sans perturber la structure de la membrane. Elles peuvent traverser la membrane une ou plusieurs fois.
3. Protéines périphériques : Ces protéines sont associées à la surface interne ou externe de la membrane cellulaire, mais ne traversent pas la membrane. Elles peuvent être facilement éliminées sans perturber la structure de la membrane.
4. Protéines lipidiques : Ces protéines sont associées aux lipides de la membrane par des liaisons covalentes ou non covalentes. Elles peuvent être intégrales ou périphériques.

Les protéines membranaires sont essentielles à la vie et sont impliquées dans de nombreux processus physiologiques et pathologiques. Des anomalies dans leur structure, leur fonction ou leur expression peuvent entraîner des maladies telles que les maladies neurodégénératives, le cancer, l'inflammation et les infections virales.

Une souris knockout, également connue sous le nom de souris génétiquement modifiée à knockout, est un type de souris de laboratoire qui a eu un ou plusieurs gènes spécifiques désactivés ou "knockout". Cela est accompli en utilisant des techniques d'ingénierie génétique pour insérer une mutation dans le gène cible, ce qui entraîne l'interruption de sa fonction.

Les souris knockout sont largement utilisées dans la recherche biomédicale pour étudier les fonctions des gènes et leur rôle dans les processus physiologiques et pathologiques. En éliminant ou en désactivant un gène spécifique, les chercheurs peuvent observer les effets de cette perte sur le phénotype de la souris, ce qui peut fournir des informations précieuses sur la fonction du gène et ses interactions avec d'autres gènes et processus cellulaires.

Les souris knockout sont souvent utilisées dans l'étude des maladies humaines, car les souris partagent une grande similitude génétique avec les humains. En créant des souris knockout pour des gènes associés à certaines maladies humaines, les chercheurs peuvent étudier le rôle de ces gènes dans la maladie et tester de nouvelles thérapies potentielles.

Cependant, il est important de noter que les souris knockout ne sont pas simplement des modèles parfaits de maladies humaines, car elles peuvent présenter des différences dans la fonction et l'expression des gènes ainsi que dans les réponses aux traitements. Par conséquent, les résultats obtenus à partir des souris knockout doivent être interprétés avec prudence et validés dans d'autres systèmes de modèle ou dans des études cliniques humaines avant d'être appliqués à la pratique médicale.

La réaction de polymérisation en chaîne est un processus chimique au cours duquel des molécules de monomères réagissent ensemble pour former de longues chaînes de polymères. Ce type de réaction se caractérise par une vitesse de réaction rapide et une exothermie, ce qui signifie qu'elle dégage de la chaleur.

Dans le contexte médical, les réactions de polymérisation en chaîne sont importantes dans la production de matériaux biomédicaux tels que les implants et les dispositifs médicaux. Par exemple, certains types de plastiques et de résines utilisés dans les équipements médicaux sont produits par polymérisation en chaîne.

Cependant, il est important de noter que certaines réactions de polymérisation en chaîne peuvent également être impliquées dans des processus pathologiques, tels que la formation de plaques amyloïdes dans les maladies neurodégénératives telles que la maladie d'Alzheimer. Dans ces cas, les protéines se polymérisent en chaînes anormales qui s'accumulent et endommagent les tissus cérébraux.

Les protéines Homéodomaines sont une famille de facteurs de transcription qui jouent un rôle crucial dans le développement et la différentiation des organismes. Elles sont appelées ainsi en raison de la présence d'un domaine structurel conservé, appelé le domaine homéotique ou homéodomaine, qui est responsable de la liaison à l'ADN.

Le domaine homéotique est une région d'environ 60 acides aminés qui adopte une structure en hélice alpha-tour-hélice alpha, similaire à la structure de l'ADN. Cette structure permet aux protéines Homéodomaines de se lier spécifiquement à certaines séquences d'ADN, généralement situées dans les régions promotrices ou enhancers des gènes cibles.

Les protéines Homéodomaines sont impliquées dans une variété de processus biologiques, y compris la détermination du destin cellulaire, la morphogenèse, la différenciation tissulaire et la régulation de l'expression des gènes. Des mutations dans les gènes qui codent pour ces protéines peuvent entraîner des malformations congénitales graves ou des troubles du développement.

en) Bainbridge JWB, Smith AJ, Barker SS, « Effect of gene therapy on visual function in Leber's congenital amaurosis » N Eng J ... Leber congenital amaurosis: comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and ... Long-term effect of gene therapy on Leber's congenital amaurosis » N Engl J Med. 2015;372:1887-1897 (en) Richard G Weleber, ... Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis » N Engl J Med. 2008;358:2240-2248. (en) Hanein S, ...
en) S.G. Jacobson SG et al., « Gene Therapy for Leber Congenital Amaurosis Caused by RPE65 Mutations: Safety and Efficacy in 15 ... Cependant, aucun traitement réussi n'en a encore résulté,. L'amaurose congénitale de Leber est un dysfonctionnement congénital ... Le gène CEP290, qui, lorsqu'il est muté, provoque également l'amaurose congénitale de Leber, est trop grand pour être utilisé ... Luxturna est une thérapie génique approuvée pour traiter la neuropathie optique héréditaire de Leber. Glybera, un traitement de ...
... congénitale de Leber : anomalie congénitale rétinienne (dès les premières années de vie). Effet secondaire possible en ... Amaurose vient du grec αμαύρωσις, amaurosis : obscurcissement, de ἀ augmentatif, et de μαῦρος, obscur. Le mot réapparait au ... dans son Épitomé des préceptes de médecine et chirurgie à ne pas confondre avec la neuropathie optique héréditaire de Leber ... Cette anomalie peut être congénitale ou acquise, transitoire ou définitive, uni- ou bilatérale. Par extension, l'amaurose ...
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"Effet de la thérapie génique sur la fonction visuelle dans Amaurosis congénitale de Leber". ... Royaume-Uni ont traité avec succès un patient atteint dune petite cérébrale héréditaire appelée amaurose congénitale de Leber ...
LAmaurose Congénitale de Leber est une maladie génétique rare qui touche 1 enfant sur 80.000. Cette maladie familiale se ... Source : Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration, ... Amaurose Congénitale de Leber : la recherche progresse. #Santé Retour aux actualités. 29/10/2012 ... LAmaurose Congénitale de Leber - ACL - est une maladie génétique rare qui touche 1 enfant sur 80.000. Cette maladie familiale ...
Lebers congenital amaurosis. Lebers congenital amaurosis (LCA) is a rare retinal dystrophy that severely affects vision in ... LCA should not be confused with Lebers hereditary optic neuropathy (LHON), which is a distinct eye disease leading to visual ... The disease was first described in 1869 by the German ophthalmologist Theodor Karl Gustav Leber. ...
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Amaurose congénitale de Leber Descripteur en anglais: Leber Congenital Amaurosis Descripteur en espagnol: Amaurosis Congénita ... amaurosis congénita de Leber. Note dapplication:. Rara enfermedad ocular hereditaria degenerativa que aparece en el nacimiento ... No debe confundirse con la NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER. La enfermedad se cree que es causada por el desarrollo ... Not to be confused with LEBER HEREDITARY OPTIC NEUROPATHY, the disease is thought to be caused by abnormal development of ...
  • Leber's congenital amaurosis (LCA) is a rare retinal dystrophy that severely affects vision in early life. (institut-vision.org)
  • en) Bainbridge JWB, Smith AJ, Barker SS, « Effect of gene therapy on visual function in Leber's congenital amaurosis » N Eng J Med. (wikipedia.org)
  • Safety and efficacy of gene transfer for Leber's congenital amaurosis » N Engl J Med. (wikipedia.org)
  • Age-dependent effects of RPE65 gene therapy for Leber's congenital amaurosis: a phase 1 dose-escalation trial » Lancet. (wikipedia.org)
  • Long-term effect of gene therapy on Leber's congenital amaurosis » N Engl J Med. (wikipedia.org)
  • The disease was first described in 1869 by the German ophthalmologist Theodor Karl Gustav Leber. (institut-vision.org)
  • L' amaurose congénitale de Leber est une maladie génétique grave de la rétine, décrite pour la première fois en 1869 par Théodor Leber, qu'il appelle rétinite pigmentaire in utero. (wikipedia.org)
  • 1993-2005 genetests.org (de) Leber T (1869) « Ueber retinitis pigmentosa und angeborene Amaurose », Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. (wikipedia.org)