La maladie de stockage en esters du cholestérol, également connue sous le nom de maladie de Wolman ou de maladie de Wolman-Castleman, est une maladie héréditaire rare et grave qui affecte le métabolisme du cholestérol. Cette condition est causée par des mutations dans le gène LIPA, ce qui entraîne une déficience en lipase acide lysosomale, une enzyme responsable de la dégradation des esters de cholestérol et des triglycérides dans les cellules.

En raison du manque d'activité de cette enzyme, les esters de cholestérol s'accumulent dans divers organes et tissus, y compris le foie, la rate, les ganglions lymphatiques, les intestins et le cerveau. Cette accumulation entraîne une inflammation, une dégénération des tissus et un dysfonctionnement progressif des organes affectés.

Les symptômes de la maladie de stockage en esters du cholestérol apparaissent généralement dans les premiers mois de vie et peuvent inclure une augmentation du volume abdominal due à l'agrandissement du foie et de la rate, des vomissements persistants, une diarrhée sévère, une perte de poids, une jaunisse, une anémie et un retard de croissance. Les enfants atteints de cette maladie peuvent également présenter des troubles neurologiques tels que des convulsions, une microcéphalie (petite taille de la tête) et un développement intellectuel et moteur anormal.

Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif pour cette maladie. Le traitement est principalement axé sur les symptômes et vise à améliorer la qualité de vie des patients. Les options thérapeutiques peuvent inclure une alimentation spécialisée, des suppléments nutritionnels, des médicaments pour contrôler l'inflammation et la douleur, ainsi qu'un soutien psychologique et social pour les familles concernées.

La Maladie de Wolman est une maladie héréditaire rare et grave, due à un déficit en lipase acide lysosomale, qui entraîne un accumulation excessive de cholestérol et de triglycérides dans différents organes du corps. Cela conduit à des dommages progressifs au foie, aux reins, aux intestins, aux glandes surrénales et au système squelettique. Les symptômes apparaissent généralement dès les premiers mois de vie et comprennent une augmentation du volume abdominal, des vomissements récurrents, une diarrhée sévère, une perte de poids et un retard de croissance. D'autres signes peuvent inclure une faiblesse musculaire, une anémie, une augmentation du taux de cholestérol sanguin et des calcifications dans les artères coronaires. La Maladie de Wolman est héréditaire et autosomique récessive, ce qui signifie qu'elle affecte les deux sexes et que les deux parents doivent être porteurs de la mutation génétique pour que l'enfant développe la maladie. Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour cette maladie et le pronostic est généralement mauvais, avec une espérance de vie moyenne d'environ six mois.

Une stérol estérase est un type d'enzyme qui catalyse la hydrolyse des esters de stérols. Les esters de stérols sont des composés où un acide gras est estérifié avec un stérol, comme le cholestérol. Ces enzymes jouent un rôle important dans le métabolisme des lipides et sont trouvées dans divers tissus, y compris le foie, les intestins et les macrophages.

La fonction principale de la stérol estérase est de décomposer les esters de stérols en leurs composants constitutifs, à savoir un acide gras et un stérol. Cette réaction est essentielle pour permettre au stérol d'être transporté et utilisé dans différentes parties du corps. Par exemple, le cholestérol est un stérol important qui doit être décomposé par une stérol isomérase avant de pouvoir être éliminé du corps.

Il existe plusieurs types de stérol isomérases qui sont spécifiques à différents esters de stérols. Certaines de ces enzymes ne peuvent décomposer que certains types d'esters de stérols, tandis que d'autres ont une activité plus large. Dans l'ensemble, les stérol isomérases sont des enzymes importantes qui jouent un rôle clé dans le métabolisme des lipides et la régulation du taux de cholestérol dans le corps.

Le cholestérol est une substance cireuse, lipidique et molécule organique qui peut être trouvée dans le sang. Il est essentiel au bon fonctionnement de l'organisme, car il joue un rôle important dans la production de certaines hormones, de la vitamine D et des acides biliaires nécessaires à la digestion. Le cholestérol ne se mélange pas avec l'eau et ne peut donc pas circuler librement dans le sang. Pour résoudre ce problème, le cholestérol est transporté dans le sang par des lipoprotéines, qui sont des particules composées de lipides et de protéines.

Les esters de cholestérol sont des formes modifiées de cholestérol qui se forment lorsque le cholestérol réagit avec un acide gras pour former une liaison ester. Cette réaction est catalysée par une enzyme appelée acyltransférase des esters de cholestérol. Les esters de cholestérol sont plus solubles dans l'eau que le cholestérol libre, ce qui permet au cholestérol d'être transporté plus facilement dans le sang par les lipoprotéines.

Les esters de cholestérol sont principalement transportés dans le sang par des lipoprotéines de basse densité (LDL), également appelées «mauvais cholestérol». Un taux élevé de LDL dans le sang peut entraîner une accumulation de cholestérol dans les artères, ce qui peut augmenter le risque de maladies cardiovasculaires.

En revanche, les esters de cholestérol peuvent également être transportés par des lipoprotéines de haute densité (HDL), également appelées «bon cholestérol». Les HDL aident à éliminer le cholestérol des artères et à le transporter vers le foie, où il peut être décomposé et excrété par l'organisme. Un taux élevé de HDL dans le sang peut donc contribuer à réduire le risque de maladies cardiovasculaires.

En résumé, les esters de cholestérol sont des formes plus solubles de cholestérol qui peuvent être transportées plus facilement dans le sang par les lipoprotéines. Les LDL et les HDL sont les principaux transporteurs d'esters de cholestérol, et un taux élevé de LDL peut augmenter le risque de maladies cardiovasculaires, tandis qu'un taux élevé de HDL peut contribuer à réduire ce risque.

Les erreurs innées du métabolisme lipidique sont un groupe de troubles génétiques qui affectent la capacité du corps à traiter et à décomposer les graisses correctement. Ces maladies sont causées par des mutations dans les gènes qui codent pour les enzymes ou les protéines nécessaires au métabolisme des lipides.

Les lipides, également appelés graisses, sont des molécules importantes qui fournissent de l'énergie, construisent les membranes cellulaires et participent à la signalisation cellulaire. Dans les erreurs innées du métabolisme lipidique, le processus de décomposition et d'utilisation des graisses est altéré, entraînant une accumulation toxique de graisses ou de leurs produits intermédiaires dans divers tissus corporels.

Les symptômes et la gravité de ces maladies varient considérablement en fonction du type d'erreur innée du métabolisme lipidique et de l'ampleur de l'activité résiduelle de l'enzyme affectée. Les symptômes courants peuvent inclure une faiblesse musculaire, des crises, des problèmes neurologiques, une croissance ralentie, une hépatomégalie (augmentation du volume du foie), une splénomégalie (augmentation du volume de la rate) et une déficience intellectuelle.

Les exemples courants d'erreurs innées du métabolisme lipidique comprennent les acides gras à chaîne très longue (AGVL) bêta-oxydation, les maladies périoxysomales, la maladie de Gaucher, la maladie de Niemann-Pick et la maladie de Fabry. Le diagnostic de ces maladies est généralement établi par des tests génétiques et des analyses d'activité enzymatique spécifiques.

Le traitement des erreurs innées du métabolisme lipidique peut inclure un régime alimentaire spécial, une supplémentation en nutriments, des médicaments pour contrôler les symptômes et, dans certains cas, des thérapies enzymatiques substitutives. La prise en charge précoce et agressive de ces maladies peut aider à améliorer les résultats et la qualité de vie des patients.

La triacylglycérol lipase est une enzyme qui joue un rôle clé dans la digestion des lipides. Elle est sécrétée par le pancréas et est responsable de la décomposition des triacylglycérols, également appelés triglycérides, en glycérol et acides gras. Cette hydrolyse permet aux molécules d'acides gras d'être absorbées dans l'intestin grêle et transportées vers le foie ou d'autres tissus corporels pour être utilisées comme source d'énergie ou pour la synthèse de lipides supplémentaires. Des anomalies dans le fonctionnement de cette enzyme peuvent entraîner des troubles digestifs et des maladies métaboliques.

Les lysosomes sont des organites membranaires trouvés dans la plupart des cellules eucaryotes. Ils jouent un rôle crucial dans le processus de dégradation et d'élimination des matières et des déchets cellulaires. Les lysosomes contiennent une variété d'enzymes hydrolytiques qui peuvent décomposer divers biomolécules telles que les lipides, les protéines, les glucides et les acides nucléiques en leurs composants constitutifs.

Les lysosomes sont souvent appelés «l'usine à ordures» de la cellule car ils aident à maintenir un environnement interne propre et sain en éliminant les déchets et les matières endommagées ou inutiles. Ils sont également impliqués dans le processus d'autophagie, dans lequel les composants cellulaires endommagés ou vieillissants sont encapsulés dans des membranes, formant une structure appelée autophagosome, qui fusionne ensuite avec un lysosome pour décomposer son contenu en nutriments réutilisables.

Les défauts de fonctionnement des lysosomes ont été associés à diverses maladies génétiques, telles que les maladies lysosomales, qui sont causées par des mutations dans les gènes codant pour les enzymes lysosomales ou d'autres protéines impliquées dans le fonctionnement des lysosomes. Ces maladies peuvent entraîner une accumulation de matériaux non dégradés dans la cellule, ce qui peut endommager les tissus et provoquer une variété de symptômes cliniques.

Acanthosis nigricans est une affection cutanée caractérisée par une hyperpigmentation et une hyperkératose (épaississement de la couche cornée de la peau) qui se traduit par des plaques rugueuses, brunes ou noires sur la peau. Ces plaques apparaissent généralement dans les plis cutanés, comme ceux du cou, des aisselles, des organes génitaux et des articulations des doigts.

L'acanthosis nigricans est souvent associée à un trouble sous-jacent, tel qu'un déséquilibre hormonal, l'obésité, le diabète sucré de type 2, certaines affections endocriniennes ou certains cancers, tels que les carcinomes épidermoïdes et les adénocarcinomes. Dans certains cas, elle peut être héréditaire et présente dès la naissance ou l'enfance.

Le traitement de l'acanthosis nigricans implique généralement de gérer le trouble sous-jacent. Des crèmes topiques peuvent être prescrites pour améliorer l'apparence de la peau, et une perte de poids peut aider dans les cas associés à l'obésité. Dans certains cas, des médicaments oraux ou des procédures telles que la dermabrasion peuvent être recommandés. Il est important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes d'acanthosis nigricans pour déterminer et traiter la cause sous-jacente.

L'abétalipoprotéinémie est une maladie génétique rare caractérisée par un déficit en apolipoprotéine B, qui entraîne une mauvaise absorption des graisses et des vitamines liposolubles dans l'intestin. Cela peut conduire à des symptômes tels que des retards de développement, une faiblesse musculaire, une perte de vision et d'audition, ainsi qu'une altération de la fonction nerveuse. Les personnes atteintes de cette maladie ont également souvent un faible taux de cholestérol et de triglycérides dans le sang. Le traitement consiste généralement en une alimentation restrictive en graisses, ainsi qu'en la prise de suppléments de vitamines liposolubles.

Les anomalies morphologiques congénitales de la main sont des malformations structurelles présentes à la naissance qui affectent la forme et la fonction de la main ou des doigts. Ces anomalies peuvent varier en gravité, allant d'une légère déformation à une absence complète de certaines parties de la main.

Les exemples courants d'anomalies morphologiques congénitales de la main comprennent :

1. Polydactylie : C'est lorsqu'une personne a plus de doigts que la normale sur une ou plusieurs mains.

2. Syndactylie : C'est quand deux ou plusieurs doigts sont fusionnés ensemble.

3. Brachydactylie : C'est une condition où les doigts sont plus courts et souvent plus larges que la normale.

4. Clinodactylie : Il s'agit d'une déformation dans laquelle un ou plusieurs doigts courbent vers le côté de la main.

5. Aplasie / Hypoplasie du pouce : Cela signifie qu'un pouce est manquant (aplasie) ou sous-développé (hypoplasie).

6. A symbrachydactylie : Il s'agit d'une malformation congénitale caractérisée par une main sous-développée avec des doigts courts et souvent fusionnés.

7. Cleft Hand (main fendue) : Dans cette condition, il y a une encoche ou une fente dans la paume de la main qui peut affecter un seul doigt, plusieurs doigts ou toute la longueur de la main.

Ces anomalies peuvent être isolées ou associées à d'autres malformations corporelles dans le cadre d'un syndrome génétique plus large. Le traitement dépendra du type et de la gravité de l'anomalie, mais il peut inclure des options telles que la chirurgie reconstructive, les appareils orthopédiques, la thérapie physique et l'occlusion.

Les maladies rares, également connues sous le nom de troubles rares ou de maladies orphelines, se réfèrent à des affections qui affectent un petit nombre de personnes dans la population. Selon l'Orphanet, le portail européen des maladies rares et des médicaments orphelins, une maladie est considérée comme rare en Europe lorsqu'elle affecte moins d'une personne sur 2 000.

Les maladies rares peuvent être causées par des mutations génétiques, des infections, des expositions environnementales ou encore rester sans cause identifiée. Elles peuvent toucher n'importe quel système organique du corps et se manifester par une grande variété de symptômes, allant de légers à graves, voire mortels.

Le diagnostic et le traitement des maladies rares sont souvent difficiles en raison de leur faible prévalence, ce qui peut entraîner un retard dans l'établissement d'un diagnostic correct et dans la mise en place d'un plan de traitement adapté. De plus, les ressources allouées à la recherche sur ces maladies sont souvent limitées, ce qui freine le développement de thérapies spécifiques et efficaces.

Il existe environ 7 000 maladies rares connues à ce jour, affectant près de 300 millions de personnes dans le monde. En raison de leur caractère rare et dispersé, la collaboration internationale entre médecins, chercheurs, patients et associations est essentielle pour améliorer la compréhension, le diagnostic et le traitement de ces affections.

Je suis désolé, "Encyclopedias as Topic" n'est pas une définition médicale. Il s'agit plutôt d'une catégorie de sujets dans la classification MeSH (Medical Subject Headings) utilisée pour indexer les articles de bibliographie en médecine et en sciences de la santé. Cette catégorie comprend des encyclopédies médicales générales ou spécialisées, des dictionnaires médicaux, des manuels médicaux et d'autres ressources similaires. Cependant, il ne s'agit pas d'une définition médicale à proprement parler.

L'achalasie œsophagienne est un trouble rare de la motricité œsophagienne qui affecte la capacité de l'œsophage à se vider correctement. Dans cette condition, les muscles de l'œsophage ne parviennent pas à se détendre correctement pour permettre au bol alimentaire de passer dans l'estomac, et le sphincter inférieur de l'œsophage (le muscle qui sépare l'œsophage de l'estomac) ne s'ouvre pas complètement ou ne se relâche pas comme il le devrait.

Les symptômes courants de l'achalasie œsophagienne comprennent des difficultés à avaler (dysphagie), une régurgitation alimentaire non acide, une douleur thoracique, une toux nocturne et une perte de poids involontaire. Ces symptômes peuvent s'aggraver progressivement au fil du temps et affecter considérablement la qualité de vie des personnes atteintes.

Le diagnostic d'achalasie œsophagienne est généralement posé à l'aide d'une combinaison de tests, notamment une radiographie de déglutition, une manométrie œsophagienne et une endoscopie œsophagienne. Le traitement peut inclure des médicaments pour aider à relâcher les muscles de l'œsophage, des procédures telles que la dilatation pneumatique ou la myotomie percutanée au laser, ou une chirurgie appelée myotomie de Heller.

Il est important de noter que l'achalasie œsophagienne peut être associée à d'autres troubles sous-jacents, tels que des infections virales, des maladies auto-immunes ou des tumeurs malignes, il est donc important de consulter un médecin si vous présentez des symptômes persistants ou graves.

La chorée est un trouble du mouvement caractérisé par des mouvements involontaires, irréguliers et souvent rapides des muscles du visage, du tronc et des membres. Ces mouvements peuvent être continus ou se produire de manière intermittente. La chorée est généralement observée dans certaines maladies neurologiques, telles que la maladie de Huntington, la chorée de Sydenham (une complication du rhumatisme articulaire aigu), les troubles hépatiques et certains types d'intoxications. Dans certains cas, la chorée peut être un effet secondaire de certains médicaments, comme les antipsychotiques.

La cause sous-jacente de la chorée est généralement une anomalie dans le fonctionnement des neurones qui produisent et régulent la dopamine, un neurotransmetteur important dans le cerveau. Selon la cause sous-jacente, la chorée peut être traitée en traitant la maladie sous-jacente ou en ajustant les médicaments qui peuvent causer des mouvements involontaires. Dans certains cas, des médicaments spécifiques peuvent être utilisés pour contrôler les symptômes de la chorée.