Maladie De Fabry
Alpha-Galactosidase
Trihexosylcéramide
Enzyme Replacement Therapy
1-Désoxynojirimycine
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase
Aphorisms and Proverbs as Topic
Hemizygote
Pulvinar
Glycosphingolipides
Encéphalopathies Métaboliques Congénitales
Sphingolipides
Angiokératome
Glycolipides
La maladie de Fabry est une maladie génétique rare et héréditaire causée par une mutation du gène GLA, qui code pour l'enzyme alpha-galactosidase A. Cette enzyme est responsable du métabolisme d'un lipide spécifique appelé globotriaosylcéramide (Gb3). Lorsque l'enzyme est déficiente ou manquante, le Gb3 s'accumule dans divers types de cellules, entraînant une variété de symptômes.
Les symptômes courants de la maladie de Fabry comprennent des douleurs neuropathiques chroniques, des épisodes douloureux aigus, une fatigue extrême, des problèmes gastro-intestinaux, des éruptions cutanées caractéristiques (appelées angiokératomes), une opacification du cristallin de l'œil (cataracte), des problèmes cardiovasculaires et rénaux. Les hommes sont généralement plus gravement touchés que les femmes, mais les femmes peuvent également présenter des symptômes graves.
La maladie de Fabry est héréditaire et se transmet selon un mode récessif lié à l'X, ce qui signifie qu'elle affecte principalement les hommes qui héritent d'une copie du gène muté de leur mère. Les femmes qui ont une copie mutée du gène peuvent également être touchées, mais elles présentent souvent des symptômes moins graves ou plus tard dans la vie.
Le diagnostic de la maladie de Fabry repose sur des tests enzymatiques et génétiques spécifiques. Le traitement peut inclure des médicaments enzymatiques substitutifs pour remplacer l'enzyme manquante, ainsi que des soins de soutien pour gérer les symptômes.
L'alpha-galactosidase est une enzyme importante qui aide à décomposer et à métaboliser un certain type de glucides complexes appelés galactolipides et glycolipides. Ces substances se trouvent dans les membranes cellulaires des aliments d'origine végétale, tels que les haricots, les légumes et les noix.
L'alpha-galactosidase est produite par le corps humain dans plusieurs organes, y compris l'intestin grêle, le foie et le cerveau. Elle est également trouvée dans certains aliments fermentés, tels que le kimchi coréen et le miso japonais.
Une carence en alpha-galactosidase peut entraîner une maladie génétique rare appelée maladie de Fabry, qui se caractérise par l'accumulation de graisses anormales dans les cellules du corps. Cela peut causer une variété de symptômes, y compris des douleurs chroniques, des problèmes rénaux et cardiaques, et éventuellement entraîner une invalidité ou une mort prématurée.
Les personnes atteintes de la maladie de Fabry peuvent bénéficier d'un traitement de remplacement enzymatique avec de l'alpha-galactosidase recombinante, qui peut aider à réduire l'accumulation de graisses anormales dans le corps et à soulager les symptômes associés.
Le trihexosylcéramide, également connu sous le nom de CDG-Ib (connu sous le nom de type I déficit en glycosylation), est un type de glycolipide. Il s'agit d'une molécule complexe composée d'un résidu de céramide et d'une chaîne de trois sucres (glucose, galactose et glucose). Ce lipide joue un rôle important dans la structure et la fonction des membranes cellulaires, en particulier dans le système nerveux central. Des niveaux élevés de trihexosylcéramide peuvent s'accumuler dans certaines conditions, telles que les maladies lysosomales, entraînant une variété de symptômes, notamment des problèmes neurologiques et développementaux.
L'Thérapie de Remplacement Enzymatique (TRE) est une forme de traitement médical spécifiquement utilisée pour remédier aux déficiences enzymatiques congénitales. Dans cette thérapie, la ou les enzymes manquantes ou insuffisamment produites par l'organisme sont fournies de l'extérieur, sous forme de suppléments enzymatiques. Ces enzymes exogènes sont généralement administrées par voie intraveineuse, mais elles peuvent également être administrées par d'autres voies, telles que la voie orale ou inhalée, selon le type d'enzyme et la maladie concernés.
La TRE a pour objectif de compenser le déficit enzymatique, de rétablir l'équilibre métabolique et de prévenir ou ralentir la progression des dommages tissulaires associés à la maladie sous-jacente. Elle est principalement utilisée pour traiter un certain nombre de troubles héréditaires rares, tels que la mucopolysaccharidose (MPS), la gangliosidose à GM1, la déficience en α-galactosidase A (maladie de Fabry) et la déficience en glucocérébrosidase (maladie de Gaucher).
Il est important de noter que la TRE ne guérit pas ces maladies, mais elle peut considérablement améliorer la qualité de vie des patients, ralentir la progression de la maladie et potentialement prolonger l'espérance de vie. Les effets secondaires de la TRE dépendent du type d'enzyme utilisé et peuvent inclure des réactions allergiques, des rougeurs ou des douleurs au site d'injection, ainsi que des problèmes immunitaires à long terme dans de rares cas.
La 1-Désoxynojirimycine est un inhibiteur de la glycosidase, qui est une enzyme responsable de la dégradation des glucides dans l'organisme. Ce composé est souvent utilisé en recherche biomédicale pour étudier les processus liés à la digestion et au métabolisme des glucides. Il peut également avoir des applications thérapeutiques dans le traitement de certaines maladies, telles que le diabète et l'obésité, en régulant la glycémie et en supprimant l'appétit.
La 1-Désoxynojirimycine est un dérivé de la nojirimycine, un antibiotique naturel produit par certaines souches de bactéries. Elle se distingue de la nojirimycine par l'absence d'un groupe hydroxyle (-OH) en position 1, ce qui lui confère des propriétés chimiques et biologiques différentes.
Il est important de noter que l'utilisation de la 1-Désoxynojirimycine en médecine humaine est encore à l'étude et n'a pas été approuvée par les autorités réglementaires pour une utilisation clinique générale. Par conséquent, son utilisation doit être limitée aux recherches expérimentales sous la supervision d'un professionnel de la santé qualifié.
Alpha-N-Acetylgalactosaminidase est une enzyme qui décompose une certaine molécule de sucre complexe appelée N-acétylgalactosamine. Cette enzyme est importante pour le métabolisme des glycoprotéines et des glycolipides dans l'organisme. Les défauts génétiques dans les gènes qui codent pour cette enzyme peuvent entraîner une maladie héréditaire rare appelée maladie de Schindler, qui est caractérisée par un retard mental sévère, des convulsions, une microcéphalie et d'autres anomalies neurologiques. Les tests de laboratoire peuvent être utilisés pour mesurer l'activité de cette enzyme dans le sang ou les tissus pour aider au diagnostic de cette maladie.
"Aphorisms and Proverbs as Topic" is not a medical condition or diagnosis. Instead, it refers to a category of words or phrases that are used in the field of medicine.
Aphorisms are concise, pithy statements that express a general truth or principle, often based on practical experience or observation. In medicine, aphorisms may be used to summarize medical knowledge, clinical pearls, or ethical principles. For example, "Primum non nocere" is an aphorism that means "First, do no harm," and it is a fundamental principle in the practice of medicine.
Proverbs, on the other hand, are traditional sayings that express a general truth or piece of advice based on common sense or cultural wisdom. In medicine, proverbs may be used to convey practical advice, cultural values, or ethical considerations. For example, "A stitch in time saves nine" could be used to emphasize the importance of timely intervention in medical care.
Therefore, "Aphorisms and Proverbs as Topic" is a category that encompasses various pithy statements and traditional sayings that are relevant to the field of medicine.
En génétique, un hemizygote est un individu qui ne possède qu'une seule copie fonctionnelle d'un gène donné, généralement sur le chromosome X dans le cas des mâles chez les espèces à reproduction sexuée. Cela contraste avec un individu homozygote, qui a deux copies identiques du gène, ou hétérozygote, qui a deux copies différentes du gène.
Chez l'homme, par exemple, les femmes sont généralement homozygotes ou hétérozygotes pour les gènes situés sur les chromosomes X, tandis que les hommes, qui ne possèdent qu'un seul chromosome X, sont hémizygotes pour ces gènes. Cela signifie qu'en l'absence de mutation sur le chromosome X, les hommes exprimeront toujours la version fonctionnelle du gène, tandis que les femmes peuvent être des porteurs sains si elles ont une copie fonctionnelle et une copie non fonctionnelle d'un gène donné.
Cependant, si un gène sur le chromosome X est muté chez un homme, il peut entraîner des effets phénotypiques graves car il n'y a pas de copie fonctionnelle supplémentaire pour compenser la perte de fonction. Les exemples courants incluent les maladies liées au chromosome X telles que l'hémophilie, la dystrophie musculaire de Duchenne et le syndrome de Rett.
Le pulvinar est une structure importante dans le thalamus, qui est une région centrale du cerveau. Il s'agit d'un groupe de noyaux situés à l'arrière du thalamus et il joue un rôle crucial dans la modulation de l'attention visuelle et de la perception visuelle. Le pulvinar a des connexions étendues avec les régions corticales visuelles, y compris la région occipitale et temporale de l'cortex. Il est également connecté à d'autres structures cérébrales telles que le colliculus supérieur et le cortex préfrontal. Le pulvinar est divisé en plusieurs sous-régions qui ont des fonctions distinctes, mais il fonctionne globalement pour faciliter la communication entre différentes régions du cerveau et améliorer la perception visuelle consciente. Des anomalies dans le développement ou la fonction du pulvinar peuvent être associées à des troubles neurologiques tels que l'autisme et la schizophrénie.
Les glycosphingolipides sont des biomolécules complexes qui se trouvent dans la membrane plasmique des cellules. Ils sont constitués d'une partie lipidique, appelée céramide, et d'une partie sucrée, ou oligosaccharide. Le céramide est composé d'un acide gras lié à un sphingosine, une amine alcoolique. L'oligosaccharide est attaché au céramide par une liaison glycosidique.
Les glycosphingolipides sont classés en deux groupes principaux : les gangliosides et les neutroglycolipides. Les gangliosides contiennent des résidus de sialique acide dans leur partie sucrée, tandis que les neutroglycolipides n'en ont pas.
Les glycosphingolipides jouent un rôle important dans la reconnaissance cellulaire et l'interaction, ainsi que dans la signalisation cellulaire. Ils sont également impliqués dans divers processus pathologiques, tels que les maladies neurodégénératives, le cancer et les infections bactériennes et virales. Les anomalies dans le métabolisme des glycosphingolipides peuvent entraîner des maladies héréditaires graves, telles que la maladie de Gaucher et la maladie de Tay-Sachs.
Les encéphalopathies métaboliques congénitales (EMC) représentent un groupe hétérogène de maladies neurologiques d'origine génétique, caractérisées par des anomalies métaboliques qui affectent le fonctionnement du cerveau. Ces affections sont présentes dès la naissance ou apparaissent dans les premiers mois de vie. Les EMC peuvent être causées par des défauts enzymatiques, des transporteurs ou des récepteurs, entraînant l'accumulation de substrats toxiques ou des carences en produits métaboliques essentiels dans le cerveau.
Les symptômes courants des EMC incluent :
1. Développement neurologique anormal ou retardé
2. Crises épileptiques
3. Hypotonie (faiblesse musculaire) ou hypertonie (raideur musculaire)
4. Troubles du mouvement et de la coordination
5. Microcéphalie (taille réduite du cerveau) ou macrocéphalie (taille augmentée du cerveau)
6. Crises oculo-moteurs (anomalies des mouvements oculaires)
7. Troubles de l'audition et de la vision
8. Difficultés d'alimentation et de déglutition
9. Comportement anormal, y compris somnolence excessive ou irritabilité
10. Retard de croissance et nanisme
Les diagnostics des EMC reposent sur l'analyse des antécédents médicaux, un examen clinique détaillé, des tests de laboratoire (y compris des analyses biochimiques et génétiques) et des techniques d'imagerie cérébrale telles que l'IRM. Le traitement des EMC est généralement symptomatique et vise à prévenir les complications et à améliorer la qualité de vie des patients. Les options thérapeutiques peuvent inclure des modifications du régime alimentaire, une supplémentation en nutriments spécifiques, des médicaments pour contrôler les crises et d'autres symptômes, ainsi qu'une prise en charge multidisciplinaire impliquant des spécialistes de la neurologie, de la pédiatrie, de la génétique, de l'ophtalmologie, de l'otorhinolaryngologie et d'autres domaines médicaux.
Les sphingolipides sont un type de lipide présent dans les membranes cellulaires des organismes vivants. Ils jouent un rôle crucial dans la structure et la fonction des membranes, ainsi que dans la signalisation cellulaire. Les sphingolipides sont construits autour d'un acide gras lié à une molécule de sphingosine via un groupement amide.
Il existe plusieurs types de sphingolipides, mais les plus courants comprennent :
1. Ceramides : Ils constituent le noyau des sphingolipides et sont composés d'une molécule de sphingosine et d'un acide gras saturé ou insaturé.
2. Sphingomyélines : Elles sont formées par l'ajout d'un groupe phosphocholine au groupe hydroxyle de la molécule de céramide, ce qui entraîne la formation d'une liaison avec le cholestérol dans les membranes cellulaires.
3. Glycosphingolipides : Ils sont formés par l'ajout d'un ou plusieurs groupes sucrés (oses) au groupe hydroxyle de la molécule de céramide, ce qui entraîne la formation d'une grande variété de structures moléculaires.
Les sphingolipides sont importants pour la régulation de divers processus cellulaires, tels que la croissance et la différenciation cellulaires, l'apoptose (mort cellulaire programmée), l'inflammation et la signalisation intracellulaire. Les déséquilibres dans les niveaux de sphingolipides ont été associés à plusieurs maladies, notamment des troubles neurodégénératifs, des maladies cardiovasculaires et certains cancers.
Un angiokeratome est une petite lésion cutanée benigne (non cancéreuse) qui se caractérise par la présence d'une prolifération de vaisseaux sanguins superficiels et d'une hyperkératose (épaississement de la couche externe de la peau). Ces lésions ont généralement une apparence rouge ou bleue et peuvent varier en taille, allant de quelques millimètres à un centimètre de diamètre.
Les angiokératomes sont souvent localisés sur les parties du corps exposées au frottement ou à la pression, telles que les jambes, les cuisses, le scrotum ou les organes génitaux externes. Ils peuvent apparaître à tout âge, mais ils sont plus fréquents chez les personnes âgées.
Bien qu'ils soient généralement bénins et ne causent pas de symptômes, certains angiokératomes peuvent être le signe d'une maladie sous-jacente, telle que la maladie de Fabry ou le syndrome de Cowden. Dans ces cas, il est important de consulter un médecin pour un diagnostic et un traitement appropriés.
Les angiokératomes ne nécessitent généralement pas de traitement, sauf s'ils sont douloureux, saignent facilement ou sont esthétiquement gênants. Dans ces cas, le traitement peut inclure l'ablation par électrocoagulation, laser ou chirurgie.
Les glycolipides sont des composés organiques qui se trouvent principalement dans la membrane plasmique des cellules. Ils sont constitués d'un lipide, généralement un céramide, et d'un ou plusieurs résidus de sucre (oligosaccharides) liés à l'extrémité du lipide. Les glycolipides jouent un rôle important dans la reconnaissance cellulaire, la signalisation cellulaire et la formation de la structure membranaire. On les trouve en grande concentration dans le cerveau et la moelle épinière, où ils participent à la communication entre les neurones. Les anomalies dans la composition ou la distribution des glycolipides peuvent être associées à certaines maladies, telles que les maladies lysosomales et certains types de cancer.
Les glycosphingolipides neutres sont des types spécifiques de glycosphingolipides qui ne contiennent pas de groupes chargés négativement, tels que des groupes sulfate ou phosphate. Ils sont composés d'un résidu de céramide (une molécule formée d'un acide gras lié à l'amine d'un sphingosine) et d'un oligosaccharide non chargé.
Les glycosphingolipides neutres sont classés en fonction du nombre de sucres dans leur chaîne oligosaccharidique. Les deux principales catégories sont les cérébrosides, qui contiennent un seul résidu de sucre (généralement la galactose ou la glucose), et les gangliosides, qui en contiennent plusieurs. Cependant, comme ils ne contiennent pas de groupes chargés négativement, ils ne sont pas considérés comme des gangliosides.
Les glycosphingolipides neutres jouent un rôle important dans la structure et la fonction des membranes cellulaires. Ils sont particulièrement concentrés dans les membranes des neurones du système nerveux central, où ils participent à la reconnaissance cellulaire, à l'adhésion cellulaire et à la signalisation cellulaire. Les anomalies dans le métabolisme des glycosphingolipides neutres ont été associées à plusieurs maladies neurologiques, y compris certaines formes de démence, de troubles du mouvement et de handicaps intellectuels.
Gaucher13
- Les maladies de Gaucher et de Fabry sont des maladies lysosomales qui appartiennent toutes les deux au sous-groupe des sphingolipidoses. (biologie-journal.org)
- La maladie de Gaucher est due à un déficit en glucocérébrosidase, une enzyme membranaire, alors que la maladie de Fabry est en rapport avec un déficit en une enzyme lysosomale soluble, l'α-galactosidase. (biologie-journal.org)
- Des stratégies de thérapie génique de type sécrétion/recapture sont donc indiquées dans le cas de la maladie de Fabry alors que la thérapie génique de la maladie de Gaucher impose de cibler les tissus les plus atteints. (biologie-journal.org)
- Dans la forme non neurologique de maladie de Gaucher (type 1), les recherches de thérapie génique se sont orientées vers la transduction du gène GC dans le tissu hématopoïétique étant donné l'accumulation préférentielle du substrat dans les macrophages. (biologie-journal.org)
- les maladies de Gaucher de type 2 et 3 pourraient cependant présenter des difficultés particulières en raison du caractère non soluble de la glucocérébrosidase. (biologie-journal.org)
- Au total, la place qu'occupera la thérapie génique dans le traitement des maladies de Gaucher et de Fabry dépendra à la fois de ses propres performances et de celles des autres approches thérapeutiques, en particulier de l'enzymothérapie. (biologie-journal.org)
- Gaucher disease and Fabry disease are lysosomal storage disorders characterized by the accumulation of sphingolipids. (biologie-journal.org)
- Different gene therapy strategies must however be designed as Gaucher disease is due to a deficiency in the membrane-associated enzyme glucocerebrosidase, whereas Fabry disease is caused by a deficiency in the soluble enzyme α-galactosidase. (biologie-journal.org)
- Après avoir mis à disposition un traitement de seconde génération dans la maladie de Gaucher et un nouveau traitement dans la maladie de Pompe, de nouvelles générations de médicaments sont en développement dans la maladie de Fabry et dans l'ASMD. (sanofi.fr)
- Le Youtubeur 'Dans ton corps' vous donne toutes les réponses, en vidéo, avec l'exemple de la Maladie de Gaucher. (sanofi.fr)
- Prendre soin de soi ou de ses proches atteints de la maladie de Gaucher n'est pas toujours facile. (lysomed.be)
- Les mutations les plus fréquentes ont été retrouvées pour la maladie de Fabry (1/3859 naissances), suivi de la maladie de Pompe (1/8684 naissances) et la maladie de Gaucher (1/17 368 naissances). (medscape.com)
- Quel est l'impact de la maladie de Gaucher, une maladie rare, sur la vie de Naima et de sa famille? (medipedia.be)
Lysosomales13
- Association Loi de 1901, reconnue d'utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l'une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale. (vml-asso.org)
- Sous l'appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l'enfant et de l'adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. (vml-asso.org)
- Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l'association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. (vml-asso.org)
- Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques rares entraînant des dysfonctionnements importants des organes. (handicap.fr)
- le but de ce traitement est d'apporter, par des perfusions intraveineuses régulières (toutes les semaines ou tous les 15 jours), l'enzyme spécifique (protéine) qui fait défaut dans l'une des maladies lysosomales. (handicap.fr)
- Les maladies lysosomales constituent un groupe d'une cinquantaine de maladies rares qui atteignent près de 3 000 personnes en France 1 . (sanofi.fr)
- Engagé dans l'association Vaincre les Maladies Lysosomales, Michel puise sa force dans son contact avec les autres. (sanofi.fr)
- Les maladies lysosomales de surcharge comme la maladie de Fabry ou la maladie de Pompe se rencontrent plus communément que ce que l'on pensait jusqu'à présent, en particulier en ce qui concerne les formes atypiques à révélation tardive, suggère une nouvelle étude [ 1 ] . (medscape.com)
- Une étude nationale menée en Autriche, et utilisant des échantillons de sang séché de nouveau-nés, montre une fréquence plus élevée qu'attendue de mutations à l'origine de maladies lysosomales, ces mutations étant principalement impliquées dans des formes à révélation phénotypique tardive. (medscape.com)
- Les maladies lysosomales « ne devraient pas être sous-estimées » indique le Dr Berthold Streubel , du Département de pathologie à l'Université de médecine de Vienne (Autriche), co-auteur de l'étude, à l'édition internationale de Medscape . (medscape.com)
- Les chercheurs ont utilisé de la spectrométrie de masse en tandem (CL-SM/SM) pour analyser l'activité enzymatique des échantillons, reflet de la maladie de surcharge lysosomales (à savoir, l'activité de la bêta-glucocérébrosidase, alpha-galactosidase, alpha-glucosidase et de la sphingomyélinase), et conduit une analyse génétique des mutations dans les échantillons suspects. (medscape.com)
- Avant cette étude, l'incidence combinée des maladies lysosomales était estimée à 1 sur 7700 naissances, disent-ils. (medscape.com)
- Maladies lysosomales: une question de gènes? (medipedia.be)
Rares14
- Au bout de trois semaines, c'est un échantillon d'urine que nous enverrons sur du papier buvard vers le laboratoire désigné pour dépister une quinzaine d'autres maladies métaboliques rares. (lesoleil.com)
- Le service de Médecine interne - Immunologie clinique est centre expert labellisé 'Maladies rares' pour différents types de pathologies rares. (chu-angers.fr)
- La filière nationale de santé des maladies cardiaques héréditaires ou rares (FSMR) Cardiogen a attiré l'attention de l'ANSM avec la SFC- groupe rythmologie sur le caractère vital du flécaïnide pour certains patients. (filiere-cardiogen.fr)
- A l'initiative de Sanofi, une rencontre scientifique a réuni les 12 et 13 mai 2023 au Caire 150 experts et praticiens impliqués dans la prise en charge des maladies rares. (doctinews.com)
- L'objectif de cette première édition du North African Rare Disease Summit (Congrès nord-africain sur les maladies rares) était le partage d'expérience des pays participants (Maroc, Tunisie, Egypte et Libye) concernant la prise en charge et le traitement des principales maladies rares. (doctinews.com)
- Éviter les complications des maladies rares La rareté et la complexité de ces maladies peuvent compliquer le diagnostic et le traitement. (doctinews.com)
- Renforcer l'information sur les maladies rares à destination des professionnels de santé. (doctinews.com)
- Déployer des campagnes de sensibilisation sur les maladies rares à destination du grand public et à l'ensemble des parties prenantes. (doctinews.com)
- La formation continue et la sensibilisation des professionnels de santé autour des maladies rares. (doctinews.com)
- Des actions concrètes ont été implémentées, notamment le lancement du 'Sanofi Metabolic Academy' pour la formation continue des professionnels de santé, ainsi que les préparations nécessaires pour la mise en place du registre national des maladies rares qui permettra de mieux évaluer ces pathologies ainsi que les approches thérapeutiques. (doctinews.com)
- Le cahier des charges -relatif à la labellisation des centres de références spécialisés dans les maladies rares- est en phase de finalisation », a indiqué le Dr Bouchra Aneflous, Directeur Général de l'activité Specialty Care. (doctinews.com)
- Nous sommes heureux de vous informer de la suite de nos actions pour rendre visible le handicap invisible dans les maladies rares . (filiere-cardiogen.fr)
- En Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladies rares. (medipedia.be)
- Diagnostiquer correctement les maladies rares reste un défi, et ce, précisément, en raison de leur extrême rareté. (medipedia.be)
Atteints de la maladie2
- La plupart des enfants atteints de la maladie de Fabry vivent jusqu'à l'âge adulte. (msdmanuals.com)
- le tout au mépris des malades atteints de la maladie de Fabry. (prescrire.org)
Pompe2
- La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire rare ( myopathie ), chronique et handicapante. (sanofi.fr)
- Ainsi, quelques jours après avoir accouché, épuisée par les nuits blanches, je pourrais déjà savoir que mon enfant est plus à risque de développer la maladie de Pompe, un trouble neuromusculaire qui peut apparaître à l'enfance ou à l'âge adulte. (lesoleil.com)
Lysosomale8
- Mise en garde médicale modifier - modifier le code - voir Wikidata (aide) La maladie de Fabry, ou syndrome de Ruiter-Pompen-Wyers est une maladie lysosomale génétique, liée au chromosome X, résultant d'un déficit enzymatique de l'alpha-galactosidase lysosomale avec accumulation de globotriaosylcéramide et de digalactosylceramide dans les cellules. (wikipedia.org)
- La galactosidase est une enzyme dont la forme lysosomale A est déficitaire dans la maladie de Fabry. (wikipedia.org)
- Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l'association. (vml-asso.org)
- La maladie de Fabry est une maladie rare héréditaire du métabolisme lysosomal liée au chromosome X. Cette maladie de surcharge est due au déficit en α-galactosidase A, une enzyme lysosomale. (medscape.com)
- Chaque maladie lysosomale implique un gène différent codant pour une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome. (handicap.fr)
- Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n'assure pas sa fonction. (handicap.fr)
- Le syndrome de Hunter est une maladie de surcharge lysosomale. (medipedia.be)
- L'enzymothérapie est un traitement qui a transformé la vie de Dany Weverbergh, atteint d'une maladie lysosomale. (medipedia.be)
Anderson-Fabry1
- Cette maladie est désignée suivant divers noms suivant le pays : syndrome d'Anderson ou d'Anderson-Fabry, maladie de Fabry-Anderson ou Morbus Anderson-Fabry, syndrome de Ruiter-Pompen ou de Ruiter-Pompen-Wyers, maladie ou syndrome de Sweeley-Klionsky. (wikipedia.org)
D'une maladie2
- Les manifestations d'une maladie ne sont pas toutes identiques d'une famille à l'autre et d'une personne à l'autre dans une même famille. (soc-nephrologie.org)
- Au sein des unités PIERRE GODEAU et AVICENNE, le service accueille sans distinction les patients de tout âge nécessitant une hospitalisation pour une pathologie aigue ou la décompensation d'une maladie chronique, avec une expertise spécifique dans la prise en charge des patients polypathologiques. (chu-angers.fr)
Vivent2
- Les maladies rénales se vivent dans la durée et comportent des étapes différentes que chacun sera amené à gérer en fonction de son contexte, de son histoire familiale, de son histoire personnelle. (soc-nephrologie.org)
- L'Association Canadienne de Fabry (ACF) s'engage à améliorer la vie des personnes qui vivent avec la maladie de Fabry et ceux qui sont affectée par la maladie de Fabry au Canada. (fabrycanada.com)
20211
- Citer cet article: Quiz express : la maladie de Fabry - Medscape - 2 juin 2021. (medscape.com)
Alpha-galactosidase2
- Maladie de Fabry Alpha galactosidase - la protéine déficiente dans la Maladie de Fabry. (wikipedia.org)
- A côté des traitements plus ou moins spécifiques de la maladie (alpha-galactosidase dans la maladie de Fabry, immunosuppresseurs, cytototoxiques et cellules souches médullaires dans l'amylose), « la prise en charge cardiologique de ces cardiomyopathies repose sur l'utilisation de bêtabloquants et d'IEC pour améliorer la dysfonction diastolique, ainsi que parfois de diurétiques », ajoutent J.B. Seward et G. Casaclang-Verzosa. (medscape.com)
N'est1
- Souvent, aucun des parents n'est atteint de la maladie. (msdmanuals.com)
Mucopolysaccharidose1
- Le syndrome de Hunter, aussi appelé mucopolysaccharidose de type 2 (MPS2), est une maladie métabolique héréditaire grave. (medipedia.be)
Surcharge1
- Par la suite, se développe la maladie de surcharge multiviscérale avec des symptômes cardiaques (hypertrophie ventriculaire gauche, arythmies), neurologiques (accidents vasculaires cérébraux), ORL (hypoacousie) et rénaux (protéinurie, insuffisance rénale). (medscape.com)
Responsable de cette maladie1
- La mutation génétique responsable de cette maladie se situe sur le chromosome sexuel X. Pour rappel, les femmes possèdent deux chromosomes X, les hommes un X et un Y. En conséquence, si les filles héritent d'un chromosome X avec le gène anormal, le deuxième X peut «compenser» ce défaut. (medipedia.be)
Atteint2
- Quand le père (atteint de la maladie) porte le gène anormal sur son chromosome X et quand la mère possède deux gènes normaux , toutes leurs filles recevront un gène anormal et un gène normal, ce qui les rendra porteuses et transmetteuses. (journaldesfemmes.fr)
- Le nombre total de malades souffrant d'insuffisance rénale est difficile à évaluer car la maladie ne se manifeste que lorsqu'elle a atteint un stade très avancé, parfois au bout de plusieurs dizaines d'années d'évolution silencieuse. (inserm.fr)
Cardiaque5
- Les causes les plus fréquentes des cardiomyopathies avec hypertrophie sont représentées par l'amylose, la maladie de Fabry, de Danon, l'ataxie de Friedreich, l'oxalose cardiaque et les mucopolysaccharidoses. (medscape.com)
- Ils insistent sur le fait que l'ECG peut retrouver, selon les cas, une amplification (maladies de Fabry et de Danon) ou une réduction du complexe QRS (ataxie de Friedreich, amylose cardiaque,), un élément qui s'explique, dans ce dernier cas, par le fait que les myocytes ne sont pas touchés par le processus d'hypertrophie. (medscape.com)
- Cette maladie entraîne des excroissances cutanées, des douleurs dans les membres, une faible acuité visuelle, des épisodes de fièvre récurrents, une insuffisance rénale et une maladie cardiaque. (msdmanuals.com)
- Les symptômes comprennent excroissances cutanées, problèmes oculaires, insuffisance rénale et maladie cardiaque. (msdmanuals.com)
- Voudriez-vous connaître le risque couru par votre poupon de développer un cancer du sein ou une maladie cardiaque? (lesoleil.com)
L'Institut1
- Alain Aspect est directeur de recherche au CNRS (Laboratoire Charles Fabry de l'Institut d'optique - Institut d'optique/CNRS/Université Paris-Sud 11). (cnrs.fr)
Cellules3
- Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l'organisme. (msdmanuals.com)
- Cette enzyme est produite par génie génétique, purifiée et modifiée pour l'aider à atteindre les cellules de l'organisme qui ont le plus besoin de recycler le métabolite impliqué dans la maladie. (handicap.fr)
- Leurs atouts logistiques (stockage, stabilité, disponibilité, tolérance), leur capacité à franchir les barrières biologiques, à délivrer leurs contenus (protéines, lipides et acides nucléiques) pour modifier leurs cellules cibles, ainsi que leurs activités immunomodulatrice et régénérative, suscitent un intérêt grandissant pour un très large spectre de maladies. (medecinesciences.org)
Traitables1
- Dans les heures qui suivront sa naissance, ma sage-femme prélèvera du sang à son frêle talon pour qu'il soit analysé dans le cadre du programme québécois de dépistage néonatal qui permet de détecter cinq maladies congénitales, graves et traitables. (lesoleil.com)
Enfants2
- défectueux à l'origine de cette maladie à leurs enfants. (msdmanuals.com)
- La technique est d'ailleurs déjà utilisée pour diagnostiquer des maladies rarissimes chez des enfants. (lesoleil.com)
D'un4
- La maladie de Fabry est une maladie génétique rare causée par une mutation d'un gène. (journaldesfemmes.fr)
- La maladie de Fabry se développe lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation d'un glycolipide. (msdmanuals.com)
- Dans 50% des cas, les maladies rénales chroniques qui conduisent à l'insuffisance rénale sont la conséquence d'un diabète ou d'une hypertension artérielle. (inserm.fr)
- L'équipe recherche des mutations pathogènes ou susceptibles de l'être dans un «panel» d'un peu plus de 1 000 gènes bien connus et liés à des maladies monogéniques, soit des affections dues à une anomalie dans un seul gène. (lesoleil.com)
Chromosome3
- La transmission de la maladie est liée au chromosome X (Xq21.3-q22). (journaldesfemmes.fr)
- Les femmes ont deux chromosomes X, par conséquent elles reçoivent en général un gène normal ou un gène de compensation sur le deuxième chromosome X. ' Le gène normal ou de compensation empêche normalement le développement de la maladie chez les femmes (à moins que le gène de compensation soit inactivé ou perdu). (journaldesfemmes.fr)
- En revanche, les garçons n'ont qu'un seul chromosome X. Dès lors, s'ils héritent du chromosome avec le gène anormal, ils développent forcément la maladie. (medipedia.be)
Patients1
- Cette maladie toucherait donc théoriquement 1500 patients en France. (journaldesfemmes.fr)
Personnes2
- La prévalence de la maladie de Fabry est estimée à 1 pour 40 000 personnes. (medscape.com)
- Vous évitez de parler de votre maladie à des personnes étrangères. (medipedia.be)
Principalement1
- C'est à lui que seraient envoyés les résultats du survol de 92 gènes, à la recherche de 3 100 mutations différentes impliquées dans 71 maladies, principalement métaboliques, mais aussi diverses anémies et neuropathies génétiques. (lesoleil.com)
C'est1
- C'est une maladie rare bien que probablement sous-évaluée (moins d'une naissance pour 50 000 garçons). (wikipedia.org)
Mutation1
- Il n'existe pas toujours une corrélation étroite entre le type de mutation et la présentation de la maladie, ce qui fait évoquer des causes autres qui n'ont pas encore été identifiées. (wikipedia.org)
Enzyme1
- Pour chaque maladie, il est nécessaire de développer la production d'une enzyme différente. (handicap.fr)
L'organisme1
- En effet, si le programme québécois repère les maladies qui affectent déjà la biochimie de l'organisme, le séquençage proposé par Baby Genes, lui, identifierait les régions de l'ADN contenant des erreurs qui pourraient provoquer des maladies. (lesoleil.com)
Pathologies1
- Le système immunitaire étant impliqué dans de nombreuses pathologies, les médecins de notre service interviennent comme médecins référents et collaborent avec de nombreux services: des maladies infectieuses , de gastro-entérologie , de pneumologie ainsi que de néphrologie et le Centre de transplantation d'organes . (chuv.ch)
Tissus1
- Dans la maladie de Fabry, un glycolipide, dérivé du métabolisme lipidique, s'accumule dans les tissus. (msdmanuals.com)
Naissances1
- La fréquence de la maladie est estimée à une personne sur 40 000 naissances . (journaldesfemmes.fr)
Souvent1
- La maladie de Fabry, qui est souvent confondue avec les cardiomyopathies hypertrophiques, ne comporte pas, en général, de signes d'hypertrophie asymétrique ni d'atteinte d'insuffisance mitrale. (medscape.com)
Disease1
- Finally, over the last few years, Fabry disease has become a compelling target for gene therapy as an etiology-based treatment strategy. (biologie-journal.org)