Trouble héréditaire récessif autosomique avec de multiples formes de expression phénotypique, causée par un défaut dans la décarboxylation de branched-chain d ’ acides aminés (AMINO ACIDS, Branched-Chain). Ces métabolites accumuler dans les fluides corporels et rendrons une "odeur" sirop d'érable. La maladie est divisé en classique, intermédiaire, intermittent, et de thiamine réactif sous-types. La forme classique cadeaux dans la première semaine de la vie à une acidocétose, hypoglycemie, vomissements, convulsions et néonatale hypertonie. Les biens intermédiaires et intermittente formes présent pendant l'enfance ou plus tard avec épisodes aigus de ataxie et des vomissements. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p936)
Un oxidoreductase cétone qui catalyse la conversion du alpha-keto aminés pour ACYL-CoA et le CO2, et cette enzyme nécessite thiamine diphosphate comme un cofacteur. Des anomalies de gènes qui codent pour sous-unités d'enzyme sont la cause de ce sirop urine maladie, l ’ enzyme était initialement classés comme CE 1.2.4.3.
Oxidoreductases spécifiques pour cétones.
Acides aminés qui ont une chaîne carbonée ramifiés.
Les cétoacides sont des composés organiques acides qui contiennent un groupe fonctionnel cétone et un groupe carboxyle, produits dans le métabolisme lors d'un état de cétose pathologique, comme dans le diabète non traité ou l'alcoolisme sévère.
Fait interner un acide aminé qui est utilisé expérimentalement pour étudier la structure des protéines et la fonction. C'est structurellement proche de méthionine, cependant il ne contient pas de soufre.
Systèmes de la fonction enzymes catalysant séquentiellement par des réactions consécutives métaboliques liées par des intermédiaires. Elles peuvent entraîner simplement un transfert de molécules d'eau ou les atomes d'hydrogène et peut être associée à de grandes structures supramolecular tels que mitochondries ou les ribosomes.
Une plante Genus de la famille Aceraceae, connu pour arbres avec palmately lobed feuilles.
Une essence branched-chain aliphatiques acide aminé trouvé dans beaucoup de protéines. C'est un isomère de la leucine. Il est important et l'hémoglobine synthèse et la régulation de sucre dans le sang et niveaux d'énergie.
Un acide aminé important branched-chain essentielle pour hémoglobine formation.
Un groupe de troubles récessif autosomiques marqués par le déficit de la phénylalanine hydroxylase des enzymes hépatiques ou moins fréquemment par une activité réduite de DIHYDROPTERIDINE REDUCTASE (soit atypique). Classique phénylcétonurie phénylcétonurie est causée par un déficit sévère de la phénylalanine hydroxylase et cadeaux de l'enfance avec un retard de développement ; crises ; hypopigmentation cutanée, eczéma ; et démyélinisation dans le système nerveux central. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p952).
3 ((4-Amino-2-methyl-5-pyrimidinyl) parahydroxybenzoate de) -5-acide (2- Hydroxyethyl) -4-methylthiazolium chlorure.
Les montants de substances variées dans besoin de nourriture par un organisme pour soutenir une vie saine.
Ajoute non seulement un agent que le doux goût mais certaines valeur énergétique de la nourriture. Ils comprennent les sucres naturelle tels que le saccharose, fructose ; et galactose ; et certains Sugar des alcools.
Aucun détectable et héréditaire changement dans le matériel génétique qui peut provoquer un changement dans le génotype et qui est transmis à cellules filles et pour les générations futures.
Protéines obtenu à partir d ’ aliments. Ils sont la principale source du ESSENTIELLES AMINO ACIDS.

La leucinosis est un terme médical qui décrit une accumulation anormale de l'acide aminé essentiel, la leucine, dans le sang et les tissus de l'organisme. Cela se produit généralement en raison d'un déficit enzymatique congénital dans le métabolisme des acides aminés ramifiés, y compris la leucine, l'isoleucine et la valine.

Dans des conditions normales, ces acides aminés sont décomposés dans le foie par une série d'enzymes. Cependant, en cas de déficit en certaines de ces enzymes, telle que la branche-chainé amino acid transferase (BCAT), la leucine ne peut pas être correctement métabolisée et s'accumule dans l'organisme.

L'accumulation de leucine peut entraîner une acidose métabolique, qui est une condition caractérisée par une augmentation du pH sanguin due à une accumulation d'acides. Cette acidose peut entraîner des symptômes tels que des vomissements, une respiration rapide et superficielle, une somnolence, une confusion et même un coma dans les cas graves.

La leucinosis est généralement diagnostiquée chez les nourrissons ou les jeunes enfants et peut être traitée par des changements alimentaires restrictifs en protéines et par des suppléments d'acides aminés à chaîne ramifiée. Dans certains cas, une dialyse peut être nécessaire pour éliminer l'excès de leucine du sang.

Les cétone oxydoréductases sont des enzymes qui catalysent l'oxydation des cétones en cétones-acides ou en acides carboxyliques, utilisant NAD+ ou NADP+ comme cofacteurs. Ces enzymes jouent un rôle important dans le métabolisme des corps cétoniques et sont largement distribuées dans les tissus animaux, végétaux et microbiens.

Les cétone oxydoréductases peuvent être classées en deux groupes principaux: les acide déshydrogénases à chaîne courte (SCHAD) et les acide déshydrogénases à chaîne longue (LCHAD). Les SCHAD catalysent l'oxydation des cétones à chaîne courte, telles que l'acétone et le butan-2-one, tandis que les LCHAD sont responsables de l'oxydation des cétones à longue chaîne, comme l'octan-3-one.

Les cétone oxydoréductases sont importantes pour la régulation du métabolisme énergétique et peuvent être impliquées dans divers processus physiologiques et pathologiques, tels que le stress oxydatif, l'inflammation et les maladies neurodégénératives. Des mutations dans les gènes codant pour ces enzymes ont été associées à des maladies métaboliques héréditaires, telles que la déficience en acide 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase à chaîne longue (LCHAD), qui peut entraîner une acidose métabolique et une neuropathie sensorimotrice.

En résumé, les cétone oxydoréductases sont des enzymes clés dans le métabolisme des corps cétoniques, avec un rôle important dans la régulation du métabolisme énergétique et la pathogenèse de certaines maladies métaboliques héréditaires.

'Cétoacides' est un terme médical qui décrit un état dans lequel il y a une accumulation d'acides cétoniques dans le sang. Les acides cétoniques sont des composés produits par l'organisme lorsqu'il décompose les graisses pour obtenir de l'énergie, en particulier lorsque la glycémie est faible.

Dans des conditions normales, l'organisme peut réguler la production et l'élimination des acides cétoniques pour maintenir un équilibre sain. Cependant, dans certaines situations, telles que le diabète non contrôlé ou une famine prolongée, la production d'acides cétoniques peut dépasser la capacité de l'organisme à les éliminer, entraînant une accumulation dans le sang.

Cette accumulation peut entraîner une acidose métabolique, qui est une affection caractérisée par une augmentation du pH sanguin et une baisse du bicarbonate sérique. Les symptômes de l'acidose cétoacidotique peuvent inclure des nausées, des vomissements, des douleurs abdominales, une respiration rapide et profonde (appelée respiration de Kussmaul), une confusion mentale et, dans les cas graves, un coma.

Le traitement de l'acidose cétoacidotique implique généralement l'administration d'insuline pour abaisser la glycémie et réduire la production d'acides cétoniques, ainsi que des fluides intraveineux pour corriger les déséquilibres électrolytiques et hydrater le patient. Dans certains cas, une hospitalisation peut être nécessaire pour assurer un traitement et une surveillance étroits.

La norleucine est un acide aminé non protéinogénique, ce qui signifie qu'il n'est pas couramment utilisé dans la biosynthèse des protéines chez les mammifères. Sa structure chimique est similaire à celle de l'acide aminé essentiel méthionine, à l'exception du groupe carboxyle (-COOH) qui est remplacé par un groupe hydroxyle (-OH).

Dans un contexte médical ou biochimique, la norleucine peut être utilisée comme un analogue d'acide aminé dans des expériences de recherche. Elle peut être substituée à la méthionine dans les protéines pour étudier les effets de cette modification sur la structure et la fonction des protéines, ou pour suivre le devenir et le métabolisme de la méthionine dans l'organisme. Cependant, il est important de noter que l'utilisation de norleucine à des fins thérapeutiques chez l'homme n'est pas documentée et ne fait pas partie des pratiques médicales courantes.

Les complexes multienzyme sont des structures protéiques organisées qui contiennent plusieurs enzymes et leurs cofacteurs associés. Ils sont impliqués dans divers processus métaboliques, tels que la biosynthèse et la dégradation de molécules complexes. Les complexes multienzyme permettent une catalyse séquentielle ou simultanée des réactions chimiques en alignant les substrats pour chaque étape de manière optimale, ce qui améliore l'efficacité et la spécificité des réactions. Les exemples bien connus de complexes multienzyme comprennent le complexe pyruvate déshydrogénase, le complexe nucléotide réductase et le complexe ATP synthase.

Je suis désolé, mais "Acer" ne semble pas être une abréviation ou un terme médical commun. Il est possible que vous vous référiez à Acer, qui est une entreprise technologique connue pour ses ordinateurs portables, tablettes et smartphones. Si "Acer" est utilisé dans un contexte médical spécifique, je suis heureux de vous fournir plus d'informations si vous pouvez me donner plus de détails ou de contexte.

Cependant, il existe une plante appelée "Acer" qui appartient à la famille des érables (Aceraceae). Certains extraits de plantes Acer peuvent être utilisés dans la médecine traditionnelle pour traiter certaines affections telles que les inflammations et les douleurs. Mais il est important de noter que ces utilisations ne sont pas nécessairement soutenues par des preuves scientifiques solides et que toute utilisation de suppléments à base de plantes devrait être discutée avec un professionnel de la santé qualifié.

L'isoleucine est un acide aminé essentiel, ce qui signifie qu'il ne peut pas être produit par l'organisme et doit être obtenu à travers l'alimentation. Il joue un rôle crucial dans la structure des protéines et est également important dans le métabolisme de l'énergie.

L'isoleucine est classée comme un acide aminé ramifié (BCAA), ce qui signifie qu'elle a une chaîne latérale branchée dans sa structure moléculaire. Les BCAA, y compris l'isoleucine, sont métabolisés dans les muscles squelettiques et jouent un rôle important dans la réparation et la croissance musculaires.

L'isoleucine est importante pour la production d'hémoglobine, une protéine trouvée dans les globules rouges qui transporte l'oxygène vers les tissus du corps. Elle aide également à prévenir la dégradation des muscles pendant l'exercice et favorise la récupération après un entraînement intense.

Les aliments riches en isoleucine comprennent la viande, le poisson, les œufs, les produits laitiers, les légumineuses, les noix et les graines. Un apport adéquat en isoleucine est important pour maintenir une bonne santé globale, en particulier pour les personnes qui suivent un régime végétalien ou qui ont des besoins accrus en protéines, comme les athlètes.

La leucine est un acide aminé essentiel, ce qui signifie qu'il ne peut pas être produit par l'organisme et doit être obtenu à travers l'alimentation ou les suppléments. Elle joue un rôle crucial dans la synthèse des protéines et est souvent décrite comme un acide aminé anabolisant en raison de sa capacité à stimuler la croissance et la réparation des tissus musculaires.

La leucine est également importante pour la régulation du métabolisme énergétique, en particulier pendant l'exercice physique intense. Elle peut aider à prévenir la dégradation des protéines et à favoriser la synthèse de nouvelles protéines, ce qui en fait un complément populaire pour les athlètes et les personnes cherchant à améliorer leur composition corporelle.

En termes de valeur nutritionnelle, la leucine est présente dans une variété d'aliments riches en protéines, tels que la viande, les œufs, les produits laitiers et certaines légumineuses comme les lentilles et les pois chiches. Cependant, il est important de noter que les régimes végétaliens peuvent être à risque de carence en leucine en raison de la faible teneur en cette substance dans les aliments d'origine végétale. Par conséquent, il peut être nécessaire pour les personnes suivant un régime végétalien de surveiller leur apport en leucine et éventuellement de prendre des suppléments pour répondre à leurs besoins nutritionnels.

La phénylcétonurie (PKU) est un trouble métabolique héréditaire rare causé par une mutation du gène qui code pour l'enzyme phenylalanine hydroxylase (PAH). Cette enzyme est responsable de la décomposition de l'acide aminé essentiel phénylalanine (Phe) dans le corps.

En l'absence fonctionnelle de cette enzyme, la phénylalanine s'accumule dans le sang à des niveaux toxiques. Cela peut entraîner une gamme de problèmes de santé, y compris un retard mental sévère, des troubles du comportement, une microcéphalie, des crises et des lésions cérébrales si elle n'est pas détectée et traitée précocement.

Le traitement standard pour la PKU est un régime strict à vie qui limite considérablement l'apport en phénylalanine, souvent complété par des suppléments d'acides aminés essentiels pour fournir les éléments constitutifs nécessaires à la croissance et au développement normaux. Un dépistage néonatal précoce est crucial car un traitement précoce peut aider à prévenir ou à atténuer les effets neurologiques graves de cette maladie.

La thiamine, également connue sous le nom de vitamine B1, est une vitamine hydrosoluble essentielle à l'organisme. Elle joue un rôle crucial dans la production d'énergie, la fonction nerveuse et musculaire, ainsi que dans le métabolisme des glucides, des protéines et des lipides.

La thiamine est largement distribuée dans les aliments, en particulier dans les céréales complètes, les légumes verts feuillus, les haricots, les noix, la viande, le poisson et les produits laitiers. Une carence en thiamine peut entraîner une maladie appelée beriberi, qui se manifeste par des symptômes tels que la faiblesse musculaire, la perte de sensation, la confusion, l'ataxie et dans les cas graves, le coma et la mort.

La thiamine est également utilisée comme traitement pour prévenir ou traiter les carences en thiamine, ainsi que pour traiter certaines conditions neurologiques telles que l'encéphalopathie de Wernicke-Korsakoff, qui peut survenir chez les personnes atteintes d'alcoolisme sévère.

Les besoins nutritifs sont les apports recommandés en macronutriments (protéines, lipides, glucides) et micronutriments (vitamines, minéraux) nécessaires au bon fonctionnement de l'organisme pour assurer sa croissance, son développement, sa reproduction, sa réparation et son maintien en bonne santé. Ces besoins varient en fonction de l'âge, du sexe, du poids, de l'activité physique, des pathologies éventuelles et de la grossesse ou allaitement chez la femme. Il est important de respecter ces apports pour prévenir les carences nutritionnelles qui peuvent entraîner des troubles de santé à court ou long terme.

Les édulcorants nutritifs, également appelés édulcorants caloriques ou sucres naturels, sont des types de sucres qui fournissent des calories et contribuent à l'apport énergétique total d'un individu. Ils sont composés de molécules de sucre telles que le saccharose (sucre de table), le fructose (sucre de fruits) et le lactose (sucre du lait). Ces édulcorants ont un goût sucré et sont souvent utilisés pour sucrer les aliments et les boissons. Contrairement aux édulcorants non nutritifs ou artificiels, les édulcorants nutritifs fournissent des calories et de l'énergie, ainsi que des nutriments tels que des vitamines et des minéraux essentiels. Une consommation excessive de ces édulcorants peut entraîner une augmentation de l'apport calorique global et contribuer à des problèmes de santé tels que l'obésité, le diabète et les maladies cardiovasculaires.

En génétique, une mutation est une modification permanente et héréditaire de la séquence nucléotidique d'un gène ou d'une région chromosomique. Elle peut entraîner des changements dans la structure et la fonction des protéines codées par ce gène, conduisant ainsi à une variété de phénotypes, allant de neutres (sans effet apparent) à délétères (causant des maladies génétiques). Les mutations peuvent être causées par des erreurs spontanées lors de la réplication de l'ADN, l'exposition à des agents mutagènes tels que les radiations ou certains produits chimiques, ou encore par des mécanismes de recombinaison génétique.

Il existe différents types de mutations, telles que les substitutions (remplacement d'un nucléotide par un autre), les délétions (suppression d'une ou plusieurs paires de bases) et les insertions (ajout d'une ou plusieurs paires de bases). Les conséquences des mutations sur la santé humaine peuvent être très variables, allant de maladies rares à des affections courantes telles que le cancer.

Les protéines alimentaires sont des macromolécules organiques constituées d'une chaîne d'acides aminés liés entre eux par des liaisons peptidiques. Elles jouent un rôle crucial dans la structure, la régulation et la fonction de tous les tissus corporels dans le corps humain. Les protéines alimentaires sont décomposées en acides aminés pendant la digestion, qui sont ensuite absorbés dans la circulation sanguine et utilisés pour synthétiser des protéines endogènes nécessaires au maintien des fonctions corporelles normales. Les sources de protéines alimentaires comprennent les viandes, les poissons, les œufs, les produits laitiers, les légumineuses et certains céréales.

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  • Maladie du sirop d'érable Flacon de sirop d'érable Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) La maladie du sirop d'érable (leucinose, déficit en céto-acide décarboxylase ou MSUD pour l'anglais Maple Syrup Urine Syndrome) est une maladie génétique congénitale qui se transmet sur le mode autosomique récessif. (wikipedia.org)
  • Pour rappel, d'ici fin 2022, sept autres maladies rares seront ajoutées aux pathologies déjà dépistées selon les travaux publiés en 2020 de la HAS : la leucinose (MSUD), l'homocystinurie (HCY), la tyrosinémie de type 1 (TYR-1), l'acidurie glutarique de type 1 (GA-1), l'acidurie isovalérique (IVA), le déficit en déshydrogénase des hydroxyacyl-CoA de chaîne longue (LCHAD), et le déficit en captation de carnitine (CUD). (biologiste365.fr)
  • La leucinose , ou maladie du sirop d'érable, est une maladie congénitale rare causée par le mauvais fonctionnement d'une enzyme responsable de la transformation des acides aminés. (mamanpourlavie.com)
  • La maladie du sirop d'érable, également connue sous le nom de déficit en cétoacide décarboxylase, est une maladie génétique rare qui empêche le métabolisme de trois acides aminés : la leucine, l'isoleuen et la valine (également appelée Leucinose). (ma-prostate.com)
  • La forme intermittente, seconde forme la plus courante de leucinose, peut survenir à tout âge et se présente avec des accès de comas acidocétosiques à répétition. (wikipedia.org)
  • Enfin, il existe une forme très rare de leucinose "E3 déficiente" dans laquelle les patients ont des déficiences métaboliques enzymatiques additionnelles. (wikipedia.org)