Autosomique présente généralement des troubles de la polypose récessif dans l'enfance avec polyneuropathie ; sensorineural audience perte ; ichtyose ; ataxie ; une rétinite pigmentaire ; et cardiomyopathies. (De Joynt Clinique neurologie, 1991, Ch37, p58-9 ; Rev Med interne 1996 ; 17, paragraphe 5 : 391-8) Cette état peut être causée par mutation dans des gènes codants peroxisomal phytanoyl-CoA hydroxylase peroxisomal associés ou de protéines, entraînant une altération de la membrane catabolisme des PHYTANIC AGENTS dans Péroxysomes.
Une chaîne ramifiés 20-carbon acides gras, en acide phytanic storage disease (REFSUM lipides), cette maladie peuvent avoir autant que 30 % du total des acides gras du plasma. Ceci est dû à un déficit en acide phytanic alpha-hydroxylase.
Une forme précoce d'acide phytanic storage disease avec des signes cliniques et biochimiques différentes de celles de REFSUM caractéristiques maladie, un retard mental inclure ; sensorineural audience perte ; l ’ ostéoporose ; et affections hépatiques sévères. Ca peut être provoqué par mutation dans un certain nombre de protéines dans les gènes codants impliquant Biogenèse ou assemblée des peroxysomes.
Un groupe hétérogène de métabolique héréditaire marquée par absente ou dysfonctionnel Péroxysomes. Peroxisomal anomalies peuvent être enzymatique. Uniques ou multiples voies peroxisomal biosynthèse sont compromis, y compris la capacité de synthétiser éther s'oxyder longues chaînes de lipides et acides gras précurseurs. Les maladies dans cette catégorie comprennent Zellweger ; syndrome du INFANTILE REFSUM maladie ; Rhizomelic chondrodysplasia (CHONDRODYSPLASIA Ponctuée Rhizomélique) ; hyperpipecolic Acidemia ; néonatale adrénoleucodystrophie adrénoleucodystrophie ; et (X-linked). Un dysfonctionnement neurologique est un éminent caractéristique de la plupart peroxisomal nerveux.
Phytol est un diterpène alcoolique présent dans certains composés chimiques des chloroplastes, servant de précurseur dans la biosynthèse de divers pigments végétaux tels que les chlorophylles et les caroténoïdes.
Autosomique trouble récessif de peroxisomal Biogenèse qui implique plus de 13 gènes codants peroxin protéines des peroxisomal membrane et matrice. Zellweger syndrome est typiquement observée chez le nouveau-né dans la période ayant les caractéristiques tels que difformité crâne ; muscle hypotonie ; sensorineural audience perte ; visuel compromis ; crises ; dégénérescence progressive des reins et le foie... Zellweger-like syndrome d ’ expiration fait référence phénotypes ressemblant au syndrome Zellweger néonatale mais rapportés chez les enfants ou adultes, atteints apparemment intacte peroxisomal Biogenèse.
Particules cytoplasmique Electron-dense délimitée par un seul membrane, tels que Péroxysomes ; GLYOXYSOMES ; et glycosomes.
Coenzyme A, souvent abrégée en CoA, est une coenzyme hydrosoluble clé dans le métabolisme des acides gras, des acides aminés et du sucre, jouant un rôle central dans la chaîne d'transport d'électrons et l'acétylation de diverses molécules.
Largement distribuée enzymes qui remplissent oxidation-reduction indésirables dans lequel un atome de l'oxygène molécule organique est incorporée dans le substrat ; les atome d'oxygène est réduit, combinée à ions d'hydrogène pour former de l'eau. Ils sont aussi connus comme monooxygenases ou hydroxylases. Ces réactions nécessitent deux substrats comme reductants pour chacun des deux atomes d'oxygène. Il y a différentes catégories de monooxygenases selon le type de hydrogen-providing cosubstrate (coenzymes) nécessaire chez les mixed-function oxydation.
Microcorps survenus dans les cellules animales et végétales et à certains champignons et des protozoaires. Elles contiennent peroxydase, catalase, et alliés enzymes. (De Singleton et Sainsbury, Dictionary of microbiologie et biologie moléculaire, 2e éditeur)
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)

La maladie de Refsum est une maladie rare d'origine génétique qui affecte le métabolisme. Elle est caractérisée par l'accumulation de phytanic acid dans l'organisme, due à un déficit en enzyme phytanoyl-CoA lipase alpha. Cela résulte généralement d'une mutation du gène PEX7.

Les symptômes peuvent inclure une perte de vision et d'ouïe, des anomalies osseuses, un retard mental, une neuropathie périphérique, une ataxie, un rétrécissement du champ visuel et un odorat anormal. Le traitement consiste souvent en un régime pauvre en phytanate, qui est une substance trouvée dans certains aliments comme les produits laitiers, la viande rouge et les poissons gras. Une intervention précoce et un traitement approprié peuvent aider à ralentir la progression de la maladie et à améliorer la qualité de vie des patients.

L'acide phytanique est un acide gras à chaîne ramifiée qui se trouve en petites quantités dans de nombreux aliments d'origine animale, tels que les produits laitiers, la viande et le poisson. Il est formé lors de la dégradation de la phytol, une molécule présente dans les plantes vertes. Chez l'homme, l'acide phytanique est principalement métabolisé dans le foie.

Une accumulation excessive d'acide phytanique dans l'organisme peut entraîner une maladie rare appelée acidurie phytanique, qui se caractérise par des symptômes neurologiques, ophtalmologiques et cutanés. Cette maladie est due à une mutation du gène PEX7, qui code pour une protéine impliquée dans le transport de la phytanoyl-CoA hydroxylase, l'enzyme responsable du métabolisme de l'acide phytanique. En conséquence, l'acide phytanique s'accumule dans les tissus et peut entraîner des dommages aux nerfs périphériques, à la rétine et à la peau.

Le traitement de l'acidurie phytanique consiste généralement en un régime alimentaire restrictif visant à limiter l'apport en acide phytanique, ainsi qu'en des mesures de support pour gérer les symptômes. Dans certains cas, une plasmaphérèse ou une filtration du sang peuvent être utilisées pour éliminer l'excès d'acide phytanique de l'organisme.

La Maladie de Refsum Infantile est une maladie rare héréditaire du métabolisme des acides gras à longue chaîne. Elle est causée par une mutation du gène PHYH, qui code pour la peroxisomale 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase/élongase, entraînant un déficit en cette enzyme. Cette maladie se caractérise par l'accumulation d'acides gras à longue chaîne et de céroïdes dans les tissus corporels, ce qui peut conduire à une variété de symptômes, notamment une neuropathie périphérique, une rétinite pigmentaire, une surdité, une cardiomyopathie et des anomalies osseuses. Les symptômes commencent généralement dans la petite enfance et peuvent varier en gravité. Le diagnostic est confirmé par l'analyse d'un échantillon de sang pour détecter des niveaux anormaux d'acides gras à longue chaîne et de céroïdes. Le traitement consiste généralement en un régime strict, évitant les aliments riches en acides gras à longue chaîne, ainsi qu'un supplément d'alimentation avec de l'acide docosahexaénoïque (DHA) et de l'acide eicosapentaénoïque (EPA). Dans certains cas, une greffe de foie peut être envisagée.

Les maladies péroxysomiales sont un groupe de troubles métaboliques héréditaires caractérisés par des défauts dans la fonction ou la structure des péroxysomes, qui sont des organites présents dans les cellules de presque tous les tissus corporels. Les péroxysomes jouent un rôle crucial dans le métabolisme des lipides et des acides aminés, ainsi que dans la détoxification de certaines substances toxiques pour les cellules.

Les maladies péroxysomiales peuvent affecter divers systèmes corporels, notamment le système nerveux central, le foie, les reins et les yeux. Les symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre, mais peuvent inclure des retards de développement, des problèmes de vision, des anomalies du squelette, des crises d'épilepsie, des dommages au foie et aux reins, et une déficience intellectuelle.

Les maladies péroxysomiales sont généralement causées par des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines nécessaires à la formation et à la fonction des péroxysomes. Ces mutations peuvent entraîner une réduction du nombre de péroxysomes dans les cellules ou une altération de leur fonctionnement.

Les maladies péroxysomiales sont souvent graves et peuvent être fatales pendant l'enfance ou l'adolescence, bien que certaines personnes atteintes de formes moins sévères puissent vivre jusqu'à l'âge adulte. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour ces maladies, mais des thérapies de support peuvent aider à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes.

Phytol est un alcool terpénique qui se trouve dans certains types de huiles essentielles, comme l'huile de feuilles de géranium et l'huile de cubèbe. Il est produit lors du processus de dégradation de la chlorophylle dans les plantes. Dans un contexte médical ou biochimique, phytol peut être mentionné comme une molécule intermédiaire dans la biosynthèse des diterpènes et des stéroïdes. Il est également utilisé en synthèse organique pour produire divers composés chimiques.

Bien que phytol ne soit pas couramment utilisé dans les applications médicales directes, il peut avoir des effets bénéfiques sur la santé en raison de ses propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires. Cependant, ces effets doivent être étudiés plus avant pour comprendre pleinement leur potentiel thérapeutique.

Le syndrome de Zellweger, également connu sous le nom de déficit en peroxysomes, est une maladie génétique rare et héréditaire qui affecte le développement du cerveau et d'autres organes. Cette condition appartient à la famille des troubles de la biogenèse des peroxysomes.

Les peroxysomes sont des structures présentes dans les cellules où se déroulent plusieurs processus métaboliques essentiels, tels que la dégradation des acides gras très longs et la béta-oxydation. Dans le syndrome de Zellweger, il y a une absence ou une réduction significative de ces structures cellulaires importantes.

Les symptômes du syndrome de Zellweger peuvent varier en gravité mais comprennent souvent un retard mental sévère, des convulsions, une hypotonie (faiblesse musculaire), des problèmes visuels et auditifs, une augmentation du volume de la tête (hydrocéphalie), des anomalies faciale, des problèmes hépatiques et rénaux, et une faiblesse des muscles respiratoires.

Cette maladie est causée par des mutations dans les gènes qui codent pour les protéines nécessaires à la biogenèse des peroxysomes. Elle se transmet de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être altérées pour que la maladie se manifeste.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour le syndrome de Zellweger. Le traitement est généralement symptomatique et vise à améliorer la qualité de vie des patients en manageant les complications associées à cette maladie.

Je suis désolé, mais le terme "microcorps" ne semble pas être une expression reconnue dans la littérature médicale. Il est possible qu'il y ait une confusion avec d'autres termes médicaux. Les termes similaires les plus proches pourraient être "microsomie" ou "nanisme", qui se réfèrent respectivement à une condition où une partie ou l'ensemble du corps est anormalement petite. Si vous pouviez fournir plus de contexte ou clarifier votre demande, je serais heureux de vous aider davantage.

La coenzyme A, souvent abrégée en CoA, est un cofacteur clé dans les réactions métaboliques du corps. Elle joue un rôle crucial dans le processus d'acétylation et dans le cycle de l'acide citrique, qui est essentiel à la production d'énergie dans l'organisme.

La structure de la coenzyme A comprend une molécule d'adénosine triphosphate (ATP), un résidu de pantothénate (un dérivé de la vitamine B5), et un groupe fonctionnel sulfhydryl (-SH). Cette structure permet à la coenzyme A d'activer les acides gras et d'autres molécules pour qu'elles puissent participer à des réactions métaboliques.

La coenzyme A est impliquée dans de nombreux processus physiologiques, y compris le métabolisme des glucides, des lipides et des protéines, la synthèse des acides gras, et le fonctionnement du système nerveux central. Les carences en coenzyme A sont rares, mais elles peuvent être associées à des conditions médicales telles que la néphropathie diabétique et certaines maladies héréditaires.

Les mixed function oxygenases sont un type d'enzymes hépatiques qui catalysent des réactions d'oxydation dans le foie. Elles jouent un rôle crucial dans l'élimination des médicaments et des toxines de l'organisme en les transformant en métabolites plus solubles dans l'eau, ce qui facilite leur excrétion par les reins.

Ces enzymes sont appelées "mixed function" car elles peuvent catalyser des réactions d'oxydation utilisant deux substrats différents simultanément : une molécule de dioxygène et une molécule de NADPH (nicotinamide adénine dinucléotide phosphate réduit).

Les mixed function oxygenases sont souvent impliquées dans des réactions d'oxydation qui produisent des époxydes, des dérivés réactifs de l'oxygène et d'autres métabolites toxiques. Par conséquent, une activation excessive ou une inhibition insuffisante de ces enzymes peut entraîner des effets indésirables sur la santé, tels que des dommages hépatiques ou une augmentation du risque de cancer.

Les mixed function oxygenases sont un sujet d'intérêt important dans le domaine de la pharmacologie et de la toxicologie, car elles peuvent affecter l'efficacité et la sécurité des médicaments. Les chercheurs étudient donc les mécanismes moléculaires qui régulent ces enzymes pour développer des stratégies visant à améliorer l'utilisation des médicaments et à réduire les risques de toxicité.

Les péroxysomes sont des organites membranaires présents dans la cellule de la plupart des eucaryotes. Ils jouent un rôle crucial dans plusieurs processus métaboliques, notamment la dégradation des acides gras à longue chaîne et la production d'espèces réactives de l'oxygène. Les péroxysomes contiennent plusieurs enzymes importantes telles que la catalase qui aide à protéger la cellule contre les dommages oxydatifs en décomposant le peroxyde d'hydrogène en eau et en oxygène. Les péroxysomes peuvent également travailler avec les mitochondries pour détoxifier l'ammoniac en urée. Des anomalies dans la fonction des péroxysomes ont été associées à plusieurs maladies humaines, y compris certaines formes de dystonie, de neuropathie et de retard mental.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

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  • La maladie de Refsum est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée du syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum) fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d'acide phytanique dans l'organisme. (wikipedia.org)
  • Le diagnostic repose sur la mesure de la concentration d'acide phytanique dans le sang, qui sera, en cas de maladie, supérieure à 200 micromoles par litre bien que ce signe soit aussi retrouvé dans le syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum). (wikipedia.org)
  • Les formes les moins sévères de ces maladies ont été décrites dans le passé comme maladie de « Refsum infantile », parce que le premier métabolite que l'on ait trouvé, s'accumulant anormalement, a été l'acide phytanique. (snof.org)
  • Il s'agit du syndrome de Zellweger (ou syndrome cérébro-hépato-rénal), de l'adrénoleucodystrophie infantile, de la maladie de Refsum infantile et de la chondrodysplasie ponctuée rhizomélique. (wikibooks.org)
  • A côté des formidables possibilités d'investigation qu'offrent de tels modèles de foie auto construits par l'association de la bio-ingénierie et de la thérapie cellulaire, la construction de tels foies chez l'homme à partir de squelettes exogènes et de cellules allogéniques ou autologues à partir de cellules pluripotentes induites pourrait permettre de remplacer la transplantation hépatique conventionnelle pour de nombreuses maladies hépatiques. (academie-medecine.fr)
  • L'ataxie cérébelleuse est généralement considérée comme un des symptômes cliniques majeurs de la maladie de Refsum, en dépit d'une manifestation clinique plus tardive que celles de la rétinite pigmentaire et de la polyneuropathie. (wikipedia.org)
  • Il s'agit d'une maladie héréditaire du métabolisme , autosomique récessive, décrite en 1946 par le Norvégien Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991) . (snof.org)
  • Dans la plupart des maladies peroxysomales, les deux parents de l'enfant affecté sont porteurs d'une copie du gène anormal. (msdmanuals.com)
  • Ces protéines sont d'une grande importance en pathologie car leur inactivation par mutation génique est à l'origine des maladies de la biogenèse peroxysomale (ou maladies peroxysomales). (wikibooks.org)
  • Vous trouverez ici des portraits impressionnants de personnes atteintes d'une maladie rare. (proraris.ch)
  • Une minorité des patients atteints de maladie de Refsum n'ont pas de mutation du gène PAHX. (snof.org)
  • Les experts connaissent bien la maladie mais n'ont pas forcément toutes les réponses et ne doivent pas perdre de vue l'objectif d'informer les patients le mieux possible. (elainternational.eu)
  • Transmission des maladies monogéniques Les gènes sont des segments d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l'organisme. (msdmanuals.com)
  • Il s'agit de la maladie peroxysomale la plus fréquente. (msdmanuals.com)
  • en) « Refsum Disease », sur le site de la united leukodystrophy foundation (en) « Refsum Disease », sur le site du NCBI « La maladie de Refsum adulte », sur le site de l'ELA (en) Ronald JA Wanders, Hans R Waterham, Bart P Leroy, Refsum Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). (wikipedia.org)
  • C'est cette enzyme qui est déficiente dans la maladie de Refsum adulte . (snof.org)
  • 1°) le déficit en alpha-méthylacyl-CoA racémase (qui convertit les stéréoisomers R du phytanoyl-CoA en stéréoisomers S) (Fig.2) provoque une accumulation d'acide phytanique et pristanique, et une neuropathie sensitivo-motrice avec ou sans rétinite pigmentaire (comme dans le Refsum adulte). (snof.org)
  • 3°) les maladies génétiques de la biogénèse du péroxysomes entraînent une atteinte neurologique grave dès la naissance, mais qui peut se manifester parfois seulement à l'adolescence ou à l'âge adulte. (snof.org)
  • Ces maladies sont cliniquement, biochimiquement, et génétiquement totalement différentes de la maladie de Refsum adulte. (snof.org)
  • La grande majorité des maladies de Refsum adulte sont dues à des mutations du gène PAHX localisé en 10pter-p11.2, et ces mutations altèrent l'activité enzymatique de l'enzyme. (snof.org)
  • La maladie de Refsum est un trouble du métabolisme des lipides se représentant par une accumulation d'acide phytanique (acide 3,7,11,15-tetramethylhexadécanoïque) dans le plasma sanguin et les tissus. (wikipedia.org)
  • L'examen électrophysiologique est indispensable au diagnostic puisqu'il permet de distinguer différentes formes de la maladie et de détecter les individus porteurs de mutation et encore asymptomatiques. (medixdz.com)
  • À l'occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, ELA International a lancé une campagne d'information sur les leucodystrophies et une collecte de dons. (elainternational.eu)
  • Les dons permettent à notre association à but non lucratif de s'engager en faveur de toutes les personnes atteintes de maladies rares. (proraris.ch)
  • l'α-oxydation permet de contourner le blocage de la β-oxydation par les acides gras ramifiés (acide phytanique) Les mutations du gène PHYH sont responsables de la majorité des maladies de Refsum. (wikipedia.org)
  • Cette polyneuropathie n'est pas toujours évidente lorsque le diagnostic de maladie de Refsum est posé, en raison de son évolution par poussées et rémissions. (wikipedia.org)
  • En général, comme deux copies du gène anormal sont nécessaires pour que le trouble se développe, aucun des parents n'est généralement atteint de la maladie. (msdmanuals.com)
  • La polyneuropathie de la maladie de Refsum est de type sensitivo-motrice asymétrique et se distingue par le caractère chronique et progressif en absence de traitement. (wikipedia.org)
  • Le traitement des maladies hépatiques par transplantation d'hépatocytes matures n'a pas encore trouvé d'application thérapeutique bien définie en raison de la difficulté de faire intégrer et se maintenir dans les travées hépatocytaires un nombre suffisant d'hépatocytes fonctionnels. (academie-medecine.fr)
  • Dans ces maladies, la microscopie électronique permet de mettre en évidence une quasi-absence de peroxysomes, en particulier dans le foie, les reins et le cerveau. (wikibooks.org)
  • L' adrénomyéloneuropathie (AMN) est une forme moins grave de cette maladie qui survient à la vingtaine ou à la trentaine. (msdmanuals.com)
  • Une expérience introspective pour cette chargée de production qui avait été diagnostiquée de cette maladie à l'âge de 7 ans. (eklablog.com)
  • Dans la plupart des maladies peroxysomales, les deux parents de l'enfant affecté sont porteurs d'une copie du gène anormal. (msdmanuals.com)
  • L'adr noleucodystrophie n onatale (ALDN) est une maladie neurod g n rative rare qui appartient au groupe des maladies peroxysomales h r ditaires. (orpha.net)
  • Les leucodystrophies appartenant au groupe des maladies peroxysomales représentent des maladies génétiques caractérisées par un dysfonctionnement des enzymes du peroxysome. (ela-asso.ch)
  • La maladie de Refsum est aussi appelée la maladie classique de Refsum qui doit être distinguée du syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum) fait partie du groupe des leucodystrophies et se caractérise sur le plan biochimique par une accumulation d'acide phytanique dans l'organisme. (wikipedia.org)
  • Le diagnostic repose sur la mesure de la concentration d'acide phytanique dans le sang, qui sera, en cas de maladie, supérieure à 200 micromoles par litre bien que ce signe soit aussi retrouvé dans le syndrome de Zellweger (forme infantile de la maladie de Refsum). (wikipedia.org)
  • L'interruption des interactions entre PEX1 et PEX6 est responsable la fois du syndrome de Zellweger, de l'ALDN et de la forme infantile de la maladie de Refsum (voir ces termes). (orpha.net)
  • En fin de compte, le verdict est arrivé trop tard : l'enfant était atteint d'une maladie extrêmement rare, la maladie de Refsum avec syndrome de Zellweger. (leparisdeslardons.fr)
  • Cependant, la plupart des maladies rares présentent initialement des symptômes communs tels que la grippe accompagnée d'une pneumonie. (leparisdeslardons.fr)
  • La leucodystrophie ou plutôt les leucodystrophies, sont un groupe de maladies graves assez rares qui sont d'origine génétiques. (maladies-orphelines.fr)
  • Les leucodystrophies sont heureusement une maladie rare qui touche moins de 200 enfants par an en France. (maladies-orphelines.fr)
  • Les leucodystrophies hypomyélinisantes sont des maladies de la substance blanche caractérisées par un déficit permanent de myéline au niveau du cerveau. (ela-asso.ch)
  • Les leucodystrophies indéterminées regroupent des maladies pour lesquelles le gène responsable n'est pas encore identifié ou est en cours d'identification. (ela-asso.ch)
  • Les leucodystrophies de cause indéterminées sont des maladies extrêmement rares qui sont difficiles à identifier et à diagnostiquer. (ela-asso.ch)
  • Leucodystrophie , on regroupe en fait sous cette appellation un groupe de maladies qui ont pour facteur commun un processus de démyélinisation du système nerveux qu'il soit central ou périphérique. (maladies-orphelines.fr)
  • Il y en a environ 6 000, de la mucoviscidose la plus connue à des maladies rares telles que l'épidermolyse bulleuse - une maladie dermatologique - ou le syndrome de Rett - une maladie systémique. (leparisdeslardons.fr)
  • Les maladies rares sont multisystémiques et nécessitent donc une approche multidisciplinaire. (leparisdeslardons.fr)
  • Une autre difficulté est que la recherche belge sur les maladies rares ne se déroule pas très bien faite de fonds. (leparisdeslardons.fr)
  • La seconde consiste à demander aux décideurs politiques d'améliorer les budgets de santé liés aux maladies rares. (leparisdeslardons.fr)
  • Un patient belge qui reçoit aujourd'hui un diagnostic de maladie rare est complètement démuni et ne sait pas où aller. (leparisdeslardons.fr)
  • Le diagnostic de leucodystrophie de cause indéterminée sera porté après avoir éliminé d'autres maladies lui ressemblant. (ela-asso.ch)
  • La maladie de Refsum est un trouble du métabolisme des lipides se représentant par une accumulation d'acide phytanique (acide 3,7,11,15-tetramethylhexadécanoïque) dans le plasma sanguin et les tissus. (wikipedia.org)
  • l'α-oxydation permet de contourner le blocage de la β-oxydation par les acides gras ramifiés (acide phytanique) Les mutations du gène PHYH sont responsables de la majorité des maladies de Refsum. (wikipedia.org)
  • en) « Refsum Disease », sur le site de la united leukodystrophy foundation (en) « Refsum Disease », sur le site du NCBI « La maladie de Refsum adulte », sur le site de l'ELA (en) Ronald JA Wanders, Hans R Waterham, Bart P Leroy, Refsum Disease In GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). (wikipedia.org)
  • défectueux qui provoquent ces maladies à leurs enfants. (msdmanuals.com)
  • Le mauvais fonctionnement des peroxysomes conduit à l'accumulation de certaines molécules dans les cellules, accumulation pouvant être à l'origine de la maladie. (ela-asso.ch)
  • Dans la majorité des cas, la maladie est tellement rare qu'il est même difficile de lui donner un nom. (ela-asso.ch)