La lipoïdoprotéinose de Urbach-Wiethe est une maladie génétique rare et héréditaire qui affecte la peau et le cerveau. Elle est également connue sous le nom de "maladie de Urbach-Wiethe" ou "lipodystrophie familiale systémique". Cette condition est causée par des mutations dans le gène ECM1, qui code pour une protéine importante impliquée dans la structure et la fonction des tissus conjonctifs.

Les symptômes de la lipoïdoprotéinose de Urbach-Wiethe peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre, mais ils comprennent souvent une peau épaisse et cicatricielle, des dépôts de graisse anormaux dans la peau et les muqueuses, des voix rauques et des difficultés respiratoires. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent également présenter des anomalies cérébrales, telles que des crises d'épilepsie récurrentes, une déficience intellectuelle et des troubles du comportement.

L'un des signes les plus caractéristiques de la lipoïdoprotéinose de Urbach-Wiethe est l'apparition de petites cicatrices jaunes sur la peau, appelées "papules xanthomateuses". Ces papules se forment lorsque des dépôts anormaux de graisse et de protéines s'accumulent dans les couches profondes de la peau. Les lésions cutanées sont souvent localisées sur le visage, le cou, les mains et les avant-bras.

La lipoïdoprotéinose de Urbach-Wiethe est une maladie héréditaire qui se transmet selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie qu'une personne doit hériter de deux copies du gène muté (une de chaque parent) pour développer la maladie. Cette maladie est rare et touche principalement les populations d'origine juive ashkénaze.