Maladie métabolique récessif autosomique provoquée par le déficit de CEREBROSIDE-SULFATASE conduisant à une accumulation de intralysosomal cerebroside (SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS) dans le système nerveux et les autres organes. Caractéristiques pathologique incluent une démyélinisation et diffuse metachromatically-staining granules dans de nombreux types de cellules, tels les des cellules gliales. Il y a plusieurs formes nonallelic allelic et d'une variété de symptômes neurologiques.
Désordre métabolique récessif autosomique provoquée par le déficit de GALACTOSYLCERAMIDASE intralysosomal galactolipids entraînant une accumulation de tels que GALACTOSYLCERAMIDES et PSYCHOSINE. C'est caractérisé par démyélinisation par d 'importants, principalement multinucleated Globoid cellules impliquant la matière blanche du système nerveux central. La perte de myéline perturbe normal conduction des impulsions nerveuses.
Une enzyme qui catalyse l ’ hydrolyse de cerebroside 3-sulfate (sulfatide) pour obtenir une sulfate inorganique cerebroside et une déficience marquée de arylsulfatase A, qui est considéré comme le composant de thermolabile cerebroside sulfatase, a été démontré dans toutes les formes de leucodystrophie de Krabbe (de Krabbe, leucodystrophie métachromatique. CE 3.1.6.8).
L ’ enzyme qui traduit de galactose hydrolyse ceramide monohexosides. Un déficit de cet enzyme peut provoquer Globoid cellule leucodystrophie (leucodystrophie, Globoid cellule). CE 3.2.1.46.
Intermédiaire de la biosynthèse du cerebrosides. C'est formé par réaction entre la sphingosine avec UDP-galactose puis elle-même réagit avec le gros acid-Coenzyme A pour former le cerebroside.
Conditions héréditaire, caractérisée par une perte de myéline dans le système nerveux central.
Glycosphingolipides avec un groupe sulfate Esterified à un des groupes de sucre.
Un rare trouble lente progression de la formation de myéline. Sous-types sont dénommés classique, congénitale, un caractère provisoire, et formes adultes de cette maladie. La forme classique est X-chromosome liées, a son apparition du nourrisson et est associée à une mutation du gène protéine Proteolipid. Les signes cliniques inclure secousse, spasmus nutans, mouvements oculaires itinérant, ataxie, nystagmus, et la spasticité, CONGENITAL. La mort survient à la troisième décennie de vie. La forme congénitale a des similarités mais cadeaux en avance rapide chez les nourrissons et les caractéristiques et la progression de la maladie. Transitoire sous-types adultes ont un plus tard d ’ apparition soudaine et moins sévères. Pathologique symptomatologie caractéristiques inclure inégale des zones de démyélinisation par la préservation de trigoid périvasculaire îles (apparence). (De Menkes, Le manuel de Child Neurologie, 5ème Ed, p190)
Une rare maladie démyélinisante du système nerveux central affectant les enfants et jeunes adultes. Pathologique observations comportent un grand, précisément définies asymétrique myéline de destruction qui peut impliquer un lobe entier ou hémisphére cérébral. L'évolution clinique et a tendance à être évolutive inclut démence, cécité corticale, surdité corticale mongol hémiplégie, et paralysie pseudobulbar. Sclérodermie concentriques de Balo sont différentiés cérébral de sclérodermie Diffuse De Schilder par la découverte de groupes alternatifs pathologique de destruction et la préservation de myéline en cercles concentriques. Alpers 'Syndrome fait référence à un groupe hétérogène de maladies qui détérioration progressive caractéristique cérébral et une maladie du foie (d'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p914 ; Dev Neurosci 1991 ; 13 (4-5) : 267-73)
Glycosphingolipides neutre qui contiennent une monosaccharide, normalement, ou du glucose galactose 1-ortho-beta-glycosidic en lien avec l'alcool primaire d'un N-acyl sphingoid (ceramide). Dans les plantes la monosaccharide est normalement de glucose et le sphingoid habituellement phytosphingosine. Chez l'animal, le monosaccharide est habituellement prescrit, ceci peut varier selon le tissus et les sphingoid est habituellement sphingosine ou dihydrosphingosine. (D'Oxford et de biochimie Dictionnaire de biologie moléculaire, 1st éditeur)
Un groupe de quatre homologue activateur sphingolipid protéines qui sont formés à partir d'un quelconque clivage protéolytique précurseur molécule appelée protéine prosaposin.
'Sulfuric ester hydrolases' are a group of enzymes that catalyze the hydrolysis of sulfuric acid esters, resulting in the cleavage of the C-O-S bond and the formation of alcohols and sulfates.
Une famille de glycoprotéine co- facteurs qui sont requises pour l 'efficience de catabolization SPHINGOLIPIDS par les hydrolases acide spécifiques tels que GLUCOSYLCERAMIDASE ; GALACTOCEREBROSIDASE ; BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASE ; et CEREBROSIDE-SULFATASE.
Un groupe de métabolique héréditaire, caractérisée par l'accumulation de intralysosomal SPHINGOLIPIDS principalement dans les CENTRALE le système nerveux et à une variable degré dans les organes viscérale. Ils sont classés par l ’ enzyme défaut dans la dégradation et le substrat accumulation (ou le stockage). Les signes cliniques varier mais sous-types neuro-dégénérescence est un fréquent signe.
Une rare condition neurodégénérative caractérisé par de l'enfance ou mon enfance et demeylination vacuolization matière blanche qui donne naissance à une déficience en apparence spongieux. Aspartoacylase entraîne l'accumulation de N-acetylaspartate dans astrocytes. Héritage peut être autosomale récessif ou la maladie peut survenir sporadiquement. Cette maladie apparaît plus fréquemment chez les individus de Ashkenazic descendance juive. La forme néonatale caractéristiques l'apparition d'hypotonie et léthargie à la naissance, progressant rapidement au coma et mort. La forme infantile caractéristiques retard de développement, des dyskinésies, hypotonie, la spasticité, cécité et megalencephaly. Les jeunes pharmaceutique est caractérisée par une ataxie, atrophie optique ; et démence. (D'Adams et al., fondamentaux de la neurologie, Ed, 6ème p944 ; Am J Med Genet 1988 fév. ; 29 (2) : 463-71)
Une enzyme qui catalyse la conversion de l'UDP-galactose et N-acylsphingosine à D-galactosylceramide et UDP.
Aucun de diverses maladies affectant la matière blanche du système nerveux central.
Enzymes qui catalysent l ’ hydrolyse de phénol sulfate me rapporter un phénol et de sulfate. Arylsulfatase A, B et C ont été séparés. La déficience de arylsulfatases est une des causes de de Krabbe (leucodystrophie de Krabbe, leucodystrophie métachromatique. CE 3.1.6.1).
Souris que porteuses de gènes de défauts ou des anomalies neurologiques.
Leucoencéphalopathie rare avec la forme infantile accumulation de Rosenthal fibres au subpial, périventriculaire et Subependymal zones du cerveau. Rosenthal fibres sont des protéines acide Fibrillary gliales trouvé dans les agrégats astrocytes. Juvenile- types montrer adulte et atrophie progressive du tronc cérébral. Au lieu de novo GFAP mutations du gène sont associés à la maladie avec tendance à l'héritage paternel.
Le rôle de CENTRALE que le système nerveux est contenu dans le crâne (crâne). Facilité de neural embryonnaire TUBE, le cerveau se compose de trois parties principales incluant PROSENCEPHALON (réactivera) ; mésencéphale (le mésencéphale) ; et (les RHOMBENCEPHALON hindbrain). Les pays cerveau se compose de cerveau, le cervelet ; et autres structures dans le cerveau le STEM.
Un myéline protéine qui est le principal composant du solvant organique lipoprotéines extractible complexes du cerveau entier. Ça a été l'objet de trop d'étude à cause de ses étranges propriétés physiques. Elle reste soluble dans chloroforme même après son lié essentiellement des lipides ont été enlevés. (De Siegel et al., Basic neurochimie, 4ème Ed, p122)
Un test de performance selon forcé moteur ACTIVITY à tour de Rod, généralement par un rongeur. Paramètres incluent le temps (secondes) ou d'endurance. Test est utilisé pour évaluer equilibre et coordination des sujets, particulier dans des modèles animaux pour les désordres neurologiques et effet de la drogue.
Un supplément de remplacement ou thérapeutique ou disparu enzymes défectueux à atténuer les effets de déficit enzymatique (ex : Maladie de Gaucher GLUCOSYLCERAMIDASE remplaçant).
Une famille de galactoside que hydrolyser les hydrolases O-galactosyl composés avec un interne. CE 3.2.1.-.
Une sous-catégorie de ubiquitously-expressed isoélectriques acide lamins avoir un point. Ils sont jugés demeure liée au nucléaire muqueuses pendant la mitose.
Maladies caractérisé par la perte ou un dysfonctionnement de myéline dans le système nerveux central ou périphérique.
La gaine entourant lipid-rich axones dans les groupes CENTRALE nerveux NATIONAUX PERIPHERAL et le système nerveux. La gaine de myéline est un isolant électrique et permet rapide et plus efficaces énergétiquement conduction des impulsions. La gaine est constitué par les membranes cellulaires de cellules gliales (Schwann des cellules dans le périphérique et OLIGODENDROGLIA dans le système nerveux central). Détérioration de la gaine de maladies dégénératives est un problème clinique très sérieux.
L ’ amplitude de la consanguinité chez l'homme.
Conditions pathologique affectant le cerveau, qui se compose des composants du intracrânienne CENTRALE, cela inclut, entre autres, la matière blanche intracrânienne cortex CEREBRAL ; ; ; ; BASAL ganglions thalamus HYPOTHALAMUS ; cerveau STEM ; et le cervelet.
Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.
Une classe de grande neuroglial (macroglial) dans le système nerveux central. Oligodendroglie peut être appelé interfascicular, périvasculaire ou Perineuronal (pas la même chose que des bâti, Perineuronal de ganglions) selon leur position. Ils constituent la myéline isolant des axones il dans le système nerveux central.
Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.
Cérébrosides comme leur tête qui contiennent une fraction polaire groupe galactose glycosidic relié en lien avec le groupe hydroxyle de ceramide. Leur accumulation dans les tissus, due à un défaut dans beta-galactosidase, est la cause de galactosylceramide lipidosis ou Globoid cellule leucodystrophie métachromatique.
Naturelle de maladies animales ou expérimentalement avec processus pathologiques suffisamment similaires à ceux des maladies humaines. Ils sont pris en étude modèles pour les maladies humaines.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Visuellement perçu la propriété d'objets créés par l ’ absorption ou reflet de certaines longueurs d'onde.

La leucodystrophie métachromatique (MLD) est une maladie héréditaire rare qui affecte la myéline, la gaine protectrice des nerfs dans le cerveau et le système nerveux périphérique. Il s'agit d'une forme de leucodystrophie, un groupe de maladies qui endommagent la substance blanche (myéline) du cerveau.

La MLD est causée par une mutation du gène ARSA, qui code pour l'enzyme arylsulfatase A. Cette enzyme est responsable du métabolisme des sulfatides, un type de graisse (lipide) présent dans la myéline. Lorsque cette enzyme fait défaut ou ne fonctionne pas correctement, les sulfatides s'accumulent dans la myéline, ce qui entraîne sa dégradation et des dommages aux nerfs.

Les symptômes de la MLD peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils comprennent généralement une perte progressive de la fonction musculaire, des problèmes cognitifs, des changements de comportement, une déficience auditive et visuelle, et éventuellement une paralysie. Les premiers symptômes peuvent apparaître à tout âge, mais ils sont le plus souvent observés chez les enfants avant l'âge de 5 ans (forme juvénile) ou entre 5 et 16 ans (forme adolescente). Une forme tardive de la maladie peut également survenir à l'âge adulte.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la MLD. Le traitement est généralement axé sur la gestion des symptômes et la prévention des complications. Des essais cliniques sont en cours pour tester de nouvelles thérapies, telles que les greffes de cellules souches hématopoïétiques et les thérapies géniques.

La cérébrosidase sulfatase est une enzyme qui joue un rôle important dans le métabolisme des gangliosides, qui sont des lipides complexes trouvés dans la membrane cellulaire. Cette enzyme est responsable du détachage d'un groupe sulfate d'un cérébroside, ce qui permet de réguler les niveaux de cérébrosides et de maintenir l'homéostasie des lipides dans la cellule.

Les défauts génétiques dans le gène de la cérébrosidase sulfatase peuvent entraîner une maladie métabolique héréditaire appelée maladie de Metachromatic Leukodystrophy (MLD). Dans cette condition, l'activité de la cérébrosidase sulfatase est considérablement réduite ou absente, entraînant une accumulation toxique de cérébrosides sulfatés dans les tissus du corps, en particulier dans le système nerveux central. Cette accumulation peut causer des dommages progressifs aux neurones et entraîner une variété de symptômes neurologiques graves, y compris la perte de capacités intellectuelles et physiques, des problèmes de mouvement et de coordination, et eventuellement le deces.

Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour la MLD, mais les thérapies de remplacement enzymatique et les greffes de cellules souches peuvent être utilisées pour ralentir la progression de la maladie et améliorer les symptômes chez certains patients.

La galactosylcéramidase est une enzyme lysosomale essentielle qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des lipides. Plus spécifiquement, elle est responsable du catabolisme des galactosylcéramides, qui sont des composants importants de la membrane cellulaire. La galactosylcéramidase décompose les galactosylcéramides en céramide et galactose.

Le déficit en activité de cette enzyme entraîne une maladie héréditaire rare appelée maladie de Krabbe, qui est une forme particulière de leucodystrophie. Dans cette maladie, l'absence ou la diminution de l'activité de la galactosylcéramidase entraîne une accumulation de galactosylcéramides dans les lysosomes des cellules nerveuses, ce qui conduit à leur dégénérescence progressive et à une variété de symptômes neurologiques sévères.

En résumé, la galactosylcéramidase est une enzyme clé dans le métabolisme des lipides, dont le dysfonctionnement peut entraîner des maladies graves telles que la maladie de Krabbe.

La psychosine est une substance lipoïde qui est un sous-produit du métabolisme des sphingolipides dans le cerveau. Des études ont suggéré qu'un excès de psychosine pourrait être toxique pour les neurones et jouer un rôle dans la pathogenèse de certaines maladies neurodégénératives, en particulier la maladie de Parkinson. Cependant, la relation exacte entre la psychosine et ces maladies n'est pas encore complètement comprise et fait l'objet de recherches continues.

Les maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central sont un groupe de troubles génétiques rares qui affectent la gaine de myéline entourant les nerfs dans le cerveau et la moelle épinière. La myéline est une substance grasse qui protège les nerfs et aide à transmettre les impulsions nerveuses. Lorsque cette gaine est endommagée ou détruite, comme c'est le cas dans ces maladies, les nerfs ne peuvent pas fonctionner correctement, entraînant une variété de symptômes neurologiques.

Ces maladies sont héréditaires, ce qui signifie qu'elles sont transmises des parents aux enfants par les gènes. Les mutations dans plusieurs gènes différents peuvent causer ces maladies. Selon le gène affecté, les symptômes et la gravité de la maladie peuvent varier considérablement.

Les exemples courants de maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central comprennent la maladie de Pelizaeus-Merzbacher, l'adrénoleucodystrophie et les leucodystrophies métachromatiques. Les symptômes peuvent inclure des mouvements anormaux, une faiblesse musculaire, des problèmes d'équilibre et de coordination, des difficultés cognitives, des convulsions et une déficience visuelle.

Le traitement de ces maladies est généralement symptomatique et peut inclure des médicaments pour contrôler les spasmes musculaires, la douleur ou d'autres symptômes, ainsi que des thérapies de réadaptation pour aider à maintenir la fonction nerveuse aussi longtemps que possible. Dans certains cas, une greffe de moelle osseuse peut être bénéfique. Cependant, il n'existe actuellement aucun remède pour ces maladies.

Les sulfoglycosphingolipides sont un type spécifique de glycosphingolipides qui contiennent un groupe sulfonate dans leur structure moléculaire. Les glycosphingolipides sont des lipides complexes composés d'une partie hydrophobe, la céramide (un composé de sphingosine et d'acides gras), et d'une partie hydrophile, qui est un oligosaccharide.

Dans les sulfoglycosphingolipides, l'oligosaccharide est sulfonaté, ce qui signifie qu'un groupe sulfonate (-SO3H) est attaché à l'un des sucres de la chaîne oligosaccharidique. Cette modification confère aux sulfoglycosphingolipides des propriétés particulières en termes de reconnaissance moléculaire et d'interactions avec d'autres molécules, telles que les protéines.

Les sulfoglycosphingolipides sont largement distribués dans la nature et jouent un rôle important dans divers processus biologiques, notamment la reconnaissance cellulaire, l'adhésion cellulaire et la signalisation cellulaire. Ils sont également associés à certaines maladies, telles que les troubles neurodégénératifs et le cancer.

La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une maladie génétique rare du système nerveux central. Elle est causée par des mutations dans le gène PLP1, qui code pour la protéine proteolipid protein (PLP), un composant majeur de la gaine de myéline des nerfs. Cette maladie affecte principalement la production et le maintien de la myéline, une substance grasse qui entoure et protège les nerfs, permettant ainsi la transmission efficace des impulsions nerveuses.

Les symptômes de la maladie de Pelizaeus-Merzbacher apparaissent généralement dans la petite enfance et peuvent inclure des mouvements involontaires des yeux (nystagmus), une mauvaise coordination musculaire (ataxie), une faiblesse musculaire, des difficultés d'élocution, des retards de développement moteur et cognitif, des convulsions et une démarche instable. Dans les cas plus graves, la maladie peut entraîner une paralysie progressive et une déficience intellectuelle sévère.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie. Le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes.

La sclérose cérébrale diffuse de Schilder, également connue sous le nom de leucoencéphalite multifocale diffuse, est une maladie rare et grave du système nerveux central. Elle est caractérisée par une démyélinisation étendue et symétrique des faisceaux de substance blanche dans le cerveau. Cette maladie affecte principalement les enfants et les jeunes adultes.

La sclérose cérébrale diffuse de Schilder se manifeste cliniquement par une combinaison de symptômes, tels que des troubles cognitifs, des difficultés de coordination, des faiblesses musculaires, des troubles de la marche, des troubles de la vision, des troubles de l'élocution et des convulsions. Les symptômes peuvent évoluer progressivement sur plusieurs mois.

La cause de cette maladie est inconnue, mais on pense qu'elle peut être liée à une réponse auto-immune anormale ou à une infection virale. Le diagnostic repose sur l'imagerie médicale, telle que l'IRM, qui montre des lésions étendues et symétriques dans la substance blanche du cerveau. La biopsie cérébrale peut également être utilisée pour confirmer le diagnostic.

Le traitement de la sclérose cérébrale diffuse de Schilder est principalement symptomatique et vise à soulager les symptômes et à améliorer la qualité de vie des patients. Les corticostéroïdes peuvent être utilisés pour réduire l'inflammation, mais leur efficacité est limitée. Dans certains cas, une immunothérapie peut être proposée pour moduler la réponse immunitaire anormale. Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie et les perspectives à long terme sont généralement mauvaises.

Les cérébrosides sont des gangliosides simples qui sont un type de lipide présent dans la membrane cellulaire, en particulier dans le système nerveux central. Ils sont composés d'un résidu de sucre (généralement la glucose ou la galactose) et d'un acide gras lié à un composant appelé céramide. Les cérébrosides jouent un rôle important dans la structure et la fonction des membranes cellulaires, en particulier dans la transmission des signaux nerveux. Des anomalies dans le métabolisme des cérébrosides peuvent entraîner certaines maladies héréditaires, telles que la maladie de Gaucher et la maladie de Krabbe.

Les saposines sont un groupe de protéines qui jouent un rôle crucial dans le métabolisme des lipides et la signalisation cellulaire. Elles sont nommées d'après la saponification, un processus chimique utilisé pour extraire certaines d'entre elles à partir des tissus animaux. Les saposines facilitent l'activité de certaines enzymes qui dégradent les lipides et aident à réguler le trafic des lipides dans la cellule. Elles sont également associées à la présentation de l'antigène aux cellules immunitaires. Les saposines sont synthétisées comme des protéines précurseurs inactives, qui sont ensuite clivées en plusieurs fragments actifs plus petits. Des mutations dans les gènes codant pour ces protéines peuvent entraîner diverses maladies génétiques.

Les sulfuryl ester hydrolaseses sont un groupe d'enzymes qui catalysent la hydrolyse des esters de l'acide sulfurique. Ils jouent un rôle important dans le métabolisme et l'élimination des xénobiotiques, tels que les pesticides et les médicaments, qui contiennent des groupes sulfuryl ester. Ces enzymes sont également connues pour être impliquées dans la dégradation des polymères soufrés, comme le poly(sulfure butylène), un élastomère synthétique utilisé dans les câbles et les joints d'étanchéité. Les sulfuryl ester hydrolaseses sont largement distribuées dans la nature et peuvent être trouvées dans une variété d'organismes, y compris les bactéries, les champignons, les plantes et les animaux. Elles sont classées dans la EC 3.1.6 selon la nomenclature EC des enzymes.

Les protéines activatrices des sphingolipides (SAPs, en anglais) sont une famille de protéines qui jouent un rôle crucial dans la transduction des signaux cellulaires et la régulation de divers processus physiologiques, tels que l'apoptose, l'autophagie, la différenciation cellulaire, et l'inflammation. Les SAPs sont liées à la membrane cellulaire et sont activées par des stimuli spécifiques, ce qui entraîne la catalyse de l'hydrolyse de sphingomyéline en phosphorylcholine et ceramide, un lipide secondaire messager.

Les SAPs comprennent plusieurs membres, dont les plus étudiés sont la protéine activatrice des sphingomyélines (SMase) neutrales, la protéine activatrice de la dihydroceramide désaturase (Des1), et la protéine activatrice de la ganglioside GM2 synthase (GM2A). Ces protéines sont régulées par des mécanismes complexes impliquant des interactions avec d'autres protéines, des modifications post-traductionnelles et la localisation subcellulaire.

Des dysfonctionnements dans les voies de signalisation des SAPs ont été associés à diverses maladies, y compris le cancer, les maladies neurodégénératives, l'athérosclérose, et les maladies inflammatoires. Par conséquent, les SAPs représentent une cible thérapeutique potentielle pour le développement de nouveaux traitements pour ces affections.

Les sphingolipidoses sont un groupe de troubles héréditaires liés au métabolisme qui résultent d'un déficit en enzymes nécessaires pour décomposer les sphingolipides, une classe particulière de graisses complexes. Ces maladies comprennent la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GD1, la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick, la maladie de Fabry, la maladie de Farber et la maladie de Krabbe.

Les sphingolipides s'accumulent dans les cellules du corps, en particulier dans le cerveau, entraînant une variété de symptômes qui peuvent inclure des anomalies neurologiques, des problèmes de développement, une hypertrophie du foie et de la rate, des anémies, des problèmes cutanés et des os fragiles. Le traitement peut inclure des thérapies enzymatiques de remplacement, des greffes de moelle osseuse et des stratégies de gestion des symptômes.

La maladie de Canavan, également connue sous le nom de maladie spongiforme du cerveau ou de neuropathie spongiforme diffuse, est un trouble héréditaire rare du système nerveux central. Cette maladie est causée par une mutation du gène ASPA (aspartoacylase), ce qui entraîne une accumulation de N-acétylaspartate (NAA) dans le cerveau. L'accumulation de NAA conduit à la dégénérescence et à la mort des cellules nerveuses, en particulier dans les régions du cerveau qui contrôlent le mouvement, la pensée et le langage.

Les symptômes de la maladie de Canavan apparaissent généralement pendant la petite enfance, entre 3 mois et 1 an après la naissance. Les bébés atteints de cette maladie peuvent présenter des signes tels qu'un retard important dans le développement moteur (comme ne pas être capable de s'asseoir seuls ou de tenir leur tête), une augmentation de la taille de la tête (macrocéphalie), des convulsions, un retard de développement intellectuel et une faiblesse musculaire progressive.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la maladie de Canavan. Le traitement est généralement axé sur la gestion des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie des personnes atteintes. Les options de traitement peuvent inclure des médicaments pour contrôler les convulsions, une thérapie physique pour aider à maintenir la force musculaire et la mobilité, et une thérapie de développement pour favoriser le développement intellectuel et social.

La N-acylsphingosine galactosyltransferase, également connue sous le nom d'UGT8, est une enzyme essentielle dans la biosynthèse des glycosphingolipides. Elle catalyse la réaction de transfert d'un groupe galactose à partir d'UDP-galactose vers la N-acylsphingosine (également appelée ceramide), conduisant à la formation de psychosine, un précurseur important des glycosphingolipides. Les déficits en activité de cette enzyme sont associés à une maladie génétique rare connue sous le nom de maladie de Tay-Sachs. Cette enzyme joue donc un rôle crucial dans la régulation du métabolisme des lipides et la formation de divers glycosphingolipides, qui sont des composants importants des membranes cellulaires et sont également impliqués dans divers processus biologiques tels que la signalisation cellulaire et l'adhésion cellulaire.

Le terme "leukoencephalopathies" se réfère à un groupe de maladies qui affectent la substance blanche du cerveau. La substance blanche est composée de fibres nerveuses appelées axones, qui sont entourées d'une gaine de myéline. Cette gaine protège les axones et permet la transmission rapide des impulsions nerveuses.

Les leukoencephalopathies se caractérisent par des lésions ou des anomalies dans la substance blanche du cerveau, entraînant une variété de symptômes dépendant de la région du cerveau affectée. Les symptômes peuvent inclure des troubles cognitifs, des problèmes de mouvement, des changements de comportement, des convulsions, des maux de tête, des problèmes de vision et dans les cas graves, le coma ou le décès.

Les causes des leukoencephalopathies peuvent être génétiques, infectieuses, métaboliques, toxiques ou liées à une maladie systémique sous-jacente. Par exemple, certaines formes de leukoencephalopathies sont causées par des mutations génétiques qui affectent la production ou la maintenance de la myéline. D'autres formes peuvent être causées par des infections telles que la méningite ou l'encéphalite, ou par l'exposition à des toxines telles que l'alcool ou les drogues.

Le diagnostic de leukoencephalopathies est généralement posé en utilisant une combinaison d'imagerie médicale, de tests sanguins et d'autres examens neurologiques. Le traitement dépend de la cause sous-jacente de la maladie et peut inclure des médicaments, de la réadaptation, des changements de mode de vie ou une greffe de cellules souches.

Les arylsulfatases sont des enzymes qui dégradent les sulfates d'acides gras présents dans l'organisme. Il existe plusieurs types d'arylsulfatases, chacune étant responsable de la décomposition d'un sulfate spécifique. Les arylsulfatases sont importantes pour le métabolisme normal des protéoglycanes et des glycosaminoglycanes, qui sont des composants structurels importants du tissu conjonctif et des membranes cellulaires.

Les déficits en arylsulfatases peuvent entraîner plusieurs maladies héréditaires rares, telles que la mucopolysaccharidose de type VII (MPS VII), également connue sous le nom de syndrome de Sly, et la neuroaxonal dystrophie de type 2A (INADL). Ces maladies sont caractérisées par l'accumulation de sulfates d'acides gras dans divers tissus du corps, ce qui peut entraîner une variété de symptômes, notamment des anomalies squelettiques, des problèmes neurologiques et des dommages aux organes internes.

Le traitement des déficits en arylsulfatases peut inclure des thérapies de remplacement enzymatique, qui consistent à administrer l'enzyme manquante ou déficiente pour aider à rétablir le métabolisme normal des sulfates d'acides gras. D'autres traitements peuvent également être nécessaires pour gérer les symptômes spécifiques de la maladie.

Les mutants neurologiques de souris sont des souches de rongeurs qui présentent des anomalies ou des modifications génétiques spécifiques dans leur système nerveux central et périphérique. Ces mutations peuvent entraîner une variété de phénotypes, tels que des troubles de l'apprentissage, de la mémoire, du mouvement, de la coordination, de l'humeur ou de la sensibilité sensorielle.

Les mutants neurologiques de souris sont souvent utilisés comme modèles animaux dans la recherche biomédicale pour étudier les mécanismes sous-jacents des maladies humaines du système nerveux, telles que les troubles neurodégénératifs (maladie d'Alzheimer, Parkinson), les troubles psychiatriques (schizophrénie, dépression) et les troubles neurologiques développementaux (autisme, épilepsie).

Les mutations peuvent affecter des gènes spécifiques ou des voies de signalisation, ce qui permet aux chercheurs d'étudier l'impact de ces modifications sur le fonctionnement du cerveau et du système nerveux. Ces modèles animaux sont essentiels pour comprendre les bases moléculaires et cellulaires des maladies neurologiques et pour tester de nouvelles thérapies et traitements potentiels.

La maladie d'Alexander, également connue sous le nom de leucoencéphalopathie avec astrocytes géants et inclusions neuronales (GL Ian), est une maladie neurologique rare et progressive. Elle est causée par une mutation du gène GFAP (glial fibrillary acidic protein) qui entraîne une prolifération anormale des cellules gliales, en particulier des astrocytes, dans le cerveau.

Les astrocytes sont des cellules de soutien importantes dans le cerveau et la moelle épinière. Lorsqu'ils sont affectés par la maladie d'Alexander, ils deviennent anormalement grands et forment des inclusions protéiques appelées Rosenthal fibres. Ces changements entraînent une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau, ce qui affecte la capacité du cerveau à transmettre correctement les signaux nerveux.

Les symptômes de la maladie d'Alexander varient en fonction de l'âge auquel la maladie se développe et de sa gravité. Chez les nourrissons, les symptômes peuvent inclure une faiblesse musculaire, des difficultés à avaler, des convulsions, un retard de développement et une augmentation de la tête. Chez les enfants plus âgés et les adultes, les symptômes peuvent inclure une démarche instable, des mouvements anormaux, des difficultés d'élocution, une perte de vision, des problèmes de mémoire et de comportement.

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour la maladie d'Alexander. Le traitement est généralement axé sur la gestion des symptômes et peut inclure des médicaments pour contrôler les convulsions, une alimentation par sonde pour aider à l'alimentation et la physiothérapie pour aider à maintenir la force musculaire.

L'encéphale est la structure centrale du système nerveux situé dans la boîte crânienne. Il comprend le cerveau, le cervelet et le tronc cérébral. L'encéphale est responsable de la régulation des fonctions vitales telles que la respiration, la circulation sanguine et la température corporelle, ainsi que des fonctions supérieures telles que la pensée, la mémoire, l'émotion, le langage et la motricité volontaire. Il est protégé par les os de la boîte crânienne et recouvert de trois membranes appelées méninges. Le cerveau et le cervelet sont floating dans le liquide céphalo-rachidien, qui agit comme un coussin pour amortir les chocs et les mouvements brusques.

Les protéines protéolipidiques (PLP) sont des composants clés de la gaine de myéline, qui est une structure hautement spécialisée trouvée dans le système nerveux central et périphérique des vertébrés. La myéline est un revêtement protecteur et isolant des axones, les prolongements nerveux des neurones, qui permet une conduction rapide des impulsions électriques le long des fibres nerveuses.

La protéine protéolipidique est la protéine la plus abondante dans la gaine de myéline du système nerveux central et représente environ 50 % de toutes les protéines myéliniques. Elle se lie intimement à des lipides spécifiques pour former un complexe protéolipidique qui est inséré dans la membrane plasmique de la gaine de myéline.

La protéine protéolipidique est une petite protéine hydrophobe composée de 276 acides aminés et possède une structure secondaire caractérisée par quatre hélices alpha entrelacées. Elle joue un rôle crucial dans la formation, la stabilité et le maintien de l'intégrité structurale de la gaine de myéline. Des mutations dans le gène codant pour cette protéine ont été associées à certaines maladies neurodégénératives, telles que la leucodystrophie progressive et la pelizaeus-merzbacher, qui sont caractérisées par une démyélinisation et une dégénération des fibres nerveuses.

Le test du rotarod est un communément utilisé dans les études précliniques pour évaluer l'équilibre, la coordination et la force musculaire des animaux, comme les souris et les rats. Dans ce test, l'animal est placé sur une barre rotative horizontale qui tourne à différentes vitesses. L'animal doit alors maintenir son équilibre et marcher sur la barre aussi longtemps que possible sans tomber.

Les chercheurs peuvent mesurer le temps qu'un animal est capable de rester sur la barre rotative, ce qui leur permet d'évaluer l'effet de différents traitements ou interventions sur l'équilibre et la coordination de l'animal. Ce test est souvent utilisé pour évaluer les effets des médicaments ou des interventions qui peuvent affecter le système nerveux central, comme les agents neuroprotecteurs, les analgésiques ou les agents qui affectent la fonction musculaire.

Le test du rotarod est considéré comme une méthode fiable et sensible pour évaluer l'équilibre et la coordination des animaux de laboratoire. Il est largement utilisé dans la recherche fondamentale et translationnelle, y compris dans le développement de nouveaux médicaments et thérapies pour les troubles neurologiques et musculaires.

L'Thérapie de Remplacement Enzymatique (TRE) est une forme de traitement médical spécifiquement utilisée pour remédier aux déficiences enzymatiques congénitales. Dans cette thérapie, la ou les enzymes manquantes ou insuffisamment produites par l'organisme sont fournies de l'extérieur, sous forme de suppléments enzymatiques. Ces enzymes exogènes sont généralement administrées par voie intraveineuse, mais elles peuvent également être administrées par d'autres voies, telles que la voie orale ou inhalée, selon le type d'enzyme et la maladie concernés.

La TRE a pour objectif de compenser le déficit enzymatique, de rétablir l'équilibre métabolique et de prévenir ou ralentir la progression des dommages tissulaires associés à la maladie sous-jacente. Elle est principalement utilisée pour traiter un certain nombre de troubles héréditaires rares, tels que la mucopolysaccharidose (MPS), la gangliosidose à GM1, la déficience en α-galactosidase A (maladie de Fabry) et la déficience en glucocérébrosidase (maladie de Gaucher).

Il est important de noter que la TRE ne guérit pas ces maladies, mais elle peut considérablement améliorer la qualité de vie des patients, ralentir la progression de la maladie et potentialement prolonger l'espérance de vie. Les effets secondaires de la TRE dépendent du type d'enzyme utilisé et peuvent inclure des réactions allergiques, des rougeurs ou des douleurs au site d'injection, ainsi que des problèmes immunitaires à long terme dans de rares cas.

Les galactosidases sont des enzymes qui catalysent la dégradation du lactose et d'autres galactosides. L'hydrolyse du lactose en glucose et galactose est la réaction la plus couramment associée à ces enzymes.

Il existe deux types principaux de galactosidases :

1. La β-galactosidase, également appelée lactase, qui se trouve principalement dans l'intestin grêle et est responsable de la dégradation du lactose dans le régime alimentaire. Les personnes atteintes d'une déficience en lactase peuvent présenter des symptômes d'intolérance au lactose.

2. La α-galactosidase, qui est une enzyme produite par certaines bactéries et champignons. Elle est responsable de la dégradation des galactosides complexes dans les aliments comme les haricots, le chou et les légumineuses. Une carence en α-galactosidase peut entraîner des symptômes de ballonnements, de gaz et de diarrhée après avoir mangé ces types d'aliments.

Les galactosidases sont également utilisées dans le traitement de certaines maladies héréditaires telles que la maladie de Fabry, où une mutation du gène GLA entraîne l'accumulation de globotriaosylcéramide (GL-3) dans divers tissus. La supplémentation en α-galactosidase A réduit l'accumulation de GL-3 et améliore les symptômes de la maladie.

La protéine Lamine B est une composante structurelle importante des enveloppes nucléaires, qui entourent le noyau des cellules eucaryotes. Il existe deux types principaux de lamines B, appelées Lamine B1 et Lamine B2, qui sont codées par les gènes LMNB1 et LMNB2 respectivement.

Les lamines B sont des protéines filamenteuses qui forment un réseau intermédiaire à l'intérieur de l'enveloppe nucléaire, fournissant une structure et un soutien mécanique au noyau. Elles jouent également un rôle important dans la régulation de la réplication de l'ADN, de la transcription des gènes et du trafic des protéines nucléaires.

Les mutations dans les gènes LMNB1 et LMNB2 ont été associées à plusieurs maladies humaines, notamment la dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébrale (CMD), le syndrome de Pelizaeus-Merzbacher-like (PMLD) et l'atrophie optique dominante de type 2 (DOA). Ces maladies sont caractérisées par une variété de symptômes, y compris des anomalies musculaires, neurologiques et oculaires.

Les maladies démyélinisantes sont un groupe de troubles neurologiques qui affectent la gaine de myéline entourant les nerfs du système nerveux central et périphérique. La myéline est une substance grasse protectrice qui permet des impulsions électriques rapides et efficaces le long des nerfs. Lorsque cette gaine est endommagée ou détruite, la transmission des signaux nerveux est interrompue, entraînant une variété de symptômes neurologiques.

La sclérose en plaques (SEP) est l'exemple le plus courant de maladie démyélinisante. D'autres exemples incluent la neuromyélite optique, la sclérose en plaques associée à la thyréoperoxydase, les neuropathies périphériques inflammatoires démyélinisantes et les leucoencéphalopathies.

Les symptômes des maladies démyélinisantes peuvent varier considérablement en fonction de la gravité et de l'emplacement de la lésion myélinique. Ils peuvent inclure des engourdissements ou des picotements, une faiblesse musculaire, des problèmes de coordination et d'équilibre, des troubles visuels, des changements cognitifs et émotionnels, et dans les cas graves, la paralysie.

Le traitement des maladies démyélinisantes vise généralement à réduire l'inflammation, à gérer les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Les options de traitement peuvent inclure des corticostéroïdes pour réduire l'inflammation, des immunomodulateurs ou des immunosuppresseurs pour supprimer le système immunitaire et prévenir les dommages supplémentaires à la myéline. La physiothérapie, l'ergothérapie et d'autres thérapies de soutien peuvent également être utiles pour gérer les symptômes et améliorer la qualité de vie.

La gaine de myéline est une couche protectrice composée de lipides et de protéines qui entoure les axones des neurones dans le système nerveux central et périphérique. Elle est produite par les cellules gliales, appelées oligodendrocytes dans le système nerveux central et cellules de Schwann dans le système nerveux périphérique. La gaine de myéline accélère la conduction des impulsions nerveuses en permettant aux signaux électriques de sauter d'un nœud de Ranvier à l'autre, ce qui les rend plus rapides et efficaces. Des maladies telles que la sclérose en plaques peuvent survenir lorsque cette gaine est endommagée ou détruite, entraînant une variété de symptômes neurologiques.

La consanguinité, en termes médicaux, se réfère à la pratique d'avoir des relations sexuelles ou de se marier entre individus qui sont apparentés de près, ce qui peut augmenter la probabilité de naissance d'enfants avec des anomalies génétiques et certaines maladies héréditaires. Cela est dû au fait que les gènes récessifs nocifs ont une plus grande chance d'être présents dans les deux copies du gène (une copie de chaque parent) chez les enfants issus de ces unions, ce qui peut entraîner leur expression et la manifestation de problèmes de santé.

Plus le taux de consanguinité est élevé (c'est-à-dire, plus les individus sont étroitement liés), plus le risque de maladies génétiques récessives est grand chez leur progéniture. Des mariages entre cousins germains, par exemple, présentent un risque légèrement accru de certains problèmes de santé congénitaux, mais ce risque n'est généralement pas aussi élevé que dans le cas d'unions entre frères et sœurs ou parents plus proches.

Il est important de noter que la consanguinité existe depuis longtemps dans l'histoire humaine pour des raisons sociales, culturelles et géographiques. Cependant, les professionnels de la santé doivent être conscients de ce risque accru de problèmes de santé génétiques lorsqu'ils traitent des patients issus de ces unions consanguines et offrir des conseils appropriés en matière de planification familiale et de dépistage prénatal.

Les encéphalopathies sont des troubles du fonctionnement cérébral qui peuvent être dus à diverses causes, telles que des infections, des intoxications, une privation d'oxygène, un traumatisme crânien ou une maladie métabolique. Elles se caractérisent par une altération de la conscience, de la cognition, de l'humeur, du comportement et de diverses fonctions cérébrales supérieures. Les encéphalopathies peuvent être aiguës ou chroniques et peuvent entraîner des séquelles neurologiques permanentes ou même le décès si elles ne sont pas traitées rapidement et efficacement.

Les encéphalopathies peuvent être classées en fonction de leur cause sous-jacente, par exemple :

* Encéphalopathie infectieuse : due à une infection virale ou bactérienne du cerveau, comme l'encéphalite herpétique ou la méningo-encéphalite.
* Encéphalopathie métabolique : due à un déséquilibre métabolique, comme l'encéphalopathie hypertensive ou l'encéphalopathie hépatique.
* Encéphalopathie toxique : due à une exposition à des substances toxiques, comme les métaux lourds ou les médicaments.
* Encéphalopathie hypoxique-ischemique : due à une privation d'oxygène ou une mauvaise circulation sanguine vers le cerveau.
* Encéphalopathie post-traumatique : due à un traumatisme crânien ou une commotion cérébrale.

Le diagnostic d'encéphalopathie repose sur l'anamnèse, l'examen clinique, les tests de laboratoire et les examens d'imagerie cérébrale. Le traitement dépend de la cause sous-jacente et peut inclure des médicaments, une oxygénothérapie, une dialyse ou une intervention chirurgicale.

La détection hétérozygote en génétique médicale fait référence au processus de détermination de la présence d'une mutation génétique dans un seul des deux allèles d'un gène dans un individu. Dans le contexte de la médecine, cela est souvent important pour les maladies héréditaires à transmission autosomique récessive, où avoir une copie mutée du gène (être hétérozygote) ne provoque pas la maladie mais signifie que l'individu est un porteur de cette mutation. Si deux personnes hétérozygotes pour la même mutation ont un enfant ensemble, il y a une chance sur quatre qu'un enfant hérite d'une copie de chaque parent et développe donc la maladie. La détection des hétérozygotes est donc importante dans le conseil génétique et les tests prénataux pour ces conditions.

Les oligodendrocytes sont des cellules gliales trouvées dans le système nerveux central, qui inclut le cerveau et la moelle épinière. Leur fonction principale est de produire et de maintenir la gaine de myéline, une substance grasse qui entoure et protège les axones des neurones (cellules nerveuses). Cette gaine de myéline permet d'accélérer la conduction des impulsions électriques le long des axones, optimisant ainsi la communication entre les neurones.

Les oligodendrocytes peuvent myéliniser plusieurs segments d'axones différents, formant plusieurs gaines de myéline. En cas de lésion ou de maladie affectant ces cellules, comme dans la sclérose en plaques, la démyélinisation peut entraîner une altération de la transmission des signaux nerveux, provoquant divers symptômes neurologiques tels que des troubles moteurs, sensoriels et cognitifs.

Il est important de noter qu'il existe d'autres types de cellules gliales dans le système nerveux central, telles que les astrocytes et les microglies, qui jouent également un rôle crucial dans le maintien de l'homéostasie et la protection du tissu nerveux.

Une remnographie est un type d'examen d'imagerie médicale qui utilise une faible dose de radiation pour produire des images détaillées des structures internes du corps. Contrairement à une radiographie standard, une remnographie implique l'utilisation d'un milieu de contraste, comme un produit de contraste à base d'iode, qui est ingéré ou injecté dans le patient avant l'examen.

Le milieu de contraste permet aux structures internes du corps, telles que les vaisseaux sanguins, les organes creux ou les tissus mous, d'être plus visibles sur les images radiographiques. Cela peut aider les médecins à diagnostiquer une variété de conditions médicales, y compris les maladies gastro-intestinales, les maladies rénales et les troubles vasculaires.

Les remnographies sont généralement considérées comme sûres, bien que comme avec toute procédure médicale qui utilise des radiations, il existe un risque minimal de dommages aux tissus ou au matériel génétique. Les avantages potentiels d'un diagnostic précis et opportun sont généralement considérés comme dépassant ce faible risque.

Il est important de noter que les remnographies ne doivent être effectuées que lorsqu'elles sont médicalement nécessaires, car l'exposition répétée aux radiations peut augmenter le risque de dommages à long terme. Les médecins et les technologues en imagerie médicale prennent des précautions pour minimiser l'exposition aux radiations pendant les procédures de remnographie.

Le galactosylcéramide, également connu sous le nom de psychosine, est un type de céramide qui est un lipide présent dans les membranes cellulaires. Il se compose d'un résidu de sphingosine et d'un acide gras liés à un résidu de galactose.

Dans un contexte médical, le galactosylcéramide est peut-être le plus souvent mentionné dans le contexte des maladies lysosomales, telles que la maladie de Krabbe et la gangliosidose à GM1. Ces maladies sont dues à une accumulation toxique de certaines substances, y compris le galactosylcéramide, dans les lysosomes des cellules en raison d'un déficit en certaines enzymes nécessaires pour dégrader ces substances.

L'accumulation de galactosylcéramide dans la maladie de Krabbe est particulièrement nocive pour les cellules du système nerveux central, entraînant une démyélinisation et des dommages aux neurones qui peuvent conduire à une variété de symptômes neurologiques graves.

Dans le contexte plus large de la recherche médicale, le galactosylcéramide est également étudié pour son rôle possible dans divers processus cellulaires, tels que la signalisation cellulaire et l'apoptose (mort cellulaire programmée). Cependant, il reste encore beaucoup à apprendre sur cette molécule complexe et ses fonctions dans le corps humain.

Je suis désolé, mais la phrase "Maladies Expérimentales" ne correspond pas à une définition médicale spécifique. Le terme "maladie expérimentale" peut faire référence à des études ou recherches scientifiques dans lesquelles des maladies sont simulées ou créées dans un laboratoire, généralement sur des animaux de laboratoire, pour mieux comprendre la pathogenèse, le développement et les traitements possibles d'une maladie. Cependant, il ne s'agit pas d'un terme médical standardisé. Si vous cherchez des informations sur une procédure ou un concept médical spécifique, veuillez me fournir plus de détails afin que je puisse vous aider au mieux.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Dans le contexte médical, la «couleur» est souvent utilisée comme un indicateur visuel important pour évaluer divers aspects de la santé et diagnostiquer certaines conditions. Bien que ce ne soit pas une définition médicale traditionnelle, il est crucial de comprendre que dans le domaine médical, différentes couleurs peuvent avoir des significations spécifiques.

Par exemple, la coloration de la peau, des muqueuses ou d'autres tissus peut changer en raison de modifications du flux sanguin, de l'apport d'oxygène, de l'inflammation ou d'autres processus pathologiques. Une peau pâle peut indiquer une anémie, un choc ou une mauvaise circulation sanguine. D'un autre côté, une peau rouge peut être le signe d'une inflammation, d'une infection cutanée, d'une réaction allergique ou d'une exposition excessive au soleil.

De même, l'analyse des couleurs des urines, des selles et d'autres sécrétions corporelles peut fournir des informations importantes sur le fonctionnement des organes internes et la présence de certaines maladies. Par exemple, une urine foncée peut indiquer une déshydratation ou une affection hépatique, tandis que des selles noires peuvent être un signe de saignement dans le tube digestif supérieur.

En résumé, bien que la «couleur» ne soit pas une définition médicale en soi, elle joue un rôle crucial dans l'observation, le diagnostic et le suivi des patients, en servant d'indicateur visuel de divers processus physiologiques et pathologiques.

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... analyse scientifique et mobilisation pour la lutte contre la leucodystrophie, rédaction multimédia et connaissances ... analyse scientifique et mobilisation pour la lutte contre la leucodystrophie, rédaction multimédia et connaissances ...
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Leucodystrophie. *Lissencéphalie. *Lupus. *Lymphome primitif du système nerveux central (LPSNC). *Maladie de Behçet (voir aussi ...
Leucodystrophie métachromatique. *Polynévrite. *Sclérose en plaques. *Maladie de Charcot-Marie-Tooth. *Syndrome de Guillain- ...
Les femmes atteintes de leucodystrophie. Lors de ce symposium, ELA International a annoncé louverture au printemps 2020 dun ... Essais cliniques envisageables chez les patients atteints de leucodystrophie. Depuis sa création, ELA a investi 42,6 millions ... Les recherches impliquant des patients atteints de leucodystrophie sintensifient et cette réflexion sur léthique va ... les patients et les familles concernés par une leucodystrophie, au-delà des frontières et créé cette force indispensable aux ...
... qui lutte contre la leucodystrophie ( le match avait été commenté ici même dans larticle « Exclusif : Zizou remet les crampons ...
aider et soutenir les familles concernées par une leucodystrophie,. *stimuler le développement de la recherche, ...
Jai tapé « leucodystrophie » et jai découvert quil y avait une association. Je me suis renseignée et par la suite jai ... Tina (une maman dont la petite fille est décédée lannée dernière à lâge de 6 ans, elle était atteinte dune leucodystrophie. ...
  • Près de 250 personnes ont participé à un 12 heures de danse country, le 12 novembre dernier à Saint-Isidore, dans le but de recueillir des fonds pour lutter contre la leucodystrophie. (lavoixdusud.com)
  • (Michaël Andreani - Alta Frequenza) - Les élèves de 3 ème du Collège Fesch d'Ajaccio organisaient ce matin (jeudi) un tournoi de futsal au gymnase Pascal Rossini, dans le but de récolter des fonds au profit de l'association ELA, qui lutte contre la leucodystrophie. (unita-naziunale.org)
  • Il n'existe actuellement aucun traitement efficace contre la leucodystrophie métachromatique chez les patients présentant des symptômes avancés. (msdmanuals.com)
  • La jeune femme est la marraine de l'association EL A depuis 2009 et lutte ainsi activement contre la leucodystrophie. (gala.fr)
  • La leucodystrophie est une maladie neurodégénérative et est la conséquence d'une accumulation anormale dans le système nerveux d'une substance qui associe lipide et glucide. (lavoixdusud.com)
  • Par ailleurs, un projet sur la maladie d'Alexander est en cours de mise en place, une leucodystrophie caractérisée par des dépôts de protéines anormaux appelés fibres de Rosenthal. (pasteur.fr)
  • Etre atteint d'une leucodystrophie, maladie génétique orpheline, grave, évolutive, invalidante et particulièrement destructrice, bouleverse sa propre vie et celle de ses proches. (okcorral.fr)
  • une sclérose cérébrale et une paralysie progressive de toutes les fonctions (leucodystrophie) … ou encore des mouvements incontrôlables et un affaiblissement intellectuel allant jusqu'à la démence (maladie de Huntington). (yabiladi.com)
  • Son petit garçon de 6 ans est atteint d'une leucodystrophie, une maladie rare qui s'attaque aux nerfs et à la matière blanche du cerveau. (famillechretienne.fr)
  • Olivier Moes, atteint de leucodystrophie, était venu sur place témoigner sur la maladie. (ela-asso.be)
  • Leur fille unique Sandra (6 ans) souffre de Leucodystrophie métachromatique, une maladie musculaire rare. (eyeworksfilm.be)
  • Profondément attaché à la cause des enfants, Cœur de Sportif s'engage dans deux combats contre la maladie à savoir les cancers pédiatriques et la leucodystrophie. (festivalcoeurdesportif.fr)
  • Après une série d'examens, les médecins découvrent que Tha&oiuml;s est atteinte d'une maladie génétique orpheline (leucodystrophie métachromatique). (anencephaly.info)
  • L'inclusion des premiers patients atteints de Leucodystrophie Métachromatique dans un essai clinique par enzyme recombinante (arylsulfatase A) administrée par voie intrathécale, vient de débuter en france et au Danemark. (vml-asso.org)
  • OK CORRAL accueille depuis, à chaque requête de l'association, des enfants atteints de leucodystrophie ainsi que leurs famille, pour leur permettre de profiter du parc, des manèges et des spectacles, le temps d'une journée. (okcorral.fr)
  • Cet évènement s'inscrit dans la continuité des rencontres Familles/Chercheurs organisées chaque année par ELA et souligne une nouvelle fois sa volonté de s'ouvrir à la communauté internationale des patients atteints de leucodystrophie. (elainternational.eu)
  • Chaque semaine en Europe, entre 20 et 40 enfants (3 à 6 en France) naissent atteints de leucodystrophie. (elainternational.eu)
  • Les deux membres fondateurs de l'activité, Marjolaine Verville et Éric Tailleur, étaient sur place et le montant recueilli a déjà été dirigé vers la fondation leucodystrophie et servira à la fois à la recherche et au soutien des familles. (lavoixdusud.com)
  • Sensibilisé depuis longtemps à la douloureuse lutte contre les cancers pédiatriques, j'ai plus récemment été touché par celle tout aussi cruelle et injuste de la leucodystrophie. (festivalcoeurdesportif.fr)
  • Première partie G - LEUCODYSTROPHIE MÉTACHROMATIQUE : La leucodystrophie métachromatique se transmet sur le mode autosomique récessif. (medixdz.com)
  • Aider et soutenir les familles concernées par une leucodystrophie est le premier des objectifs d'ELA. (ela-asso.ch)
  • Cette association parrainée par Zinedine Zidane soutient les familles dont les enfants sont touchés par la leucodystrophie. (collegetinchebray.fr)
  • Vous trouverez également un dessin réalisé par la petite Jade, atteinte de Leucodystrophie. (thebookedition.com)
  • Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. (wikipedia.org)
  • L'échange de courrier ci-joint permet de reconstituer que via des arguties autour des termes "leucoencéphalite" et "leucodystrophie" (dont la responsable de l'AFSSAPS finit par admettre elle-même qu'elles n'avaient aucune raison d'être), ce cas de démyélinisation patente - initialement enregistré comme "épilepsie" - sera finalement rebaptisé avec la mention strictement mensongère "il ne s'agit pas d'une démyélinisation" . (rolandsimion.org)
  • Une nouvelle entité clinico-IRM de leucodystrophie a été individualisée sous les termes de syndrome CACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination) puis VWM (Vanishing White Matter). (ela-asso.ch)
  • Si vous confirmez, les leucodystrophie) héréditaire, la page en cours chirurgicale de vous remercions. (nara.jp)
  • Les plus communes étaient mono-géniques comprenant le syndrome de Rett, les anomalies mitochondriales comme le syndrome de Leigh, ou de surcharge : CLN, adréno-leucodystrophie liée à l'X, syndrome d'Aicardi Goutières. (jim.fr)
  • Ce dernier a la particularité d'être atteint de Leucodystrophie. (ipj.news)
  • Ma fille, 33 ans, est atteinte d'une leucodystrophie héréditaire avec sphéroïdes axonaux avec mutation CSFR1 depuis 5 ans. (maladies-orphelines.fr)
  • Les dons récoltés permettront en effet d'aider les personnes atteintes comme lui d'une leucodystrophie. (varades-stefamille.fr)
  • Ils ont symboliquement « prêté leurs jambes » aux enfants atteints de leucodystrophie. (steursule85.fr)
  • L'université de Hong Kong a réalisé la première transplantation en Asie de cellules souches hématopoïétiques génétiquement modifiées sur une jeune patiente atteinte de leucodystrophie métachromatique. (gouv.fr)
  • Les enseignants ont diffusé une vidéo montrant le quotidien de personnes atteintes de leucodystrophie et ce que fait l'association ELA pour les aider. (stpaulbrou.fr)
  • ELA Italie se redynamise grâce à un groupe de parents qui a pour objectif d'en faire l'association de référence pour les familles touchées par une leucodystrophie en Italie. (elainternational.eu)
  • La leucodystrophie ou plutôt les leucodystrophies, sont un groupe de maladies graves assez rares qui sont d'origine génétiques. (maladies-orphelines.fr)
  • Le terme de leucodystrophie se rapporte à un groupe de maladies d'origine génétique affectant la myéline du système nerveux central. (wikipedia.org)
  • Le terme leucodystrophie est formé par trois mots d'origine grecque : leukos (blanc), dys- (trouble), trophê (croissance). (wikipedia.org)
  • Il faut systématiquement les rechercher avant de porter le diagnostic de leucodystrophie d'origine indéterminée, même si leurs manifestations varient beaucoup, notamment selon l'âge du patient. (ela-asso.ch)
  • Un bilan rigoureux, l'observation de l'évolution et la répétition d'examens clefs sont nécessaires pour caractériser une leucodystrophie d'origine indéterminée. (ela-asso.ch)
  • Jeudi 19 octobre a eu lieu le CROSS en faveur de la recherche pour mieux lutter contre les maladies de la leucodystrophie. (steli-nay.com)
  • Leucodystrophie , on regroupe en fait sous cette appellation un groupe de maladies qui ont pour facteur commun un processus de démyélinisation du système nerveux qu'il soit central ou périphérique. (maladies-orphelines.fr)
  • Le diagnostic de leucodystrophie de cause indéterminée sera porté après avoir éliminé d'autres maladies lui ressemblant. (ela-asso.ch)
  • Il n'existe aucun traitement pour soigner la leucodystrophie métachromatique. (abc-maladies.fr)
  • Le syndrome de Coats-plus, ou microangiopathie cérébro-rétinienne avec calcifications et kystes, se caractérise par des calcifications intracrâniennes, une leucodystrophie et des kystes cérébraux pouvant entrainer une spasticité, une ataxie, une dystonie, des crises convulsives et un déclin cognitif. (maladiesraresinfo.org)
  • C'est un événement solidaire, le plus souvent sportif, mais qui peut être aussi culturel ou éducatif, durant lequel les élèves s'engagent pour la cause d'ELA et prêtent symboliquement leurs jambes aux enfants touchés par une leucodystrophie qui ne peuvent plus s'en servir. (limeil-brevannes.fr)
  • Deux porteurs sains ont 25 % de chance d'avoir des enfants souffrant de la leucodystrophie métachromatique. (abc-maladies.fr)