Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
Évaluation des réponses reçues et sensoriels et moteurs réflexes qui est utilisé pour déterminer une altération du système nerveux.
Une des nombreuses affections cutanées généralisées, caractérisée par une sécheresse, la rugosité, et Squamosité, en raison d ’ hypertrophie du stratum corneum épiderme. La plupart sont génétiques, mais certains sont acquis, développer en association avec d'autres maladie systémique ou syndrome génétique.
Non invasive mode de démontrer l'anatomie interne basé sur le principe que les noyaux atomiques dans un fort champ magnétique absorber pulsations d'eux comme une radio de l'énergie et émettent des ondes radio qui peut être reconstruit en images informatisée. Le concept inclut proton spin tomographique techniques.
Ichtyose hérité congénital, une maladie chronique comme autosomique récessive. Nourrissons naissent, entourés d'une membrane collodion prodigue en quelques semaines. Desquamation généralisée est et gravées grayish-brown quadrilatéral gammes, adhérant à leurs centres et libre sur les bords. Dans certains cas, des écailles si épais qu'ils semblent barrière de protection.
Service DE BUDAPEST bibliothèque nationale pour des professionnels de santé et des consommateurs, elle donne des informations du National Institutes of Health et autres revues sources d'information sur certaines maladies et les conditions.
Une mycose affectant la peau, des muqueuses, des ganglions lymphatiques et des organes internes. Elle est provoquée par Paracoccidioides Brasiliensis. On l'appelle aussi paracoccidioidal granulome. Superficiel ressemblance de P. Brasiliensis de Blastomyces Brasiliensis (Blastomyces) peut provoquer mauvais diagnostic.

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Un examen neurologique est un processus systématique d'évaluation des fonctions et structures du système nerveux central (cerveau et moelle épinière) et périphérique (nerfs crâniens, nerfs spinaux et leurs racines, plaque motrice et réflexes). Il est utilisé pour diagnostiquer les troubles neurologiques, suivre la progression de maladies connues ou évaluer l'efficacité du traitement.

L'examen comprend typiquement une série de tests qui visent à évaluer :

1. La conscience et le niveau de vigilance.
2. Les fonctions cognitives telles que la mémoire, le langage, l'orientation dans le temps et l'espace.
3. Les mouvements oculaires, la vision et la perception visuelle.
4. La force musculaire, la coordination et l'équilibre.
5. Les réflexes tendineux profonds et cutanés.
6. La sensibilité à la douleur, au toucher, à la température et aux vibrations.
7. Les fonctions des nerfs crâniens (olfaction, vision, ouïe, goût, mouvements faciaux, déglutition, etc.)

Les résultats de ces tests aident les médecins à identifier les zones du système nerveux qui pourraient être endommagées ou malades, ce qui peut conduire à un diagnostic plus précis et à un plan de traitement approprié.

L'ichtyose est un terme général qui décrit un groupe de troubles cutanés héréditaires caractérisés par une desquamation excessive et une peau sèche, squameuse ou écailleuse. Le nom de cette condition provient du grec "ichthys", qui signifie poisson, en référence à l'apparence de la peau qui peut ressembler à des écailles de poisson.

Les symptômes de l'ichtyose varient considérablement d'une personne à l'autre, allant d'un aspect modérément sec et squameux de la peau à une desquamation importante et une peau très épaisse. Dans les cas graves, la peau peut se fissurer, s'infecter et saigner. Les zones couramment touchées comprennent les bras, les jambes, le torse et les parties extérieures des genoux et des coudes.

Il existe plusieurs types d'ichtyose, chacun ayant ses propres caractéristiques et modes de transmission héréditaires spécifiques. Certains types sont présents à la naissance ou se développent dans les premiers mois de vie, tandis que d'autres peuvent ne se manifester qu'à l'âge adulte.

Le traitement de l'ichtyose vise généralement à hydrater et à exfolier la peau pour réduire la desquamation et améliorer l'apparence de la peau. Cela peut inclure l'utilisation d'hydratants, d'exfoliants topiques et de médicaments sur ordonnance pour aider à contrôler les symptômes. Dans certains cas, une thérapie physique ou des soins de soutien peuvent également être nécessaires pour gérer les complications associées à la maladie.

Une remnographie est un type d'examen d'imagerie médicale qui utilise une faible dose de radiation pour produire des images détaillées des structures internes du corps. Contrairement à une radiographie standard, une remnographie implique l'utilisation d'un milieu de contraste, comme un produit de contraste à base d'iode, qui est ingéré ou injecté dans le patient avant l'examen.

Le milieu de contraste permet aux structures internes du corps, telles que les vaisseaux sanguins, les organes creux ou les tissus mous, d'être plus visibles sur les images radiographiques. Cela peut aider les médecins à diagnostiquer une variété de conditions médicales, y compris les maladies gastro-intestinales, les maladies rénales et les troubles vasculaires.

Les remnographies sont généralement considérées comme sûres, bien que comme avec toute procédure médicale qui utilise des radiations, il existe un risque minimal de dommages aux tissus ou au matériel génétique. Les avantages potentiels d'un diagnostic précis et opportun sont généralement considérés comme dépassant ce faible risque.

Il est important de noter que les remnographies ne doivent être effectuées que lorsqu'elles sont médicalement nécessaires, car l'exposition répétée aux radiations peut augmenter le risque de dommages à long terme. Les médecins et les technologues en imagerie médicale prennent des précautions pour minimiser l'exposition aux radiations pendant les procédures de remnographie.

L'Ichthyose Lamellaire est un type rare d'ichthyose, une maladie génétique de la peau caractérisée par une desquamation excessive et une kératinisation anormale. Dans l'ichthyose lamellaire, les squames sont grandes, plates, polygonales et souvent de couleur brunâtre ou argentée. Elles se superposent les unes aux autres, donnant à la peau un aspect en armure ou en collerette de poisson séché (d'où le nom « ichthyose », du grec 'ichthys', signifiant poisson).

Ce type d'ichthyose affecte généralement tout le corps, y compris le visage et les cheveux. Les lésions sont souvent plus marquées sur les membres inférieurs. L'ichthyose lamellaire peut être associée à des anomalies unguéales (des ongles), des troubles de la vision et une sensibilité accrue aux infections cutanées.

Il existe plusieurs sous-types d'ichthyose lamellaire, selon les caractéristiques cliniques et les gènes impliqués. La plupart sont héréditaires selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être anormales pour que la maladie se développe.

Le traitement de l'ichthyose lamellaire vise à améliorer la fonction barrière de la peau et à réduire la desquamation. Il comprend généralement l'utilisation d'émollients, de crèmes hydratantes et de rétinoïdes topiques. Dans certains cas graves, un traitement systémique avec des rétinoïdes oraux peut être nécessaire.

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La blastomycose sud-américaine, également connue sous le nom de paracoccidioidomycosis, est une maladie fongique causée par le champignon Paracoccidioides brasiliensis. Elle est endémique en Amérique centrale et du Sud, principalement dans les régions agricoles d'Argentine, du Brésil, de Colombie et du Venezuela.

L'infection se produit généralement après inhalation des spores fongiques présentes dans le sol. La maladie peut rester latente pendant des années avant que les symptômes ne se développent. Les symptômes peuvent varier en fonction de la forme clinique de la maladie, mais ils comprennent souvent une toux persistante, de la fièvre, des douleurs thoraciques, des ganglions lymphatiques enflés, des éruptions cutanées et des ulcères. Dans les formes plus graves, la maladie peut affecter d'autres organes tels que le foie, la rate, le cœur et le système nerveux central.

Le diagnostic de blastomycose sud-américaine est généralement posé en examinant un échantillon de tissu ou de crachat au microscope pour détecter la présence du champignon. Des tests sanguins et des cultures peuvent également être utilisés pour confirmer le diagnostic.

Le traitement de la blastomycose sud-américaine dépend de la gravité de la maladie. Les formes légères peuvent être traitées avec des médicaments antifongiques oraux pendant plusieurs mois, tandis que les formes plus graves nécessitent une hospitalisation et un traitement avec des médicaments antifongiques administrés par voie intraveineuse. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour enlever les tissus infectés.

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Philippe Gaucher (1854-1918), médecin qui a décrit la maladie homonyme ; Pierre Gaucher, XIXe siècle, chef iroquois et trappeur ... Gaucher est un prénom masculin, porté notamment par : Gaucher d'Aureil ou Saint Gaucher (vers 1060-1140), fondateur d'un ... dit aussi Gaucher de Vienne, seigneur de Salins de 1184 à 1219, de Maîche et de Bourbon ; Gaucher de Nevers ou Gaucher de ... Gaucher de Salins : Gaucher Ier de Salins, (vers 1000-après 1044), seigneur de Salins au XIe siècle, Gaucher II de Salins (vers ...
Philippe Gaucher (1854-1918), médecin né à Champlemy ; il décrivit la maladie de Gaucher. Henri Hisquin (1896-1975), écrivain ... Mort du professeur Gaucher », Le Petit Parisien, 26 janvier 1918, sur retronews.fr. Liste des communes de la Nièvre Ph. Gaulon ...
Elle peut être associée à une maladie de Gaucher. Aucun traitement n'est nécessaire dans la mesure où la vision n'est que très ...
Elle était gauchère. Il est possible qu'elle ait fait d'intenses travaux physiques et ait probablement porté de lourdes charges ... Moora aurait également eu de longues périodes de maladie associées aux difficultés des longs hivers de la région. La croissance ...
La maladie de Gaucher chez le nourrisson, Strasbourg : Imprimerie Alsacienne, 1927. Titres et travaux scientifiques du Dr ...
L'autopsie révèle que la victime souffrait de la maladie de Gaucher. Quelques coups portés au ventre ont suffi à la tuer. ... L'assassin était-il au courant de la maladie de sa victime, ou bien n'avait-il pas l'intention de la tuer ?... Commentaires ...
... maladie des caissons) ; pathologies systémiques comme la drépanocytose, lupus, maladie de Gaucher infection à VIH ; autres : ... Cette maladie peut toucher des patients de tous âges, mais affecte particulièrement les personnes âgées de 30 à 60 ans. ... L'ostéonécrose est une maladie invalidante caractérisée par une boiterie et des douleurs au niveau de l'aine ou de la fesse ... Le traitement de l'ostéonécrose de la hanche dépend de l'avancement de la maladie. Un diagnostic précoce est le point le plus ...
... été utilisé de manière expérimentale dans la maladie de Gaucher. Des recherches récentes suggèrent que la D-cyclosérine (d-4- ... On a montré qu'il avait des propriétés stimulant la cognition chez des modèles de maladies de Parkinson chez les primates. Les ...
La description de Gaucher a permis aux médecins de diagnostiquer des patients atteints de la maladie de Gaucher, dont le nom a ... qui décrit les symptômes de la maladie qui sera connue sous le nom de maladie de Gaucher. Il avait alors examiné après son ... est un médecin français connu pour avoir décrit la maladie de Gaucher. Fils de Charles Abraham Gaucher et de Mathilde Lepage, ... Philippe Gaucher Philippe Charles Ernest Gaucher, né le 26 juillet 1854 à Champlemy (Nièvre) et mort le 27 janvier 1918, ...
Un surplus de cérébrosides peut entrainer la cérébrosidose, comme dans la maladie de Gaucher. La cérébrosidose est par ...
... maladie de Gaucher, maladie de Fabry...). Les fièvres factices ou simulées se présentent souvent sous forme intermittente. ... Il s'agit d'un groupe de maladies rares dites maladies autoinflammatoires, dont le chef de file est la maladie périodique. ... maladie de Still. D'autres sont la maladie de Behcet, la sarcoïdose, la fibrose rétropéritonéale, et des maladies intestinales ... Des maladies ou situations inflammatoires peuvent produire des fièvres intermittentes. Il peut s'agir de maladies génétiques ...
On la retrouve dans de très nombreuses maladies, par exemple dans la maladie de Gaucher. Elle peut également être le reflet ...
maladie de Gaucher = déficit en bêta-galactosidase donnant des problèmes du « tri » des enzymes lysosomales ; maladie de Sly = ... Métaplasie myéloïde par augmentation de l'activité de la rate = leucémie myéloïde chronique maladie d'Osler ; maladie de Vaquez ... maladie génétique avec également un problème lysosomal ; amylose ; maladie de Niemann-Pick. Tumeurs spléniques bénignes ou ... Maladies infectieuses/Articles liés, Projet:Biologie/Pages liées, Signe clinique en hématologie, Signe clinique en maladie ...
La maladie de Gaucher est la plus fréquente des maladies génétiques de la population juive ashkénaze. Les maladies de Tay-Sachs ... Des maladies héréditaires très rares se retrouvent à la fois dans les populations séfarades et ashkénazes, ce qui suggère « ... Pour leur part, les Juifs séfarades sont plutôt sujets à la maladie périodique (Familial Mediterranean Fever),. Par ailleurs, ... Maladie périodique », Tempo médical, no 467, 18 juin 1992, p. 29 LRRK2 is a common cause of PD in Ashkenazi Jews, North African ...
La maladie de Gaucher est caractérisée par une accumulation excessive des cérébrosides, qui sont des glycosphingolipides. Le ...
Il subit en août 1907 les premières attaques d'une encéphalite incurable, maladie qui l'obligera à quitter Nantes pour se ... Émile Gaucher Portrait présumé d'Émile Gaucher, photographie E Furst. Collection particulière non sourcée. Émile-Arthur Gaucher ... Troisième enfant d'une fratrie de cinq, Émile Gaucher est le fils de Marthe Honorine Bonny et Ferdinand-Louis Gaucher, un ... Émile Gaucher mène une vie modeste, entourée de sa famille et de ses amis, à Nantes et au Croisic où il s'est fait construire ...
... maladie de Gaucher, gangliosidose...), des maladies métaboliques, ou encore des maladies sexuellement transmissibles comme le ... Il sera amené à voir des patients souffrant de maladies neurodégénératives ou démence dégénérative (maladie d'Alzheimer, ... Divers programmes d'entraînement cognitif ciblant des maladies neurodégénératives (maladie d'Alzheimer notamment) sont en cours ... maladie de Parkinson, démence frontotemporale, paralysie supranucléaire progressive, démence à corps de Lewy, démence cortico- ...
Charles Gaucher et Stephane Vibert, Les sourds : aux origines d'une identité plurielle, Bruxelles, Peter Lang, 2010, 228 p. ( ... Pathologie et thérapie des maladies de peau »). Voir aussi la catégorie : Naissance en 1880. Voir aussi la catégorie : Décès en ...
Il dit avoir été inspiré à persévérer malgré la maladie après avoir brièvement rencontré, à l'âge de 12 ans, le lanceur des ... Le 31 juillet 2014, les Athletics d'Oakland rapatrient Fuld en cédant aux Twins le lanceur gaucher Tommy Milone. Sam Fuld ... du gaucher Zach Rosscup et du voltigeur Fernando Perez. Il dispute 105 parties des Rays en 2011 et frappe pour 240 de moyenne ...
Elle était ensuite effacée faisant disparaître avec elle la maladie du patient et le laissant en pleine santé. En 1919, Hostten ... Klah, homme-médecine célèbre, dit « Le Gaucher », souhaita que les peintures de sable soient tissées. Il remettait en cause ... Les masques avaient une visée médicale car ils étaient censés guérir les malades et chasser la maladie des maisons. ... Selon les Navajos, les maladies avaient une double cause spirituelle et physique. L'origine spirituelle était expliquée puis un ...
Atteint du diabète de type 1, Moha est l'un des rares footballeurs qui ont pu résister à la maladie et pratiquer au haut niveau ... Connu par ses puissants tirs, le gaucher maroco-espagnol a marqué avec toutes les équipes qu'il a côtoyé. ...
... très affaibli par la maladie. Il n'a pas de descendance de son épouse Jeanne de Clermont. L'héritage des comtés de Nevers, ... Gaucher de Nevers ou Gaucher IV de Châtillon (Gaucher II de Saint-Pol), mort le 25 mars 1250 ou le 6 avril 1251 à Munyat Abu ... Gaucher de Châtillon Gaucher de Châtillon défend seul l'entrée d'une rue dans le faubourg de Minieh, 1250 par Karl Girardet, ... Gaucher de Nevers est le fils de Guy II de Châtillon-Saint-Pol, comte de Saint-Pol, et de son épouse Agnès II de Donzy, ...
Il s'agit de maladie dites rares, par exemple la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Pompe, la maladie de Gaucher, la maladie ... Mais les premiers traitements par enzymothérapie ont donné un nouvel espoir aux patients de certaines maladies (Gaucher, Fabry ... De 20 maladies connues dans les années 1990, les scientifiques définissent aujourd'hui plus de 50 maladies causées par un ... La majorité des maladies lysosomales sont graves, handicapantes et dégénératives, conduisant souvent à des décès prématurés. ...
... la maladie est appelée maladie de Brill-Zinsser,. ; La dénomination (avec Frederick S. Mandlebaum) de la maladie de Gaucher et ... maladie de Brill), renommée en maladie de Brill-Zinsser). Il obtient son diplôme de médecine à l'université de New York (New ... On doit notamment à Nathan Brill : La première description de la maladie de Brill (1898), similaire à une forme modérée de ... dans The Cambridge World History of Human Disease, K.F. Kiple (dir.). (en) Gaucher's Disease - An Underwriting Perspective, ...
Cela peut inclure : Des conditions pathologiques sévères telles que la maladie de Gaucher qui se caractérise par un métabolisme ... Assessment of Basal Metabolic Rate and Nutritional Status in Patients with Gaucher Disease Type III », JIMD reports, vol. 14,‎ ...
... une maladie lysosomale caractérisée par l'accumulation de glucocérébrosides dans les lysosomes et appelée maladie de Gaucher. ...
1269), mariée à Gaucher, fils de Milon IV, comte de Bar-sur-Seine, puis en 1220 à Eudes de Bourgogne, seigneur de Montagu ; ... mort de maladie pendant la croisade contre les Albigeois ; Sibylle (° 1197 † 1210), nonne ; Élisabeth (° 1199 † apr. ...
Des maladies rares, mais graves peuvent aussi être évoquées comme l'herpès néonatal, forme périnatale de la maladie de Gaucher ... maladies métaboliques congénitales, etc. En raison du caractère critique de la sécurité de la grossesse et de la naissance et ...
... à cause de la mésentente qu'il a avec Gaucher de Salins (Gaucher Ier de Salins ?), puis vers 1008 sur la demande d'Odilon de ... été sauvé de la maladie par les prêtres du couvent. Étienne I, prieur vers 1075 à 1087. Il reçoit la donation de Pierre de Scey ... En 1040 Gaucher Ier de Salins usurpe l'avouerie de Romainmôtier à Bannans et Bretzendans (Sainte-Colombe). Quelques années plus ... Il entre en conflit en 1040 avec Gaucher Ier de Salins qui usurpait l'avouerie que Romaimmôtier avait sur Banans. En 1049 il ...
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maladies génétiques à révélation tardive : hémoglobinopathie, maladies lysosomales, maladie de Fabry et de Gaucher, de Marfan, ... maladie de Buerger, vascularite à IgA, maladie de Behcet, syndrome de Cogan, maladie à anticorps anti-membrane basale ... organisation de la prise en charge des maladies rares en France: centres de référence, centres de compétence, Plan Maladies ... maladie de Kikuchi Fujimoto, maladie de Castleman, syndrome hyperéosinophilique, fasciite de Shulman.. - fibroses idiopathiques ...
Autres maladies Maladie de Gaucher : symptômes, cause et traitement 25/08/2023 ... La nature de la chirurgie et de la maladie dictera le nombre de chirurgiens nécessaires et la durée de lopération. Si ... la réalisation dun examen physique et létablissement dun historique des maladies, des allergies et de lutilisation de ...
  • En Belgique, 500.000 personnes sont atteintes d'une des plus de 6.000 maladies rares. (medipedia.be)
  • Diagnostiquer correctement les maladies rares reste un défi, et ce, précisément, en raison de leur extrême rareté. (medipedia.be)
  • Prise en charge du patient chez qui on suspecte une maladie métabolique héréditaire La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. (msdmanuals.com)
  • En mars 2017, la Fondation Maladies Rares a lancé son 5 ème appel à projet de recherche 2017 « sciences humaines et sociale & maladies rares » en solidarité avec la Caisse Nationale de solidarité pour l'autonomie (CNSA) et la Fondation d'entreprise IRCEM. (ircem.com)
  • La Fondation Maladies Rares lance un nouveau projet lié à l'étude des coûts médicaux et sociaux des maladies rares. (ircem.com)
  • En France, la maladie de Gaucher a été l'une des premières maladies rares à bénéficier d'un traitement par enzymothérapie substitutive, avec un environnement dans lequel les acteurs se sont tous fédérés autour de la pathologie, parmi lesquels le Comité d'Evaluation du Traitement de la maladie de Gaucher (CETG), un groupe rassemblant des spécialistes de cette maladie. (vml-asso.org)
  • Bien qu'il n'existe aucun remède thérapeutique pour la plupart des maladies rares, plusieurs options de traitement sont disponibles pour les patients atteints de la MPS I. Elles permettent d'en ralentir la progression et d'en soulager les symptômes. (lysomed.be)
  • Le service de Médecine interne - Immunologie clinique est centre expert labellisé 'Maladies rares' pour différents types de pathologies rares. (chu-angers.fr)
  • Les maladies rares frappent sans discrimination et sans distinction d'origine et de statut socio-économique. (sanofi.com)
  • Sanofi administre deux programmes humanitaires, l'un pour les patients atteints de cinq maladies de surcharge lysosomale différentes - c'est-à-dire des maladies génétiques rares causées par des déficits enzymatiques -, et l'autre pour les patients atteints d'hémophilie - un trouble génétique rare de la coagulation du sang. (sanofi.com)
  • L'aide humanitaire est profondément ancrée dans la culture de l'activité Maladies rares de Sanofi, dont les origines remontent à 1981 sous le nom de Sanofi. (sanofi.com)
  • Avec Sobi (une entreprise spécialisée dans les maladies rares), nous continuons de tenir l'engagement pris en 2014, à savoir faire don d'un milliard d'unités internationales (UI) de facteurs de remplacement à usage humanitaire - le don de facteurs de remplacement pour le traitement de l'hémophilie le plus important de l'histoire. (sanofi.com)
  • Maladies lysosomales: une question de gènes? (medipedia.be)
  • L'anomalie du fonctionnement enzymatique d'une des enzymes contenues dans le lysosome est responsable de maladies lysosomales . (wikipedia.org)
  • Association Loi de 1901, reconnue d'utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l'une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale. (vml-asso.org)
  • Sous l'appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l'enfant et de l'adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. (vml-asso.org)
  • Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l'association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. (vml-asso.org)
  • Dans un article publié en juillet 2017, des spécialistes américains rapportent leur expérience concernant le dépistage à la naissance de cinq maladies lysosomales (dont la maladie de Pompe) dans l'Etat de l'Illinois (États-Unis). (institut-myologie.org)
  • Le taux de survie d'un nouveau-né atteint de cette forme de la maladie de Gaucher n'est que de quelques jours. (passeportsante.net)
  • Les manifestations cliniques associées à la maladie de Gaucher varient énormément d'un individu à un autre et dépendent également de la forme de la pathologie. (passeportsante.net)
  • Reconnue comme un problème de santé publique majeur, la maladie d'Alzheimer fait l'objet d'un investissement significatif de la part des pouvoirs publics depuis les années 2000 en France. (openedition.org)
  • Cela inclura la prise de signes vitaux, l'examen des symptômes, la réalisation d'un examen physique et l'établissement d'un historique des maladies, des allergies et de l'utilisation de médicaments passés et présents de la personne. (fmedic.org)
  • Qu'il s'agisse d'un test de routine ou d'un test requérant une technologie plus avancée, pour la détection ou la prévention de la maladie, Medfuture vous propose plus de 2000 tests et analyses en laboratoire. (medfuture.ca)
  • Le miglustat s'utilise aussi pour ralentir l'évolution de quelques-uns des symptômes ressentis par les personnes atteintes de la maladie de Niemann-Pick de type C, une affection caractérisée par la présence dans le cerveau et le système nerveux d'un type de gras (les glycosphingolipides) dont l'accumulation entraîne des crises convulsives et des troubles de la vue, de l'équilibre, de la parole et de la mémoire. (santecheznous.com)
  • Il s'agit d'une maladie rare dont la prévalence (nombre de cas au sein d'une population donnée, à un moment donné) est de 1/100 000. (passeportsante.net)
  • 2 Il s'agit d'une maladie génétique héréditaire rare à transmission autosomique récessive causée par une mutation du gène codant pour la β-glucocérébrosidase (GBA1) . (maladie-de-gaucher.ch)
  • Il s'agit d'une forme rare de maladie de Gaucher. (medipedia.be)
  • Dans la maladie de Gaucher de type 1, il s'agit d'une maladie héréditaire rare du métabolisme des graisses. (creapharma.ch)
  • Ces tests permettent à votre médecin de décider si ces effets étaient déjà présents à cause de votre maladie ou s'il s'agit d'effets indésirables de Miglustat Dipharma. (creapharma.ch)
  • Comme il s'agit d'une maladie évolutive, plus le traitement est instauré tôt, plus la progression de la pathologie peut être freinée. (medipedia.be)
  • Il s'agit de Cerdelga, un traitement expérimental par voie orale de la maladie de Gaucher de type 1 chez l'adulte. (lesechos.fr)
  • Il n'existe pas une cause précise menant à la maladie : il s'agit plutôt de l'addition de plusieurs facteurs de risques. (reflexosteo.com)
  • On peut noter l'existence d'une maladie similaire à la maladie de Dupuytren intéressant le pied : il s'agit de la maladie de Ledderhose . (reflexosteo.com)
  • Le diagnostic de cette maladie est posé pour la moitié des individus avant 10 ans. (wikipedia.org)
  • Le diagnostic enzymatique est la méthode de référence qui doit être systématiquement utilisée pour confirmer le diagnostic de maladie de Gaucher. (wikipedia.org)
  • Les manifestations cliniques de cette maladie sont insuffisantes pour faire le diagnostic. (wikipedia.org)
  • Il s'écoule souvent plusieurs années avant que le diagnostic de la maladie de Gaucher soit posé. (maladie-de-gaucher.ch)
  • Les raisons de ce diagnostic tardif sont la survenue rare de cette maladie, son incidence dans la population générale est d'environ 1 cas sur 40 000 à 60 000 et ses symptômes sont peu spécifiques. (maladie-de-gaucher.ch)
  • L'exploration métabolique spécifique, qui conduit au diagnostic de ces maladies neurométaboliques d'origine génétique, est peu pratiquée dans les centres de prise en charge de patients adultes. (academie-medecine.fr)
  • Un patient avait un diagnostic double, maladie mitochondriale et paraplégie spastique type 2. (jim.fr)
  • le diagnostic et la prise en charge des pathologies les plus fréquentes, incluant le cadre de l'urgence : maladies cardiovasculaires et thrombo-emboliques, diabète, maladies articulaires, infections communautaires et nosocomiales, pathologies hématologiques, pathologies respiratoires, pathologies allergiques, particularités de la personne âgée. (univ-lyon1.fr)
  • Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. (institut-myologie.org)
  • Autre objectif: améliorer le taux de diagnostic en sensibilisant le corps médical à la maladie de Pompe et à ses symptômes. (medipedia.be)
  • Or, chez l'adulte, le tableau clinique de la maladie de Pompe est plus difficilement identifiable que chez l'enfant et le diagnostic est souvent fautif ou absent. (medipedia.be)
  • Faire connaître la maladie de Pompe au sein de la communauté médicale en améliorera le diagnostic. (medipedia.be)
  • Dans certains cas de la maladie de Gaucher, des complications neurologiques apparaissent également. (maladie-de-gaucher.ch)
  • Miglustat Dipharma est aussi utilisé dans la maladie de Niemann-Pick de type C pour le traitement des symptômes neurologiques s'aggravant progressivement. (creapharma.ch)
  • Les enfants présentant ces maladies peuvent avoir des troubles neurologiques, permanents et souvent substantiels. (merckmanuals.com)
  • La maladie de Gaucher est une maladie de surcharge lysosomale. (maladie-de-gaucher.ch)
  • L'enzymothérapie est un traitement qui a transformé la vie de Dany Weverbergh, atteint d'une maladie lysosomale. (medipedia.be)
  • Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l'association. (vml-asso.org)
  • Le Programme humanitaire de Sanofi vient en aide aux personnes atteintes de cinq maladies de surcharge lysosomale différentes : la maladie de Gaucher, la maladie de Fabry, la maladie de Pompe et les mucopolysaccharidoses (MPS) de type I et II. (sanofi.com)
  • Les maladies de surcharge lysosomale concernent une petite minorité de personnes dans le monde - quelques milliers ou dizaines de milliers - et le nombre de patients qui bénéficient de notre programme humanitaire représente souvent un pourcentage significatif de la population totale de personnes qui en sont atteintes. (sanofi.com)
  • Le fonds d'investissement fournira également d'autres intermédiaires pour le développement de différents produits thérapeutiques, notamment pour le traitement de la maladie de Pompe. (usinenouvelle.com)
  • Ceci pourrait directement concerner le domaine des maladies neuromusculaires comme la glycogénose musculaire de type II ( maladie de Pompe ), l' amyotrophie spinale ou la dystrophie musculaire de Duchenne . (institut-myologie.org)
  • Vingt-six cas de maladie de Fabry, 10 de maladie de Pompe contre 5 de maladie de Gaucher, un de mucopolysaccharidose de type 1, et un de maladie de Niemannn-Pick ont été recensés. (institut-myologie.org)
  • La prévalence observée de la maladie de Pompe était plus élevée que la prévalence attendue même s'il s'agissait majoritairement de formes tardives de la maladie. (institut-myologie.org)
  • Traitement, prise en charge, mise en réseau: la maladie de Pompe connaît des avancées dans bien des domaines! (medipedia.be)
  • Le traitement de substitution enzymatique indiqué dans la maladie de Pompe vise à remplacer l'enzyme alpha-glucosidase acide, qui est absente ou défectueuse chez les personnes atteintes de cette maladie», rappelle le Pr Van den Bergh. (medipedia.be)
  • Nous cherchons notamment à établir des critère relatifs au début et à la fin du traitement chez l'adulte et à faire en sorte que ces recommandations thérapeutiques soient utilisées dans tous les pays où le traitement enzymatique de la maladie de Pompe est disponible. (medipedia.be)
  • Au sein des unités PIERRE GODEAU et AVICENNE, le service accueille sans distinction les patients de tout âge nécessitant une hospitalisation pour une pathologie aigue ou la décompensation d'une maladie chronique, avec une expertise spécifique dans la prise en charge des patients polypathologiques. (chu-angers.fr)
  • Il est important de consulter dès l'apparition des premiers symptômes : en effet, plus la maladie est prise en charge tôt, plus on aura de chance d'éviter les graves complications. (reflexosteo.com)
  • Les enfants atteints du type 2 de la maladie atteignent rarement l'âge de deux ans. (wikipedia.org)
  • Les patients atteints de cette forme de la maladie peuvent également présenter des déficiences oculaires, des pathologies osseuses ou encore une atteinte de la rate (splénomégalie). (passeportsante.net)
  • Les capsules de Miglustat Dipharma sont utilisées par des patients atteints d'une forme légère à modérée de la maladie de Gaucher de type 1. (creapharma.ch)
  • Il s'utilise lorsque d'autres traitements employés contre la maladie de Gaucher (comme un traitement enzymatique substitutif) ont échoué ou ne conviennent pas. (santecheznous.com)
  • Ce n'est que depuis peu, que l'attention a été attirée par la révélation tardive, chez l'adolescent et l'adulte, de maladies neurogénétiques d'origine métabolique. (academie-medecine.fr)
  • Chez l'adulte, le processus est lentement évolutif, et la présentation clinique correspond, selon la maladie, à un syndrome très systématisé qui évoque une maladie dégénérative du système nerveux. (academie-medecine.fr)
  • Depuis peu, l'attention a été attirée par la révélation tardive, chez l'adolescent ou l'adulte, de maladies métaboliques d'origine génétique, dues, entre autres, à l'altération d'enzymes présentes dans des organites de la cellule (lysosome, peroxysome, mitochondrie) ou dans son cytoplasme [5], ou à des anomalies du trafic intracellulaire. (academie-medecine.fr)
  • Le biais par lequel cette accumulation va provoquer les différents symptômes de la maladie n'est cependant pas clair, impliquant destructions cellulaires et mise en activité des macrophages. (wikipedia.org)
  • Ainsi la céroïde-lipofuscinose neuronale (CLN) groupe un ensemble de maladies de surcharge lysosomiales avec 14 variants de gènes CLN. (jim.fr)
  • La diminution de l'activité de l'enzyme β-glucocérébrosidase en résultant entraîne une accumulation de glucosylcéramide, une substance lipidique, dans les macrophages puis la formation caractéristique de cellules de stockage déficientes (cellules de Gaucher) qui s'accumulent principalement dans le foie, la rate et la moelle osseuse. (maladie-de-gaucher.ch)
  • Les modifications génétiques de l'enzyme entraînent une accumulation de glucocérébroside dans les macrophages des tissus à travers la phagocytose, formant des cellules de Gaucher. (msdmanuals.com)
  • L'accumulation des cellules de Gaucher dans les espaces périvasculaires du cerveau entraîne une gliose dans la forme neurologique. (msdmanuals.com)
  • Le terme de pseudomyxome péritonéal (PMP) correspond à une entité anatomo-clinique sans préjuger de son origine, caractérisée par un épanchement d'abondance variable, d'aspect visqueux ou mucineux, dans la cavité péritonéale (synonymes : ascite gélatineuse, maladie gélatineuse du péritoine) associé ou non à des cellules épithéliales, dont le degré de malignité est variable (Misdraji et al. (cismef.org)
  • Elles peuvent se présenter comme des maladies dégénératives du système nerveux, mais selon l'enzyme déficiente, le tableau clinique diffère. (academie-medecine.fr)
  • L'identification de cinq types de maladie de Gaucher permet de porter un pronostic et une conduite à tenir. (wikipedia.org)
  • Il existe 3 types de maladie de Gaucher qui sont variables en termes d'épidémiologie, d'activité enzymatique et de manifestations. (msdmanuals.com)
  • Ils ont été sélectionnés en plusieurs étapes, la première à partir de la classification internationale des maladies pour filtrer les maladies neurodégénératives et éliminer les causes infectieuses et auto-immunes, la seconde à partir de la description informatisée des symptômes. (jim.fr)
  • L'encadrement de ces personnes atteintes d'une maladie rare est bien plus adéquat qu'avant, et ce notamment grâce aux centres neuromusculaires composés de professionnels de la santé qui connaissent la maladie et prennent en charge le patient de manière pluridisciplinaire. (medipedia.be)
  • La maladie de Gaucher est une pathologie génétique affectant de nombreux tissus et organes de l'organisme. (passeportsante.net)
  • En effet, il sera possible de détecter les mutations génétiques corellés à l'exfoliation de l'épithélium cornéen, la maladie rénale chronique ou encore la sclérose en plaques. (testdepaternite.ca)
  • la progression de la maladie est ralentie chez les patients traités par substitution enzymatique . (medipedia.be)
  • Les types 2 et 3 de la maladie, quant à eux, correspondent à des formes neuronopathiques. (passeportsante.net)
  • Maladie de Gaucher La maladie de Gaucher est un type de trouble du stockage lysosomal appelé sphingolipidose. (merckmanuals.com)
  • En juin 2017 s'est tenu la présélection des dossiers proposés visant à mieux comprendre les conséquences liées à la rareté de la maladie et les impacts spécifiques en termes de handicap et de qualité de vie. (ircem.com)
  • Je suis donc une « gauchère contrariée »… Mais j'ai eu plus de chance que l'une de mes voisines, qui a vécu une partie de sa vie avec la main gauche attachée derrière le dos. (auto-coaching.fr)
  • Si vous souffrez d'une maladie de Niemann-Pick de type C, des graisses, telles que par ex. (creapharma.ch)
  • Surveillance de la croissance chez les enfants et les adolescents souffrant d'une maladie de Niemann-Pick de type C. (creapharma.ch)
  • Maladie de Niemann-Pick La maladie de Niemann-Pick est un type de trouble du stockage lysosomal. (merckmanuals.com)
  • La dose recommandée pour les personnes âgées de plus de 12 ans atteintes de la maladie de Niemann-Pick de type C est 200 mg pris par la bouche 3 fois par jour. (santecheznous.com)
  • On ignore actuellement la plupart des causes des maladies dégénératives du système nerveux. (academie-medecine.fr)
  • Cette forme n'affecte généralement pas le cerveau de l'individu ni la moelle épinière (système nerveux central), en ce sens, elle est également nommée : la maladie de Gaucher non-neuronopathique. (passeportsante.net)
  • systeme nerveux central, maladies. (academie-medecine.fr)
  • Les manifestations de cette maladie sont très variables, de la forme létale à la naissance jusqu'à l'absence totale de signe. (wikipedia.org)
  • Les atteintes liées à cette maladie sont nombreuses et variées : hématologiques, viscérales, osseuses. (vml-asso.org)
  • Vous évitez de parler de votre maladie à des personnes étrangères. (medipedia.be)
  • Notre méthodologie repose sur la réalisation d'une enquête qualitative, menée auprès d'une quarantaine de proches aidants de personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer, rencontrés dans trois régions différentes en France. (openedition.org)
  • Ce travail se veut donc une réflexion sur les enjeux de recours des aidants aux dispositifs de répit et sur la manière dont ils sont mobilisés pour soutenir et accompagner les proches aidants de personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer. (openedition.org)
  • De plus, la forme cardiovasculaire de la maladie de Gaucher engendre également des atteintes cardiaques. (passeportsante.net)
  • Le type 1 correspond à la forme la plus commune de la maladie. (passeportsante.net)
  • La forme la plus sévère de la maladie de Gaucher est appelée : la forme létale périnatale. (passeportsante.net)
  • Les caractéristiques de cette forme sévère de la maladie incluent un œdème généralisé causé par l'accumulation de fluide avant la naissance : anasarque fœto-placentaire. (passeportsante.net)
  • Une autre forme de la maladie de Gaucher est définie comme : le type cardiovasculaire. (passeportsante.net)
  • Le type 2 de la maladie correspond à une forme d'autant plus sévère que les deux autres cités. (passeportsante.net)
  • La létalité est également possible à la naissance pour cette forme de la maladie. (passeportsante.net)
  • Notre équipe a montré que la protéine Sema-7A (protéine membranaire à ancre GPI, GPI-AP) est un nouveau biomarqueur de la MG : Sema7A présente une expression diminuée à la surface des GRs issus de patients Gaucher, sa forme soluble est retrouvée augmentée dans leurs plasmas. (master-bmc-universite-paris.fr)
  • De ce fait et quel que soit votre usage, si vous êtes gaucher ou ambidextre, il est préconisé de choisir une souris dont la forme est adaptée. (meilleursgadgetsdunet.com)
  • Sans oublier que des prédispositions à la maladie de Parkinson, les troubles bipolaires, les diabètes, la maladie cœliaque, les psoriasis, les arthrites, le mélanome, les cirrhoses, les lupus et même l'Alzheimer pourront être rapporté dans les résultats. (testdepaternite.ca)
  • L'augmentation du volume du foie et de la rate est le premier signe de la maladie chez à peu près 50% des patients. (medipedia.be)
  • A l'occasion de la 2ème Journée Internationale de la Maladie de Gaucher, Sylvie, Florence & Jean-Louis témoignent avec beaucoup de simplicité de la place que tient l'association VML dans leur vie de tous les jours. (vml-asso.org)
  • En France, selon les travaux de recherche de l'association Les Gauchers , ils seraient environ 9 millions. (meilleursgadgetsdunet.com)
  • La prévalence du type 1 de la maladie de Gaucher chez les Juifs ashkénazes serait de 1 sur 800 avec une femme porteuse sur 18. (wikipedia.org)
  • On a décrit un foyer de prédilection de la maladie de Gaucher de type 3 dans la région de Norrbotten, en Suède. (wikipedia.org)
  • Néanmoins, ce qui différencie le type 2 du type 3 est l'étendue de la maladie. (passeportsante.net)
  • La maladie de Gaucher de type 1 est de loin la plus fréquente (95% des patients). (medipedia.be)
  • La symptomatologie de la maladie de Gaucher de type I comprend une hépatosplénomégalie, une atteinte osseuse (p. ex. (msdmanuals.com)
  • La symptomatologie de la maladie de Gaucher de type II est celle d'une détérioration neurologique progressive (p. ex. (msdmanuals.com)
  • Le traitement habituel de la maladie de Gaucher de type 1 est le remplacement de l'enzyme manquante. (creapharma.ch)
  • En cas de maladie de Gaucher de type 1, Miglustat Dipharma ne convient pas aux enfants et aux adolescents de moins de 18 ans. (creapharma.ch)
  • En plus de cette acquisition, Corden Pharma a conclu un accord avec Genzyme pour lui fournir les intermédiaires nécessaires à la production du tartrate d'eliglustat, un traitement expérimental pour la maladie de Gaucher de type 1 actuellement en phase 3 d'essais cliniques. (usinenouvelle.com)
  • On l'utilise pour traiter des cas d'intensité légère à modérée d'une maladie génétique rare connue sous le nom de maladie de Gaucher de type 1, caractérisée par l'accumulation de glucosylcéramide dans le système immunitaire de l'organisme. (santecheznous.com)
  • La dose recommandée pour un adulte atteint de la maladie de Gaucher de type I , est 100 mg pris par la bouche, 3 fois par jour à intervalles réguliers. (santecheznous.com)
  • Quand vous dites de quelle maladie vous souffrez, les gens n'en ont généralement jamais entendu parler. (medipedia.be)
  • de ce fait, la relation avec la maladie métabolique peut rester difficile à établir durant cette période, surtout en l'absence de tout antécédent familial. (academie-medecine.fr)
  • La lutte quotidienne pour s'adapter à un monde fait pour les droitiers serait éprouvante, au point de réduire la longévité des gauchers… C'est encore difficile à prouver. (auto-coaching.fr)
  • Lorsqu'elle n'en touche qu'une, elle sera en général du côté préférentiel (main droite pour les droitiers, main gauche pour les gauchers). (reflexosteo.com)
  • RÉSEAU D'OBSERVATION DES PARCELLES Chaque semaine durant la période sensible, l'ITB, les services techniques des sucreries et les autres observateurs du réseau de Suivi Biologique du Territoire arpentent les parcelles et quantifient la pression maladie. (itbfr.org)
  • MPS1, ou maladie de Hurler, de Hurler-Scheie ou de Scheie. (lysomed.be)
  • Avec l'arrivée de thérapeutiques innovantes susceptibles de modifier significativement l'histoire naturelle de chacune de ces maladies, la question du dépistage néonatal est désormais au cœur des débats. (institut-myologie.org)