Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par une accumulation de G (M2) Ganglioside dans les neurones et les autres tissus. Elle est provoquée par mutation dans le fréquent sous-unité bêta de HEXOSAMINIDASE HEXOSAMINIDASE A et B. ainsi cette maladie est également appelé O'variante puisque les deux hexosaminidase A et B sont manquants. Cliniquement, c'est indiscernable de la maladie de Tay-Sachs.
C'est un mammifère isoforme beta-hexosaminidase comprized de hexosaminidase beta sous-unités. Déficience du hexosaminidase B en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité bêta est une affaire de à la maladie.
Un hexosaminidase spécifique de non-reducing N-acetyl-D-hexosamine les résidus dans N-acetyl-beta-D-hexosaminides. Il agit sur glucosides ; GALACTOSIDES ; et plusieurs oligosaccharides. Deux spécifique de beta-N-acetylhexoaminidase isoenzymes de mammifères, sont dénommés HEXOSAMINIDASE A et B. HEXOSAMINIDASE Déficience de la maladie de Tay-Sachs type A isoenzyme provoque des déficits, tandis que les deux A et B isoenzymes causes à la maladie, l ’ enzyme a également été utilisé comme une tumeur marqueur de distinguer maladie malignes ou bénignes.
Un de mammifères isoforme beta-hexosaminidase c'est une protéine heteromeric comprized des deux hexosaminidase hexosaminidase sous-unités alpha et bêta. Hexosaminidase un déficit en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité alpha est un cas de maladie de Tay-Sachs. Déficit HEXOSAMINIDASE hexosaminidase A et B en raison des mutations dans le gène codant pour les hexosaminidase sous-unité bêta est une affaire de à la maladie.
La sous-unité bêta de hexosaminidase A et B. hexosamininidase de la thymidine du gène qui encode cette protéine étaient liés à la maladie et peut entraîner une perte de deux hexosaminidase hexosaminidase B et de l 'activité.
Un qui s'accumule due à une déficience en hexosaminidase A ou B (activateur Gm2 BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES) ou des protéines, entraînant l'hérédité GANGLIOSIDOSES, qui incluent des troubles métaboliques et maladie de Tay-Sachs à la maladie.
Maladie neurodégénérative récessif autosomique caractérisée par l ’ apparition du nourrisson d'une réponse de sursaut exagérée, suivie de paralysie, démence, ou la cécité. Elle est provoquée par mutation dans la sous-unité alpha de la HEXOSAMINIDASE A entraînant lipid-laden cellules ganglionnaires. C'est connu comme la variante B HEXOSAMINIDASE B (avec une augmentation de l'absence de hexosaminidase A) et est fortement liée à Ashkenazic ancêtres juifs.
Un groupe de désordres du stockage lysosomal récessif autosomiques marqué par l'accumulation de GANGLIOSIDES. Ils sont provoqués par une insuffisance enzymes ou déficiente co- facteurs nécessaire à la dégradation Ganglioside dans les lysosomes. Gangliosidoses sont classés par le Ganglioside accumulé dans la voie de dégradation défectueux.
Un groupe de maladies héréditaires recessively intralysosomal caractérisée par l'accumulation de G (M2) Ganglioside dans les cellules neuronales. Sous-types incluent des mutations de enzymes dans le système BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES ou G (M2) conduisant à des perturbations de protéines ACTIVATOR normale de dégradation de GANGLIOSIDES, une sous-catégorie acide glocosphingolipides.
Enzymes qui catalysent les résidus dans l ’ hydrolyse de N-acylhexosamine N-acylhexosamides. Hexosaminidases agissent également sur des glycosides ; GALACTOSIDES ; et plusieurs oligosaccharides.
Cofacteur essentielle pour la dégradation de G (M2) Ganglioside par BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES lysosomale. Les mutations génétiques entraînant une perte de protéine activateur G (M2) sont une des causes de maladie de Tay-Sachs, AB VARIANTE.
La sous-unité alpha de la thymidine hexosaminidase A. du gène qui encode une protéine peut induire une perte de l ’ activité hexosaminidase A et sont liées à la maladie de Tay-Sachs.
Sucres dans lequel l'oxygène est remplacé par un atome d'azote. Cette substitution normale empêche entraînant une inhibition du métabolisme et de GLYCOSIDASES GLYCOSYLTRANSFERASES.
Troubles héréditaire, caractérisée par une atrophie progressive et de dysfonctionnement anatomiquement ou physiologiquement liés neurologiques systèmes.
Avec un inhibiteur alpha-glucosidase. Dérivés d ’ action antiviral deoxynojirimycin peut avoir l ’ activité anti-VIH.
Lipides contenant au moins un résidu monosaccharide et soit un ceramide sphingoid ou un (CERAMIDES). Ils sont subdivisées en NEUTRE glycosphingolipides comprenant monoglycosyl- et oligoglycosylsphingoids et monoglycosyl- et oligoglycosylceramides ; et acide glycosphingolipides qui regroupe sialosylglycosylsphingolipids (GANGLIOSIDES) ; SULFOGLYCOSPHINGOLIPIDS (anciennement appelé sulfatides), glycuronoglycosphingolipids et phospho- et phosphonoglycosphingolipids. (Le blog de IUPAC)
Identification de porteurs pour une même caractéristique génétique.
Travaille contenant des informations articles sur des sujets dans chaque domaine de connaissances, généralement dans l'ordre alphabétique, ou un travail similaire limitée à un grand champ ou sujet. (De The ALA Glossaire Bibliothèque et information de Science, 1983)
L 'élargissement de la thyroïde GLAND susceptibles d'augmenter d'environ 20 grammes de centaines de grammes chez les adultes humains. Goitre est observée chez les patients atteints de la fonction thyroïdienne (normal), les euthyroidism) ou déficit (une hormone surproduction (hyperthyroïdie). Goitre peuvent être congénitaux ou acquis, ni endémique sporadiques (goitre, endémique).
Un élément du groupe halogène métallique qui est représenté par le signe atomique j', numéro atomique 53 et poids atomique de 126.90. C'est un élément essentiel nutritivement, particulièrement important dans la synthèse d ’ hormones thyroïdiennes. En solution, il n'y a des propriétés anti- infectieux et est utilisé par voie topique.
Une glande endocrine hautement Vascularized composée de deux lobes rejoint par une fine bande de tissu avec un lobe de chaque côté du du cœur. Elle sécrète des hormones des cellules folliculaires thyroïdiennes et CALCITONIN cellules parafollicular ainsi la régulation du métabolisme et CALCIUM niveau dans le sang, respectivement.
Augmentation de la taille de la thyroïde GLAND contenant plusieurs nodules nodule (thyroïde), résultant habituellement de récidives d ’ hyperplasie de la thyroïde et évolution depuis des années pour produire l'élargissement des goitres Multinodular irrégulier peut être toxique ou pourrait induire hyperthyroïdie.
Une forme de troubles de déficit en IODINE caractérisée par un agrandissement de la thyroïde GLAND dans une large proportion significative d'un groupe EFFECTIVE endémiques goitre est courant dans les montagnes et iodine-deficient régions du monde où le régime contient quantité insuffisante d'iode.
Tumeurs ou un cancer de la thyroïde GLAND.

La Maladie de Sandhoff est un trouble neurologique héréditaire rare et grave qui fait partie du groupe des maladies lysosomales connues sous le nom de maladies de «stockage des gangliosides». Cette condition est causée par une mutation du gène beta-N-acetylhexosaminidase A (HEXBA) et du gène beta-N-acetylhexosaminidase B (HEXB), ce qui entraîne une carence en deux enzymes cruciales, la hexosaminidase A et la hexosaminidase B. En conséquence, le corps n'est pas capable de décomposer et de recycler correctement certaines graisses (lipides) dans les cellules du cerveau et d'autres tissus.

Cette maladie se caractérise par une accumulation excessive de gangliosides, en particulier le ganglioside GM2, dans les lysosomes des neurones et d'autres types cellulaires. L'accumulation de ces graisses endommage et détruit progressivement les cellules nerveuses, entraînant une dégénérescence neurologique sévère.

Les symptômes de la Maladie de Sandhoff apparaissent généralement dans la petite enfance, entre 6 mois et 2 ans après la naissance. Les bébés atteints de cette maladie peuvent sembler se développer normalement au début, mais commencent ensuite à présenter des signes de retard mental et moteur, une perte de capacités déjà acquises (comme le fait de s'asseoir ou de ramper), une hypertension musculaire, une faiblesse générale, des convulsions, une perte d'audition et de vision, ainsi qu'une macroencéphalie (augmentation du volume de la tête). Les enfants atteints de cette maladie peuvent également présenter des caractéristiques faciales distinctives telles qu'un visage large, une langue proéminente et des yeux exorbités.

La Maladie de Sandhoff est héréditaire et autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent être porteurs du gène muté pour transmettre la maladie à leur enfant. Les personnes atteintes de cette maladie n'ont pas suffisamment d'activité enzymatique de l'hexosaminidase A et B, ce qui entraîne une accumulation de substrats toxiques dans les cellules nerveuses.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour la Maladie de Sandhoff. Le traitement est principalement axé sur la gestion des symptômes et l'amélioration de la qualité de vie des patients. Les thérapies de soutien telles que la kinésithérapie, l'orthophonie et l'ergothérapie peuvent aider à retarder la progression de la maladie et à améliorer les capacités fonctionnelles des enfants atteints. Les médicaments peuvent être prescrits pour traiter les complications telles que les convulsions, l'insomnie et les problèmes respiratoires.

Des recherches sont en cours pour développer de nouvelles thérapies pour la Maladie de Sandhoff, y compris des thérapies géniques qui visent à remplacer le gène muté par une version fonctionnelle du gène. Ces thérapies ont montré des résultats prometteurs dans les études précliniques et cliniques, mais elles sont encore en cours de développement et ne sont pas encore disponibles pour un usage généralisé.

La hexosaminidase B est une enzyme essentielle dans le corps humain qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des glycosphingolipides. Plus spécifiquement, elle est responsable de la dégradation du ganglioside GM2 en composants plus simples. Ce processus aide à prévenir l'accumulation toxique de ces lipides dans les cellules, en particulier dans les neurones.

Une déficience en hexosaminidase B entraîne une maladie génétique rare appelée maladie de Tay-Sachs, qui se caractérise par l'accumulation de gangliosides GM2 dans le cerveau et la moelle épinière. Cela peut conduire à une dégénérescence neurologique grave et progressive, entraînant souvent une invalidité et une mort prématurée.

Il est important de noter que l'activité de la hexosaminidase B est souvent utilisée comme marqueur diagnostique pour détecter la présence de cette maladie. Des niveaux anormalement bas d'hexosaminidase B peuvent indiquer une suspicion de maladie de Tay-Sachs, bien que des tests génétiques supplémentaires soient nécessaires pour confirmer le diagnostic.

Les β-N-acétylhexosaminidases sont des enzymes qui catalysent la dégradation des glycosphingolipides, en particulier les gangliosides, dans les lysosomes. Ces enzymes clivent le lien entre deux sucres, la N-acétylglucosamine et la galactose ou la N-acétylneuraminique, dans la molécule de glycosphingolipide.

Il existe trois isoformes de cette enzyme chez l'homme : α/β, β/β et α/α. Les mutations dans le gène codant pour les sous-unités α et β peuvent entraîner des maladies héréditaires graves telles que la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff, respectivement. Ces maladies sont caractérisées par l'accumulation de glycosphingolipides dans les neurones, entraînant une dégénérescence neurologique progressive.

En plus de leur rôle dans la dégradation des glycosphingolipides, les β-N-acétylhexosaminidases sont également importantes pour la régulation de la signalisation cellulaire et l'inflammation.

L'hexosaminidase A est une enzyme importante qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des glycosphingolipides dans les cellules du corps. Elle aide à décomposer certaines molécules de sucre complexes, spécifiquement les résidus de N-acétylglucosamine, qui sont attachés aux lipides et aux protéines. Cette enzyme est codée par le gène HEXA sur le chromosome 15.

Un déficit en hexosaminidase A entraîne une maladie héréditaire rare appelée maladie de Tay-Sachs, dans laquelle les cellules nerveuses ne peuvent pas se débarrasser des graisses toxiques qui s'accumulent et endommagent progressivement le système nerveux central. Cela conduit à une détérioration mentale et physique sévère, entraînant souvent la cécité, la paralysie et la mort prématurée.

La β-hexosaminidase A est une enzyme importante qui joue un rôle clé dans le métabolisme des glycosphingolipides, plus spécifiquement dans la dégradation du ganglioside GM2. Cette enzyme est composée de deux sous-unités: la α et la β. La « beta chain » ou sous-unité bêta de la β-hexosaminidase A est codée par le gène hexosaminidase B (HEXB) situé sur le chromosome 5. Les mutations dans ce gène entraînent une déficience en β-hexosaminidase A, conduisant à l'accumulation de ganglioside GM2 et à la maladie de Tay-Sachs, une maladie neurodégénérative héréditaire.

La protéine bêta-Hexosaminidase beta Chain est exprimée dans divers tissus du corps humain, y compris le cerveau, le foie, la rate, les reins et les leucocytes. Les anomalies quantitatives ou qualitatives de cette enzyme peuvent entraîner des maladies héréditaires graves telles que la maladie de Tay-Sachs, la maladie de Sandhoff et d'autres troubles du stockage lysosomal.

En résumé, la bêta-Hexosaminidase beta Chain est une sous-unité protéique essentielle de l'enzyme β-hexosaminidase A, qui joue un rôle crucial dans le métabolisme des glycosphingolipides et la prévention de leur accumulation nocive dans les cellules.

Je suis désolé, mais la requête est un peu imprécise. Il existe plusieurs types de gangliosides, et GM2 est l'un d'entre eux. Permettez-moi de vous fournir une définition médicale précise de la ganglioside GM2.

Les gangliosides sont des molécules complexes composées de lipides et de sucres qui se trouvent dans la membrane des cellules nerveuses. La ganglioside GM2 est un type spécifique de ganglioside qui est connu pour jouer un rôle important dans le développement du cerveau et de la reconnaissance cellulaire.

La ganglioside GM2 se compose d'un résidu de céramide, d'un oligosaccharide contenant deux résidus de N-acétylnéolactosamine et d'un résidu sialique. Elle est souvent associée à une maladie héréditaire rare appelée gangliosidose GM2, également connue sous le nom de maladie de Tay-Sachs ou de maladie de Sandhoff, selon le gène affecté.

Dans la gangliosidose GM2, il y a une accumulation toxique de ganglioside GM2 dans les neurones du cerveau et de la moelle épinière, entraînant une dégénérescence progressive des cellules nerveuses et des symptômes neurologiques graves. Les bébés atteints de cette maladie développent généralement des symptômes au cours des premiers mois de vie et ont une espérance de vie très courte.

Il est important de noter que la ganglioside GM2 elle-même n'est pas considérée comme une maladie, mais plutôt un composant cellulaire qui peut être associé à certaines affections neurologiques graves lorsqu'il est présent en quantités anormales.

La maladie de Tay-Sachs est une maladie neurodégénérative rare et héréditaire, liée à la présence d'une mutation génétique sur le gène HEXA. Cette pathologie fait partie des maladies lysosomales, car elle entraîne une accumulation toxique de gangliosides dans les neurones du cerveau et de la moelle épinière en raison d'un déficit enzymatique de la hexosaminidase A.

Les symptômes comprennent un retard mental, une perte progressive de la vision, des mouvements anormaux, une augmentation du réflexe tonique du bébé (symptôme appelé "signification de Babinski"), une hypertrophie du foie et de la rate, et une détérioration rapide de l'état général. Les enfants atteints de cette maladie ne survivent généralement pas au-delà de leur quatrième anniversaire.

La maladie de Tay-Sachs est plus fréquente chez les personnes d'origine ashkénaze juive, cependant, elle peut également affecter d'autres populations. Un dépistage prénatal ou préimplantatoire est possible pour détecter la présence du gène muté et réduire le risque de transmission de cette maladie aux générations futures.

Les gangliosidoses sont un groupe de maladies héréditaires rares liées à des défauts du métabolisme qui entraînent l'accumulation progressive de certaines substances toxiques dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Ces substances sont appelées gangliosides, d'où le nom de la maladie. Les gangliosidoses comprennent trois types principaux : la gangliosidose à GM1, la gangliosidose à GD1 et la gangliosidose à Sandhoff, qui sont tous causés par des mutations dans différents gènes responsables de la dégradation des gangliosides.

Les symptômes de ces maladies peuvent inclure une hypertrophie de la rate et du foie, un retard mental et physique, une perte de capacités motrices, une faiblesse musculaire, des convulsions, des problèmes visuels et auditifs, et une mauvaise croissance. Les premiers signes et symptômes peuvent apparaître à différents moments de la vie, selon le type spécifique de gangliosidose. Certains types peuvent se manifester dès les premiers mois de vie, tandis que d'autres ne commencent à se développer qu'à l'âge adulte. Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour ces maladies et le traitement est généralement axé sur la gestion des symptômes.

Les gangliosidoses GM2 sont un groupe de troubles héréditaires du métabolisme des lipides qui se caractérisent par l'accumulation de gangliosides dans les cellules du système nerveux central. Il existe trois types différents de gangliosidoses GM2, chacun causé par une mutation différente dans le gène GLB1 :

1. La maladie de Tay-Sachs est la forme la plus courante et la plus sévère des gangliosidoses GM2. Elle est causée par un manque complet de l'enzyme hexosaminidase A, ce qui entraîne une accumulation rapide de gangliosides dans les neurones du cerveau et de la moelle épinière. Les symptômes comprennent une perte progressive des capacités mentales et physiques, une vision réduite, une paralysie et une mort prématurée généralement avant l'âge de 5 ans.
2. La gangliosidose GM2 juvenile (ou syndrome de Sandhoff) est causée par un manque d'hexosaminidase A et B. Les symptômes comprennent une perte progressive des capacités mentales et physiques, une ataxie, une vision réduite, une surdité et une mort prématurée généralement avant l'âge de 10 ans.
3. La gangliosidose GM2 adulte (ou variant tardif de la maladie de Tay-Sachs) est causée par un déficit partiel en hexosaminidase A. Les symptômes comprennent une perte progressive des capacités mentales et physiques, une ataxie, une vision réduite et une durée de vie variable.

Les gangliosidoses GM2 sont héréditaires et se transmettent selon un mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être mutées pour que la maladie se développe. Les personnes atteintes de gangliosidoses GM2 ne produisent pas suffisamment d'enzymes hexosaminidase A et/ou B, ce qui entraîne l'accumulation de gangliosides dans les cellules nerveuses, entraînant une dégénérescence progressive des neurones. Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour ces maladies, mais des thérapies expérimentales sont en cours de développement.

Les hexosaminidases sont des enzymes hydrolases qui catalysent la réaction de clivage des glycosides d'hexosamine, libérant un sucre et un résidu aglycone. Il existe plusieurs types d'hexosaminidases, mais les deux plus étudiées sont l'hexosaminidase A et l'hexosaminidase B.

L'hexosaminidase A est responsable du clivage des glycosides de N-acétylglucosamine et de N-acétylgalactosamine, tandis que l'hexosaminidase B clive principalement les glycosides de N-acétylglucosamine.

Les déficits en hexosaminidases A et B sont associés à des maladies héréditaires graves telles que la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff, respectivement. Ces maladies sont caractérisées par l'accumulation de gangliosides dans les neurones du cerveau, entraînant une dégénérescence neurologique progressive et souvent fatale.

L'activateur protéique GM2 (GM2-AP) est une enzyme qui joue un rôle important dans le métabolisme des gangliosides, qui sont des lipides complexes trouvés dans la membrane cellulaire. Plus précisément, le GM2-AP est responsable de l'activation de l'enzyme beta-galactosidase, qui est nécessaire pour décomposer le ganglioside GM2 en un produit intermédiaire appelé GA2.

Les mutations dans le gène du GM2-AP peuvent entraîner une maladie héréditaire rare appelée maladie de Tay-Sachs, qui est caractérisée par l'accumulation de GM2 dans les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. Cette accumulation peut causer des dommages irréversibles aux neurones, entraînant une dégénérescence neurologique progressive et souvent fatale.

Le GM2-AP est également connu sous le nom d'hexosaminidase A activateur et de prosaposine B. Il s'agit d'une protéine transmembranaire qui se trouve dans les lysosomes, où elle participe au métabolisme des lipides et des protéines. Le GM2-AP est synthétisé sous forme d'une protéine inactive plus grande, appelée prosaposine, qui est ensuite clivée en plusieurs fragments, dont le GM2-AP.

La β-Hexosaminidase alpha chain est une protéine qui, avec la β-Hexosaminidase beta chain, forme l'enzyme responsable du métabolisme des glycosphingolipides dans le corps. Cette enzyme est appelée β-Hexosaminidase et elle joue un rôle crucial dans la dégradation de certains lipides complexes dans les lysosomes.

Des mutations dans les gènes codant pour la chaîne alpha ou beta peuvent entraîner des maladies génétiques graves telles que la maladie de Tay-Sachs et la maladie de Sandhoff, qui sont caractérisées par l'accumulation de glycosphingolipides dans les cellules du cerveau et d'autres tissus. Cela peut entraîner une dégénérescence nerveuse progressive et d'autres symptômes graves, tels qu'une perte de vision, de l'épilepsie, une paralysie et une réduction du tonus musculaire.

En bref, la β-Hexosaminidase alpha chain est un composant important d'une enzyme essentielle au métabolisme des lipides dans le corps, et des anomalies dans cette protéine peuvent entraîner des maladies graves.

Les sucres iminés, également connus sous le nom d'iminosucres, sont des composés organiques qui contiennent un groupe fonctionnel imine (également appelé groupe fonctionnel C=N) dans leur structure. Dans le contexte de la biochimie et de la médecine, les sucres iminés sont souvent décrits comme des dérivés réactifs du glucose qui se forment spontanément ou enzymatiquement lors de processus physiologiques normaux ou pathologiques.

Un exemple bien connu de sucre iminé est la méthylglyoxal, un métabolite dérivé du glucose qui peut réagir avec les groupes amino de protéines pour former des produits de glycation avancée (AGE). Les AGE sont associés au développement de complications liées au diabète, telles que la rétinopathie, la néphropathie et la neuropathie.

Par conséquent, les sucres iminés jouent un rôle important dans la compréhension des mécanismes sous-jacents de diverses maladies et peuvent constituer des cibles thérapeutiques potentielles pour le traitement de ces affections.

Les maladies neurodégénératives héréditaires sont un groupe de troubles du système nerveux central qui entraînent une détérioration progressive et irréversible des neurones ou cellules nerveuses. Ces maladies sont dites «héréditaires» car elles sont liées à des mutations génétiques spécifiques qui peuvent être transmises de génération en génération.

Ces affections se caractérisent par une perte progressive des fonctions cognitives, motrices ou sensorielles. Elles incluent des maladies telles que la maladie de Huntington, certaines formes de sclérose latérale amyotrophique (SLA), la maladie de Parkinson à début précoce, et certaines formes de démence familiale comme la maladie de Alzheimer à début précoce.

La cause sous-jacente est une anomalie dans les gènes qui codent pour des protéines spécifiques. Ces protéines anormales s'accumulent dans les neurones, entraînant leur dysfonctionnement et leur mort. Cela conduit à la dégénérescence du tissu cérébral et à une variété de symptômes neurologiques.

Il est important de noter que tous les cas de maladies neurodégénératives ne sont pas héréditaires ; certaines sont dites «sporadiques», ce qui signifie qu'elles ne semblent pas être liées à des facteurs génétiques spécifiques. Cependant, même dans ces cas, il peut y avoir une composante génétique qui influence le risque de développer la maladie.

La 1-Désoxynojirimycine est un inhibiteur de la glycosidase, qui est une enzyme responsable de la dégradation des glucides dans l'organisme. Ce composé est souvent utilisé en recherche biomédicale pour étudier les processus liés à la digestion et au métabolisme des glucides. Il peut également avoir des applications thérapeutiques dans le traitement de certaines maladies, telles que le diabète et l'obésité, en régulant la glycémie et en supprimant l'appétit.

La 1-Désoxynojirimycine est un dérivé de la nojirimycine, un antibiotique naturel produit par certaines souches de bactéries. Elle se distingue de la nojirimycine par l'absence d'un groupe hydroxyle (-OH) en position 1, ce qui lui confère des propriétés chimiques et biologiques différentes.

Il est important de noter que l'utilisation de la 1-Désoxynojirimycine en médecine humaine est encore à l'étude et n'a pas été approuvée par les autorités réglementaires pour une utilisation clinique générale. Par conséquent, son utilisation doit être limitée aux recherches expérimentales sous la supervision d'un professionnel de la santé qualifié.

Les glycosphingolipides sont des biomolécules complexes qui se trouvent dans la membrane plasmique des cellules. Ils sont constitués d'une partie lipidique, appelée céramide, et d'une partie sucrée, ou oligosaccharide. Le céramide est composé d'un acide gras lié à un sphingosine, une amine alcoolique. L'oligosaccharide est attaché au céramide par une liaison glycosidique.

Les glycosphingolipides sont classés en deux groupes principaux : les gangliosides et les neutroglycolipides. Les gangliosides contiennent des résidus de sialique acide dans leur partie sucrée, tandis que les neutroglycolipides n'en ont pas.

Les glycosphingolipides jouent un rôle important dans la reconnaissance cellulaire et l'interaction, ainsi que dans la signalisation cellulaire. Ils sont également impliqués dans divers processus pathologiques, tels que les maladies neurodégénératives, le cancer et les infections bactériennes et virales. Les anomalies dans le métabolisme des glycosphingolipides peuvent entraîner des maladies héréditaires graves, telles que la maladie de Gaucher et la maladie de Tay-Sachs.

La détection hétérozygote en génétique médicale fait référence au processus de détermination de la présence d'une mutation génétique dans un seul des deux allèles d'un gène dans un individu. Dans le contexte de la médecine, cela est souvent important pour les maladies héréditaires à transmission autosomique récessive, où avoir une copie mutée du gène (être hétérozygote) ne provoque pas la maladie mais signifie que l'individu est un porteur de cette mutation. Si deux personnes hétérozygotes pour la même mutation ont un enfant ensemble, il y a une chance sur quatre qu'un enfant hérite d'une copie de chaque parent et développe donc la maladie. La détection des hétérozygotes est donc importante dans le conseil génétique et les tests prénataux pour ces conditions.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

Un goitre est une augmentation de la taille de la glande thyroïde, qui peut être observée comme une masse visible ou un grossissement au niveau du cou. La glande thyroïde est située dans la partie inférieure de votre cou et produit des hormones essentielles à la régulation du métabolisme, de la croissance et du développement.

Les goitres peuvent être causés par divers facteurs, notamment un manque d'iode dans l'alimentation, une production excessive ou insuffisante d'hormones thyroïdiennes, des nodules thyroïdiens (petites excroissances anormales) ou encore une inflammation de la glande. Les symptômes associés au goitre peuvent inclure des difficultés à avaler, une respiration sifflante, une toux persistante et éventuellement des douleurs dans la région du cou.

Il existe différents types de goitres, tels que le goitre endémique (lié au manque d'iode), le goitre sporadique (non lié au manque d'iode), le goitre nodulaire (causé par des nodules thyroïdiens) et le goitre associé à une maladie de Basedow (une maladie auto-immune qui provoque une hyperthyroïdie). Le traitement dépendra du type et de la cause sous-jacente du goitre.

L'iode est un élément chimique (symbole I, numéro atomique 53) qui est essentiel pour la vie humaine et animale. Il est surtout connu pour son rôle dans la production d'hormones thyroïdiennes par la glande thyroïde. Ces hormones sont cruciales pour le développement et le fonctionnement normal du cerveau, du système nerveux, de la croissance et du métabolisme.

L'iode se trouve en petites quantités dans certains aliments tels que les fruits de mer, les algues et les produits laitiers. Il peut également être trouvé sous forme de suppléments ou ajouté au sel de table comme iodure de potassium pour aider à prévenir les carences en iode.

Une carence en iode peut entraîner une maladie appelée goitre, qui se caractérise par un élargissement de la glande thyroïde. Dans des cas plus graves, une carence en iode peut entraîner des problèmes mentaux et physiques, en particulier chez les nourrissons et les jeunes enfants. D'autre part, un apport excessif d'iode peut également être nocif et provoquer une thyrotoxicose, une affection caractérisée par une production excessive d'hormones thyroïdiennes.

La glande thyroïde est une glande endocrine majeure située dans la région anterieure du cou, plus précisément dans la partie inférieure du larynx et de la trachée. Elle est composée de deux lobes reliés par un isthme et a approximativement la forme d'un papillon. La glande thyroïde joue un rôle crucial dans la régulation du métabolisme, de la croissance et du développement de l'organisme grâce à la production de deux hormones principales : la triiodothyronine (T3) et la thyroxine (T4), qui contiennent respectivement trois et quatre atomes d'iode.

L'iode est capté par la glande thyroïde à partir de précurseurs alimentaires, tels que le iodure, et est essentiel à la synthèse des hormones thyroïdiennes. La production et la libération de ces hormones sont régulées par l'hormone stimulant la thyroïde (TSH), sécrétée par l'antéhypophyse, une glande située à la base du cerveau.

Les hormones thyroïdiennes agissent sur presque tous les tissus de l'organisme en augmentant le taux métabolique de base, ce qui se traduit par une augmentation de la consommation d'oxygène et de la production d'énergie. Elles sont également importantes pour le développement du système nerveux central, la croissance et la différenciation cellulaire, ainsi que pour le maintien de la température corporelle et du poids corporel.

Des dysfonctionnements de la glande thyroïde peuvent entraîner des affections telles que l'hypothyroïdie (diminution de la production d'hormones thyroïdiennes) ou l'hyperthyroïdie (excès de production d'hormones thyroïdiennes), qui peuvent avoir des conséquences importantes sur la santé et la qualité de vie.

Un goitre nodulaire est un type de goitre (une augmentation de la taille de la glande thyroïde) dans lequel des nodules, ou des gonflements anormaux, se forment sur la glande. Ces nodules peuvent être solides ou remplis de liquide et peuvent varier en taille. Dans certains cas, un goitre nodulaire peut contenir un seul nodule (goitre nodulaire unique), tandis que dans d'autres, il peut y avoir plusieurs nodules (goitre multinodulaire).

La plupart des goitres nodulaires sont bénins et ne causent pas de symptômes graves. Cependant, certains nodules peuvent être cancéreux. Les facteurs de risque de cancer thyroïdien dans un goitre nodulaire comprennent l'âge avancé, le sexe masculin, l'exposition aux radiations et une histoire familiale de cancer thyroïdien.

Les symptômes d'un goitre nodulaire peuvent inclure une bosse ou une masse visible dans le cou, des difficultés à avaler ou à respirer, une voix rauque ou enrouée, et des douleurs dans le cou. Dans certains cas, un goitre nodulaire peut également entraîner une hyperthyroïdie (une production excessive d'hormones thyroïdiennes) ou une hypothyroïdie (une production insuffisante d'hormones thyroïdiennes).

Le diagnostic d'un goitre nodulaire est généralement posé à l'aide d'une combinaison de tests, y compris une palpation de la glande thyroïde, une échographie thyroïdienne, une scintigraphie thyroïdienne et une biopsie à l'aiguille fine. Le traitement dépend de la taille et de la nature des nodules, ainsi que de la présence ou non d'une hyperthyroïdie ou d'une hypothyroïdie. Les options de traitement peuvent inclure une surveillance attentive, une thérapie médicamenteuse, une ablation chirurgicale de tout ou partie de la glande thyroïde, ou une combinaison de ces approches.

Un goitre endémique est un type de goitre qui se produit dans une population ou une communauté particulière en raison d'un manque généralisé d'iode dans l'alimentation et l'eau potable. Il s'agit essentiellement d'une augmentation du volume de la glande thyroïde due à une production accrue d'hormones thyroïdiennes en réponse à un apport insuffisant en iode.

Le goitre endémique est particulièrement fréquent chez les enfants et peut entraîner des problèmes de croissance et de développement intellectuel. Chez les adultes, il peut provoquer une hypertrophie visible de la glande thyroïde, appelée goitre, qui est souvent perceptible sous forme de bosse ou de gonflement au niveau du cou.

Le traitement du goitre endémique implique généralement la supplémentation en iode dans l'alimentation et l'eau potable, ainsi que des médicaments pour réguler la production d'hormones thyroïdiennes si nécessaire. Dans certains cas graves, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer une partie ou la totalité de la glande thyroïde.

Il est important de noter que la prévention du goitre endémique repose sur des programmes de santé publique visant à assurer un apport adéquat en iode dans l'alimentation et l'eau potable, ainsi qu'à dépister et à traiter les cas précoces de goitre endémique pour prévenir les complications à long terme.

Les tumeurs de la thyroïde sont des growths anormaux qui se développent dans la glande thyroïde, une petite glande en forme de papillon située à la base du cou. Ces tumeurs peuvent être bénignes (non cancéreuses) ou malignes (cancéreuses).

Les tumeurs bénignes de la thyroïde sont courantes et ne mettent généralement pas la vie en danger. Elles peuvent inclure des adénomes, qui sont des growths solides ou remplis de liquide qui se développent dans les cellules folliculaires de la glande thyroïde. Les nodules thyroïdiens sont également une forme courante de tumeur bénigne et peuvent être solitaires ou multiples.

Les tumeurs malignes de la thyroide, en revanche, sont des cancers qui peuvent se propager à d'autres parties du corps. Les types courants de cancer de la thyroïde comprennent le carcinome papillaire, le carcinome folliculaire, le carcinome médullaire et le carcinome anaplasique.

Les symptômes des tumeurs de la thyroïde peuvent inclure un nodule ou une masse visible dans le cou, une gêne ou une douleur dans le cou, des difficultés à avaler ou à respirer, et un enrouement de la voix. Cependant, de nombreuses tumeurs thyroïdiennes ne présentent aucun symptôme et sont découvertes lors d'examens médicaux de routine.

Le diagnostic des tumeurs de la thyroïde implique généralement une combinaison de tests, y compris une échographie, une biopsie à l'aiguille fine (FNA) et une tomodensitométrie (TDM) ou une imagerie par résonance magnétique (IRM). Le traitement dépend du type et de la gravité de la tumeur et peut inclure une surveillance attentive, une chirurgie, une radiothérapie ou une thérapie médicamenteuse.

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  • Examens initiaux La plupart des maladies héréditaires du métabolisme (défauts innés du métabolisme) sont rares et leur diagnostic nécessite une très grande attention. (msdmanuals.com)
  • Autosomique récessif Les maladies génétiques dues à la mutation d'un seul gène (anomalies mendéliennes) sont les plus faciles à analyser et les mieux comprises. (msdmanuals.com)
  • Depuis peu, l'attention a été attirée par la révélation tardive, chez l'adolescent ou l'adulte, de maladies métaboliques d'origine génétique, dues, entre autres, à l'altération d'enzymes présentes dans des organites de la cellule (lysosome, peroxysome, mitochondrie) ou dans son cytoplasme [5], ou à des anomalies du trafic intracellulaire. (academie-medecine.fr)
  • On ignore actuellement la plupart des causes des maladies dégénératives du système nerveux. (academie-medecine.fr)
  • Les enfants présentant ces maladies peuvent avoir des troubles neurologiques, permanents et souvent substantiels. (merckmanuals.com)
  • Le diagnostic de la maladie de Tay-Sachs est clinique et peut être confirmé par analyse de l'ADN et/ou dosage enzymatique. (msdmanuals.com)
  • Chez l'adulte, le processus est lentement évolutif, et la présentation clinique correspond, selon la maladie, à un syndrome très systématisé qui évoque une maladie dégénérative du système nerveux. (academie-medecine.fr)
  • Les enfants atteints de la maladie de Tay-Sachs présentent un retard psychomoteur à partir de 6 mois puis développent une régression psychomotrice progressive qui provoque des convulsions, un handicap intellectuel et une paralysie, ils décèdent vers l'âge de 5 ans. (msdmanuals.com)
  • Il est quasiment impossible de la distinguer de la maladie de Tay-Sachs au niveau de l'évolution, du diagnostic et de la prise en charge, excepté qu'elle comprend une atteinte viscérale (hépatomégalie et modification osseuse) mais aucune association ethnique. (msdmanuals.com)
  • L'exploration métabolique spécifique, qui conduit au diagnostic de ces maladies neurométaboliques d'origine génétique, est peu pratiquée dans les centres de prise en charge de patients adultes. (academie-medecine.fr)
  • Association Loi de 1901, reconnue d'utilité publique, VML est la seule structure en France permettant à toutes les personnes concernées par l'une des 50 maladies lysosomales de faire entendre sa voix et de mutualiser les investissements dans la recherche scientifique et médicale. (vml-asso.org)
  • Sous l'appellation de « maladies lysosomales » sont regroupées plus de 50 maladies handicapantes de l'enfant et de l'adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. (vml-asso.org)
  • Premier financeur associatif français dans la recherche scientifique et médicale sur les maladies lysosomales, l'association est un acteur majeur depuis 1992 pour rendre possible une thérapie pour tous. (vml-asso.org)
  • Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques rares entraînant des dysfonctionnements importants des organes. (handicap.fr)
  • le but de ce traitement est d'apporter, par des perfusions intraveineuses régulières (toutes les semaines ou tous les 15 jours), l'enzyme spécifique (protéine) qui fait défaut dans l'une des maladies lysosomales. (handicap.fr)
  • Touchée par une maladie lysosomale rare ou très rare, chaque personne adhérente dispose du même poids au sein de l'association. (vml-asso.org)
  • Il existe 2 principaux types de gangliosidose GM1 et GM2, tous deux appartenant au groupe des maladies de surcharge lysosomale. (msdmanuals.com)
  • Chaque maladie lysosomale implique un gène différent codant pour une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome. (handicap.fr)
  • Dans une maladie lysosomale, pour une raison génétique, le lysosome n'assure pas sa fonction. (handicap.fr)
  • Les maladies de Tay-Sachs et Sandhoff sont cliniquement similaires, elles se différencient par le gène muté qui pour la maladie de Tay-Sachs est le gène HEXA (déficit de la sous-unité alpha) et pour la maladie de Sandhoff le gène HEXB (déficit de la sous-unité béta). (vml-asso.org)
  • Les signes cliniques de la maladie de Tay-Sachs et de la maladie de Sandhoff sont en effet très similaires. (vml-asso.org)
  • Le diagnostic de la maladie de Tay-Sachs est clinique et peut être confirmé par analyse de l'ADN et/ou dosage enzymatique. (msdmanuals.com)
  • Le plus souvent, les signes révélateurs de la maladie sont absents à la naissance. (handicap.fr)
  • C'est l'accumulation dans les cellules d'une substance appelée ganglioside GM2 qui est à l'origine de ces maladies, d'où leur nom général. (vml-asso.org)
  • Pour chaque maladie, il est nécessaire de développer la production d'une enzyme différente. (handicap.fr)
  • Atteint d'une maladie incurable, Gaspard est décédé ce mercredi 1er février à l'âge de trois ans et demi. (famillechretienne.fr)
  • Il existe 3 formes cliniques de ces maladies selon la sévérité et l'âge d'apparition des symptômes : la forme infantile (la plus fréquente), la forme infantile tardive/juvénile et la forme adulte. (vml-asso.org)
  • Il n'y a pas de traitement spécifique pour cette maladie, et le pronostic est sombre, l'espérance de vie dépassant rarement 4 ans. (famillechretienne.fr)
  • Cette enzyme est produite par génie génétique, purifiée et modifiée pour l'aider à atteindre les cellules de l'organisme qui ont le plus besoin de recycler le métabolite impliqué dans la maladie. (handicap.fr)
  • Cet article développe le Chapitre 04 : Maladies endocriniennes, nutritionnelles et métaboliques de la classification internationale des maladies (CIM-10) publié par l'Organisation mondiale de la santé (OMS). (wikipedia.org)